EXERCICE CORRIGE DE LA FICHE DE TD ET DE QUELQUES EXERCICES

SUPPLEMENTAIRE

EXERCICE 1

On croise deux variétés d'hibiscus de race pure, différant par plusieurs caractères.
Les hybrides F1 croisés entre eux fournissent en F2 la descendance suivante: 82
plantes à corolle ouverte rouge, 28 plantes à corolle fermée rouge, 165 plantes à
corolle ouverte rose, 53 plantes à corolle fermée rose, 81 plantes à corolle ouverte
blanche et 26 plantes à corolle fermée blanche.

a) Citez les différents allèles en précisant chaque fois s'ils sont dominants ou
récessifs.

b) Quels étaient les génotypes et phénotypes des parents P de race pure?

c) Quels étaient les génotypes et phénotype des hybrides F1?

d) Quels sont les génotypes des plantes à corolle ouverte rose F2?

e) On désire connaître le génotype de chacune des 165 plantes F2 à corolle ouverte

rose. Que faut-il faire? Quel sera le résultat?

Correction :

a) Pour déterminer les allèles, et la dominance et la récessivité ou la codominance

des différents allèles pour chaque caractère, il convient, dans un premier temps, de
ne considérer qu'un caractère à la fois.

Considérant le caractère "couleur de la fleur", on observe, par somme des données

de l'énoncé, 110 plantes à corolle rouge, 218 plantes à corolle rose et 107 plantes à
corolle blanche, soit sensiblement une proportion 1/4 - 2/4 - 1/4. Ces proportions
phénotypiques sont caractéristiques des résultats d'un croisement de deux parents de
lignée pure différant par un caractère à deux allèles codominants. Pour ce premier
caractère, les deux allèles codominants sont donc R = rouge et B = blanc.

Considérant le caractère "ouverture de la fleur", on observe, par somme des données

de l'énoncé, 328 plantes à corolle ouverte et 107 plantes à corolle fermée, soit
sensiblement une proportion 3/4 - 1/4. Ces proportions phénotypiques sont
caractéristiques des résultats d'un croisement de deux parents de lignée pure différant
par un caractère à deux allèles: l'un étant dominant et l'autre récessif. Pour ce second
caractère, les deux allèles sont donc O = ouvert (dominant) et f = fermé (récessif).
b) Les génotypes des parents de race pure sont donc RR,OO X BB,ff ou
réciproquement RR,ff X BB,OO puisque les deux caractères sont indépendants.
c) Quels que soient les génotypes des parents, les enfants F1 de parents homozygotes
sont tous semblables et combinent les allèles des parents pour chaque caractère. Leur
génotype RB,Of se traduit par le phénotype "fleur rose à corolle ouverte".

d) Si l'on construit l'échiquier permettant de déterminer tous les enfants F2 d'un

couple de F1 : RB,Of X RB,Of, on peut observer que les F2 à fleur rose et corolle
ouverte peuvent être de deux génotypes différents: RB,OO ou RB, Of:

e) Les 165 plantes à fleur rose ouverte sont RB pour la couleur de la fleur, mais
certaines sont OO, d'autres Of pour l'ouverture de la corolle. Afin de préciser, pour
chacune d'elles, le génotype pour le second caractère, il convient d'effectuer, pour
chacune d'elle, un test cross, c'est-à-dire de croiser chacune d'elles avec une plante
homozygote récessive pour le second caractère, c'est-à-dire à corolle fermée.

Si la plante testée est Of, son croisement avec une plante ff donnera moitié de
descendants à fleur ouverte (Of) et moitié à fleur fermée (ff), mais si la plante testée
est OO, son croisement avec une plante ff donnera 100% de plantes à fleur ouverte
(Of). Comme pour tout test cross, les proportions des différents phénotypes issus du
croisement d'un individu de génotype inconnu avec un individu homozygote récessif
pour un caractère déterminé, égalent les proportions des allèles correspondants
composant le génotype de l'individu "testé".

D'après le tableau précédent, on s'attend à trouver 1/3 (2 cases sur les 6 de plantes à
fleur rose) de plantes F2 de génotype RB,OO et 2/3 (4 cases sur les 6 de plantes à
fleur rose) de plantes F2 de génotype RB,Of. Sur 165 plantes à fleur rose, on s'attend
à trouver 55 plantes de génotype RB,OO et 110 plantes de génotype RB,Of.
EXERCICE 3

La RNA-polymérase est formée de deux sous -unités β et β’ codées par un opéron nommé rif .
L’antibiotique rifampicine, en se fixant sur la sousunité β de la RNA-
polymérase, entraîne le blocage de nombreux promoteurs par le complexe ainsi formé.
Certaines mutations du gène de la sous- unité β peuvent conférer la résistance à la rifampicine
en modifiant le site de fixation de la rifampicine sur β, rendant ainsi la RNA-polymérase
insensible à cet antibiotique. Les allèles mutés conférant la résistance sont notés rifR et
entraînent le phénotype de résistance noté [rifR] par rapport au phénotype sauvage de
sensibilité noté [rifS]. On dispose d’une souche A de génotype chromosomique (argH–;
rifR; mal –; recA–) porteuse d’un épisome F′ (argH+; rif +; mal+), lui-
même porteur des trois séquences sauvages du gène argH, de l’opéron rif et de l’opéron maltose.
La mutation recA– bloque toute recombinaison moléculaire éventuelle entre séquences
homologues du chromosome et de l’épisome.

