BIOLOGÍA MOLECULAR 2017

GUÍA DE EJERCITACIÓN Nº1

Profesora Titular: Dra Gloria Cerrone

Profesora Asociada: Dra Diana Parma
Jefe de Ayudantes: César Cosacow
Ayudantes Docentes Alumnos:
Moira Pissinis, Candelaria O’Farrell, Florencia
Wainberg, Agustina Gonzalez Bagnes, Juana
Miani, María Lewin, Florencia Montilla, Mercedes
Bastien, Rosario Collado, Victoria Donoso Castex,
Martina Furlong, Clara Meyer.

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1. ¿Qué es el genoma de un organismo? ¿Qué tipo de información lleva el genoma y cuáles
son sus características más sobresalientes? Dé un ejemplo de cada tipo de secuencias del
genoma.

2. ¿Qué representa para una célula el Dogma Central de la Biología Molecular? ¿Qué
utilidad tiene la transcripción reversa? ¿En qué instancias se altera el dogma central y por
qué? ¿Cuáles son las consecuencias para las alteraciones que usted explicó (analice por lo
menos 2 instancias)?

3. Explicar como el mecanismo de acción de las siguientes drogas interfiere con el Dogma
Central de la Biología Molecular:
a. Zidovudine.
b. Gentamicina.
c. Clindamicina.
d. Rifampicina.
e. Doxorrubicina.

4. En el experimento de replicación del ADN de Meselson y Stahl, ¿qué porcentaje del ADN
está formado por una hebra ligera y otra hebra pesada después de una generación,
creciendo en un medio que contiene 14N? Si no conoce el experimento, Google tiene todas
las respuestas que necesita.
a) 0
b) 25
c) 50
d) 75
e) 100

5. Para la hebra de ADN 5'-TACGATCATAT-3', la hebra de ADN complementario correcta

es:
a) 3'-TACGATCATAT-5'
b) 3'-ATGCTAGTATA-5'
c) 3'-AUGCUAGUAUA-5'
d) 3'-GCATATACGCG-5'
e) 3'-TATACTAGCAT-5'

6. Complete la burbuja de replicación, indicando:

a) la dirección de síntesis de cada una de las hebras replicadas
b) el origen de replicación
c) enzimas implicadas y dirección de migración de las mismas

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 7. Indicar si las siguientes oraciones son verdaderas o falsas. Justificar en cada caso.
a) El gen eucariótico está formado por exones únicamente. F (e intrones)
b) Los intrones no se transcriben y por lo tanto no se encuentran en el mensajero
correspondiente. F (SÍ se transcriben aunque luego se eliminan x splicing)
c) Los extremos 5’UTR y 3’UTR de los ARN mensajeros no se traducen. V (son NO
TRADUCIBLES!!!!!)
d) El capuchón (cap) no se encuentra en la proteína madura. V (Se elimina junto a la
cola de PoliA)

8. ¿Cuál/es de las siguientes afirmaciones es/son correcta/s?

a) Las cadenas de ARN se sintetizan y se traducen en dirección 5’3’.V
b) En la síntesis de proteínas participan tres formas de ARN. V (m, t y r)
c) Las proteínas se sintetizan del extremo amino (NH2) al extremo carboxilo
(COOH). V (El primer extremo que sale es el amino)
d) El código genético es universal. V (el mismo triplete en diferentes especies
codifica para el mismo aminoácido.)
e) El anticodón del ARNt se une al triplete del ARNm. V

9. El transcripto primario del gen de la ovoalbúmina de pollo tiene 7700 nucleótidos de

longitud, pero el ARNm maduro traducido en el ribosoma tiene sólo 1872 nucleótidos. Esta
diferencia de tamaño es principalmente el resultado de:
a) la adición del capuchón (cap).
b) la hidrólisis del ARNm policistrónico.
c) la eliminación de las colas de poli(A).
d) la transcripción inversa.
e) el splicing.X (el splicing del pre- ARNm retira 7 intrones, que suman 5828
nucleótidos de la secuencia del pre-ARNm. retira 7 intrones, que suman 5828 nucleótidos
de la secuencia del pre-ARNm).

