Partage de Données Biomédicales Sur Le Web Sémantique

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Partage de données biomédicales sur le web

sémantique
Rémy Choquet1, Douglas Teodoro3, Giovanni Mels2, Ariane Assele1, Emilie
Pasche3, Patrick Ruch3, Christian Lovis3, Marie-Christine Jaulent1
1
INSERM UMRS872 EQ.20, Université Pierre et Marie Curie, 75006 Paris
{remy.choquet, marie-christine.jaulent,
ariane.assele}@crc.jussieu.fr
2
AGFA Healthcare, Ghent, Belgium
[email protected]
3
SIM, Université de Genève et Hôpitaux Universitaires de Genève, Suisse
{douglas.teodoro, patrick.ruch, emilie.pasche}@sim.hcuge.ch

Résumé : L’explosion de la quantité de données à traiter et à partager,


particulièrement dans le domaine biomédical, pousse la communauté à
construire des systèmes intégrés où sémantique et données sont couplées. Le
projet Européen DebugIT adopte les technologies du web sémantique pour
partager des données liées à l’émergence de la résistance aux antibiotiques en
Europe. Nous proposons une mise en pratique de ces technologies à travers un
cadre d’interopérabilité technique, syntaxique et sémantique. Nous validerons
l’approche sur des données réelles, multilingues et multi terminologiques.
Mots-clés : Intégration de données, interopérabilité sémantique, web
sémantique.

1 Introduction
Le coût de stockage de l’information étant toujours plus réduit, nous avons connu
au cours des dix dernières années une explosion de la volumétrie des données
biomédicales disponibles (Galperin, 2008). Les bases de données couvrent
aujourd’hui une part de plus en plus importante de l’information biomédicale : les
données administratives des patients, les examens biologiques, les diagnostiques
cliniques, les images, ou bien encore les données génétiques. Cependant, l’utilisation
secondaire de cette masse d’information afin d’améliorer le soin et la sécurité du
patient est encore limitée. Le développement d’un système qui puisse intégrer des
données biomédicales à travers différents pays pose plusieurs problématiques : le
manque de standards techniques (Sheth & Larson, 1990) ; la diversité de la
sémantique des sources de données (Karasavvas et al., 2004) ; la gestion de la qualité
de données (Choquet et al., 2010) ; et enfin la sécurité et la confidentialité des
données patients qui doivent être préservées (Iavindrasana et al., 2007).
La littérature propose trois approches afin de répondre à une partie des
problématiques soulevées ci-dessus : l’approche entrepôt de données comme dans les
projets BioWarehouse (Lee et al., 2006) et BioDWH (Töpel et al., 2008) ; l’approche
de médiation (ou d’intégration par vues) dans les projets HEMSYS (Pillai et al.,
1987) et TAMBIS (Goble et al., 2001) ; enfin l’approche d’intégration par lien (ou
WSM 2010