1. Le phénotype de la souche A est [ arg+; rifS; mal+].

Qu’en concluezvous sur le plan génétique ? Commentez ce résultat sur le plan fonctionnel.

2. On souhaite sélectionner des mutations non- sens dans le gène β de l’opéron rif. Pour cela,
on dispose de la souche A (exempte de suppresseur actif de non-sens ) et de deux souches B et
C, de type F–, dont les génotypes sont les suivants :

– B: F– (argH+; rifR; mal–; sua ; strR; recA–) où sua est un suppresseur actif d’un type de
mutation non-sens (par exemple ambre);

– C: F– (argH–; rifR; mal+; sui ; strR; recA–) où sui est la séquence sauvage de la séquence sua
présente chez B. Décrivez brièvement et précisément le protocole expérimental de sélection de
tels mutants non-sens dans le gène β. (Milieux sélectifs; croisements à effectuer; milieux
d’étalement, de réplique , etc.), en justifiant vos propositions, l’ utilisation de la mutation rifR
et de diploïdes partiels.

Correction (Crible de mutations non-sens létales récessives par démasquage d’un allèle
récessif viable) :

1. L’épisome F′ étant porteur d’un fragment génomique, la souche est

diploïde pour les gènes inclus dans ce fragment, ce qui permet de tester la dominance, la
récessivité et la complémentation fonctionnelle.

Le test réalisé ici est un test de dominance ; il permet de conclure que les trois séquences arg–
, mal– et rifR ont un effet récessif face à celui de leurs homologues sauvages.

les mutations arg– ou mal– qui sont très probablement des pertes de fonctions pour
des gènes impliqués dans une voie de biosynthèse pour le premier, et une voie de métabolisation
pour le second, de sorte que l’allèle sauvage rétablit sans problème la fonction chez
l’hétérozygote.
Pour rifR, on sait que la mutation ne saurait être une perte de fonction du gène β qui serait létale;
la mutation modifie la capacité de liaison de la sous-unité β à la rifampicine, sans altérer sa
fonction biochimique dans la transcription.

Chez l’hétérozygote, malgré la présence d’une polymérase insensible à la rifampicine, la

polymérase sensible, codée par l’opéron sauvage va bloquer des promoteurs et réaliser
l’effet létal de la rifampicine; l’effet de la mutation rifR est donc récessif face à celui de l’allèle
sauvage.

2. Une mutation non-sens dans le gène β est une perte de fonction létale; on ne peut sélectionner
de mutant non-sens que chez un diploïde pour le gène β afin que la copie non mutée β+ puisse
sauver la bactérie de l’effet létal de la copie β−. Mais si on part d’un diploïde β +//β +, les
quelques mutants non-sens apparus (dans un exemplaire du gène, dans les deux,
cela serait statistiquement improbable et létal !) ne pourront se distinguer phénotypiquement
des non-mutants.Au contraire, si on part d’un diploïde βrifR//β+, qui
est phénotypiquement sensible à la rifampicine, toute mutation non-sens apparue dans l’allèle
β + conduira à un génotype β rifR//β − , ce qui démasquera la résistance conférée par l’allèle
rifR, auparavant masquée par l’effet dominant de l’allèle sauvage désormais muté.

C’est un moyen alors très facile d’identifier et de sélectionner par un crible positif de tels
mutants. Il conviendra ensuite de vérifier que la mutation est bien une mutation non-sens, par
l’utilisation d’un suppresseur actif qui devrait, si la mutation est non-sens et voit son effet
supprimé, retrouver le phénotype de sensibilité à la rifampicine.

• Sélection des mutants. En partant de la souche A de génotype chromosomique (argH–; rifR;

mal–; recA–) porteuse d’un épisome F′ (argH+; rif+; mal+), on réalise
une mutagenèse avec un agent favorisant les substitutions de nucléotides, puis on étale sur
un milieu minimum avec rifampicine; les souches qui poussent ont perdu l’allèle sauvage β +,
ce qui démasque l’effet de résistance de l’allèle chromosomique β rifR.

• Caractérisation des mutants. On transfère l’épisome F′, par croisement, des souches
mutantes résistantes vers les souches réceptrices B et C. Celles-ci sont recueillies sur
un milieu Mo(mal) additionné de streptomycine, où seules les réceptrices peuvent pousser
(résistance à la streptomycine et argH+ ou mal+ apporté par l’épisome).
Par réplique sur Mo(mal) + str + rif, on teste la sensibilité à la rifampicine; les transformées B
sensibles sont porteuses d’une mutation non-sens dans le gène β de leur épisome; les
transformées C correspondantes doivent rester résistantes.

Exercice supplémentaire :

Exercice I :

Chez Saccharomyces cerevisiae, une mutation de perte de fonction dans le gène LYS2
confère une auxotrophie pour la lysine , phénotype noté [lys–] et une résistance à l’α-
aminoadipate, toxique létal pour une souche sauvage.
Un mutant LYS2 peut pousser sur une boîte additionnée d’ α-aminoadipate et de lysine; il
utilise directement la lysine sans la produire, le blocage de la chaîne de biosynthèse rendant
la cellule résistante à l’α-aminoadipate.
1. Définir un crible de sélection de mutants [lys–] mutés dans le gène LYS2.
2. Définir un crible de sélection de révertants [lys+].
3. De nombreux plasmides de levures sont porteurs d’un gène de sélection LYS2.
Quelle est son utilité, sachant que l’expérimentateur doit pouvoir sélectionner facilement
les cellules ayant acquis ou perdu le plasmide ?

