Código Genético, Mutaciones

A.F.
M 18-05-09
CODIGO GENÉTICO Y MUTACIONES

Definición: El Código Genético es la relación existente entre los nucleótidos en el DNA (o RNA)
y los aminoácidos. En otras palabras, es la correspondencia entre la molécula de ácido
nucleico y la molécula de proteína.
Teniendo una sola molécula de RNA se pueden obtener varios tipos de polipéptidos
(proteínas) dependiendo del sitio donde se empezó a hacer la traducción, sin embargo, se
determinó que todos los mRNA inician con la tripleta AUG, por lo que se podría llamar “el
codón de inicio de la traducción”
A través de una serie de experimentos con “sistemas de síntesis proteica libres de células” se
llego a la conclusión de que cada tres nucleótidos (codón) codifica para un aminoácido:
 CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO
 Está constituido por codones que se leen desde el extremo 5`al 3`.
 Existen varios codones que codifican por un mismo aminoácido.
 Solo existen dos aminoácidos codificados por un codón: triptófano y metionina. Además,
estos dos son aminoácidos esenciales para los seres humanos, es decir, que no los
podemos fabricar.
 Está constituido por 64 codones aunque solo existen 20 aminoácidos, esto se debe a que el
código genético es degenerado, es decir, hay más de una tripleta por aminoácido (para la
mayoría de los aminoácidos), y funciona en un solo sentido (Nucleótidos a aminoácidos).
 Existen tres codones que no codifican para ningún aminoácido, son codones de
terminación o de parada (sin sentido).
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 Es CASI universal (en la mitocondria y otros organismos varía). Por ejemplo, para algunos
microorganismos uno de los codones sin sentido si tiene sentido: UGA codifica triptófano.
 No tiene puntuación, es decir, que cada tres nucleótidos no hay nada que le diga al sistema
que comience otra vez. Si no existieran proteínas de iniciación de la transcripción que
ayuden a reconocer dónde debe comenzar la lectura, obtendríamos proteínas totalmente
distintas a las que hay si se reconoce el marco de lectura de iniciación.
 No es ambiguo: varios codones pueden codificar para un mismo aminoácido, pero un solo
codón no puede codificar para varios aminoácidos.
 No se traslapa.
Por otro lado, los codones en el mRNA son reconocidos por un anticodón que es antiparalelo
(3’-5’).
Además, se ha encontrado que la

tercera base del codón y la primera del
anticodón no tienen que ser
estrictamente complementarias: a
esto se le llamó la hipótesis del
bamboleo (wobble).
Cuando tenemos varios codones para

un mismo aminoácido la variación esta
en esta posición. Por eso se dice que
la complementariedad entre codón y anticodón es parcial.
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MUTACIONES
Definición: cambio heredable en la información genética.
Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones se consideran protectoras de la vida. Pero a
su vez son responsables de alteraciones desfavorables.
Las fuentes de las mutaciones son de varios tipos:
 Agentes mutagénicos
 Físicos: Radiaciones, luz UV, rayos X
 Químicos: Aflatoxinas, sustancias desaminantes, colorantes (acridinas).
 Biológicos: ciertos virus.
 Eventos mutagénicos
 Errores en la replicación del DNA.
 Metabolitos celulares reactivos.
 Sustancias químicas de origen exógeno.
 Radiación de alta energía.
 Trasposones (genes saltarines).
 Clases de mutaciones
 Espontaneas: explican la gran variedad de la vida a través de la evolución.

 Inducidas: hechas en laboratorio o causadas por consumo de alimentos.
 Somáticas: son las que aparecen en una célula somática. Todas las células que resulten por
mitosis de la célula mutada tendrán la mutación, pero el resto del organismo estará bien y
su progenie no se afectará.
 Germinales: aparecen en óvulos o espermatozoides. Todas las células del nuevo
organismo van a llevar la mutación.
 Génicas: afectan regiones pequeñas del DNA (1, 2 o 3 nucleótidos).

