CASO CLÍNICO SISTEMA NERVIOSO

Paciente femenina de 20 años, con antecedente de retraso del desarrollo

psicomotor leve, caracterizado por bajo rendimiento académico escolar; sin
antecedentes de sufrimiento perinatal, trauma, infecciones de sistema nervioso
central o crisis convulsivas durante la infancia. La paciente es referida con
historia de que cuatro años previo al ingreso, empezó a presentar episodios
descritos como crisis discognitivas, con poca respuesta al medio, con mirada
fija y “rigidez” generalizada.
Adicionalmente se recaba historia de episodios de movimientos estereotipados
con ambas manos y caída de hombros de carácter mioclónico en ocasiones
seguidas una de otra en periodos de 30 segundos y una frecuencia de unos 10
eventos por día. La paciente había iniciado medicación con valproato desde
hacía 3 años, con mala respuesta terapéutica. Además, la paciente y sus
familiares refieren un deterioro de su condición cognitiva base, mal rendimiento
académico, así como trastornos del ánimo y labilidad emocional.
La paciente había iniciado uso de fenobarbital, y fluoxetina dos semanas previo
al ingreso con lo cual refería haber tenido mejoría sintomática. Se ingresó para
estudio por epilepsia generalizada y deterioro cognitivo. A la evaluación física
se documentó buen estado general, con deterioro cognitivo leve (test de
MOCA: 13 puntos). El resto de la exploración neurológica no presentó
alteraciones. Se realizó electroencefalograma (EEG) en vigilia y sueño, previa
supresión de sueño y de tratamiento farmacológico. Se reporta la presencia de
punta sondas generalizadas breves y ritmo lento theta generalizado en vigilia,
sin presentar episodios de crisis. Se decidió someter a la paciente a monitoreo
con video electroencefalografía.
Durante el monitoreo se observó ritmo de fondo lento como descrito en el EEG
previo, con actividad interictal con descargas de puntas y ondas constantes; se
documentaron 3 episodios clínicos de ausencias y mínima actividad mioclónica
a nivel proximal del cuello en asociación a descargas de puntas y ondas
generalizadas (ver imagen 1), que podrían corresponder con una epilepsia
idiopática generalizada.
Complementariamente se realizó un estudio de resonancia magnética en el
cual solo se aprecia leve polimicrogiria focal frontal derecha; el resto del estudio
fue normal (ver imagen 2). Se complementó con estudios por enfermedades
autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, hemograma, bioquímica general: todos
estos con resultados normales. Se plantea como impresión diagnóstica un
síndrome de epilepsia de ausencias juveniles, además de un deterioro
cognitivo leve asociado a actividad interictal frecuente y retraso psicomotor de
base.
Realice el análisis y proponga el tratamiento.
 Analice el caso clínico indicando:

● ¿Qué es la epilepsia?
La epilepsia es una condición asociada a los problemas psiquiátricos, sociales,
cognitivos y laborales generados por la actividad neuronal excesiva y síncrona
de una red neuronal. Posibilitando la evolución hacia el estado de
hiperexcitabilidad neuronal anormal propio de la epilepsia. Estos mecanismos
forman parte de lo que se conoce como epileptogénesis.

● ¿Cómo se desenvuelve la epilepsia, etapas de la epilepsia (terapia o sin

terapia)
Es importante destacar que cada persona con epilepsia tiene una experiencia
única y las etapas pueden variar de un individuo a otro. Algunas personas
pueden lograr el control completo de las convulsiones con medicación, mientras
que otras pueden requerir terapia adicional, como la cirugía de epilepsia o la
terapia de estimulación cerebral profunda, en casos más graves y resistentes al
tratamiento convencional.
 Las etapas generales de la epilepsia, tanto con terapia como sin ella:
Etapa de diagnóstico: Durante esta etapa, el individuo experimenta sus primeras
convulsiones y busca atención médica para determinar la causa de estos
episodios. Se llevan a cabo pruebas, como electroencefalogramas (EEG) y
resonancias magnéticas, para evaluar la actividad cerebral y descartar otras
condiciones que puedan causar síntomas similares.

Etapa de tratamiento: Después de un diagnóstico de epilepsia, el médico

generalmente recomendará un tratamiento basado en el tipo de convulsiones, la
gravedad de los síntomas y otros factores individuales. El tratamiento más
común es la medicación antiepiléptica, que ayuda a controlar las convulsiones al
regular la actividad eléctrica en el cerebro. En algunos casos, puede ser
necesario probar diferentes medicamentos o combinarlos para encontrar la dosis
y la combinación más efectivas.

