Síndrome de West y Lennox Gastaut

DEFINICIÓN
Se define según la Academia Americana de Neurología (AAN) como epilepsia de
difícil control, aquella en la que no se ha conseguido una evolución libre de crisis
tras haber tomado dos fármacos antiepilépticos en monoterapia o asociados por un
período de tiempo de más de 6 meses siempre que sean apropiados al tipo de
epilepsia, tomados en forma adecuada, no retirados por intolerancia y que todos los
datos acerca de cómo han sido tomados esos dos fármacos sean conocidos.
La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo clasificó como una epilepsia
generalizada sintomática o criptogénica, pero más recientemente fue clasificada
como una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad.
El SLG es una entidad constituida por la tríada de los siguientes hallazgos
electroclínicos: 1) EEG interictal con POL generalizada de 1.5 a 2.5 Hz en vigilia y
PGARR durante el sueño, 2) múltiples tipos de crisis incluyendo crisis tónicas,
ausencias atípicas y drop attacks, 3) retraso en el desarrollo mental y/o alteraciones
en el comportamiento
El Síndrome de West (SW) o espasmos infantiles (EI), se inician dentro del primer
año de vida con un pico entre los 3 a 9 meses y el Síndrome Lennox Gastaut (SLG)
entre 1 a 4 años. Es conocida la transición en algunos casos en los que el SW pasa
a SLG. La edad usual de inicio del SLG, corresponde con la maduración del lóbulo
frontal, y muchas de las manifestaciones clínicas y electroencefalográficas
presentan características semiológicas de esta región.
EPIDEMIOLOGIA
Ocurre en 0.1-0.5/100,000 habitantes y del 3 al 5 % de todas las epilepsias. Aparece
entre los dos y los siete años de edad. En el 30% de los casos hay antecedente
familiar de epilepsia y en el 40 a 50%, el antecedente de síndrome de West (DATOS
DE MÉXICO)
ETIOLOGIA
La etiología de la epilepsia es multifactorial, la predisposición a presentar crisis
convulsivas en forma repetitiva puede deberse a: una alteración cerebral primaria
de origen genético (epilepsia idiopática o causa desconocida) o un trastorno de base
o estructural cerebral (epilepsia secundaria o sintomática) debido a una lesión ya
conocida y epilepsias criptogénicas, sintomáticas, pero no se identificó una causa.
Generalmente se clasifica como sintomático o criptogénico. Estos últimos no tienen
una causa identificada (oculta, no aparfente), no hay evidencia de anormalidades
en las imágenes del cerebro y el desarrollo psicomotriz es normal hasta antes de
que se manifiesten las crisis epilépticas. Los casos criptogénicos representan entre
una cuarta parte a un tercio de los casos de SLG. En los casos sintomáticos, el daño
cerebral tiende a ser bilateral, difuso o multifocal, generalmente con daño extenso
a la sustancia gris, y comúnmente ocurre en el primer año de edad.
Las causas más comunes son: encefalopatía hipóxico-isquémica al nacimiento,
daño vascular prenatal y perinatal, meningoencefalitis perinatales, malformaciones
cerebrales y trastornos de la migración neuronal, esclerosis tuberosa, síndrome de
Down, trauma craneoencefálico, hidrocefalia, tumor cerebral y radioterapia. En la
mayoría de los casos, las lesiones afectan los lóbulos frontales. Además de las
lesiones cerebrales reconocibles, las neuroimágenes muestran disminución de
volumen cerebral inespecífico en tres cuartas partes de los casos.
Las causas más frecuentes de epilepsia de difícil control. Las más importantes por
su frecuencia son: el diagnóstico errado, la mala adherencia al tratamiento, las
enfermedades intercurrentes que se presentan con fiebre en los niños y las
enfermedades degenerativas. Hay que tener en cuenta igualmente que algunos
pacientes no están correctamente clasificados y por lo tanto la medicación que
reciben no es la adecuada
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La tríada que define el síndrome de West consta de:
•• Espasmos infantiles. Contracciones musculares breves (1-3 segundos), en
salvas, más frecuentemente generalizadas, y de predominio en musculatura flexora,
que aparecen al despertar, no persistiendo durante el sueño.
•• Detención del desarrollo psicomotor.
