Teoria Genetica

CNSC – Educación Secundaria – Ciclo Orientado
Asignatura: Genética y Evolución – Curso: 6°B
Colegio Ntra. Sra. de la Consolación

Educación Secundaria – Ciclo Básico
Asignatura: Genética y Evolución
Curso: 6°B
Profesora: Ana Belen Ibañez- Suplente: Sofía González
Temas:
 Ácidos nucleicos
 Estructura de ácidos nucleicos
 Nivel de empaquetamiento
 ARN: Estructura y función
 Cromosomas: estructura, función y tipos
Los componentes del ADN

Del trabajo del bioquímico Phoebus Levene y otros, los científicos del tiempo de Watson y
Crick sabían que el ADN se componía de subunidades llamadas nucleótidos. Un nucleótido
está formado por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una de cuatro bases
nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C).
Las bases C y T, que solo tienen un anillo, se llaman pirimidinas, mientras que las bases A
y G, que tienen dos anillos, se llaman purinas.
Los nucleótidos del ADN forman cadenas unidas por enlaces covalentes, los cuales se forman
entre el azúcar desoxirribosa de un nucleótido y el grupo fosfato del siguiente. Este arreglo
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resulta en una cadena alternante de grupos desoxirribosa y fosfato en el polímero de ADN,

estructura conocida como esqueleto azúcar fosfato.
Las reglas de Chargaff
Otra pieza clave de información relacionada con la estructura del ADN la proporcionó el
bioquímico austriaco Erwin Chargaff. Chargaff analizó el ADN de diferentes especies y
determinó su composición de bases A, T, C y G. Este científico hizo varias observaciones
claves:
 A, T, C y G no se encontraban en cantidades iguales (como algunos modelos de la
época hubieran predicho)
 La cantidad de bases variaba entre especies, pero no entre individuos de la misma
especie
 La cantidad de A siempre era igual a la cantidad de T y la cantidad de C siempre era
igual a la cantidad de G (A = T y G = C)
Estos descubrimientos, llamados reglas de Chargaff, resultaron cruciales para el modelo de
Watson y Crick de la doble hélice del ADN.
Watson, Crick y Rosalind Franklin

A principios de la década de 1950, el biólogo estadounidense James
Watson y el físico británico Francis Crick propusieron su famoso
modelo de la doble hélice del ADN. Algunas de sus pistas más
importantes sobre la estructura del ADN fueron producto del trabajo
de Rosalind Franklin.
Franklin era experta en una poderosa técnica para la determinación
de la estructura de moléculas, conocida como cristalografía de
rayos X. Cuando la forma cristalizada de una molécula, como el ADN, se expone a rayos X,
los átomos en el cristal desvían algunos de los rayos y forman un patrón de difracción que
da pistas sobre la estructura de la molécula.
El patrón de difracción en forma de X de la imagen de Franklin inmediatamente le sugirió a
Watson una estructura helicoidal de dos cadenas para el ADN. Watson y Crick reunieron
datos de varios investigadores para ensamblar su célebre modelo de la estructura 3D del
ADN.
El modelo del ADN de Watson y Crick
La estructura del ADN, representada según el modelo de
Watson y Crick, es una hélice dextrógira (que gira en el
mismo sentido de las agujas del reloj) de doble cadena
antiparalela. El esqueleto de azúcar-fosfato de las cadenas de
ADN constituye la parte exterior de la hélice, mientras que
las bases nitrogenadas se encuentran en el interior y forma
pares unidos por puentes de hidrógeno que mantienen juntas a las cadenas del ADN.
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En el modelo siguiente, los átomos naranjas y rojos indican los fosfatos del esqueleto de
azúcar-fosfato, mientras que los átomos azules en el interior de la hélice pertenecen a las
bases nitrogenadas.
Orientación antiparalela
El ADN de doble cadena es una molécula antiparalela, lo que significa que se compone de
dos cadenas que corren una junto a la otra, pero en direcciones opuestas. En una molécula de
ADN de doble cadena, el extremo 5' (el que termina con un grupo fosfato) de una cadena se
alinea con el extremo 3' (el que termina con un grupo hidroxilo) de su pareja y viceversa.
¿Para qué sirven los símbolos prima en 3' y 5'?
Los átomos de carbono del azúcar desoxirribosa en los nucleótidos del ADN se indican con
números acompañados del símbolo prima (por ejemplo, 3').
La utilidad de los símbolos prima es distinguir los átomos de carbono del azúcar de los
átomos del anillo de la base nitrogenada.
Puedes ver los números asignados a los carbonos y nitrógenos del anillo de las bases
nitrogenadas en el siguiente diagrama. Las purinas, de dos anillos, y la pirimidinas, de un
anillo, tienen diferentes sistemas de numeración, debido a que tienen un número diferente de
átomos de carbono.
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Se muestra un segmento corto de ADN de doble hélice, compuesto de dos cadenas de ADN
que se mantienen juntas por puentes de hidrógeno entre las bases. La cadena de la izquierda
tiene un grupo fosfato expuesto en la parte superior (extremo 5') y un grupo hidroxilo en la
parte inferior (extremo 3'). La cadena de la derecha tiene la orientación opuesta, con un grupo
fosfato expuesto en la parte inferior (extremo 5') y un hidroxilo en la parte superior (extremo
3'). De esta forma, el extremo 5' de una cadena termina junto al extremo 3' del otro y
viceversa.
Panel derecho: estructura de un nucleótido donde se ilustra el grupo de 5' fosfato y el grupo
3’ hidroxilo. Estos grupos reciben su nombre por las posiciones que ocupan en el anillo del
azúcar desoxirribosa. Los carbonos del anillo del azúcar se numeran de 1' (el carbono al que
se une la base nitrogenada) a 5' (el carbono que tiene el grupo fosfato). El carbono 3' en el
centro sostiene el grupo hidroxilo.
La hélice dextrógira
En el modelo de Watson y Crick, las dos cadenas de ADN giran una alrededor de la otra para
formar una hélice dextrógira. Todas las hélices tienen direccionalidad, que es una propiedad
que describe cómo se orientan los surcos en el espacio.
¿Cómo puedo saber que el ADN es una hélice dextrógira?
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Imagen de una doble hélice de ADN que ilustra su estructura dextrógira. El surco mayor es
un espacio más amplio que sube en espiral por lo largo de la molécula, mientras que el surco
menor es un espacio más pequeño que corre paralelo al surco mayor. Los pares de bases se
encuentran en el centro de la hélice, mientras que los esqueletos azúcar-fosfato corren por el
exterior.
¿Las hélices de ADN siempre son dextrógiras?
La torsión de la doble hélice del ADN y la geometría de las bases crea un hueco más amplio
(llamado surco mayor) y un hueco más estrecho (llamado surco menor) que corren a lo
largo de la molécula, como se muestra en la figura anterior. Estos surcos son importantes
sitios de unión para las proteínas que mantienen el ADN y regulan la actividad de los genes.
Apareamiento de bases
En el modelo de Watson y Crick, las dos cadenas de la doble hélice del ADN se mantienen
unidas por puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas en cadenas opuestas. Cada par
de bases forma un "peldaño" en la escalera de la molécula de ADN.
Los pares de bases no se forman por cualquier combinación de bases. Por el contrario, si hay
una A en una cadena, deben estar emparejada con una T en la otra (y viceversa). Del mismo
modo, una G en una cadena siempre debe tener una C como compañera en la cadena opuesta.
Estas correspondencias entre A-T y G-C se conocen como pares de bases
complementarias.
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Diagrama que ilustra el apareamiento de bases entre las bases A-T y G-C. A y T se encuentran
frente a frente en las dos cadenas opuestas de la hélice y sus grupos funcionales forman dos
puentes de hidrógeno que mantienen las cadenas juntas. De manera similar, G y C se
encuentran frente a frente en las dos cadenas opuestas y sus grupos funcionales forman tres
puentes de hidrógeno que mantienen las cadenas juntas.
El emparejamiento de bases explica las reglas de Chargaff, es decir, por qué la composición
de A siempre es igual a la de T y la composición de C es igual a la de G. Donde hay una A
en una cadena, debe haber una T en la otra, y lo mismo es cierto para G y C. Puesto que una
purina grande (A o G) se empareja siempre con una pirimidina pequeña (T o C), el diámetro
de la hélice es uniforme, de aproximadamente nanómetros.
¿Dónde está el ADN en el cuerpo?
El ADN existe dentro del núcleo de cada una de las células del cuerpo. Los cromosomas son
los que tienen porciones de ADN estrechamente unidas en paquetes. La mayoría de las
personas posee 23 pares de cromosomas, que hacen un total de 46 pares. De estos pares, 22
son los mismos para todos, mientras que uno (el par X e Y denominado cromosoma sexual)
es el responsable de los rasgos femeninos o masculinos. Cada cromosoma contiene muchos
genes, que son tramos de ADN que le dicen a la célula exactamente cómo construir las
proteínas necesarias para crear y mantener las formas de vida. Los genes son las unidades
básicas de la herencia.
El legado
Como el ADN de una persona debe ser exactamente igual en todas las células del cuerpo,
posee la fascinante habilidad de hacer copias de sí mismo. Así es cómo guarda la información
genética y se asegura de que cuando una célula se divide, las nuevas células contengan
réplicas exactas del ADN de la célula original.
El ADN, usualmente conocido como el material hereditario del cuerpo, es transmitido de

