BILAN : BIOMÉTRIE & GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS

Les paramètres des distributions normales

LA BIOMÉTRIE
Paramètres de position correspondant à des valeurs moyennes de la population
DÉFINITION:
La biométrie est l'étude statistique de la variation des caractères quantitatifs (mesurables) d'une population Si sa valeur est grande alors le rendement et la productivité sont meilleurs (dans l'agriculture)
[exemples : le nombre de graines dans une gousse ou le diamètre des coquilles].
Mo : Mode Mo = xi dont la fréquence est la plus grande
Étapes de l'étude : Une distribution peut être unimodale ou
Collecte des données du caractère étudié (taille, poids, nombre …) ; plurimodale. n xi : la variable
Classement des données ; fi : La fréquence de la variable
Représentation graphique ;
 : Moyenne arithmétique
X
∑ fixi n : l'effectif de la population
Calcul des paramètres de position et de dispersion.
X̄ = i=1 n=∑ fi
Objectifs de la biométrie : Cette étude permet, entre autres, de faire des sélections artificielles de variétés n
plus intéressantes. Ainsi on distingue trois types de sélection : La sélection quantitative (variétés productives),
la sélection conservative (conserver une variété pure), la sélection créative (variété nouvelle). Paramètres de dispersion correspondent à l'homogénéité de la population
Si sa valeur est grande alors la population est hétérogène et très dispersée
CARACTÉRISTIQUES DES DONNÉES

√
n
La valeur de la mesure du caractère => variable xi
Le nombre d'individus ayant cette mesure => fréquence fi (effectif) σ : Écart-type ∑ ( xi− X̄ )2 fi
i =1
La variable est discontinue : le caractère quantitatif prend des valeurs en nombre fini (entier naturel). σ=
n
La variable est continue : le caractère quantitatif prend toutes les valeurs possibles d'une intervalle (nombre
rationnel) regroupées en classes.
Intervalle de confiance (selon la courbe théorique de Gausse) NB : En pratique, les % des
LES REPRÉSENTATIONS GRAPHIQUES ̄ ∓ σ on trouve 68 % des individus de la population ; effectifs (fi) sont extraits à partir
Dans l'intervalle X
Représentation graphique ̄ ∓2σ on trouve 95,5 % des individus de la population ; de la projection depuis la courbe
Dans l'intervalle X
̄ ±3σ on trouve 99,7 % des individus de la population ; de fréquence.
Dans l'intervalle X
Fréquence Diagramme
(effectifs) Histogramme Fréquence
fi (effectifs)
en bâtons k : Coefficient de variation (Permet de connaître la dispersion et l'homogénéité des populations)
Polygone des Polygone des
fi
fréquences
- k <15 % la population est homogène à faible dispersion
fréquences 100 - k >30 % la population est hétérogène à forte dispersion
Courbe de Courbe de k =σ
fréquence
X
̄ - 15 %<k <30 % la population est à homogénéité et dispersion moyennes
fréquence

Exemple de tableau d'application statistique des calculs de paramètres

Variable Classes Centres de classes Effectifs fixi xi− X̄ (xi − X̄ )2 fi ( xi− X̄ )2
Variable xi (fréquences) fi
xi
xi 116-120 118 1 118 -22,24 494,62 449,6176
Centres des classes
Variable (série) continue Variable (série) discontinue (discrète) ... ... ... ... ... ... ...
141-145 143 82 11726 +2,76 7,62 0624,6432
La normalisation des courbes Fréquence Courbe de
la forme de la courbe de fréquence peut être ajustée à une fi ... ... ... ... ... ... ...
Gauss
courbe sous forme de cloche appelée courbe de Gausse ou
distribution normale caractérisée par des paramètres
somme ∑ fi=n = ∑ fixi ∑ fi ( xi− X̄ )2
375 = 52590 = 21668,4000
statistiques comme le mode, la moyenne et l’écart-type.
Variable Le mode Mo = 138 La moyenne arithmétique ̄
X = 140,24
x xi
1 : X̄ ∓ σ 2 : X̄ ∓2σ 3 : X̄ ±3σ 3 2
1 L’écart-type σ = 7,6 Le coefficient de variation k = 5,42