10. Los ARN que catalizan reacciones biológicas, tales como el auto corte y empalme de
intrones, son conocidos como:
a) enzimas
b) spliciosomas
c) ribozimas X
d) lazos
e) ARN maduros

11. Complete los corchetes en la siguiente figura:

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12. El ADN de un gen eucariótico fue aislado, desnaturalizado y se hibridó al ARNm
transcripto del mismo gen. La estructura observada en el microscopio electrónico fue la
siguiente. Indique cuáles son los intrones y exones en la misma.

13. Indicar si las siguientes frases son verdaderas o falsas. Los promotores para la síntesis
de ARNm en células eucariotas:
a) son más complejos que los promotores en procariotas. V (tienen tres ARN
polimerasa distintas, los procariotas sólo una)
b) requieren la unión de múltiples factores de transcripción para formar un complejo
de transcripción.
c) tienen unas secuencias específicas de ADN que son reconocidas por proteínas,
como es el caso de la caja "TATA". V
d) son regiones del ADN a las que se une la ARN-polimerasa para iniciar la
transcripción. V
e) todas las anteriores son correctas. X xD

14. ¿Cuál/es de las siguientes aseveración/es está/n implicada/s en la regulación de la

síntesis de ARN en el núcleo eucariótico?
a) genes activos en la eucromatina y genes inactivos en la heterocromatina
b) amplificación de algunos genes tales como los genes de ARNr
c) uso de diferentes ARN polimerasas para transcribir diferentes clases de ARN
d) amplificadores o potenciadores que estimulan a promotores específicos

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15. Se obtiene una muestra de ADN, se transcribe a su ARNm y se purifica. Se separan
entonces las dos hebras del ADN y se analiza la composición de bases de cada hebra del
ADN y del ARNm. Se obtienen los datos recogidos en la siguiente tabla. ¿Qué hebra del
ADN es la hebra transcripta, que sirve como molde para la síntesis del ARNm?

U T C G A

0 23.9 31.0 26.0 19.1 Hebra ADN

nº1

0 19.3 25.7 30.8 24.2 Hebra ADN

nº2

24.3 0 30.8 25.9 19.0 ARNm

a) hebra 1
b) hebra 2
c) ambas hebras, 1 y 2
d) ninguna hebra, ni 1 ni 2
e) la información es insuficiente para decidir

16. ¿Cómo está compuesto un spliceosoma y cuál es su función?

17. ¿Qué es el splicing diferencial o alternativo y qué funciones tiene dentro de las células?
¿Este proceso ocurre en procariotas?

18. ¿Qué son los elementos genéticos reguladores de la transcripción en cis y en trans?

19. ¿Cómo influyen los distintos grados de empaquetamiento del ADN en la expresión
genética? ¿Cómo varía el grado de empaquetamiento durante el ciclo celular? ¿Cómo
resulta la susceptibilidad de corte por DNAasaI en cromatina transcripcionalmente activa,
con respecto a la inactiva?

20. ¿Cómo influye la metilación de las citosinas sobre la expresión genética en eucariotas?
¿Cómo es el grado de metilación de la heterocromatina comparado con el del resto del
genoma?

21. ¿Qué es el silenciamiento génico pretranscripcional y postranscripcional? ¿En qué

organismos se ha descripto y en cuáles no? ¿Qué relación tiene esto con el ARNi (ARN de
interferencia) de moscas o el quelling de los hongos?

22. Un ARN mensajero tiene 336 nucleótidos de longitud, incluyendo los codones de
iniciación y de terminación. El número de aminoácidos de la proteína traducida a partir de
este ARNm es:
a) 999
b) 630

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c) 330
d) 111
e) 110

23. Bajo condiciones donde la metionina debe ser el primer aminoácido, ¿qué proteína
estará codificada por el siguiente ARNm?
5'-CCUCAUAUGCGCCAUUAUAAGUGACACACA-3'

a) Pro-His-Met-Arg-His-Tyr-Lys-Cys-His-Thr
b) Met-Arg-His-Tyr-Lys-Cys-His-Thr
c) Met-Arg-His-Tyr-Lys
d) Met-Pro-His-Met-Arg-His-Tyr-Lys-Cys-His-Thr
e) Arg-His-Ser-Glu-Tyr-Tyr-Arg-Leu-Tyr-Ser

24. ¿Qué ARNm codifica el siguiente polipéptido?

