Service de Médecine Interne CHU Béni Messous

Chef de service: Pr S.Ayoub

Résidanat 4° année

Enseignant: Dr C.Ouarab Avril 2020

Grade: MCA

La myasthénie auto-immune
Diagnostic
Objectifs pédagogiques
 Savoir définir la myasthénie auto immune
 Connaitre ses particularités épidémiologiques
 Savoir diagnostiquer une myasthénie auto-immune cliniquement .
 Connaitre les examens complémentaires pour confirmer le diagnostic
 Connaitre l'évolution et savoir diagnostiquer les formes sévères
 Connaitre les formes cliniques
 Connaitre les diagnostics différentiels
SOMMAIRE

I- Définition

II- Epidémiologie:

III- Diagnostic positif de la myasthénie auto-immune

IV- Evolution et diagnostic de sévérité

V- Formes cliniques

VI- Diagnostic différentiel

VII- Conclusion

Bibliographie
I- Définition
La myasthénie est une maladie immunologique liée à un blocage des récepteurs de
l'Acetyl choline de la plaque motrice par des anticorps anti-récepteurs de l'A.choline.
Elle se traduit cliniquement par une fatigabilité excessive de la musculature striée qui
est améliorée par le repos et les drogues anticholinestérasiques.

II- Epidémiologie:

La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui touche environ 10 personnes
sur 100 000.
La myasthénie s'observe à tout âge, souvent avant 40 ans et touche les 2 sexes.
- Début entre 20-40 ans : 60 % des cas - 5 F /1 H - HLA B8 et DR3
- Début après 40 ans : 40 % ; F = H - HLA B5
- Association dans 10 % des cas à d’autres MAI : dysthyroîdie, Biermer, LED, PR,
pemphigus, polymyosite, rétraction corticale (ISL)

III- Diagnostic positif de la myasthénie

Le diagnostic de myasthénie repose sur une série d’arguments cliniques recueillis à
l’interrogatoire et à l’examen clinique et sur des examens para cliniques. Intérêt d'un
diagnostic précoce.

1/ Diagnostic clinique:
Quelquefois évident, le diagnostic est souvent difficile et longtemps méconnu.
Il s'agit essentiellement d'une fatigabilité excessive touchant certains muscles
s’accentuant à l’effort et s’améliorant plus ou moins complètement au repos ʺc’est le
phénomène myasthénique ʺ.

1.1- L' atteinte oculaires : présente dans 95%

- Atteinte oculomotrice extrinsèque , pratiquement évocatrice de la myasthénie

avec :
Ptôsis : uni ou bilatérale fréquemment asymétrique, fluctuant dans la journée
plus marqué le soir. Un ptôsis à bascule est évocateur, s’associe à une contraction
des muscles frontaux avec rejet de la tête en arrière
Diplopie, fluctuante et intermittente.
Atteinte de l'orbiculaire des paupières avec difficulté de l'occlusion des yeux.
 Tests diagnostic clinique:
Manoeuvre de Mary-Walker : la contraction des muscles de la main et l’avant bras
tandis que la circulation sanguine est arrêtée au bras par un garrot entraîne
l’épuisement des muscles en action et à la levée du garrot on note le retentissement
à distance tel que accentuation d’un ptôsis
Test au glaçon : fait disparaître le ptosis transitoirement

- La motilité intrinsèque est toujours conservée

La triade: ophtalmoplégie + ptôsis + pupilles normales est caractéristique +++

1.2- Muscles d'innervation bulbaire

• Troubles de la déglutition, de la phonation et de la mastication.

• La voix s'éteint progressivement, devient nasonnée puis inintelligible.
• Troubles de la mastication qui apparaissent au cours des repas, le sujet se trouvant
parfois dans l'obligation de soutenir sa mâchoire inférieure avec sa main.
• Troubles de la déglutition donnant parfois lieu au rejet des liquides par le nez et
pouvant sérieusement entraver l'alimentation.

