BIOLOGA 2 BACHILLERATO.

Temas 9 y 10

Actividades de repaso Temas 9 (Expresin del material gentico) y 10 (Mutaciones)

2. El ADN de los eucariotas presenta intrones y exones. Qu diferencias existen entre estos fragmentos de ADN? Cmo afectan estas estructuras a la traduccin del ADN? 3. 4. Qu enzima interviene en el proceso de transcripcin o sntesis del ARN? Qu funciones realiza? El siguiente fragmento de una cadena de ADN representa el inicio de un gen: 3...TAC CCG AGA TGT...5 a) Determina la secuencia de bases de su ARN mensajero e indica su polaridad. b) Determina la secuencia de bases de la cadena complementaria de ADN e indica su polaridad. Una hebra de ADN es: 5...CCC ATG CCA TAC GGA ACC ACG...3. a. Escribe la hebra complementaria. Indica su polaridad. b. Escribe el ARN mensajero que dara lugar la transcripcin. Indica su polaridad. Observa el siguiente esquema:

5.

6.

a. b. c. d. e. 7.

Qu representa? Identifica los distintos elementos de la figura representados por letras. Seala en cada cuadro en blanco la polaridad de las molculas. Indica la direccin que sigue el proceso. En qu lugar de la clula ocurre este proceso?

De un determinado organismo slo hemos podido salvar la siguiente cadena de ADN: 5... TTT CCG ATG CTG ATT AAC G... 3 Escribe la secuencia de ARNm que se transcribe a partir de este fragmento de ADN Para cada uno de los anticodones siguientes: a. 3-UUA-5 b. 3-UCU-5 c. 3-AAU-5 d. 3-ACU-5 Determina, teniendo en cuenta la polaridad: i. El codn correspondiente del ARNm. ii. La secuencia de nucletidos de la cadena de ADN que es transcrita. 9. Qu consecuencias puede tener una mutacin que afecte a una regin intrnica? Y a una regin

8.

exnica? 10. Completa los espacios en blanco, utilizando la tabla del cdigo gentico. Cadena de ADN que se transcribe 3 C__ ___ ARNm Anticodn del ARNt Aminocido incorporado 11. 5 3, _CA ___ ....... ___ ___ Trp ACT U__ ___ .......

Dada la siguiente secuencia de nucletidos: AGC UAU AUG CGC ACG CAA ACC CCA AUU UAG AUA Si en esta secuencia introdujramos entre las bases subrayadas una adenina, qu ocurrira con la traduccin de esta secuencia? Razona la respuesta. 12. Atendiendo a la cadena de ADN siguiente: GGT CGT TCT ACG TAT AAT a) Escribe la secuencia de ARNm que resulta de la transcripcin de ese fragmento de ADN. b) Seala la secuencia de aminocidos que resulta de la traduccin del ARNm. c) Introduce una transversin en la tercera base del primer triplete y seala sus consecuencias. d) Una mutacin puntual provoca la delecin del tercer nucletido del cuarto triplete. Qu cambio puede ocasionar esto en la secuencia de la protena? 13. Determinados enfermos de leucemia mieloide crnica presentan un cromosoma 22 anormalmente pequeo, llamado cromosoma Philadelphia. Dicho cromosoma ha sido identificado como una translocacin entre el cromosoma 22 y el 9. Describe en qu consiste dicha mutacin. 14. El sndrome de cri du chat se produce por una delecin del cromosoma 5. Los nios afectados se caracterizan por presentar microencefalia, detencin del crecimiento y retraso mental acusado. En qu consiste dicha delecin? Qu tipo de mutacin es? 15. Qu mutaciones cromosmicas conoces que supongan una modificacin de la cantidad de ADN del organismo? Descrbelas. 16. Relaciona los conceptos de ambas columnas: A)Delecin 1) Altera la secuencia de nucletidos de un gen. B)Inversin 2) Cambio de posicin de un segmento de cromosoma. C)Translocacin 3) Prdida de genes de un cromosoma. D)Transicin 4) Permite aumentar el material gentico del individuo. E)Duplicacin 5) Cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. 17. Indica a qu tipo de mutacin cromosmica corresponden los siguientes esquemas: a) ABCDEF GHI ABCDG FEHI b) ABCDEF GHI ABDEF GHI c) ABCDEF GHI ABCDEF GHGHI d) ABCDEF GHI JKDEF NO JKLM NO e) ABCDEF GHI ABCLM GHI ABCD GHIEF