Etapa de ajuste y seguimiento: Una vez que se establece un tratamiento, el

individuo necesita ajustar su estilo de vida y tomar precauciones para evitar
desencadenantes conocidos de convulsiones, como la falta de sueño, el estrés o
ciertos alimentos. Es importante seguir tomando la medicación según las
indicaciones del médico y asistir a las consultas de seguimiento para evaluar la
efectividad del tratamiento y realizar ajustes si es necesario.

Etapa de control: En muchos casos, el tratamiento adecuado y el cumplimiento

regular de la medicación pueden ayudar a controlar las convulsiones y permitir
que el individuo lleve una vida normal. Sin embargo, es posible que se
produzcan episodios ocasionales de convulsiones o que sea necesario ajustar la
medicación con el tiempo. Es esencial seguir trabajando en estrecha
colaboración con el médico y reportar cualquier cambio en los síntomas.
• Tipos de epilepsia:

Crisis generalizada tónico-clónica

La crisis generalizada tónico-clónica, también conocida como gran mal, es un
tipo de epilepsia que se caracteriza por convulsiones que afectan a todo el
cuerpo. Esta forma de epilepsia se subdivide en dos fases principales:
Fase tónica: En esta etapa, los músculos se vuelven repentinamente rígidos, lo
que provoca una contracción intensa en todo el cuerpo. La persona puede
perder el conocimiento y caer al suelo. Durante esta fase, también pueden
presentarse síntomas como la mordedura de lengua, la pérdida del control de la
vejiga o el intestino, y la dificultad para respirar.

Fase clónica: Después de la fase tónica, los músculos comienzan a tener

movimientos rítmicos y repetitivos, produciendo sacudidas y convulsiones. Estos
movimientos pueden ser violentos y afectar a todo el cuerpo. Durante esta etapa,
es posible que se produzca espuma en la boca debido a la saliva que no puede
ser tragada.

Después de la fase clónica, la persona entra en un período de relajación

muscular gradual y recuperación de la conciencia. Puede experimentar
confusión, fatiga y somnolencia después de la convulsión.

La crisis generalizada tónico-clónica puede ser desencadenada por diferentes

factores, como la falta de sueño, el estrés, la ingesta excesiva de alcohol o
drogas, o la interrupción repentina del tratamiento antiepiléptico.

Para las personas con crisis generalizadas tónico-clónicas recurrentes, los

medicamentos antiepilépticos son generalmente la primera línea de tratamiento.
Estos fármacos ayudan a prevenir las convulsiones y pueden mejorar
significativamente la calidad de vida de las personas con este tipo de epilepsia.
Además de la medicación, algunas personas pueden beneficiarse de la terapia
cognitivo-conductual, cambios en el estilo de vida y la identificación y evitación
de factores desencadenantes.

Epilepsia idiopática generalizada

La epilepsia idiopática generalizada es un tipo de epilepsia en la cual no se

identifica una causa subyacente específica para las convulsiones. Se cree que
tiene un componente genético, lo que significa que puede ser hereditaria. A
menudo se diagnostica en la infancia o adolescencia y se caracteriza por
convulsiones generalizadas que afectan a todo el cerebro. Algunos ejemplos de
epilepsia idiopática generalizada son la epilepsia mioclónica juvenil, la epilepsia
de ausencia y la epilepsia tónico-clónica.

Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ): Es uno de los síndromes epilépticos

idiopáticos más comunes en adolescentes. se caracteriza por convulsiones
mioclónicas, sacudidas breves de los músculos y convulsiones tónicos tónico-
clónicas generalizadas, generalmente las convulsiones ocurren al despertar o
poco después de despertarse

Epilepsia tónico-clónica: Anteriormente conocida como gran mal, esta forma

de epilepsia se caracteriza por convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
Durante una convulsión, la persona puede perder el conocimiento, caer al suelo,
experimentar rigidez muscular (fase tónica) y movimientos rítmicos (fase
clónica). Después de la convulsión, puede haber confusión y somnolencia.

