VITILIGO

Genética Medica
Dra. Nelly Margarita Macias Gomez

¿Qué es?
Trastorno
despigmentante de la piel
Dilución del pigmento en

Caracterizado por la
las zonas afectadas de la
perdida de melanocitos
piel
Clasificación
Autoinmune
Asociada a factores
Factores ambientales
genéticos
Estrés oxidativo
Anomalías metabólicas
Desprendimiento celular
Categorizado
No Segmentario: Segmentario:
-Mas frecuente -Única localización
-Simétrico -Progresa durante 6 meses
-Aumentar de tamaño con -Habitualmente estable

el tiempo para el resto de la vida
Daño genético
Genes:
Localización:
-NLPR1
-17p13.2
-PTPN22
Incidencia y Prevalencia
Prevalencia mundial: 0.5% a 2%
Mayor incidencia:
-India (8.8%)
-México (4%)
-Japón (2%)
En México la enfermedad del vitíligo ocupa entre el

tercero y quinto lugar de todas las dermatosis y
representa de 2 a 4 puntos porcentuales de los
pacientes dermatológicos
Edad-Género
Afecta a grupos étnicos y personas de todo tipo de piel
sin predilección
Hombres-Mujeres igualmente afectados
Se desarrolla en todas las edades, pero generalmente

ocurre en jóvenes de entre 10 y 30 años
Vitiligo
Es Autoinmunitaria
Multifactorial
La herencia genética. El 30% de las personas con vitíligo

cuentan con antecedentes familiares de esta enfermedad de la
piel.
Factores que actúan como detonantes/desencadenantes,
como una quemadura solar, un traumatismo, un episodio de
estrés o la exposición a productos químicos, entre otros.
NLRP1
Situado en el brazo corto del cromosoma 17
(17p13.2)
Codifica un miembro de una familia de

proteínas denominadas nucleótidos vinculantes
de dominio y repeticiones ricas en leucina que
contiene proteínas, estas proteínas están
implicadas en el sistema inmunológico,
ayudando a regular el proceso de la inflamación.
PTPN22
Situado en el brazo corto del cromosoma 1
(1p13.2)
Codifica la proteína que pertenece a la familia

PTP (proteína tirosina fosfatasas). Las proteínas
PTP juegan un papel en la regulación de la
transducción de señales, estas señales instruyen
a la célula para crecer y dividirse o para madurar
y asumir funciones especializadas.
PRINCIPALES
Pérdida irregular del color de la piel, que suele
aparecer primero en las manos, la cara y las
áreas alrededor de las aberturas del cuerpo y los
genitales.
Coloración blanca o gris prematura del cabello

en el cuero cabelludo, las pestañas, las cejas o la
barba.
Pérdida de color en los tejidos que recubren el interior

de la boca y la nariz (membranas mucosas).
Pérdida o cambio de color en la capa interior del globo

ocular (retina).
TIPO
Casi todas las superficies de la piel. La decoloración de este tipo, llamado vitíligo universal,
afecta casi todas las superficies de la piel.
Muchas partes del cuerpo. este tipo se denomina vitíligo generalizado, es el más frecuente, las
manchas sin color suelen presentarse de manera similar en partes del cuerpo correspondientes
(en forma simétrica).
En un lado o en una parte del cuerpo. A este tipo tambien se le llama vitíligo segmentario,
suele presentarse a una edad más temprana, progresa durante un año o dos y luego se detiene.
En una o varias partes del cuerpo. Este tipo se conoce como vitíligo localizado (focal).
La cara y las manos. Con este tipo, llamado vitíligo acrofacial, la piel afectada se encuentra en
la cara y las manos, y alrededor de las aberturas del cuerpo, como los ojos, la nariz y las orejas,
se asocia a partes más expuestas al sol.
El diagnóstico de vitíligo es clínico
Tiempo de estabilidad/
Edad de inicio de Localización de la
rapidez de la lesión
la enfermedad primera lesión
Sospecha o presencia Ocupación, síntomas de