18. El sndrome de cri du chat se produce por una delecin del cromosoma 5. Los nios afectados se caracterizan por presentar microencefalia, detencin del crecimiento y retraso mental acusado. En qu consiste dicha delecin? Qu tipo de mutacin es? 19. Qu son los agentes mutagnicos fsicos? Seala algn ejemplo. 20. Qu es el cncer? Y la metstasis? Qu caractersticas presentan las clulas cancergenas respecto a las clulas normales?

Temas 9 (Expresin del material gentico) y 10 (Mutaciones) SOLUCIONES

El ADN contiene la informacin para que los aminocidos se unan y formen las protenas. Pero, dado que la sntesis de protenas se realiza en los ribosomas, que no se encuentran en el ncleo, y debido a que el ADN no puede salir al citoplasma, se hace necesaria la participacin de otra molcula que acte de intermediaria entre el ADN y los ribosomas. Este papel de intermediario lo realiza el ARNm. El proceso de formacin de este ARNm, a partir de ADN, se denomina transcripcin. Con la informacin contenida en el ARNm se puede sintetizar la cadena polipeptdica, en el proceso denominado traduccin, que ocurre en los ribosomas. En este proceso intervienen otros tipos de ARN, como el ARNr, componente principal de los ribosomas, o el ARNt, que transporta los aminocidos hasta los ribosomas. Adems hay que tener en cuenta que determinados virus poseen ARN como material gentico. As, emplean la enzima transcriptasa inversa, que sintetiza ADN a partir de una molcula de ARN. 2. En los eucariotas, un gran nmero de genes que codifican protenas no son continuos, sino que se encuentran fragmentados, ya que contienen dos tipos de secuencias: a. Los intrones son secuencias de ADN (de bases) ms o menos largas que se trascriben, pero que no contienen informacin, es decir, no codifican una secuencia de aminocidos. b. Los exones son las secuencias que se transcriben y se traducen, es decir, tienen informacin para formar una cadena polipeptdica. Estos fragmentos se encuentran intercalados con los intrones. En la transcripcin del ADN son copiados tanto los fragmentos exnicos como los intrnicos, pero posteriormente el ARNm sufre un proceso de maduracin donde pierde los intrones. Como consecuencia de la maduracin, el ARNm que se va a traducir es una cadena continua formada nicamente por segmentos exnicos. 3. El proceso de transcripcin o sntesis de ARN est catalizado por el enzima ARN-polimerasa. En los procariotas solo existe una, mientras que en los eucariotas existen tres, llamadas ARN polimerasas I, II y III; la I interviene en la formacin del ARNr, la II lo hace en la sntesis de todos los ARNm y la III en la del ARNt y de un ARNr de pequeo tamao. Entre las funciones del enzima, se encuentran: a. Reconoce en el ADN una seal de inicio del proceso, las llamadas secuencias promotoras. b. Recorre la hebra molde de ADN "leyndola" en sentido 3 5. c. Selecciona el ribonucletido trifosfato cuya base es complementaria con la cadena de ADN que acta de molde. d. Cataliza la formacin del enlace ster entre los nucletidos seleccionados, complementarios con los de la cadena de ADN que se est leyendo. e. Reconoce la secuencia especfica de terminacin de la transcripcin. 4. a) El ARNm originado por transcripcin sera: 5AUG GGC UCU ACA3 b) 5...ATG GGC TCT ACA...3 5. a) La hebra complementaria de ADN sera: 3...GGG TAC GGT ATG CCT TGG TGC...5. b) En la transcripcin interviene el enzima ARN-polimerasa, que avanza a lo largo de la cadena 35 del ADN leyndola en esta direccin, mientras que el sentido de sntesis del ARN es 53. Por lo tanto, el ARNm obtenido por transcripcin sera: 5...CCC AUG CCA UAC GGA ACC ACG...3. 6. a) Representa la sntesis de ARN a partir de una cadena de ADN (transcripcin).