Síndrome De Epilepsia De Ausencias Juveniles

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un trastorno generalizado que se inicia

usualmente en la pubertad o adolescencia y se caracteriza por la presencia de
mioclonías y, con menor frecuencia, crisis tónico-clónica generalizadas y
ausencias. A nivel internacional, se estima que anualmente tiene lugar un nuevo
caso de EMJ por cada 1000-2000 personas. El diagnóstico es
fundamentalmente de naturaleza clínica, corroborado por información
electroencefalográfica. El fármaco de primera elección para el tratamiento de la
EMJ sigue siendo el ácido valpróico; sin embargo, se han reportado resultados
eficaces con lamotrigina y levetiracetam para el control de EMJ en monoterapia
o politerapia, con topiramato como terapia coadyuvante para el control de las
crisis tónico-clónicas generalizada

La Epilepsia en el Desarrollo Cognitivo: Es un cambio paroxístico que se

presenta en una persona de forma repentina, inesperada, y que muchas veces
termina rápidamente debido a una actividad nerviosa anormal, repentina y
transitoria, es decir, la liberación de impulsos "eléctricos" excesivos (también
llamada descarga epiléptica). para cualquier proceso que interrumpa el
funcionamiento normal de las neuronas, provocando que se vuelvan irritables.
• Fármacos antiepilépticos y el impacto cognitivo: fármacos antiepilépticos
más utilizados
VALPROATO:

El valproato es un fármaco eficaz para convulsiones tónico-clónicas

generalizadas, es sumamente eficaz para mioclonías. El valproato exhibe varios
mecanismos de acción: inhibición de canales de sodio y efectos GABA alérgicos
donde aumenta síntesis de GABA y disminuye su degradación, aumentando los
niveles de GABA en el cerebro. Es muy eficaz, de espectro amplio en epilepsias
generalizadas y aunque habitualmente bien tolerado, un pequeño porcentaje
puede presentar daño hepático grave. Modifica la farmacocinética de otras drogas
antiepilépticas. Por ejemplo, disminuye el aclaramiento de fenobarbital y compite
con la Fenitoína por sitios de unión a proteínas.

El ácido valproico puede causar daños graves que afectan la capacidad para
pensar, aprender y entender. Puede ocasionar defectos congénitos graves
(problemas físicos que se presentan al nacer), que afectan especialmente al
cerebro y la columna vertebral, así mismo reduce la inteligencia, problemas de
movimiento, coordinación y aprendizaje, comunicación, emociones, y
comportamiento en los bebés expuestos al ácido valproico antes del nacimiento.

FENOBARBITAL:

El fenobarbital, también conocido como fenobarbital, es un medicamento

barbitúrico que se ha utilizado para diversos propósitos médicos. Se receta
principalmente como anticonvulsivo para tratar convulsiones y epilepsia tanto en
adultos como en niños. Además, el fenobarbital puede usarse como sedante
para inducir el sueño, como tratamiento para ciertos tipos de ansiedad y como
medicamento pre anestésico antes de la cirugía.

Funciona deprimiendo el sistema nervioso central, ralentizando la actividad

cerebral y reduciendo la aparición de convulsiones. Actúa como un agonista de
los receptores GABA, lo que potencia los efectos inhibitorios del neurotransmisor
ácido gamma-aminobutírico (GABA) en el cerebro.
 Aunque el fenobarbital se ha utilizado durante muchos años, actualmente se
receta con menos frecuencia debido a la disponibilidad de medicamentos
anticonvulsivos más nuevos con menos efectos secundarios. El fenobarbital
puede causar somnolencia, mareos y deterioro cognitivo, y su uso a largo plazo
puede generar tolerancia, dependencia y síntomas de abstinencia si se
suspende bruscamente. También puede interactuar con otros medicamentos,
por lo que es importante informar a su proveedor de atención médica acerca de
cualquier otro medicamento que esté tomando.

Como siempre, es crucial seguir las instrucciones y recomendaciones de

dosificación de su médico al tomar fenobarbital o cualquier otro medicamento. Si
tienes preocupaciones o preguntas específicas sobre el fenobarbital, lo mejor es
consultar con un profesional de la salud que pueda brindarte asesoramiento
personalizado basado en tu historial médico y circunstancias.

FLUOXETINA:

La fluoxetina es un medicamento perteneciente a la clase de los inhibidores

selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). Se utiliza comúnmente como
antidepresivo y se comercializa bajo diferentes nombres de marca, siendo el
más conocido Prozac.

