La Epigenetica

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La epigenetica

La epigenética (denomina a veces también epigenómica) es un campo de estudio centrado

en los cambios del ADN que no implican alteraciones de la secuencia subyacente. Las

letras del ADN y las proteínas que interactúan con el ADN pueden tener modificaciones

químicas que cambian el nivel en el que los genes se activan y desactivan. Ciertas

modificaciones epigenéticas se pueden transmitir de la célula progenitora a la célula hija

durante la división celular o de una generación a la siguiente. El conjunto de todos los

cambios epigenéticos en un genoma se llama epigenoma.

La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias

y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN. El término epi significa

por encima. Es un prefijo griego. También se define como por encima de la secuencia base

de ADN. En términos generales se puede comparar con los acentos de las palabras donde el

ADN es el lenguaje y las modificaciones son los acentos. Las marcas epigenéticas, cambian

la forma como se expresan los genes. La promesa de la epigenética es que nos cuenta

acerca de la célula, es una manera de definir la célula que es diferente que si simplemente

miramos los niveles de expresión génica. Cualquier tipo de célula que miremos tiene

patrones epigenéticos especializados. Hay dos tipos de modificaciones: la metilación del

ADN y la modificación de las histonas. La metilación del ADN se ve alterado en el cáncer

por lo que si sabemos cuál es el patrón normal de metilación y luego observamos el patrón
de metilación en un tumor podríamos ver los cambios que estaban teniendo lugar y cuáles

son los genes afectados.

¿Cuál sería la función del epigenoma?

El epigenoma es lo que provoca que una neurona produzca un neurotransmisor o que una

célula del corazón lata. También es responsable de reprimir secuencias exógenas que

podrían dañar nuestro ADN. Este epigenoma fisiológico, que además nos define como

especie -recordemos que el hombre y el chimpancé comparten el 99,9% de genoma, pero

tienen epigenomas distintos-, es dinámico: puede modularse por factores externos. Sabemos

que el tabaco, el consumo excesivo de alcohol o la radiación solar lo alteran de una manera

negativa. Por el contrario, sabemos que el ejercicio físico o unos hábitos saludables tienen

un impacto epigenético positivo.

Genetica básica (ADN)

Las células representan el componente básico del cuerpo. Hay muchos tipos distintos de

células con diferentes funciones. Estas células forman todos los órganos y tejidos del

cuerpo. Prácticamente todas las células del organismo de una persona tienen el mismo

ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el material hereditario de los seres humanos


y de casi todo el resto de los organismos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo

celular (denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se

encuentra en las mitocondrias (denominado ADN mitocondrial).

El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo. El código se lee según el

orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina

(G) y la timina (T) del mismo modo en el que se unen las letras del abecedario para formar

palabras, oraciones o párrafos. El ADN humano consta de aproximadamente tres mil

millones de bases y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.

Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas

"pares de bases". Cada base está unida a una molécula de azúcar y a una molécula de

fosfato. En su conjunto, la base, el azúcar y el fosfato, se denominan "nucleótido". Los

nucleótidos se disponen en dos largas cadenas que forman un espiral denominado una

"doble hélice". La estructura de la doble hélice es como una escalera, con las pares de bases

que atraviesan el medio como travesaños y las moléculas de azúcar y fosfato en los

laterales.
Los genes son secciones pequeñas de la larga cadena de ADN. Son las unidades básicas

funcionales y físicas de la herencia genética. En los seres humanos, el tamaño de los genes

varía desde unos pocos cientos a dos millones de bases de ADN. El Human Genome

Project (Proyecto del Genoma Humano) calcula que los seres humanos tienen entre 20,000

y 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La

mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña porción de ellos

(menos del 1 por ciento del total) varía un poco de una persona a otra. Los alelos son

formas del mismo gen con alguna pequeña variación en su secuencia de bases de ADN.

Estas pequeñas diferencias determinan los rasgos únicos de cada persona.

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