padres a hijos en el proceso reproductivo. Cada persona tiene dos copias de cada gen: una
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heredada de la madre y otra del padre. Los rasgos hereditarios se expresan por medio de los
genes; es por ello que un niño puede tener “la misma” nariz que su padre, o que los hermanos
pueden presentar cierta similitud entre ellos.
El momento del cambio

Sin embargo, como sucede con todo en la naturaleza, el ADN no es perfecto y, al hacer
copias, pueden aparecer errores. Asimismo, el ADN es susceptible a los factores ambientales
como el humo del cigarrillo y la luz ultravioleta. Los cambios en la secuencia de ADN en
nuestros genes se denominan mutaciones, las cuales pueden ser tanto hereditarias como
adquiridas.
Un pequeño porcentaje de las mutaciones genéticas puede causar problemas de salud

serios—una categoría de enfermedad que se denomina trastorno genético. Algunos ejemplos
de trastornos genéticos son la fibrosis quística y la anemia drepanocítica. El cáncer puede ser
producto de las mutaciones genéticas que fueron
heredadas o de aquellas que fueron adquiridas por la
exposición a distintos factores ambientales nocivos. Las
mutaciones genéticas que suceden dentro de un embrión
en desarrollo pueden ocasionar un aborto o afecciones
como la Trisomía 21, también conocida como Sindrome
de Down.
La buena noticia es que, con frecuencia, las células pueden reparar una mutación genética
antes de que se vuelva permanente. Y, aunque esto suceda, la gran mayoría de las mutaciones
no supone un riesgo para la salud en lo absoluto.
Niveles de empaquetamiento del ADN
 Nucleosoma
La molécula de ADN se organiza en nucleosomas gracias a las histonas. Las histonas son
proteínas esenciales para mantener la estructura del ADN lo que a su vez facilita su
accesibilidad a los factores reguladores y a la maquinaria de la transcripción y la replicación.
Debido a su carga positiva son capaces de compactar el ADN (el cual tiene carga negativa).
Cada nucleosoma contiene aproximadamente 147 pares de bases de ADN y varias proteínas.
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Proteína
Cromatina
La cromatina es la forma en la que se encuentra el ADN en la célula

eucariótica (nucleosomas enrollados). Se compone de una combinación de ADN y proteínas
cromosómicas, especialmente histonas, que mantienen el ADN en una estructura compacta
y accesible para la regulación genética. La cromatina es un material condensado que se
encuentra en el núcleo de la célula durante la mayor parte del ciclo celular.
Se trata de un material condensado y dinámico que se compone de ADN y proteínas

cromosómicas y que juega un papel clave en la regulación de la expresión génica y en la
distribución equitativa del ADN durante la división celular.
En una célula, el ADN no suele existir solo, sino que se asocia con proteínas especializadas
que lo organizan y le dan estructura. En eucariontes, estas proteínas incluyen a las histonas,
un grupo de proteínas básicas (con carga positiva) que forman "bobinas" alrededor de las
cuales el ADN cargado negativamente se puede enrollar. Además de organizar el ADN y
hacerlo más compacto, las histonas juegan un papel importante en determinar qué genes están
activos. El complejo de ADN más histonas y otras proteínas estructurales se
llama cromatina.
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La imagen anterior nos muestra un largo polímero de ADN de doble cadena, que se envuelve
alrededor de racimos de proteínas histonas. El ADN envuelto alrededor de las histonas está
organizado en estructuras de orden superior que dan a un cromosoma su forma.
Durante la mayor parte de la vida de la célula, la cromatina está descondensada, lo que

