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    Sindrome de Marfan

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    Stefanny Soria Robles
    El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina. Provoca un crecimiento óseo excesivo y debilidad de los tejidos conectivos que soportan los órganos como el corazón y los pulmones, lo que puede causar aneurismas y problemas cardíacos. Se manifiesta principalmente por signos esqueléticos como estatura alta, dedos largos y flexibles, y problemas oculares como subluxación del cristalino.

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    Sindrome de Marfan

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    Stefanny Soria Robles
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    El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina. Provoca un crecimiento óseo excesivo y debilidad de los tejidos conectivos que soportan los órganos como el corazón y los pulmones, lo que puede causar aneurismas y problemas cardíacos. Se manifiesta principalmente por signos esqueléticos como estatura alta, dedos largos y flexibles, y problemas oculares como subluxación del cristalino.

    Título original

    SINDROME DE MARFAN

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    El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina. Provoca un crecimiento óseo excesivo y debilidad de los tejidos conectivos que soportan los órganos como el corazón y los pulmones, lo que puede causar aneurismas y problemas cardíacos. Se manifiesta principalmente por signos esqueléticos como estatura alta, dedos largos y flexibles, y problemas oculares como subluxación del cristalino.

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    El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina. Provoca un crecimiento óseo excesivo y debilidad de los tejidos conectivos que soportan los órganos como el corazón y los pulmones, lo que puede causar aneurismas y problemas cardíacos. Se manifiesta principalmente por signos esqueléticos como estatura alta, dedos largos y flexibles, y problemas oculares como subluxación del cristalino.

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    SINDROME DE MARFAN

    Docente: Dra. Mara luisa Fajardo Loo

    Integrantes: Soria Robles, Stefanny Infante Auris, Angelo

    SINDROME DE MARFAN

    Es un trastorno autosomico hereditario del tejido conectivo fibroso. El sndrome de Marfan muestra pleitropismo sorprendente .
    El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de pegamento entre las clulas que ayudan a proveer nutrientes al tejido, brindndole forma y fortaleza .

    CAUSAS

    Es causado por mutaciones heterocigotas en un gen conocidos fibrilina, el cual se encuentra en el cromosoma 15 q21.1. El defecto en el gen tambin causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este sndrome. La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los huesos y los pulmones.

    Mutacin del gen Fibrilina

    TIPOS: SINDROME DE MARFAN

    Marfn neonatal: Al nacer, se evidencia alteraciones esquelticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o das por insuficiencia cardaca. Marfn infantil: La aparicin de las manifestaciones clnicas primordiales, como manifestacin asociada, retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje. Marfn clsico: Las alteraciones esquelticas son las ms frecuentes y precoces de detectar y por ello son las que primero establecen la sospecha de la enfermedad.

    HERENCIA

    El gen defectuoso puede ser heredado (50 % de probabilidades). En ocasiones, se produce el gen defectuoso durante la formacin del vulo o espermatozoide. La probabilidad de tener un nio o nia con Sndrome de Marfn es de 1:10 000.

    SIGNOS Y SNTOMAS

    Coloboma del iris

    Subluxacin del cristalino

    Problemas Refractivos Desprendimiento de retina

    SIGNOS Y SNTOMAS

    Aneurisma

    SIGNOS Y SNTOMAS

    Prolapso de la vlvula mitral

    Escoliosis

    SIGNOS Y SNTOMAS

    Pectus Excavatum

    Pectus Carinatum

    SIGNOS Y SNTOMAS

    Pie plano Micrognatia Cara estrecha y delgada

    Aranodactilia

    SIGNOS Y SNTOMAS

    Fsico alto y delgado.

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