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Étude de l'homogénéité des populations – Selection artificielle LA GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS
+ Le mode permet de connaître l'homogénéité des populations : QUELQUES DÉFINITIONS :
- Si la distribution est unimodale, la population peut être homogène ou hétérogène ;
- Si la distribution est plurimodale (multimodale), la population est certainement hétérogène. définition de l'espèce :
+ Dans s'assurer de l'homogénéité d'une distribution originale unimodole, il faut comparer les modes des Def1 : Ensemble d'individus de mêmes caractères héréditaires ( morphologiques, physiologiques,
populations obtenues après avoir réalisé des croisements d'autofécondation entre individus de la même classe comportementals, biologiques [chromosomes, gènes]) interféconds, dont la descendance est viable et féconde.
[inférieure (minimale) ou supérieure (maximale)] :
Def2 : Groupe de populations naturelles, effectivement ou potentiellement interfécondes, qui sont génétiquement
- Si modes égaux => population originale homogène donc race pure => sélection non efficace (inefficace). isolées d'autres groupes similaires.
- Si modes différents => population originale hétérogène donc race hybride => sélection efficace.
Comment s'assurer de la pureté d'une lignée ? Définition de la population :
L'ensemble des individus de la même espèce qui occupent le même espace géographique et qui sont capable de se
Effectifs Effectifs reproduire entre eux.
La population est donc une structure dynamique dont le patrimoine génétique (=pool génétique) varie
Population P continuellement .
Population P0 Exemples de populations : les moineaux de la même ville, les moustiques du même marécage, les sardines de la
même mer, les oliviers de la même plaine...

Définition du pool génétique :

Mo1 Mo2 Classes Le pool génétique (=génome collectif = patrimoine génétique) est la somme des génotypes (allèles) de tous les
Classes individus de la population capables de se transmettre et de varier à travers les générations.

La population P est hétérogène (lignée Classe minimale Mo Classe Maximale

non pure) car sa distribution est (→ P1) (→ P2) Loi de Hardy-Weinberg :
bimodale (Deux modes Mo1 et Mo2). la fréquence des allèles et la fréquence des génotype reste constante dans les générations successives de la même
population. La structure génétique est donc en équilibre permanent.

Caractéristiques de la population théorique 5- Nombre infini (effectif très important) ;

Population P1 Population P1 (idéale, modèle) selon HW : 6- Absence de brassages génétiques pendant la
Population P2 méiose ;
Population P2 1- Population d'individus diploïdes (2n) ;
2- Reproduction sexuée (méiose + fécondation) ; 7- Fermée génétiquement (pas de flux migratoires
3- Unions aléatoires (Panmixie : hasard entre entrant ou sortant) ;
Classes individus et pangamie : hasard entre gamètes) ; 8- Absence de variations causées par mutations,
Classes sélection naturelle, dérive génique.
4- Générations non chevauchantes (Pas d'unions
entre générations différentes) ;
On constate que Mo =Mo1= Mo2 donc : On constate que Mo # Mo1 # Mo2 donc :
La population Po est homogène (= lignée La population Po est hétérogène (=lignée non
pure) par conséquent la sélection est dite pure = hybride) par conséquent la sélection PROBLÉMATIQUE GÉNÉTIQUE : Comment calculer les fréquences ??
inefficace. est dite efficace. femelle Mâle Femelles A//A Mâle
A//A A/A
CONSEILS A//a A//a A//a A//a
A//A A//a
+ La variable xi représente le caractère et la fréquence fi le nombre d'individus (effectif) qui ont ce caractère. a//a
A//A
A//a A//A A//a a//a
A//a A//a
+ La détermination des paramètres statistiques doit être accompagnée du tableau statistique d'application. A//A
+ Le but de la détermination des paramètres statistiques est l’interprétation des résultats ; Ainsi : A//a A//A
A//A A/A
Mode : Homogénéité/hétérogénéité dans le sens pure/hybride ;
Moyenne arithmétique : Rendement/productivité ;
Écart-type :Homogénéité/hétérogénéité dans le sens dispersion. ¼ A//A ½ A//a ¼ a//a ?A//A ?a//a ? A//a
+ La détermination de la valeur de l'intervalle de confiance X̄ ±2 σ se fait à partir des résultats pratiques Génétique mendélienne Génétique des population