significa que existe en cadenas largas y delgadas que parecen garabatos bajo el microscopio.
En este estado, la maquinaria celular (como las proteínas que leen y copian el ADN) puede
acceder de forma relativamente fácil al ADN, lo cual es importante para permitir que la célula
crezca y funcione.
Descondensada puede parecer un término extraño para este estado, pero tiene más sentido
cuando se aprende que la cromatina también puede condensarse. La
condensación se lleva a cabo cuando la célula está a punto de
dividirse. Cuando la cromatina se condensa, se puede observar que el
ADN eucarionte no es solo una cadena larga, sino que además está
dividido en pedazos lineales llamados cromosomas. Las bacterias
también tienen cromosomas, pero sus cromosomas típicamente son
circulares.
Cromosoma
Durante la división celular, la cromatina se condensa para formar los cromosomas durante la
división celular, lo que permite la separación y distribución equitativa del ADN hacia las
células hijas.
Cada especie tiene su propio número característico de cromosomas. Los seres humanos, por
ejemplo, tienen 46 cromosomas en una célula corporal típica (célula somática), mientras que
los perros tienen 78. Al igual que muchas especies de animales y plantas, los seres humanos
son diploides (2n), lo que significa que la mayor parte de sus cromosomas vienen en juegos
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conocidos como pares homólogos. Los 46 cromosomas de una célula humana están
organizados en 23 pares y los dos miembros de cada par se dice que son homólogos
(Definición: semejante a otra, por tener el mismo origen o estructura) uno del otro (con la
ligera excepción de los cromosomas X y Y).
Los espermatozoides y óvulos humanos, los cuales tienen un solo cromosoma homólogo de
cada par, se dice que son haploides (1n). Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan,
su material genético se combina para formar un conjunto diploide completo de cromosomas.
Así, para cada par de cromosomas homólogos en tu genoma, uno de los homólogos proviene
de tu madre y otro de tu padre.
Imagen del cariotipo de un varón humano, con cromosomas de la madre y en falso color púrpura y verde,
respectivamente
CARIOTIPO: conjunto completo de los cromosomas de un individuo. El término también se refiere a la imagen producida
en el laboratorio de los cromosomas de una persona aislados de una célula individual y dispuestos en orden numérico. Un
cariotipo puede usarse para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas.
Los dos cromosomas en un par homólogo son muy similares entre ellos y tienen el mismo
tamaño y forma. Sobre todo, portan el mismo tipo de información genética: es decir, tienen
los mismos genes en los mismos lugares. Sin embargo, no tienen necesariamente las mismas
versiones de los genes. Eso es porque puedes haber heredado dos versiones diferentes de
genes de tu mamá y de tu papá.
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Como un ejemplo real, vamos a considerar un gen en el cromosoma 9 que determina el tipo
de sangre (A, B, AB u O). Es posible que una persona tenga dos copias idénticas de este gen,
uno en cada cromosoma homólogo; por ejemplo, puedes tener una dosis doble de la versión
del gen para el tipo A. Por otra parte, puedes tener dos versiones diferentes del gen en tus dos
cromosomas homólogos, como uno para el tipo A y uno para el tipo B (que da sangre tipo
AB).
Los cromosomas sexuales, X y Y, determinan el sexo biológico de una persona: XX

especifica femenino y XY especifica masculino. Estos cromosomas no son homólogos
verdaderos y son una excepción a la regla de los mismos genes en los mismos lugares. Aparte
de regiones pequeñas de similitud necesarias durante la meiosis, o producción de células
sexuales, los cromosomas X y Y son distintos y portan genes diferentes. Los 44 cromosomas
no sexuales en humanos se llaman autosomas.
Cromosomas y división celular
Imagen de una célula que experimenta replicación del ADN (todos los cromosomas en el
núcleo se copian) y la condensación de los cromosomas (todos los cromosomas se hacen
compactos). En la primera imagen, hay cuatro cromosomas fibrosos descondensados en el
núcleo de la célula. Después de la replicación del ADN, cada cromosoma se compone ahora
de dos cromátidas hermanas unidas físicamente. Después de la condensación de los
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cromosomas, los cromosomas se condensan para formar estructuras compactas (todavía

compuestos de dos cromátidas).
A medida que una célula se prepara para dividirse, debe hacer una copia de cada uno de sus
cromosomas. Las dos copias de un cromosoma se llaman cromátidas hermanas. Las
cromátidas hermanas son idénticas y están unidas una con la otra por proteínas
llamadas cohesinas. La unión entre las cromátidas hermanas es más fuerte en el centrómero,
una región del ADN que es importante para su separación durante fases posteriores de la
división celular.
Mientras las cromátidas hermanas están conectadas en el centrómero, se consideran como un

cromosoma. Sin embargo, tan pronto como se separan durante la división celular, cada una
se considera un cromosoma diferente.
Qué le pasa a un cromosoma cuando la célula se prepara para dividirse.
1. El cromosoma consiste de una sola cromátida y está descondensada (larga y similar a una
cuerda).
2. El ADN se copia. El cromosoma ahora se compone de dos cromátidas hermanas, que están
conectados por proteínas llamadas cohesinas.
3. El cromosoma se condensa. Todavía se compone de dos cromátidas hermanas, pero ahora

son cortas y compactas en lugar de largas y fibrosas. Están más estrechamente conectados en
la región del centrómero, que es la "cintura" apretada hacia el interior del cromosoma.
4. Las cromátidas se separan. Ahora cada una se considera su propio cromosoma.
¿Por qué las células someten a sus cromosomas a este proceso de replicación, condensación
y separación? La respuesta corta es: para asegurarse que, durante la división celular, cada
nueva célula obtenga exactamente una copia de cada cromosoma.
¿Qué elementos se distinguen en los cromosomas?
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Una parte importante del cromosoma es el centrómero, región más estrecha del cromosoma
a la cual se unen las fibras del huso mitótico durante la división.
Los centrómeros definen la estructura y forma de los cromosomas, que se clasifican según
su posición relativa (la del centrómero) hacia un extremo o en el centro del cromosoma.
El centrómero divide al cromosoma en dos brazos. El más largo se denomina q y el más

pequeño se conoce como p. Así, en función de la longitud de los brazos de los cromosomas
definida por la posición del centrómero encontramos:
 Cromosomas metacéntricos: tienen los dos brazos de igual tamaño.

 Cromosomas submetacéntricos: tienen un brazo de mayor tamaño que el otro.
 Cromosomas acrocéntricos: el centrómero está más desplazado y en los que el
brazo pequeño mucho más corto que el brazo largo.
 Cromosomas telocéntricos: el centrómero está tan desplazado hacia un extremo
que prácticamente no tienen brazos pequeños.
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Clasificación de los cromosomas según la posición del centrómero. Imagen: Rosario García, Genotipia.
Otro componente muy importante de los cromosomas son los telómeros, estructuras
localizadas al final de los cromosomas.
Los telómeros están formados por secuencias repetitivas de ADN y tienen diversas funciones
como:
 Proteger los extremos terminales de los cromosomas y mantener la estabilidad del

genoma.
 Facilitar la replicación del material hereditario cromosoma. Cada vez que el ADN
se replica, su longitud se acorta algunas unidades. Gracias a las múltiples
secuencias repetitivas de los telómeros (de media hay unas 3000 repeticiones) las
consecuencias de este acortamiento no son mayores. Existe una enzima
denominada telomerasa que se encarga de mantener los telómeros y añadir la
secuencia repetitiva a sus extremos. No obstante, esta enzima solo está activa
durante la etapa embrionaria en la que las células se dividen mucho y en algunos
tejidos. Por esta razón, con la edad los telómeros pueden acortarse lo que puede
llegar a repercutir en la función de las células.
 ¿Cuáles son las funciones de los cromosomas?

La función principal de los cromosomas es contener, preservar y organizar el material
hereditario.
De forma más detallada podemos considerar como funciones:
 Soporte de la información genética.
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 Empaquetamiento y protección del ADN. Los

cromosomas facilitan la compactación del ADN
en el interior del núcleo. Además, las proteínas
asociadas que facilitan la protección frente a
agentes químicos y las estructuras como los
telómeros contribuyen a preservar el ADN.
 Facilitar la correcta transmisión del material
hereditario. La estructura compactada de los
cromosomas durante la división celular facilita
que las células hijas resultantes tengan el material
Preparación de cromosomas donde están
hereditario correcto. Si volvemos a la marcados los telómeros. Hesed Padilla-
comparación del ADN con una madeja de lana, Nash and Thomas Ried, National Cancer
Institute, National Institutes of Health.
es mucho más fácil repartir de forma equitativa
madejas de lana enrollada que los hilos sueltos.
 Facilitar la replicación y expresión del genoma.
 Preservar el material hereditario no solo durante la división sino también a través
de estructuras como los telómeros.
Tema: ARN. Composición, estructura y función
¿Qué es el ARN?
El ARN o ácido ribonucleico es una molécula que, al igual que el ADN, se compone de
sucesiones de nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster. En el ARN el azúcar es
una ribosa y las bases nitrogenadas son: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y uracilo
(U). Este último sustituye a la timina (T) del ADN.
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El ARN se produce en el núcleo. Es el ADN el que, durante la transcripción, sirve como