dite de mashup) dans les projets SRS (Etzold & Argos, 1993) et Integr8 (Kersey et
al., 2005).
Toutes ces approches proposent des méthodes et des techniques pour résoudre des
problématiques liées à l’accès à l’information en fonction de son lieu, mais pas
nécessairement en fonction du contenu informationnel des données, à savoir de leur
sémantique. La problématique de l’intégration de données grâce à la sémantique se
pose dans un contexte plus général d’intégration qui est divisé en six couches dans
Tolk (2006). Cependant, dans le cadre de l’intégration de données, nous nous
limiterons aux trois premières couches d’interopérabilité : technique (réseau, couche
d’accès logique aux données, APIs), syntaxique (type de données, terminologie) et
sémantique (sens). Dans le domaine de la santé, l’interopérabilité sémantique de
données biomédicales a été expérimentée dans le projet caBIG au travers de leur
méthodologie semCDI (Shironoshita et al., 2008). Leur approche n’a pas encore pu
être validée correctement à cause d’un manque de formalisation de la connaissance de
leur domaine (ontologies de domaine).
Notre travail s’effectue dans le contexte d’intégration de données biomédicales
provenant d’un réseau d’hôpitaux européens dans le cadre du projet DebugIT1 (Lovis
et al., 2008) (Detecting and Eliminating Bacteria Using Information Technology). Ce
projet vise à intégrer des données cliniques et opérationnelles directement depuis les
dossiers patients afin de proposer une vue globale de celles-ci à des fins d’analyse
(datamining) et d’aide à la décision dans le domaine de l’antibiorésistance. L’accès à
ces données distribuées et hétérogènes doit, pour des raisons de confidentialité des
données, se faire de manière virtuelle et non matérialisée. Les données doivent donc
être intégrées en temps réel.
Dans le domaine de la santé, l’utilisation grandissante de terminologies ou bien
d’ontologies dans les systèmes de dossier patient ou de bases de données de
recherche, nous a motivé pour valider l’utilisation des méthodologies et des
technologies issues de la communauté du web sémantique. En particulier, la difficulté
de représentation des données et des vocabulaires biomédicaux, pourrait mettre en
exergue des limites dans l’utilisation des outils du web sémantique. C’est pourquoi
nous proposons une méthode d’intégration pour le web sémantique en 3 couches
(technique, syntaxique, sémantique) que nous expérimentons grâce à des outils sur
des données biomédicales issues des systèmes opérationnels d’hôpitaux européens.
Dans la section suivante, nous présentons la méthode d’intégration proposée et
validée dans le développement de la plateforme d’intégration de DebugIT. Nous
présentons les résultats obtenus en section 3 et enfin, nous concluons en section 4.

2 Des données vers le web sémantique


Dans le cadre du projet DebugIT, diverses contraintes sont définies :
• Une vue unique et homogène des données du projet DebugIT doit être
mise en œuvre.

1
http://www.debugit.eu
Partage de données biomédicales sur le web sémantique

L’accès aux données doit être transparent, tant au niveau technique,



syntaxique que sémantique.
• Les contraintes de confidentialité associées aux données ne nous
permettent pas de stocker les données dans un entrepôt de données de
manière centralisée. Chaque pays a d’ailleurs ses propres législations
concernant la politique de confidentialité des données, et la méthode
proposée devra pouvoir en tenir compte.
• L’accès direct aux données des dossiers patients depuis l’extérieur est
donc généralement impossible pour des raisons de sécurité.
Ce sont les raisons pour lesquelles nous proposons de mettre en œuvre dans
chacun des hôpitaux partenaires un entrepôt de données cliniques sémantique. C’est
cet entrepôt (CDR2) qui sera visible de l’extérieur grâce aux technologies du web
sémantique.

2.1 Sources de données


La première étape du projet vise à intégrer 4 sites. Les données partagées
concernent le jeu de données « épisodes de soins ». Un catalogue de données a
d’abord été crée en suivant une approche “bottom-up“. Celui-ci contient les éléments
d’information (artéfacts) requis pour répondre aux questions définies dans les cas
d’utilisation du projet. Les catalogues de données des différents sites sont alignés. Les
termes du catalogue partagé sont normalisés à l’aide de terminologies de référence
comme SNOMED CT mais aussi NEWT et WHO-ATC. Chaque concept est donc
enrichi d’une définition issue d’une ressource externe comme le MeSH ou wikipedia.
Le jeu de données final représentant les « épisodes de soins » est agrégé dans des
classes et des propriétés, comme pour la classe Antibiogram et ses propriétés
identified pathogen, antibiotic text, sensibility et identified pathogen concentration.
Les questions d’experts posées aident à l’enrichissement de ce catalogue. Par
exemple : “What is the sensibility of pathogen x found in sample y against
antibiotic z over a period t?” ou bien “How to treat disease x caused by pathogen y
for a patient with z?”. Ainsi donc, les classes et propriétés peuvent être étendues à
Culture (sample type), Antibiogram (identified pathogen, antibiotic tested et
sensibility), Patient treatment (main/secondary diagnosis et commorbidity) et à la
propriété date.