b y c)

d) La ARN-polimerasa avanza a lo largo de la cadena de ADN leyndola en sentido 3 5, mientras que el sentido de la sntesis del ARN es 53. e) La transcripcin o sntesis de ARN ocurre en el ncleo en eucariotas y en el citoplasma en procariotas. 7. Para resolver el problema, en primer lugar, es necesario escribir la cadena complementaria de ADN, ya que el enzima ARN polimerasa avanza a lo largo de la cadena de ADN leyndola en sentido 35, sintetizando ARN en sentido 53. 5... TTT CCG ATG CTG ATT AAC G... 3 3... AAA GGC TAC GAC TAA TTG C... 5 Ahora ya podemos escribir el ARNm que se forma por transcripcin del ADN dado, utilizando para ello la cadena que va en direccin 35 5... UUU CCG AUG CUG AUU AAC G... 3 8. Para averiguar los codones correspondientes al ARNm hay que tener en cuenta la ley de complementariedad de bases y que el sentido de la sntesis del ARNm es 53, puesto que las ARN polimerasas responsables de su sntesis se desplazan a lo largo de la cadena de ADN "leyndola" en sentido 53. i. Anticodn 3-UUA-5; codn 5 AAU 3 ii. Anticodn 3-UCU-5; codn 5 AGA 3 iii. Anticodn 3-AAU-5; codn 5 UUA 3 iv. Anticodn 3-ACU-5; codn 5 UGA 3 La transcripcin es la primera fase de la sntesis de protenas. El proceso consiste en la sntesis de un ARNm, tomando como molde una de las dos cadenas de ADN. El proceso est catalizado por el enzima ARN polimerasa. Estos enzimas se desplazan a lo largo de la cadena de ADN "leyndola" en sentido 3 5, mientras que el sentido de sntesis del ARN es 53. Para poder averiguar la secuencia de las dos hebras de ADN del que proviene el ARN de la figura hay que tener en cuenta: 1. La ley de complementariedad de bases. 2. El sentido de sntesis de las ARN polimerasas. 3. La timina es exclusiva del ADN y el uracilo del ARN. ADN: 3 TTA TCT AAT ACT 5 ARNm 5 AAU AGA UUA UGA 3 9. Las secuencias intrnicas carecen de informacin para la sntesis de protenas, por lo tanto, cualquier mutacin en alguna de estas secuencias producira una mutacin silenciosa, no afectando a la vida normal de la clula. Sin embargo, si la mutacin afecta a una regin exnica, segmentos con informacin, supondr un cambio en la secuencia del gen que, posteriormente, se traduce en una alteracin en la secuencia de aminocidos de la protena. 10. Cadena de ADN que se transcribe ARNm Anticodn del ARNt 3 5 3, CGT GCA CGU ACC UGG ACC ACT UGA ACU

Aminocido incorporado 11.

Ala

Trp

Stop

a) b) c)
12.

