GM - Guía de Estudio #5

Perspectiva
Gentica Molecular
Gua de estudio N 5
PERSPECTIVA: GENTICA MOLECULAR
GUA DE ESTUDIO N 5
Mutaciones
Para la resolucin de las actividades propuestas se recomienda el anlisis de los captulos 5, 9, 11, 12 y 14 del libro de Gentica humana de A. Solari.
1 Una mutacin es un cambio raro, estable, en el material gentico. Qu condiciones se

deben tener en cuenta para establecer si realmente se ha producido una mutacin en un organismo?
2 En muchas poblaciones, incluido el hombre, es difcil de comprobar la presencia de una

mutacin. Morgan encontr un macho de Drosophila con ojos blancos en una poblacin pura de moscas de ojos rojos. Mediante experimentos de cruzamientos descubri que el carcter hereditario se manifestaba en la mitad de los nietos machos del mutante original. Represente esquemticamente la herencia desde la generacin parental hasta la F 2 para la mosca macho de ojos blancos descripta anteriormente.
3 Construya un diagrama conceptual para clasificar a las mutaciones teniendo en cuenta

diferentes criterios.
4 Describa las relaciones entre replicacin de ADN, ADN polimerasa, mecanismos de

reparacin y mutacin.
5 Cmo se clasifican los agentes mutagnicos o teratognicos? Describa y ejemplifique. 6 Defina los siguientes trminos:
1) Monosoma 2) Nulisoma 3) Polisoma 4) Trisoma 5) Aneuploidia 6) Deleccin 7) Traslocacin 8) Inversin 9) Duplicacin 10) Transicin
7 Identifique las siguientes mutaciones:

1) 2) 3) 4) 5) 6) G por A T por C G por C A por T UAUACCUAU por UAUAACCUA UUGCUAAUA por UUGCUGAUA
8 En el hombre la distrofia muscular infantil depende de un gen recesivo ligado al sexo. En

un amplio estudio se descubrieron 33 casos en una poblacin de 800.000 individuos. Los sntomas de manifestaban slo en el sexo masculino. La mayora de los enfermos murieron a edad temprana (ninguno vivi ms de 21 aos). Por lo general se detect ms de slo caso por familia. Sugiera una explicacin para la ocurrencia espordica de la enfermedad y la tendencia del gene a persistir en la poblacin.
9 A qu se llama fenocopia? En que se diferencia de las mutaciones?

1
10 La mayora de las alteraciones en el nmero de cromosomas resulta letal. Por qu

razn esto no resulta frecuente en las aneuploidias sexuales?
11 Asuma que en las dos divisiones meiticas ocurre la no disyuncin con igual frecuencia y
que cada meiosis produce cuatro gametos. Considere las combinaciones de los cromosomas sexuales que pueden encontrarse en los gametos de un macho humano. 1. Cul(es) es(son) la(s) combinacin(es) anormal(es) ms comn(es)? 2. Cul(es) es(son) la(s) combinacin(es) anormal(es) menos comn(es)?
12 Si una mujer contrae sarampin durante el primer trimestre del embarazo, an cuando la
madre no sufre graves trastornos, a menudo se presentan en el nio anormalidades como defectos cardacos y hepticos, sordera, cataratas y daltonismo, patentes al momento de nacer en los nios afectados. Puede atribuirse un patrn de herencia a estos resultados fenotpicos?
13 Se encuentra un paciente con el sndrome de Turner y daltonismo. Tanto su madre como