Correction :

1. On a ici un cas particulier où un mutant de perte de fonction peut être sélectionné par un
crible positif, il suffit d’étaler les cellules issues de la mutagenèse sur des boîtes Mo + lysine +
α-aminoadipate, seuls les mutants dans le gène LYS2 peuvent pousser.

Nb : Un révertant est le résultat d'une réversion évolutive. La réversion d'une mutation fait référence
à un deuxième événement mutationnel qui modifie le phénotype à son état d'origine. Le révertant
retrouve un caractère ancestral ayant déjà existé dans la lignée évolutive. Qu'il s'agisse d'une cellule,
d'un organisme ou d'une souche, le révertant est revenu au type normal à partir d'une forme mutante ou
anormale.

2. Il suffit de mettre en œuvre un crible positif par étalement de cellules mutagénisées sur
une boîte de milieu minimum; les quelques colonies qui poussent sont [lys+]; on peut
s’assurer par réplique qu’elles ont recouvré la sensibilité à l’α-aminoadipate.

3. Il est souvent utile de pouvoir transformer des cellules avec un plasmide puis ultérieurement
de les « débarasser » de ce plasmide.
En transformant des cellules mutées dans le gène LYS2 par un plasmide porteur de LYS2+, on
a un crible positif de sélection des transformées par étalement sur un milieu Mo, l’acquisition du
plasmide apportant la prototrophie (il deviennent phototrophe).
Pour sélectionner ultérieurement des cellules ayant perdu le plasmide, il faudrait faire un
crible négatif puisqu’il s’agirait d’une perte de fonction attestée par un phénotype [lys–],
mais on dispose avec le gène LYS2 d’un crible positif, puisqu’il suffit d’étaler les cellules sur
Mo + lys + α-aminoadipate pour sélectionner positivement toutes celles qui ont perdu le
plasmide et qui, en recouvrant un phénotype [lys–], recouvrent en même temps la résistance à
l’α-aminoadipate.

Exercice II :
On dispose d’une souche A de Saccharomyces cerevisiae porteuse d’une mutation ambre
(codon TAG) dans un gène, noté a, de la chaîne de biosynthèse de l’histidine, et d’un
suppresseur informationnel d’ambre thermosensible (actif à 36 °C et inactif à 42 °C).
La souche A est de génotype (a–, suts) de phénotype [his+] à 36 °C, et [his–] à 42 °C.
On considérera que les locus du gène a et du suppresseur informationnel sont assez liés pour
qu’il n’y ait pas de crossing-over entre eux.
On sélectionne, à partir de la souche A, deux mutants thermosensibles, m1 et m2, capables de
pousser sur milieu minimum Mo à 36 °C, mais incapables de pousser sur milieu complet à 42
°C.
1. Quel type de fonction est vraisemblablement touchée chez m1 ou m2 ? pourquoi ?
2. Deux hypothèses génétiques simples peuvent être formulées en ce qui concerne la nature de
la mutation affectant chacun des mutants m1 ou m2 (on supposera que m1 ou m2 ne sont
touchés que dans un seul gène).
Hypothèse 1 : une mutation thermosensible est survenue dans un gène, le rendant inactif à 42
°C.
Hypothèse 2 : une mutation non-sens ambre est survenue dans un gène, abolissant sa fonction.
Justifiez la validité de ces deux hypothèses, compte tenu du protocole de sélection des mutants.
3. Le mutant m1 est croisé avec la souche SSR.
Après méiose du diploïde, on teste le phénotype des quatre spores de 40 tétrades, en les déposant
sur milieu complet à 36 °C.
On observe les résultats suivants (où « + » signifie que la croissance est possible et « – » qu’elle
est impossible) :
– 19 tétrades avec 4 spores [+];
– 17 tétrades avec 2 spores [+] et 2 spores [–];
– 4 tétrades avec 3 spores [+] et une spore [–].
a. Laquelle des deux hypothèses ce résultat permet-il de confirmer ?
b. Quelle conclusion en tirez-vous sur le plan cartographique ?
4. On dispose d’un plasmide navette (levure et coli) porteur du gène de résistance à l’ampicilline
et d’une souche B possédant un suppresseur informationnel d’ambre thermostable.
Proposez un protocole simple de clonage de ce suppresseur informationnel.

Correction :

1. Puisque les mutants ne peuvent pas pousser en milieu complet à 42 °C, alors qu’ils peuvent
pousser sur milieu minimum à 36 °C, cela prouve qu’ils ne sont vraisemblablement pas touchés
dans un gène du métabolisme (en général compensable en milieu complet) mais plutôt dans un
gène, noté m, impliqué dans une fonction vitale du cycle cellulaire.
2. La première hypothèse, H1, est toujours possible; il s’agit en général d’une mutation faux-
sens conduisant, par la substitution d’un acide aminé par un autre, à un produit actif mais
thermoinstable.
La deuxième hypothèse, H2, n’est possible qu’en raison du protocole utilisé : le mutant obtenu
a perdu une fonction vitale par suite de l’apparition d’un codon stop (ambre) dans la séquence
codante d’un gène m vital, et ne peut être sélectionné que si l’effet de cette mutation est
supprimé par le suppresseur informationnel d’ambre déjà présent avant la mutagenèse.
Pour mettre en évidence l’existence de la mutation stop (à travers son effet létal) il faut que le
suppresseur soit conditionnel, ce qui est le cas ici puisqu’il est thermosensible. Le but de ce
protocole est, précisément, de pouvoir cribler des mutants non-sens de gènes impliqués dans
des fonctions vitales du cycle cellulaire.
3. a Sous l’hypothèse H1 le mutant m1 a pour génotype (mts ; a–, suts) où mts est la mutation
thermosensible du gène touché lors de la mutagenèse. Dans ce cas, le diploïde obtenu dans le
croisement avec sauvage s’écrira :