molde para sintetizar nuevas cadenas de ARN. Una vez sintetizado, las nuevas cadenas salen
del núcleo y cumplen muchas de sus funciones) en el citoplasma.
¿Para qué necesitan nuestras células el ARN si se asemeja bastante al ADN? el ADN
sería algo así como una escritora que retiene en su cabeza miles de historias que compartir.
Esta imaginativa escritora no podría materializar sus ideas sin la ayuda de un bolígrafo o un
ordenador. Lo mismo pasa con el ADN. A grandes rasgos, el ARN se encarga de los pasos
intermedios entre la información almacenada en el ADN y la síntesis proteica, además de
asegurarse de que ocurra en su justa medida.
Tipos de ARN
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Dentro de la familia del ácido ribonucleico, que es inmensamente numerosa, cada miembro
tiene una personalidad única y ha optado por una profesión diferente. Como en todas las
familias, algunos de ellos son los favoritos por excelencia: el ARNm, el ARNt y el ARNr.
El ARNm o ARN mensajero es una molécula de cadena simple que se sintetiza

usando como molde una de las hebras del ADN de un gen. Su función es transmitir
la información contenida en ese gen al citoplasma, donde será traducida a proteínas
en los ribosomas.
Aquí es donde entra el ARNt o ARN de transferencia, una

pequeña molécula de ARN que contiene una región de
trinucleótidos denominada “anticodón”, que es complementaria
a un triplete del ARNm y una región donde se une un
aminoácido. Cada codón del ARNm, formado por tres
nucleótidos, es reconocido por un ARNt concreto que va
acompañado de un aminoácido.
El tercer tipo de ARN, el ARNr es el más abundante de toda la

célula. Es el componente estructural más importante de los
ribosomas, los orgánulos encargados de leer la secuencia del
ARNm para llevar a cabo el proceso de traducción y la síntesis
proteica.
Temas:
 Gen: Estructura de los genes procariotas y eucariotas
 Código Genético: concepto.
 Transcripción y traducción
¿Qué es un gen?
Un gen es la unidad física y funcional básica

de la herencia. Los genes están formados por
ADN. Algunos genes actúan como
instrucciones para producir moléculas
llamadas proteínas. Sin embargo, muchos
genes no codifican proteínas. En los seres
humanos, los genes varían en tamaño desde
unos pocos cientos de bases de ADN hasta más de 2 millones de bases. El Proyecto del
Genoma Humano, una iniciativa de investigación internacional que determinó la secuencia
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del genoma humano e identificó los genes que contiene; estimó que los humanos tienen entre
20,000 y 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada
padre. La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña cantidad
de genes (menos del 1 por ciento del total) son levemente diferentes entre las personas. Un
alelo es una forma del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de
ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada
persona. Los científicos hacen un seguimiento de los genes dándoles nombres únicos. Debido
a que los nombres de los genes pueden ser largos, también se les asignan símbolos, que son
combinaciones cortas de letras (y a veces números) que representan una versión abreviada
del nombre de un gen. Por ejemplo, un gen en el cromosoma 7 que se ha relacionado con la
fibrosis quística se conoce como regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística, y su símbolo es CFTR.
Los organismos procariotas poseen aproximadamente 4000 genes, de los cuales sólo se
expresa una pequeña parte dependiendo del ambiente en el que está creciendo la bacteria. No
todos los productos génicos se necesitan de forma simultánea, ni a los mismos niveles. Es
por eso, que existe un sistema de regulación que va a permitir, o no, la transcripción y
traducción de determinados genes en un momento dado. Los procariotas deben utilizar parte
de su dotación genética para poder adaptarse adecuadamente a su entorno, con el que están
estrechamente relacionados y del que son muy dependientes y, de este modo, garantizar su
supervivencia. Estos organismos tienen los procesos de transcripción y traducción acoplados,
es decir, que se producen uno inmediatamente a continuación del otro.
¿Qué es el código genético?
El código genético se refiere a las instrucciones que contiene un gen y que le indican a una
célula cómo producir una proteína específica. El código de cada gen usa las cuatro bases
nitrogenadas del ADN — adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) — de diversas
maneras para deletrear los “codones” de tres letras que especifican qué aminoácido se
necesita en cada posición dentro de una proteína.
El código genético es el término que usamos para nombrar la forma en que las cuatro bases
del ADN - A, C, G y T - se encadenan de forma que la maquinaria celular, el ribosoma, pueda
leerlos y convertirlos en una proteína. En el código genético, cada tres nucleótidos
consecutivos actúan como un triplete que codifica un aminoácido. Las proteínas se componen
a veces de cientos de aminoácidos. Así que el código de una proteína podría contener cientos,
a veces incluso miles, de tripletes.
Los genes que contienen instrucciones para generar proteínas se expresan en un proceso de
dos pasos.
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 En la transcripción, la secuencia de ADN de un gen se "vuelve a escribir" en forma

de ARN. En eucariontes, el ARN debe someterse a etapas de procesamiento
adicionales para convertirse en ARN mensajero (ARNm).
 En la traducción, la secuencia de nucleótidos del ARNm se "traduce" en una

secuencia de aminoácidos de un polipéptido (cadena proteica).
Codones
Las células decodifican el ARNm al leer sus nucleótidos en grupos de tres, conocidos como
codones. A continuación, algunas características de los codones:
 La mayoría de los codones especifican un aminoácido

 Tres codones de "terminación" marcan el fin de una proteína
 Un codón de "inicio", AUG, marca el comienzo de una proteína y además codifica
para el aminoácido metionina.
Los codones en un ARNm se leen durante la traducción; se comienza con un codón de inicio,
y se sigue hasta llegar a un codón de terminación. Los codones de ARNm se leen de 5' a 3' y
especifican el orden de los animoácidos en una proteína de N-terminal (metionina) hasta C-
terminal.
La tabla del código genético
El conjunto completo de relaciones entre los codones y los aminoácidos (o señales de

terminación) se conoce como el código genético. Con frecuencia, el código genético se
resume como una tabla.
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Observa como en la tabla muchos aminoácidos están representados por más de un codón.
Como ejemplo, hay seis formas distintas de "escribir" leucina en el lenguaje del ARNm (trata
de ver si puedes encontrar las seis).
Una característica importante del código genético es que es universal. Es decir, con pequeñas
excepciones, prácticamente todas las especies (desde las bacterias hasta tú mismo) usan el
código genético que se muestra arriba para la síntesis de proteínas.
Marco de lectura
Para llegar de un ARNm a una proteína de manera fiable, necesitamos un concepto adicional:
el de marco de lectura. El marco de lectura determina cómo se divide la secuencia de ARNm
en codones durante la traducción.
Ese es un concepto bastante abstracto, así que examinemos un ejemplo para entenderlo mejor.
El ARNm a continuación puede codificar tres proteínas totalmente diferentes, según el marco
de lectura con el que se lea.
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Así, ¿cómo sabe una célula cuál de estas proteínas hacer? La clave es el codón de inicio.
Puesto que la traducción comienza en el codón de inicio y sigue en grupos sucesivos de tres,
la posición del codón de inicio asegura que el ARNm se lea en el marco correcto (en el
ejemplo anterior, el marco 3).
Las mutaciones (cambios en el ADN) que insertan o eliminan uno o dos nucleótidos pueden
cambiar el marco de lectura y causan la producción de una proteína incorrecta "aguas abajo"
del lugar de la mutación:
La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la