• Une parésie faciale donnant un faciès atone est souvent associée aux troubles
bulbaires, réalisant le faciès myasthénique avec : disparition des plis et des rides,
réduction de la mimique, lèvres entrouvertes, yeux mi-clos, chute de la mâchoire
inférieure.

• La fatigabilité des muscles cervicaux est à l'origine d'une chute de la tête en avant
ou de douleurs cervicales liées à un phénomène de contracture.

1.3- Autres muscles

- Atteinte des membres, prédomine sur les muscles proximaux avec: Marche
dandinante (pseudo-myopathique.)

- Muscles du tronc intercostaux et diaphragme: accélération du rythme

respiratoire à l’effort voir véritable suffocation faisant la gravité de la maladie et
imposant le transfert en unité de soins intensifs ( gravité ++).

1.4- Examen clinique

L’examen peut être normal si les symptômes sont intermittents et s’il est réalisé en
période intercritique. Ceci contribue à la difficulté du diagnostic de cette maladie.
- Il doit mettre en évidence le phénomène myasthénique par des mouvements
répétés et prolongés (occlusion palpébrale, accroupissement)

- Des signes négatifs sont à retenir

1. Les réflexes ostéo-tendineux (ROT) sont conservés.
2. Absence de signes sensitifs et sphinctériens ni amyotrophie

2/ Diagnostic para clinique :

2.1. EMG:

La sensibilité dépend du territoire où on la recherche : plus sensible dans les

territoires cliniquement atteints comme un muscle proximal (trapèze) ou facial. La
sensibilité diagnostique ne dépasse pas 50 à 75 %.
Il permet de rechercher un bloc neuromusculaire sous forme d'une décroissance
progressive de l'amplitude des potentiels d'unité motrice sous stimulation répétitive à
basse fréquence.
Bloc myasthénique post synaptique : décrément d'amplitude au 5ieme potentiel
d’action d’au moins 10 % dans le muscle après stimulation répétée à basse
fréquence (3 Hz) du nerf moteur correspondant
Normalisation après prostigmine.

2.2. Dosage des anticorps

- Anticorps anti-récepteurs d'A. choline: Positif dans 85 à 90% des cas.

Pas de corrélation entre le taux d’anticorps et la gravité de la maladie d’un patient à
l’autre ; chez un même sujet, le taux peut fluctuer en fonction de l’évolutivité de la
maladie ; dans les thymomes malins, le taux est très élevé
- Anticorps anti-muscles striés (Anti- MuSK): Leur positivité est en faveur d'un
thymome.

2.3. Test thérapeutique aux anticholinestérasiques

A pratiquer en hospitalisation seulement, par crainte d’un syndrome

vagotonique ou d’une crise cholinergique.
Administration de néostigmine (Prostigmine®): 1 à 2 amp par voie SC
La régression ou la disparition des signes neurologiques objectivables, ptosis en
particulier, si elle est franche et rapide (délai d’action inférieur à 30 minutes pour la
néostigmine) a un grand intérêt diagnostique.

2.4. Bilan immunologique, bilan thyroïdien : à la recherche de maladies

associées.

2.5. Examens radiologiques:

Toute myasthénie doit faire l'objet d'un téléthorax, d'une TDM et d'une IRM
médiastinale pour explorer la loge thymique à la recherche d’un reliquat thymique
suspect d’hyperplasie thymique ou d’un thymome (bénin ou malin)

La négativité de ce bilan ne rejette pas le diagnostic, il faut :

- revoir le patient dès qu’apparaît un symptôme,
- répéter le dosage des anticorps spécifiques quelques mois après le 1er dosage car
une positivation secondaire des anticorps spécifiques est possible, d’autant que la
myasthénie s’est aggravée.

IV/ Évolution et diagnostic de sévérité

 L'évolution est chronique et capricieuse, par succession irrégulière de

poussées et de rémissions, difficile à schématiser et à prévoir.
 Le risque vital est possible par détresse respiratoire avec nécessité de
transfert en réanimation, dans 2 situations:

Les crises myasthéniques se manifestant par des troubles respiratoires,

avec dyspnée et encombrement. L’évolution fatale se produit dans plus de
deux tiers des cas malgré la réanimation.

