Mutaciones Del Dna

MUTACIONES DEL ADN
LA MUTACIÓN A NIVEL MOLECULAR.

Una de las implicaciones del
reconocimiento del DNA como el
material genético fue la comprensión
del fenómeno de la mutación a nivel
molecular.
Asumido que la información genética se
encontraba cifrada en forma de
secuencia de nucleótidos se dedujo
fácilmente que la mutación, al menos la
mutación génica o puntual, consiste en
una alteración de dicha secuencia de
nucleótidos.
Las mutaciones más simples son las que afectan a un único par de bases del DNA, que constituye la unidad mínima de
mutación.
Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
Existen varios tipos:
En relación con el tipo de sustitución que afecta a un determinado par de bases se pueden distinguir dos tipos:
• Transiciones.- Cambio de una base púrica por

otra del mismo tipo o de una base pirimídica por otra
del mismo tipo (AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG).
 Transversiones.- Cambio de una base púrica por una

pirimídica o viceversa (AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG,
TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC).
En cuanto a su efecto sobre el fenotipo se distinguen varios tipos de mutaciones
• Mutaciones con cambio de
sentido.- Implican la sustitución de
un aminoácido por otro.
Su efecto sobre el fenotipo es

moderado cuando ambos
aminoácidos tienen propiedades
químicas similares (mutación
conservativa o neutra), y más
drástico cuando sus propiedades
difieren en mayor grado (mutación
no conservativa).
Mutaciones sin sentido.- El
cambio de base
nitrogenada supone el
cambio de un triplete que
codifica un aminoácido por
un triplete de fin de
síntesis, lo que implica que
a partir de este triplete no
se insertan más
aminoácidos en la cadena.
El resultado, por lo
general, es una proteína no
funcional, por lo que este
tipo de mutaciones suelen
tener efectos severos sobre
el fenotipo.
Por otra parte, algunas mutaciones puntuales pueden consistir no en sustituciones, sino en inserciones o pérdidas
(deleciones) de pares de bases individuales.
Estas mutaciones suelen tener efectos drásticos pues suponen un corrimiento de la pauta de lectura que, a la hora
de sintetizar la proteína codificada, afecta a todos los aminoácidos que se encuentran después de la inserción o
deleción.
MUTACIONES
ESPONTÁNEAS.
Las mutaciones espontáneas se producen
fundamentalmente a causa de errores en la
replicación del DNA, aunque también pueden
obedecer a lesiones de carácter fortuito en
moléculas de DNA que no se están replicando.
Los errores en la replicación pueden ocurrir
mediante alguno de los dos siguientes
mecanismos:
• Tautomería.- Las bases nitrogenadas presentan un
tipo particular de isomería denominado tautomería.
La forma tautomérica más estable (forma ceto) coexiste en

equilibrio con pequeñas cantidades de la forma menos
estable (forma enol).
Las formas inestables de las bases tienen alterada su capacidad

para formar puentes de hidrógeno y dan lugar a apareamientos
erróneos (A*-C, T*-G, G*-T y C*-A, donde el asterisco indica las
formas inestables).
Cuando el desplazamiento hacia la forma inestable se

produce en el instante en que la base está siendo usada como
molde en la replicación se produce un apareamiento erróneo
que, si no es reparado, se consolida en el siguiente ciclo
replicativo dando lugar a una transversión.
• Apareamiento deslizado.- En secuencias muy repetitivas es relativamente probable que se produzcan un fenómeno
denominado apareamiento erróneo deslizado, consistente en que alguna base se queda sin aparear formando un pequeño lazo.
Si esto ocurre en la cadena en crecimiento se produce una adición de base mientras que si ocurre en la cadena molde se produce
una deleción.
Por otra parte, las lesiones de carácter fortuito que puede sufrir el DNA suelen consistir en alteraciones químicas de las bases
nitrogenadas que dan lugar a apareamientos erróneos los cuales se consolidan como mutaciones.
Entre estas alteraciones cabe
destacar:
 despurinización (pérdida de bases púricas

que rompen su enlace N-glucosídico con la
pentosa).
 la desaminación (pérdida de grupos amino
afectando a la capacidad de formar
puentes de hidrógeno)
 daños oxidativos que resultan de la
interacción de las bases con algunas
sustancias como el peróxido de hidrógeno.
MUTACIONES INDUCIDAS.
Existen diferentes tipos de agentes físicos y químicos con
capacidad de producir mutaciones.
Entre los agentes físicos cabe destacar las radiaciones ionizantes

como los rayos X o los rayos γ, algunas radiaciones no
ionizantes como lo rayos ultravioleta y las emisiones radiactivas
de partículas (α, β, neutrones).
En general estos agentes actúan arrancando electrones a alguno

de los átomos que forman parte del DNA, que al quedar ionizado
se torna mucho más reactivo ante una amplia gama de
sustancias presentes en la célula.
Las reacciones químicas consiguientes pueden en alteraciones o

pérdidas de bases nitrogenadas o incluso en la rotura de la
molécula de DNA con pérdida de una parte del cromosoma.
Los agentes químicos con capacidad
mutagénica pueden ser de varios tipos:
• Análogos de base.- Sustancias con

parecido estructural a las bases nitrogenadas
que pueden sustituirlas en la replicación y dar
lugar a apareamientos erróneos.
• Modificadores de las bases.-

Sustancias que afectan a las bases
nitrogenadas alterándolas químicamente y
modificando su capacidad para formar
puentes de hidrógeno.
• Agentes intercalantes.- Sustancias

con estructura química planar o casi planar
que se intercalan entre los pares de base
durante la replicación dando lugar a adiciones
o deleciones de base.
REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES.
Una parte significativa de las mutaciones que se producen en el DNA son reparadas mediante diferentes
mecanismos de los que disponen las células. Durante el proceso replicativo la función correctora de las DNA
polimerasas (exonucleasa 3’ 5’) puede detectar y eliminar nucleótidos que hayan sido insertados de manera
incorrecta. Algunas de las mutaciones no detectadas durante la replicación pueden ser detectadas más tarde y
reparadas por un equipo de enzimas que incluye endonucleasas, exonucleasas, DNA polimerasas y ligasas.

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LA MUTACIÓN A NIVEL MOLECULAR.

• Transiciones.- Cambio de una base púrica por

 Transversiones.- Cambio de una base púrica por una

Su efecto sobre el fenotipo es

La forma tautomérica más estable (forma ceto) coexiste en

Las formas inestables de las bases tienen alterada su capacidad

Cuando el desplazamiento hacia la forma inestable se

 despurinización (pérdida de bases púricas

Entre los agentes físicos cabe destacar las radiaciones ionizantes

En general estos agentes actúan arrancando electrones a alguno

Las reacciones químicas consiguientes pueden en alteraciones o

• Análogos de base.- Sustancias con

• Modificadores de las bases.-

• Agentes intercalantes.- Sustancias

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