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    Resmen para La Expo N2

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    Ingrith Asumasa
    Este documento describe la anemia falciforme, un desorden genético causado por una mutación en el gen de la beta-globina que resulta en la producción de hemoglobina S. La hemoglobina S se politimeriza en condiciones de baja oxigenación, lo que causa que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz característica. A largo plazo, esto conduce a daño vascular e infecciones agudas como crisis de dolor, complicaciones que actualmente no tienen una cura definitiva. Se requiere más investigación en terapias génic

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    Este documento describe la anemia falciforme, un desorden genético causado por una mutación en el gen de la beta-globina que resulta en la producción de hemoglobina S. La hemoglobina S se politimeriza en condiciones de baja oxigenación, lo que causa que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz característica. A largo plazo, esto conduce a daño vascular e infecciones agudas como crisis de dolor, complicaciones que actualmente no tienen una cura definitiva. Se requiere más investigación en terapias génic

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    Resmen Para La Expo N2

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    Este documento describe la anemia falciforme, un desorden genético causado por una mutación en el gen de la beta-globina que resulta en la producción de hemoglobina S. La hemoglobina S se politimeriza en condiciones de baja oxigenación, lo que causa que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz característica. A largo plazo, esto conduce a daño vascular e infecciones agudas como crisis de dolor, complicaciones que actualmente no tienen una cura definitiva. Se requiere más investigación en terapias génic

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    1949 que

    se identifica que la morfología anormal de las


    células falciformes se debe a una alteración en
    la conformación de la hemoglobina en dichos
    glóbulos rojos (Pauling, Itano, Singer y Wells,
    1949).

    Hereditaria

    Consiste
    en un desorden monogénico causado por la
    mutación en el sexto codón del gen de la cadena
    de β-globina, ubicado en el cromosoma 11, que
    genera la sustitución de adenina por timina,
    resultando en el cambio del aminoácido ácido
    glutámico por valina. Este cambio estructural
    da lugar a la hemoglobina S (HbS o “sickle
    hemoglobin”), la cual presenta la propiedad de
    formar polímeros en condiciones de hipoxia,
    acidosis o deshidratación. Dicha polimerización
    es la que genera un cambio morfológico en los
    glóbulos rojos que adoptan la forma de hoz
    característica de las células falciformes

    ya sea como producto


    de la herencia de la mutación en el gen de
    la β-globina de forma homocigota (anemia
    de células falciformes, HbSS), o heterocigota
    con otras mutaciones de la β-globina como
    la hemoglobina C (HbC), la hemoglobina D
    (HbD) o la β-talasemia (Ware, De Montalbert,
    Tshiolo y Abboud, 2017; Azar y Wong, 2017;
    Jayavaradhan y Malik , 2018).

    MANIFESTACIONES CLÍNICAS

    Aunque el fenómeno de polimerización de


    la hemoglobina S es inicialmente reversible,
    los ciclos repetitivos de desoxigenación/
    reoxigenación causan, a largo plazo, cambios
    irreversibles en las propiedades de la superficie
    de los glóbulos rojos (Kapoor, Little y Pecker,
    2018). Lo anterior conlleva que la membrana
    eritrocitaria pierda su flexibilidad y por diversos
    procesos esto produzca hemólisis intravascular
    o extirpación extravascular por el sistema
    fagocítico mononuclear; subsiguientemente la
    hemoglobina libre en plasma puede contribuir
    también al daño vascular (Ware et al., 2017).
    con el paso de los días se
    vuelven aún más deformes y senescentes, por
    lo que pueden ser atrapados más fácilmente
    en vénulas postcapilares, donde la tensión de
    oxígeno es menor (Ware et al, 2018).

    Las crisis de dolor son la complicación


    aguda más frecuente en esta enfermedad,
    que se manifiestan como dolor óseo,
    dactilitis, priapismo, entre otras. Entre las
    complicaciones agudas de la ECF también
    se encuentran las infecciones (bacteriemia,
    osteomielitis, neumonía), anemia y daño
    a órgano blanco, causando así diversas
    patologías como síndrome torácico agudo,
    accidente cerebrovascular, secuestro hepático

    CONCLUSIONES

    no se cuenta con
    un tratamiento óptimo, 100% efectivo, precisa
    hacer uso de las nuevas tecnologías para el
    diseño de sistemas de manipulación genética,
    que permitan obtener una cura definitiva,
    que supere las limitaciones y complicaciones
    que posee el tratamiento curativo actual con
    trasplante de células madre hematopoyéticas

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