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    Enfermedades Peroxisomales

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    Juan Camilo Mercado
    Este documento describe varias enfermedades peroxisomales hereditarias como el síndrome de Zellweger, la adrenoleucodistrofia neonatal y la enfermedad de Refsum. Todas estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que afectan la formación y función de los peroxisomas, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas y síntomas como convulsiones, retraso en el desarrollo y afectación de múltiples órganos. El diagnóstico se realiza mediante aná

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    Este documento describe varias enfermedades peroxisomales hereditarias como el síndrome de Zellweger, la adrenoleucodistrofia neonatal y la enfermedad de Refsum. Todas estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que afectan la formación y función de los peroxisomas, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas y síntomas como convulsiones, retraso en el desarrollo y afectación de múltiples órganos. El diagnóstico se realiza mediante aná

    Descripción original:

    enfermedades

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    Este documento describe varias enfermedades peroxisomales hereditarias como el síndrome de Zellweger, la adrenoleucodistrofia neonatal y la enfermedad de Refsum. Todas estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que afectan la formación y función de los peroxisomas, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas y síntomas como convulsiones, retraso en el desarrollo y afectación de múltiples órganos. El diagnóstico se realiza mediante aná

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    de 16

    ENFERMEDADE

    S
    PEROXISOMALE
    S
    Lina Hernández.
    Karen Muñoz.
    María Fernanda Mercado.
    ¿QUE ES EL PEROXISOMA?
    Es una organela celular que En su interior se halla una
    consta de una membrana, matriz peroxisomal, que
    constituida por una doble capa contiene proteínas de función
    lipídica que contiene diversas enzimática (capaces de
    proteínas. transformar unos compuestos
    en otros).

    PEX
     
    ¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES
    PEROXISOMALES?
    Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja
    incidencia, producidas por una alteración en la formación
    y/o en una o varias funciones del peroxisoma .
    https://psicologiaymente.com/salud/sindrome-
    de-zellweger

    EL SÍNDROME DE ZELLWEGER
    Es un desorden congénito poco
    frecuente que se caracteriza por la baja
    También producción o ausencia de producción
    llamado de peroxisomas, especialmente en
    síndrome cere tejidos encargados de la depuración y
    desintoxicación del cuerpo
    bro-hepato-
    renal

    hígado y los
    riñones
    SIGNOS Y SINTOMAS
    • Disminución del tono muscular (hipotonía).
    • Crisis convulsivas.
    • Pérdida de las capacidades sensoriales auditivas.
    • Alteraciones del sistema ocular y de la vista (cataratas, glaucoma).
    • Dificultades para ingerir alimentos.
    • Afectación del desarrollo físico normal.
    • Presencia de rasgos faciales característicos (cara aplanada, frente
    alta, nariz ancha).
    • Anormalidades en la estructura de los huesos
    • Aumento del riesgo de desarrollar trastornos en
    el corazón, el hígado y los riñones
    • apnea
    • Aparición de quistes en el hígado y en los
    riñones
    • hepatomegalia
    • Alteración general del funcionamiento del
    sistema nervioso
    CAUSAS
    Presencia de Cuando ambos padres
    portan el gen mutante
    mutaciones en al
    existe un 25% de riesgo de
    menos 12 genes desarrollar la enfermedad.

    Aunque es
    En aproximadamente el
    suficiente con que
    70% de los casos la
    haya un gen
    mutación se localiza en
    alterado para que
    el GEN PEX1.
    aparezcan los
    síntomas.
    https://www.ecured.cu/Adrenoleucodistrofi
    a_neonatal
    LA ADRENOLEUCODISTROFIA
    NEONATAL

    Es una enfermedad
    hereditaria
    CAUSAS
    Los genes
    responsables de la
    enfermedad
    Una pareja cuyos específicamente PEX5
    miembros son PEX1
    portadores de la
    mutación, el riesgo
    es de 25% en cada La supresión de
    embarazo. la interacción
    entre PEX1 y
    PEX6
    SINTOMAS
    • Convulsiones
    • Retraso en el desarrollo neurológico
    • Infecciones respiratorias frecuentes
    • Oscurecimiento del color de la piel (aumento
    de la pigmentación)
    https://psicologiaymente.com/salud/enfermedad-de-
    refsum-adulto

    ENFERMEDAD DE REFSUM
    Síndrome metabólico poco
    frecuente que se caracteriza El ácido fitánico, un
    por la acumulación de ácido ácido graso saturado
    fitánico en la sangre y en los
    tejidos, incluido el cerebro.
    CAUSAS
    Está provocada por una deficiencia de la enzima peroximal
    fitanol CoA hidroxilasa (PAHX), causada por una mutación
    del gen PAHX en el cromosoma 10.

    Debe recibir una


    copia de la
    mutación
    genética de
    ambos padres.
    SIGNOS Y SINTOMAS

    polineuropatía
    Retinitis
    sensitivomotora de
    pigmentaria
    predominio distal.
    Ataxia
    cerebelosa
    • Afectación de los nervios craneales
    • Problemas cardiacos
    • Dermatológicos
    • Nivel sensorial: anosmia, anacusia, alteraciones en la piel
    • Ictiosis
    • Anorexia.
    DIAGNOSTICO
    Se realiza mediante la determinación de la acumulación de
    altas concentraciones de ácido fitánico en el plasma
    sanguíneo y la orina.
    TRATAMIENTO

    Plasmafér Nutricio
    esis nal

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