Pnds Fentes Labiales Etou Palatines-Texte-Novembre 2021

Protocole National
de Diagnostic et de Soins
(PNDS)
Fentes labiales
et/ou palatines
Texte du PNDS
Novembre 2021
Centre de Référence maladies rares des

Fentes et malformations faciales
(MAFACE)
Filière de santé maladies rares TETECOU

Sommaire
Liste des abréviations ............................................................................................................. 4
Synthèse à destination du médecin traitant .......................................................................... 6
1 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins ......................................... 8
2 Introduction ..................................................................................................................... 8
2.1 Définitions 8
2.1.1 Fente labiale et fente labio-alvéolaire 9
Fente labiale 9
Fente labio-alvéolaire 9
2.1.2 Fente labio-palatine 9
2.1.3 Fente vélo-palatine 10
2.2 Épidémiologie 10
2.2.1 Epidémiologie du groupe des fentes FL, FLA et FLP 11
2.2.2 Epidémiologie du groupe des fentes FV et FVP 11
2.3 Classification 11
2.4 Etiopathogénie 11
3 Diagnostic........................................................................................................................ 12
3.1 Objectifs 12
3.2 Professionnels impliqués 13
3.3 Diagnostic anténatal 13
3.3.1 Modalités du diagnostic anténatal 13
Échographie de dépistage 13
Échographie de référence 14
Prise en charge pluridisciplinaire 15
3.3.2 Distinction entre formes isolées et formes syndromiques 15
Groupe des FL, FLA et FLP 15
Groupe des FV et FVP 16
3.4 Annonce du diagnostic et information du patient 16
3.5 Conseil génétique 17
4 Prise en charge néonatale ............................................................................................. 18

4.1 Objectifs 18
4.3 Prise en charge néonatale 18
Consultation chirurgicale 19
Soins infirmiers 20
5 Prise en charge : chirurgie primaire ............................................................................. 20

5.1 Objectifs 20
5.3 Prise en charge et traitements chirurgicaux 21
Protocole du CRMR coordonnateur MAFACE 22
Première étape : la réparation de la lèvre, du nez et du voile du palais (cheilorhinoplastie
primaire associée à la véloplastie intravélaire) 22
Deuxième étape : la fermeture de la fente osseuse résiduelle 23
Troisième étape : la gingivopériostoplastie associée à une greffe osseuse 23
Centre de référence Fentes et malformations faciales (MAFACE) / Novembre 2021

2
6 Prise en charge chirurgicale secondaire et suivi multidisciplinaire .......................... 25
6.1 Objectifs 25
6.3 Phonation 25
6.3.1 Orthophonie 25
6.3.2 Chirurgie 25
6.3.3 ORL 26
6.4 Audition 26
6.5 Croissance maxillo-faciale 27
6.5.1 Orthodontie 27
6.5.2 Chirurgie interceptive 30
6.5.3 Chirurgie finale 30
6.6 Séquelles morphologiques et fonctionnelles labio-narinaires 31
6.6.1 Lèvre 32
6.6.2 Nez 32
6.7 Dentaire 34
6.7.1 Prévention 34
6.7.2 Réhabilitation 34
7 Accompagnement des patients ..................................................................................... 35

7.1 Objectifs 35
7.3 Prise en charge et suivi psychologiques 35
7.3.1 La première année de vie 35
7.3.2 La petite enfance et l’école maternelle 36
7.3.3 L’école primaire 37
7.3.4 Le collège, l’adolescence et la transition vers l’âge adulte 37
7.4 Education thérapeutique du patient 38
7.5 Accompagnement lors du passage à l’âge adulte (transition) 39
7.6 Accompagnement social et médico-social 40
7.7 Réseau de prise en charge 42
7.8 Accompagnement associatif 43
8 Calendrier de suivi des patients .................................................................................... 43
Annexe 1. Liste des participants ....................................................................................... 45
Annexe 2. Coordonnées des centres de référence, de compétence et experts, et

des associations de patients .................................................................................................. 48
Annexe 3. Illustrations de fentes labiales et fentes palatines chez des nouveau-nés 52
Annexe 4. Images échographiques caractéristiques anténatales ................................. 53

3
Liste des abréviations
ACPA Analyse chromosomique sur puce à ADN
ADN Acide désoxyribonucléique
AEEH Allocation d’éducation de l’enfant handicapé
ALD Affection de longue durée
AMM Autorisation de mise sur le marché
ANSM Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
ATT Aérateur trans-tympanique
CAF Caisse d’allocation familiale
CBCT Tomodensitométrie par faisceau conique
CCMR Centre de compétence maladies rares
CERFA Centre d’enregistrement et de révision des formulaires administratifs
CGH-array Puce d’hybridation génomique comparative
CPDPN Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
CRMR Centre de référence maladies rares
DBM Matrice osseuse déminéralisée
EOA Emission otoacoustique
ETP Education thérapeutique du patient
FA Fente alvéolaire
FISH Hybridation in situ en fluorescence
FL Fente labiale
FLA Fente labio-alvéolaire
FL/A Fente labiale ou labio-alvéolaire
FLAB Fente labio-alvéolaire bilatérale
FLAU Fente labio-alvéolaire unilatérale
FLB Fente labiale bilatérale
FL/FLA Fente bilatérale labiale/labio-alvéolaire
FLP Fente labio-palatine
FL/P Fente labiale et/ou palatine
FLPB Fente labio-palatine bilatérale
FLPU Fente labio-palatine unilatérale
FLU Fente labiale unilatérale
FNP Fibroscopie nasopharyngée
FSMR Filière de santé maladies rares
FV Fente vélaire
FVP Fente vélo-palatine
HAD Hospitalisation à domicile
HAS Haute Autorité de Santé
IMC Indice de masse corporelle
IRM Imagerie par résonance magnétique
IVP Insuffisance vélo-pharyngée
MAFACE Réseau Fentes et malformations faciales
MFM Médecine fœto-maternelle
MNA Moulage alvéolaire nasal
MDPH Maison départementale des personnes handicapées
NICE National Institute for Health and Care Excellence
OMIM Online mendelian inheritance in man
OMS Organisation mondiale de la Santé
OSM Otite séro-muqueuse
PNDS Protocole national de diagnostic et de soins
PNMR Plan national maladies rares
RCP Réunion de concertation pluridisciplinaire
rhBMP Protéine morphogénique osseuse humaine recombinante
RTT Réduction du temps de travail

4
RTU Recommandation temporaire d’utilisation
SA Semaine d’aménorrhée
SVCF Syndrome vélo-cardio-facial
TCP Phosphate β-tricalcique
TDM Tomodensitométrie

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Synthèse à destination du médecin traitant
Présentation de la pathologie
Le groupe des fentes labiales et/ou palatines (FL/P) comprend les fentes labiales, les fentes
labio-alvéolaires, les fentes labio-palatines et les fentes vélo-palatines. Ces embryopathies
de type fissuraire se distinguent par leurs atteintes anatomiques et fonctionnelles, leur
origine embryologique (palais primaire et/ou secondaire), leurs caractéristiques
épidémiologiques et leur prise en charge. Les FL/P sont le plus souvent isolées, mais
peuvent être associées à d’autres anomalies cliniques ou syndromiques dans 30 % des cas.
En France, l’incidence des FL/P toutes formes cliniques confondues est de 1/700 à 1/1 000.
L’étiologie des FL/P est complexe avec un large spectre de causes comprenant, entre autres
facteurs, des mutations génétiques, des anomalies chromosomiques, des agents
tératogènes, des déficits nutritionnels et des infections pendant la grossesse. Il est
généralement admis qu’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux est
impliquée.
Diagnostic et prise en charge

Le diagnostic peut être porté en période prénatale ou post-natale. La détection d’une FL/P
en période prénatale, le plus souvent lors de l’échographie systématique du 2e trimestre,
impose la réalisation secondaire d’une échographie à visée diagnostique (échographie de
référence). La recherche d’anomalies associées est un temps important du bilan de
référence, permettant de distinguer les formes isolées des formes associées à d’autres
anomalies ou syndromiques. Une amniocentèse est très souvent proposée pour éliminer les
causes génétiques syndromiques les plus fréquentes.
La prise en charge de la FL/P, depuis la période anténatale jusqu’à son suivi dans l’enfance
et à l’âge adulte, doit toujours être multidisciplinaire, et le traitement individualisé. Cette prise
en charge est coordonnée par un centre de référence ou de compétence, en collaboration
avec le médecin traitant, et comprend différents aspects : chirurgie, odontologie, orthodontie,
orthophonie, ORL, psychologie.
La prise en charge chirurgicale primaire de la FL/P a pour objectif un repositionnement des
structures anatomiques pour obtenir une normalisation morphologique et fonctionnelle. Elle
se déroule en plusieurs étapes : réparation de la lèvre, du nez et du voile du palais (entre 3
et 6 mois, selon le type de fente), fermeture de la fente osseuse résiduelle (à 12-18 mois),
gingivopériostoplastie et greffe osseuse (à 4-6 ans).
Une prise en charge chirurgicale secondaire peut être nécessaire : prise en charge d’une
insuffisance vélaire, chirurgie nasale, correction de la lèvre. Elle est discutée de façon
pluridisciplinaire et en tenant compte des besoins exprimés par le patient. Elle est
accompagnée d’une prise en charge orthophonique et orthodontique.
Un suivi et une prise en charge orthodontiques sont nécessaires durant la croissance et en
fin de croissance.
La prise en charge psychologique doit être proposée aux parents dès l’annonce du
diagnostic, puis au patient, de l’enfance à l’âge adulte. Un accompagnement médico-social,
un accès à l’éducation thérapeutique et un accompagnement associatif sont également
proposés.
Dans le cas d’une FL/P associée à d’autres malformations (FL/P syndromique), la prise en
charge précoce et spécifique des synptômes cliniques associés sera adaptée de façon
collégiale en fonction des priorités médicales.
Rôle du médecin traitant dans la prise en charge du patient

Les patients présentant une FL/P sont suivis dans un centre de référence ou de compétence
jusqu’à l’âge adulte. Le médecin traitant et/ou le pédiatre sont indispensables à ce suivi et à
sa coordination.

6
Le médecin traitant doit :
• être en relation avec le médecin coordonnateur du centre de référence ou de
compétence qui organise le suivi multidisciplinaire du patient,
• s’assurer du suivi régulier du patient, renouveler les protocoles de soins,
• surveiller la croissance (poids, taille, IMC, courbes de croissance) et le
développement psychomoteur de l’enfant,
• évaluer le retentissement psychologique, familial et scolaire et proposer un
accompagnement psychologique au sein des services où le patient est suivi, mais
également en dehors.
Liens utiles
Centre de référence coordonnateur Fentes et malformations faciales (MAFACE) :
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/maface/
Centres constituant le réseau MAFACE : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-

maface
Association pour les porteurs de fentes faciales et leurs parents (APFFP) : https://apffp.com/
Le PNDS est disponible sur le site de la HAS (https://www.has-

sante.fr/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds) et sur celui
de la Filière TETECOU (https://www.tete-cou.fr/parcours-de-soins/pnds-et-
recommandations).

7
1 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux
professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle
et le parcours de soins d’un patient avec une fente labiale et/ou palatine (FL/P). Il a pour but
d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de ces maladies rares sur
l’ensemble du territoire. Il permet également d’identifier les spécialités, produits ou
prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en
charge ou remboursés.
Ce PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par la famille ou le
patient auprès de la caisse d’Assurance Maladie) en concertation avec le médecin
spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le
médecin conseil dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre
d'une affection hors liste.
Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités
ou complications, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins
hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge
possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son
patient. Le protocole décrit cependant la prise en charge de référence d’un patient avec une
FL/P. Il doit être mis à jour en fonction des données nouvelles validées.
Le présent PNDS a été élaboré selon la « Méthode d’élaboration d’un protocole national de
diagnostic et de soins pour les maladies rares » publiée par la Haute Autorité de Santé
(HAS) en 2012 (guide méthodologique disponible sur le site de la HAS : www.has-sante.fr).
Un document plus détaillé ayant servi de base à l’élaboration du PNDS et comportant
notamment l’analyse des données bibliographiques identifiées (argumentaire scientifique)
est disponible sur le site internet de la Haute Autorité de Santé et celui de la Filière
TETECOU (https://www.tete-cou.fr/parcours-de-soins/pnds-et-recommandations).
Sa réalisation a bénéficié du soutien financier de la Filière TETECOU et de la Direction
Générale de l’Offre de Soins du Ministère en charge de la santé, dans le cadre d’un appel à
projets dédié.
2 Introduction
2.1 Définitions
Les fentes labiales et/ou palatines (FL/P) constituent un groupe de malformations
comprenant :
• les fentes labiales (FL),
• les fentes labio-alvéolaires (FLA),
• les fentes labio-palatines (FLP),
• les fentes vélo-palatines (FVP).
Ces pathologies se distinguent par leurs atteintes anatomiques et fonctionnelles, leur origine
embryologique (palais primaire et/ou secondaire), leurs caractéristiques épidémiologiques et
leur prise en charge.
Des photographies illustrant quelques formes de FL et FP figurent en annexe 3.
Elles sont le plus souvent isolées, mais peuvent être associées à d’autres anomalies
cliniques ou malformations, ou syndromiques.

8
2.1.1 Fente labiale et fente labio-alvéolaire
Cette embryopathie de type fissuraire concerne le palais primaire embryologique. Elle
apparaît entre la 5e et la 7e semaine de grossesse, suite à un défaut de fusion des
bourgeons de la face (bourgeons naso-frontal médian, nasaux, maxillaires).
Le diagnostic peut être porté en anténatal (voir ce chapitre). Le diagnostic post-natal est
clinique. La recherche de malformations permet de différencier les formes isolées des
formes associées et syndromiques. Il peut exister des formes familiales. Le diagnostic
anténatal est le plus souvent établi lors de l'échographie morphologique.
Fente labiale
La FL atteint la lèvre supérieure et le seuil de la narine. La fente est paramédiane et se situe
dans l’axe de la crête philtrale de la lèvre et du seuil narinaire. Elle associe une solution de
continuité cutanée, musculaire et muqueuse de la lèvre jusqu'au seuil nasal, ainsi qu'une
déformation de la narine et du septum nasal. Les formes cliniques vont de la simple encoche
labiale à la FL complète avec ouverture du seuil narinaire mais sans atteinte de la gencive
(arcade alvéolaire). La déformation de la narine s’échelonne d’une ptose discrète, une ptose
importante jusqu’à une déformation caractéristique en S. La fente peut être unilatérale ou
bilatérale, et dans ce cas symétrique ou asymétrique.
Fente labio-alvéolaire
La FLA atteint de façon variable la lèvre supérieure, le seuil nasal et l'arcade alvéolaire.
L'anomalie est paramédiane et se situe pour la lèvre dans l’axe de la crête philtrale et du
seuil narinaire, et pour l'arcade alvéolaire dans l’axe de l'incisive latérale supérieure. Elle
associe de façon variable une solution de continuité cutanée, musculaire et muqueuse de la
lèvre, une déformation de la narine et du septum nasal, et une solution de continuité osseuse
pour l'arcade alvéolaire. L'incisive latérale maxillaire correspondante peut présenter des
anomalies de forme, de taille, de nombre (duplication ou agénésie) et de position. Les
formes cliniques vont de la simple encoche labiale à la FL complète avec ouverture du seuil
nasal. La déformation de la narine s’échelonne d’une ptose discrète, une ptose importante
jusqu’à une déformation caractéristique en S. L’atteinte de l’alvéole (arcade maxillaire) va de
la simple encoche à la fente totale de l’arcade alvéolaire jusqu’au canal palatin antérieur
(foramen incisif). La fente peut être unilatérale ou bilatérale, et dans ce cas symétrique ou
asymétrique.
2.1.2 Fente labio-palatine

Cette embryopathie de type fissuraire concerne le palais primaire embryologique (FL et FLA)
puis chronologiquement le palais embryologique secondaire (FVP). La FLA apparaît entre la
5e et la 7e semaine de grossesse, suite à un défaut de fusion des bourgeons embryonnaires
de la face (bourgeons naso-frontal médian, nasaux interne et externe, maxillaire) puis la FVP
apparaît entre la 7e et la 10e semaine suite à un défaut de fusion des deux processus
palatins, issus des bourgeons maxillaires.
La FLP atteint la lèvre supérieure, le seuil nasal, l'arcade alvéolaire, le palais osseux et le
voile musculaire du palais. La malformation associe à des degrés variables une FL ou une
FLA et une FVP. L'anomalie labio-alvéolaire est paramédiane et se situe pour la lèvre dans
l’axe de la crête philtrale, et pour l'arcade alvéolaire dans l’axe de l'incisive latérale
supérieure. Elle associe pour la FLA une solution de continuité cutanée, musculaire et
muqueuse de la lèvre ainsi qu'une déformation de la narine et du septum nasal, et une
solution de continuité osseuse pour l'arcade alvéolaire et dentaire. Elle associe pour la FVP
une solution de continuité sur la ligne médiane du voile et du palais. Les formes cliniques
s’échelonnent :
- pour la lèvre, de la simple encoche labiale à la FLA complète jusqu'au foramen incisif
et avec ouverture du seuil nasal,
- pour la narine, d’une ptose discrète, une ptose importante jusqu’à une déformation
caractéristique en S,

9
- pour l’arcade alvéolaire, de la simple encoche sur la gencive à la fente totale de
l’arcade alvéolaire jusqu’au canal palatin antérieur (foramen incisif),
- et pour le palais, de la simple luette bifide à la FVP complète jusqu'au foramen incisif
(voir FVP).
Ces associations multiples constituent autant de formes cliniques différentes. La fente peut
être unilatérale ou bilatérale, et dans ce cas symétrique ou asymétrique.
clinique. La recherche de malformations permet de différencier les formes isolées des
formes associées et des formes syndromiques. Il peut exister des formes familiales.
2.1.3 Fente vélo-palatine

Cette embryopathie de type fissuraire apparaît entre la 7e et la 12e semaine de grossesse
suite à un défaut de fusion des processus palatins.
La FVP atteint, dans sa forme complète, le voile du palais et le palais osseux dans l’axe de
sa zone de fusion médiane depuis le canal palatin antérieur (foramen incisif) jusqu’à
l’extrémité de la luette. La solution de continuité intéresse au niveau du voile la muqueuse
nasale, les muscles du voile, la muqueuse buccale et au niveau du palais osseux la
muqueuse nasale, l’os palatin et le maxillaire, la muqueuse buccale. La FVP met en
communication la cavité buccale avec les fosses nasales en avant et avec le naso-pharynx
(ou cavum) en arrière. La fusion embryologique s’effectue d’avant en arrière, ce qui explique
que les formes incomplètes sont postérieures. Les formes cliniques s’échelonnent de la
bifidité de la luette, la fente vélaire (FV) partielle, la FV complète, la FVP incomplète jusqu’à
la FVP complète jusqu’au foramen incisif.
clinique.
La FVP sous-muqueuse est une forme particulière qui associe une déhiscence musculaire
sous-muqueuse au niveau du voile et éventuellement une fente osseuse sous-muqueuse,
recouverte par un plan muqueux oral et nasal. Dans ce cas, le diagnostic peut être plus
difficile mais il existe des reflux de lait par le nez dès la naissance qui alertent ; le pronostic
orthophonique est également engagé.
Les formes syndromiques, en particulier la délétion 22q11.1, ont un plus mauvais pronostic
orthophonique qui nécessite des traitements complémentaires chirurgicaux.
2.2 Épidémiologie
Le grand groupe que constitue l’ensemble des FL/P (FL, FLA, FLP et FVP) compte parmi les
malformations faciales les plus fréquentes du fait de leur regroupement en un seul grand
groupe générique.
En Europe, la prévalence de cet ensemble, toutes formes cliniques confondues est d’environ
1/1 000. Il est capital de comprendre que ce sont autant de formes anatomiques,
embryologiques, génétiques, familiales, syndromiques très différentes concernant en
particulier leur étiologie et leur étiopathogénie. Chaque entité anatomo-clinique correspond à
des anomalies de développement très différentes et chaque entité rentre ainsi dans la
définition d’une maladie rare en Europe (prévalence inférieure à 1/2 000).
Les FL/P sont soit isolées, soit associées. Ces dernières comportent des formes
syndromiques, des formes avec anomalies chromosomiques, des formes associées à
d’autres malformations, des formes familiales. Les publications montrent des répartitions
extrêmement variables de toutes ces formes cliniques selon les types de recrutements et le
type d’études, mais aussi selon les origines géographiques et ethniques. La répartition des
formes anatomiques est en moyenne la suivante : FL/FLA : 25 %, FLP : 50 %, FVP : 25 %.