su padre tienen visin normal. Cmo se puede explicar esto?; Se puede saber si el origen de la alteracin ocurre en el padre o en la madre?. Si el gen del daltonismo est muy prximo al centrmero, podramos saber si el error ocurre en la primera o en la segunda divisin meitica?. Repita las cuestiones esta vez utilizando un paciente daltnico con el sndrome de Klinefelter.
14 Se han encontrado individuos que son daltnicos en un ojo pero no en el otro. Qu nos
sugiere esto si: a) estos individuos son slo, o fundamentalmente, mujeres; b) son slo, o fundamentalmente, hombres. (Asuma que ste es un carcter recesivo ligado al cromosoma X).
15 Los hombres y mujeres que padecen el sndrome de Down son capaces de cruzarse
entre s, aunque es un hecho raro. Qu constitucin cromosmica se espera en los cigotos de tales cruzamientos, y en qu se convertirn esos cigotos?
16 Por qu tipos de mutacin puede producirse el Sndrome de Down? 17 Cite las caractersticas fenotpicas y patolgicas que producen los Sndromes de Down,
Edwards y Patau.
18 A qu se deben los deferentes cariotipos en el Sndrome de Turner? 19 Sugiera cmo se pueden originar cada uno de los siguientes ejemplos de mosaicos
sexuales: 1) 2) 3) 4) XX/X0 XX/XXYY X0/XXX X0/XX/XXX
20 La secuencia normal de un cromosoma determinado de cierta Drosophila es

123.456789, donde el punto representa el centrmero. Se han detectado algunas aberraciones cromosmicas que tienen las siguientes estructuras: a) 123.476589; b) 123.46789; c) 1654.32789; d) 123.4566789. De el nombre correcto a cada tipo.
21 La especie Equinus caballus (vulgarmente, yeguas si son hembras y caballos si son

machos) tiene 32 pares de cromosomas, mientras que la especie E. asinus (vulgarmente, asnos/as o burros/as) tiene 31 pares de cromosomas. Mulos y mulas surgen del cruce entre una yegua y un asno, mientras que el descendiente entre caballo y burra se denomina burdgano/a. Cuntos cromosomas se esperan en el tejido somtico de los mulos/as? Y
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en el de los burdganos/as? Sera posible cruzar una mula con un burdgano? Por qu? Y un burdgano con una yegua?
22 Un compuesto X es anlogo a la guanina y, normalmente, complementa con citosina,

mientras que su forma tautomrica complementa con adenina. El error es ms frecuente en la replicacin del ADN que incluya a X. 1) Qu tipos de mutaciones se espera que cause? 2) Qu tipo ser el ms frecuente?
23 La somatotropina hipofisiaria humana y la corinica constan, cada una, de 190

aminocidos, en gran parte idnticos. Sin embargo, difieren en su extremo inicial: Secuencia inicial: Hipofisaria: Corinica: H-Val-Gln-Thr-Val-Pro-Leu............................-His-.................... H-Phe-Pro-Thr-Ile-Pro-Leu............................-Asn-...................
Si ambas proceden de un gen duplicado, por evoluciones independientes, exponga cules seran las mutaciones mnimas necesarias que explicaran la segunda en funcin de la primera.
24 Se est estudiando un gen de E. coli que especifica cierta protena. Una parte de la
secuencia de esta protena es: ala-pro-trp-ser-glu-lys-cys-his. Se obtuvieron una serie de mutantes de este gen que no mostraban actividad enzimtica. Aislando los productos enzimticos mutantes se encontraron las siguientes secuencias: Mutante 1: ala-pro-trp-arg-glu-lys-cys-his Mutante 2: ala-pro Mutante 3: ala-pro-gly-val-lys-asn-cys-his Mutante 4: ala-pro-trp-phe-phe-thr-cys-his 1) Cul es la base molecular ms probable de cada mutacin? 2) Cul es la secuencia de ADN ms probable que especifica esta parte de la protena?
25 La secuencia normal de aminocidos de un polipptido se encuentra modificada de la

siguiente manera: Cepa Normal Mutante 1 Mutante 2 Mutante 3 Mutante 4 Secuencia de aminocidos NH2-Met-Ser-Tyr-Gln-Trp-Asn NH2-Met-Ser-Tyr-COOH NH2-Met-Ser-Tyr-Gln-COOH NH2-Met-Val-Ileu-Asn-Gly-Thr NH2-Met-Ser-Tyr-Gln-Cys-Lys
El origen de estos mutantes es el siguiente: los mutantes 1, 2 y 3 se originaron a partir de la cepa normal, y el mutante 4 procede del 2. Suponiendo que cada cepa se origina de su sucesora por una mutacin simple: Cul ser la secuencia de nucletidos de la cadena de DNA transcrita en cada cepa?
26 La adicin de un slo nucletido y la delecin de otro nucletido a una distancia de unos