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Détermination de la fréquence des allèles, génotypes et phénotypes La fréquence des génotypes est donc :

Fréquence des génotypes

f(AA) = D = p2
Premier cas : Gène à dominance incomplète (codominance) non lié au sexe A=B : f(aa) = R = q2 Tel que p+q = 1
Soit une population à 3 phénotypes [A], [B] et [AB] tel que leurs nombres (No) observés (réels) sont : f(Aa) = H = 2pq
N=No[A]+No[B]+No[AB]. La fréquence des allèles :
Puisque :
Calcul de la fréquence des phénotype [A], [B], [AB] : Calcul de la fréquence des génotype A//, B//B et A//B :
f(aa)=f([a]= N [a] / N =q 2 => q= √ f([a]= √ N [ a] / N
f ([A]) = No[A]/N f(A//A) = f ([A]) = No[A]/N Soit : f(a) = q
f ([B]) = No[B]/N f(B//B) = f ([B]) = No[B]/N Et puisque : p + q = 1
f ([AB]) = No[AB]/N f(A//B) = f([AB]) = No[AB]/N Donc : p = 1 – q f(A)
Soit : f(A) = p = 1- q Remarque : Pour Mendel :f'(A)=f(a)=1/2= 0,5
donc f'(AA)=1/4, f(Aa)=1/2 et f(aa)=1/4
Calcul de la fréquence des allèles est donc : Calcul du nombre des individus dans la génération suivante :
f(A) = 1.f(A//A) + ½ f(A//B) + 0.f(B//B) = No[A]/N + ½ No[AB]/N = p Nt(AA) = p2.N
f(B) = 0.f(A//A) + ½ f(A//B) + 1.f(B//B) = ½ No[AB]/N + No[B]/N = q Nt(Aa) = 2pq.N
Calcul du nombre théorique et de la fréquence des génotypes dans la génération suivante : Nt(aa) = q2.N
Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au hasard (panmixie et pangamie) de telle façon que
la structure génétique de la population reste constance (stable, en équilibre). Ainsi : Troisième cas : Gène à dominance complète A>a lié au sexe (chromosome X) :
Dans le cas de la liaison au chromosome X :
Calcul de la fréquence des génotype : Les mâles : [A] => XA//Y et [a] => Xa//Y
f(AA) = p2 Gamètes A p B q
Les femelles : [A] => XA//XA ou XA//Xa et [a] => Xa//Xa
f(BB) = q2 Tel que p+q = 1 2
f(AB) = 2pq A p AA[A] p AB [AB] pq Si la population est soumise à la loi HW , alors les fréquences des génotypes sont :
Calcul des effectifs (nombres) des individus dans B q AB [AB] pq BB [B] q2 Gamètes mâles XA p Xa q Y
la prochaine génération : Gamètes femelles
Nt[A]= Nt(AA) = p2.N Répartition des fréquences selon HW
Nt[B]= Nt(BB) = q2.N XA p XA//XA p2 XA//Xa pq XA//Y p
Nt[AB]= Nt(AB) = 2pq.N 2
Xa q XA//Xa pq Xa//Xa q Xa//Y q

