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    Epreuve génétique 2ème session 2023

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    sur 4

    Examen de GENETIQUE

    ème
    4 année Médecine, 2ème Session, 2ème semestre

    1- A propos de l’arbre généalogique, quelles sont les propositions justes ?


    A) Il doit être reproduit sur au moins trois générations.
    B) Il est tracé en utilisant des symboles nationaux.
    C) Un point (●) indique une fausse couche.
    D) Une flèche désigne le propositus ayant permis le recensement de la famille.
    E) Un trait d’union double (=) indique une union consanguine.

    2- Un homme a épousé sa cousine germaine. Ce couple a donné naissance à un


    garçon sain puis à une fille atteinte d’une phénylcétonurie. Quelle est le mode de
    transmission de cette maladie ?
    A) Autosomique dominant
    B) Autosomique récessif
    C) Dominant lié à l’X
    D) Récessif lié à l’X
    E) Mitochondrial

    3- Pour ce couple, quelle est la probabilité que le fils aîné soit hétérozygote pour
    la phénylcétonurie ?
    A) 0
    B) 1/4
    C) 1/3
    D) 2/3
    E) 1 (100%)

    4- Un homme hémophile se marie avec une femme non conductrice. Quelle est le
    mode de transmission de cette maladie ?
    A) Autosomique dominant
    B) Autosomique récessif
    C) Dominant lié à l’X
    D) Récessif lié à l’X

    1
    E) Holandrique (liée au chromosome Y)

    5- Quelle est la probabilité pour ce couple d’avoir un garçon qui hérite


    l’hémophilie ?
    A) 0%
    B) 25%
    C) 33%
    D) 50%
    E) 100%

    6- A propos du syndrome de Prader Willi (PW), quelles sont les propositions


    justes ?
    A) Il s’agit d’une anomalie d’empreinte parentale (EP).
    B) Cette anomalie siège au niveau du chromosome 11.
    C) Elle correspond à une non contribution maternelle.
    D) Ce syndrome est caractérisé par une hypotonie avant l’âge de 2 ans et une
    hyperphagie après 2 ans.
    E) Théoriquement, un homme atteint du syndrome de PW (par microdélétion) aura
    50% de sa descendance avec syndrome d’Angelman.

    7- Vous recevez en consultation un nouveau-né prématuré de sexe masculin,


    présentant une hypotrophie, des oreilles faunesques, un chevauchement des
    doigts, des pieds en piolet et un syndrome malformatif. Quelles sont les
    propositions justes ?
    A) L’âge maternel avancé est un facteur de risque.
    B) La formule chromosomique du caryotype réalisé chez ce nourrisson est 47,XY,
    +13
    C) La formule chromosomique du caryotype réalisé chez ce nourrisson est 47,XY,
    +18
    D) La formule chromosomique du caryotype réalisé chez ce nourrisson est 47,XY,
    +21
    E) Le caryotype des parents n’est pas nécessaire pour le conseil génétique.

    8- Concernant les aneuploïdies, quelles sont les propositions justes ?


    A) Elles peuvent être acquises ou constitutionnelles.
    B) Elles peuvent concerner les autosomes et les gonosomes.
    C) Les anomalies en mosaïque résultent d’une non disjonction méiotique.
    D) Elles ne sont jamais responsables de fausses couches précoces.
    E) Elles peuvent être responsables de déficience mentale et de syndromes
    dysmorphiques ou malformatifs.

    9- Parmi les signes cliniques ci-dessous, lesquels doivent faire suspecter un


    syndrome de Turner ?

    2
    A) Un retard statural chez une fille.
    B) Une déficience intellectuelle chez une femme.
    C) Un lymphœdème du dos des mains et des pieds chez un nouveau-né de sexe
    féminin.
    D) Une ménorrhée.
    E) Une hypotonie avec un retard psychomoteur.

    10- Une population humaine est en équilibre de Hardy-Weinberg lorsque :


    A) Les mariages se font au hasard.
    B) L’effectif est limité.
    C) Le taux de mutation est constant.
    D) Les flux migratoires sont importants.
    E) Il n’y a pas de sélection.

    11- Quel type d’union consanguine représente l’arbre généalogique ci-dessous :


    A) Cousins germains
    B) Doubles cousins germains
    C) Demi cousins germains
    D) Cousins inégaux
    E) Cousins issus de germains

    3
    12- Concernant ce même arbre généalogique, quel est le Coefficient de
    consanguinité de l’individu I :
    A) 1/16
    B) 1/32
    C) 1/48
    D) 1/64
    E) 1/72

    13- Le conseil génétique est difficile devant :


    A) Un diagnostic de la maladie non encore établi.
    B) Une hétérogénéité étiologique.
    C) Une affection génétique liée à l’empreinte parentale.
    D) Une maladie monogénique avec un mode de transmission bien connu.
    E) Une maladie génétique à pénétrance incomplète.

    14- Concernant l’amyotrophie spinale infantile, quelles sont les propositions


    justes?
    A) C’est la pathologie moléculaire la plus fréquente au Maroc.
    B) Elle est caractérisée principalement par une délétion de l'exon 7 du gène
    SMN1.
    C) Elle est de transmission autosomique dominante.
    D) Les deux sexes peuvent être touchés.
    E) Son diagnostic moléculaire se fait par PCR multiplex

    15- Concernant Le syndrome de l'X fragile, quelles sont les propositions justes ?
    A) Il s’agit d’une pathologie dominante liée à l’X.
    B) Il est caractérisé par une expansion de triplets : (CGG)n dans le gène FGFR3.
    C) Un homme prémuté a le risque de développer un syndrome neurodégénératif à
    partir de 60 ans.
    D) Les mères malades transmettent l’anomalie à 50% de leurs enfants (filles ou
    garçons).
    E) Toutes les filles d’un père malade sont prémutées.

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