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ÍNDICE

Introducción..............................................................................................................................3

Objetivos Generales.................................................................................................................4

Palabras Clave.........................................................................................................................6

Causas del Síndrome de Marfan............................................................................................. 7

Características y Complicaciones del síndrome de Marfan..................................................... 8

Diagnóstico.............................................................................................................................11

Tratamiento............................................................................................................................ 12

Impacto del síndrome de Marfan en la calidad de vida de las personas que lo padecen......13

Investigación y Avances.........................................................................................................15

Recursos y Apoyo.................................................................................................................. 16

Conslusión............................................................................................................................. 17

Bibliografía............................................................................................................................. 18

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Introducción
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El
tejido conectivo proporciona soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros
órganos. Una proteína llamada fibrilina es un componente esencial de este tejido. Las
personas con síndrome de Marfan tienen una mutación en el gen que produce fibrilina, lo
que genera un tejido conectivo débil y elástico.

Esta alteración puede ocasionar una variedad de problemas de salud, que varían en
severidad de persona a persona. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

● Altura y delgadez extremas

● Problemas óseos y articulares
● Problemas oculares
● Problemas cardíacos
● Problemas pulmonares

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de

padres a hijos. En la mayoría de los casos, uno de los padres tiene la enfermedad y se la
pasa a su hijo con un 50% de probabilidad. Sin embargo, también pueden ocurrir casos
nuevos debido a mutaciones espontáneas en el gen.

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, los tratamientos pueden ayudar a
controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento generalmente involucra
medicamentos, monitoreo médico regular y, en algunos casos, cirugía.

Con el manejo adecuado, las personas con síndrome de Marfan pueden llevar vidas plenas
y productivas.

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Objetivos Generales
Introducción a la enfermedad
El síndrome de Marfan es un trastorno genético poco común del tejido conectivo que afecta
múltiples sistemas del cuerpo, principalmente los huesos, ojos, corazón y vasos
sanguíneos. Se caracteriza por extremidades largas y delgadas, dedos de manos y pies
alargados, hiperlaxitud articular (articulaciones flexibles), y problemas oculares como
ectopia de cristalino. Las complicaciones cardíacas, como la dilatación de la aorta, son la
principal causa de muerte en personas con síndrome de Marfan.

Causas y genética
El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1, que produce la proteína
fibrilina-1. Esta proteína es esencial para la estructura y función del tejido conectivo. La
mayoría de los casos de síndrome de Marfan (alrededor del 60%) se heredan de un padre
con la enfermedad, mientras que el resto (40%) se deben a nuevas mutaciones genéticas.

Síntomas y manifestaciones clínicas

Las manifestaciones del síndrome de Marfan varían en severidad de persona a persona,
incluso dentro de la misma familia. Los síntomas más comunes incluyen:

• Esqueletos: Estatura alta y delgada, extremidades largas y delgadas, dedos de manos y

pies alargados, tórax en forma de campana, escoliosis (curvatura de la columna vertebral).

• Ojos: Ectopia de cristalino (desplazamiento del cristalino del ojo), miopía, cataratas.

• Sistema cardiovascular: Dilatación de la aorta (la arteria principal que transporta sangre
desde el corazón), prolapso de la válvula mitral, regurgitación aórtica.

• Pulmones: Neumotórax espontáneo (colapso pulmonar).

• Piel: Estrías (marcas en la piel).

Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en la historia clínica, el examen físico y
pruebas genéticas. Las pruebas de imagen, como ecocardiogramas y resonancias
magnéticas, también pueden ser útiles para evaluar la gravedad de las complicaciones
cardíacas y otras anomalías.

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Tratamiento y manejo
No existe cura para el síndrome de Marfan, pero el tratamiento se enfoca en prevenir y
manejar las complicaciones de la enfermedad. El tratamiento puede incluir:

• Medicamentos: Betabloqueantes para reducir la presión arterial y la frecuencia cardíaca,

medicamentos para la insuficiencia cardíaca, antibióticos para prevenir infecciones
cardíacas.

