B1 3 Cahier Module 21-22
B1 3 Cahier Module 21-22
B1 3 Cahier Module 21-22
3 – 21-22
Ecole de Médecine
Module
Développement
Module B1.3 – Développement 2021-2022
Table de matières
Gouvernance du module ................................................................................... 3
Enseignant-e-s ................................................................................................ 3
Descriptif du module ........................................................................................ 4
Organisation du module .................................................................................... 5
Prérequis ........................................................................................................ 6
Objectifs d'apprentissage .................................................................................. 6
Buts .............................................................................................................. 6
Objectifs spécifiques ........................................................................................ 7
1. Développement ........................................................................................ 7
1.1. Embryologie humaine .......................................................................... 7
1.2. Embryologie animale ........................................................................... 7
2. Génétique ................................................................................................ 9
2.1. Génétique moléculaire .......................................................................... 9
2.2. Génétique générale.............................................................................. 9
3. Physiologie ............................................................................................. 10
3.1. Physiologie cellulaire ........................................................................... 10
Déroulement du module ................................................................................... 11
TP Webembryology......................................................................................... 12
Ressources d’apprentissage (littérature, multimédia) ............................................ 13
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
Gouvernance du module
Enseignant-e-s
Cours ex-cathedra :
Discipline Section/s
Kasas S. [email protected] Embryologie Développement
Lüthi A. [email protected] Physiologie Physiologie
Martinon F. [email protected] Génétique Génétique
Michalik L. [email protected] Embryologie Développement
Superti-Furga A. [email protected] Génétique Génétique
Telley L. [email protected] Embryologie Développement
Vial Y. [email protected] Embryologie Développement
Vuillemoz N. [email protected] Embryologie Développement
Widmann C. [email protected] Physiologie Physiologie
Cadas H. [email protected]
Jox R. [email protected]
Sabatasso S. [email protected]
Travaux pratiques :
Fahrni S. [email protected]
Gengler C. [email protected]
Kasas S. [email protected]
Kielar M. [email protected]
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
Descriptif du module
Un organisme adulte est constitué de nombreux types cellulaires différenciés qui sont
groupés en organes qui remplissent des fonctions physiologiques complexes. Chaque
individu est issu d’un œuf fécondé, le zygote. Cette cellule, par divisions et
différenciations successives, produit à la fin du développement embryonnaire un
organisme doté de toutes les fonctions nécessaires à la vie dans son environnement. Cette
évolution progressive de la fécondation à la naissance met en jeu de nombreux mécanismes
au niveau génétique, moléculaire et cellulaire qui assurent un développement harmonieux
d’un organisme.
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
Organisation du module
Unités Périodes
Sections Enseignant·e·s Objectifs d’apprentissage généraux
d’enseignement Cours/TP
Ralf Jox
2 - Connaître les bases historiques et éthiques de la dissection anatomique
Sara Sabatasso
- Connaître les mécanismes qui régulent la fécondation
Sandor Kasas - Pouvoir décrire les étapes des 4 premières semaines du développement embryonnaire
Yvan Vial 10
- Expliquer la formation initiale du système nerveux central
Nicolas Vulliémoz
- Décrire l’établissement de la circulation utéro-placentaire
1.1 Embryologie - Expliquer les mécanismes fondamentaux du développement embryonnaire précoce (segmentation,
humaine Ludovic Telley 6
gastrulation ; spécification, détermination ; induction, gradients de morphogènes)
- Expliquer la formation des gamètes et la fécondation
1. Développement Stella Fahrni - Décrire le zygote et le développement embryonnaire précoce jusqu’à l’embryon didermique
Carole Gengler
10 - Décrire le disque embryonnaire tridermique et la mise en place des organes
Sandor Kasas
- Expliquer le développement du système nerveux central
Michel Kiélar
- Expliquer la formation des annexes embryonnaires et le placenta
- Expliquer les characteristiques du processus de développement embryonnaire.
- Expliquer les conséquences de l’altération du développement embryonnaire.
1.2 Embryologie - Comparer le développement des organismes étudiés : repérer et nommer les similitudes et les
Liliane Michalik 10
animale différences.
- Expliquer pourquoi la connaissance des mécanismes du développement embryonnaire conduit à
des applications médicales.