10
2.2.1 Epidémiologie du groupe des fentes FL, FLA et FLP
Les FL et FLA représentent environ 25 % du groupe global des FL/P. Elles ont une incidence
annuelle de 1/4 000 à 1/10 000 naissances.
Les FLP, unilatérales (FLPU) et bilatérales (FLPB), représentent 50 % du groupe total des
FL/P. Elles ont une incidence annuelle de 1/2 000 à 1/5 000 naissances. Quatre-vingt à 90 %
des FLP sont unilatérales, 10 à 20 % sont bilatérales.
Les FL, FLA et FLP sont deux fois plus fréquentes chez le garçon et deux fois plus
fréquentes du côté gauche que du côté droit.
Soixante-dix pour cent des FL, FLA et FLP sont des anomalies isolées, non syndromiques.
Trente pour cent sont des formes associées ou syndromiques. Plus de 500 syndromes ont
été décrits dans lesquels la fente est une anomalie parmi d'autres.
2.2.2 Epidémiologie du groupe des fentes FV et FVP

Les FVP représentent environ 25 % du groupe global des FL/P. Elles ont une incidence
annuelle de 1/3 300 à 1/10 000 naissances. La FVP est plus fréquente chez la fille.
Soixante pour cent des FVP sont isolées, 15 % des FVP ont des anomalies
chromosomiques associées et 25 % des FVP sont associées ou syndromiques.
2.3 Classification
Le type de fente peut être défini et classé selon la forme anatomique. Le choix de cette
classification repose sur une analyse anatomo-clinique, plus adaptée que les classifications
proposées dans la littérature :
Fente de la lèvre et/ou du palais (FL/P)

• Fente du palais (FP)
- Luette bifide
- Fente vélaire (FV)
- Fente vélo-palatine (FVP)
- Fente vélo-palatine sous-muqueuse
• Fente de la lèvre sans fente du palais (FL)
- Fente labiale unilatérale sans fente alvéolaire (FLU)
- Fente labiale bilatérale sans fente alvéolaire (FLB)
- Fente labio-alvéolaire unilatérale (FLAU)
- Fente labio-alvéolaire bilatérale (FLAB)
- Fente bilatérale labiale/labio-alvéolaire (FL/FLA)
• Fente de la lèvre avec fente du palais (FLP)
- Fente labio-palatine unilatérale totale (FLPU totale)
- Fente labio-palatine unilatérale incomplète (FLPU incomplète)
- Fente labio-palatine bilatérale symétrique (FLPB symétrique)
- Fente labio-palatine bilatérale asymétrique (FLPB asymétrique)
2.4 Etiopathogénie
L’étiologie des FL/P est complexe avec un large spectre de causes comprenant, entre autres
facteurs, des mutations génétiques, des anomalies chromosomiques, des agents
tératogènes, des déficits nutritionnels et des infections pendant la grossesse. Il est
généralement admis qu’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux est
impliquée.

11
Le tabagisme maternel pendant la grossesse est un facteur de risque reconnu, y compris le
tabagisme passif. Il est estimé que 4 % de toutes les fentes orofaciales et 12 % des FL/P
bilatérales pourraient être attribuées au tabagisme maternel périconceptionnel. Le rôle de la
consommation modérée d’alcool est moins évident mais la consommation de grands
volumes d’alcool sur une courte période (« binge drinking » ou alcoolisation aiguë) a été
identifiée comme facteur de risque. Certains médicaments pris pendant le premier trimestre
de la grossesse, incluant des antagonistes du folate, pourraient augmenter le risque de FL/P,
ainsi que la prise de médicaments contenant du valproate. L’absence de supplémentation en
acide folique avant et pendant la grossesse a été associée aux FL/P dans certaines
populations. Les études sont discordantes quant à un effet préventif d’une supplémentation
périconceptionnelle en acide folique. L’exposition maternelle aux éthers de glycols serait
associée aux FL/P. Le diabète maternel prégestationnel et gestationnel serait associé aux
FL/P et FP. Le rôle de l’obésité maternelle est plus controversé.
Des gènes candidats ont été décrits dans plusieurs études comme ayant un rôle dans les
FL/P non syndromiques : IRF6, le locus 8q24, VAX1, MSX1, FOXE1, MYH9, MAFB, ABCA4,
le locus 17q22, BMP4 et FGFR2. Les résultats de méta-analyses récentes utilisant
différentes approches d’étude « gène candidat » (études d’association et de liaison
pangénomiques) confirment également des associations entre les gènes TGFA, CRISPLD2,
MTHFR, BMP4, WNT3, RFC1, le locus 20q12 et le risque de FL/P.
Certains polymorphismes du gène MAFB seraient associés à un risque accru de FL/P. De
plus, des polymorphismes seraient associés à un risque accru de FL/P pour certaines
origines ethniques seulement. Des études complémentaires restent actuellement
nécessaires, au vu du faible niveau de preuves des études existantes et des résultats
contradictoires parfois rapportés.
Des gènes ont été associés plus particulièrement à un type de fente. C’est le cas par
exemple du locus 1p33 et des gènes GRHL3 et SMC2, associés aux FP.
Un nombre important d’études suggère l’interaction de facteurs génétiques et
environnementaux pour modifier le risque de FL/P. Certaines voies de signalisation
métaboliques pourraient avoir un rôle dans le développement des FL/P (ex. pour l’alcool et le
tabac). Des hypothèses expliquant les mécanismes d’action ont été émises mais nécessitent
confirmation par des études intégrant la génétique et les risques environnementaux.
Il peut exister des formes familiales de FL/P. Sur une étude longitudinale norvégienne, parmi
les parents au premier degré, le risque relatif de récidive de la fente était de 32 (intervalle de
confiance à 95 % 24,6 à 40,3) pour toute FL et de 56 (37,2 à 84,8) pour la FP uniquement
(différence P = 0,02). Le risque de fentes chez les enfants de mères et de pères touchés
était similaire. Les risques de récidive étaient également similaires pour les paires parents-
enfants et frères et sœurs. Le risque entre une FL et une FP était de 3,0 (1,3 à 6,7). La
gravité du cas primaire n'était pas liée au risque de récidive.
3 Diagnostic
3.1 Objectifs
Le diagnostic peut être réalisé en période prénatale ou post-natale.
Objectifs en période prénatale :

• prise en charge dans le cadre d’un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal
(CPDPN),
• réalisation d’une échographie de référence afin de confirmer le diagnostic et de
rechercher d’éventuelles malformations associées,
• discuter l‘indication d’investigations complémentaires pouvant préciser le pronostic
(échocardiographie, IRM),

12
• consultation de génétique et discussion d’une ponction de liquide amniotique,
• consultation en chirurgie pédiatrique spécialisée, si possible auprès de l’équipe
chirurgicale qui prendra l’enfant en charge,
• selon le type de FL/P, organiser la naissance dans une maternité de niveau 3 avec
chirurgie pédiatrique maxillo-faciale.
Lorsque le diagnostic est établi en période post-natale :

• confirmer, préciser ou redresser le diagnostic lors de l’examen néonatal,
• prendre en charge les troubles fonctionnels attachés à la FL/P,
• rechercher et prendre en charge les éventuelles anomalies associées,
• informer les parents sur le projet thérapeutique proposé à leur enfant.
La découverte d’une FL/P est toujours une situation particulièrement éprouvante pour les
parents. Celle-ci peut les plonger dans un profond désarroi. Aussi, un accompagnement
psychologique est souvent proposé dès l’annonce, en complément de la prise en charge
médico-chirurgicale.
3.2 Professionnels impliqués

• Echographiste de dépistage (gynécologue, sage-femme, radiologue)
• Echographiste de référence dans le cadre des CPDPN
• Obstétricien
• Sage-femme
• Chirurgien maxillo-facial, plasticien ou chirurgien pédiatre avec compétences en
chirurgie plastique
• Généticien
• Pédiatre de spécialité
• Néonatologiste
• Psychologue/psychiatre
• Puéricultrices et auxiliaires de puériculture
3.3 Diagnostic anténatal

Le dépistage des FL/P est le plus souvent réalisé lors de l’échographie systématique du
deuxième trimestre réalisée entre 20 et 24 semaines d’aménorrhée (SA). La prise en charge
anténatale de cette malformation est multidisciplinaire car plusieurs spécialistes sont
impliqués dans l’approche diagnostique et pronostique. La place du gynécologue-
obstétricien est centrale dans cette prise en charge.
3.3.1 Modalités du diagnostic anténatal

Lorsqu’une FL/P est suspectée ou diagnostiquée, la patiente intègre un parcours de soins en
étapes dans le cadre du processus habituel de la médecine fœtale.
Échographie de dépistage
La détection anténatale des FL/P repose sur l’échographie de dépistage. Cet examen est
proposé à titre systématique à toutes les femmes enceintes : il est pris en charge par
l’Assurance Maladie et présente l'avantage d'être à la fois relativement peu coûteux et non
invasif. Il est toutefois opérateur dépendant.
Le contrôle de la lèvre supérieure fait partie des recommandations professionnelles
opposables relatives au contenu de l’échographie de dépistage, établies en 2010 par le
Comité National Technique de l’Echographie de Dépistage et révisées en 2016 par la
Conférence Nationale pour l’Echographie Obstétricale et Fœtale.

13
Le compte-rendu de l’examen du deuxième trimestre doit faire apparaître que l’item
« Continuité de la lèvre supérieure » a été validé. D’autre part, une coupe frontale dite « nez-
bouche » doit figurer parmi les 13 clichés minima qui sont annexés au compte-rendu.
En revanche, le contrôle de l’intégrité du palais secondaire n’est pas un item opposable en
dépistage systématique car sa reproductibilité est incertaine en population d’échographistes.
Ceci peut expliquer en partie le faible taux de détection des FP.
Si la mise en place de protocoles a substantiellement contribué à améliorer le taux de
détection des FL, FLA et FLP ces dix dernières années, la sensibilité du dépistage reste
toutefois imparfaite du fait de certains facteurs limitants d’ordre technique et humain :
- IMC maternel élevé, oligoamnios,
- position fœtale défavorable (face postérieure, tête enclavée, interposition de
membres),
- âge gestationnel tardif,
- opérateur peu expérimenté.
Les signes d’appel en faveur d’une fente impliquant la lèvre supérieure sont habituellement
révélés par la coupe nez-bouche : rupture de la continuité de l’arc labial, déformation de
l’orifice narinaire, déviation de la columelle et du septum nasal par étirement (annexe 4).
L’étude du « profil » sur une coupe sagittale de la face, qui fait également partie des items à
contrôler au cours de l’examen de dépistage, peut orienter vers une FL/P. L’observation d’un
bourgeon charnu et/ou osseux est en faveur d’une FL ou fente labio-maxillaire bilatérale ; un
rétrognathisme suggère de manière indirecte la possibilité d’une FP. La coupe sagittale n’est
toutefois pas adaptée pour mettre en évidence un défect du palais secondaire car l’interface
de la base du vomer produit une ligne échogène pouvant en imposer pour la présence d’un
toît osseux supra-lingual.
Échographie de référence
La détection d’une FL/P impose la réalisation secondaire d’une échographie à visée
diagnostique ou de référence dont la vocation est de préciser au mieux la nature de la fente
et de rechercher d’éventuelles malformations associées susceptibles de péjorer le pronostic.
Le protocole de ces examens spécialisés diffère de celui du dépistage systématique.
L’opérateur qui mène cet examen de deuxième intention cherche à décrire, à l’aide de
coupes multiples et sériées, le caractère unilatéral, bilatéral ou médian de la malformation,
l’aspect de la lèvre supérieure, des narines, de la pointe du nez, des alvéoles, de l’arc
maxillaire, du palais osseux et si possible du palais vélaire. La position relative de la langue
et du pogonion sont également des données importantes du bilan local. L’éventualité d’une
fente faciale, de pronostic différent de celui des FL/P, doit être écartée.
Compte-tenu des ombres acoustiques générées par les structures osseuses qui environnent
le palais, la seule voie d’accès échographique informative est un plan transverse trans-
lingual légèrement incliné vers le haut, ce qui implique que la tête fœtale ne soit pas fléchie.
A ces conditions, la FP apparaît comme une rupture de la continuité du palais postérieur,
traduisant la persistance de l’écartement des processus palatins. L’accès au palais vélaire
est difficile, la visualisation d’une luette d’aspect habituel présente une bonne valeur
prédictive négative.
L’échographie 2D permet le plus souvent de répondre à ces objectifs. La solution 3D, qui
repose sur une sommation de plans 2D, ne s’affranchit pas des artéfacts osseux. En
revanche, elle présente l’avantage de pouvoir conserver des volumes à partir desquels il est
possible de reconstruire rétrospectivement différents plans de coupe dans l’espace. Le très
populaire mode « reconstruction de surface », qui produit des images saisissantes de la
face, peut aider à décrire et expliquer l’anomalie mais aussi heurter les familles. Le niveau
d’expérience de l’échographiste au maniement de cette technique est déterminant car
l’exploitation clinique des images 3D dépend directement de la qualité des volumes acquis.

14
Chez les patientes ayant un risque de récurrence de FL/P augmenté par rapport à la
population générale, du fait notamment d’un antécédent personnel ou familial, une
échographie de référence peut être proposée à partir de 15 SA.
Selon la base de données OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), 679 anomalies
génétiques sont répertoriées pour la clé de recherche « cleft lip and palate », 2 280 pour
« cleft lip or palate » et 1 749 pour « cleft palate ». La possibilité d’une forme syndromique de
FL/P (30 % des FL, FLA, FLP et 40-50 % des FP), ainsi que la diversité des syndromes
décrits, justifient la recherche d’anomalies associées, temps important du bilan de référence.
Il nécessite que l’échographiste connaisse les syndromes ou ensembles polymalformatifs les
plus fréquemment associés à une FL/P. Ce bilan se doit d’être le plus exhaustif possible car
tous les appareils peuvent être impliqués.
Prise en charge pluridisciplinaire

A l’issue de l’échographie de référence, la concertation multidisciplinaire au sein d’un
CPDPN est essentielle.
Le généticien est sollicité pour rechercher chez le couple les stigmates d’une éventuelle
affection génétique susceptible d’orienter l’échographiste vers la recherche de signes
spécifiques, pour proposer une amniocentèse en vue de la réalisation d’un examen de l’ADN
fœtal, examen ciblé (FISH [Hybridation In Situ en Fluorescence]) et pangénomique (ACPA,
[analyse chromosomique sur puce à ADN], CGH-array [puce d’hybridation génomique
comparative]).
Une IRM peut être indiquée pour compléter l’échographie, notamment devant l’observation
d’anomalies cérébrales associées ou devant des limitations techniques de l’échographie.
Dans de plus rares situations, une tomodensitométrie (TDM) peut être discutée lorsqu’une
anomalie osseuse est avérée ou suspectée.
L’avis de pédiatres spécialisés peut être requis lorsque l’imagerie a révélé une autre
anomalie associée (cardiopédiatre, neuropédiatre, néphropédiatre, etc.).
La consultation anténatale avec un chirurgien compétent dans la prise en charge des FL/P
permet de délivrer des précisions sur le type de la fente et d’envisager avec le couple le
probable projet thérapeutique pour l’enfant à naître. Cette première prise de contact avec
l’équipe de chirurgie réparatrice aide les parents à se projeter.
La plupart des équipes obstétricales proposent une prise en charge du couple par des
psychologues entraînés aux spécificités de la médecine prénatale.
Si le bilan pluridisciplinaire fait apparaître que la FL/P s’inscrit dans le cadre d’un syndrome
et/ou d’une anomalie génétique de mauvais pronostic, sans solution thérapeutique curative
et si, après information, le couple formule une demande d’interruption de grossesse, le
CPDPN devra se prononcer sur la recevabilité de cette demande.
3.3.2 Distinction entre formes isolées et formes syndromiques
Groupe des FL, FLA et FLP

Soixante-dix pour cent des FL, FLA et FLP sont des anomalies isolées, non syndromiques.
L’interrogatoire recherche un antécédent familial de FL/P qui augmente le risque de
récurrence. Il étudie les facteurs environnementaux pendant les trois premiers mois de
grossesse tels que la nutrition, une infection virale, l'exposition à des produits tératogènes
tels que l’alcool, le tabac, les solvants organiques, les pesticides ou les médicaments
(antiépileptiques, immunosuppresseurs, rétinoïdes, etc.).
Trente pour cent des FL, FLA et FLP sont des formes associées ou syndromiques.
Elles peuvent être associées à différents types de malformations au sein d’un cadre ou hors
cadre syndromique : cardiovasculaires, squelettiques, uro-génitales et rénales, digestives,
système nerveux, des organes des sens et du développement psycho-moteur.