Toutes les spores parentales ou recombinées sont ici capables de pousser sur milieu
complet à 36 °C, ce qui n’est pas compatible avec l’observation de tétrades contenant
une ou deux spores qui en sont incapables.
Le mutant m1 n’est pas porteur d’une mutation thermostable (hypothèse 1).
Sous l’hypothèse H2, le mutant m1 a pour génotype (m–; a–, suts) où m– est une
mutation non-sens du gène m touché lors de la mutagenèse, mais dont l’effet peut
être supprimé par le suppresseur suts. Dans ce cas, le diploïde obtenu dans le
croisement avec sauvage s’écrira :

Les spores recombinées de génotype (m–; a+, sui) sont incapables de pousser sur
milieu complet à 36 °C en raison de la séparation, par recombinaison, entre m– et le
suppresseur actif.
Le mutant m1 est donc un mutant non-sens… par mutation ambre puisque son effet
est corrigé par le suppresseur d’ambre de a–.
3. b On a 19 ditype-parentaux, 17 ditypes recombinés et 4 tétratypes, ce qui conduit
à la conclusion que les locus de m et su sont génétiquement indépendants
4. Il suffit de fragmenter par digestion partielle le génome de B et d’insérer les
fragments en un site adéquat du plasmide. On amplifie les plasmides recombinants
par infection d’une souche de coli étalée sur Mo + ampicilline.
On extrait les plasmides et on transfecte le mutant m1 qu’on étale sur milieu Mo à
42 °C.Le suts ne peut fonctionner et les gènes m et a ne sont pas exprimables, sauf
si le plasmide apporte le suppresseur d’ambre thermostable de la souche B.
EXERCICE 4

Réponse question 1
Définition des différents types de mutations. Toutes ces mutations ne modifient que
très localement la séquence du gène. Il faut les Distinguer des remaniements plus
importants qui pourraient entraîner la disparition complète du gène.
Faux sens : il s’agit d’une mutation donc un changement de base qui provoque un
changement d’acide aminé dans la protéine.
Délétion : perte d’une une ou plusieurs bases dans la molécule d’ADN. Deux cas
sont à distinguer :
 le nombre de bases perdu est multiple de 3, la protéine perd un ou plusieurs acides
Aminés mais la séquence de part et d’autre de la mutation reste inchangée.
 le nombre de bases n’est pas multiple de 3, à partir du point de la mutation la lecture
Se fait de façon décalée (décalage du cadre de lecture). Très rapidement, on va
Rencontrer un codon non-sens. La protéine est raccourcie et son extrémité COOH
Terminale est totalement modifiée
Épissage : Processus de maturation de l’ARNm pour permettre sa migration du
noyau vers le Cytoplasme. Un site d’épissage est modifié, tout ou partie de l’ARNm
est alors épissé Anormalement provoquant une diminution ou une disparition de la
forme active de la protéine.
Silencieuse : Il s’agit d’une mutation ponctuelle de la molécule s’ADN qui changent
un triplé codant en un autre codant le même acide aminé.
Non-sens : Il s’agit d’une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d’un
codon est changé induisant le remplacement d’un codon codant pour un acide aminé
par un codon stop.
Insertion : une ou plusieurs bases ajoutées. Deux cas sont à distinguer :
 le nombre de bases ajoutées est multiple de 3, la protéine gagne un ou plusieurs
acides aminés mais la séquence de part et d’autre de la mutation reste inchangée.
 le nombre de bases n’est pas multiple de 3, à partir du point de la mutation la
lecture Se fait de façon décalée (décalage du cadre de lecture). Très rapidement, on
va rencontrer un codon non-sens. La protéine est raccourcie et son extrémité COOH
terminale est totalement modifiée.

Tableau des modifications de l’ADN et des conséquences qu’elles entraînent sur

une protéine
Question 2. En observant la structure du code génétique donnez une méthode pour déterminer
ce que la modification d’une base pourrait entraîner au niveau protéique. Prenez comme
exemple l’arginine en considérant les 6 codons possibles.
NB : Pour répondre à cette question vous aurez besoin premièrement du tableau du code
génétique vous constaterez dans le cas d’espèces à partir du tableau qu’il Ya 06 combinaisons
pour avoir de l’arginine.
Utiliser les règles suivantes pour pouvoir remplir le tableau suivant : Sur le tableau du code
génétique, si la troisième base est modifiée, les AA possibles sont ceux qui occupent la même
case, si c’est la base 1, les AA possibles sont ceux rencontrés dans la même colonne et si c’est
la seconde base, on peut avoir comme AAA de remplacement ceux de la même rangée. Arg est
un acide aminé codé par 6 codons En appliquant cela nous avons les résultats suivants :