2.2 Méthode d’interopérabilité


Afin d’assurer une interopérabilité sémantique au sein de la plateforme DebugIT,
nous proposons une méthodologie de mise en œuvre des CDR qui se décompose en 3
étapes (figure 1):
1. Technique – Concerne l’accès aux différents types de stockage de
données. Les données opérationnelles peuvent être en texte libre, en
format XML, dans des bases de données. Les modèles de données varient

2
Clinical Data Repository
WSM 2010

d’une source à l’autre, depuis du texte libre jusqu’à des systèmes


normalisés grâce à HL7 ou OpenEHR.
2. Syntaxique – Les données sources sont rarement contraintes à un
vocabulaire standard. Les termes sont souvent codés en texte libre, de
manière abrégée ou avec des erreurs. Il est courant de trouver plusieurs
occurrences du même terme noté de manière différente. Par exemple, la
prescription d’antibiotique suivante : « TMP 300 mg 2/jour ».
3. Même si les données sont accessibles et partagent une partie de leur
vocabulaire, seule une représentation formelle de chaque source de
données et l’annotation de ces sources à une représentation formelle du
domaine permet une interopérabilité sémantique des données. Par
exemple, les données représentent des cas où la bactérie E. Coli est
résistante à la Trimétoprime, la formalisation sémantique des données
permettrait de répondre à la requête « Quels patients ayant E. Coli
résistante à la Péniciline ?».

Fig. 1 – Les 3 couches de l’approche d’interopérabilité pour l’intégration de


données de DebugIT

2.2.1 Interopérabilité Technique


Comme décrit dans la table 1, les sources de données présentent différentes
plateformes techniques et différents protocoles d’accès aux données.
Nous proposons la mise en œuvre d’une couche technique et logique d’accès aux
données à travers la mise en œuvre d’un CDR entre le système d’information
hospitalier (SIH) et le réseau DebugIT. Cette couche intermédiaire de stockage de
données est constituée par un espace de stockage permanent grâce à un SGBD. Le
modèle de stockage de chaque CDR est de la forme EAV3 (Nadkami et al., 1999).

3
Entité Attribut Valeur
Partage de données biomédicales sur le web sémantique

Cette modélisation physique verticale permet de diminuer le coût de traitement au


niveau de la base de données lors d’opérations telles que l’ajout de nouveaux
concepts ou propriétés au catalogue de données commun. En effet, la représentation
des propriétés en lignes (tuples) plutôt qu’en colonnes, permet des
insertions/modifications de concepts sans modification du modèle physique de la base
de données.
Source de Type de stockage Système Langue #épisodes de
données d’exploitation soins
HUG SGBD/texte libre Windows Français 20357
INSERM SGBD Windows Français 3629551
LiU Fichier csv Linux Suédois 103140
UKLFR Texte Libre Linux Allemand 7949

Table 1. Description des bases de données sources (Hôpitaux Universitaires de Genève,


Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Linköpings Universitet,
Universitätsklinikum Freiburg) : vue technique

Un processus ETL4 est mis en œuvre entre le SIH et le CDR. Des agents
d’extraction exécutent les tâches de chargement de données depuis le SIH, puis par
des processus de transformation de modèle, chargent dans le CDR local. A cette
étape, les sources de données DebugIT sont techniquement normalisées. La suite
Talend5 OpenStudio est utilisée pour le développement des agents d’extraction de
données. Elle permet une représentation semi-automatique de la source de données
(SIH) ainsi que, grâce à des modules inclus, de s’affranchir des problématiques
d’accès à diverses sources de données (SGBD, XML, csv, etc.). De plus, elle permet
une mise en œuvre plus aisée de la transformation de modèle SIH-CDR grâce à une
interface utilisateur. Les CDR locaux sont alors mis en œuvre derrière la zone
démilitarisée du SI de l’hôpital (DMZ).