Factores detonantes de enfermedades depresión y calidad de
autoinmunes vida.
Lampara de Wood
-Lampara de Wood, que ayuda a ver

lesiones no visibles a ojo clínico.
-Confirmación histopatológica, en
casos dudosos.
Estudios
Debido a la asociacion con otras enfermedades, se recomienda realizar estudios adicionales.
Control oftalmológico Glucemia en

Hemograma y auditivo ayunas
Niveles de vitamina D y B12, TSH, T3, T4

libre, anticuerpos antitiroideos, péptido
desaminado de gliadina, anticuerpo
antiendomisio y antiglutaminasa.
Diagnóstico diferencial
Inflamatorias: Pitiriasis alba,

hipopigmentación posinflamatoria, Congénitas: Piebadismo,
liquen escloroso y atrofico, sarcoidosis síndrome de Waardenburg
hipopigmentada. e hipomelanosis de Ito
Otras: hipomelanosis
guttata idiopática
Infecciosas: Pitiriasis
Neoplásicas: micosis
versicolor, lepra
fungoide hipopigmentada.
indeterminada.
Corticoesteroides tópicos
El tratamiento con corticosteroides tópicos es la terapia de elección para todos

los tipos de vitíligo con una superficie corporal afectada < 3 % (vitíligo limitado).
Esta terapia es particularmente eficaz en la región de la cara y el cuello, en pieles
oscuras y lesiones recientes.
Inhibidores tópicos de calcineurina
Se han visto efectos positivos de los inhibidores tópicos de la calcineurina (tacrolimus 0.1% y
pimecrolimus 1%) en el vitíligo. En el 58 % de los niños tratados con pomada de tacrolimus al
0,1 % se obtuvo una repigmentación de más del 50 % de las lesiones faciales tras la aplicación
de tacrolimus durante seis meses.
It activates the T cells of the immune system and can be

blocked by drugs. Calcineurin activates nuclear factor of
activated T cell cytoplasmic (NFATc), a transcription
factor.
Monoterapia NB-UVB (Fototerapia UVB de banda estrecha)
Se ha impuesto como la forma terapéutica más eficaz y mejor documentada de

terapia de cuerpo completo para el vitíligo progresivo generalizado o activo. En
general, las lesiones en la región de la cabeza y el cuello responden mejor a la
fototerapia,
Se pueden combinar con corticosteroides tópicos

y/o inhibidores de la calcineurina tópicos, lo que se
ha comprobado que tiene mejores resultados.
Bergqvist, C., & Ezzedine, K. (2020). Vitiligo: A Review. Dermatology, 236(6), 571-592.
Super User. (s/f). Pruebas genéticas - Vitíligo (Vitiligo) - Genes NLRP1 y PTPN22. - IVAMI.
Ivami.com. Recuperado el 10 de marzo de 2024, de
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-
enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1891-pruebas-geneticas-vitiligo-vitiligo-
genes-i-nlrp1-i-y-i-ptpn22
NIAMS. (2017, abril 27). Vitíligo. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and
Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/vitiligo
Vitiligo. (2024, febrero 9). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-
conditions/vitiligo/symptoms-causes/syc-20355912
Grimes, P. (2024, abril 13). Vitiligo: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis.
Recuperado 2024, de https://www.uptodate.com/contents/vitiligo-pathogenesis-
clinical-features-and-diagnosis?
search=vitiligo&source=search_result&selectedTitle=2%7E150&usage_type=default&dis
play_rank=2

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Dilución del pigmento en

-Simétrico -Progresa durante 6 meses

-Aumentar de tamaño con -Habitualmente estable

En México la enfermedad del vitíligo ocupa entre el

Hombres-Mujeres igualmente afectados

Se desarrolla en todas las edades, pero generalmente

La herencia genética. El 30% de las personas con vitíligo

Codifica un miembro de una familia de

Codifica la proteína que pertenece a la familia

Coloración blanca o gris prematura del cabello

Pérdida de color en los tejidos que recubren el interior

Pérdida o cambio de color en la capa interior del globo

Sospecha o presencia Ocupación, síntomas de

-Lampara de Wood, que ayuda a ver

Control oftalmológico Glucemia en

Niveles de vitamina D y B12, TSH, T3, T4

Inflamatorias: Pitiriasis alba,

El tratamiento con corticosteroides tópicos es la terapia de elección para todos

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