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ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS

Integrantes:
- Carlos Castañon
-Jhon Lopez Vásquez
- Sheldon Solorzano
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ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

 Es un error durante la meiosis de

los gametos que provoca una
anomalía de número o estructura de
los cromosomas.
 Estos cambios pueden ser
observados en la metafase del ciclo
celular y que tienen su origen en
roturas de las cadenas de ADN no
reparadas o mal reparadas, entre
otros factores.

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ANEUPLOIDIA

MONOSOMIA TRISOMIA

2n-1 2n + 1

Rezago de
No Malformació
un
disyunción n
cromosoma

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* La aneuploidía es una anomalía

numérica que afecta a uno o varios
cromosomas, pero no a todo el
genoma.
* La aneuploidía se origina por la no
disyunción de una o varias parejas de
cromosomas homólogos durante la
meiosis.

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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES

* Deleciones: pérdida de un
fragmento del cromosoma.
*Duplicaciones: una región
cromosómica concreta se
duplica, por lo que su
portador tendrá material
genético extra.

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 Inversiones: un
segmento del
cromosoma cambia
su orientación.
 Cromosoma en anillo:
ambos brazos de un
cromosoma de
fusionan formando un
anillo

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 Translocaciones: una
porción de un
cromosoma se
transfiere a otro
cromosoma.
 Inserción: consiste
en la inserción de un
segmento de ADN en
un lugar diferente

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Causas de las enfermedades

cromosomicas

Drogas
Radiacion
Edad
materna

Antibióticos
Cafeina y Induce Trisomia 13,
cigarrillo abortos 18,21
Anticonceptivos
orales

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Mosaicismo y quimerismo

 Los mosaicos y las quimeras son

animales que cuentan con más de una
población de células diferenciadas
genéticamente.
 En los mosaicos, los tipos de células
genéticamente diferentes surgen
todas de un único cigoto, mientras
que en las quimeras se originan de
más de un cigoto.

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Los cromosomas cuya información genética

ha sido secuenciada y asociada a trastornos
son:

Cromosoma Genes(aprox.) Enfermedades asociadas

1 3141 Alzheimer, cáncer de
próstata
2 2500 Parkinson, cáncer de colon
3 1900 Cáncer de colon, anemia de
fanconi
4 1600 Enf. De Huntigton, síndrome
de Fraser
5 1700 Asma, síndrome de cockaine
6 1900 Diabetes, Epilepsia,
Hemocromatosis.
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Cromosoma Genes(aprox.) Enfermedades

asociadas
7 1800 Fibrosis cística,
obesidad
8 1400 Linfoma de Burkitt,
Síndrome de Werner
9 1400 Ataxia de Friederich,
melanoma maligno.
10 1400 Hisperplasia adrenal,
síndrome de Refsum
11 2000 Diabetes mellitus,
acromegalia.

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Cromosoma Genes(aprox.) Enfermedades
asociadas
12 1600 Síndrome de
Zellweger,
Hipertención esencial
13 800 Cáncer de mama,
retinoblastoma
14 1200 Bocio
familiar,síndrome de
krabbe
15 1200 Síndrome de marfan,
síndrome de
angelman
16 1300 talasemia

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Cromosoma Genes(aprox.) Enfermedades
asociadas
ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA N° 13
17 1600 Cancer demama,
enfermedad de
charcot
18 600 parkinson
19 1700 Renitis pigmentaria
20 900 Cancer de colon,
hipertension
21 400 Alzheimer, esclerosis
22 800 Leucemia, sindrome
de george
X 1400 Hemofilia, distrofia
muscular
Y 200
Azospermia,
disgenesia gonadal

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CROMOSOMA FILADELFIA

Cromosoma de Filadelfia:
nombre con el que se
conoce al cromosoma t(9;22)
(q34;q11.2)que se encuentra
en las células leucémicas en
casi todos los casos de
leucemia mielógena crónica
y el 15-20% de los casos de
leucemia linfobástica aguda.
Se debe a una translocación
entre los cromosomas 9 y
22que origina un cromosoma
extra largo derivado del
cromosoma 9 (der 9) y el
cromosoma de Filadelfia
(Ph1)derivado del
cromosoma 22
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CROMOSOMA MITOCONDRIAL

Cromosoma mitocondrial: ADN de

la mitocondria de forma circular,
que contiene 37 genes. Las
mutaciones en este cromosoma
son las responsables de una de las
siguientes enfermedades:

MELAS: (miopatía mitocondrial

con encefalopatía, acidos láctica y
episodios similares al ictus).

