BILAN : GÉNÉTIQUE HUMAINE

La génétique ou hérédité humaine étudie la transmission des caractères héréditaire chez l’homme. Quatrième constatation : Si la maladie est récessive (!) et si elle s’observe uniquement chez les
Les difficultés de la génétique humaine : Remédiations : mâles ou s’observe chez les mâles plus que chez les femelles (différence basée sur le sexe) alors
- La méthode des croisements dirigés est impossible, + L’analyse des arbres généalogiques (pedigree) ; l'allèle de la maladie est très probablement lié au sexe (validité surtout si l'effectif est important).
les expériences non plus; + L’analyse des caryotypes ; Cinquième constatation : Si le gène est étudié est lié au sexe, alors il faut préciser son locus ; Est-il sur
- Faible fécondité donc l’étude statistique est + L’analyse de l’ADN ou des protéines synthétisées le gonosome X ou sur le gonosome Y ?
difficile ; sous sa commande.
- Si les enfants mâles d’un père malade sont tous également malades alors que les filles ne le sont
- La durée des générations est longue, celle de la
grossesse également ;
jamais, alors il s’agit du chromosome Y.
- La garniture chromosomique est élevée. - Il suffit de trouver un enfant mâle malade pour dont le père est sain ou une seule femelle
malade pour conclure qu’il s’agit du chromosome X.
NB1 : Les exercices peuvent fournir d’autres indices qui permettent de savoir comment se
Analyse des arbres généalogiques (=pedigrees) transmettent ces caractères.
Définition : C’est une figure ramifiée qui permet de représenter les générations successives des Sixième constatation : dans le cas de la transmission de deux caractères :
familles et permet de visualiser la transmission des caractères
Arbre héréditaires.
généalogique - Si les deux caractères sont "liés au sexe" alors ils sont nécessairement liés.
Comment se transmettent les caractères héréditaires chez l’homme ? - Si l’un des deux caractères seulement qui est lié au sexe, alors ils sont indépendants.
Première constatation : Il suffit que l’un des membres de la famille soit malade mais dont les parents
sont saints pour en déduire que la maladie est récessive.
Arbre généalogique (pedigree) On constate que les parents I-1 et I-2 sont sains mais donnent un
1 enfant malade (II-2), donc :
I 2
- l'allèle de la maladie est récessif (m) par rapport à l'allèle normal qui
est dominant (N).
II 1 2 3 4
- les parents sont hétérozygotes alors que l'enfant est homozygote
pour le caractère étudié.
Individu sain (normal) ATTENTION : Le mariage consanguin est à éviter lorsqu'il Symboles et arbre
Individu malade y a des maladies héréditaires dans la grande famille. généalogique
NB1 : Les individus hétérozygotes N//m apparaissent sains [N] mais transmettent l’allèle malade à la
descendance : Ils sont dits vecteurs.
NB2 : Dans le cas où l’arbre ne montre pas de couples à descendance malade, L’allèle pourrait être
récessifs ou dominants . Pour résoudre le problème il faut étudier les autres indices.
Deuxième constatation : Lorsque la maladie apparaît toujours dans la descendance dont l’un des
parents est malade mais n’apparaît jamais dans la descendance dont les deux parents sont sains alors
l’allèle de la maladie pourrait être dominant (avec une grande probabilité).
Troisième constatation : Si la maladie est récessive (je répète récessive !) et si on observe une femelle Méthodologie
malade de parents tous deux sains, alors le gène étudié n’est pas lié au sexe (il est autosomal). Utiliser la démonstration par l’absurde lorsque le problème
Arbre généalogique (pedigree) n’a que deux solutions possibles (dominant/récessif, lié au sexe/ non
[Démonstration par l'absurde]
lié au sexe, locus sur X/ locus sur Y …) ;
I 1 2 - Si le gène était lié au sexe et porté par X, alors le génotype de la
femelle II-1 [m] serait Xm//Xm et son père qui est [N] aurait le
Utiliser la logique « marche-arrière » : se baser sur le
génotype Xm//Y ce qui est une contradiction (absurde). génotype de l’enfant pour connaître celui des parents ;
Faire recouper les informations de la descendance avec
II 1 2 3 4
- Si le gène était lié au sexe et porté par Y, alors on n'observerait pas de
celles de l’ascendance pour confirmer le génotype demandé ;
femelles malades comme la II-1 et le père I-1 serait obligatoirement
Individu sain (normal) malade comme son fils II-3 ce qui contredit les faits (absurde). Se concentrer sur le génotype des malades lorsque la
Individu malade Conclusion : Le gène est autosomal (non lié au sexe). maladie est récessive et sur celui des sains si elle est dominante.

