Biotina o Vitamina B7
Biotina o Vitamina B7
Biotina o Vitamina B7
“Biotina”
Grupo :5CM7
METABOLISMO
FUENTES
DEFICIENCIA DE BIOTINA
Cuadro clínico:
o Los síntomas de la DB debutan típicamente en los primeros meses de
vida, aunque también se han descrito casos de inicio tardío.
o Los individuos con una deficiencia grave no tratada presentan
hallazgos clínicos variables incluyendo :
Crisis epilépticas, hipotonía, erupciones eccematoides,
alopecia, ataxia, pérdida auditiva, infecciones fúngicas y retraso
psicomotor.
Niños que no reciben tratamiento pueden manifestar acidosis
cetoláctica, acidemia (aciduria) orgánica y leve hiperamonemia.
Muchos adultos con neuropatía óptica y/o periférica, que a
menudo estaban diagnosticados erróneamente con esclerosis
múltiple, presentaban una grave deficiencia de biotinidasa.
o Debilitamiento capilar
o Uñas frágiles
o Infecciones en la piel
o Pérdida del vello corporal
o Erupciones cutáneas alrededor de ojos, nariz, boca y zona anal .
o Trastornos del sistema nervios
Diagnostico integral
o Se basa en los signos clínicos y en el hecho de que afecta a toda la
granja o a grupos de animales. La deficiencia en biotina puede
confundirse con lesiones crónicas de la enfermedad vesicular porcina.
o Si está disponible, el trastorno se detecta a través del cribado
neonatal.
o Otros casos se diagnostican en base a los signos y síntomas clínicos
y se confirman demostrando la actividad deficiente de la biotinidasa
sérica.
o También es posible el análisis molecular de las mutaciones en el gen
BTD.
Diagnostico diferencial
o Los síntomas de la DB solapan con los de otras enfermedades
metabólicas, incluyendo la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, la
deficiencia de carboxilasa aislada, la deficiencia de biotina nutricional,
la deficiencia de zinc y la deficiencia de ácidos grasos esenciales. Se
deben considerar las pruebas de deficiencia de biotinidasa en los
individuos con sospecha de esclerosis múltiple.
Pronóstico
Bibliografía
Bielsalski,H Grimn,P (2016).Nutrición texto y atlas.España:Elservier .ISBN
97888491130550
Reservados IUTLD. Orphanet: deficiencia de biotinidasa.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79241.
Admin10k. ¿Sabías que la biotina es esencial para tu piel? Zapi Store.
https://www.zapi.store/sabias-que-la-biotina-es-esencial-para-tu-piel/.
Published 4 de mayo de 2022.
Biotina | Asociación Española de Pediatría. https://www.aeped.es/comite-
medicamentos/pediamecum/biotina.
Biotina - Western New York Urology Associates.
https://www.wnyurology.com/content.aspx?chunkiid=125774.