(¡LA ÚLTIMA!

)
La sinceridad es una
excelsa y valiente
virtud. Está por
encima de títulos y
riquezas, define
nuestra calidad
humana
 Causa: Genética. Una mutación en un gen que
dirige las sintesis de una enzima de reparación de
DNA en la vía de reparación por escisión de
nucleótido) y física (exposición a radiación
ultravioleta [UV])
 Interrogatorio y examen físico.

Un niño de ocho años, hijo único, fue llevado a una clínica de dermatología
con un tumor en la piel de la mejilla derecha. siempre se había evitado que
se expusiera a la luz solar porque generaba la formación de vesículas en la
piel. la piel tuvo áreas dispersas de hiperpigmentación, y otras áreas tenian
aspecto de atrofia leve. No hubo antecedente familiar de un trastorno
similar. Debido a la presencia de un tumor cutáneo a una edad tan
temprana, el antecedente de evitación de la luz solar, y las otras lesiones
más leves en la piel, el dermatólogo hizo un diagnóstico provisional de XP.
el examen histológico del tumor extirpado mostró que era un carcinoma de
células escamosas (un tipo frecuente de cáncer cutáneo en personas de
edad avanzada, pero muy raro en un niño de esta edad). Se extirpó un
pequeño fragmento de piel para preparar fibroblastos para hacerlos crecer
en cultivo de tejido. Un laboratorio de investigación en el hospital se
especializó en biología de la radiación y se preparó para medir la cantidad de
dímeros de timina formados después de la exposición a la luz UV.
Los fibroblastos del paciente y los fibroblastos control se expusieron a la luz
UV y se obtuvieron muestras de células a intervalos de 8 horas durante un
total de 32 horas después de la irradiación. se prepara una extractos de ADN
y se cuantificó el número de dímeros que permanecieron en cada punto en
el tiempo indicado. mientras que las 32 horas sólo 24% de los dímeros
formados persistió en el ADN extraído de las células normales, en el extracto
de las células del paciente se encontró aproximadamente 95%. esto mostró
que las lesiones inducidas por UV no se habían reparado y así confirmó el
diagnóstico de XP
1. Explicar la ley central de la genética molecular

El dogma central de la genética, se ocupa de la transferencia detallada

de información secuencial de residuo a residuo. Establece que dicha
información no puede transferirse de proteína a proteína o ácido
nucleico. Se refiere a la transferencia de información genética de ADN a
ARN y luego de ARN a proteína, es decir, se completa el proceso de
transcripción y traducción de información genética.
 2. Explicar el proceso de Replicación

• Replicación
Es un proceso complejo por el cual
a partir de una molécula de doble
cadena, se sintetizan 2 moléculas
hijas idénticas de ADN; cada una
de doble cadena.

Fases de la replicación

Inicio Elongación Terminación

3. Explicar el proceso de Transcripción

Es el primer paso de la
expresión génica., donde se
copiar la secuencia de ADN de
un gen para producir una
molécula de ARN. Posee 3
etapas: iniciación, elongación y
terminación.
3. Explicar el proceso de Transcripción
 4. Explicar el proceso de Traducción
Las proteínas se elaboran mediante el proceso de traducción, el cual
tiene lugar en los ribosomas y es dirigido por el RNAm.
El proceso de traducción se divide en tres etapas independientes:
iniciación, elongación y terminación.

La iniciación de la síntesis de proteínas consiste en

el montaje de los componentes del sistema de La elongación de la cadena polipeptídica
traducción antes de que se produzca la formación consiste en la adición de aminoácidos al
del enlace peptídico. extremo carboxilo de la cadena en crecimiento.
La terminación sucede cuando hay un codón de terminación en el RNAm (UAA,
UAG, UGA) entra en el sitio A.
Los tres pasos de elongación se repiten hasta que un codón de terminación
(detenimiento) se mueve hacia el sitio A en el ribosoma
 5. Definir código genético y enumerar cada una
de sus características
El código genético se refiere a las instrucciones que contiene un gen y que le indican a
una célula cómo producir una proteína específica. El código de cada gen usa las cuatro
bases nitrogenadas del ADN. Adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) de
diversas maneras para formar “codones” de tres nucleótidos que especifican qué
aminoácido se necesita en cada posición dentro de una proteína.

Características:

1. basa en tripletes de bases que forma codones.

2. Tiene señales de inicio y terminación específicos.

3. No es superponible.

4. Se lee en dirección 5´-3´.

6. Representar el operón LAC y sus
componentes especificando cada una
de sus funciones
7. Explicar el proceso de inducción y represión en
base al modelo de operón LAC
8. Explique los pasos realizados en su
laboratorio y relacione con los resultados de
laboratorio.
El color de cada uno de los tubos se
comparará cada 5 minutos y por un
periodo de por lo menos 30
minutos con una serie de
concentraciones de azul de metileno
.
 9. Deducir los resultados que se habrían obtenido
en su experimento si la E. Coli tuviese una
mutación en:

a) Región del operador:

La proteína reguladora producto del gen i ya no
es capaz de unirse al operador. Al no poder
unirse la proteína represora al operador, la región
promotora queda asequible para la ARN
polimerasa y se produce la transcripción de los
genes estructurales en ausencia de inductor
(lactosa).
9. Deducir los resultados que se habrían obtenido
en su experimento si la E. Coli tuviese una
mutación en:

b) En el gen regulador de tal forma que:

i: El represor pierde afinidad por el

inductor:

Se trata de un mutante que está siempre

reprimido en el que no se expresan los genes del
operón lactosa ya que la proteína represora está
permanentemente unida a la región operadora y
no se suelta a pesar de añadir el inductor.
 ii. El represor pierde afinidad
por el operador

La proteína represora del

operón lac tiene una alta
afinidad por aproximadamente
25 pares de bases de ADN
situados en el sitio operador de
lac.
 C. Un gen estructural

• Si se produce una mutación en

un gen estructural, como, por
ejemplo, el gen z, se daría
incapacidad de sintetizar el
producto del gen lac Z, la ß-
galactosidasa.
 10. Definir que es una mutación

Una mutación es un
cambio en la secuencia de
ADN de un organismo.