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 Síndrome de Down

Trisomía 21 ó 47, XX +21 // 47, XY

+21
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 Causas Genéticas

 94% Trisomía Libre

 no disyunción durante la 1ª división meiótica en
los gametos que provienen de la madre.
• Son 47, XX, +21 ó 47, XY, +21
 2% mosaicismo:
 47, XX, +21/ 46, XX
 3-4% traslocación del cromosoma 21 al 14
 46, XX der(14;21)(q10;q10), +21

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 Características

 Físicas
 cabeza algo + pequeña
que niños normales //
Braquicefalia
 Menor
desarrollo(hipoplasia) de
los huesos faciales-nariz es
pequeña.
• El puente de la nariz mas
bajo y los pómulos mas bien
altos.
» Hipoplasía maxilar-paladar

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 parpados estrechos/pliegues
epicánticos - ligeramente
rasgados
• La periferia del iris 
manchitas blancas (manchas de
brushfield).
 Orejas pequeñas
• su borde superior (helix)
frec.plegado
• conductos auditivos son
estrechos.
 Cara redonda aplanada
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 Boca pequeña
– Lengua grande  hace
protrusión
 Cuello parece algo +
ancho y corto
 Piernas/brazos = cortos
en comparación a la
longitud del tronco.
• Manos pequeñas, dedos
cortos

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 Síndrome congénito
polimalformativo grave, con una
supervivencia que raramente
supera el año de vida, causado
por la existencia de tres copias
del cromosoma 13 en el
cariotipo.

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.

.

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  Hernia umbilical (asas
intestinales sobresalen por el cordón
umbilical).
 Hernia inguinal (asas
intestinales pueden descender
al escroto)

40 %

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* SINDROME DE
EDWARDS*

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 DEFINICIÓN

 Síndrome
polimalformativ
o, asociado con
la presencia de
un tercer
cromosoma
adicional,
número 18.

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 CARACTERÍSTICAS

 Retraso mental

 Defectos cardiacos congénitos

 Orejas de implantación bajas

 Flexión de los dedos y manos

 Micrognatia

 Anomalías renales

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 Sindactilia

 Malformaciones del sistema esquelético:

Esternon corto, pelvis estrecha, pies de bastón de

alpinista o en mecedora con prominencia en el
calcáneo

 Bajo peso al nacer

 Hipotrofia generalizada

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* SINDROME DE
CRI DU CHAT *

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AL NACIMIENTO

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LLANTO

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Características asociadas

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 I D I
P L O
E U O S
AN E L A
D O M
S
A MO S S
O L E
R U A
C E X
S COMPANY LOGO
ANEUPLODIDAS EN CROM. SEXUALES

varones 1 / 400

mujeres 1 / 650
 Debido principalmente a la
INACTIVACIÓN
DEL CROMOSOMA X.
 Son menos graves que las autosómicas.

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SINDROME DE TURNER 45, X0

Monosomía del cromosoma X

 Frecuencia: 1/ 4 000 nacidas.

 Fenotipo: baja estatura, cuello ancho,
infantilismo sexual, defectos cardiacos y
renales, sin retraso mental, problemas
en la percepción espacial.

 Esperanza de vida normal.

99 % muere antes del
parto.

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Los signos incluyen presencia
variable de:
• Talla corta proporcionada.
• Infantilismo sexual y disgenesia ovárica.
• Patrón de malformaciones mayores y menores.

• Defectos cardiacos congénitos (20%)

«lesiones obstructivas»
• Defectos renales estructurales (50%)

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SINDROME DE KLINEFELTER 47, XXY

 Frecuencia: 1/ 1 000
nacidos.
 Fenotipo: varones con
ginescomastia, atrofia
testicular, talla elevada, a
veces cierta desproporción.
 Sindrome más común en
varones.
 Presencia de un cromosoma
X extra.
 Causa más frecuente de
hipogonadismo primario
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 CARACTERÍSTICAS
• Infertilidad.
• Las características sexuales no se
desarrollan normalmente en la
pubertad.

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 CARIOTIPO XXX , SÍNDROME
DE LA SUPERMUJER
 No suele ser frec. Diagnosticado  rasgos
físicos normales
 Asociado alteraciones comportamientos,
probl. Neuropsiquiátricos
– Problemas del lenguaje
– Dificultades relaciones sociales e interpersonales
» depresión
– Problemas aprendizaje
– Retrasos madurativos
– Retraso mental (leve, raro)
– Problemas conducta
– Problemas coordinación psicomotora

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 CARIOTIPO XYY
 Frecuencia: 1 - 1.1 / 1 000
 Fenotipo: Se detectó un incremento en la
prevalencia de este cariotipo XYY (20/1000
vs 1/1000 en la población) entre los varones
altos, con retraso mental y encarcelados,
creándose un estereotipo para estos
individuos de tener alteraciones de conducta,
con agresividad física y violencia (1 % de
riesgo vs 0,1 % de riesgo en varones 46,XY)

«Síndrome del Criminal»

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 CARIOTIPO XYY O SÍNDROME DEL
SUPERHOMBRE
SÍNDROME DE JACOBS

 En muy pocos casos se ha reportado acné

severo.
 niveles testosterona (prenatal y
postnatal): normales
 La mayoría de ellos tienen un desarrollo
sexual normal y por lo regular son fértiles.
 Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor
riesgo:
 De padecer problemas de aprendizaje (por encima
del 50%), y
 Retardo en el desarrollo del lenguaje.

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 Altos y Delgados
 Fertilidad:
 El problema se encuentra en que si se
consigue esperma(aneuploide)
» muchas veces contiene errores[gametos disómicos
(también YY a pesar de que se pensaba que ese Y
extra desaparecía)]
• La probabilidad de dar con el espermatozoide
normal = baja-alto riesgo de hijos klinefelter (XXY)
o duplos Y.
 criptorquidia al nacimiento

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