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    Copia de 4.1.LAS MUTACIONES y Cuestionario

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    3.LAS MUTACIONES.

    (Libro Vicens vives-tema 4, punto 3)


    3.1.Definición
    3.2.Distintas clasificaciones:
    a)Según la causa : espontáneas(o naturales) e inducidas.
    b)según el efecto : beneficiosas, perjudiciales y neutras.
    c)Según el tipo de célula dónde ocurre : sexuales (o germinales) y somáticas.
    d)Según el ADN qué afecte : genómicas, cromosómicas y génicas.
    ________________________________________________________________________

    CUESTIONARIO

    1.¿Son heredables todas las mutaciones?

    2.¿Qué importancia biológica tienen las mutaciones?

    3.¿Qué consecuencia puede tener una sustitución de un único nucleótido por otro, en el ADN, en la
    secuencia de aminoácidos de una proteína? Cita tres casos distintos.

    4.Una mutación génica por sustitución de un nucleótido por otro en el ADN de un cromosoma X, ¿será
    heredable?. ¿Y en un cromosoma autosómico? Razona la respuesta.

    5.Si una proteína tiene 148 aminoácidos, ¿qué número mínimo de nucleótidos deberá contener el gen
    que codifica para dicha proteína?

    6.¿Para cuáles de las siguientes alteraciones o enfermedades genéticas sería útil es estudio del cariotipo
    del individuo: hemofilia, síndrome de Down, fibrosis quística, sordomudez y síndrome de Turner?

    7.Explica qué significa que el código genético sea degenerado y qué ventaja puede aportar esta
    característica.

    8.Busca otros dos ejemplos de mutaciones genómicas, cromosómicas y génicas.

    9.Haz el ejercicio 5 de Aplica lo aprendido.


    El esquema representa 4 mutaciones puntuales en una molécula normal de ADN y las correspondientes
    proteínas que se obtendrían de dichas secuencias.
    a)¿Por qué la mutación número 3 se denomina silenciosa?
    b)¿Qué efectos tendría la mutación número 2?
    c)Indica si la mutación número 4 es una inserción o una pérdida de un nucleótido y comenta sus
    consecuencias.
    Normal ATG TAT CAG GCT TTT TTA CGC AAT CCC ADN
    Met Tyr Gln Ala Phe Leu Arg Asn Pro Polipéptido
    Mutación1 ATG TAT CAG GCT TTT TCA CGC AAT CCC ADN
    Met Tyr Gln Ala Phe Ser Arg Asn Pro Polipéptido
    Mutación2 ATG TAT CAG GCT TTT TAA CGC AAT CCC ADN
    Met Tyr Gln Ala Phe Stop Polipéptido
    Mutación3 ATG TAT CAG GCT TTT TTG CGC AAT CCC ADN
    Met Tyr Gln Ala Phe Leu Arg Asn Pro Polipéptido
    Mutación4 ATG TAT CAG GCT TTT TAC GCA ATC CC ADN
    Met Tyr Gln Ala Phe Tyr Val Thr Polipéptido

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