- Connaître l’organisation du génome humain
- Connaître les principes de base du maintien de l’information génétique et des variations dans le
2.1 Génétique génome
Fabio Martinon 8
moléculaire
- Connaître les principes de base du génie génétique et de ses applications
- Connaître les principes de base de l’analyse génotypique et de ses applications
- Expliquer les différents modes de transmission des caractères héréditaires (autosomiques et liés au
sexe, y compris l’empreinte génomique parentale et l’inactivation du chromosome X)
2. Génétique
- Décrire les bases de l'hérédité humaine (monogénique et polygénique) et les principaux groupes
d'affections héréditaires
2.2 Génétique Andrea - Expliquer les principes de la cartographie génétique et chromosomique et de la cytogénétique
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générale Superti-Furga classique et moléculaire
- Décrire les principales anomalies chromosomiques humaines et leurs conséquences
- Expliquer les bases de la génétique des anomalies acquises
- Connaître les principes de base de la génétique des populations
- Connaître la composition ionique des espaces intra- et extracellulaires
- Décrire les principes physiques, chimiques et physiologiques qui caractérisent l’osmose
3.1 Physiologie Anita Lüthi - Connaître les différentes formes de transport membranaire
3.Physiologie 14
cellulaire Christian Widmann - Pouvoir expliquer l’homéostastasie du calcium intracellulaire
- Connaître les bases moléculaires du potentiel de membrane et du potentiel d’action et les
techniques pour les mesurer
Module B1.3 – Développement 2021-2022
Prérequis
Biochimie
– connaissance de la composition chimique des cellules et des fonctions des organelles
intracellulaires
– connaissance de la structure et la fonction du noyau et de la chromatine
Histologie
– Connaissance des caractéristiques structurelles et fonctionnelles des différents types
cellulaires
Objectifs d'apprentissage
Buts
Dans les modules précédents, les caractéristiques de la matière vivante et de la cellule
animale, l’unité fonctionnelle d’un organe et d’un organisme, ont été introduites. Il s’agit dans
ce module d’aborder les questions suivantes : comment est-ce que ces différents types
cellulaires se différencient et comment est-ce qu’ils s’organisent au cours du développement
précoce pour former des organes et un organisme autonome qui soit adapté à la vie dans son
environnement ?
D’une part la génétique moléculaire et la génétique générale continuent de développer les
concepts du module précédant concernant la régulation de l’expression génétique ainsi que
la réplication permettant la transmission du patrimoine génétique d’un individu à sa
descendance. D’autre part la biologie du développement décrit différents modèles animaux
qui illustrent comment sont établies nos connaissances du développement embryonnaire, en
particulier les grands principes régulateurs du développement propres à la plupart des
espèces, y compris l’homme. Il est associé au cours sur le développement embryonnaire
humain qui met en place les notions spécifiques de la formation de l’embryon humain, de
ses annexes embryonnaires et de la circulation fœtale. Ce cours est complété par un
programme interactif d’étude approfondie du développement de l’embryon humain sur le
réseau internet.
Le programme de ce module est complété par un cours qui prépare l’étude de l’organisme
adulte d’un point de vue systémique et fonctionnel : un cours d’introduction à la physiologie
qui décrit les propriétés physiologiques fondamentales au niveau cellulaire, qui introduisent
en particulier les propriétés membranaires des cellules excitables (muscles, neurones) qui
seront traitées plus en détail dans le module suivant.
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
Objectifs spécifiques
Cette section contient une liste de ce qu’un·e étudiant·e doit pouvoir faire à la fin du module.
1. Développement
Le cours est illustré par les 5 séances de travaux pratiques « Webembryologie » ainsi que par
la présentation de deux domaines d’application cliniques des connaissances d’embryologie des
étapes précoces de développement : (1) les techniques de procréation assistée et
l’observation des premières étapes de la différenciation de l’embryon humain ; (2) les
techniques d’imagerie fœtale (principalement les ultrasons) pour suivre le développement
normal du fœtus et détecter précocement les anomalies morphologiques et fonctionnelles.