15
Les formes syndromiques regroupent au moins 500 syndromes connus dans lesquels la
fente est une anomalie parmi d'autres. Les syndromes associés les plus fréquents sont :
- syndrome de Goldenhar (25 % de FLP, hérédité exceptionnelle) (voir PNDS
microsomies craniofaciales)
- syndrome de Van der Woude (50% de FLP ou FVP - IRF6 1q32-q41)
- syndrome EEC (TP63, 7q21)
- syndrome Oto-Palato-Digital (lié à l’X)
- syndrome Facio-Génito-Poplité (IRF6 - 1q32-q41)
- syndromes Oro-Facio-Digitaux (OFD)
- arthrogrypose
- délétion 22q11.1 (ou syndrome de Di George ou syndrome vélo-cardio-facial) (voir
PNDS spécifique)
- syndrome de Kallmann.
Le syndrome de Van der Woude (1 pour 30 000 naissances) est exemplaire des problèmes
diagnostiques (clinique, phénotype, génotype) et thérapeutiques (hypoplasie osseuse et
tissulaire, agénésies dentaires) et donc de la nécessité d’un travail concerté d’un ensemble
de spécialistes expérimentés et regroupés en un centre unique pour établir les conduites
thérapeutiques. Il associe une FLP (50 %) avec une hypoplasie des tissus mous et osseux
(100 %), des fistules de la lèvre inférieure (88 %), une hypo/oligodontie (100 %). Le pronostic
morphologique et fonctionnel est moins bon que pour une fente isolée, en rapport direct avec
le syndrome et l’hypoplasie tissulaire. Son mode de transmission est autosomique dominant
à forte pénétrance. Les mutations intéressent les gènes IRF6 et GRHL3. Dans l’expérience
du Centre de Référence MAFACE, 11 % des patients porteurs de FLP non syndromique ont
aussi une mutation IRF6 et 4 % une mutation de MSX1, sans syndrome de Van der Woude.
Groupe des FV et FVP

Soixante pourcent des FVP sont isolées.
Quinze pourcent des FVP présentent des anomalies chromosomiques (ex. trisomie 21).
Vingt-cinq pourcent des FVP sont associées ou syndromiques.
Certaines FV/P sont associées à différents types de malformations non syndromiques :

cardiovasculaires, squelettiques, uro-génitales et rénales, cérébrales, organes des sens,
digestives, retard psychomoteur. Les autres formes sont syndromiques. Les syndromes les
plus fréquents sont :
- séquence de Pierre Robin isolée ou syndromique (voir PNDS spécifique) : syndrome
CHARGE (voir PNDS spécifique), délétion 22q11.2 (voir PNDS spécifique) ,
syndrome de Stickler,
- syndrome de Van der Woude (50% de FLP ou FVP - IRF6 1q32-q41),
- syndrome de Goldenhar (voir PNDS microsomies craniofaciales),
- syndrome de Treacher-Collins,
- syndrome de Rubinstein-Taybi,
- syndrome VACTERL,
- syndrome oto-palato-digital.
Le pronostic des formes syndromiques est nettement moins bon, en particulier au plan
orthophonique.
3.4 Annonce du diagnostic et information du patient

Une bonne préparation des futurs parents au traitement de la malformation permet sans
aucun doute de diminuer le retentissement psychologique sur eux-mêmes mais également, à
terme, sur l’enfant. La fragilité dépressive maternelle et paternelle est pourtant relevée dans
plusieurs études et son effet sur l’attachement futur également. Un psychologue ou un
pédopsychiatre est un contributeur nécessaire à envisager au sein de l’équipe de soins ou

16
en lien avec ce dernier. Afin de mieux préparer la famille du patient au long chemin à
parcourir, le rôle du conseil prénatal est devenu la pierre angulaire de la prise de décision
initiale, non seulement pour déterminer comment traiter au mieux le patient, mais également
pour permettre aux futurs parents de se préparer à la naissance de ce nourrisson différent
de ce qu’ils attendaient, et de cheminer vis-à-vis du diagnostic.
L’absence de diagnostic anténatal est pointée comme pouvant représenter un facteur de
fragilité pour les parents dans la période précédant la première chirurgie. Il convient donc d’y
être particulièrement attentif.
Des documents écrits résumant les différentes étapes de la prise en charge sont très utiles
aux parents pour se repérer dans la somme d’informations fournies au moment de l’annonce
du diagnostic.
3.5 Conseil génétique

Il convient de séparer deux groupes de FL/P : les formes isolées et les formes
syndromiques, dont les étiologies et facteurs génétiques diffèrent. Une origine multifactorielle
est le plus souvent retenue dans la genèse des FL/Ps isolées, avec une interaction
complexe entre facteurs environnementaux et facteurs génétiques, et une hérédité
mendélienne monogénique ou purement environnementale peuvent être observées. Ainsi le
tabagisme maternel augmente le risque de FLP de 1,3. De nombreux gènes ont été
impliqués dans les formes mendéliennes de FL/Ps isolées, avec pour les FP, l’existence
d’une hétérogénéité génétique importante. Certains gènes peuvent être responsables de
différents types de FL/P et/ou impliqués dans des formes isolées et syndromiques (MSX1,
FOXE1, IRF6…..). L’interrogation de différentes bases de données de génétique retrouve
plus de 550 syndromes avec FL/P. Cependant, la distinction entre FL/Ps syndromiques et
non-syndromiques n’est pas toujours évidente, avec de possibles symptômes additionnels
discrets ou n’apparaissant que plus tardivement dans la vie. Il est ainsi indispensable pour
envisager un conseil génétique adapté, ainsi que proposer une prise en charge adéquate et
optimale, de préciser le cadre étiologique de la FL/P. L’établissement de l’arbre
généalogique est nécessaire pour rechercher une forme mendélienne de FL/P. En
complément de l’enquête familiale, de l’examen clinique endobuccal et de la région
orofaciale, l’évaluation clinique globale recherchera des symptômes additionnels, l’existence
d’un retard de développement et fera discuter un bilan malformatif guidé par la clinique -
examen ophtalmologique et ORL, échographies cardiaques, rénales, radiographies de
squelette et imagerie cérébrale, etc.
Le conseil génétique est différent si la FL/P est isolée ou syndromique. Dans les formes
isolées, une fois une forme mendélienne éliminée, le conseil génétique se base sur un risque
empirique avec un risque de récidive au sein d’un couple avec un premier enfant atteint de 2
à 3 % pour une FL unilatérale, de 4 % pour une FLP et de 1,8 % pour une FP ; le sexe et
l’ethnie de l’enfant atteint sont d’autres facteurs à prendre en compte. En cas de FL/P
syndromique, le pronostic et le risque de récidive sont sous-tendus par l’identification du
diagnostic étiologique. Actuellement, différents tests génétiques à visée diagnostique sont
accessibles, incluant les analyses sur puce à ADN, le séquençage de panel de gènes dédiés
aux FL/P et le séquençage à haut débit. En l’absence de stratégie diagnostique clairement
établie dans les FL/P, les indications à proposer des tests génétiques diagnostiques restent
basées sur l’enquête familiale, la présence d’autres malformations et/ou le type de fentes.
Ainsi, l’association d’une FL/P à un symptôme additionnel, une histoire familiale positive, une
suspicion de diagnostic syndromique spécifique ou une fente atypique doivent faire proposer
des investigations génétiques.
L’évolution des techniques d’étude en génétique (et le séquençage de « nouvelle
génération ») devrait étendre les connaissances et la compréhension de la physiopathologie
des FL/P et permettre un accès simple, notamment dans le cadre du Plan France Médecine
Génomique 2025.

17
4 Prise en charge néonatale
4.1 Objectifs
• En prénatal et postnatal, évaluer les répercussions psychologiques pour les parents
et la fratrie, évaluer les soutiens familiaux,
• dispenser une information adaptée et personnalisée aux parents, apporter un soutien
psychologique, informer sur l’existence d’associations de patients/parents,
• favoriser l’implication des parents dans les soins de leur bébé au plus tôt après la
naissance,
• organiser dès le diagnostic la prise en charge pluridisciplinaire dans un centre expert
du réseau MAFACE,
• évaluer dès la naissance les éventuelles difficultés associées (problèmes
respiratoires, d’alimentation), notamment dans les formes syndromiques et
polymalformatives.

• Obstétricien
• Sage-femme
• Infirmière
• Puéricultrice
• Chirurgien
• Pédiatre de maternité, néonatologiste
• Psychologue
• Assistante sociale
• Généticien
• Oto-rhino-laryngologiste
• Pédodontiste
• Orthodontiste
• Orthophoniste
• Prothésiste
• Radiologue
4.3 Prise en charge néonatale

La prise en charge doit obligatoirement être réalisée dans un centre expert du réseau
MAFACE (annexe 2).
Suite au diagnostic anténatal d’une FL/P, il peut être utile de faire en sorte qu'un
néonatologiste ou un pédiatre soit disponible au moment de l'accouchement pour détecter
d'éventuelles difficultés respiratoires ou d'autres anomalies congénitales.
La prise en charge néonatale est multidisciplinaire et débute dès la suspicion du diagnostic

suivant l’échographie de dépistage des malformations. Pour les parents qui attendent un
enfant avec une FL/P, le conseil prénatal devrait faire appel à un chirurgien compétent dans
la prise en charge des FL/P d’un centre MAFACE qui pourrait discuter avec les parents de la
possibilité de mettre une orthèse palatine dès la période néonatale pour faciliter
l’alimentation au biberon et aider à la propulsion linguale.
Pour optimiser la prise en charge de l'enfant, il faut recourir à un grand nombre de

spécialistes expérimentés pour les FL/P : soins infirmiers néonataux, chirurgien maxillo-
facial, orthophoniste, oto-rhino-laryngologiste, pédodontiste, orthodontiste, psychologue et

18
généticien. Des approches pluridisciplinaires depuis la naissance et au-delà de l’enfance
sont nécessaires.
Le moment optimal pour la première évaluation de l'enfant par l'équipe prenant en charge la
FL/P est le début de vie. Il est important que les parents soient informés rapidement de la
présence chez leur enfant d’anomalie(s) congénitale(s). Un pédiatre devrait être impliqué
dans la communication de l’information au cours des premières heures suivant
l’accouchement. Idéalement, les parents devraient être mis en contact avec un membre de
l'équipe multidisciplinaire dans les 24-72 heures suivant la naissance.
Au cours de la période suivant l'accouchement, les problèmes les plus importants que l'on
puisse rencontrer sont les problèmes respiratoires (en particulier pour les enfants affectés
également d’une séquence de Pierre Robin, voir PNDS spécifique) et les difficultés
d'alimentation. Une fois qu'un bébé est né avec une FL/P, il est impératif de s'assurer qu'il
n'y a pas d'autre comorbidité et que l'alimentation est optimisée, que ce soit au sein, avec un
biberon traditionnel ou spécial pour nourrisson avec fente. Des instructions et une assistance
spéciales devraient être fournies aux parents concernant notamment les problèmes
d'alimentation. A l'hôpital, un consultant en lactation ou un orthophoniste peuvent être
consultés pour guider et accompagner les parents. Des conseils seront donnés concernant
l’allaitement maternel au sein et/ou la prise des biberons. Plusieurs types de biberons
peuvent être proposés mais le plus souvent ce sont les biberons à tétines ramollies et débit
réglable qui s’avèrent les plus efficaces.
Consultation chirurgicale
Le moment optimal pour la première évaluation morphologique et alimentaire d'un enfant
présentant une malformation congénitale se situe dans les premiers jours de vie. Les
évaluations ultérieures doivent être programmées à intervalles réguliers. La fréquence et le
contenu spécifique de chacune de ces évaluations sont déterminés par la condition et les
besoins du nourrisson et de la famille. Une surveillance régulière par l'équipe soignante est
recommandée, d'abord pour guider l’alimentation, évaluer la succion-déglutition et la
croissance staturo-pondérale et ensuite pour surveiller les éventuels troubles auditifs, de la
parole et du développement psycho-moteur.
Le chirurgien a pour rôle d'identifier et de confirmer les anomalies anatomiques et de

déterminer la forme clinique de la malformation (en identifiant également les syndromes
concomitants possibles). Toute la bouche doit être examinée à l'aide d'un abaisse-langue et
d'une palpation pouvant être utile pour percevoir des altérations de la sous-muqueuse. La
cavité buccale doit également être examinée pour évaluer la largeur de la fente du palais dur
et/ou du palais mou, la présence ou l'absence de luette bifide. La régurgitation nasale des
liquides, une luette bifide ou la présence d’une zone centrale translucide sont d'autres signes
importants pour le chirurgien pouvant faire suspecter une FV sous-muqueuse.
En cas de FLP ou FP, la mise en place d’une orthèse peut être indiquée en cas de difficultés
alimentaires, malgré l’utilisation de tétines adaptées et l’application des conseils prodigués,
ou en présence d’une ulcération vomérienne douloureuse, compromettant l’alimentation.
Les nourrissons doivent être examinés minutieusement dans la salle d'accouchement, en

identifiant tout problème de voies respiratoires (signes de détresse respiratoire) et un
examen clinique complet (faciès, périmètre crânien, fontanelles, forme des oreilles,
extrémités, organes génitaux, etc.) doit être effectué afin de détecter d’éventuelles
malformations associées pouvant suggérer une forme syndromique. Il est alors très
important d'en informer rapidement les parents.
Une relation continue, depuis la période anténatale jusqu’à la fin de la croissance, entre
l'équipe pluridisciplinaire du centre MAFACE, le patient et sa famille permet un suivi

19
longitudinal des progrès et permet l'identification de nouvelles préoccupations en temps
opportun (2). Cette collaboration entre le chirurgien, le pédiatre, l’orthophoniste, le
pédodontiste, l’orthodontiste, le psychologue et l’infirmière est essentielle à une bonne
évaluation des besoins et à la prise en charge.
Soins infirmiers
Les troubles de l'alimentation sont courants dans les premiers jours de la vie et des conseils
spécialisés en matière d'alimentation devraient être fournis.
Un ou plusieurs membres de l'équipe multidisciplinaire - généralement l'infirmière de l'équipe
ou un autre spécialiste de l'alimentation désigné - devraient fournir les services suivants en
fonction des besoins du nourrisson :
- contacter la famille immédiatement après la naissance pour fournir de l’aide pour
l’alimentation et proposer d’autres informations de base en collaboration avec le
médecin de proximité, c’est-à-dire le pédiatre de ville ou le médecin de famille,
- assurer une évaluation hebdomadaire de l'apport nutritionnel et de la prise de poids
au cours du premier mois de vie,
- maintenir le soutien à la famille par des appels téléphoniques, des visites et, le cas
échéant, une orientation vers des services de santé à domicile (HAD),
- renforcer les informations fournies à l'hôpital au moment de la sortie de l’enfant en ce
qui concerne les techniques permettant d’assurer la liberté des voies respiratoires : le
positionnement du nourrisson, et dans les situations où l’enfant présente d’autres
anomalies associées, l'insertion de la sonde nasogastrique, les soins d'une
trachéotomie, la surveillance cardiaque et/ou de l'apnée, quand ces soins sont
indiqués,
- assister la famille dans le suivi des soins otolaryngologiques et/ou audiologiques.
Aider à organiser le dépistage auditif chez le nouveau-né s’il n’a pas été effectué au
moment de la naissance.
5 Prise en charge : chirurgie primaire
5.1 Objectifs
• Définir et organiser la prise en charge pluridisciplinaire dans un centre expert du

réseau MAFACE,
• garantir l'obtention de résultats optimaux sur le plan esthétique et fonctionnel, avec
des effets négatifs minimes sur la croissance faciale,
• dispenser une information adaptée et personnalisée aux parents, apporter un soutien
psychologique, les informer de leurs droits sociaux, informer sur l’existence
d’associations de patients/parents,
• évaluer et prendre en charge les éventuelles difficultés associées, notamment dans
les formes syndromiques et polymalformatives.

• Chirurgien compétent dans la prise en charge des FL/P (chirurgien maxillo-facial,
chirurgien plastique ou chirurgien pédiatrique à compétence en chirurgie plastique)
• Anesthésiste pédiatrique
• Radiologue
• Prothésiste
• Infirmière
• Puéricultrice
• Pédiatre

20
• Généticien
• Psychologue
• Oto-rhino-laryngologiste
• Orthophoniste
• Pédodontiste
• Orthodontiste
5.3 Prise en charge et traitements chirurgicaux

La réparation primaire des FL/P a pour objectif un repositionnement des structures
anatomiques, pour obtention d’une normalisation morphologique et fonctionnelle.
Au sein du Centre de Référence, le protocole de traitement reprend la chronologie décrite
par Talmant dont les grands principes sont une chirurgie en plusieurs étapes en limitant la
rançon cicatricielle, et en insistant sur la restauration de la ventilation nasale, source de
troubles de croissance du tiers médian de la face.
Les fentes produisent des distorsions de la peau, des muscles, du cartilage, des muqueuses,
des dents et des os, et chacun de ces éléments est important en raison de ses effets sur la
ventilation nasale, la croissance faciale et dento-squelettique, la phonation, l’audition, la
communication, l'expression du visage et l’apparence.
La réparation chirurgicale de la FL/P vise à rétablir le fonctionnement du sphincter oronasal

et la relation complexe entre les anneaux musculaires péri-oraux et périnasaux sans
compromettre la croissance et le développement médio-facial ultérieurs. En effet, la
restauration de la ventilation nasale précoce conditionne la croissance faciale. Il est
fortement recommandé qu'un anesthésiste expérimenté en pédiatrie soit présent pour toutes
les interventions chirurgicales impliquant des enfants porteurs de malformations faciales
congénitales.
L'étude Eurocleft a identifié 194 protocoles chirurgicaux différents pour la chirurgie primaire
dans plus de 201 centres de prise en charge, mais n'a pas montré qu'un protocole était
supérieur aux autres. La chirurgie primaire de fente doit garantir l'obtention de résultats
optimaux sur le plan esthétique et fonctionnel (développement de la parole), avec des effets
négatifs minimes sur la croissance faciale. Le traitement de la FL/P nécessite un suivi
multidisciplinaire car la chirurgie impacte toute la vie d’un enfant jusqu’à l’âge adulte.
La chirurgie primaire des FL/P doit être réalisée par un chirurgien expérimenté et qualifié,
selon un protocole convenu par l'équipe médicale. D'autres procédures correctives peuvent
être nécessaires pour certains patients dans les années suivantes et doivent également être
effectuées par un chirurgien expérimenté et qualifié selon un protocole convenu par l'équipe.
Pour les chirurgiens traitant de cette question, la lèvre, le nez et la croissance ultérieure
doivent constituer une priorité égale. Ils doivent offrir à l'enfant toutes les possibilités de
réparation pour l'empêcher de souffrir, notamment de troubles psychologiques.
La chirurgie primaire doit respecter les règles de prise en charge et de prévention de la

douleur post-opératoire, et notamment peut s’aider de l’anesthésie loco-régionale.