• Cirugía: Cirugía de reemplazo de la válvula aórtica, cirugía para corregir la aorta dilatada.

• Terapia física: Para fortalecer los músculos y mejorar la flexibilidad articular.

• Monitoreo regular: Con ecocardiogramas, exámenes oftalmológicos y radiografías de

tórax para detectar y tratar complicaciones tempranamente.

Impacto en la calidad de vida

El síndrome de Marfan puede tener un impacto significativo en la calidad de vida,
especialmente si se presentan complicaciones graves. Sin embargo, con el tratamiento y
seguimiento adecuados, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan pueden llevar
vidas plenas y productivas.

Investigación y avances
Las investigaciones sobre el síndrome de Marfan continúan buscando mejores opciones de
tratamiento y una cura eventual. Se están desarrollando nuevas terapias genéticas y
medicamentos dirigidos que podrían tener un impacto significativo en la vida de las
personas con esta enfermedad.

Recursos y apoyo
Existen diversas organizaciones que ofrecen apoyo e información a las personas con
síndrome de Marfan y sus familias. Estas organizaciones pueden brindar recursos sobre el
manejo de la enfermedad, opciones de tratamiento, grupos de apoyo y eventos educativos.

Conclusiones
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética compleja que afecta múltiples sistemas
del cuerpo. Si bien no existe cura, el tratamiento y el seguimiento adecuados pueden ayudar
a prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. La investigación continua busca
mejores opciones de tratamiento y una cura eventual. Los recursos y el apoyo están
disponibles para las personas con síndrome de Marfan y sus familias.

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Palabras Clave
Rasgo autosómico dominante, elastina, fibrilina, matriz extracelular,

Palabras clave sobre el impacto del síndrome de Marfan en la calidad de vida:

Aspectos físicos: Limitaciones físicas, dolor crónico, fatiga y procedimientos médicos.

Salud mental y emocional: Ansiedad y depresión, dificultades de aprendizaje y desafíos

sociales.

Aspectos psicosociales: Independencia, relaciones, educación y empleo.

Impacto general: Calidad de vida variable, manejo y tratamiento.

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 Causas del Síndrome de Marfan
La elastina es la proteína fibrosa principal en la Matriz
Extracelular (ME) y permite que la piel, pulmones y arterias se
estiren y recuperen su forma original sin desgarrarse. Para
formar las tres cadenas de asilo y una cadena lateral de lisilo
con su enlace cruzado de desmosina se necesita de unas
microfibrillas glucoproteínas llamadas fibrilina. Estas
microfibrillas proporcionan una estructura de soporte para la
elastina y ayudan en la organización y estabilización de su
red. En el síndrome de Marfan ocurre una mutación en el gen
que codifica a la fibrilina tipo I (FBN1), el cual es fundamental
para el mantenimiento de la fibra elastina. Debido a que la
elastina se distribuye en todo el cuerpo pero principalmente en
la aorta (corazón), ligamentos y ciertas estructuras del ojo, ahí
es donde más afecta el trastorno.

El síndrome es hereditario como un rasgo autosómico

dominante. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se
encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no
sexuales. “Dominante” significa que una sola copia del gen con
la mutación (de uno de los progenitores) es suficiente para que
el trastorno se manifieste. La mayoría de las personas con
síndrome de Marfan hereda el gen anormal de uno de los
padres con el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado
tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso.
Cada hijo recibe dos genes FBN1, uno de cada progenitor. Los
niños que reciben un gen FBN1 con una mutación de uno de los
progenitores tendrán síndrome de Marfan incluso si el otro
progenitor les transmite un gen FBN1 normal.

En alrededor del 25 % de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene
de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma
espontánea. Este tipo de mutación espontánea puede surgir durante la replicación del ADN
antes de la división celular, debido a errores enzimáticos o a la exposición a agentes
mutagénicos ambientales, como la radiación o ciertas sustancias químicas. También pueden
ocurrir durante la formación de células germinales (óvulos y espermatozoides) de los
padres, aunque esto es menos común.

