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PATOLÓGICO 2022;114:40-54;
DOI: 10.32074/1591-951X-553

Revisar

Anomalías congénitas del tracto

gastrointestinal tubular.

Kathin Ludwig1, Débora DeBartolo2Ángela Salerno3, Giuseppe Ingravallo4, Gerardo Cazzato4Cinzia

Giacometti5, Patrizia Dall'Igna6

1Departamento de Patología, Hospital Universitario de Padua, Padua, Italia;2Departamento de Medicina, Facultad de

Medicina de la Universidad de Padua, Padua, Italia;3Departamento de Oncología, Patología Anatómica e Histológica y
Citodiagnóstico, Hospital Maggiore, Bolonia, Italia;4Departamento de Emergencias y Trasplante de Órganos, Sección
de Patología, Universidad de Bari, Bari, Italia;5Departamento de Servicios, Unidad de Patología, ULSS 6 “Euganea”,
Camposampiero, Italia;6Departamento de Emergencias y Trasplante de Órganos, Cirugía Pediátrica, Universidad de
Bari, Bari, Italia

Resumen
Las anomalías congénitas del tracto gastrointestinal tubular son una causa importante de morbilidad
no sólo en lactantes, sino también en niños y adultos.
El tracto gastrointestinal (GI), compuesto por las tres capas germinales primitivas, se desarrolla temprano
durante la embriogénesis. Dos pasos principales en su desarrollo son la formación del tubo intestinal (que da
lugar al intestino anterior, el intestino medio y el intestino posterior) y la formación de órganos individuales con
tipos de células especializadas.
La formación de un tracto gastrointestinal intacto y funcional está bajo estricto control mediante diversas vías
moleculares. La alteración de cualquiera de estos mecanismos cruciales implicados en la decisión del destino
celular a lo largo de los ejes dorsoventral, anteroposterior, izquierda-derecha y radial puede provocar
numerosas anomalías congénitas, la mayoría de las cuales ocurren y se presentan en la infancia. Sin embargo,
Recibido y aceptado: 5 de noviembre de 2022 pueden pasar desapercibidos durante la infancia.
El tratamiento es quirúrgico, que en algunos casos debe realizarse de forma urgente, y el pronóstico depende
Correspondencia del diagnóstico precoz y del tratamiento adecuado.
Patricia Dall'Igna Un diagnóstico patológico macroscópico o microscópico preciso es importante, no sólo para el
Departamento de Emergencias y Trasplante tratamiento y manejo inmediato de los individuos afectados, sino también para el
de Órganos, Hospital Universitario asesoramiento futuro del individuo afectado y su familia. Esto es aún más cierto en casos de
Consorcio, Hospital Pediátrico Giovanni múltiples anomalías o patrones sindrómicos.
XXIII, via Giovanni Amendola 207, 70126
Discutimos algunas de las anomalías congénitas del tubo gastrointestinal más frecuentes o
Bari, Italia
clínicamente importantes, incluidas atresias, duplicaciones, malrotación intestinal, divertículo de
Correo electrónico: [email protected]
Meckel y enfermedad de Hirschsprung.

Conflicto de intereses
Palabras clave:tracto gastrointestinal, malformaciones gastrointestinales, atresia intestinal,
Los Autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
duplicación intestinal, enfermedad de Hirschsprung

Cómo citar este artículo:Ludwig K, De

Bartolo D, Salerno A, et al.Congénito
anomalías del tracto gastrointestinal
Introducción
tubular. Patológica 2022;114:40-54. https://
doi. org/10.32074/1591-951X-553 El tracto gastrointestinal (GI), que emerge del endodermo durante la gastrulación,
se extiende inicialmente desde la membrana bucofaríngea hasta la membrana
© Copyright de la Sociedad Italiana de Anatomía
cloacal. Durante estas primeras semanas embriológicas, el desarrollo del tubo
Patológica y Citopatología Diagnóstica, División Italiana
de la Academia Internacional de Patología intestinal se produce simultáneamente al giro y plegamiento del embrión,
formándose en consecuencia tres estructuras en el plano sagital: el intestino
ACCESO ABIERTO anterior (situado cefálicamente en el pliegue de la cabeza), el intestino posterior
(situado caudalmente con su crecimiento alantoideo) y el intestino medio (ubicado
Esta es una revista de acceso abierto distribuida de acuerdo
con la licencia CC-BY-NC-ND (Creative Commons Attribution- en el medio). Las invaginaciones endodérmicas posteriores en las regiones craneal
NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International): la obra
y caudal forman los portales intestinal anterior y caudal, que se extienden
puede ser utilizada mencionando el autor y la licencia, pero
sólo con fines no comerciales. fines y únicamente en la gradualmente uno hacia el otro. El plegamiento ventral del endodermo lateral del
versión original. Para más información: https:// intestino medio conduce a la formación de un tubo intestinal sellado, alrededor del
creativecommons. org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.en
cual el mesénquima esplácnico subadyacente se diferencia en liso.
LESIONES TUBULARES GI CONGÉNITAS 41

músculo. Al final de la cuarta semana de gestación, el intestino Yatresia esofágica ytFístula raquiesofágica
anterior, el intestino medio y el intestino posterior son discernibles La atresia esofágica (EA) es una malformación
craneocaudalmente y más adelante se distinguirán por sus congénita caracterizada por una interrupción de la
diferentes irrigaciones arteriales.1. continuidad del esófago con o sin comunicación
Las células epiteliales del tracto gastrointestinal proliferan y, hacia la persistente con la tráquea (fístula traqueoesofágica
sexta semana de gestación, obliteran por completo la luz del tubo – TEF). La EA es relativamente común y ocurre en 1/2500-3000
intestinal. La degeneración de las células ubicadas centralmente a las nacidos vivos.
ocho semanas conduce a una luz nuevamente permeable. La formación La etiología de la EA, con o sin FTE, aún no se comprende
de un tracto gastrointestinal intacto y funcional durante el desarrollo completamente y es probable que sea multifactorial. Se han
embriológico puede verse descarrilada por numerosos factores, propuesto varias hipótesis, en particular la aparición de
provocando la alteración de la morfogénesis del tracto gastrointestinal eventos vasculares/isquémicos esofágicos o el fallo de aquellos
debido a problemas de especificación y mantenimiento.2. procesos que permiten la separación traqueoesofágica, con el
consiguiente desarrollo incompleto.del intestino anterior hacia
los canales traqueal y esofágico durante el desarrollo
Algunas de las anomalías congénitas del desarrollo que
embrionario4-6. Cada vez hay más pruebas de que los factores
afectan al tracto gastrointestinal analizadas en este artículo
genéticos desempeñan un papel importante. De hecho,
son atresia, estenosis, duplicación, malrotación intestinal,
anomalías congénitas adicionales (generalmente en la línea
divertículo de Meckel, linfangiectasia y enfermedad de
media)Están presentes en más del 50% de los casos..Las
Hirschsprung.
anomalías cardiovasculares ocurren en el 35% de los casos, las
genitourinarias (GU) en el 20% de los casos y las anomalías
gastrointestinales asociadas ocurren en aproximadamente el
Esófago 20% de los casos. Aproximadamente el 10% de los pacientes
con EA tienen una asociación VACTERL no aleatoria(Anomalías
Las malformaciones congénitas del intestino anterior se
de vértebras, anales, cardíacos, traqueoesofágicos, renales y
presentan como una amplia variedad de entidades
de extremidades); Otras asociaciones incluyen laSíndrome
quirúrgicamente importantes. De estos, los trastornos del CHARGE (coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas,
desarrollo del esófago son relativamente comunes, ocurren en retraso del desarrollo, hipoplasia genital y deformidades del
aproximadamente 1 de cada 3.000 nacidos vivos y son oído), malformaciones congénitas de las vías respiratorias
particularmente relevantes para la práctica quirúrgica pulmonares (CPAM)7.8y anomalías cromosómicas, como la
pediátrica. La separación del tubo intestinal anterior primitivo trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21 (síndrome
en el árbol traqueobronquial y el esófago ocurre entre la de Down).
cuarta y quinta semana de desarrollo.3. Las aberraciones en el La clasificación original de Vogt en 1929, modificada
desarrollo normal en este momento pueden causaratresia por Ladd y Gross en 1953, reconoce 5 tipos de EA
esofágica, estenosis esofágica y esofágicaduplicacionesquistes. (Figura 1)4,7,9-11.