21
Protocole du CRMR coordonnateur MAFACE
Au sein du Centre de Référence coordonnateur MAFACE (Hôpital Universitaire Necker-
Enfants malades, AP-HP, Paris) le protocole est le suivant :
Première étape : la réparation de la lèvre, du nez et du voile du palais

(cheilorhinoplastie primaire associée à la véloplastie intravélaire)
Cette première étape chirurgicale est pratiquée autour de trois mois en présence de FL/A et
autour de six mois en cas de FLP.
Le voile est reconstruit selon la technique de véloplastie intravélaire décrite initialement par
Kriens en 1967, reprise et améliorée par Sommerlad.
Une chéilorhinoplastie, uni- ou bilatérale en fonction de la forme anatomique de la fente, est
réalisée durant le même temps opératoire selon la technique de Millard modifiée.
Une rhinoseptoplastie est associée pour repositionner le cartilage alaire et la cloison nasale,
qui est toujours déviée du côté opposé à la fente. La réparation musculaire est essentielle,
car c’est elle qui donnera la forme de la lèvre, sa symétrie mais également le bon
positionnement de l’aile du nez. La déformation nasale de la FL primaire est définie comme
une distorsion nasale liée à la déviation septale, l’insertion du muscle nasalis transverse et la
déhiscence osseuse. Les caractéristiques de la déformation nasale de la lèvre fendue
unilatérale et bilatérale diffèrent en raison de l’asymétrie, mais la base anatomique est très
similaire.
La rhinoplastie primitive a été largement pratiquée avec de bons résultats en termes de
symétrie nasale. Ce protocole chirurgical présente un bénéfice statistiquement significatif en
termes de déviation du septum dans les formes unilatérales. Cette dissection n’agit que sur
le septum cartilagineux mais ne rétablit pas la déviation du septum osseux. Une
conformation narinaire post-opératoire maintient les résultats de la rhinoplastie primaire.
Concernant les FL/P bilatérales, le protocole est le même. Autour de trois mois (FL/A) ou six
mois (FLP), une cheilorhinoplastie primaire bilatérale est réalisée en un temps avec
correction complète de la déformation nasale par élongation simultanée de la columelle. La
surveillance de la bonne coloration du lambellule en postopératoire est indispensable. Un
conformateur narinaire amovible est indispensable pendant les quatre à six premiers mois
postopératoires. Les experts recommandent de permettre la prise en charge par l’Assurance
Maladie des conformateurs narinaires prescrits par les équipes des centres de référence ou
de compétence maladies rares.
La fermeture du voile avec une véloplastie intravélaire de Sommerlad est réalisée dans le
même temps sans toucher au vomer, dont l’intégrité garantit la vascularisation du
prémaxillaire.
Cette intervention n’est pas recommandée en période néonatale ou à un stade très précoce
non seulement en raison des risques anesthésiques, mais également du fait de la fragilité
des structures musculaires du voile et des cartilages du nez, ainsi que du risque de fracture
du prémaxillaire.
Une orthopédie maxillaire préopératoire visant à améliorer la position des segments

alvéolaires maxillaires et/ou à améliorer les résultats esthétiques du nasolabium avant la
fermeture chirurgicale de la FLP principalement bilatérale peut être indiquée chez certains
nourrissons. Ceci reste très controversé dans la littérature. Hosseini et al. ont montré dans
une revue que les appareillages d’orthopédie dentofaciale préopératoire étudiés ne
semblaient pas présenter d'effets significatifs comparés les uns aux autres, ni à une absence
de traitement.
Aucune attelle de membre supérieur ou immobilisation de l’enfant n’est nécessaire en post-

opératoire. Le nourrisson est positionné en décubitus dorsal et proclive, libre de ses
mouvements.

22
Deuxième étape : la fermeture de la fente osseuse résiduelle
Ce deuxième temps est programmé entre 12 et 18 mois, après le rétrécissement spontané
de la fente du palais osseux observé après la fermeture simultanée de la lèvre et du voile.
Cette chronologie des temps opératoires, mise en œuvre depuis plus de 30 ans, est
essentielle car on assiste dans l’année qui suit à une telle réduction spontanée de la largeur
de la fente résiduelle du palais osseux que l’on peut en réaliser la fermeture dans de
meilleures conditions sans décollements extensifs ni zones cruentées délétères pour la
croissance faciale ultérieure.
La largeur résiduelle permet le plus souvent de fermer en deux plans la FP par
rapprochement de la muqueuse nasale et de la fibromuqueuse palatine sans laisser de
zones osseuses dénudées. Il a été en effet largement démontré qu’une cicatrisation
secondaire était la cause directe de troubles de croissance maxillaire. La fente osseuse est
fermée jusqu’à la zone rétroalvéolaire ; la fente alvéolaire (FA) elle-même est laissée libre de
tout geste chirurgical. Il est capital d’éviter toutes les techniques classiques de Push Back ou
de lambeau vomérien en un plan faisant appel à la cicatrisation secondaire de surfaces
tissulaires ou osseuses périphériques dénudées qui conduiraient à des cicatrices rétractiles
à vie. Les lambeaux de Veau-Wardill ont un impact négatif sur la croissance maxillaire
transversale et sagittale.
Le simple soulèvement des tissus mitoyens de la fente et leur suture en deux plans ne laisse
aucune surface dénudée à l’origine de cicatrices rétractiles par épithélialisation secondaire
qui accompagnent toutes les autres techniques. On préserve ainsi la largeur de la voûte
palatine et donc celle du plancher des fosses nasales. Quand on sait qu’un gain de 1 mm sur
la largeur de la valve nasale multiplie par quatre la puissance du débit d’air qui passe à ce
niveau (Loi de Poiseuille), on comprend l’importance qu’il y a à tenir compte de tous ces
facteurs pour une bonne ventilation nasale.
Si cette fermeture n’est pas possible (dans de rares cas), elle sera complétée ultérieurement
en même temps que la fermeture de la FA vers l’âge de quatre ans.
En cas de FL/P bilatérale, la fente résiduelle du palais osseux qui s’est rétrécie
spontanément est fermée en deux plans sans dénudation osseuse. Les fentes gingivo-
alvéolaires sont laissées ouvertes.
L’étude menée par Dissaux et al. a permis de tester un protocole d'évaluation basé sur une
population uniforme et sur des critères fiables. La réparation du palais en deux temps décrite
par Talmant, y compris par véloplastie intravélaire de Sommerlad, semble combiner deux
résultats positifs : un impact moins négatif sur la croissance maxillaire et un bon
développement de la parole. En revanche, la réparation précoce entre trois et six mois du
palais dur et la fermeture de la FA par greffe périostée dans le même temps étaient
associées à un moins grand nombre de fistules dans la FLP, mais semblaient avoir un
impact négatif sur la croissance maxillaire antéro-postérieure.
Troisième étape : la gingivopériostoplastie associée à une greffe osseuse

La FA étant laissée indemne de toute cicatrice, cette intervention constitue le dernier temps
primaire de fermeture de la fente. Elle est effectuée entre quatre et six ans après préparation
orthodontique en denture temporaire. Une correction de l’endoalvéolie du petit fragment et
notamment de la position de la canine par expansion est réalisée à l’aide soit d’un quadhélix
scellé sur les molaires temporaires soit d’un disjoncteur scellé ou sur gouttière, lorsque
l’enfant est en denture mixte. Le choix de la méthode d’expansion est laissé à l’orthodontiste
en fonction de la denture et de la préparation à effectuer. L’objectif est de retrouver une
distance inter-canine maxillaire supérieure de 4 mm à celle de sa référence mandibulaire
pour reconstruire précisément la pièce manquante de l’arcade alvéolaire et de l’orifice
piriforme. Après obtention d’une distance de canine à canine (CC’) d’environ 32 à 35 mm, un
quadhélix amovible est mis en place juste avant l’intervention.
Le geste de gingivopériostoplastie est associé systématiquement à une greffe d’os
spongieux iliaque. La qualité de la muqueuse, indemne de toute cicatrice, est très bonne et

23
permet dans tous les cas une fermeture étanche du plan nasal et du plan buccal. Il faut
greffer sur toute la hauteur maxillaire jusqu’au niveau de l’orifice piriforme sans aller plus
haut. Le lambeau mucopériosté doit être parfaitement libéré pour pouvoir venir recouvrir la
greffe sans aucune tension. Le décollement sous-périosté doit être prudent afin de ne pas
léser les germes des dents définitives parfois en position sous corticale. En fin d’intervention,
le quadhélix est repositionné et laissé en place pour contention pour une durée de six mois.
En cas de FL/P bilatérale, la préparation orthodontique est identique. Les deux interventions
sont pratiquées à six mois d’intervalle afin d’éviter tout problème vasculaire au niveau de la
muqueuse du prémaxillaire. Une étude menée par Dissaux et al. a montré un plus grand
succès des greffes osseuses alvéolaires chez les enfants opérés aux environs de cinq ans
plutôt que chez les enfants opérés vers l’âge de dix ans.
La greffe osseuse alvéolaire a été rapportée pour la première fois par Boyne and Sands.
C’est une technique bien établie dans la prise en charge des patients atteints de FLP. Tout
patient présentant une FLP totale doit bénéficier d’une greffe osseuse alvéolaire. Les
preuves suggèrent que la fréquence de la communication oronasale est considérablement
réduite lorsque des greffes sont utilisées. Les greffes osseuses peuvent fournir une matrice
pour l'éruption dentaire et une base pour la formation d'un arc dentaire fermé, en permettant
d’empêcher un effondrement transversal du maxillaire antérieur.
Sur une courte période d’environ trois mois, l'os autogène greffé réintègre totalement la
région. La distinction radiographique entre la limite de la fente et l'os néoformé est alors
difficile. Après une greffe osseuse alvéolaire secondaire, en l'absence d'incisive latérale, la
canine se met habituellement en éruption mésiale vers l'incisive centrale. Si la décision
d'ouvrir l'espace est prise, la distalisation de la canine dans son site natal peut être difficile.
Une fois accomplie, sa position doit être conservée jusqu'à ce que la croissance cesse,
lorsqu'un implant dentaire peut être placé. Pendant ce temps, la greffe peut se résorber au
point où une greffe osseuse de révision est nécessaire avant ou en même temps que la pose
de l’implant.
Plusieurs substituts osseux ont été étudiés dans la littérature : hydroxyapatite, matrice
osseuse déminéralisée (DBM), phosphate β-tricalcique (TCP), phosphate de calcium,
protéine morphogénique osseuse humaine recombinante-2 (rhBMP- 2), et rhBMP7. Les
résultats sont divergents sur le sujet.
Le chirurgien référent coordonne la prise en charge globale de l’enfant de la période

prénatale à la fin de la croissance. A l’issue de la réparation primaire, le résultat obtenu doit
être optimal sur le plan morphologique et fonctionnel, avec une sangle musculaire labio-
narinaire et vélaire fonctionnelle, une ventilation nasale restaurée, une continuité de l’arcade
maxillaire permettant l’éruption des dents permanentes en bonne position.
La qualité du traitement primaire des FL/P est essentielle et répond à un double objectif ;
restaurer une morphologie et une fonction normales. Les pronostics fonctionnel,
morphologique et esthétique dépendent du caractère isolé ou associé de la FL/P à d’autres
malformations, et du caractère syndromique ou non. De la qualité de la réparation primaire
dépendra également l’importance des séquelles. Celles-ci peuvent être la conséquence
autant de la chirurgie et des autres thérapeutiques que de la malformation princeps.
Il n'existe actuellement aucune méthode d'évaluation de l'esthétique faciale reconnue à
l'échelle internationale. Selon Buj-Acosta et al. l’indice GOSLON Yardstick ne permet pas de
prédire les schémas de croissance des patients nés avec une FLP unilatérale. Mais il s’est
révélé être une méthode fiable et efficace pour identifier les différences entre les résultats du
traitement en fonction des chirurgiens.

24
6 Prise en charge chirurgicale secondaire et suivi
multidisciplinaire
6.1 Objectifs
• Organiser une surveillance multidisciplinaire du patient,
• évaluer l’efficacité des interventions,
• dépister les complications, les prendre en charge,
• dispenser une information adaptée et personnalisée aux parents et au patient,
informer sur l’existence d’associations de parents/patients,
• évaluer le retentissement psychologique, familial, scolaire ; proposer un
accompagnement psychologique,
• évaluer et prendre en charge les éventuelles difficultés associées, notamment dans
les formes syndromiques et polymalformatives,
• poursuivre la prise en charge jusqu’à l’âge adulte, organiser la transition.

Identiques à la prise en charge primaire.
6.3 Phonation
L’aspect fonctionnel est important, et une communication permanente entre l’orthophoniste,
l’orthodontiste et le chirurgien est capitale pour ne pas laisser des troubles s’installer. Il faut
prévenir les phénomènes compensatoires ainsi que les troubles articulatoires graves par une
prise en charge orthophonique rapprochée. L’indication d’une reprise de véloplastie ou d’une
vélopharyngoplastie sera posée avant l’entrée en cours préparatoire afin de favoriser
l’intégration scolaire de l’enfant.
6.3.1 Orthophonie
Des guidances orthophoniques doivent être mises en place, l’une à partir de 15 mois sous
réserve de la fermeture effective de la fente osseuse, la 2e entre 24 et 36 mois. Un bilan
orthophonique est réalisé à l’âge de 3 ans, associé à une nasométrie. A l’issue de ce bilan, il
est décidé soit de poursuivre les exercices de souffle expliqués lors des guidances, soit de
mettre en place une rééducation par un orthophoniste près du domicile. Un suivi annuel est
ensuite mis en place.
6.3.2 Chirurgie
La chirurgie secondaire doit respecter les règles de prise en charge et de prévention de la
douleur post-opératoire, et notamment peut s’aider de l’anesthésie loco-régionale.
L'insuffisance vélopharyngée (IVP) survient lorsque la partie postérieure du voile du palais

ne parvient pas à atteindre la paroi du pharynx et ne sépare pas le rhinopharynx de
l'oropharynx. Elle peut engendrer des troubles de la succion-déglutition, avec notamment
des passages d’aliments dans la cavité nasale.
L’insuffisance vélaire se traduit par une fermeture incomplète du sphincter lors de la

phonation avec fuite d’air audible (ou déperdition nasale), un manque de pression intra-
buccale nuisant à l’apparition de certaines consonnes et à l’intelligibilité de la parole. Des
retentissements sur la communication peuvent alors être observés chez les enfants d'âge
scolaire.

25
L’objectif du traitement chirurgical secondaire de l’insuffisance vélaire est l’élimination et/ou
la réduction des troubles articulatoires sévères, du manque d’intelligibilité, des forçages
phonatoires entraînant des syncinésies et une déperdition nasale audible.
La décision chirugicale, le choix de la chirurgie secondaire et la qualité du résultat reposent

sur une évaluation conjointe de l’équipe pluridisciplinaire de centres spécialisés dans le
traitement des FL/P. Une évaluation directe par naso-fibroscopie, ou vidéofluoroscopie,
permet de guider le choix de la technique chirurgicale, à savoir (vélo)pharyngoplastie avec
lambeau pédiculé, sphinctéroplastie ou véloplastie secondaire.
L’injection de graisse autologue (lipostructure) dans la paroi pharyngienne postérieure

constitue une autre méthode pour traiter une incompétence vélaire. Elle est considérée
comme une option pour les patients présentant un bon mouvement palatopharyngé et de
petits défauts de fermeture selon Boneti et al.
6.3.3 ORL
La perméabilité des voies respiratoires nasales doit être prise en compte lors de la
planification d’opérations de reconstruction nasale ou d’opérations vélopharyngées.
6.4 Audition
Un dépistage auditif à la naissance, comme dans la population générale, est nécessaire à
l’aide d’un test subjectif (otoémissions acoustiques et/ou potentiels évoqués auditifs
automatisés) afin de prendre en charge précocément une éventuelle surdité. La surdité peut
être liée à un syndrome incluant la présence d’une FL ou FVP.
L’insuffisance des muscles vélo-pharyngés associée aux FVP (avant et/ou après la chirurgie
de fermeture de la fente) entraîne une insuffisance tubaire qui majore les risques d’apparition
et de persistance des otites séro-muqueuses (OSM), définies par la présence d’un
épanchement rétro-tympanique persistant plus de trois mois. Environ 90 % des enfants
atteints de FP ont des antécédents d’OSM. Une étude prospective de Flynn et al. suivant
des enfants âgés de un à cinq ans a démontré que la prévalence globale de l'OSM était de
75 % chez les enfants présentant une FP, contre 19 % chez les enfants sans fente.
L’OSM se manifeste généralement par une perte d'audition (hypoacousie de transmission),

mais peut également entraîner un retard de langage, des difficultés d’apprentissage, des
otites récurrentes, une otalgie, une détérioration du comportement, un déséquilibre, des
acouphènes et une hyperacousie. L'OSM peut également avoir un impact négatif sur la
qualité de vie des enfants affectés, l'audition étant particulièrement importante à des stades
clés du développement du langage et des relations sociales.
En 2008, le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) a mis en évidence dans
le guide clinique 60 (CG60) les problèmes particuliers posés par l’OSM chez les enfants
atteints de FVP, à savoir : une apparition précoce, une évolution clinique prolongée et un
taux plus élevé de récidive. Cependant, une étude d’Alper et al. a montré qu’il existe un
schéma naturel de résolution de l'OSM lié à l'âge, qui affecte la plupart des jeunes enfants
présentant une FP et qui n'est pas affecté par la palatoplastie.
Une étude basée sur un questionnaire portant sur l'histoire naturelle des maladies de l'oreille
moyenne chez les enfants porteurss de FL/P a rapporté que les problèmes d'oreille
(infections et/ou perte d'audition) étaient plus fréquents dans la tranche d'âge de quatre à six
ans.
Il existe plusieurs approches possibles pour la prise en charge de l'OSM chez les enfants
atteints de FVP, approches qui peuvent être divisées en trois grandes catégories : traitement
chirurgical, traitement non chirurgical et traitement combiné.