Nb : pour trouver ces résultats il vous suffit de comparer les différents acides aminés du
tableau précédent de l’énoncé avec celui-ci et de voir la représentativité de chaque acide
aminé dans les 06 types de combinaison possible et de voir le codon potentiel qui pourrait
être la cause
L’examen de ce tableau permet de conclure que la position 176 avait comme triplet sur le brin
d’ADN non transcrit (qui est identique à l’ARNm en remplaçant U par T) CGA comme les
positions 243 et 261 ;alors qu’en position 252 on a CGG et en 241 et 413 soit CGC soit CGT.
Dans le cas d’une substitution sur une des bases d’un codon Arg on pourra obtenir

EXERCICE 5(explication de la loi de Hardy Weinberg et éléments pour répondre à

l’exercice 5)
L'équilibre de Hardy-Weinberg, également appelé principe de Hardy-Weinberg, est
utilisé pour comparer fréquences des allèles dans une population donnée sur une période
donnée. Une population d'allèles doit répondre à cinq règles afin d'être considérée comme "en
équilibre" :
1) Il ne doit pas y avoir de mutations génétiques et donc pas de changements d'allèles.
2) Il ne doit pas y avoir de migration d'individus vers ou hors de la population.
3) L'accouplement doit être aléatoire, c'est-à-dire que les individus s'accouplent par hasard.
4) Aucune dérive génétique, c'est-à-dire une modification fortuite de la fréquence des allèles,
ne doit se produire.
5) Aucune sélection naturelle, c'est-à-dire un changement de la fréquence des allèles dû à
l'environnement, ne peut se produire.
L'équilibre de Hardy-Weinberg n'existe jamais dans la nature car il y a toujours au moins une
règle qui est violée. L'équilibre de Hardy-Weinberg est un état idéal qui fournit une base de
référence par rapport à laquelle les scientifiques mesurent l'évolution des gènes dans une
population donnée. Les équations de Hardy-Weinberg peuvent être utilisées pour toute
population ; il n'est pas nécessaire que la population soit en équilibre.
Il y a deux équations nécessaires pour résoudre une question sur l'équilibre de Hardy-
Weinberg :
𝑝+𝑞=1
𝑝² + 2𝑝𝑞 + 𝑞² = 1
𝑝 est la fréquence de l'allèle dominant.
𝑞 est la fréquence de l'allèle récessif.
𝑝² est la fréquence des individus ayant le génotype dominant homozygote.
2𝑝q est la fréquence des individus présentant le génotype hétérozygote.
𝑞² est la fréquence des individus présentant le génotype homozygote récessif.
NB : faire les différents croisements possible en considérant que l’homozygote produit un
seul type de gamètes et l’hétérozygote deux. Vous ferez les croisements avec les différents
génotypes possible dans le tableau et a chaque fois donnez les fréquences obtenues.

Exercice supplémentaire :
EXERCICE III.
Une population de chats peut être noire ou blanche ; l'allèle noir (B) a une dominance complète
sur l'allèle blanc (b). Étant donné une population de 1 000 chats, 840 noirs et 160 blancs,
déterminez la fréquence des allèles, la fréquence des individus par génotype et le nombre
d'individus par génotype.
Solution :
Pour résoudre ce problème, il faut résoudre toutes les variables (𝑝, 𝑞, 𝑝², 2𝑝𝑞 et 𝑞²).
Étape 1 : Trouvez la fréquence des chats blancs, le génotype homozygote récessif, car ils n'ont
qu'un seul génotype, bb. Les chats noirs peuvent avoir soit le génotype Bb, soit le génotype BB,
et la fréquence ne peut donc pas être déterminée directement.
Fréquence des chats blancs=160/1000 =0.16 donc, 𝑞² = 0.16
Étape 2 : trouver 𝑞 en prenant la racine carrée de 𝑞² : √ (𝑞²) = √ (0.16) 𝑞 = 0.4
Étape 3 : Utilisez la première équation de Hardy-Weinberg (𝑝 + 𝑞 = 1) pour résoudre 𝑝.
𝑝 + 𝑞 = 1 donc 𝑝 = 1 − 𝑞 𝑝 = 1 − (0.4) 𝑝 = 0.6
Étape 4 : Ecrivez 𝑝 au carré pour trouver 𝑝².
𝑝 = 0.6 𝑝² = (0.6)² 𝑝² = 0.36
Étape 5 : Multipliez 2 ×𝑝×𝑞 pour obtenir 2𝑝𝑞.
2𝑝𝑞 = 2(0.6)(0.4) 2𝑝𝑞 = 0.48

Rappelez-vous : Les fréquences peuvent être vérifiées en substituant les valeurs ci-dessus dans
les équations de Hardy-Weinberg
0.6 + 0.4 = 1
0.36 + 0.48 + 0.16 = 1
Étape 6 : Multiplier la fréquence des individus (𝑝²,2p𝑞, et 𝑞²) par la population totale pour
obtenir le nombre d'individus ayant ce génotype donné :
𝑝² × Population totale = 0,36 × 1 000 = 360 chats noirs, génotype BB.
2𝑝𝑞 ×Population totale = 0,48 × 1 000 = 480 chats noirs, génotype Bb.
𝑞𝑞² ×Population totale = 0,16 × 1 000 = 160 chats blancs, génotype bb.

Comparer les générations

Pour savoir si une population est en équilibre de Hardy-Weinberg, les scientifiques doivent
observer au moins deux générations. Si les fréquences alléliques sont les mêmes pour les deux
générations, la population est en équilibre de Hardy-Weinberg.

Rappel : la génération précédente avait des fréquences alléliques de 𝑝 = 0,6 et 𝑞 = 0,4. La

prochaine génération de chats a une population totale de 800 chats, 672 noirs et 128 blancs. Est-
ce que la population est-elle en équilibre de Hardy-Weinberg ?