2.2.2 Interopérabilité Syntaxique


Le contenu des sources de données (table 1) est multilingue (Français, Suédois et
Allemand). De plus, des erreurs de codages sont fréquentes (ex : Staph. Aureus et
Staphylocoque aureus). Chaque site ne présente pas le même niveau de normalisation
par des vocabulaires contrôlés, c’est pourquoi nous proposons à cette étape un
processus de normalisation, que ce soit pour résoudre la problématique du
multilinguisme, ou bien, la problématique de la qualité de données.
Le processus de transformation des attributs codés dans un vocabulaire non
contrôlé vers un vocabulaire standard et partagé est opéré par des agents de
normalisation développés au niveau de l’EAV grâce à des routines écrites en PERL.
Le processus est le suivant : 1) vérifier l’existence de données non normalisées dans
le CDR ; 2) normaliser les objets trouvés ; 3) si succès, stocker la valeur trouvée ; 4)
sinon, marquer comme échec. Certains objets comme la date sont convertis vers leur

4
Extract Transform Load – Extraction Transformation Chargement
5
www.talend.com
WSM 2010

terminologie respective par les agents. Pour d’autres, comme les pathogènes ou les
antibiotiques, des services tiers sont utilisés comme sources de normalisation. Dans le
cas ou un concept peut prendre peu de valeurs différentes, par exemple le sexe, alors
les valeurs sont liées manuellement au concept terminologique référent. Pour d’autres,
comme par exemple les bactéries, un algorithme de fouille de texte simple a été mis
en œuvre afin d’annoter et de normaliser les termes. Concernant les antibiotiques,
l’algorithme tente d’abord de comparer les chaines de caractère avec WHO-ATC, si
aucune correspondance n’est trouvé, alors une lettre sera substituée, et ainsi de suite.

2.2.3 Interopérabilité Sémantique


Trois étapes sont définies afin de réduire la distance entre les données
opérationnelles et les représentations formelles du domaine (ontologies de domaine).
Premièrement, la base de données source est définie formellement (Data Description
Onotlogy : ontologie de données) suivant deux axes : le modèle de données et le
vocabulaire. Deuxièmement, une représentation partagée des concepts du domaine est
créée (Schober et al., 2010) (DebugIT Core Ontology : ontologie de domaine). Enfin,
un lien entre la représentation formelle de la base source et les concepts du domaine
est mis en œuvre à travers un médiateur de requêtes basé sur des règles.
Un nombre important d’approches pour exposer des données en RDF sur le web
de données (ou LinkedData) ont été proposées dans la littérature (Broekstra et al.,
2001 ; Openlink6). Cependant, ces approches ne permettent pas de faire de
l’intégration de données (Bizer & Cyganiak, 2007). Nous ne détaillerons pas dans cet
article la composante intégration de données au niveau sémantique qui est représenté
par la troisième étape précédemment citée, c’est un sujet à part entière qui fera l’objet
d’un article ultérieur.
D2RQ7 est la couche middleware choisie dans le cadre de DebugIT afin de
transformer les données relationnelles en RDF. La génération automatique de
mapping proposée par D2R transforme chaque table en classe et chaque colonne en
propriété. Ce fichier de mapping est utilisé par Jena afin de transformer les requêtes
SPARQL en requêtes SQL. L’approche est simple mais limitée puisqu’il n’est pas
possible de gérer les problématiques de vocabulaires pour l’intégration. Nous
proposons donc d’intégrer une formalisation de la base de données dans un
formalisme ontologique, la DDO. Cette ontologie a pour but de décrire non seulement
les classes et propriétés de la base de données, mais aussi le vocabulaire dans lequel
les instances d’une propriété sont stockées.
Enfin, la DCO, qui contient à ce jour 894 classes incluant 294 classes BioTop
(Schulz et al., 2006), sera utilisée pour exprimer les requêtes faites sur les différents
CDR/D2R. Notre approche de médiation de requêtes se basant sur l’opérateur
CONSTRUCT de SPARQL qui permet de créer un graphe à partir d’autres graphes
sources de l’opérateur WHERE.