•• Hipsarritmia intercrítica. Es un criterio imprescindible para el diagnóstico del
síndrome de West. Es una actividad basal desorganizada, con ondas lentas de alto
voltaje, intercalándose ondas agudas. Durante las crisis aparecen distintos tipos de
ondas, seguidos de una atenuación del voltaje
El síndrome de Lennox-Gastaut tiene una edad de inicio variable entre 1 y 7 años,
con pico máximo entre los 2-4 años. Se caracteriza por la tríada de múltiples tipos
de convulsiones, afectación psicomotriz y alteraciones en el EEG. A pesar de la
politerapia, habitualmente se consigue un mal control de las crisis.
DIAGNOSTICO
La hipsarritmia es interictal, es decir, entre las crisis, y es criterio imprescindible para
el diagnóstico de West.
La misma lesión cerebral a distintas edades se manifiesta de distinta forma (en < 1
año con síndrome de West y en > 1 año con síndrome de Lennox-Gastaut), debido
a los cambios madurativos que sufre el sistema nervioso central.
Se sospecha SLG en un paciente con crisis de diversos patrones, de difícil control
y con recurrencias que pueden llegar hasta estados epilépticos de diferente tipo,
entre los que predominan los estados de ausencia (Cuadro 1)

1. Crisis tónicas: están presentes en 80 a 100% de los pacientes y con

frecuencia ocurren durante el sueño; sin movimientos oculares rápidos.
Suelen ser simétricas, de breve duración, en ocasiones precedidas de un
grito y de elevación o flexión de los brazos y cabeza. Tónico se refiere al
incremento mantenido de la contracción muscular con duración de algunos
segundos a minutos. Puede limitarse a un movimiento de flexión de la cabeza
y del tronco, apnea, contracción de los músculos masticatorios y faciales,
supraversión de la mirada, ocasionalmente precedido de un grito o quejido
(axial), que puede asociarse con abducción y elevación de las extremidades,
los brazos en semiflexión o extensión con hiperflexión de las articulaciones
de la muñeca y las piernas en extensión (axorizomélica), o bien, afectar todos
los músculos del cuerpo incluyendo partes distales (global). Las muecas
faciales y una postura tónica truncal y proximal de las extremidades pueden
ser sutiles, así como supraversión de la mirada (sursum vergens) aislada,
como única manifestación de la crisis.5 Cuando el paciente está de pie, las
crisis tónicas pueden originar caídas. Las crisis tónicas prolongadas (> 10
segundos) pueden tener una calidad vibratoria, y en raras ocasiones haber
fenómenos gestuales o ambulatorios después de la fase tónica.
El EEG de la crisis tónica consiste típicamente en el llamado «ritmo de
reclutamiento», caracterizado por actividad rápida (15 a 25 Hz) generalizada,
de baja amplitud, que predomina en regiones anteriores y centrales, que
progresivamente disminuye en frecuencia y aumenta en amplitud de hasta
50 a 100 μV. Puede ir precedido por puntas u ondas agudas o aplanamiento
del registro. En otras ocasiones puede iniciar con descargas rítmicas de 1015
Hz de alta amplitud desde el comienzo. Es seguido de un periodo corto de
actividad delta generalizada, antes de su regreso a actividad POL interictal.
2. Ausencias atípicas: Ocurren en 60 a 75% de los pacientes. Son más
duraderas y complejas que las crisis de ausencia típicas y se presentan con
mioclonías, parpadeo y alteraciones del tono muscular. La historia de
estados de ausencia es frecuente, pero poco reconocida y contribuye al
deterioro de las funciones cognitivas que llegan a la demencia.
La alteración de la conciencia es progresiva, incompleta y con recuperación
gradual. Pueden continuarse algunos movimientos propositivos durante la
crisis, lo que dificulta identificar a la crisis misma, especialmente en un niño
con deterioro cognoscitivo severo. Además, pueden acompañarse de babeo,
cambios en el tono postural y mioclonías palpebrales y periorales.
Electrográficamente, se observan paroxismos bisincrónicos de POL de 1.5 a
2.5 Hz, simétricos, de gran amplitud, similares a los observados en el EEG
interictal, salvo que el patrón ictal tiende a ser de mayor amplitud y más
regular y sostenido que los paroxismos interictales.
