Guia 28 Ciencias de La Salud 4to Medio 2022

COLEGIO PRINCIPADO DE ASTURIAS
PROFESORA PAULA MONDACA SEPULVEDA

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GUÍA 28 CIENCIAS DE LA SALUD
Nombre:___________________________________ Curso:_____ Fecha: _______
DOCENTE: NIVEL: ASIGNATURA:

Paula Mondaca Sepúlveda 4° Medio Ciencias de la Salud
OBJETIVO DE APRENDIZAJE:
Analizar el rol genético en el desarrollo de patologías como el cáncer de

mama y ovario por medio del análisis de un caso de la vida real.
FACTORES DE RIESGO EN LA GENERACIÓN DEL CÁNCER
1) Los Factores ambientales y de comportamiento como: el consumo de tabaco y

alcohol, la exposición a los rayos UV y radiación, el sedentarismo y la obesidad, y
también el envejecimiento aumentan el riesgo de padecer cáncer.
En relación al consumo de tabaco, se sabe que es la causa principal de cáncer de
pulmón y de muerte por cáncer en el mundo. La gente que usa productos de tabaco, o
que está regularmente alrededor de humo de tabaco ambiental, tiene un mayor riesgo
de cáncer porque estos productos tienen compuestos químicos que dañan el ADN. El
riesgo de padecer cáncer aumenta cuando además se consume alcohol.
Por otra parte, el sol, las lámparas solares y las cámaras de bronceado emiten
radiación ultravioleta (UV). La exposición a la radiación UV causa el
envejecimiento prematuro de la piel y daños que pueden resultar en cáncer de piel o
melanoma maligno.
La obesidad es un factor de riesgo en vario s tipos de cáncer, como cáncer de
colon, de riñón o de páncreas. Por el contrario, comer una dieta saludable, tener
actividad física y mantener un peso saludable puede reducir este riesgo.
2) Otro factor de riesgo importante es por Agentes Infecciosos: Algunos agentes

infecciosos, son responsables de cerca del 10 a 15% de los tumores en el mundo.
En el caso del cáncer cervicouterino, el mayor factor de riesgo es la infección por
el virus papiloma humano (VPH). La infección por VPH es común, y en la mayoría de
las personas nuestro propio organismo puede eliminar la infección por sí mismo.
Algunas veces, sin embargo, la infección no desaparece y se torna crónica. Una
infección crónica, especialmente cuando es causada por ciertos tipos de VPH de alto
riesgo (VPH 16 y 18), puede eventualmente causar ciertos cánceres, como el cáncer
de cuello uterino.
Existen además otros agentes infecciosos como el Virus de la hepatitis B (VHB) y el
Virus de la Hepatitis C (VHC) en carcinoma hepatocelular; Virus Epstein Barr en
Linfoma de Burkitt; y la bacteria Helicobacter pylori en cáncer gástrico.
3) Factor genético: A veces, ciertos tipos de cáncer parecen repetirse en algunas

familias. Esto puede deberse a que sus miembros están expuestos a los mismos
factores o tienen hábitos similares que aumentan el riesgo de padecer cáncer, tales
como el hábito de fumar. En otros casos, los cánceres que se presentan con mayor
frecuencia en algunas familias pueden ser causados por un gen “anormal” que se
transmite de generación en generación. Si bien se suele referir a esto como cáncer
hereditario, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino la mutación en el gen que
puede dar lugar al cáncer. Muchos síndromes de cáncer en las familias son causados
por mutaciones hereditarias en genes supresores de tumores. Estos genes controlan
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el crecimiento de las células, pues disminuyen la frecuencia de la división

celular, reparan los errores del ADN e indican a las células cuándo deben morir.
Por ejemplo, con más frecuencia el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario
es causado por una mutación en el gen supresor de tumor BRCA1 o el BRCA2. ¡Este fue
el caso de Angelina Jolie! ¿Recuerdas? El riesgo de cáncer de seno y cáncer de
ovario es muy alto en las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 o el BRCA2, aunque
tiende a ser mayor con las mutaciones BRCA1. Junto con el cáncer de seno y el
cáncer de ovario, este síndrome puede también conducir a cáncer de trompa de
Falopio, cáncer peritoneal primario, cáncer de seno en hombres, cáncer de páncreas,
cáncer de próstata, así como a algunos otros tipos de cáncer.
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO FAMILIAR