6
OpenLink Software, “Virtuoso: Universal Server Platform for the Real-Time Enterprise.
http://www.openlinksw.com/virtuoso/
7
The D2RQ Platform - Treating Non-RDF Databases as Virtual RDF Graphs, http://www4.wiwiss.fu-
berlin.de/bizer/d2rq/
Partage de données biomédicales sur le web sémantique

3 Résultats
Les quatre sites ont été intégrés suivant les trois couches d’interopérabilité
définies dans notre méthodologie.
L’interface de mapping fournie par Talend ainsi que les routines de verticalisation
du modèle de données (relationnel vers EAV) ont été efficientes pour la partie
technique. La table 2 représente un extrait de la table EAV d’un CDR. L’EAV
apporte une grande flexibilité vis à vis du modèle de données. En effet, si le modèle
vient être étendu, il n’est pas nécessaire de modifier le schéma, et donc, d’arrêter le
système. Par exemple, rajouter un triplet “culture#5579709, sample_type_location,
urine“ rajoute un concept sample_type_location et la valeur urine à la culture
#5579709 sans avoir à modifier la table (ALTER TABLE).
L’intégration syntaxique est effectuée afin de répondre aux questions d’experts
posées en section 2.1. Les agents normalisateurs pour les domaines des antibiotiques
et des bactéries peuvent être partagés entre les CDR. Cependant, certaines spécificités
encouragent chaque partenaire à développer ses propres agents normalisateurs. La
table 3 représente le pourcentage de normalisation de chaque site source en fonction
des objets du domaine.

Entité Attribut Valeur


culture#5579709 Episode_of_care_id 10744189
culture#5579709 Collect_date 2007-12-14 11:20:00
culture#5579709 Result_date 2007-12-18 11:58:00
culture#5579709 Culture_procedure Culture aérobie
culture#5579709 Antibiotic_tested AM.CLA
culture#5579709 Antibiotic_tested_result S
culture#5579709 Identified_bacteria_name Escherichia coli
culture#5579709 Identified_bacteria_quantity 10E5

Table 2. Extrait de données issues d’un modèle EAV pour la culture #5579709 de HUG

Propriété Terminologie Statut de normalisation


HUG INSERM LiU UKLFR
Date Time.OWL 100% 100% 100% 100%
Pathogen NEWT 97% 86% 95% 100%
Antibiotic WHO-ATC 98% 80% 100% 100%
Sample Type SNOMED CT 100% 80% 100% 100%
Diagnosis ICD-10 100% 100% - 0%
Comorbidity ICD-10 100% 100% - 0%
Culture Procedure SNOMED CT 99% 93% - 100%
Sensibility SNOMED CT 100% 100% 50% 100%
Treatment frequency SNOMED CT 94% 100% - 88%

Table 3. Statistiques du taux de réussite du processus de normalisation pour chaque site


WSM 2010

La normalisation s’est montrée plus complexe à effectuer que l’extraction des


données vers l’EAV. En effet, le manque de terminologies standard et consensuelles
ainsi que la mauvaise qualité des données contenues dans des systèmes opérationnels
qui n’implémentent pas de vocabulaire standardisé pour coder l’entrée des données
par les praticiens hospitaliers, rendent difficile la normalisation des données à des fins
de partage sur le web de données. La table 3 montre cependant que les résultats
obtenus restent satisfaisants.
Bien que les technologies du web sémantique permettent, en partie, d’effectuer
une intégration technique (via le protocole SPARQL) et syntaxique (mappings dans
D2R), celles-ci restent limitées et non généralisables. C’est la raison pour laquelle
nous proposons la mise en œuvre des CDR via les deux étapes précédentes. De plus,
les deux étapes précédentes permettent de faciliter la mise en œuvre de la couche
sémantique du CDR. En effet, la normalisation effectuée aide à l’annotation des
données avec la DCO (ontologie de domaine). La première version des SPARQL
endpoint mis en œuvre dans le cadre du projet DebugIT sont annotés manuellement à
la DCO. La validation de l’approche d’intégration sémantique du démonstrateur sera
effectuée avec l’exécution des requêtes SPARQL sur les quatre SPARQL endpoint.
Le langage SPARQL permet de construire des graphes avec des concepts issus de la
DCO, en fonction des concepts issus des DDO.
La méthodologie de médiation adoptée ici est appelée Global as View où
l’ontologie DCO est appliquée comme une vue au dessus des données sources. Une
application médiatrice de démonstration a été écrite afin d’exécuter la requête sur les
4 endpoints accessibles. Les résultats de cette requête (“What is the sensibility of
E.Coli found in urine against Trimethoprim?“) sont présentés dans la table 4. Ce
système de médiation basé d’une part sur la réécriture des résultats via la clause
CONSTRUCT et la réécriture de la clause WHERE via des règles seront développés
dans un article ultérieur dans le cadre de la mise en œuvre de la plateforme
d’interopérabilité (IP) (Choquet et al., 2009).