 Cromosómicas: la mutación es mucho más grande, afectando gran parte del cromosoma.
 Mecanismo de Mutaciones
 Sustituciones: sustitución de un PAR de bases. Hay sustituciones de diferente tipo:

o Transiciones: Cuando se cambia una purina por una purina o una pirimidina por una
pirimidina.
o Trasversiones: Cuando se cambia una purina por una pirimidina o viceversa.
 Inserciones: aparece un nucleótido extra y el marco de lectura se corre.
 Deleciones: desaparece un par de bases. También habrá un cambio en el marco de lectura.
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Sustitución
Inserción
Deleción
 Desde el punto de
vista del efecto podemos tener:
 Mutaciones silenciosas: no tiene efecto fenotípico evidente. Cambio en material

informativo sin cambio en material proteico.
 Mutaciones sin sentido (nonsense): el codón se convierte en un codón de parada.
 Mutación de sentido equivocado (missense): cambio de un aminoácido por otro.
 Mutación neutra: la función de la proteína no se altera.
 Mutación letal: la presencia de esta mutación es incompatible con la vida.
 Mutación supresora: una mutación sobre una mutación preexistente y la neutraliza.
(Sin sentido) Missense (de sentido equivocado)

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OTROS:
 La tautomerización de las bases nitrogenadas del ácido desoxiribonucleico puede producir

una ruptura de la "unión por puente de hidrógeno" entre ambas "hélices" del ácido, que
podría ser la causa de una mutación de un gen.
Ejemplo: El 5-bromouracilo es una molécula análoga de la timina, por lo tanto se une a la adenina;
sin embargo, su forma tautomerica aparea con guanina, por esto el 5-bromouracilo se comporta
como un mutágeno.
Forma enol Forma ceto
 La desaminación de moléculas como la citosina (producida por oxido nitroso o derivados

de nitritos/nitratos) hace que se convierta en uracilo. Por lo tanto, ya no apareara con
guanina sino con adenina.
 Otros compuestos mutagénicos como agentes alquilantes (que adicionan grupos

alquilicos), HNO2 (ác. nitroso) e hidroxilamina hacen que cambie el apareamiento normal
entre las bases nitrogenadas.
 Los Radicales Libres en GRANDES cantidades también generan cambios en el

apareamiento normal entre las bases.
 Los compuestos Intercalantes (Proflavina, Naranja de acridina) se introducen o intercalan

entre las dos cadenas del DNA y en ciertas regiones no perite que se separen para llevar a
cabo la replicación.
PD:
-Cuando existe una mutación el marco de lectura se corre, por ejemplo, por una inserción o una deleción
de un aminoácido. Sin embargo, si hay una inserción y una deleción cercanas, habrá una región mutada
pero pronto se restaura el marco de lectura. Por esto existen mutaciones que pasan desapercibidas y la
proteína es funcional.
-Cuando se tiene una cadena de DNA que tiene varias timinas, la luz ultravioleta lo que hace es pegarlas
produciendo un dimero de timina eso impide que el DNA se replique ni se transcriba bien.
-Lo que es mutagénico es cancerígeno
-Prueba de Ames: test para determinar el potencial mutagénico de un fármaco o una sustancia. Consiste
en cultivar determinada cepas de Salmonella o E. Coli perfectamente tipificadas en presencia de la
sustancia a ensayar y comprobar si se producen mutaciones.
-Por otro lado, la detección de mutaciones se puede hacer por secuenciación directa del DNA, estudios de
polimorfismos, cromatografía de alta eficiencia, espectrometría de masas.

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 CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO

Además, se ha encontrado que la

Cuando tenemos varios codones para

Las fuentes de las mutaciones son de varios tipos:

 Espontaneas: explican la gran variedad de la vida a través de la evolución.

 Génicas: afectan regiones pequeñas del DNA (1, 2 o 3 nucleótidos).

 Sustituciones: sustitución de un PAR de bases. Hay sustituciones de diferente tipo:

 Mutaciones silenciosas: no tiene efecto fenotípico evidente. Cambio en material

(Sin sentido) Missense (de sentido equivocado)

 La tautomerización de las bases nitrogenadas del ácido desoxiribonucleico puede producir

Forma enol Forma ceto

 La desaminación de moléculas como la citosina (producida por oxido nitroso o derivados

 Otros compuestos mutagénicos como agentes alquilantes (que adicionan grupos

 Los Radicales Libres en GRANDES cantidades también generan cambios en el

 Los compuestos Intercalantes (Proflavina, Naranja de acridina) se introducen o intercalan

-Lo que es mutagénico es cancerígeno

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