Étape 1 : Résolvez l'équation 𝑞².=128/800 =0.16

Nb : Utilisez 𝑞² pour résoudre 𝑞. Il n'est pas nécessaire de résoudre l'équation entière, car si 𝑞
a changé, alors 𝑝 a également changé. Si 𝑞 reste le même, alors 𝑝 restera le même. q=0.4
Comme la fréquence de l'allèle récessif (𝑞) est restée la même, la population se trouve dans un
état d'équilibre de Hardy-Weinberg.
EXERCICE 6

Question 1 : Il faut faire l’hypothèse que la population a une composition génétique conforme
à celle attendue sous l’équilibre de Hardy-Weinberg. Dans ce cas la fréquence du phénotype
récessif est égale au carré de la fréquence de l’allèle a, soit :
 f*clair+ = 260/1 600 = q2,
D’où q = 0,4 et
p = 1 – q = 0,6.
 Fréquences des génotypes les génotypes ont pour fréquences respectives :
(A/A) p 2 = (0.6)2 = 0.36
(A/a) 2pq= 0.48
(a/a) q 2 = 0.16.

Question 2 : les organismes de phénotype clair présentent tous une enzyme dont la migration
est plus rapide et qui, chez ces organismes est codée par l’allèle (a). L’enzyme codée par l’allèle
(A) a donc une migration plus lente. Les 38 organismes présentant une bande « lente » unique
correspondent à des homozygotes A/A, tandis que les 47 hétérozygotes présentent les deux
formes enzymatiques.

-Fréquences génotypiques : f(A/A) = 0,38 ; f(A/a) = 0,47; f(a/a) = 0,15

Nb : Les phénotypes électro phorétiques des produits du gène étudiés sont codominants, ce qui
permet le calcul direct des fréquences
- Fréquences alléliques : f(A) = 0,38 + 0,47/2 = p = 0,615 ; f(a) = 0,15 + 0,47/2 = q = 0,385

EXERCICE 7

Isolez chez la levure, des mutants d’incapacité de croissance sur galactose, phénotype noté
[gal–]. Définissez les diverses étapes et précisez, à chaque fois, les milieux de croissance.
protocole de crible négatif.
Réponse :
 Induction de mutants. On fait agir une substance capable de créer une mutation (mutagène)
sur des cellules [gal+] en culture dans un milieu contenant une autre source de carbone que le
galactose pour que d’éventuels mutants [gal–] puissent s’y développer. NB : Noter que, pour
des mutants auxotrophes (micro-organisme, auquel il faut fournir un facteur de croissance qu'il
ne peut plus synthétiser) il faut ajouter le produit que le mutant est censé ne pas pouvoir
synthétiser, tandis que, pour un mutant d’incapacité d’utilisation d’un métabolite, il est inutile
de mettre ce métabolite.
 Lavage
 Enrichissement en mutants : Après lavage des cellules, on les place dans un milieu
additionné de mycostatine (antifongique c’est-à-dire une substance capable de tuer certaines
levures), avec galactose comme seule source de carbone, les éventuels mutants [gal–] restant
en phase stationnaire échappent à l’effet de la mycostatine qui va, au contraire, tuer la plus
grande partie des cellules restées [gal+] à l’issue de la mutagenèse.

 Crible négatif de sélection. On étale les survivants sur des boîtes Mo (glucose) et on réplique
sur des boîtes Mo (galactose); les colonies des boîtes mères qui ne poussent pas sur les répliques
sont [gal–].

EXERCICE 8

Indiquer quels sont les phénotypes qui correspondent à ces 6 clones :

Sur la boite contenant (MM + Thr+Cys+Leu+Phe), les six clones se développent. Ceci laisse
supposer que ces clones ensemble ou chacun d’entre eux est peut être prototrophe ou
auxotrophe (pour 1 acide aminé, deux, trois ou tous les quatre). Nous allons essayer de traiter
clone par clone pour déterminer leurs phénotypes correspondants : chaque clone est peut être
prototrophe ou auxotrophe (pour 1 acide aminé, deux, trois ou tous les quatre) :

 Clone n°1
Ce clone se développe sur le MM+Thr : Cela veut dire qu’il est capable de pousser en absence
de la Cystéine, de la Leucine et de la Phénylalanine (Il n’est donc pas auxotrophe pour ces trois
derniers acides aminés). Il faut voir s’il exige la Thréonine (Thr) pour sa croissance ou non. Or
nous remarquons qu’il se développe sur les autres milieux (en absence de la Thr).
Ce clone est donc prototrophe : Thr+ Cys+ Leu+ Phe+
 Clone 2
Ce clone se développe sur le MM+Thr : Cela veut dire qu’il est capable de pousser en absence
de Cys, Leu et Phe (Il n’est pas donc auxotrophe pour ces trois derniers acides aminés). Il faut
voir s’il exige la Thréonine (Thr) pour sa croissance ou non. Nous remarquons qu’il ne se
développe pas sur les milieux ne contenant pas de Thr.
Ce clone est donc auxotrophe pour la Thréonine : Thr - Cys+ Leu+ Phe+