Figuras 1.Tipos de atresia esofágica (EA) y fístula traqueoesofágica (FTE) según la clasificación de Gross: (A) EA sin
FTE (8%); (B) EA con FTE proximal (2%); (C) EA con FTE distal (85%); (D) EA con FTE distal y proximal (1%) y (E) FTE en
ausencia de EA (FTE tipo H; 4%).
42 K. Ludwig et al.

Las mejoras en las imágenes fetales han llevado a un aumento Habitualmente la EA se corrige quirúrgicamente en los primeros
de los diagnósticos prenatales de esta afección, que puede ser días de vida, tras la estabilización de los bebés y un adecuado
difícil de reconocer.El polihidramnios materno está presente estudio de todas las posibles anomalías asociadas. Actualmente,
en un número importante de casos.12, y se puede reconocer las tasas de supervivencia superan el 90% debido a los mejores
una burbuja estomacal pequeña o ausente después de los 18th avances en las técnicas quirúrgicas y en la atención preoperatoria y
semana de gestación. postoperatoria.
Los recién nacidos no pueden tragar por vía oral y faríngea. En la mayoría de los casos, el bebé presenta EA tipo C. En estos
secrecionesy se sabe que tienen una salivación excesiva que casos, es posible una anastomosis directa de las bolsas
requiere succión repetida. si la atresiaSi no se reconoce esofágicas proximal y distal, después de la división del FTE y el
inmediatamente, los bebés tosen, se ahogan y pueden cierre de la tráquea. Esta operación puede realizarse según las
volverse cianóticos, especialmente durante los primeros preferencias del cirujano (procedimiento abierto o
intentos de alimentarse.El diagnóstico se confirma por la toracoscopia). Los bebés con EA sin fístula representan un
incapacidad de la sonda nasogástrica de pasar más allá de subgrupo desafiante. Se debe hacer todo lo posible para
10-11 cm de los labios. Los casos de tipo E normalmente se obtener una reparación primaria y se han utilizado muchos
diagnostican tarde durante la infancia debido aEpisodios procedimientos de crecimiento esofágico. Sin embargo, en
recurrentes de neumonía por aspiración. ocasiones sigue siendo necesaria una sustitución (sonda
La radiografía de tórax es obligatoria y debe gástrica, transposición gástrica, esofagocolonplastia,
realizarse lo antes posible. Muestra una bolsa segmentos de injerto vascularizado yeyunal).
esofágica proximal llena de aire dilatada con la Aunque la supervivencia y los resultados a largo plazo para los
punta del catéter enrollada en el esófago, detenida bebés con EA son muy buenos, pueden ocurrir varias
en el mediastino superior (T2-4). La presencia o complicaciones posoperatoriamente después de la reparación.
ausencia de aire gastrointestinal debajo del Las complicaciones tempranas y tardías incluyen fugas
diafragma es un hallazgo importante: la presencia de anastomóticas, formación de estenosis postoperatoria en el
gas denota la presencia de un FTE, mientras que la lado de la anastomosis, FTE recurrente, traqueomalacia,
ausencia completa denota la ausencia de fístula. esofagitis péptica y/o esofagitis eosinofílica (secundaria a un
No hay características histológicas patognomónicas en la EA. El trastorno motor esofágico asociado).4.
diagnóstico se basa en la anatomía macroscópica de las
lesiones, que a menudo se observan durante las autopsias Yestenosis esofágica
fetales. Sin embargo,la histología de la TEF a menudo revela Estenosis esofágica congénita (ESC), definida por Nihoul-Fekete
focos de metaplasia escamosa, principalmente a lo largo de la como “una estenosis intrínseca del esófago presente aunque
pared posterior de la tráquea, pero con frecuencia se extiende no necesariamente sintomática al nacer y causada por una
alrededor de toda la superficie interna de la tráquea y dentro malformación congénita de la arquitectura de la pared
de los bronquios. El segmento esofágico puede mostrar esofágica”14, tiene una incidencia estimada de 1 en 25.000 a
epitelio columnar ciliado primitivo, glándulas respiratorias e 50.000 nacidos vivos en la población general, mientras que su
incluso cartílago.13. incidencia en pacientes con EA es significativamente mayor
Las indicaciones y el momento de la reparación quirúrgica (entre el 3% y el 47% de los pacientes). El CES puede aislarse o
pueden determinarse utilizando el sistema de clasificación asociarse con otras malformaciones, como anomalías
pronóstica de Waterston y Spitz, que asigna el riesgo de cardíacas, atresia intestinal, duplicación duodenal,
mortalidad en función del tamaño del bebé, la presencia de malformaciones anorrectales, enfermedad celíaca, TE y
dificultad respiratoria y las anomalías asociadas (Tab. I). anomalías cromosómicas.15.

Tabla ISistema de clasificación de Waterston y Spitz.

