Le Matériel Génétique

GENETIQUE HUMAINE
LE MATÉRIEL GÉNÉTIQUE
PAR DR M. DIEDHIOU
INSTITUT- IDEX SANTE
SFE2 2023-2024
LE MATÉRIEL GÉNÉTIQUE: ADN
• Tous les chromosomes sont composés de la

même substance chimique, l’acide
désoxyribonucléique, ou ADN.
• L’ADN donne les instructions que suivent les
cellules avec toutes leurs activités.
• Cette information est envoyée par l’ADN au
noyau, puis aux organites qui se trouvent
dans le cytoplasme.
UN CODE DANS LE CHROMOSOME
• L’ADN est formé de plusieurs séries de substances

chimiques, les bases azotées, contenues dans une
hélice longue.
• L’ADN utilise un code de quatre lettres, qui sont
les bases azotées
– Adénine (A) Thymine (T)
– Cytosine (C) Guanine (G)
• Le code génétique est à un arrangement
comparable à des mots pour décrire la molécule.
LA STRUCTURE DE L’ ADN
DÉDOUBLEMENT DE L’ADN
• L’ADN peut réaliser des copies parfaites

d’elles-mêmes dans un processus nommé le
dédoublement.
DIFFÉRENCES ENTRE ADN ET ARN
 Il y a des différences de structure importantes entre l’ADN et l’ARN :

Au lieu du désoxyribose présent dans les nucléotides de l’ADN, les
nucléotides de l’ARN contiennent un sucre ribose.
 A cause du groupe hydroxyle libre sur l’atome de carbone 2’ du ribose,
l’ARN est rapidement dégradé dans des conditions alcalines. L’absence
de ce groupe dans le désoxyribose, rendbeaucoup plus stable l’ADN,
 La thymine, une des deux pyrimidines présentes dans l’ADN, est

remplacée par l’uracile dans l’ARN.
 Enfin, l’ARN existe habituellement sous la forme d’une molécule simple
brin (monocaténaire), tandis que l’ADN comporte généralement deux
brins associés par des liaisons hydrogène entre bases ccomplémentaires.
L’ADN ET VARIATIONS GÉNÉTIQUES
• Les gènes sont responsables de la création des

organismes qui sont tous différents.
• Les humains ont 46 chromosomes disposés en
23 paires.
• Dans chaque paire, un chromosome vient de
la mère et l’autre vient du père.
• La combinaison des deux donnera vos
apparence
EMPREINTE GÉNÉTIQUE
• L’ADN qui se trouve dans les chromosomes est

unique. Personne d’autre, sauf les vrais
jumeaux, peuvent avoir exactement le même
ADN.
• Une façon d’identifier une personne est par
son ADN
• L’empreinte génétique est quelque fois utilisée
pour les investigations criminelles.
LA CELLULE
LE CHROMOSOME
• Dans le noyau de chaque cellule humaine,

l'ADN est organisé en 23 paires
de chromosomes, un exemplaire hérité de la
mère et l'autre hérité du père. Les 22 paires
de chromosomes identiques sont appelées
"autosomes" et la 23e paire, qui détermine le
sexe de la personne, est constituée par les
chromosomes sexuels X et/ou Y,
ou "gonosomes" : XX pour une femme et XY
pour un homme.
STRUCTURE CHROMOSOME
GENE ET GENOME
Génome
• Dans nos cellules, notre génome, également
appelé patrimoine génétique, est composé de
l'ensemble de notre ADN.
Gène
• Un gène est quant à lui un petit morceau d'ADN
qui correspond à une information génétique
spécifique. Celle-ci est donnée par une succession
dans un ordre précis des 4 nucléotides.
ADN, MUTATIONS ET CANCER
• Une modification dans le code génétique est

appellée une mutation
• Les mutations peuvent être bénéfiques pour
la cellule (ex: évolution) mais la plupart
seront sans effet.
• C’est un ensemble de mutations nuisibles qui
cause le cancer.
Le cancer
• Le cancer est causé par une division cellulaire

devenue incontrôlable. Le cancer en réalité est
une maladie, et chacune est associée à une
division incontrôlée et désordonnée
• Tous les cancers sont causés par des mutations
dans les gènes qui contrôlent la division cellulaire
• Toute substance ou forme d’énergie pouvant
causer de telles mutations est cancérigène.
• Les trois types d'agents cancérigènes sont les
virus, les radiations, et certaines substances
chimiques.
Les cellules cancéreuses
• La communication entre les cellules est

essentielle à une division cellulaire normale.
Les cellules cancéreuses, pour leur part, sont
capables de se diviser même en étant isolées.
(San la communication)
• Les cellules cancéreuses aussi ne changeraient
pas leurs formes ni “spécialisent” pas en
évoluant comme les cellules normales.
AUTRES MUTATIONS
La maladie du cri du chat
• La maladie du cri du chat, ou syndrome de

Lejeune est un résultat d’une délétion partielle ou
totale du bras court du chromosome 5.
• Les bébés avec cette maladie ont un cri aigu qui
ressemble à un chat
• Cette maladie est caractérisée par une difficulté
intellectuelle et un développement diffèrent. Ils
ont les traits distincts sur leurs visages, et les
petites têtes.
• Environ 1 à 20,000 enfants sont nés avec cette
maladie
Le Syndrome de Klinefelter
• Syndrome de Klinefelter est une maladie des

hommes qui ont un “X” extra sur le chromosome
sexuel (23e groupes) et est aussi la plus courante
maladie de chromosomes sexuel.
• 1 à 1000 homme a un chromosome extra, mais
seulement 1 à 500 a le maladie
• Cette maladie cause chez l’homme une infertilité
à cause des organes sexuel plus petits.
• On a appelle cette condition “Les XXY hommes”
La drépanocytose
• Une maladie héréditaire du sang ou les

globules rouge deviennent falciformes
(comme la lune)
• Les symptômes varient et commencent à l'âge
de 2 à 3 mois.
• Cette maladie cause beaucoup de problèmes
• La plupart du temps les personnes avec cette
maladie vivent dans des régions tropicales
LE CLONAGE
• Le clonage est un processus naturel, qui se

produit tous les jours dans la nature. La
grande majorité des organismes de notre
planète font des copies exactes d’eux mêmes
par la reproduction asexuée (Scissiparité)
• La cellule mère est divisée en deux cellules
filles identiques à elle.
• Le matériel génétique est identique

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