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
Amphibiens :
- Décrire en tenant compte de leur chronologie les mécanismes principaux qui régissent le
développement embryonnaire des amphibiens : fécondation, rotation de symétrisation et
établissement des axes de symétrie ; modalités de segmentation ; initiation de la
gastrulation, formation et fonction du blastopore ; mouvements de mise en place des
feuillets primitifs (pour le mésoderme, seulement involution globale et mise en place de
la corde et des somites) ; fonctions de la corde.
- Décrire les structures et les cavités embryonnaires en tenant compte de la chronologie de
leur mise en place.
- Décrire les grandes lignes de la morphogenèse.
- Interpréter et annoter des schémas/photos relatifs aux étapes du développement, aux
structures principales (feuillets primitifs, corde, somites, tube neural, cavités,
blastopore, Centre Organisateur de Spemann-Mangold, croissant gris) et aux
mouvements de gastrulation principaux (épibolie, involution, invagination).
Oiseaux :
- Décrire en tenant compte de leur chronologie les modalités de la segmentation et de la
mise en place de l’épiblaste et de l’hypoblaste.
- Décrire en tenant compte de leur chronologie les modalités de la gastrulation : mise en
place et rôles respectifs de la ligne primitive et du nœud de Hensen ; mouvements de
mise en place des feuillets primitifs, inclue la corde.
- Décrire les grandes lignes de la morphogenèse ; décrire les structures principales et
cavités embryonnaires.
- Décrire les annexes embryonnaires et leurs fonctions respectives.
Drosophile :
- Décrire l’organisation morphologique de la drosophile selon l’axe antéro-postérieur.
- Décrire les modalités de la segmentation.
- Nommer les familles de gènes impliquées dans la mise en place du plan de l’organisme
selon l’axe antéro-postérieur ; décrire leur organisation hiérarchique (cascade
d’activation) et leurs rôles respectifs.
- Citer des exemples de gènes à effet maternel et connaître leurs rôles.
- Décrire l’organisation spatiale des gènes homéotiques dans le génome, nommer les deux
groupes de gènes homéotiques.
- Définir le principe de colinéarité.
- Définir la fonction générale des gènes homéotiques et la notion d’homéose ; définir les
fonctions des gènes Bithorax et Antennapedia.
- Définir les approches expérimentales gain et perte de fonction d’un gène ; appliquer ces
définitions pour interpréter des exemples d’expériences.
Mammifères :
- Comparer l’organisation des complexes de gènes homéotiques chez la drosophile et les
mammifères ; expliquer les similitudes justifiant l’hypothèse d’un complexe ancestral
commun.
- Définir le principe de colinéarité.
- Définir la fonction générale des gènes homéotiques.
- Décrire les grandes lignes d’approches permettant d’obtenir des souris modifiées sur le
plan génétique.
- Interpréter le résultat d’approches expérimentales gain ou perte de fonction de gènes
homéotiques chez la souris.
- Présenter un exemple de similitude entre la fonction des gènes homéotiques chez la souris
et chez l’humain.
- Si le temps permet d’aborder cette notion en cours : Décrire la notion de « gène maître »
dans le cadre de la différenciation d’un tissu.
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
2. Génétique
2.1. Génétique moléculaire
• Description de l’organisation du génome humain
• Description des familles de gènes et des superfamilles de gènes
• Définition des séquences répétées dispersées et en tandem
• Comparaison des génomes humains, de singe et de souris
• Analyse des variations dans le génome humain, types et origines des mutations
• Description des mécanismes de réparation des mutations et maladies héréditaires
• Connaître les principes de base du génie génétique : les enzymes de restriction et les
cartes de restriction, les analyses de liaison génétiques et les RFLPs, le PCR et le
séquençage du DNA, les principes du clonage moléculaire
• Comprendre les applications du génie génétique : protéines recombinantes, organismes
génétiquement modifiés et thérapie génique
• Connaître les principes de base de l’analyse génotypique et de ses applications en
génétique, les empreintes génétiques, la recherche en paternité, l’utilisation des
polymorphismes pour comprendre l’évolution, les SNPs et leur application en
pharmacogénomique.
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
3. Physiologie
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
Déroulement du module
Pendant la durée du module et les semaines qui le suivent, une plateforme interactive
MOODLE permet l’échange des documents pour les travaux pratiques et le dépôt des
réponses des professeurs aux questions déposées par les étudiants en vue de la révision de
la matière pour les examens. Cette plateforme reste accessible jusqu’aux examens.