información de un gen se utiliza para generar un producto funcional, como una proteína. El
objetivo de la transcripción es producir una copia de ARN de la secuencia de ADN de un
gen. En el caso de los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la
información necesaria para generar un polipéptido (una proteína o la subunidad de una
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proteína). Los transcritos eucariontes necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento

antes de traducirse en proteínas.
La ARN polimerasa
La principal enzima que participa en la transcripción es la ARN polimerasa, la cual utiliza

un molde de ADN de cadena sencilla para sintetizar una cadena complementaria de ARN.
Específicamente, la ARN polimerasa produce una cadena de ARN en dirección de 5' a 3', al
agregar cada nuevo nucleótido al extremo 3' de la cadena.
Las etapas de la transcripción
La transcripción de un gen ocurre en tres etapas: iniciación, elongación y terminación. Aquí

veremos brevemente cómo ocurren estas etapas en bacterias.
1. Iniciación. La ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor,

que se encuentra al inicio de un gen. Cada gen (o grupo de genes co-transcritos en
bacterias) tiene su propio promotor. Una vez unida, la ARN polimerasa separa las
cadenas de ADN para proporcionar el molde de cadena sencilla necesario para la
transcripción.
22
2. Elongación. Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa como plantilla para la
ARN polimerasa. Al "leer" este molde, una base a la vez, la polimerasa produce una
molécula de ARN a partir de nucleótidos complementarios y forma una cadena que
crece de 5' a 3'. El transcrito de ARN tiene la misma información que la cadena de
ADN contraria a la molde (codificante) en el gen, pero contiene la base uracilo (U)
en lugar de timina (T).
3. Terminación. Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado

el transcrito de ARN. Una vez transcritas, estas secuencias provocan que el transcrito
sea liberado de la ARN polimerasa.
23
Modificaciones al ARN eucarionte
En bacterias, los transcritos de ARN pueden actuar como ARN mensajeros (ARNm)
inmediatamente. En eucariontes, el transcrito de un gen codificante se llama pre-ARNm y
debe experimentar un procesamiento adicional antes de que pueda dirigir la traducción.
 Los pre-ARNm eucariontes deben tener sus extremos modificados por la adición de
un cap 5' (al inicio) y una cola de poli-A 3' (al final).
 Muchos pre-ARNm eucariontes sufren empalme. En este proceso, partes del pre-
ARNm (llamadas intrones) se cortan y se eliminan, y las piezas restantes
(llamadas exones) se vuelven a unir.
Las modificaciones en los extremos aumentan la estabilidad del ARNm, mientras que
el empalme otorga al ARNm su secuencia correcta (si no se eliminan los intrones, se
traducirán junto con los exones y producirán un polipéptido "sin sentido").
24
Temas:
 Ciclo celular, interfase (G1, S, G2).

 División celular (mitosis, meiosis)
 Replicación de ADN
CICLO CELULAR
El ciclo celular puede pensarse como el ciclo vital de una célula. Es decir, es la serie de
etapas de crecimiento y de desarrollo que experimenta una célula entre su “nacimiento”
(formación por división de una célula madre) y su reproducción (división para hacer dos
nuevas células hijas).
Fases del ciclo celular
Para dividirse, una célula debe completar varias tareas importantes: debe crecer, copiar su
material genético (ADN) y dividirse físicamente en dos células hijas. Las células realizan
estas tareas en una serie de pasos organizada y predecible que conforma el ciclo celular. El
ciclo celular es un ciclo, y no un camino lineal, porque al final de cada ronda las dos células
hijas pueden iniciar el mismo proceso exacto otra vez desde el inicio.
En las células eucariontes, o células con un núcleo, las etapas del ciclo celular se dividen en
dos fases importantes: la interfase y la fase mitótica (M).
 Durante la interfase, la célula crece y hace una copia de su ADN.
 Durante la fase mitótica (M), la célula separa su ADN en dos grupos y divide su
citoplasma para formar dos nuevas células.
Interfase
Entremos al ciclo celular justo cuando se forma una célula por división de su célula madre.
¿Qué debe hacer ahora esta célula recién nacida si desea seguir su vida y dividirse? La
preparación para la división sucede en tres pasos:
 Fase G: Durante la fase G, también llamada fase del primer intervalo, la célula crece
físicamente, copia los organelos y hace componentes moleculares que necesitará en
etapas posteriores.
 Fase S: En la fase S, la célula sintetiza una copia completa del ADN en su núcleo.
También duplica una estructura de organización de microtúbulos llamada
centrosoma. Los centrosomas ayudan a separar el ADN durante la fase M.
25
 Fase G: Durante la fase del segundo intervalo, o fase G, la célula crece más, hace
proteínas y organelos, y comienza a reorganizar su contenido en preparación para la
mitosis. La fase G termina cuando la mitosis comienza.
Las fases G, S y G se conocen en conjunto como interfase. El prefijo inter significa entre,
lo cual refleja que la interfase ocurre entre una fase mitótica (M) y la siguiente.
La interfase está compuesta por la fase G1 (crecimiento celular), seguida de la fase S (síntesis
de ADN), seguida de la fase G2 (crecimiento celular). Al final de la interfase viene la fase
mitótica, que se compone de mitosis y citocinesis, y conduce a la formación de dos células
hijas. La mitosis precede a la citocinesis, aunque típicamente los dos procesos se superponen
un poco.
Fase S: Replicación del ADN
La replicación es el proceso mediante el cual una molécula de ADN es duplicada y se

obtienen dos moléculas de ADN. Los mecanismos de replicación son importantísimos para
el ciclo celular, pues sin ellos sería imposible obtener células idénticas en la mitosis, entre
otras cosas.
Las características principales de la replicación del ADN son las siguientes:
La replicación es semiconservativa
El ADN está formado por 2 cadenas de nucleótidos, en el proceso de replicación del ADN,
cada una de las moléculas “hijas” que se sintetizan a partir de una sola molécula “madre”
26
conserva únicamente una de las cadenas originales de la molécula madre. La otra cadena se
sintetiza utilizando como “molde” la cadena original conservada.
La replicación comienza en uno o más puntos fijos
Podríamos pensar que la replicación comienza de forma aleatoria, pero no podríamos estar
más equivocados. La replicación del ADN comienza siempre en puntos concretos de la
molécula llamados orígenes de replicación.
Los orígenes de replicación son unas secuencias concretas del ADN en las que se puede
comenzar la replicación. La composición de estas secuencias de nucleótidos y la activación
de la replicación son diferentes para bacterias, arqueas y eucariotas. Por ejemplo, en el caso
de las bacterias, únicamente encontraremos un origen de replicación, mientras que en arqueas
suelen haber diferentes lugares de replicación. En eucariotas, como es el caso de los humanos,
encontraremos más de un origen de replicación.
La replicación avanza en forma de horquilla
El ADN es una doble hélice, en el que ambas cadenas emparejan sus bases nitrogenadas
complementarias. Estas bases nitrogenadas se encuentran en el centro de la molécula, por lo
que no son fácilmente accesibles para los enzimas que se encargan de la replicación del
ADN.
Para solucionar este problema, el primer paso en la replicación es separar puntualmente las
dos cadenas que conforman la molécula del ADN. Conforme el proceso de replicación
avanza, las cadenas se abren, en forma de horquilla, facilitando la acción de las enzimas.
27
La replicación es bidireccional
Cuando se forma una horquilla de replicación en un origen de replicación, por lo general, no