Clase Descripción supervivencia (%)

aguaston
Clasificación
A Peso al nacer > 2500 gy por lo demás bien y sin complicaciones 100
b Peso al nacer 2000-2500 g y bien, o peso superior con anomalías asociadas moderadas 100
C Peso al nacer < 2000 g y bien, o peso superior con anomalías graves asociadas 80
Clasificación de perros Spitz

EL Peso al nacer > 1500 g sin anomalías cardíacas importantes 99

II Peso al nacer < 1500 g o anomalías cardíacas importantes 84
III Peso al nacer < 1500 g con anomalías cardíacas importantes 43
LESIONES TUBULARES GI CONGÉNITAS 43

El CES se puede subdividir en tres tipos: hipertrofia después del íleon. La mayoría de las duplicaciones del tracto
fibromuscular segmentaria del músculo y las capas alimentario son quísticas. Los quistes de duplicación pueden
submucosas (FMS; 54%), restos traqueobronquiales ser asintomáticos y encontrarse de manera incidental; sin
ectópicos en la pared esofágica (TBR; 30%) y membrana embargo, cuando se localizan en el esófago proximal o distal
membranosa o membrana esofágica (EM; 16%). )16.17. El pueden presentarse con síntomas respiratorios o disfagia,
examen microscópico no se realiza de forma rutinaria; respectivamente. Ocurren con mayor frecuencia dentro de la
sin embargo, se han descrito alteraciones histológicas cavidad torácica, cerca de los dos tercios distales del esófago.
en las tres entidades. La ecografía endoscópica ha sido ampliamente utilizada como
El FMS, que se localiza principalmente en el tercio medio o modalidad para la evaluación y diagnóstico de quistes de
inferior del esófago, se caracteriza histopatológicamente duplicación.19. Cuando la mucosa esofágica es normal se debe
por una proliferación circunferencial de fibras musculares evitar la biopsia y la aspiración, ya que pueden provocar
lisas y un engrosamiento fibromuscular de la pared. La TBR infección del quiste y obliteración de los planos quirúrgicos
afecta principalmente al tercio inferior del esófago (dentro debido a la cicatrización.
de 1 cm de la unión gastroesofágica)18y puede contener Los quistes de duplicación suelen ser pequeños y redondos,
cartílago maduro e inmaduro, epitelio respiratorio o pero también pueden ser estructuras tubulares largas
glándulas seromucosas. Es obligatoria la presencia de adyacentes al esófago. Histológicamente, la mucosa puede
epitelio respiratorio ectópico en estructuras profundas de contener epitelio escamoso estratificado o columnar. La
la pared esofágica y, frecuentemente, se encuentra tejido diferenciación entre un quiste de duplicación esofágico y un
linfoide no inflamatorio (“tejido broncogénico quiste broncogénico puede ser un desafío, ya que ambos
linfoepitelial”).15,19,20. pueden mostrar revestimientos epiteliales similares y ocurrir
EM, que afecta principalmente al tercio superior o medio del en el mismo lugar.
esófago, está histológicamente compuesto por un pliegue de Para ser diagnosticado como una duplicación esofágica,
epitelio esofágico normal con tejido conectivo laxo subyacente, el quiste debe tener dos capas de muscular externa y
mientras que las capas musculares del esófago no están estar asociado con la pared esofágica.
involucradas en las redes esofágicas.dieciséisLas membranas del El tratamiento de elección del quiste de duplicación
esófago cervical se han asociado con el síndrome de Plummer- esofágico es la resección quirúrgica completa. El
Vinson (Paterson-Kelly) y las biopsias pueden mostrar cambios abordaje quirúrgico depende de la ubicación del quiste
epiteliales reactivos con proliferación de células basales, y de la preferencia del cirujano. La toracoscopia
paraqueratosis, inflamación crónica y fibrosis. Ocasionalmente proporciona una exposición excelente y es el método
se encuentra displasia escamosa. Sin embargo, la mayoría de preferido para los quistes ubicados por encima del
las membranas esofágicas superiores no se asocian con el tercio inferior del esófago. La laparoscopia juega un
síndrome de Plummer-Vinson y aparentemente no tienen papel cuando el quiste se localiza en el esófago distal,
consecuencias clínicas, a menos que se asocien con esofagitis particularmente cuando hay reflujo anormal, porque se
eosinofílica idiopática o alérgica. puede agregar una funduplicatura.23.

Los síntomas clínicos de CES incluyen disfagia, vómitos,

dificultades para alimentarse, neumonía por aspiración Estómago
recurrente y síntomas respiratorios. El esofagograma
identifica CES en la mayoría de los pacientes y la
esofagoscopia también es una herramienta de diagnóstico elEstenosis pilórica hipertófica infantil
importante para confirmar el diagnóstico y descartar La estenosis hipertrófica del píloro infantil (IHPS) es un
patologías adicionales.21. Las opciones para el tratamiento trastorno complejo caracterizado por la obstrucción de la
de la estenosis esofágica congénita incluyen dilatación o salida gástrica debido a un engrosamiento anormal del
cirugía, según las características patológicas de la músculo pilórico. El IHPS tiene una incidencia global de 4 a
estenosis, su tipo patohistológico y la gravedad del CES. 5 por 1000 nacidos vivos, siendo más común en la
Las complicaciones quirúrgicas informadas incluyen, entre población caucásica.24. Se sabe que tiene predilección
otras, fuga anastomótica (tratada operativa y no masculina, es más frecuente en primogénitos y
quirúrgicamente), estenosis anastomótica, hernia de hiato frecuentemente recurre en hermanos.25, 26.
y esofagitis por reflujo.22. Se desconoce la etiología precisa del IHPS, aunque se ha
informado una asociación con factores genéticos y
Ysofágicodquistes de aplicación ambientales, como la exposición a la eritromicina en las
Las duplicaciones esofágicas son lesiones raras que son primeras semanas de vida, la alergia a la proteína de la leche
predominantemente de naturaleza congénita y representan la de vaca, el tabaquismo materno y la edad temprana, el parto
segunda duplicación más común del tracto alimentario. prematuro y la cesárea.26.
44 K. Ludwig et al.