Said Benaboud – Lycée Ibn Daoud

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Analyse chimique de l’ADN ou des protéines Caryotype : Down (libre)
+ Techniques utilisées : Chromatographie, électrophorèse ou centrifugation ; Ga
+ Ces techniques permettent de séparer (différencier) les composants d’un mélange ; mé
an o t o g e

Méiose anormale ( = anomalie)

(Chez la femelle par exemple)
+ Le résultat de ces techniques montre des dépôts à différentes distances en fonction de la charge rm nès
électrique et/ou la masse moléculaire, ce qui permet de connaître le génotype étudié. al e e

Après une DE anormale

[Trisomie X]
[Klinefelter]

Après l'interphase
Dépôt de l'allèle

Après la DR
Down
dominant

X X
Dépôt de l'allèle Gamètes
récessif
XN Y X mY XN XN X mX m X NX m

Analyse des caryotypes

+ Le caryotype est l’ensemble organisé des chromosomes métaphasiques d’une seule cellule classés en

XXY
fonction de l’aspect, de la position du centromère et de la taille des chromosomes en ordre décroissant. Caryotype : Turner
+ Le caryotype peut être réalisé sur les cellules des embryons et fœtus (sang, liquide amniotique) donc faciliter
le diagnostique pré-natal. en complément des échographies et des embryoscopies. Ga
m

Après la fécondation, se forme le zygote

no étog
+ Elle permet de mettre en évidence deux types d’anomalies : celle de structure et celle du nombre qui sont
considérées comme des mutations chromosomique. rm en

(Chez le mâle par exemple)

Les anomalies chromosomiques du nombre : ale èse

Méiose normale
Le syndrome Formule chromosomique et symptômes

Après l'interphase
Après la DR
Après la DE
Down=trisomie21 47 chromosomes : 2n+1 , chez les deux sexes : mâles et femelles.
Gamètes

XY
(Mongolisme) + Triplet au niveau 21 : l’autosome 21 supplémentaire est libre ou non libre.

F!
45A+XX chez la ♀ + Léger retard mental, malformations (cœur et intestins), visage mongolien ...
45A+XY chez le ♂ + Stérilité chez le mâle mais faible fertilité chez la femelle.
Rq : la trisomie peut être observée également au niveau : 8, 13, 18 ...
Turner 45 chromosomes : 2n-1 , chez le sexe féminin uniquement.
44A+X0 + Il manque le chromosome sexuel : X donc monosomie X.
+ Petite taille, absence des caractères sexuels secondaires, organes sexuels non Caryotype : Klinefelter
développés, stérilité mais capacité mentale normale, retard de langage ... Ga
m
Klinefelter 47 chromosomes : 2n+ 1 , chez le sexe masculin uniquement an éto

X
or ge

Méiose anormale (= anomalie)

(Chez la femelle par exemple)
44A+XXY + Triplet au niveau des gonosomes : Un chromosome X supplémentaire. m nè
+ Taille supérieur à la moyenne, retard de la puberté, développement des seins (1 ale se
ou 2), stérilité, parfois retard de langage, fragilité des os ...

[Turner]

Après une DR anormale

Après l'interphase
Trisomie X 47 chromosomes : 2n+ 1 , chez le sexe féminin uniquement

Après la DE
44A+XXX + Triplet de gonosomes : Un chromosome X supplémentaire donc trisomie X

X X
Gamètes
Chromosome Y 47 chromosomes : 2n-1 , chez le sexe masculin uniquement
44A+XYY + Triplet des gonosomes : Un chromosome Y supplémentaire.
Interprétation de l’anomalie chromosomique du nombre :
Mauvaise répartition des chromosomes pendant la méiose de la gamétogenèse dont la conséquence sera
l’addition ou la soustraction d’un chromosome au niveau des gamètes. La cause peut être :
+ Soit une séparation anormale d’une paire de chromosomes homologues lors de l’anaphase I (division
réductionnelle).
+ Soit une séparation anormale de l’un des chromosomes lors de l’anaphase II (division équationnelle).

