Práctica 1. El Cariotipo Humano

Genética Humana.
Grado de Medicina
Área de Genética, Departamento Biología Experimental, UJAEN
Adrián Ruiz García

Localización: B3-078 (Despacho), B3-369 (Laboratorio)
Contacto: [email protected]
Horario de tutorías:
Lunes: 08:00 - 10:00
Miércoles: 08:00 -
10:00
Viernes: 08:00 - 10:00

Se recomienda concertar la tutoría de forma previa mediante correo electrónico
([email protected]). Se podrán realizar tutorías fuera de este horario previa petición.
Genética Humana. Grado de Medicina
Área de Genética, Departamento Biología Experimental, UJAEN
Práctica 1: El Cariotipo Humano
1. Generalidades acerca del cariotipo humano.
2. Analizando el cariotipo humano: obtención de cromosomas metafásicos.
3. Técnicas de bandas cromosómicas: el bandeo G.
4. Alteraciones cromosómicas.
5. Otras técnicas para estudiar el cariotipo.

1. Generalidades acerca del cariotipo humano
Los cromosomas sólo

son visibles cuando las
células se dividen
Telómeros
Brazo corto
(p)
Cromátida Centrómero + cinetocoros
Brazo largo Constricción secundaria

(q)
Satélite o trabante
Telómeros
2n = 46
Joe Hin Tjio Albert Levan
Tjio JH, Levan A. The chromosome number of man. Hereditas vol. 42: páginas 1–6, 1956.
2n = 46, XX 2n = 46, XY
Los cromosomas humanos se organizan en 7 grupos en función de su tamaño y

morfología
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico
Brazo corto
(p)
Brazo largo
(q)
Grupo A (1-3): cromosomas más grandes. 1 y 3
metacéntricos, 2 submetacéntrico.
Cromosomas ordenados de mayor a menor tamaño, salvo
cromosoma 21 Grupo B (4-5): cromosomas submetacéntricos
grandes
Grupo C (6-12, X): cromosomas submetacéntricos

medianos.
Grupo D (13-15): cromosomas acrocéntricos

grandes. Todos con constricción secundaria y satélite.
Grupo E (16-18): cromosomas metacéntrico y

submetacéntricos medianos.
Grupo F (19-20): cromosomas metacéntricos

pequeños.
Grupo G (21-22, Y): cromosomas acrocéntricos

pequeños. 21 y 22 con constricción secundaria y
satélite.
2. Analizando el cariotipo humano: obtención de cromosomas
metafásicos
1.- Extracción de sangre periférica 4.- Extensión de cromosomas
Digestión (tripsina) y tinción (Giemsa)

Adición de Fitohemaglutinina y medio de cultivo
2.- Cultivo de linfocitos a 37°C durante 3 días 5.- Análisis de metafases
1.- Adición de colchicina

2.- Choque hipotónico
3.- Fijación de células
3.- Obtención de suspensión de cromosomas 6.- Cariotipo

2. Analizando el cariotipo humano: obtención de cromosomas
metafásicos
3. Técnicas de bandas cromosómicas: el bandeo G
El bandeo cromosómico permite la diferenciación longitudinal de los cromosomas, facilitando su identificación
Tinción convencional (Giemsa)
Bandeo G: tripsina + Giemsa

Cariotipo de un varón normal (Bandas G) Ideograma humano (Bandas G)

Brazo Región Banda
Nomenclatura
6
5.3
1.- Se enumera cada banda.
1 5.2
5.1
4
2.- Los números mas bajos corresponden a las zonas
p 3
2
1
1 más próximas al centrómero.
q 1
2
3
3.- Los números mas altos corresponden a la zona
1
más distal al centrómero.
2
3
2 4
5
4q26:
6
Cromosoma 4
8
1.1
Brazo largo (q)

1.2
1.3
3 2
Región 2
3
Banda 6
4
5
Cromosoma
Se pueden obtener desde 450 a cerca de 850 bandas en los cromosomas dependiendo de su condensación
Cromosoma 11 humano
* * *
Cariotipador
4. Alteraciones cromosómicas
Alteraciones numéricas
Estándar Síndrome de Edwards Síndrome de Klinefelter
46, XY 47, XY, +18 47, XXY

Alteraciones estructurales
Deleción del final del brazo largo en un cromosoma 7
Alteraciones estructurales
Aneuploidía producida por una fusión del cromosoma 22 con el 13 por la zona del centrómero
45, XY, der (13;22)(q10;q10)

5. Otras técnicas para estudiar el cariotipo
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
Hibridación de cromosomas humanos con sondas para secuencias Alu (verde)
Bolzer et al., (2005) Three-Dimensional Maps of All Chromosomes in Human Male Fibroblast Nuclei and
Prometaphase Rosettes. PLoS Biol 3(5): e157
Hibridación de cromosomas humanos con sonda específica para el cromosoma 17
https://basicmedicalkey.com/fluorescence-in-situ-hybridization-fish/
Hibridación de cromosomas humanos con sonda específica para el cromosoma 17
Cromosoma 13
Cromosoma 18
Cromosoma 21 Cromosoma Y
Cromosoma X
https://basicmedicalkey.com/fluorescence-in-situ-hybridization-fish/
Spectral Karyotyping (SKY)
National Human Genome Research Institute

Multicolor FISH (mFISH)
T. Liehr, et al (2004) Multicolor FISH probe sets and their applications. Histol Histopathol (2004) 19: 229-237

Práctica 1. El Cariotipo Humano

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Práctica 1. El Cariotipo Humano

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Práctica 1. El Cariotipo Humano

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Genética Humana.

Adrián Ruiz García

Viernes: 08:00 - 10:00

Práctica 1: El Cariotipo Humano

1. Generalidades acerca del cariotipo humano.

2. Analizando el cariotipo humano: obtención de cromosomas metafásicos.

3. Técnicas de bandas cromosómicas: el bandeo G.

5. Otras técnicas para estudiar el cariotipo.

Los cromosomas sólo

Cromátida Centrómero + cinetocoros

Brazo largo Constricción secundaria

Joe Hin Tjio Albert Levan

Los cromosomas humanos se organizan en 7 grupos en función de su tamaño y

Grupo C (6-12, X): cromosomas submetacéntricos

Grupo D (13-15): cromosomas acrocéntricos

Grupo E (16-18): cromosomas metacéntrico y

Grupo F (19-20): cromosomas metacéntricos

Grupo G (21-22, Y): cromosomas acrocéntricos

1.- Extracción de sangre periférica 4.- Extensión de cromosomas

Digestión (tripsina) y tinción (Giemsa)

2.- Cultivo de linfocitos a 37°C durante 3 días 5.- Análisis de metafases

1.- Adición de colchicina

3.- Obtención de suspensión de cromosomas 6.- Cariotipo

El bandeo cromosómico permite la diferenciación longitudinal de los cromosomas, facilitando su identificación

Tinción convencional (Giemsa)

Bandeo G: tripsina + Giemsa

Cariotipo de un varón normal (Bandas G) Ideograma humano (Bandas G)

Brazo largo (q)

Estándar Síndrome de Edwards Síndrome de Klinefelter

46, XY 47, XY, +18 47, XXY

45, XY, der (13;22)(q10;q10)

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

Hibridación de cromosomas humanos con sondas para secuencias Alu (verde)

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

Hibridación de cromosomas humanos con sonda específica para el cromosoma 17

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

Hibridación de cromosomas humanos con sonda específica para el cromosoma 17

Spectral Karyotyping (SKY)

National Human Genome Research Institute

Multicolor FISH (mFISH)

También podría gustarte