La marcada hipertrofia de las capas musculares circulares Intestinos delgado y grueso

y, en menor grado, longitudinales del músculo pilórico
conduce a un estrechamiento/obstrucción de la luz de
Csobre estenosis enital yatrEsia
salida gástrica y a un aumento de la anchura y longitud del
La atresia es una pérdida de continuidad de la luz intestinal, ya sea
píloro. Posteriormente hay un engrosamiento edematoso
por ausencia completa de un segmento de longitud variable u
de la mucosa antral, a menudo asociado con un infiltrado
oclusión de la luz intestinal, y se acompaña de obstrucción
inflamatorio leve y dilatación secundaria del estómago.
intestinal, mientras que la estenosis es un estrechamiento luminal
Histológicamente hay un aumento en la cantidad de fibras
localizado que puede producir una obstrucción parcial al paso del
musculares pilóricas, que sin embargo son
intestino. contenidos intestinales.
estructuralmente normales. Todas las partes del tracto intestinal pueden verse
El IHPS se presenta clásicamente alrededor de la cuarta a sexta afectadas. Según las características anatómicas,
semana de edad con un vómito característico en proyectil no Grosfeld y sus colegas describieron cuatro tipos de
bilioso. El retraso prolongado en el diagnóstico puede provocar atresia intestinal en 1979 (Fig. 2).29.
deshidratación, aumento deficiente de peso, desnutrición,
alteraciones metabólicas y letargo. atresia duodenal
En el examen físico del abdomen, es difícil localizar la masa La atresia duodenal ocurre en aproximadamente 1 de cada
del tamaño de una aceituna en el cuadrante abdominal 6.000 a 10.000 nacidos vivos.30. A diferencia de la mayoría de
superior derecho, y el diagnóstico se confirma mediante las otras atresias intestinales, la atresia duodenal se asocia
ecografía, que requiere evaluar el espesor y la longitud del frecuentemente con otras anomalías congénitas. La mayoría
de los casos (25-40%) se asocian con el síndrome de Down,
músculo pilórico: espesor de la pared muscular de 3 mm (o
mientras que las anomalías relacionadas con menor frecuencia
mayor) y una longitud de 14 mm (o mayor) se consideran
son la malrotación, las malformaciones de las vías biliares y
anormales.
cardíacas y del VATER. asociación (defectos vertebrales,
El tratamiento es quirúrgico y consiste en piloromiotomía
anomalías anales, atresia traqueoesofágica, anomalías
(según Ramstedt), realizada con un procedimiento abierto
renales)30.31. Con frecuencia se observa un páncreas anular,
o con técnica mínimamente invasiva.
que rodea toda la circunferencia del duodeno, y es probable
Ocasionalmente se ha informado que una forma más leve de
que se deba a una falla en el desarrollo duodenal más que a
estenosis pilórica congénita se presenta más tarde en la vida un crecimiento anormal de las yemas pancreáticas.
adulta.27. Al igual que en su contraparte infantil, la forma adulta La etiología es desconocida, aunque existen varias
afecta principalmente a hombres y se ha informado la coexistencia hipótesis, que incluyen el fallo de recanalización de la luz
de ambas formas (infantil y adulta) dentro de la misma familia.27.28. intestinal tras una proliferación epitelial florida alrededor
de la octava semana de gestación.32y accidentes vasculares

Figuras 2.Tipos de atresia intestinal según la clasificación de Grosfeld: La atresia tipo I se caracteriza por una pared intestinal
intacta y un tabique transluminal que provoca dilatación proximal y colapso del segmento intestinal distal. En la atresia tipo II, las
dos bolsas con extremos ciegos están conectadas por una banda fibrosa, ubicada a lo largo del borde del mesenterio intacto. El
tipo IIIa es similar al tipo II pero se acompaña de un pequeño defecto mesentérico. El tipo IIIb se caracteriza por atresia yeyunal
proximal, un defecto mesentérico extenso con pérdida del riego sanguíneo normal y posterior enrollamiento del íleon alrededor
de la arteria ileocólica. El tipo IV se define como la presencia de atresias múltiples (tipos I, II y III) (“ristra de salchichas”).
LESIONES TUBULARES GI CONGÉNITAS 45

atresia testinal y representa aproximadamente de 1 a 3 de

cada 5.000 a 10.000 nacidos vivos35. La teoría etiológica
mejor aceptada es un evento vascular intrauterino
localizado con necrosis del intestino y reabsorción
posterior del segmento afectado. La AIJ asociada a
intususcepción intrauterina, perforación, vólvulo u otros
puede confirmar la ocurrencia del accidente vascular. Más
de un tercio de los niños afectados nacen prematuramente
30. La presencia de escamas fetales y pelos de lanugo en la

luz distal a la atresia resalta que la atresia se desarrolla

después de que se ha establecido la permeabilidad de la
luz intestinal y la peristalsis.36.
A diferencia de la atresia duodenal, no existe predilección
sexual y el síndrome de Down es poco común, así como otras
anomalías congénitas. Fibrosis quística, malrotación y
gastrosquisis son las asociaciones más frecuentes,
encontrándose en torno al 10% de los casos.37. El intestino
proximal a la atresia siempre es bulboso y su vascularización
puede estar gravemente afectada; la perforación es una
complicación reconocida. El intestino distal está contraído con
una luz estrecha (Fig. 4). La atresia tipo IIIb es una variante
rara, llamada deformidad en “árbol de Navidad”, “árbol de
mayo” o “cáscara de manzana” (Fig. 5). En este tipo, los dos
segmentos intestinales están separados como en la atresia
tipo IIIa y el defecto mesentérico es ancho. El segmento
atrésico proximal es alto, cerca del ligamento de Treitz. La
arteria mesentérica superior distal a la rama cólica media está
ausente y el intestino delgado distal tiene una longitud
considerablemente reducida y gira alrededor de una arteria
marginal. Esta variedad de atresia intestinal se ha descrito en
Figuras 3.Radiografía simple de abdomen que muestra el clásico signo
familias38. Una variante familiar de atresias intestinales
de la doble burbuja en un paciente con atresia duodenal.
múltiples [atresia intestinal múltiple hereditaria (HMIA)] con
herencia autosómica recesiva, debido a mutaciones en el
dominio de repetición tetratricopeptídico-7A (TTC7A), gen, ha
abolladura que produce necrosis del segmento afectado sido descrito en canadienses franceses39.
con reabsorción posterior33.
La atresia duodenal se acompaña de polihidramnios hasta en el La ecografía prenatal muestra polihidramnios y
80% de los casos, lo que a menudo conduce a un parto prematuro distensión de asas intestinales, pero el diagnóstico
y, a diferencia de la atresia intestinal más distal, parece ser el diferencial puede incluir otras anomalías, como íleo
resultado de una embriogénesis defectuosa.30. La ecografía meconial o enfermedad de Hirschsprung.
prenatal muestra un signo característico de “doble burbuja”, que Los recién nacidos suelen presentar distensión abdominal, vómito
también es visible en la radiografía abdominal, realizada poco bilioso y falta de eliminación de meconio en las primeras 24-48
después del nacimiento (Fig. 3).34. horas. Los signos de hipovolemia ocurren con el tiempo si la
Los recién nacidos presentan vómito no bilioso, si la atresia es deshidratación y el desequilibrio electrolítico no se tratan
proximal a la ampolla de Vater, o bilioso, si la atresia es distal. A adecuadamente. Las imágenes son características de asas
menos que se repongan adecuadamente las pérdidas de líquidos y intestinales dilatadas con niveles hidroaéreos e intestino distal sin
electrolitos, pueden producirse deshidratación, pérdida de peso y gas.
desequilibrio electrolítico. El tratamiento es quirúrgico con resección de los
El tratamiento es quirúrgico y consiste en una anastomosis segmentos atrésicos y reconstrucción de la continuidad del
longitudinal (en forma de diamante) de lado a lado o, intestino.
preferiblemente, proximal transversal a distal.
Atresia de colon
Atresia yeyunal e ileal Como entidad aislada, sin ano imperforado ni extrofia
La atresia yeyunoileal (AIJ) es el tipo más común de enfermedad. cloacal, la atresia y estenosis del colon son muy raras.
46 K. Ludwig et al.