Met-Arg-Ser-Leu-Glu

a) 3'-AUGCGUAGCUUGGAGUGA-5'
b) 3'-AGUGAGGUUCGAUGCGUA-5'
c) 5'-AUGCGUAGCUUGGAGUGG-3'
d) 1'-AUGCGUAGCUUGGAGUGA-3'
e) 3'-AUGCGUAGCUUGGAGUGA-1'

25. ¿Con qué codón del ARNm debe de ser capaz de emparejarse el tRNA del diagrama en
la interacción codón-anticodón?

26. ¿Qué es una variación de secuencia en el ADN? ¿Qué tipos conoce?

27.
a.¿Qué tipos de mutaciones conoce?

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b. Marque con una cruz (x) según corresponda:

28. Si se produce una mutación en la zona reguladora del promotor de un gen que codifica
para una enzima A:

28’ ¿Cuál de los siguientes defectos podría ver debido a esta mutación?
a) La enzima A tendría una secuencia diferente.
b) El ARNm para la enzima A sería anormalmente corto.
c) La enzima A no tendría algunos aminoácidos.
d) El ARNm de la enzima A se transcribiría pero no se traduciría.
e) La cantidad de ARNm se vería afectada.

28’’ Indique, para el resto de los defectos señalados, cuál sería una causa posible.

29. Si a través de técnicas de biología molecular se muta el gen que codifica para TBP (tata
box protein) en células humanas en cultivo, destruyendo la habilidad de TBP para unirse al
TATA box, prediga el efecto que tendrá esta mutación en las células portadoras de la
misma.

30. ¿Qué función afectarían las deleciones de las siguientes secuencias en el ARN
premensajero?
a) AAUAAA
b) 5’ cap
c) poli A
d) 5’ no traducible

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31. ¿Cómo se vería afectada la secuencia de una proteína en los siguientes casos?
a) una mutación en el nucleótido +2 de un intrón
b) una mutación que impide la codificación de la secuencia del ARN pequeño que
forma parte de la ribonucleoproteína U1
c) un cambio de A por G en el sitio de ramificación de un intrón
d) una mutación que genera un sitio nuevo aceptor de splicing en un exón
e) una mutación que impide que la secuencia de bases de U2 se una a U6.

32.
a) Dada la siguiente secuencia de ADN codificante, indique cuál o cuáles polipéptidos se
originarían por su expresión en la célula.

ATGTTTTCATATCGAATTATAAGCGTTGGTCCCCTTTGTTAA

b) Para las siguientes mutaciones puntuales en este ADN, indique cuál o cuáles
polipéptidos se originarían. ¿Cuál sería el efecto en la expresión celular?
b1. sustitución de la base 10 (T por C).
b2. deleción de la base 19 (A).

33.
a) Dé 2 ejemplos de mutaciones puntuales que mapeen en la región codificante de un gen:

Mutación 1: .......................................................................................................

Mutación 2: .......................................................................................................

b) Indique, con una cruz, cuáles de las siguientes etapas de la expresión génica se verán
afectadas por la presencia de la mutación 1 y 2 indicadas en la parte (a).

Mutación 2 Mutación 1
Cantidad de transcripto primario
Poliadenilación
Splicing
Cantidad de la proteína sintetizada
Estructura de la proteína sintetizada
Capping

c) Justifique en no más de 3 renglones la elección para cada mutación.