avanza únicamente en una dirección de la cadena, sino que lo hace en ambas direcciones.
En algunas ocasiones la replicación del ADN se produce en una sola dirección. Estos casos
tan particulares ocurren en el ADN mitocondrial, algunos plásmidos de bacterias u en algunos
fagos monocatenarios.
La replicación es semidiscontinua
Podríamos pensar que la replicación del ADN es algo que se produce de manera continua
desde el origen de replicación hasta la finalización de la misma. No obstante, esto no es así.
Al menos para una de las cadenas.
Las ADN polimerasas, son enzimas que se encargan de la síntesis de las nuevas cadenas de
ADN únicamente pueden sintetizar en dirección 5’ → 3’. Esto, para una de las cadenas, es
fantástico, porque puede sintetizarse de forma continua. Sin embargo, para la otra es un
problemón.
Las células han ingeniado una curiosa forma de sintetizar la nueva cadena de ADN 3’ → 5’:
a trocitos. Gracias a este mecanismo, las ADN polimerasas van sintetizando pequeños
fragmentos de ADN en la dirección normal (5’ → 3’), que luego otras enzimas, las ADN
ligasas, se encargan de unir, formando la nueva cadena. A esta cadena se la conoce como
“cadena rezagada”
28
La replicación en detalle
Una vez conocemos las principales características de la replicación, es hora de conocer más
en detalle cómo funciona este mecanismo. El proceso de replicación del ADN se puede
dividir en 3 subprocesos: iniciación, elongación y terminación.
Iniciación
Como ya sabemos, la replicación comienza en los orígenes de replicación. En estos puntos

del genoma la helicasa, un enzima capaz de romper las uniones entre las bases nitrogenadas
de ambas cadenas de ADN, “abre” la doble hélice para permitir la actuación del resto de
enzimas. Acto seguido, unas proteínas de unión a cadena simple se unen a cada una de las
cadenas, evitando así que las dos cadenas se vuelvan a unir entre ellas.
Aquí nos encontramos un gran problema: los superenrollamientos. Como se comentaba

antes, el ADN es una doble hélice y, como tal, si la abrimos por ambos lados, la parte que
todavía está cerrada puede enrollarse de forma excesiva, causando graves daños en la
molécula de ADN. Las células utilizan un tipo de enzimas, las topoisomerasas, para aliviar
este enrollamiento excesivo durante la replicación.
29
Elongación
Tras la iniciación del proceso replicativo, las ADN polimerasas utilizan las cadenas simples
de la molécula madre de ADN para sintetizar, siempre en dirección 5’ → 3’, las nuevas
cadenas de ADN. Para ello, es necesario que una enzima, la ADN primasa, le proporcione
una secuencia corta de ARN sobre la que sintetizar la nueva cadena. A esta secuencia corta
de nucleótidos se le denomina “cebador” o “primer”.
Una vez colocado el cebador, en la cadena adelantada la ADN polimerasa procede de forma
normal, hasta conseguir sintetizar toda la nueva cadena de ADN. No obstante, en la cadena
rezagada, la cosa se complica un poco más.
En la cadena rezagada, la ADN polimerasa va sintetizando “trocitos” de cadena en dirección

5’ → 3’. A estos fragmentos se los conoce como “fragmentos de Okazaki”. Cuando la ADN
polimerasa que está sintetizando uno de estos fragmentos se encuentra con el extremo del
siguiente, elimina el cebador y la ADN ligasa une los dos fragmentos de Okazaki en uno
solo. Así hasta que se logra sintetizar toda la cadena rezagada.
30
Terminación
Cuando el genoma ha sido completamente duplicado, las ADN polimerasas eliminan los
últimos cebadores y las ADN ligasas terminan de unir los fragmentos de Okazaki restantes.
¡Y ya está! Ahora tenemos dos dobles hélices de ADN, perfectas para el comienzo de una
nueva división celular. ¡Eso sí, no sin antes compactarse en forma de cromatina y luego en
forma de cromosomas!
Resumen
31
Fase M
Durante la fase mitótica (M), la célula divide su ADN duplicado y su citoplasma para hacer
dos nuevas células. La fase M implica dos procesos distintos relacionados con la división:
mitosis y citocinesis.
En la mitosis, el ADN nuclear de la célula se condensa en cromosomas visibles y es separado

por el huso mitótico, una estructura especializada hecha de microtúbulos. La mitosis ocurre
en cuatro etapas: profase (que a veces se divide en profase temprana y prometafase),
metafase, anafase y telofase.
En la citocinesis, el citoplasma de la célula se divide en dos, lo que forma dos nuevas células.
La citocinesis generalmente comienza apenas termina la mitosis, con una pequeña
superposición.
32
Citocinesis en células animales y vegetales
En una célula animal, un anillo contráctil de fibras citoesqueléticas se forma en el centro de

la célula y se contrae hacia adentro, lo que produce una hendidura llamada surco de división.
Finalmente, el anillo contráctil parte la célula madre en dos, lo que produce dos células hijas.
En una célula vegetal, las vesículas derivadas del aparato de Golgi se mueven al centro de la
célula, donde se funden para formar una estructura llamada placa celular. La placa celular se
expande hacia fuera y se conecta con las paredes laterales de la célula, lo que crea una nueva
pared celular que divide la célula madre para hacer dos células hijas.
 En los animales, la división celular ocurre cuando una banda de fibras citoesqueléticas
llamadas anillo contráctil se contrae hacia adentro y separa la célula en dos, proceso
llamado citocinesis contráctil. La hendidura producida a medida que el anillo se
contrae se llama surco de división. Las células animales pueden partirse en dos
porque son relativamente suaves y blandas.
 Las células vegetales son mucho más rígidas que las células animales; están rodeadas
por una pared celular rígida y tienen alta presión interna. Debido a esto, las células
vegetales se dividen en dos al construir una nueva estructura en el centro de la célula.
Esta estructura, conocida como placa celular, consta de membrana plasmática y
componentes de la pared celular que llegan en vesículas, y divide la célula en dos.
33
Salida del ciclo celular y G
¿Qué pasa con las dos células hijas producidas en una ronda del ciclo celular? Esto depende
de qué tipo de células son. Algunos tipos de células se dividen rápidamente y en esos casos
las células hijas podrían sufrir inmediatamente otra ronda de división celular. Por ejemplo,
muchos tipos de células en un embrión temprano se dividen rápidamente, al igual que las
células en un tumor.
Otros tipos de células se dividen lentamente o simplemente no lo hacen. Estas células pueden
salir de la fase de G y entran en un estado de reposo llamado fase G. En G, una célula no se
está preparando activamente para la división, solo está llevando a cabo su trabajo. Por
ejemplo, podría conducir señales como una neurona o almacenar los carbohidratos como una
célula del hígado. G es un estado permanente para algunas células, mientras que otras pueden
reiniciar la división si reciben las señales correctas.
La meiosis, por otra parte, solo se utiliza con un propósito en el cuerpo humano: la
producción de gametos o células sexuales, es decir espermatozoides y óvulos. Su objetivo es
hacer células hijas con exactamente la mitad de cromosomas que la célula inicial.
Por definición, la meiosis en los humanos es un proceso de división celular que nos lleva de
una célula diploide, una con dos juegos de cromosomas, a células haploides, que tienen un
solo juego de cromosomas. En los seres humanos, las células haploides producidas por
meiosis son los espermatozoides y los óvulos. Cuando un espermatozoide y un óvulo se unen
en la fecundación, sus dos juegos haploides de cromosomas se combinan para formar un
conjunto diploide completo: un genoma nuevo.
Fases de la meiosis
En muchas formas, la meiosis es muy similar a la mitosis. La célula experimenta etapas