Figuras 4.Atresias tipo I y II según la clasificación de Grosfeld: (a) Imagen intraoperatoria de atresia ileal tipo I según la
clasificación de Grosfeld que muestra dilatación del tracto intestinal proximal y un segmento intestinal distal colapsado; (b) La
histología de una banda fibrosa en la atresia tipo II revela una muscular propia parcialmente intacta con obliteración fibrosa de la
luz (H&E, x 50); (c) Un mayor aumento de las secciones seriadas reveló calcificación y tejido de granulación, lo que sugiere
isquemia intrauterina y curación (H&E, x 200).

Los pacientes generalmente presentan, dentro de los dos

primeros días de vida, síntomas de obstrucción intestinal distal
y las imágenes revelan una dilatación importante del tracto
intestinal proximal. Se cree que el diagnóstico tardío aumenta
significativamente la mortalidad42.
La corrección quirúrgica es la base del tratamiento y, en
general, el procedimiento recomendado es una resección
primaria y anastomosis.

CenEnitaldaplicaciones(YntEricCaños)
Las duplicaciones del tracto gastrointestinal son anomalías
congénitas raras que pueden ocurrir en todo el tracto
intestinal (Fig. 6), con una incidencia general reportada de
1 en 4500 nacidos vivos.43. Generalmente se diagnostican
dentro de los dos primeros años de vida. Sin embargo, se
han descrito casos que cursan con dolor abdominal y
obstrucción en adultos, así como casos de duplicaciones
intestinales múltiples.44.
Figuras 5.Imagen intraoperatoria de la “deformidad en piel de En general, los hombres se ven afectados con mayor
manzana” o atresia tipo IIIb según la clasificación de Grosfeld. frecuencia (especialmente cuando ocurren en el intestino
delgado) y se ha descrito que alrededor de un tercio de los
casos tienen anomalías congénitas asociadas. La etiología
de las duplicaciones intestinales aún está por dilucidar.
re, que ocurre en 4/10.000 nacidos vivos40. Se localizan Diferentes teorías incluyen lesiones vasculares,
principalmente en el colon ascendente y transverso. Hay un persistencia de estructuras embriológicas, recanalización
ligero predominio de pacientes masculinos versus femeninos y anormal y otras.30.
en un pequeño número de casos se ha informado asociación La gran mayoría de los casos se localizan en el intestino medio,
con la enfermedad de Hirschsprung.41. especialmente en el íleon (más del 60% de los casos), seguido de
LESIONES TUBULARES GI CONGÉNITAS 47

ysaco viejo ooMfalomEsRestos de conductos entéricos

El conducto onfalomesentérico (DMO) es una estructura
embrionaria que conecta el saco vitelino con el intestino
medio, y es el último punto en cerrarse después de la
separación del intestino del saco vitelino durante el desarrollo
embrionario. La comunicación se reduce progresivamente
durante las primeras semanas y el cierre se completa a las 10th
semanas de vida embrionaria. Después del cierre, queda un
fino cordón fibroso para conectar las dos estructuras. El punto
de cierre está a unos 8-10 cm por encima de la válvula ileocecal
en el recién nacido a término. La falla de su resorción da como
resultado varias anomalías, incluido el divertículo de Meckel, la
anomalía congénita más común del tracto gastrointestinal,
que se puede encontrar en aproximadamente el 2% de la
población general con una proporción entre hombres y
mujeres que oscila entre 2:1 y 4:1.30.
El divertículo de Meckel, típicamente ubicado de 40 a 70 cm
proximal a la válvula ileocecal, se presenta como una bolsa
externa del lado antimesentérico del intestino y es un
divertículo verdadero, caracterizado por la presencia de las
tres capas del intestino nativo (Fig. 7). La mucosa ectópica
se encuentra con frecuencia durante el examen
Figuras 6.Ubicación e incidencia de duplicaciones a lo largo del histológico, identificándose mucosa gástrica en el 50-60%
tracto gastrointestinal tubular. de los casos. Con menor frecuencia, el divertículo de
Meckel contiene mucosa pancreática, hepatobiliar,
duodenal o colónica.46.
El divertículo de Meckel puede permanecer asintomático durante
bajado por el esófago, el recto y el colon (Fig. 6). Son parte
muchos años; se ha identificado en entre el 0,14 % y el 4,5 % de las
de la pared intestinal o están ubicados directamente series de autopsias, y el riesgo de complicaciones relacionadas a lo
adyacentes a ella. Se encuentran duplicaciones en el lado largo de la vida se ha estimado en un 4 %.47-49.
mesentérico (quistes mesentéricos) y varían en forma y Sin embargo, la presencia de mucosa gástrica secretora de
tamaño. En el 80% de los casos la duplicación es quística, ácido ectópico, puede provocar ulceración y erosión de la
mientras que en el restante “20% es tubular”44. mucosa diverticular, con importante sangrado rectal. Las
Macroscópicamente suelen ser estructuras únicas, cuyo complicaciones menos frecuentes son la obstrucción
tamaño varía de 2 a 7 cm, y que muestran comunicaciones intestinal y la peritonitis, todas las cuales requieren un
variables con el intestino normal. diagnóstico rápido y una intervención quirúrgica. La
Histológicamente, las duplicaciones imitan el tracto persistencia de parte del conducto vitelino en el ombligo
gastrointestinal nativo, con mucosa entérica, submucosa, puede manifestarse como un seno umbilical, que se
muscular propia y un plexo mientérico. Las duplicaciones presenta con secreción mucosa del ombligo (contenido
intramurales suelen compartir su capa muscular con el intestinal). Debe distinguirse histológicamente de los
intestino nativo adyacente. La capa mucosa suele ser restos de uraco, que también se caracterizan por secreción
mucosa, pero no del intestino.
simplificada, difícil de categorizar, y consiste en un epitelio
columnar simple que se asemeja al epitelio de la superficie metrorotación
intestinal con o sin cilios (como en el epitelio intestinal
La malrotación se refiere a un grupo de anomalías congénitas de la
embrionario).
posición intestinal, resultantes de la falta de rotación, la rotación
Muchos casos se diagnostican incidentalmente mediante
incompleta o la fijación anormal del intestino embrionario. Como
ecografía prenatal. Los síntomas clínicos dependen del tamaño entidad anatómica se puede identificar en el 0,2-1% de la
y la ubicación de la duplicación e incluyen dolor y síntomas población normal. Se estima que la incidencia es de alrededor de 1
obstructivos debido al efecto directo de la compresión de los de cada 6.000 nacidos vivos. La mayoría de las anomalías siguen
órganos adyacentes. También se puede observar hemorragia siendo asintomáticas, por lo que en realidad se desconoce la
en caso de quistes revestidos de mucosa gástrica ectópica verdadera incidencia.50.
debido a ulceración y erosión.43,45. Se requiere la extirpación La rotación intestinal ocurre entre la cuarta y la duodécima
quirúrgica completa de la duplicación. semana de gestación. Durante las dos primeras semanas de
48 K. Ludwig et al.