La fluoxetina se utiliza principalmente para tratar la depresión mayor, trastorno

obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno de pánico, trastorno de ansiedad
generalizada y trastorno disfórico premenstrual. También se puede recetar para
otros trastornos psiquiátricos, como la bulimia nerviosa.

FENITOÍNA:

La Fenitoína puede causar algunos cambios mentales como los pensamientos

suicidas, ataques de pánico, depresión, enojo o violencia, pensamientos de
poder lastimar a alguien cercano, hipersensibilidad si se tratara de ello sería
bueno ir al médico.

PRIMIDONA:
 Una pequeña dosis de adultos y niños de 5 a más que tomaron un
anticonvulsivo, en este caso el fármaco Primidona, según los estudios clínicos
podrían desarrollar tendencias suicidas durante su tratamiento, ya que
desarrollan un pensamiento comportamientos suicidas recién una semana luego
de administrarlo.

GABAPENTINA:

Si se suspende su uso de forma súbita, puede que experimente síntomas de

abstinencia, como ansiedad, dificultad para dormir, náuseas, dolor, sudoración,
también causar la pérdida de memoria.

• Primera y segunda imagen del estudio:

-Imagen 1: Se observa un ritmo de fondo lento como esta descrito en el

electroencefalograma con actividad interictal con descargas de puntas y ondas
constantes, se documentaron 3 episodios clínicos de ausencias y mínima
actividad mioclónica a nivel proximal del cuello en asociación a descargas de
puntas y ondas generalizadas, que esto podría corresponder con una epilepsia
idiopática generalizada.

Un electroencefalograma (EEG) es un estudio que mide la actividad eléctrica en

el cerebro mediante pequeños discos de metal (electrodos) colocados sobre el
cuero cabelludo. Las neuronas cerebrales se comunican a través de impulsos
eléctricos y están activas todo el tiempo, incluso mientras duermes. Esta
actividad se manifiesta como líneas onduladas en un registro
electroencefalográfico.

Viendo a la imagen del EEG crítico de la paciente esta podría referir a una
epilepsia idiopática generalizada (Es un tipo de epilepsia que ocurre en niños
previamente sanos y engloba la ausencia infantil, la ausencia juvenil y la
epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz).Se desconoce su causa, pero
actualmente se atribuye a causas genéticas.)

-Imagen 2: Se realizó una resonancia magnética de la paciente en el cual se

observa una leve polimicrogiria frontal derecha y el resto del estudio fue normal.
 Viendo la imagen 2 de la resonancia magnética de la paciente se le observa una
leve polimicrogriria (es una alteración que se caracteriza por el desarrollo
anormal del cerebro antes del nacimiento. En las personas con polimicrogiria, el
cerebro posee muchas circunvoluciones excesivamente pequeñas. Esta
enfermedad puede afectar a una parte, o a todo el cerebro.) y el resto está todo
normal.

● Proponga el tratamiento antiepiléptico para la paciente.

El tratamiento que se podría emplear para la paciente de 20 años, es realizar más
análisis pues en el caso no se nos indica que le hicieron un análisis de sangre lo
cuál podría ser efectivo para detectar signos de infecciones, si hay enfermedades
genéticas o desequilibrios en los niveles de azúcar en sangre o electrolitos,
también se le haría una TEP, esto nos ayudará a poder visualizar áreas activas
del cerebro y detectar anomalías que puedan ocasionar ciertas convulsiones a la
paciente lo cual se trata de evitar que suceda. Si bien el medicamento fenobarbital
es un antiepiléptico haciendo más lenta la actividad del cerebro, pero no es activo
en las ausencias, que puede agravar. Otro medicamento con el cuál podríamos
reemplazar al fenobarbital sería el topiramato, este medicamento va a aumentar
la concentración del neurotransmisor GABA a nivel cerebral. El GABA actúa como
un agente calmante y equilibra la actividad de los nervios impidiendo que se
produzcan descargas nerviosas rápidas y repetidas, además posee otros
mecanismos de acción por lo que ayudará a que su sistema nervioso tenga un
funcionamiento normal, si bien la dosis puede ser diferente al fenobarbital por ello
se le recomendaría una dosis inicial de 25 mg por la noche durante la primera
semana y si es más favorable se le incrementa de 25 a 50 mg cada semana.
 REFERENCIAS:

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