Second cas : Gène à dominance complète non lié au sexe A>a : Soient :
Soit une population à 2 phénotypes [A]et [a] tel que leurs nombres (No) observés (réels) sont : Pour les femelles Pour les mâles :
N=No[A]+No[a] f(XA//XA) = D = p2 f(XA//Y) = p = N[A]m/Ntm
f(XA//Xa) = H = 2pq f(Xa//Y) = q = N[a]m/Ntm
Calcul de la fréquence des phénotype : Calcul de la fréquence des génotype : f(Xa//Xa) = R = f([a]) = q2 N[A]m: Nombre (effectif) des mâles [A]
f ([A]) = No[A]/N N[a]m : Nombre (effectif) des mâles [a]
f(a//a) = R = f([a]) = No[a]/N Ntm : Nombre (effectif) total des mâles

f ([a]) = No[a]/N f(A//A) = D = ???

f(A//A)+f(A//a)=f([A])=No[A]/N On considère que : pm = pf = p ‫و‬ qm = qf =q tel que m : mâle et f : féminin
f(A//a) = H = ???

D : Dominant H : Hétérozygote R : Récessif Pour résoudre le problème, On se base sur la fréquence des mâles malades tel que :
Comment va-t-on calculer la fréquence des génotype ? q = f(Xa//Y) = N[a]m/Ntm et puisque p+q=1 alors : p= 1-q
Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se Gamètes A p B q
fait au hasard (panmixie et pangamie) de telle façon 2 ♀ saines ♀ malades ♂ sains ♂ malades Bilan
que la structure génétique de la population reste A p AA[A] p AB [AB] pq
constance (stable, en équilibre). Donc:: Si allèle récessif p2+2pq q2 p q q>q2 (car q est un rationnel
B q AB [AB] pq BB [B] q2 Les femelles moins touchées que les mâles
Si f(A) = p
et f(a) = q Répartition des fréquences selon HW Si allèle q2 p2+2pq q p p<p2+2pq
alors p + q =1 dominant Les femelles plus touchées que les mâles

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Quatrième cas : Gène multi-allélique non lié au sexe A-B-C : Le calcul des risques de transmission des maladies
Dans le cas de trois allèles à fréquences respectives : p-q-r, s'il y a union selon HW, alors :
On distingue 3 cas possibles :
Gamètes A p B q C r + Union entre individus de deux familles connues.
A p A//A p2 A//B pq A//C pr + Union entre individus dont l'un de famille connue et l'autre de la population générale.
2
+ Union entre individus de la population générale.
B q A//B pq B//B q B//C qr
remarque : La population générale est celle qui peut être soumise à la loi HW.
C r A//C pr B//C qr C//C r2
Exemple 1 : Union entre deux individus de la population générale.
Pour que l'enfant naisse malade, il faut que ses parents soient hétérozygotes.
Ainsi, on peut déterminer les fréquences Telles que : Dans la population générale soumise à la loi HW, la fréquence de l'hétérozygote = 2pq
f(A//B) = 2pq f(A//A) = p2 p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr= 1
f(A//C) = 2pr f(B//B) = q2 sachant que : p + q + r = 1
f(B//C) = 2qr f(C//C) = r2
1 : [A] A//a : 2pq

1 2 Gamètes A 1/2
a 1/2

Méthodologie ?
2 : [A] A 1/2 AA Aa
A//a :
2pq 1/2 Aa aa [a]
Astuce 0 : Dans cas où les nombres (effectifs) théoriques sont égaux aux nombres (effectifs) a
(2pq.1/2).(2pq.1/2)=p2q2
observés, on peut en conclure que la population étudiée est soumise à la loi de HW c'est à dire qu'elle
est en équilibre (la différence n'est pas significative). Een statistique on préfere utiliser le test χ 2 Exemple 1 : Union entre deux individus dont l'un appartient à la population générale.
Astuce 1 : S'il y a codominance ou s'il y a dominance complète mais dont on connaît la fréquence Dans la famille connue par sa généalogie, la fréquence de l'hétérozygote = 2/3
des trois génotypes possibles, alors on utilise la méthode directe de calcul de la fréquence des allèles :
f ( A)=1. f ( A // A)+½ f ( A // B )= p
f ( B )=½ f ( A // B )+1. f ( B // B)=q 1 : [A] A//a : 2/3