Le calendrier horaire détaillé est disponible sur le site web de l’école de médecine. Votre
horaire personnalisé est consultable via votre compte personnel MyUnil.
Approches pédagogiques
L’ensemble des activités du module doivent vous aider à atteindre les objectifs formulés
sous le chapitre 3 « Objectifs d’apprentissage ». Vous trouvez ci–après un descriptif de ces
différentes approches pédagogiques.
Cours
Les cours magistraux exposent les principales connaissances pour atteindre les objectifs
d’apprentissage du module. Ils n’ont pas pour but de couvrir tous les objectifs.
Les enseignants mettent à dispositions leurs supports de cours (au format PowerPoint ou pdf)
avant le cours. Nous vous conseillons fortement de vous préparer avec ce contenu pour
mieux profiter de l’enseignement et préparer des questions pour améliorer votre
compréhension du sujet.
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
TP Webembryology
Déroulement :
Les TP se déroulent en 5 séances, chaque séance est suivie par un quart de volée (Q1 –
Q4). La composition des groupes est disponible sur internet en début de module et
introduite dans le calendrier personnalisé de chaque étdiant-e. La répartition des groupes pour
chaque séance est expliquée à l’introduction du module et elle est indiquée dans la grille
horaire.
Le programme des séances suit les étapes du développement, les étapes de la formation
des gamètes et du zygote jusqu’à la fin de la période embryonnaire, et se termine par
l’étude des annexes embryonnaires (les modules indiqués entre parenthèses correspondent
aux chapitres sur le site de référence à l’adresse www.embryology.ch) :
Le travail du groupe d’étudiant est structuré selon un plan de travail et une répartition des
tâches qui s’organisent comme suit :
- introduction de la thématique et des objectifs d’apprentissage de la séance
- travail personnel sur le programme du TP ; 3-4 exercices avec résolution de
problème en commun à la fin de la période d’exercice
- démonstration / étude de préparations anatomiques et histologiques illustrant le
thème principal de la séance.
- présentation par un enseignant d’une thématique particulière (selon la séance)
Les étudiants reçoivent 2-3 jours à l’avance le fichier avec les objectifs d’apprentissage et,
selon les séances, des documents complémentaires d’information sur un sujet particulier. Il
est fortement conseillé aux étudiants de lire attentivement ces documents avant le TP. Il
existe également une zone d’échange qui permet aux étudiants de poser des questions et
le cas échéant de s’exprimer à propos du contenu de la séance. Les questions sont
évaluées, regroupées, et des réponses sont fournies par l’enseignant sur la zone d’échange
sur une base hebdomadaire.
Pour la séance sur les premières étapes de l’implantation de l’embryon, la Dresse Stella
Fahrni présentera des préparations anatomiques des organes génitaux masculin et féminin.
Le Dr Michel Kielar présentera également des préparations macroscopiques et microscopiques
illustrant le développement du SNC. Pour la séance sur le placenta, les tuteurs présenteront
la morphologie macroscopique du placenta mis à disposition par le Département de
Pathologie (Dresse Carole Gengler) ainsi que les caractéristiques qui déterminent son
fonctionnement normal.
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Module B1.3 – Développement 2021-2022
Embryologie humaine
(cours de S. Kasas, L. Telley + Programme Webembryology)
Livre:
• Langman's Medical embryology. 14th ed.
Philadelphia: Wolters Kluwer; 2019.
Internet:
Site web pour les séances de Webembryology : https://www.embryology.ch/
Embryologie animale
(cours de L. Michalik)
Livre :
• Gilbert S. Biologie du développement. 2e éd.
Bruxelles: De Boeck Université; 2004.
Génétique moléculaire
(cours de F. Martinon)
Livres :
• Lodish H. Molecular cell biology. 9th ed.
Austin: Macmillan Learning; 2021.
Génétique générale
(cours de A. Superti-Furga)
Livre :
• Griffiths A. Introduction à l'analyse génétique. 6e éd.
Bruxelles: De Boeck Université; 2013.
Physiologie générale
(cours de C. Widmann et A. Lüthi)
1.Livres :
• Boron W. Medical physiology. 3rd ed.
Philadelphia Elsevier; 2017.
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