15 nucletidos del primero provoca el cambio de la secuencia de una protena de: -lys-serpro-ser-leu-asn-ala-ala-lys, a: -lys-val-his-his-leu-met-ala-ala-lys1. Cul es la secuencia del ARNm original y del nuevo ARNm? 2. Qu nucletido se ha aadido y cul se ha quitado?
27 Una molcula de ADN de cadena doble, cuya secuencia se indica a continuacin,

produce in vivo un polipptido de cinco aminocidos: 1) Cul de las cadenas se transcribe y en qu direccin? 2) Marque el extremo 5' y 3' de cada cadena. 3) Si se produce una inversin entre el segundo y el tercer triplete de los extremos izquierdo y derecho, respectivamente, y se transcribe la misma cadena de ADN, Cul ser la longitud del polipptido resultante? TAC ATG ATC ATT TCA CGG AAT TTC TAG CAT GTA ATG TAC TAG TAA AGT GCC TTA AAG ATC GTA CAT
28 Seale la causa de las siguientes enfermedades. Describa brevemente.

a) b) c) d) e) f) g) h) i) j) k) l) Galactosemia Intolerancia a la fructosa Fenilcetonuria Albinismo Enfermedad de Gaucher Leucodistrofia Enfermedad celaca Enfermedad de Alzheimer Sndrome de Hunter Anemia falciforme Talasemia Xeroderma pigmentoso
Gentica humana: http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/index_4qui ncena7.htm La mutacin: http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm Mecanismos de cambio gentico: http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/camgen/01intro.htm Trastornos neurolgicos: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/indice.htm
Las mutaciones del ADN: http://www.youtube.com/watch?v=ZQ28R1Id_iQ&feature=related
Las mutaciones: http://www.slideshare.net/profesorjano/las-mutacionesmcm?from=ss_embed La mutacin. Cuando la naturaleza se equivoca: http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm
Pelculas recomendadas: "Los chicos de la oscuridad" "Un milagro para Lorenzo" Decisiones extremas
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1 Una mutacin es un cambio raro, estable, en el material gentico. Qu condiciones se

2 En muchas poblaciones, incluido el hombre, es difcil de comprobar la presencia de una

3 Construya un diagrama conceptual para clasificar a las mutaciones teniendo en cuenta

4 Describa las relaciones entre replicacin de ADN, ADN polimerasa, mecanismos de

7 Identifique las siguientes mutaciones:

8 En el hombre la distrofia muscular infantil depende de un gen recesivo ligado al sexo. En

9 A qu se llama fenocopia? En que se diferencia de las mutaciones?

10 La mayora de las alteraciones en el nmero de cromosomas resulta letal. Por qu

13 Se encuentra un paciente con el sndrome de Turner y daltonismo. Tanto su madre como

20 La secuencia normal de un cromosoma determinado de cierta Drosophila es

21 La especie Equinus caballus (vulgarmente, yeguas si son hembras y caballos si son

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22 Un compuesto X es anlogo a la guanina y, normalmente, complementa con citosina,

23 La somatotropina hipofisiaria humana y la corinica constan, cada una, de 190

25 La secuencia normal de aminocidos de un polipptido se encuentra modificada de la

26 La adicin de un slo nucletido y la delecin de otro nucletido a una distancia de unos

27 Una molcula de ADN de cadena doble, cuya secuencia se indica a continuacin,

28 Seale la causa de las siguientes enfermedades. Describa brevemente.

Las mutaciones del ADN: http://www.youtube.com/watch?v=ZQ28R1Id_iQ&feature=related

Las mutaciones: http://www.slideshare.net/profesorjano/las-mutacionesmcm?from=ss_embed La mutacin. Cuando la naturaleza se equivoca: http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm

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