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    11 - Mutaciones

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    El documento habla sobre mutaciones genéticas, que son cambios en la estructura del ADN que pueden conducir a variaciones. Explica que hay diferentes tipos de mutaciones puntuales como sustituciones, transiciones, transversiones, inserciones y deleciones de nucleótidos. También describe mutaciones silenciosas, de cambio de sentido y cambio de fase.

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    El documento habla sobre mutaciones genéticas, que son cambios en la estructura del ADN que pueden conducir a variaciones. Explica que hay diferentes tipos de mutaciones puntuales como sustituciones, transiciones, transversiones, inserciones y deleciones de nucleótidos. También describe mutaciones silenciosas, de cambio de sentido y cambio de fase.

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    11.-MUTACIONES

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    El documento habla sobre mutaciones genéticas, que son cambios en la estructura del ADN que pueden conducir a variaciones. Explica que hay diferentes tipos de mutaciones puntuales como sustituciones, transiciones, transversiones, inserciones y deleciones de nucleótidos. También describe mutaciones silenciosas, de cambio de sentido y cambio de fase.

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    El documento habla sobre mutaciones genéticas, que son cambios en la estructura del ADN que pueden conducir a variaciones. Explica que hay diferentes tipos de mutaciones puntuales como sustituciones, transiciones, transversiones, inserciones y deleciones de nucleótidos. También describe mutaciones silenciosas, de cambio de sentido y cambio de fase.

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    MUTACIONES Son cambios en la estructura del DNA que pueden

    conducir a la formación de varios productos de genes mutantes.- La


    mayoría de las mutaciones implican un cambio químico en un solo
    nucleótido.- Son las llamadas mutaciones puntuales y pueden ser, según el
    caso en estudio, silenciosas, perjudiciales o beneficiosas.-

    Mutación: Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica


    el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula
    intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro
    que contiene una base distinta, hace que todas las células o virus
    descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como
    resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de
    aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de
    ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de
    errores durante el proceso de replicación. Todos tenemos pequeños
    errores en la replicación de los genes. Cuando estos errores son pequeños y
    carecen de potencia y magnitud para causar enfermedad, se denominan
    polimorfismos

    La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las


    poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones
    a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de
    variabilidad genética.

    Hay cuatro clases principales de mutaciones puntuales sencillas-


    Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el
    ADN.
    Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de
    una
    Pirimidina (Pi) por otra pirimida.
    Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o
    cambio de una
    Pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

    Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias


    de uno o más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o
    más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el
    cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o
    perdido no es múltiplos de tres.
    TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS

    Tipos de mutaciones
    Resultados y ejemplos
    génicas
    En el ADN En el ADN
    Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT,
    Transiciones
    CG→TA y TA→CG
    Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA,
    Transversiones GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT,
    CG→AT y CG→GC
    En la proteína En la proteína
    Tripletes que codifican para el mismo
    Mutación silenciosa
    aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)
    Tripletes que codifican para aminoácidos
    Mutación neutra equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg).
    Ambos son aminoácidos básicos
    Aparece un nuevo triplete que codifica para
    Mutación cambio de
    un aminoácido de distinto tipo. La proteína
    sentido
    pierde su función.
    Aparece un triplete de terminación o FIN:
    Mutación sin sentido
    CAG(gln)→UAG(FIN)

    Adición o deleción de un único par de


    Mutación cambio de fase
    nucleótidos o de varios pares de nucleótidos,
    o pauta de lectura
    siempre que no sean múltiplo de tres.

    Es importante aclarar el concepto de mutación silenciosa, una mutación


    silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN
    que no produce cambio en el fenotipo estudiado. Imaginemos que la
    característica externa o fenotipo analizado es simplemente la función de un
    enzima, es evidente que existen mutaciones en la secuencia de nucleótidos
    del ADN que no producen cambios en la secuencia de aminoácidos, pero
    también hay mutaciones en el ADN que producen cambios en la secuencia
    de aminoácidos que no alteran la función del enzima analizado. Ambas
    tipos de mutaciones son silenciosas, ya que ninguna altera la función del
    enzima.
    EJEMPLO: MUTACION CAMBIO DE SENTIDO

    Tirosina arginina metionina: AUG GCU UAC

    Tirosina glutamina metionina AUG GUU UAC

    No todas las mutaciones puntales son necesariamente letales.- Las


    TRANSICIONES Y TRANSVERSIONES son relativamente benignas,
    porque pueden provocar la sustitución de una base nitrogenada en zona de
    intrón o de un solo aminoácido y a menudo la proteína sigue siendo
    funcional.- Una mutación de este tipo es llamada silenciosa.- Las
    mutaciones de corrimiento de armazón son causa que todo el DNA situado
    mas allá del punto de mutación, resulte mal leído y con frecuencia son
    letales.-
    Otra clase de mutación es la que se verifica con la inserción o supresión de
    segmentos que pueden tener una longitud de 3 nucleótidos o múltiplo de 3.-
    No hay error de corrimiento de armazón mas allá del punto de la mutación ,
    pero la proteína puede ser defectuosa porque uno o mas AA estén
    insertados o suprimidos.-
    Muchos agentes químicos pueden producir mutaciones: ACRIDINA, LSD,
    RAYOS X , GAMMA, U.V., etc.-

    Mutágeno Mecanismo Resultado en el ADN


    Agentes alquilantes Se une covalentemente Transición y
    (nitrosourea, y transversión
    nitrosoguanidina) forma sitios apurínicos
    Agentes desaminantes Adenina-hipoxantina Transición
    (ácido nitroso) y citosina-uracilo
    Base análoga Substitución durante Transición
    (2-aminopurina) la replicación del ADN
    Agente intercalante Inserción o eliminación Cambio de cuadro
    (antridinas, antraciclinas) de
    pares de bases
    Fraccionadores de las Translocación Cambio de una o más
    cadenas cromosomal bases
    (radiaciones ionisantes)

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