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Características y Complicaciones del síndrome de Marfan
Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

Una contextura alta y Brazos, piernas y dedos Esternón que sobresale o

delgada desproporcionadamente se hunde
largos

Paladar alto y arqueado, y Espina dorsal Pie plano

dientes apiñados anormalmente curvada

En general las personas con el síndrome de Marfan tienen extremidades y dedos largos,
talla alta, escoliosis (desviación de la columna de lado a lado o de adelante a atrás) o cifosis
(flexión excesiva de la región superior de la columna vertebral), movilidad articular anómala,
e hiperextensibilidad de manos, pies, codos y rodillas.

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Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que
provoque una gran variedad de complicaciones como:

Aneurisma en la raíz aórtica:

La presión de la sangre que sale del

corazón puede hacer que se forme un bulto
en la pared de la aorta, como un punto
débil en un neumático. En las personas que
tienen el síndrome de Marfan, lo más
probable es que esto ocurra en la raíz
aórtica, donde la arteria sale del corazón.

Aneurisma aórtico y disección aórtica:

Un aneurisma aórtico se produce cuando

un punto débil en la pared de la aorta
comienza a abultarse (izquierda). Esto
puede ocurrir en cualquier parte de la aorta.
Padecer un aneurisma aumenta el riesgo
de un desgarro en el revestimiento de la
aorta, como se muestra en la imagen a la
derecha.

Luxación del cristalino:

Algunas personas con síndrome de Marfan

pueden sufrir la luxación del cristalino del
ojo, lo que es el desplazamiento del
cristalino, la lente interior del ojo, causado
por un deterioro de los ligamentos que lo
sujetan, las llamadas fibras zonulares.

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 Desprendimiento de retina:

El desprendimiento de retina es una

situación de emergencia en la que una fina
capa de tejido en la parte posterior del ojo
se desprende de la capa de vasos
sanguíneos que le proporciona oxígeno y
nutrientes. El desprendimiento de retina
suele estar acompañado de destellos de luz
y cuerpos flotantes en la visión.

Escoliosis:

Desde una vista lateral, la forma de la

columna vertebral normal es de una S
alargada: la parte superior de la espalda se
arquea hacia afuera y la región lumbar se
curva levemente hacia adentro. Sin
embargo, desde una vista trasera, la
columna vertebral parece una línea recta
desde la base del cuello hasta el coxis. La
escoliosis es una desviación lateral de la
columna vertebral.

Anomalías del tórax:

El síndrome de Marfan puede interferir en

el desarrollo normal de las costillas, lo que
puede hacer que el esternón sobresalga o
parezca hundido en el tórax.

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Diagnóstico
Estudios cardíacos: Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de
las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza
ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla
el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta.

Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino,
cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar
completamente con gotas.

Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la
presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se
utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba.

Análisis genéticos: Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el

diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se puede
examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados.

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Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de
las diversas complicaciones de esta enfermedad. Hay que monitorear regularmente para
detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

Cirugías y otros procedimientos

Procedimiento de aneurisma de la raíz

aórtica ascendente
La reparación de raíz aórtica con
preservación de válvula (imagen superior
derecha) reemplaza el segmento
agrandado de la aorta con una cánula
artificial que se conoce como injerto. La
válvula aórtica queda en su lugar.

En el reemplazo de la válvula aórtica y la

raíz aórtica (imagen inferior derecha), se
retiran la válvula aórtica y parte de la aorta.
Se reemplaza el segmento de la aorta con
un injerto. Una válvula biológica o mecánica
reemplaza la válvula.

Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una

consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos
ortopédicos y cirugía.

Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas para corregir el aspecto de un

esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son
para fines estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos.

Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte

posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica da buenos resultados. Si tienes
cataratas, el cristalino opaco puede reemplazarse con un cristalino artificial.

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Impacto del síndrome de Marfan en la calidad de vida de
las personas que lo padecen.