similares y utiliza estrategias similares para organizar y separar los cromosomas. En la
meiosis, sin embargo, la célula tiene una tarea más compleja. Al igual que en la mitosis,
necesita separar las cromátidas hermanas (las dos mitades de un cromosoma duplicado).
34
Pero también debe separar los cromosomas homólogos, los pares de cromosomas similares,
pero no idénticos que un organismo recibe de sus dos padres.
Estos objetivos se logran en la meiosis mediante un proceso de división de dos etapas. Los
pares homólogos se separan durante una primera ronda de división celular, llamada meiosis
I. Las cromátidas hermanas se separan durante una segunda ronda, llamada meiosis II.
Puesto que la división celular ocurre dos veces durante la meiosis, una célula inicial puede
producir cuatro gametos (espermatozoides u óvulos). En cada ronda de división, las células
experimentan cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase.
Meiosis I
Antes de entrar en la meiosis I, una célula primero debe pasar por la interfase. Al igual que
en la mitosis, la célula crece durante la fase G, copia todos sus cromosomas durante la fase
S y se prepara para la división durante la fase G.
Durante la profase I, comienzan a aparecer las diferencias con la mitosis. Como en la

mitosis, los cromosomas comienzan a condensarse, pero en la meiosis I, también forman
pares. Cada cromosoma se alinea cuidadosamente con su pareja homóloga de modo que los
dos se emparejan en posiciones correspondientes a todo su largo.
Por ejemplo, en la imagen siguiente, las letras A, B y C representan genes que se encuentran
en puntos particulares del cromosoma, con letras mayúsculas y minúsculas para las diferentes
formas, o alelos, de cada gen. El ADN se rompe en el mismo lugar en cada homólogo, en
este caso entre los genes B y C, y se reconecta en un patrón entrecruzado de modo que los
homólogos intercambian parte de su ADN.
Imagen de entrecruzamiento. Dos cromosomas homólogos contienen diferentes versiones de

tres genes. Uno tiene las versiones A, B y C, mientras que el otro tiene las versiones a, b, y
c. Ocurre un evento de entrecruzamiento en el que dos cromátidas —una de cada homólogo—
35
intercambian fragmentos de los genes C y c. Ahora, cada homólogo tiene dos cromátidas
disímiles:
Una tiene A, B, C en una cromátida y A, B, c en la otra cromátida.
El otro homólogo tiene a, b, c en una cromátida y a, b, C en la otra cromátida.
Este proceso, donde los cromosomas homólogos intercambian partes, se

llama entrecruzamiento. Es ayudado por una estructura de proteína llamada complejo
sinaptonémico que mantiene juntos a los homólogos. Los cromosomas en realidad estarían
colocados uno encima de otro, como en la imagen siguiente, a lo largo del entrecruzamiento;
solamente se muestran uno junto al otro en la imagen anterior para que sea más fácil ver el
intercambio de material genético.
Imagen de dos cromosomas homólogos, colocados uno encima del otro que se mantienen unidos por el complejo
sinaptonémico
Puedes ver los entrecruzamientos en un microscopio como quiasmas, estructuras en forma

de cruz donde los homólogos están ligados. Los quiasmas mantienen los homólogos
conectados el uno con el otro después de que el complejo sinaptonémico se descompone, así
que cada par homólogo necesita por lo menos uno. Es común que ocurran entrecruzamientos
múltiples para cada par homólogo.
Los puntos donde suceden los entrecruzamientos son más o menos al azar, lo que conduce a
la formación de cromosomas nuevos “remezclados” con combinaciones únicas de alelos.
Después del entrecruzamiento, el huso comienza a capturar los cromosomas y moverlos hacia
el centro de la célula (placa metafásica). Esto se puede parecer a la mitosis, pero hay una
diferencia. Cada cromosoma se une a los microtúbulos de solo uno de los polos del huso, y
los dos homólogos de un par se unen a los microtúbulos de polos opuestos. Por lo tanto,
durante la metafase I, son los pares homólogos —no los cromosomas individuales— los que
se alinean en la placa metafásica para la separación.
36
Las fases de la meiosis I
Profase I: la célula inicial es diploide 2n = 4. Los cromosomas homólogos se emparejan e

intercambian fragmentos en el proceso de entrecruzamiento.
Metafase I: los pares homólogos se alinean en la placa metafásica.
Anafase I: los homólogos se separan a extremos opuestos de la célula. Las cromátidas

hermanas permanecen juntas.
Telofase I: las células recién formadas son haploides, n = 2. Cada cromosoma tiene todavía
dos cromátidas hermanas, pero las cromátidas de cada cromosoma ya no son idénticas entre
sí.
Cuando los pares homólogos se alinean en la placa metafásica, la orientación de cada par es
al azar. Por ejemplo, en el diagrama anterior, la versión rosa del cromosoma grande y la
versión púrpura del cromosoma pequeño están colocadas hacia el mismo polo y entran a la
misma célula. Pero la orientación podría igualmente ser inversa, de modo que ambos
cromosomas púrpuras entraran juntos a la célula. Esto permite la formación de gametos con
diferentes grupos de homólogos.
37
En la anafase I, los homólogos son separados y se mueven a los extremos opuestos de la

célula. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma, sin embargo, permanecen unidas una
con la otra y no se separan.
Finalmente, en la telofase I, los cromosomas llegan a polos opuestos de la célula. En algunos

organismos, la membrana nuclear se vuelve a formar y los cromosomas se descondensan,
aunque en otros se omite este paso, puesto que las células pronto experimentan otra ronda de
división, la meiosis II. La citocinesis por lo general se produce al mismo tiempo que la
telofase I y forma dos células hijas haploides.
Meiosis II
Las células se mueven de la meiosis I a la meiosis II sin copiar su ADN. La meiosis II es un