26
Le traitement chirurgical consiste en la pose d’aérateurs trans-tympaniques (ATT). C’est de
loin le traitement le plus répandu. L'insertion d’aérateurs dans la membrane tympanique
empêche le développement d’une pression différentielle entre l’extérieur et l'oreille moyenne,
considérée comme un facteur important dans la pathogenèse de l'OSM. Des complications
liées à la pose d’ATT peuvent survenir : l'extrusion précoce, les infections de l'oreille et la
perforation persistante de la membrane tympanique après retrait de l’ATT. La pose d’ATT
traite l’hypoacousie mais permet également de prévenir l’évolution défavorable de l’otite
moyenne chronique pouvant entraîner poche de rétraction tympanique ou cholestéatome.
Une importante amélioration de la qualité de vie chez les enfants après la pose d’ATT a été
montrée par Rosenfeld et al.
Il n’est pas recommandé de réaliser une adénoidectomie dans le même temps que la pose
d’ATT chez les enfants atteints de FVP en raison du risque d’incompétence vélopharyngée.
L’appareillage auditif est une option de traitement non chirurgical de l’OSM. Les prothèses
auditives peuvent être à l'origine d'infections de l'oreille par mauvaise ventilation du conduit
auditif externe et peuvent ne pas être considérées comme acceptables d'un point de vue
esthétique par une partie des enfants et des parents. L'observance du port des prothèses
auditives chez les enfants atteints de FVP a été rapportée comme n'étant que de 52 %. Le
choix du traitement doit être instauré après discussion avec l’enfant et les parents.
Le bilan et le suivi otoscopique sont essentiels chez ces enfants afin de surveiller l’apparition
d’une OSM qu’il conviendra de traiter. Cette surveillance devra s’effectuer jusqu’à l’âge
adulte et se poursuivre à l’âge adulte en cas de persistance de pathologie de l’oreille
moyenne.
Il n’existe pas de recommandations françaises ou européennes concernant la prise en
charge de l’OSM et la régularité du suivi auditif chez les enfants suivis pour FVP. Un suivi en
cas de pose d’ATT ou non est primordial. Cependant, plusieurs revues de la littérature et
enquêtes auprès des cliniciens permettent de proposer un schéma de surveillance :
- otoscopie à la recherche d’OSM ou autre otite moyenne chronique une fois par an,
- test auditif adapté à l’âge de l’enfant tous les six à douze mois durant les premières
années de vie.
6.5 Croissance maxillo-faciale
6.5.1 Orthodontie
Les patients porteurs d’une FL/P doivent être pris en charge et suivis dans un Centre
(MAFACE) et/ou par un professionnel recommandé et travaillant en lien avec l’équipe du
Centre MAFACE.
La prise en charge dentaire et orthodontique s’effectue souvent en collaboration avec les
équipes des Centres Maladies Rares labellisés pour les maladies rares orales et dentaires
(réseau O-Rares), également membres de la Filière TETECOU.
Les patients porteurs d’une FL/P ont une croissance maxillo-faciale perturbée. L’apparition
d’une hypomaxillie en est une conséquence.
Plusieurs théories concernant la croissance maxillaire ont influencé le choix et le moment de

la réparation chirurgicale primaire des FL/P. Divers protocoles chirurgicaux ont été réalisés
afin d’obtenir les meilleurs résultats en termes de développement de la parole et du visage.
Considérer la chirurgie palatine comme la principale cause de l’inhibition de la croissance
maxillaire reste controversée. Selon l’étude réalisée par Karsten et al. des techniques
différentes d’une même chirurgie ne modifient pas les rapports d’occlusion dentaire chez les
enfants âgés de cinq ans.
Cependant les adultes non opérés de leur fente ont une croissance maxillaire antéro-
postérieure et transversale proche de la normale.

27
Le traitement chirurgical semble donc être la principale cause des troubles de la croissance
faciale, en particulier :
- par les déformations anatomiques qu’il laisse,
- par la fibrose cicatricielle, certes inévitable, mais qu’il majore par certains choix,
- et par les dysfonctions qu’il installe.
Les anomalies dentaires (de nombre, de structure, de forme, de position) sont plus
nombreuses chez ces patients et peuvent compliquer la décision thérapeutique
orthodontique.
Ainsi l'incisive latérale maxillaire (temporaire et permanente) peut être présente ou absente,
ou être dédoublée se situant généralement de part et d’autre de la fente.
Des dents surnuméraires de formes variables peuvent parfois exister dans la zone de la
fente. Lorsqu’elles sont présentes, une imagerie tridimensionnelle par tomodensitométrie à
faisceau conique peut aider à les identifier, à déterminer leur position, leurs relations et les
structures associées.
L’orthodontiste est impliqué dans le traitement des patients porteurs d’une FL/P de la
naissance jusqu’à l’âge adulte. Son implication est fonction de l’établissement des dentures,
temporaire puis permanente, des rapports inter-arcades mais aussi de la croissance maxillo-
faciale des patients et des indications chirurgicales.
Une orthopédie précoce puis une orthodontie « classique » (comportant plusieurs phases
actives) peuvent se succèder en fonction de l’alignement des arcades et des rapports
maxillo-mandibulaires. Lors des mouvements dentaires orthodontiques, il faut veiller à
déplacer les racines dans l’os, l’absence ou l’insuffisance de support parodontal et osseux
rendant le pronostic des dents très réservé.
En période néonatale, l’orthodontiste peut être impliqué dans la pose d'obturateurs palatins
afin de faciliter l’alimentation du nourrisson porteur d’une FL/P.
Pour l’intervention de gingivopériostoplastie associée à une greffe osseuse (en denture

temporaire), l’expansion transversale de l’arcade maxillaire est préconisée par quadhelix ou
disjoncteur à l’âge de 4ans ½ - 5 ans avant la greffe. Les plaques à verin sont déconseillées.
Après cette greffe osseuse alvéolaire, l’orthodontiste évaluera régulièrement le
développement dentaire et les relations évolutives des maxillaires. L’os greffé
chirurgicalement dans la FA va se réorganiser et se minéraliser.
Un arc transpalatin est posé par certains praticiens durant cette phase de surveillance.
Dès l’éruption des incisives permanentes ou en denture mixte, un traitement orthodontique

peut être indiqué pour, d’une part corriger les malpositions incisives, et d’autre part rétablir
des rapports d’occlusion correcte antéro-postérieurs et transversaux. L’incisive centrale
permanente, en bordure de fente, est généralement en rotation – parfois à 90° – et/ou en
palato-version, en contact irritant avec la muqueuse labiale cicatricielle et exposée au
traumatisme (cette rotation visible sur la radiographie panoramique se corrige parfois
spontanément au cours de l’éruption dentaire). Cette correction permet souvent de rétablir
un verrou antérieur, nécessaire à une croissance maxillo-mandibulaire harmonieuse.
Une greffe osseuse secondaire peut être réalisée avant l’éruption de la canine permanente
maxillaire avec les mêmes exigences chirurgicales anatomiques.
Après l’éruption des canines et prémolaires, en denture adulte jeune, un traitement
orthodontique est généralement instauré avec pour objectifs thérapeutiques l’alignement des
arcades et l’établissement des relations inter-arcades correctes dans les trois sens de
l’espace (classe I molaire et canine, guide antérieur correct, médianes inter-incisives
maxillaire et mandibulaire alignées, sens transversal et vertical corrigés).
En fonction de la croissance des maxillaires, de leur position, de leurs relations et de la
malocclusion qui en résulte et de l’esthétique faciale, est indiqué soit un traitement

28
orthodontique de compensation, soit un traitement chirurgico-orthodontique. Ce dernier est
habituellement réalisé en fin de croissance.
Mais face à un décalage maxillo-mandibulaire important qui s’accompagne d’un préjudice
esthétique majeur et de problèmes psychologiques, un traitement intermédiaire par
distraction osseuse ou par chirurgie orthognathique peut être proposé vers l’âge de 10-12
ans.
L’existence d’une dysharmonie dento-maxillaire par excès peut poser l’indication d’extraction
de dents permanentes aux deux arcades ; le choix des dents à extraire tiendra compte de
l’état des dents, des agénésies, du site de la dysharmonie dento-maxillaire et des rapports
inter-arcades.
A la fin de chaque phase orthodontique active, il est indispensable de poser une contention
et d’effectuer un suivi à long terme pour maintenir les résultats.
La gestion des anomalies de nombre, par excès ou par défaut, doit être adaptée à la
situation clinique de chaque patient dès le commencement de l’orthodontie et réévaluée
constamment tout au long du traitement. Il n’existe pas de consensus quant à la gestion de
l’agénésie de l’incisive latérale maxillaire permanente. Dans la mesure du possible, l’espace
de cette dent agénésique est préservé. Mais dès lors que l’espace est aménagé, une
prothèse pédiatrique ou provisoire doit être mise en place afin de le maintenir et de rétablir
l’esthétique en attendant la solution définitive. Pour Carmichael et al., il faut éviter un
traitement prothétique à condition que le profil du visage, l'esthétique dentaire et la fonction
ne risquent pas d'être compromis.
Dans tous les cas, les procédures invasives traditionnelles telles que les couronnes et les
bridges doivent être bannies tant que l’enfant est en croissance. Des solutions transitoires,
adaptatives et peu invasives seront privilégiées.
La fermeture orthodontique de l'espace de l’incisive latérale maxillaire et sa substitution par
la canine peuvent être envisagées si un résultat esthétique et fonctionnel raisonnable peut
être attendu. Pour qu'une substitution canine donne un résultat acceptable, des facteurs tels
que le schéma squelettique, les relations occlusales, la taille, la forme et la couleur de la
canine par rapport à l'incisive centrale maxillaire doivent être favorables.
La prise en charge des formes syndromiques de FL/P associant de nombreuses agénésies

dentaires ou d’autres malformations est plus complexe ; elle nécessite un suivi encore plus
coordonné et un recours fréquent aux discussions multidisciplinaires.
L’orthodontie ne peut être envisagée sans intégrer des soins dentaires (soins dentaires
préventifs, soins dentaires curatifs réparateurs et une gestion des espaces dentés), une
évaluation parodontale avec prise en charge éventuelle de la maladie parodontale ou des
réhabilitations prothétiques pour remplacer les dents absentes.
En fonction de la malocclusion, de la denture temporaire, mixte et/ou permanente et de
l’anomalie faciale, le traitement peut être orthopédique, orthodontique ou chirurgico-
orthodontique. Mais les traitements actifs continus, de la denture mixte précoce à la denture
permanente doivent être évités. La pose de contention après chaque phase active et une
surveillance régulière jusqu’à l’âge adulte s’ensuivent.
Les traitements orthodontiques chez les patients porteurs de FL/P sont soumis à une entente
préalable auprès de la Sécurité Sociale. Mais il n’existe aucune limite de nombres de
semestres de traitement (la demande de prise en charge étant faite pour une année, TO ou
ORT 200), ni d’âge limite pour faire une demande. Cette prise en charge administrative est
spécifique aux patients porteurs de FL/P ; mais le remboursement de l’orthodontie, bien qu’à
100 % mais du montant Sécurité sociale, reste peu important face à son coût financier (voir
« Accompagnement social et médico-social »). Les implants dentaires et prothèses dentaires
en remplacement de l’incisive latérale agénésique ne sont pas remboursés. Les experts
recommandent, en cas de recours exceptionnels à la CPAM, de permettre le remboursement

29
d’implants dentaires ou de la prothèse dentaire prescrite par les équipes des centres de
référence ou de compétence maladies rares.
6.5.2 Chirurgie interceptive

Chez les patients adultes porteurs de FLP et présentant une dysmorphose dentosquelettique
importante séquellaire, la chirurgie orthognathique est souvent indiquée pour corriger leurs
problèmes fonctionnels et esthétiques. Cependant, les patients porteurs de FLP ont des
structures inhérentes à leur malformation congénitale qui peuvent nécessiter une approche
stratégique spécifique. Les principales différences dans les résultats squelettiques et
dentaires des céphalométries entre les patients du groupe FLP et ceux de classe III
dentosquelettiques non malformatives doivent être démontrées. En outre, une approche
stratégique avec différents praticiens au stade orthodontique préopératoire sera appliquée
pour répondre aux caractéristiques distinctes des cas. Le résultat clinique dépend de la
communication étroite entre les spécialistes concernés et de la prise en charge
pluridisciplinaire.
La chirurgie intermédiaire (interceptive) : la distraction maxillaire

Cette technique est réalisée par un distracteur interne, hybride, à double ancrage osseux et
dentaire. Les indications concernent le plus souvent les FL/P syndromiques qui
s’accompagnent d’une lèvre courte et hypoplasique. L’existence fréquente d’agénésies
dentaires multiples, comme il est classiquement observé dans les formes cliniques
syndromiques telles que le syndrome de Van Der Woude, participe également à l’hypoplasie
globale du maxillaire. Les objectifs de la distraction précoce sont d’une part de récréer un
engrènement dentaire permettant à la mandibule (le plus souvent de taille et de position
normales) d’entraîner dans sa croissance, au moins partiellement, le maxillaire ; d’autre part,
le geste facilite la prise en charge orthodontique avec alignement et maintien des espaces
dentaires au niveau maxillaire. Enfin, la distraction améliore la morphologie, en particulier la
position de la lèvre (meilleure trophicité, meilleure projection et meilleure ventilation nasale)
et permet une meilleure intégration dans la vie scolaire. La présence d’un décalage maxillo-
mandibulaire supérieur à 10 mm est une indication de distraction maxillaire interceptive.
Cette chirurgie ne dispense pas de la nécessité de recourir à une chirurgie orthognathique
en fin de croissance, mais elle permet de répondre à la détresse de l’enfant, limite
l’importance de l’avancée maxillaire lors d’une chirurgie secondaire de fin de croissance et
de ce fait le risque de récidive de la rétromaxillie par traction des tissus mous cicatriciels.
L’avancée progressive permet également de limiter la décompensation vélo-pharyngée liée à
l’avancée du voile. La chirurgie de fin de croissance est décidée conjointement avec
l’orthodontiste. Il est indiqué de maintenir une arcade maxillaire harmonieuse et de taille
normale, en évitant de fermer l’espace de l’incisive latérale quand elle est manquante,
l’option d’une réhabilitation implantoportée étant privilégiée en fin de croissance. La
préparation orthodontique doit s’appliquer à obtenir une occlusion stable postopératoire afin
de prévenir au maximum l’instabilité dans le sens sagittal.
6.5.3 Chirurgie finale

La chirurgie de fin de croissance est décidée conjointement avec l’orthodontiste. Il est
indiqué de maintenir une arcade maxillaire harmonieuse et de taille normale. La préparation
orthodontique doit s’appliquer à obtenir une occlusion stable postopératoire afin de prévenir
au maximum l’instabilité dans le sens sagittal. La chirurgie de fin de croissance
orthognathique est discutée à l’issue d’une discussion pluridisciplinaire, des tracés
céphalométriques et du montage sur articulateur avec moulages, gouttières chirurgicales et
simulations tridimensionnelles.
La qualité du traitement orthodontique est importante car elle conditionne le résultat
postopératoire pérenne avec contention des arcades supérieure et inférieure.
Il existe un défaut majeur de la réparation primaire de la FLP. On pense que les causes en
sont la formation de tissu cicatriciel dans les centres de croissance du maxillaire, la
respiration buccale due à une obstruction du passage nasal, une déficience du processus

30
alvéolaire due à des dents manquantes et une tension supérieure de la lèvre. D'autre part,
les défauts osseux non réparés entraînent un développement maxillo-facial plus proche de la
normale. Le traitement de la FLP par chirurgie orthognatique implique l'avancement
maxillaire, le recul mandibulaire (dans certaines conditions), associés à un traitement
orthodontique. Une ostéotomie de Le Fort I standard peut être appliquée. Une ostéotomie
maxillaire segmentaire peut également être nécessaire pour corriger la largeur de l'arcade,
réparer les dimensions verticales ou éviter le recours à des incisives latérales prothétiques
en fermant l'espace fente-dentaire.
6.6 Séquelles morphologiques et fonctionnelles labio-narinaires

Une spécialité pharmaceutique mentionnée dans ce PNDS pour la prise en charge thérapeutique de
l’enfant est utilisée dans une indication ou des conditions d’utilisation non prévues dans l’AMM.
Il est rappelé que la prescription de la spécialité est possible1, en l'absence d'alternative
médicamenteuse appropriée, si l'indication (ou les conditions d'utilisation) a(ont) fait l'objet d'une
recommandation temporaire d'utilisation (RTU) ou si le prescripteur juge indispensable, au regard des
données acquises de la science, le recours à cette spécialité pour améliorer ou stabiliser l'état clinique
du patient. Dans ce cas :
- le patient doit être informé du caractère hors AMM de la prescription, « de l’absence
d’alternative médicamenteuse appropriée, des risques encourus et des contraintes et
bénéfices susceptibles d’être apportés par le médicament », des conditions de prise en
charge par l’assurance maladie ;
- la mention "Prescription hors autorisation de mise sur le marché” doit figurer sur
l’ordonnance ;
- la prescription doit être motivée dans le dossier médical du patient.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) peut s’appuyer sur le
PNDS pour élaborer une RTU de la spécialité dans l’indication hors AMM, s’il n’existe pas d’alternative
médicamenteuse appropriée2.
La spécialité peut faire l’objet d’une prise en charge ou d’un remboursement par l’assurance maladie
dans l’indication hors AMM, à titre dérogatoire et pour une durée limitée, après avis de la HAS, à
condition qu’elle ait fait l’objet au préalable d’une RTU et que son utilisation soit indispensable à
l'amélioration de l'état de santé du patient ou pour éviter sa dégradation3 .
En plus de la fermeture chirurgicale primaire de la FL/P, de nombreux patients devront faire

l'objet d'une intervention chirurgicale secondaire impliquant la lèvre, le nez, le palais et les
maxillaires. Ces procédures sont généralement étalées de la petite enfance à l'âge adulte.
Dans tous les cas, les techniques chirurgicales doivent être individualisées en fonction des
besoins et de l'état du patient. Les procédures chirurgicales doivent être coordonnées pour
minimiser le nombre d'expositions aux anesthésiques et le nombre d'hospitalisations.
L'évaluation des complications (morbidité et mortalité) des réparations de la FL/P doit être
effectuée tous les ans et soumise à un examen par des pairs. La qualité du résultat
chirurgical dépend des connaissances et des compétences de l'équipe de soins.
Les résultats inadéquats en chirurgie de FL/P peuvent être :

• relatifs à la procédure primaire bien effectuée. Des résultats insatisfaisants liés à des
techniques bien exécutées dans la cadre d’une déformation sévère initiale, de
mauvais soins postopératoires, une infection, une rétraction excessive de la cicatrice
et des cicatrices hypertrophiques ou chéloïdes. L'avantage dans ces cas est que
toutes les structures anatomiques esthétiques et fonctionnelles, telles que le cartilage
1
Article L. 5121-12-1 du code de la santé publique
2
Article L. 5121-12-1 du code de la santé publique
3
Article L. 162-17-2-1 du code de la sécurité sociale (CSS)