Figuras 7.Divertículo de Meckel: (a) Imagen intraoperatoria del divertículo ileal de Meckel; (b) Histología del divertículo de Meckel con
tejido pancreático exocrino y endocrino extópico dentro de la pared muscular.

En este período, el tubo recto del intestino primitivo se desciende directamente a lo largo del trayecto de la arteria
alarga más rápidamente que la cavidad abdominal, lo que mesentérica superior. Debido a su mesenterio de base ancha, los
hace que el intestino medio (duodeno, yeyuno, íleon, colon pacientes no corren riesgo de desarrollar vólvulo del intestino
ascendente y transverso) sobresalga hacia la base del medio. La falta de rotación generalmente se asocia con hernia
cordón umbilical (hernia fisiológica). Durante la décima diafragmática y exónfalo, pero puede ser un hallazgo incidental en
semana de gestación, después de haber completado una la necropsia..
serie de rotaciones, los intestinos regresan al abdomen. La rotación intestinal incompleta (malrotación clásica)
hombres42,51. generalmente produce un estrechamiento de la base
Se pensaba que la formación de la lateralidad intestinal se mesentérica, lo que predispone a los niños afectados a
producía mediante rotación. Recientemente, se ha propuesto sufrir vólvulo del intestino medio. La malrotación se
un modelo de bucles jerárquicos, basado en la identificación caracteriza con mayor frecuencia por la localización de la
de cuatro bucles estereotipados que se forman en un orden unión duodenal-yeyunal en el cuadrante superior derecho
jerárquico y predecible a lo largo del eje cráneo-caudal del y el ciego en la parte media/superior del abdomen. Este
intestino medio, análogo a su orden de reentrada en la cavidad último se fija mediante bandas adhesivas (bandas de Ladd)
corporal.51,52. Después de volver a entrar en el abdomen, el al duodeno, la vesícula biliar y la pared abdominal derecha.
íleon terminal y todo el colon, ubicado distalmente a la unión En el resto de casos el intestino gira en el sentido de las
del saco vitelino, se encuentran en el lado izquierdo del agujas del reloj, posicionando así el duodeno por delante
abdomen, mientras que el resto del intestino delgado se de la arteria mesentérica superior y el colon por detrás,
encuentra en el lado derecho. Posteriormente, el íleon y el creando un túnel retroarterial con posible obstrucción
ciego se deslizan dorso-caudalmente hasta su posición final, venosa, linfática o arterial mesentérica.
donde este último, junto con el colon ascendente, queda fijado En aproximadamente el 30-60% de los casos, se pueden
por fusión del mesenterio con la pared abdominal posterior. El identificar malformaciones congénitas asociadas, incluidas las
intestino delgado debajo del duodeno permanece libre para cardíacas, anorrectales y otras.53. Alrededor del 13% de los
moverse debido a su amplio mesenterio. casos de atresia yeyunoileal se asocian con malrotación, al
La rotación y el movimiento del intestino pueden igual que la trisomía de los cromosomas 9, 13, 18, 21 y la
terminar prematuramente en cualquier etapa antes triploidía, en porcentaje variable de casos.42,53. Se han
de que el ciego haya descendido y se fije a la fosa identificado varios genes implicados en los eventos
ilíaca derecha.. En ausencia de rotación, el ciego no moleculares que guían estos primeros pasos del desarrollo y la
sufre una fijación adecuada y posteriormente todo el “rotación” intestinal, y se ha demostrado que los implicados en
colon queda en el lado izquierdo del abdomen, con el patrón “Izquierda-Derecha” son los más conservados entre
el intestino delgado en el derecho y el duodeno. todas las especies.1,52,54. Moléculas cruciales
LESIONES TUBULARES GI CONGÉNITAS 49