Gamètes 1/2 1/2

Astuce 2 : S'il y a dominance complète mais dont on ne connaît pas la fréquence des deux génotypes A a
correspondant au phénotype [A], alors on fait appel à la loi HW. 2
1 2 : [A] 1/2 AA Aa
Tout d'abords, on détermine la fréquence de l'allèle récessif f(a)=q comme suit : A
f(aa)=f([a]= N [ a] /N =q 2 => q= √ f([a]= √ N [ a] / N A//a :
d ' où f (a)=q et puisque p+q=1 => p=1−q soit f ( A)= p
? 2pq
a 1/2 Aa aa [a]
(2/3.1/2).(2pq.1/2)=pq/3
Astuce 3 : Dans le cas de la liaison au chromosome X, on se base sur la fréquence des mâles malades
pour trouver la fréquence de l'allèle récessif de la maladie q (f(a)=q) et puisque p+q=1 on peut trouver p
(f(p)=p).
Sachez que!
f (XaY )= f ([a]mâles)= f (a)=q=N [a]males / N total des mâles
Chez l'homme, on trouve 3 type de groupes sanguins, tous liés à des protéines membranaires
NB : On ne compte que les mâles ( pas les femelles)
des hématies (=globules rouges) :
Astuce 4 : Dans le cas du gène multialèlique (A-B-C, tels que A>C , B>C et A=B) , il faut tout Le système ABO : Dominance complète et codominance : A=B, A>O et B>O
d’abord déterminer la fréquence de l'allèle récessif f(C)=r puis trouver la fréquence des deux autres donc on peut avoir 4 phénotypes possibles :
allèles f(A) et f(B) : [A] : A//A ou A//O, [B] : B//B ou B//O et [O] : O//O
2
f ([c])= f (c // c)=N [c]/ Nt=r => r=√ N [c] / Nt Le système Rh : rh+ (D) dominant et rh- (d) récesif donc on peut avoir 2 phénotypes possibles :
2
f ([ A])= f ( A // A)+ f (A //c)= p +2 pr=N [ A]/Nt => p(choisir la valeur positive) [rh+]=[D] : rh+//rh+ ou rh+//rh- et [rh-]=[d] : rh-//rh-
2 Le système Mns : Codominance M=N, soient 3 phénotypes :
f ([ B])= f (B // B)+ f (B // c)=q +2qr=N [ B]/ N => q(choisir la valeur positive)
[M] : M//M, [N] : N//N et [MN] : M//N
M. KEBDANI – Lycée ABILKHAYR/BERKANE Creative common licence (by SA)
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LES FACTEURS DE LA VARIATION DES POPULATIONS Troisième facteur : la dérive génétique (« le hasard de la petite taille »)
Définition : La dérive génétique est une modification aléatoire (hasard) de la fréquence allélique dans une
Population au temps Population au temps population de petite taille.
Types de dérives:
   t Facteurs de la variation t+Δt
- Si la fréquence tend vers 1 => fixation de l'allèle qui sera porté par tous les individus de la population.
A//A
Mutation A//A A/A - Si la fréquence tend vers 0 => disparition de l'allèle qui ne sera plus porté par aucun individu de la population.
A//A A//a A//A A//a
A//a a//a Sélection naturelle a//a NB : Ne pas confondre avec la sélection naturelle où la variation de la fréquence est du à une adaptation. Dans la
A//A A//a A//a dérive génétique, le caractère est souvent neutre et ne donne à son possesseur ni avantage ni inconvénient.
A//A A//a A//A
A//A A//a Migration Conséquences : A cause de la petite taille de la population on peut observer :
A//a
f(a)=q1 A/A Dérive génique f(a)=q2 - L'effet fondateur : A la suite d'une colonisation (migration), la nouvelle colonie (population de petite taille) est
généralement différente de la population d'origine (pas de représentation fidèle).
- L'effet d'étranglement (goulot d'étranglement) : A la suite d'une catastrophe, les survivants (population de
Si population soumise à la loi HW (équilibre) => q1=q2 cad constance petite taille) sont généralement différents de la population d'origine. (pas de représentation fidèle).
Si population non soumise à la loi HW ( non équilibre) => q1≠q2 cad variation Exemples : groupe sanguin, empreintes digitales...

