I-10-165 Maladie de Vaquez

Hématologie

Généralités Exploration paraclinique Conduite à tenir devant suspicion d’une

Physiopathologie : maladie de Vaquez
NFS : élévation de l’hématocrite et de l’hémoglobine
- Syndrome myéloprolifératif Interrogatoire :
- Origine médullaire (≠ lymphome) Confirmation de la polyglobulie vraie : - ATCD personnel (cause secondaire +++) :
- Prolifération monoclonale de la lignée érythrocytaire - Mesure isotopique de la masse sanguine : • Cardiopathie, insuffisance respiratoire, cancer
- Pas de blocage de maturation (≠ leucémie aiguë) • Volume globulaire total > 125% valeur théorique • Thrombose (mode d’entrée +++)
• Volume plasmatique normal - ATCD familiaux d’une hémopathie
Il existe trois autres syndromes myéloprolifératifs :
• Inutile si Hte > 60% pour l’homme / 56% pour la femme - Rechercher un tabagisme
- Thrombocytémie essentielle
- Myélofibrose idiopathique Rechercher par biologie moléculaire la mutation V617F : - Histoire de la maladie :
- Leucémie myéloïde chronique : - Sur gène Jak2 sur les PNN circulants (accord du patient +++) • Syndrome d’hyperviscosité
• Hyperleucocytose +++ / Splénomégalie / Myélémie - Positif : syndrome myéloprolifératif (sauf LMC) • Prurit aquagénique
• Chromosome Philadelphie t(9 ;22) / Express° bcr-abl - Négatif : rechercher une cause secondaire fréquente Examen physique :
• Ttt par inhibiteur des tyrosines kinases : GLIVEC ® - Rechercher une HTA
Si pas de mutation => rechercher une cause secondaire fréquente :
Pas d’indication à un myélogramme sauf suspicion : - Examen clinique et paraclinique : - En faveur d’une maladie de Vaquez :
- De leucémie aiguë myéloïde (LAM) • Gaz du sang avec mesure SaO2 et HbCO : Hypoxémie • Splénomégalie isolée (pas adénopathie ni
- De leucémie myéloïde chronique • Echodoppler abdominopelvienne et rénale + bio Rénal : hépatomégalie)
- De myélofibrose - Tumeur abdominale / Rénale / Pelvienne
Hépatique • Erythrose faciale et des extrémités
- Sténose des artères rénales - Rechercher une cause secondaire
Clinique Si négatif => Probable maladie de Vaquez Jak2 - (10% des cas) :
- Argument le plus fort : splénomégalie
Traitement
Découverte fortuite : Augmentation de l’hématocrite (Hte) Traitement étiologique :
- Atteinte des autres lignées : thrombocytose et hyperleucocytose
- Trois objectifs :
Syndrome d’hyperviscosité : - Si aucun des deux signes :
• Eviter la thrombose
- Diagnostic au fond d’œil : • Dosage EPO : inadapté (↑)
• Eviter l’acutisation
• Veines dilatées et sinueuses dans les 4 quadrants • Croissance in vitro des précurseurs : spontanée sans EPO
• Maintenir un hématocrite < 45%
• Hémorragies rétiniennes • BOM en dernière intention
- Trois options thérapeutiques :
• Œdème papillaire
Si tout est négatif => Rechercher une cause secondaire rare : • Les saignées :
• Occlusions vasculaires (artère ou veine centrale)
- Hémoglobine hyperaffine - En urgence si complications ou Hte > 60%
- Signes cliniques :
- Cancer - Sinon mensuel
• HTA, vertiges, céphalées, acouphènes, myodésopties
- Doit toujours être compensée +++
• Erythrose faciale et des extrémités, érythromélalgies
Complications spécifiques - Risque de myélofibrose à long terme
• Décompensation d’une AOMI, d’un angor
- Contre indication : Thrombocytose
Vasculaires (mode d’entrée fréquent) :
Prurit aquagénique • Chimiothérapie orale :
- Thromboses artérielles ou veineuses
- Si saignée mal tolérée ou contre indiquée
Syndrome tumoral : Splénomégalie isolée - Hémorragies
- Hydroxy-urée HYDREA®
 Pas adénopathie ni hépatomégalie - HTA
• Phosphore32 en dernière intent° => Leucémogène
Hématologiques :
Complications révélatrices => Thromboses +++
- Acutisation en LAM secondaire Traitement symptomatique :
Rechercher des arguments pour une cause secondaire : - Transformation en myélofibrose secondaire : - Lutte contre les facteurs de risque cardiovasculaires
- Signes d’insuffisance respiratoire chronique • Augmentation de la splénomégalie - Antiagrégants plaquettaires
- Signes d’insuffisance cardiaque • Anémie et hyperleucocytose à PNN - Hypo-uricémiant
- Examen abdominal : tumeur • Frottis : Dacryocytes
Mesures associées : Prise en charge à 100%
- Examen neurologique : syndrome cérébelleux • Diagnostic à la biopsie ostéomédullaire : myélofibrose
- Examen gynécologique : anomalie ovarienne ou utérine Métaboliques : Hyperuricémie Surveillance à vie
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