 Clone 3
Ce clone se développe sur le MM+Cys : Cela veut dire qu’il est capable de pousser en absence
de Thr, Leu et Phe (donc, Il n’est pas auxotrophe pour ces trois derniers acides aminés). Il faut
voir s’il exige la Cystéine (Cys) pour sa croissance ou non. On note qu’il ne se développe pas
sur les autres milieux quand la cystéine est absente.
Ce clone est donc auxotrophe pour la Cystéine : Thr+ Cys- Leu+ Phe+
 Clone4
Ce clone ne se développe pas sur le MM avec un seul acide aminé : Cela veut dire qu’il exige
au moins deux acides aminés différents. Il se développe uniquement sur MM + Thr + Leu et
sur MM + Thr + Phe + Leu. Rien qu’on nous basant sur ce résultat, nous pouvons déduire
facilement que ce clone n’est auxotrophe ni pour la Phénylalanine (Phe) ni pour la Cystéine
(Cys).
Ce clone est donc auxotrophe pour la Thréonine et la Leucine : Thr - Cys+ Leu - Phe+
 Clone 5
Il est peut être prototrophe ou auxotrophe (pour un, deux, trois ou tous les quatre). Ce clone
ne se développe pas sur le MM avec un seul acide aminé : Cela veut dire qu’il exige au moins
deux acides aminés différents. Il se développe uniquement sur MM + Cys + Phe et sur MM +
Cys + Phe + Leu. On nous basant sur le fait que ce clone pousse sur MM + Cys + Phe, nous
pouvons déduire que ce clone n’est pas auxotrophe pour la Thréonine (Thr) ni pour la Leucine
(Leu) . L’absence de l’un des deux autres acides aminés (Cys ou Phe)
Ce clone est donc auxotrophe pour la Cystéine et la Phénylalanine : Thr + Cys- Leu +
Phe-

 Clone 6

Ce clone ne se développe pas sur le MM avec un seul acide aminé : Cela veut dire qu’il exige
deux ou trois acides aminés différents. Autrement-dit, il pourrait être Cys- Phe- ; Phe- Leu- ;
Cys- Leu- ou Cys- PheLeu- . Vérification : Sur MM+Cys+Phe, il ne se développe pas ; sur
MM+Phe+Leu, il ne se développe pas non plus ; mais nous n’avons pas testé MM+Cys+Leu.
Il pourrait donc être Cys- Leu- ou Cys- Phe- Leu- .

Pour trancher il faut repiquer le clone n°6 sur un milieu minimum additionné de Cystéine et de
Leucine. S’il se développe c’est qu’il est Thr+ Cys- Leu- Phe+ ; s’il ne se développe pas c’est
qu’il est Thr+ Cys- Leu- Phe-

EXERCICE 9

Cette expérience consiste en un transfert d’ADN par conjugaison (passage du matériel

génétique d’une bactérie (donatrice) vers une bactérie (réceptrice) après contact étroit. Il existe
des souches qui transmettent leur ADN avec une fréquence de recombinaison élevée: ce sont
des souches Hfr (haute fréquence de recombinaison). Les souches Hfr possèdent des pili
sexuels. Les bactéries réceptrices sont en général F-

Hfr : ( T+ L+), (T1 s), (Lac+), (Gal+), et (Strs) : Donatrice

F- : ( T- L-), (T1 r), (Lac-), (Gal-), et (Strr). : Réceptrice

Nous avons défini les recombinants comme étant des réceptrices ayant reçu du matériel
génétique de la donatrice. Par conséquent, les génotypes des recombinants vont correspondre à
celui de la réceptrice avec l’acquisition d’un ou de plusieurs caractères de la donatrice.

- Après 10 minutes de contact entre la donatrice et la réceptrice, la réceptrice a reçu les gènes
(T+L+)
-Après 15 min : elle a reçu les gènes (T+L+) et le gène (T1s )
- Après 20 min : elle a reçu les gènes (T+L+), le gène (T1s ) et le gène (Lac+)
- Après 28 min : elle a reçu les gènes (T+L+), le gène (T1s ), le gène (Lac+) et le gène (Gal+)
L’ordre des gènes est le suivant :
 Exercice supplémentaire

Exercice a

Le phénotype de pigmentation alaire, chez une espèce de papillon, est gouverné par un gène
existant sous deux formes alléliques, notées A et a, dont les fréquences sont p et q. Une
première étude a montré que le phénotype clair est récessif et correspond au génotype aa. Le
piégeage, en milieu naturel d’une population P0 de 500 papillons, a permis de dénombrer 480
phénotypes foncés et 20 clairs.
1. En supposant que la population est panmictique (soumise à la loi H-W), calculez les
fréquences alléliques et génotypiques dans la population P0.
2. Calculez ces fréquences dans la population P1 issue de de la reproduction des individus de
la population P0.
3. Que déduisez-vous de la comparaison des fréquences des deux populations P0 et P1

Correction a

1 . Calcul des fréquences alléliques et génotypiques : nous savons que le phénotype clair est
le phénotype récessif donc tout individu de la population portant le phénotype clair est
forcément homozygote (aa), dans cet exercice on a 20 individu clair sur une population de 500
papillon donc :
la fréquence génotypique est 𝑞2 = 𝑓(𝑎𝑎) = 20 /500 = 0,04
La fréquence allélique sera 𝑞 = 𝑓(𝑎) =√ 𝑓(𝑎𝑎) = √0,04 = 𝟎. 𝟐
Alors que selon la loi de Hardy -Weinberg p+q =1 donc p=1-q = 1-0,2= 0,8= f(A)
f(AA)=p2=(0,8)2 =0,64 et f(Aa)=2pq=2 x 0,8x0,2= 0,32
Vérifions nos calculs f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 0.64 + 0.32 + 0.04 = 1