al patrón intestinal de izquierda a derecha se encuentran Sonic de 1 en 5.000 a 1 en 10.000 nacidos vivos y varía entre
hedgehog (Shh), activina, nodal, factor de transcripción forkhead los diferentes grupos étnicos58,60,61.
box (Foxf-1),factor de transcripción de homeodominio de tipo Se ha informado de una proporción sesgada entre hombres y
emparejado (Ptix) -2, homólogo de homeobox de gaita (BAPX) -1 y mujeres de 3:1 a 4:1, especialmente para HSCR de segmento corto.
factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) -81,52. Los defectos en 60 . En la mayoría de los casos, HSCR no es una enfermedad
los genes implicados en el patrón izquierda-derecha pueden hereditaria, incluso si desde hace mucho tiempo se sabe que las
provocar trastornos como el situs inversus viscerum y el síndrome alteraciones genéticas pueden desempeñar un papel fundamental
de heterotaxia.1. en la etiología. Además, se ha informado de recurrencia familiar y
La mayoría de los pacientes con malrotación son asintomáticos algunos estudios han sugerido que cuanto más largo es el
y es posible que esta anomalía no se manifieste durante la segmento agangliónico, mayor es la tasa de recurrencia familiar.62.
vida. La malrotación puede caracterizarse por un proceso Se ha demostrado que las asociaciones genéticas son complejas e
agudo o crónico. La presentación aguda más grave es el incluyen penetrancia incompleta y alteraciones en segmentos de
vólvulo del intestino medio y la aparición de los síntomas ADN codificantes y no codificantes. Hasta ahora se han informado
puede ser insidiosa o repentina. El mesenterio y las asas alteraciones en más de 30 genes diferentes con frecuentes efectos
intestinales se tuercen, lo que provoca oclusión intestinal e combinatorios, que a menudo perjudican la transducción de
isquemia intestinal debido a la interrupción del suministro de señales por el receptor tirosina quinasa RET.63. En
sangre. Los síntomas incluyen distensión abdominal, dolor, aproximadamente el 30% de los niños afectados se puede
vómitos, estreñimiento y heces con sangre. Con el paso de las identificar una anomalía cromosómica o una malformación
horas se produce inestabilidad hemodinámica por hipovolemia congénita asociada. Se ha demostrado que HSCR tiene una
y shock, así como peritonitis, siendo necesario un diagnóstico y incidencia del 2,6% en pacientes afectados por Trisomía 21.64.
tratamiento oportunos para evitar la necrosis del intestino.50.
En niños mayores y adultos, la presentación es más variable y Los síndromes genéticos asociados con HSCR incluyen el
puede combinarse con síntomas de dolor abdominal síndrome de Ondine, el síndrome de Waardenburg-Shah,
intermitente/crónico. el síndrome de Mowat Wilson, la neoplasia endocrina
Malrotación intestinal sindrómica, malrotación familiar no múltiple tipo 2A y otros, mientras que las malformaciones
sindrómica con transmisión autosómica dominante y asociadas frecuentemente involucran el sistema cardíaco,
malrotación en la displasia capilar alveolar con desalineación gastrointestinal, genitourinario y nervioso central.58,60. La
de las venas pulmonares, una enfermedad mayormente capacidad del tracto gastrointestinal para activar el
esporádica y mortal debido a una mutación enzorrof1,también peristaltismo, controlar el flujo sanguíneo y las secreciones
han sido descritos55. Estudios recientes sugieren el papel de depende del sistema nervioso entérico (SNE), que
los miARN plasmáticos expresados diferencialmente como representa la mayor parte del sistema nervioso periférico y
biomarcadores de malrotación, mejorando así el diagnóstico funciona casi independientemente del sistema nervioso
precoz56. central. Las neuronas del ENS y la glía se organizan en
ganglios. Los ganglios entéricos están interconectados
hirschsprungdes fácil para formar el plexo mientérico externo (Auerbach),
La enfermedad de Hirschsprung (HSCR), también conocida involucrado en la motilidad, y el plexo submucoso interno
como megacolon agangliónico congénito o aganglionosis (Meissner), que regula la motilidad, el flujo sanguíneo y el
colónica congénita, es una anomalía congénita multigenética transporte de iones a través del epitelio intestinal.
compleja caracterizada por la ausencia de células ganglionares Se cree que la aganglionosis se debe a la detención de la migración
en una porción del tracto intestinal, generalmente el colon de las células ganglionares parasimpáticas, que normalmente
distal, debido a una alteración del sistema normal. Migración, ocurre entre el segundo y tercer mes de vida fetal.
proliferación, diferenciación, supervivencia y/o apoptosis de vida57,65.
las células de la cresta neural.57. Cuanto antes se produzca la detención de la migración
El segmento agangliónico, que comienza en el esfínter anal celular, más extenso será el tracto intestinal afectado, lo
interno y se extiende proximalmente a lo largo de una que dará lugar a un peor resultado clínico y síntomas más
longitud variable, en alrededor del 80% de los pacientes graves e incapacitantes.
afectados se limita al recto-sigmoideo (HSCR de segmento Alguna vez se pensó que era una enfermedad del período neonatal, hoy
corto), mientras que en el 3-10% de los pacientes el todo el sabemos que solo alrededor del 6,5% de los pacientes se presentan dentro
colon es agangliónico (aganglionosis colónica total; TCA)58. Un de la primera semana de vida, y aproximadamente el 40% dentro de los
HSCR de segmento muy corto se define como un segmento primeros 6 meses.58, 66.
agangliónico que afecta menos de 2 cm del recto distal.59. En Los recién nacidos con megacolon suelen ser lactantes a
un porcentaje muy pequeño de casos la aganglionosis afecta término, de peso normal y sin otras malformaciones, cuyo
el intestino delgado distal. síntoma inicial es un retraso en la emisión de meconio
Según diversos estudios, la incidencia oscila dentro de las primeras 48 horas. El recién nacido puede
50 K. Ludwig et al.

también se presenta con síntomas agudos, consistentes (mucosa y submucosa), presencia/ausencia de

con oclusiones distales, caracterizados por distensión células ganglionares y/o hipertrofia del nervio
abdominal y vómitos biliosos/fecaloides. En el cuadro más submucoso y el uso de técnicas
fulminante, los lactantes presentan sepsis abrumadora, inmunohistoquímicas e histoquímicas.69.
caracterizada por mal estado general, fiebre, abdomen Una biopsia adecuada debe estar revestida por mucosa
distendido y emisión, bajo estimulación, de heces muy colónica (los segmentos de mucosa revestidos por mucosa
malolientes, generalmente de color gris (como arena fina), de transición o de transición anal, y en ausencia de células
blandas o líquidas.58,67. ganglionares, deben considerarse investigados) y la
En niños mayores, la enfermedad se descubre durante la submucosa debe constituir aproximadamente el 50 % o
evaluación del estreñimiento crónico. Es característica la más de la muestra de tejido.58. El procesamiento de una
distensión abdominal progresiva con desnutrición y retraso del biopsia adecuada suele incluir secciones seriadas del
crecimiento. Aunque existen, los casos de HSCR que se fragmento de tejido, a veces agotando el bloque, y un
presentan después de la infancia son raros.68. examen histológico cuidadoso de un gran número de
En casos sospechosos de HSCR, existen dos pruebas de portaobjetos.
detección disponibles: enema de contraste y manometría Las células ganglionares, caracterizadas por la presencia de
anorrectal. La manometría, sin embargo, no es factible en abundante citoplasma y núcleos redondos colocados
bebés pequeños. excéntricamente, nucléolos visibles, un halo perinuclear y
El examen más sensible y específico para obtener el cromatina periférica (Fig. 8), pueden ser diagnosticadas por un
diagnóstico es la biopsia por succión rectal. Es un patólogo experimentado en secciones teñidas con H&E. Las
procedimiento mínimamente invasivo que se realiza en la células ganglionares inmaduras en niños muy pequeños,
cama del paciente y consiste en la extracción de caracterizadas por menos citoplasma y un nucléolo indistinto
fragmentos de la mucosa y submucosa. con cromatina punteada, pueden ser más difíciles de
Lo ideal es que las biopsias se obtengan a 1, 2 y 3 cm por identificar y, en algunos casos, la inmunohistoquímica puede
encima de la línea dentada. Etiquetados según su posición ser útil. La identificación de una célula ganglionar inequívoca
(distancia a la línea dentada y ubicación circunferencial), suele excluir el diagnóstico de HSCR. Sin embargo, en
deben presentarse por separado. Se debe realizar una presencia de características que sugieran una biopsia de zona
biopsia adicional sin fijar y enviarla al laboratorio para de transición, se debe excluir HSCR de segmento muy corto. La
secciones congeladas si se necesita histoquímica de infección por citomegalovirus (CMV) en ocasiones puede
acetilcolinesterasa. La evaluación de la idoneidad de las producir alteraciones citológicas que recuerdan a las células
biopsias es de suma importancia, ya que la ausencia de ganglionares maduras, y eso debe tenerse en cuenta.58.
células ganglionares en biopsias obtenidas demasiado
cerca de la línea dentada podría ser consecuencia de una La hipertrofia del nervio submucoso generalmente se puede
escasez fisiológica en esta área, más que de una patología. identificar en muestras HSCR y consiste en la presencia de
numerosos nervios grandes con diámetros variables en la
El informe de patología para el diagnóstico o exclusión de submucosa (en el recién nacido normal, los diámetros nerviosos
HSCR en biopsias por succión rectal debe contener rara vez superan los 40 μm).70. Tinciones inmunohistoquímicas
información sobre la idoneidad de la muestra de tejido. (transportador de glucosa-1, pro-ácido fibrilar glial)