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Les anomalies chromosomiques de structure : Les maladies héréditaires les plus fréquentes
+ Ces anomalies considérées comme des mutations chromosomiques sont de deux types : *****
Les anomalies de structure affectant le même L'albinisme :
Délétion Duplication Inversion
chromosome Anomalie dans la synthèse de la mélanine de la peau. L'allèle responsable est récessif sur chromosome
+ Elles peuvent s’exprimer par : autosomal.
- délétions (=perte d’une partie chromosomique) ; a a a
- duplications (=ajout d’une partie chromosomique) ; b a b d L'anémie falciforme :
c b c c Anomalie dans l'hémoglobine Hb des hématies (HbA et HbS). L'allèle responsable est codominant sur
- inversions (changement d’orientation chromosomique).
c d b chromosome autosomal.
+ Les délétions peuvent causer des maladies telles que le a e e
"cri du chat" qui s’explique par une perte du membre b L'hémophilie :
court du chromosome 5. Anomalie dans la synthèse des facteurs de la coagulation sanguine. L'allèle responsable est récessif sur
Les anomalies de structure affectant deux chromosomes non homologue chromosome sexuel (X).
+ Elles peuvent s’exprimer par des translocations entraînant l’insertion de chromosomes ou des parties de
chromosome sur un chromosome différent (non homologue). On distingue trois types de translocation : Le daltonisme :
réciproque, simple ou robertsonienne. Anomalie dans la vision des couleur. L'allèle responsable est récessif sur chromosome sexuel.
+ L’individu qui connaît ces translocations ne souffre d’aucun retard mental ou de malformation
Le rachitisme vitamino-résistant :
congénitale, car la garniture chromosomique est globalement équilibrée chez lui, mais il forme certains
Anomalie au niveau des os (vitamine D). L'allèle responsable est dominant sur chromosome
gamètes anormales connaissant un excès ou un perte (déficit) de matériel héréditaire.
+ les gamètes déséquilibrés, après fécondation, donneront des enfants qui auront une garniture autosomal.
chromosomique déséquilibrée donc souffriront de retard mental et de malformation congénitales. Le syndrome Huntington :
Caryotype normal Caryotype normal Caryotype normal Anomalie au niveau neurologique. L'allèle responsable est dominant sur chromosome autosomal.
1 1 5 5 12 12 5 5 8 8 La mucoviscidose :
7 7
Anomalie des sécrétion des mucus. L'allèle responsable est récessif sur chromosome autosomal.

Translocation simple Translocation robertsonienne Translocation réciproque Méthodologie

1 1 7 7 5 12/5 5 5 8 8
12 La justification de la récessivité/dominance
- La récessivité : Enfant malade de parents sains
- La dominance : Enfant malade si l'un des parents au moins malade + Enfant sains de parents sains.
La justification de l’autosomie/liaison au sexe (cas d'allèle récessif)
Caryotype anormal Caryotype anormal Caryotype anormal Autosome : Fille malade de père sain
Sexuelle : garçons malades uniquement (ou les garçons malades plus que les filles).
Probabilité de transmission des anomalies chromosomiques Filles malades ou garçon sain de père malade (ou l'inverse) => X
La probabilités de transmission de ce type d'anomalie ressemble à celui des gènes indépendants (25 %).
Si père malade et tous ses garçons malades => Y
Exemple : Cas de la translocation simple :
La mère à caryotype anormal 1*1- 7+*7 fournit 4 type de gamètes à fréquence égale (¼). Calcul des risques de transmission des maladies héréditaires
Le père à caryotype normale fournit un seul type de gamète à fréquence 1 : Dans le cas où le parent présente une seule possibilité de génotype : multiplier la fréquence
de ses gamètes par 1 dans l'échiquier de l’interprétation chromosomique.
Gamètes 1 7+ ¼ 1 7 ¼ 1- 7+ ¼ 1- 7 ¼
Dans le cas où le parent présente deux possibilités de génotype : multiplier la fréquence de
1 7 1 1*1 7+*7 ¼ 1*1 7*7 ¼ 1*1- 7*7+ ¼ 1*1- 7*7 ¼ ses gamètes par la fréquence du génotype parental permettant la transmission de la
anormal déséquilibré normal équilibré anormal mais anormal déséquilibré maladie dans l'échiquier de l’interprétation chromosomique.
excédentaire => retard équilibré globalement déficient => retard
Détermination des anomalies chromosomiques :
mental & malformation SAIN SAIN mental & malformation
Toujours comparer à la référence normale pour identifier la déficience ou l'excès.

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