Les crises cholinergiques partagent avec la crise myasthénique la

détérioration motrice et respiratoire rapide et se singularisent par les signes
de surdosage cholinergique : fasciculations abondantes, signes digestifs
(nausées, vomissements, diarrhées), hypersalivation, hypersécrétion
bronchique, sudation, larmoiement, pâleur, myosis, bradycardie

Le test au Tensilon entraîne une aggravation de la crise cholinergique et une

amélioration de la crise myasthénique.

 Effet de la grossesse variable mais risque d’aggravation de 30 % en post-

partum
Classification clinique de la Myasthenie Gravis Foundation of America (Score
MGFA)

Classe I: Déficit des muscles oculaires. Peut avoir une faiblesse de l’occlusion des
yeux. La force de tous les autres muscles est normale
Classe II: Déficit discret des muscles autres que les muscles oculaires. Peut avoir
un déficit des muscles oculaires de quelque sévérité qu’il soit
II a: Affectant de façon prédominante les muscles des membres ou axiaux
II b: Affectant de façon prédominante les muscles oropharyngés ou respiratoires
Classe III: Déficit modéré des muscles autres que les muscles oculaires. Peut
avoir un déficit des muscles oculaires de quelque sévérité qu’il soit
III a: Affectant de façon prédominante les muscles des membres ou axiaux
III b: Affectant de façon prédominante les muscles oropharyngés ou respiratoires
Classe IV: Déficit sévère des muscles autres que les muscles oculaires. Peut
avoir un déficit des muscles oculaires de quelque sévérité qu’il soit
IV a: Affectant de façon prédominante les muscles des membres ou axiaux
IV b: Affectant de façon prédominante les muscles oropharyngés ou respiratoires
Classe V Nécessité d’une intubation

Score clinique Osserman/Gajdos. Maximum = 100 points

Membres supérieurs étendus à l'horizontale en antéroposition:

1 point par 10 secondes
- pendant 150 secondes : 15
- pendant 100 secondes : 10
- pendant 50 secondes : 5

Membres inférieurs, malade en décubitus dorsal, cuisses fléchies à 90° sur le bassin,
jambes à 90° sur les cuisses:
1 point par 5 secondes
- pendant 75 secondes : 15
- pendant 50 secondes : 10
- pendant 25 secondes : 5
Flexion de la tête, le malade en décubitus dorsal:
- contre résistance : 10
- sans résistance : 5
- impossible : 0

Passage de la position couchée à la position assise:

- sans l'aide des mains : 10
- impossible : 0

Oculomotricité extrinsèque:
- normale : 10
- ptosis isolé : 5
- diplopie : 0

Occlusion palpébrale:
- complète : 10
- incomplète : 5
- nulle : 0

Mastication (le patient est capable de conserver un abaisse langue entre les dents
contre résistance):
- normale : 10
- diminuée : 5
- nulle : 0

Déglutition:
- normale : 10
- dysphagie sans fausse route : 5
- dysphagie avec fausse route : 0

Phonation
- voix normale : 10
- voix nasonnée : 5
- aphonie : 0
V/ Formes cliniques
Formes oculaires de myasthénie: 15 à 20 % des cas.

L'atteinte reste limitée aux muscles oculomoteurs tout au long de l'évolution. Il faut
les distinguer d'une forme oculaire au début qui se généralise ensuite.
La myasthénie oculaire de l’adulte se caractéristique par : prédominance masculine,
âge de survenue habituellement au-delà de 40 ans, rareté du thymome.
La variabilité franche, dont le ptosis alternant est la manifestation la plus
caractéristique, est très utile pour poser le diagnostic.
Les anticorps anti récepteurs d'A. choline sont présents dans seulement 56% des
cas.
L’électroneuromyographie conventionnelle est fréquemment négative.
Ces formes posent essentiellement un problème fonctionnel.