proceso más corto y simple que la meiosis I, y podría resultarte útil pensar en la meiosis II
como “mitosis para células haploides.”
Las células que entran en meiosis II son aquellas creadas en la meiosis I. Estas células son
haploides, tienen un cromosoma de cada par homólogo, pero sus cromosomas todavía están
formados por dos cromátidas hermanas. En la meiosis II, las cromátidas hermanas se separan
y producen cuatro células haploides con cromosomas no duplicados.
38
Fases de la meiosis II
Profase II: las células iniciales son las células haploides hechas en la meiosis I. Los
cromosomas se condensan.
Metafase II: los cromosomas se alinean en la placa metafásica.
Anafase II: las cromátidas hermanas se separan en extremos opuestos de la célula.
Telofase II: los gametos recién formados son haploides y cada cromosoma tiene solo una
cromátida.
Durante la profase II, los cromosomas se condensan y la envoltura nuclear se rompe, si es

necesario. Los centrosomas se separan, el huso se forma entre ellos y los microtúbulos del
huso comienzan a capturar los cromosomas.
¿Cuándo se duplicaron los centrosomas?
39
Las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma son capturadas por los microtúbulos de
polos opuestos del huso. En la metafase II los cromosomas se alinean individualmente a lo
largo de la placa metafásica. En la anafase II, las cromátidas hermanas se separan y son
arrastradas hacia polos opuestos de la célula.
En la telofase II, las membranas nucleares se forman alrededor de cada juego de cromosomas
y los cromosomas se descondensan. La citocinesis divide los juegos de cromosomas en
células nuevas, y se forman los productos finales de la meiosis: cuatro células haploides en
las que cada cromosoma tiene una sola cromátida. En los seres humanos, los productos de la
meiosis son los espermatozoides y los óvulos.
¿La meiosis siempre produce cuatro gametos?
Cómo la meiosis “mezcla y empareja” genes
Los gametos producidos en la meiosis son todos haploides, pero no son genéticamente
idénticos. Cada gameto tiene una “muestra” única de material genético presente en la célula
inicial.
Pues resulta que hay muchos más tipos de gametos potenciales que solo los cuatro mostrados
en el diagrama, incluso para una célula con solo cuatro cromosomas. Las dos razones
principales de que podamos obtener muchos gametos genéticamente diferentes son:
 Entrecruzamiento. Los puntos donde los homólogos se entrecruzan e intercambian

material genético se eligen más o menos al azar y serán diferentes en cada célula que
experimente meiosis. Si la meiosis ocurre muchas veces, como en los humanos, los
entrecruzamientos sucederán en muchos puntos diferentes.
 Orientación al azar de los pares homólogos. La orientación al azar de los pares

homólogos en la metafase I permite la producción de gametos con muchas mezclas
diferentes de cromosomas homólogos.
Bibliografía
ADN: Aprende más sobre el elemento fundamental de la vida:

https://www.nationalgeographicla.com/ciencia/2019/04/adn-aprende-mas-sobre-el-
elemento-fundamental-de-la-vida
Biología, Conceptos básicos. Programa de ingreso. Universidad Nacional del Litoral. Año
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Ciclo celular: https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/cell-communication-and-cell-

cycle/cell-cycle/a/cell-cycle-phases
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Código genético: https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-

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Código genético: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Codigo-genetico
Cómo entender la genética. Células y ADN

https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/gen/#:~:text=Un%20gen%
20es%20la%20unidad,muchos%20genes%20no%20codifican%20prote%C3%ADn
as.
Conociendo el ARN: https://genotipia.com/que-es-el-arn/
CROMOSOMAS: Qué son los cromosomas y por qué son importantes.

https://genotipia.com/cromosomas/
Descubrimiento de la estructura del ADN: https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-

as-the-genetic-material/dna-discovery-and-structure/a/discovery-of-the-structure-of-
dna
Regulación de la Expresión Génica Melina Anello, Nathalie Arnal y Gisela Barbisan.

FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES Y MUSEO | UNLP.
Replicación del ADN https://genotipia.com/replicacion-del-adn/
Trascripción y traducción: https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-

and-regulation/transcription-and-rna-processing/a/overview-of-transcription
41

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CNSC – Educación Secundaria – Ciclo Orientado

Asignatura: Genética y Evolución – Curso: 6°B

Colegio Ntra. Sra. de la Consolación

Los componentes del ADN

resulta en una cadena alternante de grupos desoxirribosa y fosfato en el polímero de ADN,

Watson, Crick y Rosalind Franklin

El ADN, usualmente conocido como el material hereditario del cuerpo, es transmitido de

El momento del cambio

Un pequeño porcentaje de las mutaciones genéticas puede causar problemas de salud

Niveles de empaquetamiento del ADN

La cromatina es la forma en la que se encuentra el ADN en la célula

Se trata de un material condensado y dinámico que se compone de ADN y proteínas

Durante la mayor parte de la vida de la célula, la cromatina está descondensada, lo que

Los cromosomas sexuales, X y Y, determinan el sexo biológico de una persona: XX

Cromosomas y división celular

cromosomas, los cromosomas se condensan para formar estructuras compactas (todavía

Mientras las cromátidas hermanas están conectadas en el centrómero, se consideran como un

Qué le pasa a un cromosoma cuando la célula se prepara para dividirse.

3. El cromosoma se condensa. Todavía se compone de dos cromátidas hermanas, pero ahora

4. Las cromátidas se separan. Ahora cada una se considera su propio cromosoma.

¿Qué elementos se distinguen en los cromosomas?

El centrómero divide al cromosoma en dos brazos. El más largo se denomina q y el más

 Cromosomas metacéntricos: tienen los dos brazos de igual tamaño.

 Proteger los extremos terminales de los cromosomas y mantener la estabilidad del

 ¿Cuáles son las funciones de los cromosomas?

De forma más detallada podemos considerar como funciones:

 Soporte de la información genética.

 Empaquetamiento y protección del ADN. Los

Tema: ARN. Composición, estructura y función

El ARN se produce en el núcleo. Es el ADN el que, durante la transcripción, sirve como

El ARNm o ARN mensajero es una molécula de cadena simple que se sintetiza

Aquí es donde entra el ARNt o ARN de transferencia, una

El tercer tipo de ARN, el ARNr es el más abundante de toda la

Un gen es la unidad física y funcional básica

¿Qué es el código genético?

 En la transcripción, la secuencia de ADN de un gen se "vuelve a escribir" en forma

 En la traducción, la secuencia de nucleótidos del ARNm se "traduce" en una

 La mayoría de los codones especifican un aminoácido

La tabla del código genético

El conjunto completo de relaciones entre los codones y los aminoácidos (o señales de

La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la

proteína). Los transcritos eucariontes necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento

La principal enzima que participa en la transcripción es la ARN polimerasa, la cual utiliza

Las etapas de la transcripción

La transcripción de un gen ocurre en tres etapas: iniciación, elongación y terminación. Aquí

1. Iniciación. La ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor,

3. Terminación. Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado

Modificaciones al ARN eucarionte

 Ciclo celular, interfase (G1, S, G2).

Fases del ciclo celular

 Durante la interfase, la célula crece y hace una copia de su ADN.

Fase S: Replicación del ADN

La replicación es el proceso mediante el cual una molécula de ADN es duplicada y se

Las características principales de la replicación del ADN son las siguientes:

La replicación comienza en uno o más puntos fijos

La replicación avanza en forma de horquilla

Cuando se forma una horquilla de replicación en un origen de replicación, por lo general, no

Como ya sabemos, la replicación comienza en los orígenes de replicación. En estos puntos

Aquí nos encontramos un gran problema: los superenrollamientos. Como se comentaba