Las mutaciones pueden

producirse a partir de errores
en la replicación del ADN
durante la división celular, la
exposición a múgatenos o
una infección viral
 11. Definir que es un mutágeno y los diferentes
tipos que existen
Son químicos producidos en las células, inhalados o absorbidos del
medio ambiente que causan mutaciones.
Biológico Químico Físico
Son aquellos
organismos que tienen
la capacidad de alterar Son aquellos Son aquellas
las secuencias del compuestos químicos alteraciones físicas
material genético de capaces de alterar o que pueden dañar la
quien lo porta, como dañar las estructuras secuencia y estructura
por ejemplo; virus, del ADN de una del ADN.
bacteria y algunos manera brusca.
tipos de hongos.
 Ejemplo de mutágenos.

Físicos Químicos

- Rayos x
- Yoduro de potasio
- Rayos Gamma - Sulfato de cobre
- Luz ultravioleta - Uretano
- Cigarrillos - Acridina
- Gas mostaza
- Alimentos ultra - Peróxidos organismos
procesados
 12.Explicar con ejemplos cuando hay una mutación puntual
de transición y de transversión.

Mutación puntual : Los cambios de base únicos (mutaciones puntuales) pueden ser transiciones o transversiones.
• Se pueden producir por: perdida de nucleótidos,
sustitución de dos pares de bases, inserción o inversión
de nucleótidos y la translocación de dos pares de
nucleótidos.

Ejemplo de enfermedades causadas por mutaciones puntuales:

Querubismo Sindrome de Treacher Collins

 12.Explicar con ejemplos cuando hay una mutación puntual ,de
transición y de transversión.

Mutación de Transversión :cambio de una purina (Pu) por una

pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina
Mutación de transición : una pirimidina dada se (Pu).
cambia a la otra pirimidina, o una purina dada se
• Ciertas lesiones o daños fortuitos en el ADN puedan causar
cambia a la otra purina.
transversiones, como los daños oxidativos .Esta alteración del
ADN produce transversiones: GC→TA. La Timidina se convierte
en Glicol de timidina
• Agentes mutágenos como la luz UV y la Nitrosoguanidina (NG)
que produce esencialmente transversiones GC→TA .
 Objetivo 13: Explique en qué consiste una mutación y de un ejemplo de
cada uno:
¿Qué es mutación? Es una variación espontánea o inducido del genoma, un cambio permanente y heredable
en la secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma.

Mutación Concepto Ejemplos

Síndrome de Prader-Willi
Deleción:
Se produce por la perdida de un
fragmento cromosómico, y por
tanto, de los genes que contiene.
 Se produce cuando en una secuencia
de ADN se introducen uno o Enfermedad de Huntington
más nucleótidos que no
Mutación Inserción: pertenecen a dicha secuencia
modificando el marco de
lectura abierta alterando la
secuencia de aminoácidos a partir del
sitio de mutación.

Mutación Silenciosa: Hidrocefalia

Son aquellas sustituciones que no
causan ningún cambio en el
aminoácido que codifica el codón
afectado o si cambian el aminoácido
del codón afectado pero no afectan la
actividad de la proteína. Estas últimas
se llaman “Neutras”.
 Anemia de las células
Mutación que produce un cambio de Falciformes
aminoácido en la proteína codificada
Mutación con sentido
Equivocado:

Mutación sin sentido : Es un tipo de mutación puntual en una Distrofia muscular de

secuencia de ADN que provoca la
aparición de un codón de Duchenne
terminación prematuro
 Objetivo 14: Describir en qué consiste la enfermedad de
Xeroderma Pigmentoso y cuáles eran las manifestaciones clínicas
del paciente del caso clínico.

El xeroderma pigmentoso es un grupo

de trastorno autosómico recesivo poco
frecuente y potencialmente mortal.
Se caracteriza por su extremada
sensibilidad a la luz del sol. Tras la
exposición a la radiación ultravioleta o
solar, la piel de los pacientes con XP
desarrolla una erupción con manchas
pigmentadas, a modo de pecas.
En los primeros años de vida aparecen
varios carcinomas y melanomas
exacerbados por la exposición al sol, la
mayoría de los pacientes mueren de
cáncer antes de llegar a la edad adulta.
Objetivo 15. analizar cuál fueron las herramientas en las que se
basó el pediatra para su diagnóstico.
 16. ¿Cuál fue el tratamiento para el paciente del caso
clínico?
En este caso se les recomendó a los
padres de familia que el menor tendría que
ser vigilado de manera estrecha de por vida
por si se llegan aparecer nuevos canceres
de la piel, entre otras recomendaciones.