Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 25 vistas

    Síndrome de Marfan

    Cargado por

    zurypalaf
    El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Se hereda de manera autosómica dominante y causa anomalías en los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular. Los síntomas incluyen estatura alta y delgada, problemas oculares y cardiovasculares como dilatación de la aorta. No tiene cura, pero un tratamiento multidisciplinario puede controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Síndrome de Marfan

    Cargado por

    zurypalaf
    25 vistas14 páginas
    El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Se hereda de manera autosómica dominante y causa anomalías en los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular. Los síntomas incluyen estatura alta y delgada, problemas oculares y cardiovasculares como dilatación de la aorta. No tiene cura, pero un tratamiento multidisciplinario puede controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

    Descripción original:

    Exposición de enfermedades geneticas

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Se hereda de manera autosómica dominante y causa anomalías en los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular. Los síntomas incluyen estatura alta y delgada, problemas oculares y cardiovasculares como dilatación de la aorta. No tiene cura, pero un tratamiento multidisciplinario puede controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    25 vistas14 páginas

    Síndrome de Marfan

    Cargado por

    zurypalaf
    El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Se hereda de manera autosómica dominante y causa anomalías en los sistemas esquelético, ocular y cardiovascular. Los síntomas incluyen estatura alta y delgada, problemas oculares y cardiovasculares como dilatación de la aorta. No tiene cura, pero un tratamiento multidisciplinario puede controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    de 14

    SÍNDROME DE

    MARFAN
    VERÓNICA HIKARI LUCAS BAUTISTA
    MIGUEL ALEXANDER VELAZCO DE LA ROSA
    Introducción
    Trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente al
    sistema esquelético, ocular y cardiovascular.

    Fue descrito por primera vez en 1896 por el médico francés Antoine
    Marfan
    Origen genético
    Es causado por mutaciones en el gen FBN1

    Codifica la fibrilina-1, una proteína esencial para la


    formación de fibras elásticas en el tejido conectivo.

    Resultan en la producción de una forma anormal de


    fibrilina-1, lo que conduce a una matriz extracelular
    defectuosa y disfunción tisular.
    Forma de transmisión

    01 02 03
    Se hereda de Significa que una Esto implica que cada
    manera sola copia del hijo de un progenitor
    autosómica gen mutado es afectado tiene un 50%
    dominante suficiente para de probabilidad de
    causar la heredar la mutación y
    enfermedad. desarrollar el síndrome.
    Tipos
    Síndrome de Marfan clásico: Es la forma más común y se caracteriza por
    01 la tríada clásica de estatura alta y delgada, anomalías esqueléticas y
    oculares, y problemas cardiovasculares, como la dilatación de la raíz
    aórtica.

    02 Síndrome de Marfan neonatal: Esta variante se presenta en recién nacidos


    y se caracteriza por anomalías graves del tejido conectivo, como
    contracturas articulares, hernias umbilicales y características faciales
    distintivas.

    Síndrome de Marfan atípico: Algunas personas pueden presentar


    03 síntomas menos típicos o menos graves que no cumplen completamente
    con los criterios diagnósticos clásicos, pero que aún están relacionados
    con mutaciones en el gen FBN1 u otros genes relacionados.
    ¿A quién afecta?
    Puede afectar a personas de cualquier raza o etnia

    Es relativamente poco común y afecta a aproximadamente 1 de cada


    5,000 a 10,000 personas en todo el mundo.

    Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por esta


    condición.
    Causas

    La presencia de mutaciones en el gen FBN1, que pueden


    surgir de manera espontánea o ser heredadas de uno de los
    progenitores que posee la mutación.
    Síntomas
    01 Estatura alta y delgada

    Brazos y piernas
    02 desproporcionadamente largos

    Anomalías oculares, como miopía,


    03 desprendimiento de retina

    Problemas cardiovasculares, como válvulas


    04 cardíacas defectuosas o dilatación de la
    aorta
    Anomalías esqueléticas, como deformidades en el pecho
    05 (pectus excavatum o pectus carinatum) y escoliosis
    Detección
    Combinación de criterios clínicos establecidos por la Sociedad de
    Genética Médica y Genómica.

    Evaluaciones físicas

    Historia clínica detallada

    Ecocardiografía y resonancia magnética

    Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen FBN1.


    Tratamiento
    Se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

    Medicamentos para controlar la presión arterial

    Cirugía para reparar anomalías cardiovasculares o esqueléticas

    Terapia física para fortalecer los músculos y las articulaciones

    Seguimiento regular con especialistas en genética, cardiología y


    oftalmología.
    Conslusión
    Es un trastorno genético del tejido conectivo que puede tener importantes
    implicaciones clínicas en múltiples sistemas del cuerpo.

    Aunque no tiene cura, un manejo adecuado puede ayudar a controlar los


    síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.

    La detección temprana, el tratamiento multidisciplinario y el seguimiento


    continuo son fundamentales para minimizar el riesgo de complicaciones
    graves asociadas con esta enfermedad.
    Referencias
    Síndrome de Marfan - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2023, 11 enero).
    https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782

    Branch, N. S. C. A. O. (2023, 26 diciembre). Información de salud del NIAMS sobre el síndrome de Marfan.
    National Institute Of Arthritis And Musculoskeletal And Skin Diseases.
    https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindrome-de-marfan

    También podría gustarte