Figuras 8.(a) Células ganglionares del plexo mientérico de una biopsia de colon normalmente inervado (H&E, x 400); (b)
Inmunohistoquímica con calretinina que muestra células ganglionares con positividad nuclear y citoplasmática de una muestra de tejido
normalmente inervado (x 400); (c) Nervios submucosos hipertróficos en un paciente con HSCR (H&E, x 200).
LESIONES TUBULARES GI CONGÉNITAS 51

tein, y otros) se pueden utilizar para resaltar la presencia dependiendo de la forma y tamaño del defecto. Así, los
de fibras nerviosas hipertróficas. Sin embargo, se puede defectos superficiales provocan malformaciones bajas como el
lograr una mayor sensibilidad y especificidad mediante ano estenótico y el ano ectópico, mientras que los defectos
tinciones con acetilcolinesterasa (AChE). La histoquímica de más profundos provocan agenesia anal y anorrectal, con y sin
AChE resalta las fibras nerviosas colinérgicas dentro de la fístulas. Las anomalías pueden clasificarse generalmente como
lámina propia, que parecen anormalmente gruesas y altas, intermedias o bajas, en relación con el nivel del
densas. cabestrillo puborrectal del elevador del ano. Todos los tipos
Aunque es una característica diagnóstica confiable en la mayoría de los pueden estar asociados con fístulas, que pueden abrirse hacia
pacientes con HSCR, se ha descubierto que la hipertrofia del nervio el intestino, el perineo, la vagina, la uretra o, en raras
submucoso está extrañamente ausente en algunos pacientes con ATC. ocasiones, la vejiga, según el sexo y el nivel de la lesión.72. Se
71 . han propuesto numerosos esquemas de clasificación
Las técnicas auxiliares, a saber, las tinciones complejos, basados principalmente en características clínicas.
inmunohistoquímicas e histoquímicas, pueden ser útiles . La clasificación más aceptada es la clasificación de
73-77

para facilitar el diagnóstico y la mayoría de los centros Krickenbeck, que se basa en implicaciones pronósticas y
aplican estas técnicas de forma rutinaria. Los métodos más terapéuticas (Tab. II)75.
utilizados son la histoquímica de AChE y la
inmunohistoquímica de calretinina.58. Sin embargo, en
HSCR se han descrito muchos otros marcadores, Cuadro II.Malformaciones anorrectales según la Clasificación
principalmente inmunohistoquímicos. En casos de de Krickenbeck.
histología ambigua en la biopsia por succión rectal y, Principales grupos clínicos Variantes raras/regionales
según la práctica clínica en niños mayores y adultos, se Fístula perineal (cutánea) bolsa de colon
deben obtener biopsias de espesor total. Fístula rectoretral Atresia/estenosis rectal
El diagnóstico diferencial incluye afecciones como la Prostático Fístula rectovaginal
displasia neuronal intestinal y la hipoganglionosis del bulbar Fístula H
colon, en las que existe una hipoplasia generalizada de las Fístula rectovesical Otros
estructuras nerviosas de la pared intestinal. Fístula vestibular
Después de un diagnóstico adecuado, el tratamiento es Cloaca
quirúrgico y consiste en la mayoría de los casos en la resección Sin fístula
del tracto aganglionar con anastomosis adicional del recto estenosis anal

distal al colon normal, de diversas maneras (pullthrough). El

tratamiento de la aganglionosis de segmento largo es un gran
desafío, pero los perfeccionamientos en las técnicas La prevalencia de ARMS se ha estimado en 3 por cada
quirúrgicas y la atención pre y posoperatoria han reducido la 10.000 nacidos vivos en Europa.78. Los hombres se ven
morbilidad y la mortalidad y han mejorado significativamente afectados con mayor frecuencia que las mujeres y existe un
los resultados a largo plazo. riesgo de recurrencia del 1% para familias con un caso
previo de ARM.79,80. Las anomalías congénitas asociadas
anorEctalmetroalteraciones son más comunes con malformaciones altas, que
Las malformaciones congénitas del anorrecto (MAA) frecuentemente afectan al sistema genitourinario, el
forman un espectro amplio y complicado de anomalías corazón y el esqueleto.78, 81. Las anomalías de la columna
anales y defectos regionales asociados, que van desde lumbosacra se encuentran en más del 50% del grupo de
fenotipos leves hasta anomalías extensas del intestino "alta anomalía" e incluyen agenesia sacra o anomalías
posterior y los órganos urogenitales, que requieren hemisacras. En todos los lactantes con ARM se debe tener
tratamientos individualizados para el recién nacido y en cuenta un posible diagnóstico de asociación VACTERL y
enfoques sofisticados para la reconstrucción y el síndrome de displasia caudal. Un ano imperforado ocurre
tratamiento. de resultados a largo plazo. regularmente en la sirenomelia.82. La incidencia general de
Durante la embriogénesis, el tabique urorrectal crece anomalías asociadas en las ARM es aproximadamente del
caudalmente y se fusiona con la membrana cloacal para 45 al 65 %.83,84. A pesar de los avances en embriología
dividir el seno urogenital y las aberturas anal y perianal. básica, modelos animales y genética, la etiopatogenia de la
Las malformaciones anorrectales ocurren si hay mayoría de las ARM sigue siendo poco clara y
migración y/o fusión anormal del tabique urorrectal o si supuestamente multifactorial.72, 85-87.
la membrana cloacal no logra romperse. Se ha sugerido Los factores no genéticos que se han asociado con la ARM son
que un defecto en la membrana cloacal dorsal interfiere las técnicas de reproducción asistida, los embarazos múltiples,
con su migración hacia el surco de la cola, y que se el parto prematuro, el bajo peso al nacer, el sobrepeso u
producen diferentes tipos de anomalías, según obesidad materna y la diabetes preexistente.88,89.
52 K. Ludwig et al.

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