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Mutación 1:
Mutación 2:

34. La siguiente secuencia nucleotídica corresponde a la cadena de ADN templado.

Determinar la secuencia de aminoácidos que codifica; a continuación, determinar las
secuencias producidas por las siguientes mutaciones:
a) una transición en el nucleótido 11
b) una transición en el nucleótido 13
c) una deleción del nucleótido 7
d) una transversión T > A en el nucleótido 15
e) una inserción de TGG luego del nucleótido 6
Secuencia:
3´- TAC TGG CCG TTA GTT GAT ATA ACT – 5´

35. A continuación, se muestra la cadena templado o molde de un segmento de ADN.

35’ Señalice lo siguiente:
a- una caja (box) del promotor
b- el ARNm producido
c- los extremos 3´y 5´del ARNm
d- el codón de iniciación
e- el codón stop
f- la secuencia 5´no traducible
g- la secuencia 3´no traducible
h- la dirección de la síntesis de la cadena adelantada durante la replicación

3´CGATATTAGCTCAGGCAGTTTCACCGTATGCGTCATGGTACTTCGGATAACGTTTGAC
AATTTTCCCATTTACTTTTT 5´

primera base transcripta

35’’ Determine la secuencia de aminoácidos que codifica; a continuación indique las

secuencias producidas por las siguientes mutaciones:

a- una transversión T > A en la posición +30

b- una transición en la posición +24
c- una deleción del nucleótido de la posición +15
d- una deleción de 5 nucleótidos de la posición -25/-29

36.
a) Defina mutación somática, mutación por línea germinal, mutación familiar, mutación de
novo.

b) Indique si las siguientes frases son verdaderas o falsas. Si la frase es falsa, describir en
no más de dos renglones la consideración correcta:
b1- Una enfermedad hereditaria es siempre genética.
b2- Una enfermedad congénita es siempre genética.
b3- Una enfermedad genética es siempre congénita.

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 b4- Una enfermedad compleja o multifactorial tiene una herencia autosómica
recesiva.
b5- Un mosaico genético es un organismo en el que coexisten dos o más
poblaciones de células con distinto genotipo, que provienen de la unión de las
células de dos cigotos diferentes.

37. La mamografía es una técnica de rastreo fiable para la detección precoz de cáncer de
mama. Es una técnica muy controvertida ya que utiliza rayos X para su realización. ¿Por
qué? ¿Qué razones justifican la utilización de rayos X en este tipo de diagnóstico médico?

38. Identifique el modo de herencia mendeliano más probable para los siguientes pedigríes.
Justifique su respuesta, indicando para cada pedigrí cómo lo identifica y cómo descarta los
otros modos de herencia.

39. Se solicita el diagnóstico molecular de mutaciones para fenilcetonuria (el gen afectado
codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa) en una familia compuesta por:

1) padre: clínicamente sano

2) madre: clínicamente sana

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3) hijo afectado
4) hija afectada
5) hijo sano

Caracterice la patología genética, marcando con (X) las opciones correctas, justificando su
respuesta:
-autosómica -dominante -poligénica
-ligada al cromosoma X -recesiva -monogénica
-ligada al cromosoma Y

40. a) En un individuo fenotípicamente sano, indique los posibles genotipos que esperaría
encontrar en las siguientes patologías (Indique con N el alelo normal y M el alelo mutado)
● patología autosómica recesiva
● patología autosómica dominante
● varón en una patología ligada al cromosoma X
● mujer en una patología dominante ligada al cromosoma X
● mujer en una patología recesiva ligada al X

b) Explique brevemente la diferencia entre patología monogénica, patología monoalélica y

patología polialélica.

c1) ¿Cuáles son las bases genéticas de las enfermedades poligénicas?

c2) ¿Por qué se habla de susceptibilidad para una patología poligénica y no de causa/efecto
como en una patología monogénica?
c3) ¿Qué tipo de estudios asegurarían que se trata de un polimorfismo relacionado con la
patología?
c4) De acuerdo a todo lo discutido en los item c1-c3, ¿qué consideraciones hay que tener
en cuenta cuando se quiere enfocar el estudio de las mismas?
c5) Usted como médico que conoce los factores que desencadenan las patologías
multifactoriales, poligénicas, ¿qué le indicaría a su paciente que puede modificar? Dé
ejemplos.

41. Marque la/s opción/es correcta/s y explique por qué las demás son incorrectas:

Una patología compleja o multifactorial se caracteriza por:

a) herencia autosómica recesiva
b) presencia de un único locus afectado
c) herencia de polimorfismos que otorgan susceptibilidad
d) presencia de hombres y mujeres afectados
e) presencia de más de un miembro afectado por generación

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