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo del
cuerpo, lo que genera un impacto significativo en la calidad de vida de quienes lo padecen.
Las manifestaciones variables de la enfermedad y las complicaciones potenciales pueden
afectar diversos aspectos de la vida diaria, incluyendo:

Salud física:

● Limitaciones físicas: La debilidad muscular, la hiperlaxitud

articular y las complicaciones óseas pueden dificultar la
realización de actividades cotidianas, como caminar, subir
escaleras o practicar deportes.

● Dolor crónico: El dolor articular, muscular y de espalda es común en personas con

síndrome de Marfan, lo que puede afectar su movilidad y bienestar general.

● Fatiga: La fatiga excesiva puede interferir con las actividades diarias y la calidad del
sueño.

● Ansiedad por las complicaciones: El temor a complicaciones graves, como la

rotura aórtica, puede generar ansiedad y estrés.

Salud mental y emocional:

● Baja autoestima: La imagen corporal negativa y las

dificultades para participar en actividades sociales pueden
afectar la autoestima y la confianza en sí mismo.

● Depresión: La presencia de dolor crónico, limitaciones

físicas y problemas de salud mental puede aumentar el riesgo de
depresión.

● Aislamiento social: El miedo a las complicaciones y las limitaciones

físicas pueden llevar al aislamiento social y la soledad.

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Aspectos sociales y vocacionales:
● Dificultades educativas: Los problemas de visión, la fatiga y las limitaciones físicas
pueden afectar el rendimiento académico y las oportunidades educativas.

● Limitaciones laborales: Las restricciones físicas y la necesidad de controles

médicos frecuentes pueden dificultar la elección de ciertas carreras o mantener un
empleo.

● Discriminación: Las personas con síndrome de Marfan

pueden enfrentar discriminación en el ámbito laboral y
educativo debido a su condición.

Aspectos familiares y de pareja:

● Preocupación por la descendencia: La posibilidad de transmitir la enfermedad a
los hijos puede generar preocupación y ansiedad en las personas con síndrome de
Marfan que desean tener hijos.

● Dificultades en las relaciones: La enfermedad puede afectar

las relaciones de pareja y familiares, generando estrés y
tensión.

Importancia del manejo integral:

Es fundamental que las personas con síndrome de Marfan reciban un manejo integral que
aborde no solo los aspectos físicos de la enfermedad, sino también las repercusiones
psicosociales. Esto incluye:

● Terapia física: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza

muscular, la flexibilidad y la coordinación, lo que puede reducir el
dolor y mejorar la movilidad.
● Apoyo psicológico: La terapia psicológica puede ayudar a las
personas con síndrome de Marfan a manejar el estrés, la
ansiedad y la depresión, y a desarrollar estrategias de
afrontamiento.
● Grupos de apoyo: Unirse a grupos de apoyo para personas con
síndrome de Marfan puede brindar la oportunidad de conectar con
otras personas que comprenden los desafíos de la enfermedad y
compartir experiencias.

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Investigación y Avances
Acumulación de versicano y aneurismas aórticos:

● Dentro de estudios recientes se ha descubierto que la proteína versicano juega un

papel clave en la formación de aneurismas aórticos en pacientes con síndrome de
Marfan.
● La investigación ha identificado una ruta de señalización mediada por la proteína
AKT como un posible objetivo terapéutico para tratar la enfermedad aórtica en el
síndrome de Marfan.

Predicción del riesgo de eventos aórticos:

● Se han desarrollado modelos para predecir mejor el riesgo de eventos aórticos en
pacientes con síndrome de Marfan, lo que permite un mejor manejo y seguimiento
de la enfermedad.
● Las variantes truncadoras del gen FBN1 se asocian con un mayor riesgo de eventos
aórticos en pacientes con síndrome de Marfan.

Diagnóstico y manejo:
● Se han realizado mejoras en el diagnóstico del síndrome de Marfan, incluyendo un
mayor énfasis en dos hallazgos cardinales: aneurisma/disección de la raíz aórtica y
ectopia del cristalino.
● Se han desarrollado nuevas directrices para el manejo del síndrome de Marfan, que
recomiendan un enfoque individualizado y basado en el riesgo para cada paciente.