Myasthénie du sujet âgé

Elle se caractérise par certaines particularités : prédominance masculine, plus

grande fréquence des formes oculaires pures, sévérité plus grande pour les formes
généralisées du fait d’une composante bulbaire franche, risque de thymome
important à la cinquantaine, devenant exceptionnel après 70 ans

Myasthénie de l'enfant:

Les cas pré bubertaires sont le plus souvent oculaires, les formes post pubertaires,
généralisées, sont les plus fréquentes chez l’enfant. Pas de différence avec celle de
l'adulte.
Le thymome est exceptionnellement présent. La recherche d'une pathologie auto
immune associée s'impose en particulier une dysthyroidie par un bilan thyroïdien,
une thyroïdite d’Hashimoto étant associée dans 30% aux formes généralisées avec
anti corps anti-RACh positifs.

L’évolution est plus sévère au cours des formes généralisées en particulier celles
associées aux anti-MuSK.
Myasthénie familiale: Elle débute précocement et a une évolution plus longue.
Myasthénie néonatale:

Transitoire, elle survient chez 1O à 25 % des enfants de mère myasthénique. Les

symptômes se manifestent très précocement, durant les 24 premières heures de la
vie et se prolongent 2 à 3 semaines, rarement jusqu'à 15 semaines, puis régressent
spontanément. •

Symptômes: Hypotonie associée à des troubles de la succion, de la déglutition et de

la respiration.

Myasthénie associée aux maladies auto-immunes: il faut y penser en cas de non

réponse à un traitement bien conduit de la myasthénie
Les pathologies associées: LED, polymyosite, dysthyroïdie et SEP.

VI- Diagnostic différentiel

1/ Syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton

Mécanisme physiopathologique: ce syndrome est causé par les anticorps dirigés
contre les canaux calcium présynaptiques voltage-dépendants entrainant une
insuffisance de libération présynaptique de l'acétylcholine.
Il survient habituellement chez un sujet de sexe masculin, âgé de plus de 40 ans.
Une association à un cancer est souvent retrouvée avec un cancer bronchique à
petites cellules dans 50% des cas et dans 10% des cas il s'agit d'un autre cancer:
rein ou vessie…. L'association à une maladie auto immune se voit dans 15% des cas
(Biermer, Sjögren…). Il peut rester isolé dans 15% des cas.
Il se traduit par un déficit des ceintures, de la nuque et du tronc avec une aréflexie
ostéotendineuse associés à un syndrome sec et rarement des signes bulbaires à
part la diplopie.

2/ Syndrome myasthénique toxique :

2.1. Botulisme: qui est précédé de 12 à 36Hrs par un syndrome digestif (nausées –
vomissements – diarrhées) Il s'accompagne d'une paralysie de l'accommodation
avec mydriase bilatérale et diplopie et d'un déficit moteur généralisé avec risque
d'atteinte respiratoire.

b. Morsure de serpent , Organo-phosphoré , D pénicilamine.

3/ Syndrome myasthénique congénital:
Il se caractérise par des troubles de la transmission neuromusculaire génétiquement
déterminée et se distingue de la myasthénie néonatale ou juvénile par le génotype
de la mère qui est non myasthénique et par l'absence d'anticorps anti-récepteurs d'A.
choline.

VII- Conclusion
La myasthénie auto-immune est de loin la plus fréquente des syndromes
myasthéniques.
Son diagnostic est évoqué devant des déficits moteurs liés à l’effort et fluctuants
(ptosis, diplopie, voix nasonnée, troubles de la déglutition, muscles de la nuque,
ceinture scapulaire) et confirmé par :
.le test thérapeutique aux anticholinestérasiques (Reversol®, Prostigmine®) ;
.la présence d’un bloc neuromusculaire à l’électromyogramme ;
.la présence d’anticorps antirécepteurs de l’acétylcholine ;

Bibliographie:

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