La hebra complementaria de ADN sera: 3...TAC GGT ATG CCT TGG...5. En la transcripcin interviene el enzima ARN-polimerasa, que avanza a lo largo de la cadena 35 del ADN leyndola en esta direccin, mientras que el sentido de sntesis del ARN es 53. Por lo tanto, el ARNm obtenido por transcripcin sera: 5...AUG CCA UAC GGA ACC...3. Cada triplete de ARNm codifica para un aminocido, por lo tanto como disponemos de 5 tripletes, se formar un pptido de cinco aminocidos: Met-Pro-Tir-Gli-Tre. a) y b) ADN: GGT CGT TCT ACG TAT AAT ARNm CCA GCA AGA UGC AUA UUA Protena: Pro Ala Arg Cis Ile Leu Una transversin supone la sustitucin de una base prica por otra pirimidnica o viceversa. En el caso que se pide se sustituye la timina (base pirimidnica) por la adenina (base prica). El resultado es: ADN: GGA CGT TCT ACG TAT AAT ARNm CCU GCA AGA UGC AUA UUA Protena: Pro Ala Arg Cis Ile Leu Se trata de una mutacin silenciosa, ya que al ser el cdigo gentico degenerado, el triplete se ha sustituido por otro que codifica el mismo aminocido, no afectando de este modo a la secuencia de la protena. La delecin consiste en la prdida de un nucletido de la molcula de ADN, lo que supone una mutacin por corrimiento de lectura. El resultado es: ADN: GGT CGT TCT ACT ATA AT ARNm CCA GCA AGA UGA UAU UA Protena: Pro Ala Arg Stop

a)

b)

13. Se trata de una alteracin cromosmica estructural en la cual un segmento cromosmico ha cambiado de posicin. Concretamente un fragmento del cromosoma 22 ha pasado a situarse en el cromosoma 9 (translocacin no recproca o transposicin). 14. La delecin consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, en este caso del cromosoma nmero 5, lo que acarrea una serie de consecuencias patolgicas. La delecin es un tipo de mutacin cromosmica. 15. Las mutaciones cromosmicas que modifican la cantidad de ADN del organismo, aumentndola o disminuyndola, son: las deficiencias o deleciones y las duplicaciones o repeticiones. Las deleciones consisten en la prdida de un segmento cromosmico de un cromosoma y, por tanto, de los genes en l contenidos. En las duplicaciones aparece un segmento cromosmico ms de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. 16. A3, B5, C2, D1, E4 17. a. Inversin. Cambio de sentido (180 grados) de un fragmento en el cromosoma. b. Delecin. Prdida de un fragmento del cromosoma. c. Duplicacin: Repeticin de un segmento del cromosoma. d. Translocacin recproca. Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homlogos. e. Translocacin no recproca o transposicin. Slo hay traslacin de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma. 18. La delecin consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, en este caso del cromosoma nmero 5, lo que acarrea una serie de consecuencias patolgicas. La delecin es un tipo de mutacin cromosmica. 19. Los agentes mutagnicos o mutgenos son aquellos agentes fsicos o qumicos que aumentan la tasa de

mutacin espontnea de una especie. Todos ellos actan porque daan el ADN o alteran su estructura. Dentro de los agentes mutgenos fsicos podemos destacar: a. Radiaciones ionizantes. Son radiaciones electromagnticas de longitud de onda corta y por ello con un alto poder energtico. Entre ellas se encuentran los Rayos X, los rayos , y las emisiones de las partculas y liberadas en las explosiones nucleares. Pueden causar la rotura de los cromosomas, promoviendo as mutaciones cromosmicas, y tambin modificar las bases nitrogenadas. b. Radiaciones no ionizantes. Destacan los rayos ultravioleta (UV), que son radiaciones electromagnticas de menor longitud de onda. Provocan la formacin de un enlace covalente entre dos bases pirimidnicas que se hallen contiguas, dando origen a dmeros de citosina o dmeros de timina. 20. El cncer es una enfermedad que consiste en la multiplicacin acelerada y desordenada de determinadas clulas, que escapan a los controles de crecimiento de las clulas normales. Las clulas cancerosas son capaces de emigrar a travs del sistema circulatorio y linftico a otros rganos y tejidos. Esta migracin se conoce con el nombre de metstasis. Las clulas cancergenas, a diferencia de las clulas normales, presentan las siguientes caractersticas: Se originan a partir de una nica clula que se ha transformado en cancerosa, y por tanto todas las que de ella deriven sern tambin cancerosas. Proliferan continuamente y fuera del control existente para las clulas normales. Pierden caractersticas fenotpicas, lo que se traduce por ejemplo en un cambio de forma. Pierden la inhibicin por contacto creciendo unas sobre otras formando varias capas. Cuando se inyectan en animales de experimentacin provocan tumores.