Las mujeres con marcados antecedentes familiares de cáncer de seno, cáncer de
ovario, o ambos, pueden escoger recibir asesoría
genética para ayudar a calcular su riesgo de tener
una mutación en uno de los genes BRCA. Angelina,
concurrió a un profesional en genética que estimó
su riesgo basándose en los antecedentes de cáncer
de ella y el historial de cáncer en su familia.
Como ella obtuvo un alto riesgo, optó por hacerse
las pruebas genéticas. Si había una mutación, Jolie
tenía un alto riesgo de padecer cáncer de seno y
cáncer de ovario (así como algunos otros cánceres).
Ella entonces podía considerar tomar medidas para
detectar el cáncer temprano o reducir el riesgo de
padecerlo por medio de alguna cirugía. Y como ya
sabemos, este fue el camino que ella tomó para
disminuir su riesgo de padecer cáncer de un 87% a
un 5%.
ETAPAS DEL CÁNCER DE MAMA

Las etapas del cáncer de mama se expresan como un número en una escala de 0 a IV
según el tamaño, la localización y la invasividad. La etapa 0 describe los cánceres
localizados y no invasivos y la etapa IV describe los cánceres invasivos que se han
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diseminado fuera de la mama a otras partes del cuerpo. La metástasis de órganos

específicos, concretamente en el cerebro, los pulmones, el hígado y los huesos, es
característica de los cánceres de mama metastásicos.
¿POR QUÉ ES TAN IMPORTANTE CONOCER EL CASO DE ANGELINA JOLIE Y POR CONSECUENCIA
HABLAR DEL CÁNCER DE MAMA?
Porque los tres cánceres más diagnosticados en mujeres de América Latina en 2012
fueron: cáncer de mama, cáncer cervicouterino y cáncer de pulmón. Y a nivel
mundial, es la segunda causa de muerte más frecuente en mujeres, solo superada por
el cáncer de pulmón.
En Chile, el primer lugar de mortalidad específica por tipo de cáncer en mujeres es

el cáncer de mama con 1.511 muertes (16,6 por cada 100.000 habitantes), seguido del
cáncer del pulmón con 1.262 muertes (13,8 por cada 100.000 habitantes), y es la
segunda causa de muerte a nivel nacional ¿Notas la importancia? En la siguiente
imagen (lee el código QR) te mostramos más datos relevantes.
¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER DE MAMA? ¿CUÁLES SON SUS FACTORES DE RIESGO?
Como en todos los cánceres, el riesgo de tener cáncer de mama se debe a una
combinación de factores. Los principales factores que influyen en el riesgo de una
persona incluyen ser mujer y ser de edad avanzada, ya que la mayoría de los
cánceres de mama se detectan en mujeres de 50 años o más.
Hay factores de riesgo que podemos cambiar para disminuir la probabilidad de tener
cáncer de mama. Generalmente son factores ambientales y de comportamiento, como el
consumo de tabaco y alcohol o el aumento de actividad física y alimentación
saludable.
Lamentablemente, existen factores de riesgo que no podemos cambiar y que producen
un leve aumento en la probabilidad de tener cáncer de mama. Algunos de ellos son:
el ser mujer, el envejecimiento, tener antecedentes familiares de cáncer de mama u
ovario, haber padecido alguna enfermedad a las mamas no cancerosa (como hiperplasia
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atípica o carcinoma lubulillar), tener tejido mamario denso (donde predomine el