3. Atónicas (Drop attacks): Existen por lo menos en una tercera parte de los
pacientes. Se manifiestan por movimientos súbitos de flexión de la cabeza,
del tronco o caídas súbitas que causan traumatismos recurrentes en el
cráneo u otras partes del cuerpo. Son conocidas también como crisis tipo
Salam o “drop attacks”. No tienen estado postictal.
El patrón del EEG ictal es heterogéneo. Los drop attacks por crisis tónicas
breves pueden no producir cambio o sólo aplanamiento sutil del EEG,
mientras que los de mayor duración (> 1 segundo) asociarse a paroxismos
de actividad rápida de baja amplitud. Los drop attack mioclónicos suelen
mostrar paroxismos generalizados de POL, polipunta-onda lenta o
polipuntas, correspondiendo con la sacudida mioclónica. En los eventos
atónicos o mioclónico-atónicos puede haber polipunta-onda lenta
generalizada con pérdida del tono muscular durante el componente de onda
lenta del complejo.
4. Otros tipos de crisis: Se han descrito crisis parciales en 5% de los casos;
crisis tónico-clónicas generalizadas en 15%; crisis mioclónicas en 11 a 28%,
estados epilépticos en 60% de los pacientes y en 30 % se inician con estado
epiléptico.
5. El estado epiléptico se presenta en más de dos terceras partes de todos los
pacientes con SLG. Generalmente es facilitado por la sobremedicación,
principalmente con antiepilépticos hipnóticos y sedantes. Puede ser el debut
de la enfermedad en una tercera parte de los pacientes. Generalmente se
manifiesta como estado tónico, de ausencias atípicas o mixto, siendo el
primero más común durante el sueño y pudiendo presentarse de manera
espontánea o precipitarse con la administración intravenosa de
benzodiacepinas. El estado de ausencias atípicas se caracteriza por
alteración de la conciencia o un estado confusional, por lo que es muy difícil
reconocerlo y puede confundirse por efecto medicamentoso o alguna otra
enfermedad concomitante. Cada episodio puede durar días. Las
 benzodiacepinas son útiles en su tratamiento, pero, como ya se mencionó,
pueden precipitar un estado epiléptico tónico. Los episodios de estado
epiléptico agravan aún más el deterioro cognoscitivo.
Estudios complementarios
El estudio con neuroimágenes suele ser muy útil para determinar alteraciones
estructurales cerebrales como malformaciones corticales (lisencefalia,
polimicrogiria, neoplasias, esclerosis tuberosa, encefalopatía hipóxica-isquémica,
etc.).
Los estudios de neuroimagen funcional como la RMN funcional, la Tomografía por
emisión de positrones (PET), la tomografía computarizada de emisión monofotónica
(SPECT), adquieren relevancia en el estudio prequirúrgico para la mejor
delimitación del foco epileptogénico a reseccionar
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Las características más representativas del SLG son la predominancia de crisis
tónicas y el patrón de ritmo rápido durante el sueño. Sin embargo, al inicio del cuadro
puede no encontrarse estos hallazgos y el debut puede ser con otro tipo de crisis, o
el patrón interictal POL de EEG durante la vigilia puede estar ausente, razón por la
que toma gran relevancia el registro de EGG durante el sueño para identificar los
patrones paroxísticos de actividad rítmica rápida.
TRATAMIENTO
Las convulsiones en LGS por lo general son resistentes a los medicamentos y, a
menudo, no se puede lograr un control completo de las convulsiones con resolución
de la disfunción intelectual y psicosocial.
Muchos expertos consideran que el valproato, la lamotrigina y el topiramato son los
medicamentos de primera línea.
Otros fármacos antiepilépticos eficaces incluyen levetiracetam, clobazam,
rufinamida y zonisamida.
La dieta cetogénica es una opción de tratamiento eficaz y bien tolerada, para los
pacientes con resistencia a los medicamentos, una opción terapéutica adicional es
la intervención quirúrgica.
La callosotomía del cuerpo es un procedimiento quirúrgico paliativo que tiene como
objetivo el control de las convulsiones más lesivas.
Finalmente, la estimulación del nervio vago ofrece una mejora razonable de las
convulsiones
El pronóstico es malo con una mortalidad que va del 5 al 90%. Los pacientes tienen
afección severa de su cognición y continúan con epilepsia en la vida adulta
Bibliografía:
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