Terapias potenciales:
● Se están investigando varias terapias potenciales para el síndrome de Marfan,
incluyendo:
○ Terapia génica para corregir el gen defectuoso que causa la enfermedad.
○ Fármacos para inhibir la acumulación de versicano y prevenir la formación de
aneurismas aórticos.exclamation
○ Nuevas intervenciones quirúrgicas para reparar aneurismas aórticos y otras
complicaciones del síndrome de Marfan.

Es importante tener en cuenta que la investigación sobre el síndrome de Marfan está en

constante evolución y que se están desarrollando nuevos conocimientos y tratamientos todo
el tiempo. Si usted o alguien que conoce tiene síndrome de Marfan, es importante hablar
con un médico especialista para obtener el diagnóstico y tratamiento más precisos.

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Recursos y Apoyo
Algunas organizaciones que brindan apoyo:

● Fundación Marfan: La Fundación Marfan es una organización internacional sin

fines de lucro que brinda apoyo e información a personas con síndrome de Marfan y
sus familias. Ofrecen una variedad de recursos, incluyendo:
○ Información sobre el síndrome de Marfan
○ Grupos de apoyo
○ Defensoría de pacientes
○ Becas para investigación

● Red Nacional de Síndromes de Tejido Conectivo (NTCNS): Una organización que

brinda apoyo e información a personas con trastornos del tejido conectivo, incluido el
síndrome de Marfan. Ofrecen una variedad de recursos, incluyendo:
○ Una línea directa gratuita
○ Información sobre los trastornos del tejido conectivo
○ Grupos de apoyo

● Marfan Support Group: Este grupo de apoyo en línea está abierto a personas con
síndrome de Marfan y sus familias. Es un lugar donde las personas pueden
compartir sus experiencias, ofrecerse apoyo mutuo y aprender más sobre la
enfermedad.

Podemos obtener información en sitios como:

● MedlinePlus: MedlinePlus es un sitio web del gobierno de los Estados Unidos que
proporciona información sobre una amplia gama de temas de salud, incluido el
síndrome de Marfan. La información en MedlinePlus es confiable y está basada en
investigaciones científicas.

● Biblioteca Nacional de Medicina: La Biblioteca Nacional de Medicina es una

biblioteca federal que proporciona acceso a información sobre una amplia gama de
temas de salud, incluido el síndrome de Marfan. La biblioteca ofrece una variedad de
recursos, incluyendo:
○ Artículos de revistas médicas
○ Libros
○ Páginas web
○ Imágenes

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Conslusión
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética compleja que afecta el tejido conectivo
del cuerpo. Si bien no tiene cura, los avances en la investigación y el tratamiento han
mejorado significativamente la calidad y la esperanza de vida de las personas con esta
afección.

Han mejorado mucho en la investigación, ha identificado la causa genética del síndrome de

Marfan y ha mejorado la comprensión de las complicaciones que puede ocasionar, también
se han desarrollado nuevas herramientas y técnicas para diagnosticar el síndrome de
Marfan de manera más precisa y temprana, permitiendo un mejor seguimiento y manejo de
la enfermedad.

Es importante recalcar que la investigación continua y el desarrollo de nuevas terapias

ofrecen un futuro esperanzador para las personas con síndrome de Marfan, con la
posibilidad de una vida plena y productiva.

El síndrome de Marfan presenta desafíos importantes, pero también ofrece oportunidades

para la investigación, la colaboración y el desarrollo de nuevos conocimientos. A medida
que la comunidad médica y científica continúan trabajando en conjunto, podemos avanzar
hacia un futuro donde el síndrome de Marfan sea una enfermedad manejable y no una
limitante para una vida plena.

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Bibliografía
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https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-caus

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The Marfan Foundation | Know the Signs | Fight for Victory. (2024, 2 abril). Marfan

Foundation. https://marfan.org/

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