31
alaire, la columelle, l'arc de Cupidon, le philtrum et la lèvre blanche, sont toujours
présentes et n'ont pas été supprimées par erreur ou par manque d'expérience lors de
la procédure primaire. Habituellement, des solutions chirurgicales plus simples sont
utilisées pour réparer ces types de déformations,
• relatifs à une procédure primaire mal effectuée. Cette catégorie de résultats
médiocres est liée à une intervention chirurgicale mal choisie, mal conçue ou mal
effectuée, ou trop précoce. En conséquence, les structures anatomiques
irremplaçables sont manquantes en raison de leur retrait ou de leur blessure pendant
la chirurgie. Il est important de noter que ces structures ne peuvent pas être
remplacées et doivent toujours être identifiées et préservées au moment de la
réparation primaire. Un exemple peut être démontré par une lésion de l'artère
palatine lors de la dissection, provoquant une nécrose avasculaire d'une partie du
lambeau palatin et le développement subséquent de grandes fistules palatines.
Au niveau esthétique, en fonction de la demande de l’enfant, des reprises secondaires de

cicatrice sur la lèvre muqueuse et/ou cutanée peuvent être décidées. Une rhinoplastie
associée à une nouvelle septoplastie peut être indiquée afin de reprendre une déformation
nasale insuffisamment corrigée lors de la première intervention. Elle est pratiquée avec
l’objectif de restaurer l’anatomie cartilagineuse sans y ajouter de greffon. Le port de
conformateur narinaire est également requis après une rhinoseptoplastie secondaire.
6.6.1 Lèvre
Des besoins chirurgicaux supplémentaires peuvent apparaître lorsque l'enfant grandit et que
la croissance faciale est atteinte. L’enfant ne se préoccupe guère de l’aspect de sa lèvre
avant l’âge scolaire. La correction peut être programmée après la greffe osseuse alvéolaire
réalisée habituellement vers l’âge de 5 ans.
Des techniques de comblement par lipostructure ou par acide hyaluronique ont été
rapportées dans la littérature permettant d’améliorer la trophicité et la souplesse des tissus
labiaux. Ces techniques peuvent être réalisées en pré-chirurgical pour préparer l’enfant ou le
jeune adulte à la modification morphologique ou en complément d’une chirurgie de fin de
croissance.
L’acide hyaluronique à but volumateur sur les séquelles cicatricielles des fentes est utilisé
hors AMM.
6.6.2 Nez
Un nombre important de patients présentant une FL/P ont une insuffisance de croissance du
tiers moyen du visage qui peut ne pas devenir apparente avant la poussée de croissance
pubertaire, moment auquel une dysharmonie faciale grave peut devenir évidente. Des
études sur des sujets adultes ont montré que la chirurgie palatine en bas âge avec
décollement extensifs et zones osseuses laissées dénudées (cruentées) est responsable de
tels problèmes de croissance.
Dans certains cas, l'intervention peut être anticipée dans les premières années de
l'adolescence afin de minimiser les problèmes psychologiques pour le patient en raison d'un
aspect dysharmonieux du visage, mais de nouvelles adaptations chirurgicales sont souvent
nécessaires lorsque la croissance a cessé. Le nez est l’une des dernières structures faciales
à cesser de croître, de sorte que les rhinoplasties possibles sont différées jusqu’à la fin de
l’adolescence.
Selon Nkenke et al., les patients porteurs de FL/P considèrent souvent que leur nez est
esthétiquement insatisfaisant. L’âge moyen des patients qui demandent une chirurgie
correctrice est de 13 ans.
Il faut cependant prêter une grande attention aux reprises effectuées entre 2 et 6 ans, du fait
des risques de traumatismes locaux, particulièrement fréquents et imprévisibles à cet âge.
Dans la programmation des corrections secondaires, les susceptibilités psychologiques

32
doivent être gardées à l’esprit mais il faut appréhender les répercussions du geste chirurgical
sur la croissance faciale.
L’objectif du traitement est de rétablir la perméabilité des deux fosses nasales pour que le
patient abandonne ses habitudes de ventilation orale. Cependant, l’obstruction narinaire
laissée par la chirurgie primaire imprime chez ces patients une empreinte corticale difficile à
effacer. De même, la restauration d’une perméabilité nasale est fréquemment décevante
chez ces patients, qui sont devenus des ventilateurs oraux obligatoires après la chirurgie
primaire et le restent après une bonne chirurgie nasale. Malgré une rééducation, les enfants
gardent leurs dysfonctions et leurs adaptations posturales. Rien n’égale la réussite
fonctionnelle de la première opération.
Lorsque la ventilation nasale n’est pas optimale, c’est-à-dire nasale au repos y compris
nocturne, le septum est corrigé et la déformation du cartilage alaire peut être améliorée dès
l’âge de 5-6 ans. La reposition septale très conservatrice est faite par une voie inter-
septocolumellaire du côté opposé à la fente. On peut facilement à cet âge redresser
l’inclinaison du vomer par fracture en bois vert. La fibrose dans la base de la columelle, la
région voisine de l’épine nasale antérieure et le bord antérieur du septum est excisée. Le
cartilage alaire côté fente est disséqué par une incision marginale, et le dôme rétracté en W
dans son périchondre s’arrondit en une courbe régulière dès que le périchondre est
soignement excisé de sa face superficielle. La symétrie des fosses nasales et de la pointe du
nez est maintenue par le même système d’atelles internes et externes en silicone que pour
la reposition primaire du cartilage alaire. Un conformateur narinaire est ensuite mis en place
pour les quatre premiers mois postopératoires.
Après la poussée de croissance de l’adolescence, si les deux ailes narinaires sont

symétriques par rapport à la ligne médiane, et que la lèvre ne demande que d’infimes
retouches, seule une rhinoplastie d’harmonisation sans rouvrir la lèvre doit être envisagée. Si
la déviation est corrigée en même temps, il faut faire attention à l’hypoplasie de la branche
montante du côté de la fente. Une rhinotomie de ce côté n’est pas toujours indiquée.
La difformité nasale de la FL secondaire est définie comme une déformation persistante
malgré les manœuvres opératoires primaires. La déformation résiduelle est le résultat d’un
«défaut de correction», d’une sous-correction ou d’une rechute. Les difformités iatrogènes
comprennent les modifications attendues (bien qu’indésirables) et les résultats inattendus
d'une erreur technique.
La première étape de l'évaluation préopératoire de la difformité nasale de la FL secondaire
consiste à établir un historique complet et précis et à revoir toutes les notes opératoires
antérieures. L'évaluation de la rhinoplastie fendue doit suivre une analyse nasofaciale
standard et systématique. Comme pour une rhinoplastie esthétique, l'évaluation doit prendre
en compte l'harmonie faciale globale, y compris la proportion et la symétrie de toutes les
structures allant du front au menton. Une attention particulière doit être accordée au milieu
du visage, qui est souvent relativement hypoplasique et rétrognathique. Après la maturité
squelettique (généralement vers l’âge de 15 ans ou plus pour les femmes et 17 ans ou plus
pour les hommes), la rhinoplastie à fentes utilise des manipulations spécifiques choisies pour
répondre aux besoins d'un patient particulier. Généralement, la rhinoplastie par fissure
mature comprend la manipulation de la pyramide osseuse et du septum nasal avec
généralement des greffes de cartilage. La rhinoplastie ne doit intervenir qu’après un geste de
correction des bases osseuses.

33
6.7 Dentaire
Les patients porteurs d’une FL/P doivent être pris en charge et suivis dans un Centre
MAFACE et/ou par un professionnel recommandé et travaillant en lien en l’équipe du Centre
MAFACE.
La prise en charge bucco-dentaire s’effectue le plus souvent en collaboration avec les
équipes des Centres Maladies Rares labellisés pour les maladies rares orales et dentaires
(réseau O-Rares), également membres de la Filière TETECOU.
6.7.1 Prévention
Dès l’éruption des dents temporaires puis permanentes, une prise en charge et un suivi
dentaires réguliers doivent être mis en place. Des dents temporaires saines sont essentielles
au bon déroulement des calendriers orthodontiques et chirurgicaux. Les premiers
appareillages orthodontiques seront fixés sur les dents temporaires.
Les patients porteurs d’une FL/P, ou d’une fente orofaciale, présentent dans la plupart des
cas des anomalies dentaires de position, de nombre, de forme, et/ou de structure.
Sundell et al. ont montré de façon significative que les enfants porteurs de FL/P avaient un
risque accru d’avoir des caries comparativement à des témoins sains ; la qualité de l’hygiène
buccale et le nombre de lactobacilles salivaires en sont les facteurs favorisants. L’hygiène
buccale défectueuse et insuffisante pourrait être liée à la peur de brosser la zone de la fente
(la fente elle-même et autour d’elle) et à une éventuelle perte de souplesse de la lèvre
réparée chirurgicalement. Ainsi, une lèvre épaissie ou un vestibule court favorisent la
stagnation de la plaque dentaire au niveau des incisives. Une fréquence élevée
d’hypoplasies amélaires touchant les dents bordant la fente, ainsi que leur éruption
ectopique, sont des facteurs compliquant le brossage et augmentant le risque de lésions
carieuses.
Les stratégies préventives sont en premier lieu une alimentation non cariogène, un brossage
bi-quotidien fluoré assisté dès l’apparition des premières dents ainsi qu’un suivi régulier tous
les 6 mois. Pour renforcer et protéger l’émail des dents qui peut être hypoplasié, le
pédodontiste peut utiliser des vernis fluorés, des scellements de sillons ou encore des
composites fluides qui amélioreront également l’esthétique.
L’étude menée par Huynh-Ba et al. a noté une hygiène bucco-dentaire perfectible et des
signes marqués d'inflammation gingivale chez tous les sujets présentant une fente labio-
alvéolo-palatine. Le suivi de ces sujets sur une période de 25 ans montre :
- un risque élevé de progression de la maladie parodontale,
- une perte osseuse plus importante au niveau de la fente,
- une perte d’attache des dents adjacentes à la fente.
Une maintenance parodontale est nécessaire.
6.7.2 Réhabilitation
En cours de traitement ou de surveillance, des dents prothétiques provisoires peuvent être
mises en place à l’aide de prothèses pédiatriques scellées sur bagues orthodontiques nues.
Ces prothèses transitoires participent à rétablir un sourire harmonieux, tout en assurant un
maintien de la lèvre supérieure, de l’espace édenté et de la dimension maxillaire
transversale entre les phases orthodontiques actives.
Le remplacement prothétique « définitif » de l’incisive latérale maxillaire manquante

n’intervient qu’en fin de traitement orthodontique et une fois la croissance terminée. La limite
collet de la dent-gencive attachée doit être stable : bridge collé, prothèse implanto-portée en
fonction des conditions anatomiques (espace mésio-distal, volume et hauteur d’os, âge du
patient, esthétique faciale…). Une greffe tertiaire n’est pas exclue.
Lorsque les dents (incisives centrales ou latérales voire canines) présentent des anomalies
de forme, de taille et de structure, une réhabilitation esthétique (maquillage esthétique,

34
restaurations composites voire couronnes) est à envisager pour rétablir un guide antérieur
correct et un sourire symétrique.
Les patients présentant une oligodontie peuvent bénéficier d’une prise en charge financière
des implants et de la prothèse supra-implantaire dans le cadre d’une ALD hors liste
spécifique.
7 Accompagnement des patients
7.1 Objectifs
• Organiser une surveillance multidisciplinaire du patient,
• dispenser une information adaptée et personnalisée aux parents tout au long de la
prise en charge (médecin référent),
• évaluer le retentissement psychologique, familial et scolaire et proposer un
accompagnement psychologique,
• poursuivre la prise en charge jusqu’à l’âge adulte et organiser le relais avec la
médecine adulte,
• optimiser la prise en charge de proximité (hôpital, médecin traitant, rééducation,
orthophonie, aide psychologique, MDPH),
• informer de l’existence d’associations de parents, ainsi que de sites Internet et
institutionnels.

• Psychologue
• Chirurgien maxillo-facial, plasticien ou pédiatrique compétent en chirurgie plastique
• Infirmière
• Orthophoniste
• Orthodontiste
• Pédodontiste
7.3 Prise en charge et suivi psychologiques

Les rendez-vous avec le psychologue ou le pédopsychiatre, même s’ils sont recommandés,
ne peuvent en aucun cas être imposés. Toutefois une simple mise à disposition d’un
psychologue qui serait inconnu de la famille, n’est pas suffisante. Le cadre de travail choisi
par le psychologue tient compte de ce fait : il peut participer à des consultations
multidisciplinaires, effectuer des entretiens individuels, animer des groupes de patients dans
le cadre de l’éducation thérapeutique du patient (ETP) ou de groupes thérapeutiques,
effectuer la passation de tests neuropsychologiques, ou partager et transmettre de manière
pluridisciplinaire autour de patients dans le cadre de réunions de concertation
pluridisciplinaire (RCP).
7.3.1 La première année de vie

La relation d’attachement se tisse et les premières relations fondent le sentiment de sécurité
du nourrisson puis du jeune enfant. Cet attachement a un impact sur le devenir global de
l’enfant. La première année de vie est ponctuée par la ou les chirurgies de fermeture de la
fente, très anxiogènes pour les parents. Cependant, le stress parental et la dépression
maternelle ont un impact sur les représentations parentales, la qualité de l’attachement et le
développement de l’enfant.

35
L’équipe pluridisciplinaire (chirurgien, infirmières) doit être très attentive au vécu des deux
parents (consultations infirmières) et pouvoir être également sensibilisée à l’observation du
nourrisson (dépistage du retrait relationnel) et orienter vers un psychologue en cas de
difficultés du côté des parents ou du nourrisson.
La première hospitalisation peut être l’occasion pour le psychologue de rencontrer parents et
nourrisson dans un axe de prévention et de screening des premières interactions, et de
l’accordage mère-bébé.
Une information sur l’existence d’associations de patients ou de forums Facebook peut aider
certains parents à ce moment de leur parcours.
Points de vigilance
- Retrait relationnel du nourrisson
- Trouble alimentaire ou forcing alimentaire
- Trouble de l’oralité
- Dépression maternelle
- Désorganisation ou angoisse massive parentale.
7.3.2 La petite enfance et l’école maternelle

Vers 4-5 ans, apparaissent les premiers questionnements sur la différence entre soi et les
autres et l’enfant peut recevoir des questions ou parfois des moqueries. Il est important que
l’enfant puisse être guidé dans la compréhension de sa malformation, afin qu’il puisse
l’expliquer aux autres grâce à une petite phrase type, construite avec un adulte, et répondre
aux questions éventuelles, afin d’éviter qu’elles ne se transforment en moqueries. Il est
indispensable que les patients victimes de moqueries ou de harcèlement soient
systématiquement orientés vers un psychologue, afin d’évaluer et d’organiser la prise en
charge. Ces moqueries sont en effet reconnues comme ayant un impact sur la perception de
soi et source d’affects dépressifs.
Sur le plan scolaire, certaines difficultés d’apprentissage ou de comportement peuvent être

repérées dès la moyenne ou grande section de maternelle et doivent être évaluées et prises
en charge de manière pluridisciplinaire le plus rapidement possible.
Un bilan psychologique complet doit pouvoir être proposé à l’enfant et à ses parents en cas
de difficultés repérées par l’école, les parents ou l’équipe de prise en charge.
D’autre part, entre 4 et 6 ans, certains enfants vont bénéficier d’un premier appareil
orthodontique. D’autres vont bénéficier d’une intervention sur le voile du palais. Pour certains
d’entre eux, qui ont eu des expériences négatives antérieures de douleur, et des troubles de
l’oralité, cette première expérience sera très difficile voire refusée. Une consultation avec un
psychologue sera alors proposée en lien avec l’orthodontiste et le chirurgien afin de
redonner du sens à cet acte de soin (appareillage ou chirurgie) et de calmer les sensations
angoissantes vécues par l’enfant.
Points de vigilance
- Troubles du sommeil persistant après une hospitalisation
- Moqueries
- Enfant n’ayant jamais vu de photos de lui bébé
- Refus d’examen de sa bouche par un enfant, refus des soins lors d’une
hospitalisation, refus des moulages d’étude par l’orthodontiste, refus de l’appareil
orthodontique
- Trouble de l’oralité
- Inhibition majeure ou mutisme extra-familial
- Refus ou angoisse majeure face à la chirurgie

36
7.3.3 L’école primaire
L’entrée à l’école primaire est une étape importante dans la confrontation au groupe social,
que les parents appréhendent beaucoup. Il convient donc d’accompagner autant les parents
que les enfants.
C’est également une période où l’enfant est prêt à intégrer les apprentissages scolaires (à
penser de plus en plus seul), mais ceci ne peut se faire qu’en lien avec son autonomie
psychique et son sentiment de sécurité. Les enfants présentant des FL/P sont davantage
sujets à des difficultés d’apprentissage, de langage ou de fragilité psychique du fait de
plusieurs facteurs relevant à la fois de la capacité parentale à faire face, de leurs
expériences propres et de facteurs génétiques. Les enfants en difficulté de lecture, ou de
langage, sont davantage sujets à être moqués.
Une évaluation neuro-psychologique standardisée pourra être réalisée par un psychologue
lorsque des difficultés scolaires, ou de comportement, sont évoquées lors des consultations
et que cette évaluation ne peut être effectuée localement par un psychologue scolaire.
La fin du traitement primaire de fermeture de la fente approche et une nouvelle phase de
traitement esthétique s’annonce. Le chirurgien va non plus demander à l’enfant d’adhérer au
traitement mais cette fois de choisir la suite chirurgicale à donner en fonction de son image
de lui-même et de sa demande de réparation esthétique. Une consultation avec le
psychologue peut alors être nécessaire lorsque le chirurgien perçoit une difficulté à cerner la
demande de l’enfant, au-delà de celle de ses parents, ou lorsqu’un enfant manifeste une
angoisse face à un acte chirurgical qui doit être programmé.
Points de vigilance
- Moqueries
- Difficultés scolaires
- Enfant effacé sur le plan social ou scolaire, ou en refus de tout suivi médico-
chirurgical
- Angoisse exprimée vis-à-vis de la chirurgie.
7.3.4 Le collège, l’adolescence et la transition vers l’âge adulte

A l’âge de la puberté et de l’entrée dans l’adolescence, le regard de l’autre, sous lequel le
jeune vit et se cherche, est très investi. Pour des jeunes porteurs de malformations faciales,
c’est une période encore plus sensible et difficile. Les relations avec le groupe des pairs sont
pourtant très importantes à cet âge.
Sur le plan scolaire, c’est le temps de l’orientation, qui a un lien avec les identifications.
Certaines orientations n’aboutissent pas ou piétinent, signe que le jeune ne trouve pas sa
voie. En cas de difficultés de cet ordre, un bilan psychologique et d’orientation peut être
proposé localement ou auprès des Centres d’Information et d’Orientation.
A cet âge où les chirurgiens attendent la fin de croissance pour intervenir et finir le traitement
grâce à la chirurgie orthognatique, l’attente est longue et d’autant plus longue lorsqu’elle est
fantasmée comme la solution magique à des difficultés avec l’image de soi. Le changement
morphologique, même s’il est attendu, doit être accompagné et préparé sur le plan
psychologique. En effet, de nombreux articles traitant des effets de la chirurgie
orthognatique, même s’ils ne traitent pas d’enfants présentant spécifiquement des FL/P,
relèvent que les facteurs anxieux et dépressifs influencent la satisfaction et le vécu post-
opératoires. Un article de Tevik insiste sur l’importance du suivi psychologique autour de la
chirurgie orthognatique dans le suivi de patients présentant des fentes.
Points de vigilance
- Moqueries ou harcèlement scolaire
- Problématique dépressive ou défaut de l’image de soi souvent accompagnée
d’isolement social, de phobie ou de désinvestissement scolaire
- Refus de soin ou au contraire demande impérieuse de chirurgie
- Difficulté du patient à se reconnaître ou s’accepter après la chirurgie
- Déscolarisation.