tejido fibroso y glandular en vez del tejido adiposo) o heredar alguna mutación
genética.
Volviendo al caso de Angelina Jolie, no conocemos exactamente su estilo de vida
como para especular si alguno de sus factores de riesgo podría haber sido del tipo
conductual o ambiental, pero si sabemos de su propia voz que el factor de riesgo
que predominó en su historia fue la herencia de una mutación genética.
¿QUÉ SON LOS GENES BRCA1 Y BRCA2?
Primero, se sabe que alrededor del 5% al 10% de los casos de cáncer de mama son
hereditarios, lo que significa que se originan directamente de cambios genéticos
(mutaciones) que se adquieren de uno de los padres.
La causa más común de este tipo de cáncer de mama es una mutación heredada en el
gen BRCA1 (son las siglas en inglés de “breast cancer 1”) o el gen BRCA2. En las
células normales, estos genes son conocidos como supresores de tumores, ya que
ayudan en la reparación del ADN dañado. Las versiones mutantes de estos genes
pueden ocasionar crecimiento celular anormal que puede causar cáncer.
Se han identificado más de 1000 mutaciones en el gen BRCA1, muchas de las cuales
están asociadas a un mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres. La mayoría de estas
mutaciones conducen a la producción anormal de la proteína BRCA1, o a que esta no
se produzca.
¿QUÉ PUEDE OCURRIR SI TIENES UNA MUTACIÓN EN UNO DE ESTOS GENES?
Si heredaste una copia mutada de BRCA1 o BRCA2 de

cualquiera de tus padres, tienes un mayor riesgo de
padecer cáncer de mama.
En promedio, una mujer con una mutación en el gen
BRCA1 tiene una probabilidad cercana al 65% de
padecer cáncer de mama a la edad de 70 años, y al
tener la mutación en el gen BRCA2 la probabilidad
de padecer este cáncer es de 45% aproximadamente.
Por el contrario, al poseer el gen BRCA normal la
probabilidad disminuye a un 10%. Te quedará más
claro con la siguiente imagen.
El riesgo aumenta cuantos más miembros de la
familia estén afectados ya que es probable que se
desarrolle a una edad más temprana. En el caso de
Jolie, ella tiene una historia familiar ligada al
cáncer de mama y además posee la mutación en el gen BRCA1, lo que aumentó su
posibilidad de padecerlo a la edad de 50 años y en ambos senos.
¿Recuerdas que Angelina se sometió a la extirpación bilateral de los ovarios y las
trompas de Falopio, dos años después de la extirpación de sus dos mamas? Esto lo
hizo porque también, las mujeres con una de estas mutaciones tienen un mayor riesgo
de padecer cáncer de ovario y algunos otros tipos de cáncer.
¿HAY OTRA MUTACIÓN QUE PUEDA PREDISPONERNOS A PADECER CÁNCER DE

MAMA?
La respuesta es sí. Otra mutación importante en el desarrollo de
cáncer de mama es en el gen que codifica para la proteína HER2
(Receptor-2 del factor de crecimiento epidérmico humano). Este
receptor está asociado al control de crecimiento celular normal en
las células de mama, y se ha visto, que en las células cancerosas
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existe una sobreexpresión de HER2. Este “exceso” de proteína en la superficie de

las células cancerosas está asociado a un cáncer de mama más invasivo y difícil de
tratar. Entre el 25 y el 30% de las mujeres con cáncer de mama diseminado presentan
una alteración del gen HER2.
ACTIVIDAD:
Realiza un resumen del texto leído
PROXIMA CLASE TRAER:
1 HOJA DE BLOCK O CARTULINA DE COLOR CLARO Y LÁPICES SCRIPTO O PLUMONES

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1) Los Factores ambientales y de comportamiento como: el consumo de tabaco y

2) Otro factor de riesgo importante es por Agentes Infecciosos: Algunos agentes

3) Factor genético: A veces, ciertos tipos de cáncer parecen repetirse en algunas

el crecimiento de las células, pues disminuyen la frecuencia de la división

cáncer de próstata, así como a algunos otros tipos de cáncer.

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO FAMILIAR

ETAPAS DEL CÁNCER DE MAMA

diseminado fuera de la mama a otras partes del cuerpo. La metástasis de órganos

En Chile, el primer lugar de mortalidad específica por tipo de cáncer en mujeres es

¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER DE MAMA? ¿CUÁLES SON SUS FACTORES DE RIESGO?

atípica o carcinoma lubulillar), tener tejido mamario denso (donde predomine el

¿QUÉ SON LOS GENES BRCA1 Y BRCA2?

Si heredaste una copia mutada de BRCA1 o BRCA2 de

¿HAY OTRA MUTACIÓN QUE PUEDA PREDISPONERNOS A PADECER CÁNCER DE

existe una sobreexpresión de HER2. Este “exceso” de proteína en la superficie de

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