Mecanismo de Las Alteraciones de La Infomación Genética

UNIVERSIDAD PARA EL
BIENESTAR BENITO JUAREZ

GARCÍA
Alumno;
Juan Carlos Vargas Fernández
Dulce María
David Alejandro
Profesor Angel Becerra Ceballos
Materia; Biología celular y molecular

MECANISMO DE LAS
ALTERACIONES DE LA
INFORMACÓN GENÉICA
¿Qué es el mecanismo de las
alteraciones de la
información genética?
Se define como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos,

tales como los que son codificados por un gran número de genes, por
ejemplo la personalidad, inteligencia, carácter, formación de órganos del
cuerpo, etcétera.
¿QUÉ ES EL ADN?
Molécula del interior de las células que contiene la información genética necesaria
para que las personas y la mayoría de organismos se desarrollen y crezcan. Estas
moléculas se transmite de una generación a la siguiente.
METABOLISMO DEL MECANISMO DE LAS
ALTERACIONES DE LA INFOMACIÓN
GENÉTICA
Las propiedades que debe cumplir el material encargado de portar la herencia
biológica son principalmente tres: guardar información, permitir copiar fielmente dicha
información y posibilitar cierta capacidad de cambio, de alteración de la misma.
En 1944, Oswald Avery, C. MacLeod y M. McCarty proporcionaron la prueba de que
ese factor transformante era el ácido desoxirribonucleico, es decir, que el material
genético de la célula era el ADN.
Los ácidos nucleicos son grandes moléculas formadas por nucleótidos que realizan
funciones esenciales en el metabolismo celular y los ácidos nucleicos aseguran la
transmisión de la información genética de unas células a otras.
Los nucleótidos son las unidades que componen los ácidos nucleicos pero, a su vez,
el nucleótido es una molécula compleja formada por la unión de moléculas diferentes:
una base nitrogenada, un azúcar y uno o varios grupos fosfato.
¿Qué factores influyen en la ¿Que provocan las
alteración de la información alteraciones genéticas?
genética?
A veces, se produce una

Un gen puede mutar debido a lo
mutación, un cambio en un gen o
siguiente:
en varios genes. Esta mutación
Un cambio en uno o más
cambia las instrucciones para
nucleótidos del ADN.
fabricar las proteínas y esto hace
Un cambio en muchos genes.
que las proteínas no funcionen
Pérdida de uno o más genes.
correctamente o falten. Esto
Reordenamiento de genes o
puede causar una enfermedad
cromosomas completos.
genética
¿Por qué ocurren las alteraciones genéticas?
Podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas tienen

dos orígenes:
Por factores externos, de tipo ambiental.

Por factores internos, de tipo genético.
El cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células de su
organismo, para ello las células se dividen dando lugar a dos células hijas.
Durante este proceso de división pueden producirse errores que dan lugar a
la formación de alteraciones genéticas. Factores externos como el tabaco o
la radiación solar, entre otros muchos, incrementan la probabilidad de que
este tipo de errores tengan lugar. Estas alteraciones genéticas que afectan
solo a la célula en la que se ha producido el error, se denominan somáticas,
y no se transmiten a la descendencia.
Alteraciones genéticas, mutaciones y polimorfismos
Mutaciones
Seguro que has oído hablar de las mutaciones, y con toda probabilidad asocias el
término a algo negativo. Esto tiene su razón de ser, ya que las mutaciones son
alteraciones genéticas que se dan en menos del 1% de la población y que están
asociadas a un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad.
Polimorfismos
Los polimorfismos son alteraciones genéticas que están presentes en

más del 1% de la población. La mayoría de los polimorfismos son los
conocidos como polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (por sus
siglas en inglés), es decir que la alteración genética solo afecta al
cambio de un nucleótido por otro. Hoy en día hay descritos millones
de SNP distribuidos por todo el genoma, de hecho, se estima a lo largo
del genoma hay 1 SNP cada 100 a 1.000 bases (A, T, G, C).
Los SNP son responsables del 90% de lo que nos diferencia unos de otros, es decir,
determinan la mayor parte de la variabilidad genética entre los individuos. Los
rasgos fenotípicos, es decir, observables como el color de ojos hasta la estatura, que
nos diferencian unos de otros, están determinados por polimorfismos genéticos. La
mayoría de los SNP se encuentran en regiones no codificantes (98% del ADN) y no
tienen un efecto directo en la salud. Otros SNP situados en regiones codificantes (2%
del ADN) pueden influir en distintos aspectos en el individuo, como en una mayor
susceptibilidad a desarrollar una determinada enfermedad de tipo multifactorial,
para cuyo desarrollo influyen tanto factores genéticos como ambientales.
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Se define como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos,

A veces, se produce una

Podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas tienen

Por factores externos, de tipo ambiental.

Los polimorfismos son alteraciones genéticas que están presentes en

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