SPARQL endpoint Temps #triplets


de réponse
https://babar.unige.ch:8443/d2r-server/sparql 6535 ms 17072
http://debugit1.spim.jussieu.fr/sparql 6522 ms 34276
http://lincoln.imt.liu.se:2020/sparql 1008 ms 1518
https://codeine.medinf.uni-freiburg.de:8443/debugIT/sparql 495 ms 0

Table 4. Nombre d’enregistrements retournés pour l’exécution d’une requête SPARQL sur
4 endpoints.

Les résultats obtenus seront traités par des modules d’aide à la décision dans le
cadre du projet DebugIT. Sur la question concernant la sensibilité de la Trimethoprim
à la bactérie E.Coli trouvé dans des cas d’infection urinaires, les dataminers seront
capable, grâce aux résultats formalisés avec la DCO, de générer de nouvelles
connaissances non ambigües et pourront utiliser les mécanismes d’inférence et de
raisonnement propres aux graphes RDF.
Partage de données biomédicales sur le web sémantique

4 Discussion et conclusion

La demande grandissante de partage de données biomédicales, en temps réel, à


des fins d’amélioration des soins ou de la prise en charge du patient nous pousse à
nous interroger sur la viabilité des technologies de l’information proposées par le
W3C et plus particulièrement le groupe de travail sur le web sémantique pour le
traitement de l’information biomédicale. Le projet DebugIT vise, entre autres, à
valider l’hypothèse que ces outils sont viables méthodologiquement et techniquement
(par ex : montée en charge). Nous avons expérimenté cette méthodologie dans le
cadre d’un projet européen DebugIT sur 4 centres hospitaliers fournisseurs de
données hétérogènes tant au niveau technique, syntaxique que sémantique.
Nous avons proposé une méthodologie d’intégration de données opérationnelles
biomédicales basée sur les trois premières couches de l’interopérabilité des systèmes
d’information. Nous pensons cette méthodologie nécessaire dans le cadre du partage
de données issues de systèmes d’informations hospitaliers sur le web sémantique,
surtout dans le cas où les données à partager sont issues des systèmes opérationnels
tels que le dossier patient. Notre méthode d’intégration permet de scinder les
problématiques en différentes étapes. En effet, il est difficile de croire aujourd’hui
qu’un problème d’intégration de données opérationnelles peut être résolu simplement
à la dernière étape de notre processus (intégration sémantique). Ceci pour des raisons
de mauvaise qualité des données, d’hétérogénéité de représentation de l’information
ainsi que pour la confidentialité des données médicales. De plus, les outils du web
sémantique pour partager des données sur le web ne permettent pas une réelle
intégration (et intégration sémantique) des bases de données. En effet, il est difficile
d’interroger des données RDF issues de bases de données à partir d’ontologies où
chaque élément est défini comme un concept, alors qu’une base de données est
composée essentiellement d’instances.
Le partage de données médicales sur le web pose aussi des problèmes
réglementaires importants et différents suivant les pays. La problématique de
l’anonymisation des données est abordée dans le cadre du projet DebugIT et doit
l’être de manière plus globale dans le cadre du partage de données au niveau du web
sémantique. Nous partageons aujourd’hui nos données de manière anonyme et de
manière cryptée sur le web. Il conviendra d’intégrer dans toute plateforme de partage
de données médicales des processus de sécurité fiables.
Nous devons compléter dans un travail en cours la partie sémantique de notre
système intégration afin d’offrir à l’utilisateur final un accès transparent aux données
de tous les centres participants au réseau DebugIT au niveau sémantique. Ce travail
sera publié prochainement et présente déjà des résultats prometteurs.

References
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WSM 2010

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