2 .Calcul des fréquences génotypiques et alléliques dans la population P1 Puisque la

population est en équilibre génétique (les croisements et la fécondation se font au hasard), la
fréquence des gamètes portant l’allèle A sera 0.8 et celle des gamètes portant l’allèle a sera 0.2
L’échiquier de croisement suivant résume les résultats de croisement entre les individus de la
population P0

Donc les fréquences génotypiques de la population p1 :

AA=AxA=0,8x0,8=0,64
Aa=Axa=0,8x0,2=0,16
2pq=(Axa)+ (Axa)=0,32
aa= a x a=0,2x0,2=0,04
Les fréquences alléliques P1 :

f(A)=f(AA)+1/2f(Aa)=0,64+0,16=0,8

f(a)=f(aa)+ 1/2f(Aa)= 0,04+0,16=0,2

3. On observe que les fréquences génotypiques et alléliques dans la population fille P1 sont
égales aux fréquences dans la population mère P0. On déduit que les fréquences génotypiques
et alléliques ne changent pas d’une génération à une autre quand la population répond à la loi
de H-W : on dit que la population est en équilibre.

Exercice b
Le groupe sanguin Rhésus est codé par un gène autosomal à deux allèles : l’allèle Rh+ dominant
responsable et l’allèle Rh- récessif responsable du groupe [Rh- ]. En 1970, une étude sur 400
individus dans la zone basque en Espagne a montré que 230 parmi eux sont de groupe [Rh+ ].
En supposant que la population étudiée est soumise à la loi de Hardy-Weinberg, déterminez :
1. Les fréquences des deux allèles Rh+ et Rh- .
2. Les différentes fréquences génotypiques.
3. L’effectif théorique des individus hétérozygotes et celui des individus [Rh+ ] homozygotes

Correction b
1 - puisque le phénotype Rh+ est dominant donc les individus ayant le phénotype [Rh-] sont
homozygotes donc
f[Rh-]=f(dd)=q2=170 /400 ( 400-230=170) q2=0,42 donc q=√0,42=0,65
selon la loi de H-W p+q=1 donc f(D)=p=1-q=0,35 (notez bien que D est l’allèle Dominant pour
le Rhésus et d est l’allèle récessif)
2-les fréquences génotypiques :
f(DD)=p2=(0,35)2=0,122
f(Dd)=2pq= 2x(0,35x0,65)= 0,455
f(dd)= q2=(0,65) 2=0,423
3 -l’effectif théorique des individus il suffit de multiplier les fréquences génotypiques par le
nombre total de la population c’est-à-dire 400 donc
Effectifs des Rh+ hétérozygotes : N(Dd)= f(Dd)x N=0,455x400=182
Effectifs des Rh+ homozygotes :N(DD)= f(DD)x N=0,122 x400=48,8
182+48,8=230,8 Donc c’est juste
Exercice c
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive dont la prévalence dans une
population répondant à la loi de H-W est de 1/2500
1.-Calculez les fréquences génotypiques et alléliques dans cette population. (Utilisez M pour
l’allèle normal et m pour l’allèle morbide).
2. Déduisez le nombre d’individus hétérozygotes dans cette population sachant qu’elle est
constituée de 20000 personnes.
3. Dans cette population panmictique, quelle est la probabilité qu'un enfant, issu de l’union entre
deux individus sains, soit malade en l’absence de toute information sur les génotypes de ces
individus.
Correction c
1. les fréquences génotypiques f[m]=1/2500=0,0004=f(mm)=q2 donc
q=√q2=√0,0004=0,02=f(m)
La population en équilibre H-W implique que (p+q)2=1 donc p+q=1 ainsi p=1-q=1-0,02=0,98=
f(M) ainsi
f(Mm)=2pxq=2x0,02x0,98=0.0392
f(MM)=p2=(0,98) 2=0.9604

2. le nombre d’hétérozygotes n(Mm) = f(Mm) × N ➔ n(Mm) = 0.0392x 20000= 784

3. - Interprétation chromosomique :

Donc les conditions favorables pour avoir un enfant atteint de mucoviscidose est que les deux
parents soient hétérozygotes Dans ce cas-là, leurs progéniture aura une chance sur quatre
d’être atteint par la maladie ainsi en projetant cette donnée sur toute la population il faut
prendre en compte la probabilité que les deux parents sont hétérozygotes donc on obtiendra la
formule suivante : (2pq x2pq).1/4 =(0.0392x0.0392).0,25=0.00038 ou 0,038%

Exercice d
L’hémophilie B est une maladie héréditaire liée au chromosome X. L’allèle (h) responsable
de cette maladie est récessif par rapport à l’allèle normal (H). Une étude réalisée chez une
population a montré que l’incidence de cette maladie est de 1 sur 2000 naissances de garçons.
1. En considérant que la population étudiée est équilibrée, calculez la fréquence de
l’apparition de la maladie chez les mâles et chez les femelles.
2. Que constatez-vous des résultats obtenus ?
Correction d
1. - Puisque l’allèle responsable de cette maladie est récessif et la fréquence d’apparition chez
les garçon est de 1 sur 2000 donc selon la loi H-W on a : F(hy)=q=1/2000=0,0005 =➔
q2=f(hh) =0,00000025=0,25x10-5
2 on remarque que les garçons seront plus atteint par la maladie tandis que les probabilités
que les filles soient malades est infime