Fréquence allélique Fréquence allélique

Premier facteur : la mutation Tendance vers 1 (fixation)
Définition : La mutation est une modification héréditaire rare, brusque et spontanée du matériel génétique (ADN). 1 1
Elle est transmissible lorsqu'elle touche les cellules sexuelles (germinale).
Types de mutations :
- Mutation chromosomique qui modifie le nombre ou la structure des chromosomes. 0 0
Tendance vers 0 (élimination)
- Mutation ponctuelle (= allélique) qui modifie les bases azotées (ATCG des nucléotides) : substitution Générations Générations
(remplacement), addition (ajout), délétion (suppression). Fréquence allélique dans une population de petite taille
Fréquence allélique dans une population de grande taille
Conséquences :
Si la mutation donne un allèle à caractère avantageux => augmentation de sa fréquence dans la population.
Si la mutation donne un allèle à caractère nuisible => diminution de sa fréquence dans la population. Quatrième facteur : la migration (le flux génétique)
Si la mutation donne un allèle à caractère neutre => variation aléatoire de sa fréquence dans la population. Définition : La migration est un mouvement de gènes entre populations (flux de gènes).
Exemples : albinisme des animaux, 4 ailes des drosophiles. Types de migrations : Île au temps t Migration
- model insulaire ou île-continent : migration unidirectionnelle f(A)=p0
Flux allélique
d'une population de grande taille (continent) vers une population unidirectionnel
Deuxième facteur : la sélection naturelle (« la survie au plus aptes ») de petite taille (île). La fréquence de la population-continent
Définition ; La sélection naturelle est un tri par adaptation des êtres vivants aux facteurs de l'environnement en Continent
reste constante mais celle de la population-île change et tend à f(A)=pm
termes de capacité à se reproduire (longévité et fécondité).
être identique à celle de la population-continent. Modification de la
Types de sélection : Ile au temps t+Δt
structure génétique
- model archipel : échange multidirectionnel dans une f(A)=p1
- La sélection positive ou préférentielle : si mutation avantageuse alors caractère adapté au milieu
(meilleure reproduction) => augmentation de la fréquence allélique. métapopulation composée de populations différentes par leurs
Modelinsulaire île - continent
- La sélection négative ou éliminatoire : si mutation nuisible alors caractère non adapté au milieu fréquences allélique à une population de fréquence commune
(mauvaise reproduction) => diminution de la fréquence allélique. égale et de valeur moyenne. Le flux se fait dans tous les sens 60% 40%
60% 100%
Exemples : Camouflage (Phalène du bouleau), résistance aux antibiotiques (Bactéries), nourriture de qualité ... sans préférence.
- model linéaire : modification canalisée unidirectionnelle de
Sélection diversifiante Sélection directionnelle Sélection stabilisante la fréquence allélique depuis une population source vers des 60% 80%
Différentes sortes de sélections
populations de plus en plus éloignées selon un gradient 60% 60% 60% 20%
décroissant. Model archipel
Conséquences :
Élimination Élimination Élimination - la fréquence allélique change s'il y a apport ou perte d'allèles.
de la médiane d'une extrême des deux extrêmes
- A long terme, il y homogénéisation des population (moins de 20% 40% 60% 80% 100%
diversité entre elles. Pop. source
Exemples : population noire au USA Model linéaire

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