37
7.4 Education thérapeutique du patient
L’ETP consiste en des actions éducatives permettant aux patients de maintenir ou acquérir
les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur maladie chronique, en les
aidant à comprendre leur maladie et son traitement, à collaborer avec l’équipe soignante, à
assumer leurs responsabilités dans leur propre prise en charge, afin de maintenir et
améliorer leur qualité de vie.
Le programme éducatif vise à rendre autonomes les parents dans un premier temps, dans la
gestion de la maladie et du traitement de leur enfant, puis très progressivement le patient,
par l’acquisition de compétences d’auto-soins (savoir-faire) et de compétences d’adaptation
(savoir-être).
Dans chacun des Centres Maladies Rares du réseau MAFACE, il est essentiel que des
actions d’ETP soient proposées aux patients et à leurs proches, que ce soit sous la forme
d’échanges avec les professionnels, d’ateliers ou de programmes d’ETP, individuellement ou
en groupe. Ces actions sont indissociables du parcours de soins, avec des moments-clés en
fonction de l’âge du patient et de la prise en charge en cours et à venir. L’éducation est
réalisée initialement auprès de l’entourage familial proche, puis du patient lui-même dès que
son âge le permet.
Pour les patients porteurs de FL/P, ces actions éducatives seront réalisées tout au long du
parcours de prise en charge, avec une attention particulière dans les périodes de préparation
des interventions chirurgicales. Elles pourront aborder notamment :
- la malformation, l’anatomie et la physiologie,
- l’origine de la malformation,
- la prise en charge (chirurgies primaires et secondaires, orthopédie dento-faciale,
orthophonie, suivi ORL, …) et sa chronologie,
- la préparation de l’intervention,
- l’alimentation du nourrisson (allaitement, biberon, biberon-cuillère),
- l’hygiène bucco-dentaire,
- la guidance orthophonique,
- l’image de soi et la gestion du regard de l’autre.
Les programmes d’ETP dédiés aux personnes porteuses d’une FL/P, autorisés ou déclarés
aux Agences Régionales de Santé, sont décrits sur le site Internet de la Filière TETECOU
(https://www.tete-cou.fr/parcours-de-soins/education-therapeutique-du-patient-etp) ainsi que
sur celui de l’ETP dans le champ des maladies rares (https://etpmaladiesrares.com).
En novembre 2021, un programme d’ETP est autorisé en France par l’ARS pour les patients
porteurs d’une FL/P ou d’une autre malformation faciale, et est dispensé par l’équipe du
Centre de Référence MAFACE de l’Hôpital Necker : « Éducation thérapeutique pour la
prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de
malformations de la face et de la cavité buccale ». D’autres programmes sont en cours
d’élaboration, tel que par exemple le programme « Parcours d'éducation thérapeutique des
enfants porteurs d'une FL/P et de leurs parents » au sein du Centre de Compétence
MAFACE d’Ecully.
Le programme d’ETP « E…change de regard » a été élaboré à l’initiative de l’Association
ANNA et de la Filière AnDDi-Rares, avec la participation de professionnels du Centre de
Référence MAFACE notamment. Il s’agit d’un programme destiné aux enfants ayant une
maladie rare et souffrant du regard des autres, qui les amène à améliorer leur estime de soi
et à faire face aux situations de stigmatisation et au regard de l’autre. Il est en cours de mise
en place dans plusieurs centres MAFACE. Des ateliers d’habileté sociale sur cette
thématique peuvent également être proposés.
Des programmes et actions d’ETP spécifiques peuvent également être proposés aux
patients affectés de certains syndromes (syndrome de Pierre Robin, délétion 22q11.2).

38
7.5 Accompagnement lors du passage à l’âge adulte (transition)
Les patients porteurs d’une FL/P suivent un parcours de prise en charge de la période
anténatale à la fin de la croissance. A l’âge de 18 ans, dans la plupart des cas, les chirurgies
primaires et secondaires ont été réalisées, mais des reprises secondaires peuvent être
nécessaires ou souhaitées (nez, lèvre, chirurgie orthognatique), notamment à la demande du
patient qui pourrait exprimer des besoins et des attentes qui doivent être pris en compte.
Un travail d’accompagnement est utile dans la transition vers les équipes adultes afin d’éviter
un arrêt de traitement préjudiciable au patient. Les consultations médicales doivent être
adaptées en fonction des demandes et besoins du jeune (consultations sans les parents,
consultations avec le médecin du service pédiatrique et le médecin du service adulte).
Cet accompagnement devrait commencer à l’adolescence afin de préparer le jeune (et sa
famille) en travaillant son autonomie et sa confiance en soi, en étant à l’écoute de ses
besoins et ses souhaits concernant la prise en charge à venir, en l’informant sur le
fonctionnement des structures de soins, les démarches et ses droits, en échangeant sur la
poursuite de ses études et son orientation professionnelle.
Cinq dimensions de la transition dans le champ des maladies rares ont ainsi été définies
concernant les compétences à acquérir par le patient adolescent
(https://www.tete-cou.fr/parcours-de-soins/transition-enfant-adulte) :
- avoir confiance en soi, être soi,
- s’occuper de soi, prendre soin de soi,
- gérer soi-même les contraintes de la vie quotidienne,
- poursuivre son suivi en monde adulte,
- faire des choix.
Des structures dédiées à l’accompagnement des patients adolescents atteints de maladies

chroniques et de maladies rares lors de cette transition ont été mises en place dans un
certain nombre d’établissements pédiatriques ainsi qu’en ville ; les équipes de prise en
charge peuvent en informer l’adolescent et l’inviter à prendre part aux activités et ateliers
organisés. La liste et les coordonnées de ces structures sont consultables sur le site Internet
dédié à la transition dans les maladies rares (https://transitionmaladiesrares.com).
Des outils ont également été développés pour aider l’adolescent et sa famille, mais aussi les
professionnels de santé qui le prennent en charge dans cet accompagnement (application
mobile, référentiels, livrets et guides, …).
Les patients adultes recherchent souvent des opinions sur les options possibles pour de
nouveaux traitements ainsi que des conseils sur la révision des procédures effectuées dans
leur enfance et le maintien du travail effectué des années auparavant. Certains patients n’ont
besoin que de conseils ou d’interventions mineures pour obtenir un résultat optimal, alors
que d’autres nécessitent un retraitement complet.
Si un retraitement est prévu, cela engagera probablement un patient adulte dans un plan de
traitement exigeant et prolongé. Une attention sérieuse devra être accordée à la fois au
fardeau des soins et au risque clinique pour les tissus d'un individu maintenant mature. Le
patient et l'équipe clinique doivent accorder une attention particulière au retraitement, et une
analyse approfondie des bénéfices / risques doit être entreprise avant de se lancer dans des
soins complets. Bien que le résultat idéal soit ce que tous souhaitent voir, un compromis
peut être nécessaire lorsque les processus de la maladie ont affecté les tissus orofaciaux ou
lorsqu'un suivi total du plan n'est pas envisageable. Avant de se lancer dans un plan de
traitement multidisciplinaire, il est nécessaire de laisser au patient le temps nécessaire pour
se décider. La consultation avec le psychologue de l'équipe du centre MAFACE et l'utilisation
de simulations, ainsi que des réunions et des discussions avec d'autres patients, seront des
avantages pour le processus décisionnel.

39
7.6 Accompagnement social et médico-social
La prise en charge sociale doit être intégrée dans le projet thérapeutique personnalisé. Elle
permet de donner les moyens aux familles d’assurer la continuité des soins tout au long des
étapes de la prise en charge.
L’assistante sociale a un rôle précieux à jouer car certains patients proviennent souvent de
foyers mal équipés pour faire face aux défis uniques qu’ils posent, allant de l’achat de
matériel d’alimentation spécialisé à la levée des obstacles financiers auxquels ces familles
peuvent être confrontées.
Cet accompagnement peut être proposé individuellement à tout moment de la prise en
charge ou bien dans le cadre d’ateliers collectifs d’ETP.
L’Affection Longue Durée (ALD) exonérante (dit le 100 %)

https://www.ameli.fr/paris/assure/droits-demarches/maladie-accidenthospitalisation/affection-
longue-duree-ald/affection-longue-duree-ald
Les FL/P ne font pas partie de la liste des 30 maladies reconnues comme ALD. Cependant,
au vu du caractère chronique et coûteux de la prise en charge, elles peuvent être reconnues
comme :
- une affection dite « hors liste » (ALD 31), c'est-à-dire une forme grave d'une maladie
ou une forme évolutive ou invalidante d'une maladie grave ne figurant pas sur la liste
des ALD 30, comportant un traitement prolongé d'une durée prévisible supérieure à
six mois et une thérapeutique particulièrement coûteuse,
- ou l’association de plusieurs affections entraînant un état pathologique invalidant
(ALD 32), nécessitant des soins continus d'une durée prévisible supérieure à six
mois.
Le chirurgien remplit le document CERFA de demande d’ALD dès la naissance en détaillant
le plan de soins pour l’enfant.
Cette reconnaissance en ALD sera notamment très importante pour les prises en charge
financières des semestres d’orthodontie.
Cette prise en charge à 100 % ne dispense pas les familles de souscrire à une mutuelle afin
de prendre en charge le forfait journalier (20 €/jour d’hospitalisation) ainsi que tous les autres
frais médicaux qui ne sont pas liés à la fente.
Les transports
https://www.ameli.fr/paris/assure/remboursements/rembourse/frais-transport/frais-transport
Les enfants porteurs de FL/P peuvent bénéficier de prescriptions médicales de transports
pour deux raisons :
- ils bénéficient du 100 %,
- ils viennent consulter dans un centre de référence ou de compétence maladies rares
qui est éloigné géographiquement de leur domicile.
Cependant, le caractère de la FL/P (si elle est isolée) leur permet de se déplacer sans
aucune difficulté. C’est la raison pour laquelle l’utilisation des transports en commun et du
véhicule personnel est à privilégier.
La présence parentale - aménagement de la vie professionnelle la 1ère année

La première année de vie, le parcours médical et chirurgical peut être intense : de
nombreuses consultations, deux interventions. De nombreux parents ne bénéficient pas de
suffisamment de jours enfants malades pour assurer ce temps hospitalier. Les familles
peuvent donc demander à leur employeur un congé de présence parentale
(https://www.service-public.fr/particuliers/vosdroits/F15132) assorti d’une allocation de congé
de présence parentale desservie par la Caisse d’Allocation Familiale (CAF ; 51 € par jour
pour un parent seul ou 43 € pour un couple). Ce congé permet aux parents d’être présents
auprès de leur enfant le nombre de jours nécessaires sans perdre leur emploi et en ayant
une compensation financière avec l’allocation journalière.

40
Les parents peuvent également bénéficier d’un don de jours de RTT (L.1225-65-1 du code
du travail), de temps partiels et/ou d’autres droits spécifiques selon la convention collective
de l’entreprise à laquelle est rattachée leur contrat de travail.
La reconnaissance du handicap
Dans certaines situations, le caractère handicapant de la FL/P isolée peut être reconnu par
les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH).
Constitue un handicap, au sens de la loi du 11 février 2005, « toute limitation d’activité ou
restriction de participation de la vie en société subie dans son environnement par une
personne en raison d’une altération substantielle, durable ou définitive d’une ou plusieurs
fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, d’un polyhandicap ou
d’un trouble de santé invalidant ».
Pour bénéficier d’une prestation MDPH (type Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé,
AEEH), le taux d’incapacité doit être supérieur à 50 %. Pour évaluer cette incapacité, la
MDPH utilise le guide barème de 2007 (https://www.cnsa.fr/documentation/CNSA-
Technique-eligibilites-web-2.pdf). Dans un deuxième temps, si le taux d’incapacité est
supérieur à 50 %, la MDPH évalue les besoins à compenser.
Dans le cadre des FL/P isolées, le taux d’incapacité est inférieur à 50 % car les enfants
peuvent accomplir les actes de la vie quotidienne sans entrave (se laver, aller aux toilettes,
manger, se déplacer à l’intérieur, à l’extérieur, etc.).
L’orthodontie - Les frais qui restent à charge

Le traitement orthodontique intervenant dans le cadre d’une ALD, et étant plus long que pour
la plupart des enfants, il existe des spécificités de prise en charge pour les patients porteurs
de FL/P, qui ne s’appliquent pas aux autres enfants :
- l’Assurance Maladie prend en charge 100 % du tarif conventionné dans le cadre de
l’ALD,
- l’Assurance Maladie rembourse le traitement au-delà de 16 ans,
- l’Assurance Maladie rembourse le traitement au-delà de six semestres
Les médecins conseils ne connaissent pas toujours les spécificités de cette prise en charge.
Il peut être utile d’accompagner l’entente préalable de la nomenclature :
https://www.smamform.fr/pdf/pdf_NGAP_CCAM.pdf
De manière générale, les frais liés à la prise en charge des FL/P sont bien remboursés par
l’ALD et la mutuelle (hospitalisation, consultations, radiographies, orthophonie, etc.) à
l’exception de l’orthodontie dont les honoraires sont libres et dépassent largement le taux de
remboursement fixé par l’Assurance Maladie. A titre d’exemple, un semestre actif coûte
entre 600 € et 1200 € et est remboursé à hauteur de 215 € par l’assurance maladie.
C’est la raison pour laquelle, le choix de la mutuelle et la garantie « orthodontie » sont très
importantes. Si la mutuelle ne rembourse pas la totalité des frais, la famille, en fonction de
ses ressources, peut solliciter un secours exceptionnel auprès de sa Caisse Régionale
d’Assurance Maladie ou auprès du fond d’action sociale de sa mutuelle. De même, en cas
d’agénésie dentaire, la réhabilitation prothétique définitive par implant et prothèse
supraimplantaire, ainsi que la greffe osseuse préimplantaire, souvent indispensables, restent
à la charge exclusive du patient. Tout comme le traitement orthodontique, il est possible de
solliciter une aide exceptionnelle. Les experts recommandent, en cas de recours
exceptionnels à la CPAM, de permettre le remboursement d’implants dentaires ou de la
prothèse dentaire prescrite par les équipes des centres de référence ou de compétence
maladies rares.
La spécificité des FL/P syndromiques

Dans le cas des FL/P associées à un syndrome, des impacts supplémentaires, notamment
dans les domaines de l’audition, des acquisitions (délétion 22q11.2, syndrome de Goldenhar,
etc.), nécessitent une prise en charge médico-sociale adaptée. En effet, l’impact dans la vie

41
scolaire, sociale et familiale est plus important et va nécessiter des compensations et
aménagements particuliers.
7.7 Réseau de prise en charge

Le diagnostic, la prise en charge, le suivi et l’accompagnement des patients porteurs de FL/P
doivent être effectués dans un centre d’expertise du réseau des Fentes et malformations
faciales (MAFACE).
Le réseau MAFACE, labellisé par le Ministère en charge de la Santé, est constitué d’un
centre de référence coordonnateur depuis 2005, de 22 centres de compétence et d’un centre
expert répartis sur le territoire français (Annexe 2). Il regroupe les expertises et compétences
nécessaires à une prise en charge globale et cohérente, adaptée à chaque patient, autour
d’équipes pluri-professionnelles et pluridisciplinaires spécialisées.
Les équipes des centres MAFACE comprennent, et/ou travaillent en lien, avec tous les
professionnels nécessaires au diagnostic et à la prise en charge : chirurgiens maxillo-
faciaux, plasticiens et/ou infantiles (expérimentés pour la chirurgie primaire, la chirurgie
secondaire : greffe osseuse et chirurgie orthognatique notamment), anesthésistes-
réanimateurs pédiatriques, stomatologistes, orthodontistes, pédodontistes, chirurgiens ORL
et cervico-faciaux, pédiatres, généticiens cliniciens, audiophonologistes, infirmiers,
puéricultrices et auxiliaires de puériculture, orthophonistes, psychologues et/ou
pédopsychiatres, et assistantes sociales. Tous ces professionnels doivent avoir une
expertise reconnue, une expérience pédiatrique et une activité majoritairement dédiée au
diagnostic et à la prise en charge des FL/P. La prise en charge par l’ensemble de ces
professionnels n’est pas requise pour chaque patient mais doit être disponible autant que de
besoin. Les patients pourront avoir certains des aspects de cette prise en charge réalisés au
plus près de leur domicile, mais ils devront être effectués par des professionnels
expérimentés et travaillant en lien avec l’équipe du centre MAFACE.
Le réseau des centres MAFACE concourt à améliorer l’orientation, le diagnostic, la prise en

charge et l’accompagnement de proximité des patients porteurs d’une FL/P, et de leurs
familles, en lien avec les établissements et les professionnels de santé libéraux.
Il participe également à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles
dans le domaine des fentes et des malformations faciales (production de référentiels de
bonne pratique, information), et est impliqué dans la formation des professionnels de santé
(formation initiale, diplômes universitaires et interuniversitaires, congrès, rencontres) et dans
la recherche. Il développe des outils permettant la coordination entre les différentes
structures et les professionnels prenant en charge les FL/P, notamment via l’organisation et
la tenue de RCP locales et nationales.
En tant que centres labellisés du réseau de référence des fentes et malformations faciales,
ces équipes s’engagent notamment à exercer leurs activités de manière concertée et
coordonnée, à proposer la prise en charge optimale décrite dans les recommandations de
bonne pratique françaises, européennes et internationales, et à participer au recueil de
données épidémiologiques en renseignant la Banque Nationale de Données Maladies
Rares.
Lorsque les FL/P sont associées à d’autre malformations ou s’inscrivent dans un syndrome
polymalformatif, les centres du réseau MAFACE travaillent avec les quatre autres réseaux
d’expertise de la Filière TETECOU (Craniosténoses et malformations craniofaciales –
CRANIOST, Malformations ORL rares - MALO, Maladies rares orales et dentaires - O-Rares,
Syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux - SPRATON) et
avec les centres labellisés des 22 autres Filières de Santé Maladies Rares.

42
Les professionnels prenant en charge les FL/P et les autres fentes faciales de France,
Belgique, Canada et Suisse sont regroupés au sein de l’Association Francophone des
Fentes Faciales (AFFF, annexe 2).
Au niveau européen, ils s’intègrent dans le réseau européen de référence dédié aux
malformations faciales, craniofaciales, orales, ORL et cervico-faciales (ERN CRANIO,
annexe 2).
7.8 Accompagnement associatif

Les professionnels de santé, les patients et leurs familles doivent être informés de
l’existence d’associations de personnes malades, qui contribuent à une meilleure prise en
charge globale de la maladie en favorisant les échanges et la coopération entre les patients,
apportent soutien et assistance au malade et à ses proches (écoute, accompagnement à
l’acceptation du diagnostic, groupes d’entraide, actions de formation, informations sur les
droits, partage d’expériences, conseils et astuces pour la vie quotidienne, etc.).
Les coordonnées des associations doivent être proposées par les équipes prenant en
charge les patients et leurs familles.
Les coordonnées des associations relatives aux FL/P, qu’elles soient isolées ou
syndromiques, sont décrites dans l’Annexe 2, et peuvent être retrouvées sur le site Internet
de la Filière TETECOU (https://www.tete-cou.fr/la-filiere/associations-membres) et le portail
dédié aux maladies rares Orphanet (www.orpha.net).
8 Calendrier de suivi des patients

Prise en charge prénatale Information des parents sur la prise en charge à venir
(après confirmation (chirurgien et infirmière d’un CRMR ou CCMR)
diagnostique)
Suivi en période néonatale Surveillance des éventuels problèmes respiratoires,
difficultés alimentaires
Test auditif à la naissance
Envisager orthèse palatine
Traitements chirurgicaux Réparation de la lèvre, du nez du voile du palais (vers 3
primaires mois pour les FL/FLA et 6 mois pour les FLP)
Fermeture de la fente osseuse résiduelle (à 12-18 mois)
Gingivopériostoplastie et greffe osseuse (à 4-6 ans)
Chirurgie secondaire Si insuffisance vélopharyngée
Chirurgie nasale à discuter (perméabilité des fosses
nasales dès 5 ans, esthétique à l’adolescence)
Correction de la lèvre lorsque la croissance faciale est
atteinte ou si l’enfant en exprime le besoin (à partir de 5
ans) : chirurgie, comblement par lipostructure ou acide
hyaluronique
Bilan otologique Test auditif tous les 6-12 mois durant les 1e années
Recherche d’otite séro-muqueuse (OSM) 1 fois/an jusqu’à
l’âge adulte
Traitement de l’OSM (chirurgical et non chirurgical)
Prise en charge bucco- Premiere consultation chez le pédodontiste à l’age de 6
dentaire mois, ensuite suivi bi-annuel ou plus souvent si nécessaire
Prise en charge orale jusqu’à Prise en charge orthodontique de la naissance et jusqu’à
la gingivopériostoplatie l’établissement de la denture permanente : suivi et soins
réguliers, traitement orthopédique maxillaire préopératoire
éventuel, pose d’une orthèse

43
Orthophonie Guidance orthophonique, l’une à partir de 15 mois sous
réserve de la fermeture effective de la fente osseuse, la 2e
entre 24 et 36 mois ; ateliers d’hygiène bucco-dentaire
Bilan orthophonique à 3 ans ± nasométrie. Puis suivi
annuel
Rééducation si besoin
Evaluation orthophonique régulière du protocole
chirurgical et du traitement orthodontique
Prise en charge pédiatrique Suivi du développement de l’enfant jusqu’à 1 an, et des
étapes clés du développement
Suivi pendant la croissance
et en fin de croissance
Orthodontie Suivi et prise en charge orthodontiques jusqu’à l’âge
adulte
Accompagnement post-opératoire en cas de chirurgie
interceptive
Chirurgie interceptive Envisagée notamment si décalage maxillo-mandibulaire

supérieur à 10 mm
Chirurgie finale Chirurgie orthognathique à discuter

Génétique Suivant demande parentale, notamment risque de
récurrence et projet parental
En fonction de la clinique, à visée diagnostique pour
l’enfant
Information du risque de récurrence pour le jeune adulte
Prise en charge Parents, dès l’annonce du diagnostic. Soutien émotionnel
psychologique et conseils pour la future gestion de l’enfant
Vers 4-5 ans, réponses aux questionnements de l’enfant,
repérage de difficultés scolaires, préparation à la chirurgie
Suivi enfant + parents à l’entrée à l’école élémentaire
Accompagnement de l’adolescent (entrée au collège,
transition)
Education thérapeutique Tout au long du parcours de prise en charge. Attention
particulière lors des périodes de préparation aux
interventions chirurgicales
Accompagnement médico- A proposer individuellement, tout au long de la prise en
social charge, ou pendant les ateliers d’éducation thérapeutique
Accompagnement associatif Informer les parents de l’existence d’associations de
patients

44
Annexe 1. Liste des participants
Ce travail a été coordonné par le Pr Arnaud Picard, coordonnateur du Centre de Référence
Maladies Rares des fentes et malformations faciales (MAFACE), sous l’égide de la Filière de
Santé Maladies Rares des malformations de la tête, du cou et des dents (TETECOU).
Ont participé à l’élaboration de ce PNDS :
Rédacteur principal et coordination

Pr Arnaud Picard, chirurgien maxillo-facial pédiatrique, Centre de Référence Maladies Rares
des fentes et malformations faciales - site coordonnateur, Hôpital Universitaire Necker-
Enfants malades, AP-HP, Paris (75)
Assistance sociale
• Mme Béatrice Langellier-Bellevue, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et
malformations faciales - site coordonnateur, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades,
AP-HP, Paris (75)
Association de personnes malades

• Mme Caroline Barnich, Association pour les porteurs de fentes faciales et leurs parents
(APFFP) (34)
Chirurgie maxillo-faciale pédiatrique

• Dr Eva Galliani, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales -
site coordonnateur, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris (75)
• Pr Natacha Kadlub, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
faciales - site coordonnateur, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris
(75)
• Dr Cécilia Neiva-Vaz, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
(75)
• Pr Arnaud Picard, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
(75)
• Dr Véronique Soupre, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
(75)
• Pr Marie-Paule Vazquez, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
(75)
Chirurgie ORL et cervico-faciale pédiatrique

• Pr Françoise Denoyelle, Centre de Référence Maladies Rares des malformations ORL
rares - site coordonnateur, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris
(75)
• Dr Françoise Remangeon, Centre de Référence Maladies Rares des malformations ORL
rares - site coordonnateur, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris
(75)
Chirurgie plastique pédiatrique

• Dr Michèle Bigorre, Centre Expert Maladies Rares des fentes et malformations faciales,
Polyclinique Saint-Roch, Montpellier (34)

45
• Dr Jean-Claude Talmant, Centre de Compétence Maladies Rares des fentes et
malformations faciales, Clinique Jules Verne, Nantes (44)
Chirurgie infantile
• Dr Isabelle James, Centre de Compétence Maladies Rares des fentes et malformations
faciales, Clinique Val d’Ouest, Ecully (69)
Gynécologie-obstétrique et échographie fœtale

• Dr Marc Althuser, Centre de compétence Maladies Rares des fentes et malformations
faciales, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble-Alpes (38)
Filière de Santé Maladies Rares des malformations de la tête, du cou et des dents
(TETECOU)
• Mme Marie Daniel, MSc, chargée de mission
• Mme Myriam de Chalendar, PhD, cheffe de projet
• Mme Sonia Pavan, PhD, chargée de mission de coordination du réseau MAFACE
Génétique clinique
• Dr Bénédicte Demeer, Centre de compétence Maladies Rares des fentes et malformations
faciales, et Centre de référence Maladies Rares des anomalies du développement et
syndromes malformatifs Nord de France, CHU Amiens-Picardie, Amiens (80)
Médecin traitant et/ou pédiatre de ville

• Dr Jean-Laurent Thebault, médecin généraliste, MSPU, Paris, et Département de
médecine générale, Université de Paris (75)
Odontologie pédiatrique
• Pr Muriel de la Dure Molla, Centre de Référence Maladies Rares des maladies rares orales
et dentaires – site constitutif, Hôpital Rothschild, AP-HP, Paris (75)
• Dr Bothild Kverneland, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
(75)
• Pr Marie-Cécile Manière, Centre de Référence des maladies rares orales et dentaires O-
Rares – site coordonnateur, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (67)
• Dr Ioana Pavlov, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations faciales
- site coordonnateur, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris (75)
• Dr Amélie Reibel, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
(75)
Orthodontie
• Dr Bruno Grollemund, Centre de compétence Maladies Rares des fentes et malformations
faciales, et Centre de Référence des maladies rares orales et dentaires O-Rares, Hôpitaux
Universitaires de Strasbourg (67)
• Dr Brigitte Vi-Fane, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
(75)
Orthophonie
• Mme Cécile Chapuis Vandenbogaerde, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et
malformations faciales - site coordonnateur, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades,
AP-HP, Paris (75)

46
Psychologie clinique
• Mme Pascale Gavelle, Centre de Référence Maladies Rares des fentes et malformations
(75)
Gestion des intérêts déclarés

Tous les participants à l’élaboration du PNDS ont rempli une déclaration publique d’intérêts.
Les déclarations d’intérêt sont consultables sur le site Internet de la Filière TETECOU
(https://www.tete-cou.fr/parcours-de-soins/pnds-et-recommandations).

47
Annexe 2. Coordonnées des centres de référence, de
compétence et experts, et des associations de patients
Dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares successifs, des équipes expertes pour le
diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des patients porteurs d’une FL/P ont été
labellisées par le Ministère en charge de la Santé.
Ces équipes constituent le réseau national des « Fentes et malformations faciales »
(MAFACE), dont la composition et les coordonnées actualisées peuvent être consultées sur
le site Internet de la Filière de Santé Maladies Rares des Malformations de la tête, du cou et
des dents (TETECOU) dont il fait partie :
https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-maface
Lille
Amiens
Rouen
Caen Reims
Paris
Rennes Nancy
Strasbourg
Tours
Nantes
Besançon
Poitiers
Lyon
Clermont-
Ferrand
Bordeaux
Grenoble
Montpellier
Marseille
Toulouse
Centre de Référence coordonnateur

Centre de Compétence
Centre Expert
Le réseau MAFACE est coordonné par le Pr Arnaud Picard, responsable du Centre de

Référence coordonnateur, situé au sein du Service de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie
plastique pédiatrique de l’Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance
Publique-Hôpitaux de Paris.

48
Centre de référence coordonnateur
Responsable : Pr Arnaud Picard
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades – AP-HP
Service de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique pédiatrique
149 rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
Tél. : 01 71 39 67 56
Mail : [email protected]
Site Internet : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/maface/
Centres constituant le réseau MAFACE
Etablissement Type de centre Coordonnateur Type de prise en

charge
Assistance Publique- Référence Pr Arnaud Picard Enfants
Hôpitaux de Paris
Hôpital Universitaire
Necker-Enfants malades
CHU d’Amiens-Picardie Compétence Dr Cica Gbaguidi Enfants et adultes
Site Sud
CHRU de Besançon Compétence Dr Brice Chatelain Enfants et adultes
Hôpital Jean Minjoz
CHU de Bordeaux Compétence Pr Eric Dobremez Enfants
Hôpital Pellegrin –
Hôpital des enfants
CHU de Caen Normandie Compétence Pr Hervé Benateau Enfants et adultes
Hôpital Côte de Nacre
CHU de Clermont- Compétence Pr Isabelle Enfants et adultes
Ferrand Barthélémy
Hôpital Estaing
CHU Grenoble Alpes Compétence Dr Béatrice Morand Enfants
Hôpital Couple enfants
CHU de Lille Compétence Pr Pierre Gerreschi Enfants et adultes
Hôpital Roger Salengro
Hôpital Jeanne de
Flandres
Clinique Val d’Ouest, Compétence Dr Isabelle James Enfants et adultes
Ecully
Hospices civils de Lyon Compétence Pr Arnaud Gleizal Enfants et adultes
Hôpital Femme mère
enfant
Hôpital de la Croix
Rousse
Assistance Publique – Compétence Dr Nathalie Enfants et adultes
Hôpitaux de Marseille Dégardin
Hôpital de la Timone
enfants
Hôpital de la Conception
Polyclinique Saint Roch, Expert Dr Michèle Bigorre Enfants et adultes
Montpellier
CHRU de Nancy Compétence Pr Etienne Simon Enfants et adultes
Hôpital Central
Clinique Jules Verne, Compétence Dr Jean-Christian Enfants et adultes
Nantes Talmant

49
CHU de Nantes Compétence Pr Pierre Corre Enfants et adultes
Hôtel Dieu
CHU de Poitiers Compétence Pr Jiad Mcheick Enfants
Site de la Milétrie
CHU de Reims Compétence Pr Caroline François Enfants et adultes
American Memorial
Hospital
Hôpital Maison Blanche
CHU de Rennes Compétence Dr Olivier Azzis Enfants
Hôpital Sud
CHU de Rouen Compétence Dr Jean-Baptiste Enfants et adultes
Normandie Leca
Hôpital Charles Nicolle
CHU de la Réunion Compétence Dr Anne Moro Enfants et adultes
Site Nord Félix Guyon
Hôpital d’enfants
CHU de Strasbourg Compétence Pr Catherine Bruant- Enfants et adultes
Hôpital de Hautepierre Rodier
Hôpital de Hautepierre 2
Clinique Médipôle Compétence Dr Jacques Saboye Enfants et adultes
Garonne, Toulouse
CHU de Toulouse Compétence Pr Frédéric Lauwers Enfants
Hôpital Pierre-Paul
Riquet
CHRU de Tours Compétence Pr Boris Laure Enfants et adultes
Hôpital Clocheville
Hôpital Trousseau
Note : bien qu’elle soit indiquée comme prenant en charge uniquement les enfants, une
équipe située dans une structure pédiatrique sera à même de conseiller et orienter au mieux
un patient adulte.
Les professionnels prenant en charge les FL/P de France, Belgique, Canada et Suisse sont
regroupés au sein de l’Association Francophone des Fentes Faciales (AFFF).
Association Francophone des Fentes Faciales (AFFF)

https://afff.fr
Au niveau européen, ils s’intègrent dans le réseau européen de référence dédié aux
malformations faciales, craniofaciales, orales, ORL et cervico-faciales (ERN CRANIO).
Craniofacial and ENT European Reference Network

(CRANIO)
https://ern-cranio.eu
Pour les personnes porteuses d’une FL/P et leurs familles, une association régionale s’est
constituée, ainsi qu’une association nationale, l’Association pour les Porteurs de Fentes
Faciales et leurs Parents (APFFP).
Les personnes porteuses d’une fente dans le cadre d’un syndrome pourront également
s’adresser à des Associations dédiées.
L’Association ANNA soutient les personnes atteintes d’une particularité corporelle
congénitale et leur propose des outils pour assumer le regard de l’autre.

50
Association pour les porteurs de fentes faciales et leurs parents
(APFFP)
https://apffp.com
Le Trèfle
(Equipe de Traitement des Fentes Labio-palatines d'Ecully)
https://www.facebook.com/associationletrefle69/
Association Tremplin – Syndromes de Pierre Robin

https://www.tremplin-spr.org
Génération 22 (délétion 22q11.2)

http://www.generation22.fr/
Association Coline - Syndrome de Franceschetti

(Treacher-Collins, microsomies craniofaciales)
https://www.solhand.org/associations/coline-syndrome-de-
franceschetti
Association Syndrome Kabuki

https://www.syndromekabuki.fr
Association Syndrome Moebius France

https://www.moebius-france.org
Association ANNA
(particularité corporelle congénitale et regard de l’autre)
http://www.anna-asso.fr
Les patients et les familles peuvent également échanger et trouver un soutien au moyen des
réseaux sociaux, sur lesquels un certain nombre de groupes privés existent.

51
Annexe 3. Illustrations de fentes labiales et fentes
palatines chez des nouveau-nés
(Photographies : Service de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie plastique pédiatrique, et Centre de

référence des fentes et malformations faciales, Hôpital Necker-Enfants malades)

52
Annexe 4. Images échographiques caractéristiques
anténatales
Coupe frontale « nez-bouche » normale Coupe sagittale normale
Bord postérieur du palais postérieur normal Fente labiale simple

(Coupe transverse trans-linguale)
Etirement de la narine et de la cloison FLP bilatérale en plan transverse -

nasale Protrusion du bourgeon labial et alvéolaire
antérieur

53
FLP bilatérale en plan sagittal - Protrusion Fente palatine - Plan transverse trans-lingual
du bourgeon labial et alvéolaire - Piège du
Vomer
Fente palatine - Plan frontal. Fente vélaire - Plan transverse trans-lingual

L : langue. V : base du Vomer
Rétrognathisme, verticalisation de la langue

et défect palatin (Séquence de Pierre Robin)
(Images M. Althuser)

54

Pnds Fentes Labiales Etou Palatines-Texte-Novembre 2021

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Pnds Fentes Labiales Etou Palatines-Texte-Novembre 2021

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Protocole National

Centre de Référence maladies rares des

Filière de santé maladies rares TETECOU

Liste des abréviations ............................................................................................................. 4

Synthèse à destination du médecin traitant .......................................................................... 6

1 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins ......................................... 8

4 Prise en charge néonatale ............................................................................................. 18

5 Prise en charge : chirurgie primaire ............................................................................. 20

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7 Accompagnement des patients ..................................................................................... 35

8 Calendrier de suivi des patients .................................................................................... 43

Annexe 1. Liste des participants ....................................................................................... 45

Annexe 2. Coordonnées des centres de référence, de compétence et experts, et

Annexe 3. Illustrations de fentes labiales et fentes palatines chez des nouveau-nés 52

Annexe 4. Images échographiques caractéristiques anténatales ................................. 53

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Diagnostic et prise en charge

Rôle du médecin traitant dans la prise en charge du patient

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Centres constituant le réseau MAFACE : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-

Le PNDS est disponible sur le site de la HAS (https://www.has-

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2.1.2 Fente labio-palatine

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2.1.3 Fente vélo-palatine

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2.2.2 Epidémiologie du groupe des fentes FV et FVP

Fente de la lèvre et/ou du palais (FL/P)

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Objectifs en période prénatale :

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Lorsque le diagnostic est établi en période post-natale :

3.2 Professionnels impliqués

3.3 Diagnostic anténatal

3.3.1 Modalités du diagnostic anténatal

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Prise en charge pluridisciplinaire

3.3.2 Distinction entre formes isolées et formes syndromiques

Groupe des FL, FLA et FLP

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Groupe des FV et FVP

Certaines FV/P sont associées à différents types de malformations non syndromiques :

3.4 Annonce du diagnostic et information du patient

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3.5 Conseil génétique

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4.2 Professionnels impliqués

4.3 Prise en charge néonatale

La prise en charge néonatale est multidisciplinaire et débute dès la suspicion du diagnostic

Pour optimiser la prise en charge de l'enfant, il faut recourir à un grand nombre de

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Le chirurgien a pour rôle d'identifier et de confirmer les anomalies anatomiques et de

Les nourrissons doivent être examinés minutieusement dans la salle d'accouchement, en

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5 Prise en charge : chirurgie primaire