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    Anemia Falciforme

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    La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo causado por una mutación genética que hace que los glóbulos rojos tengan forma de hoz en lugar de ser flexibles y redondos. Esto ocurre cuando los glóbulos rojos no pueden transportar suficiente oxígeno a los tejidos del cuerpo. La mutación genética causa que la hemoglobina en los glóbulos rojos se polimerice y ríga los glóbulos rojos en forma de hoz, lo que puede obstruir los vasos sanguíneos.

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    Anemia Falciforme

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    La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo causado por una mutación genética que hace que los glóbulos rojos tengan forma de hoz en lugar de ser flexibles y redondos. Esto ocurre cuando los glóbulos rojos no pueden transportar suficiente oxígeno a los tejidos del cuerpo. La mutación genética causa que la hemoglobina en los glóbulos rojos se polimerice y ríga los glóbulos rojos en forma de hoz, lo que puede obstruir los vasos sanguíneos.

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    ANEMIA FALCIFORME.docx

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    La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo causado por una mutación genética que hace que los glóbulos rojos tengan forma de hoz en lugar de ser flexibles y redondos. Esto ocurre cuando los glóbulos rojos no pueden transportar suficiente oxígeno a los tejidos del cuerpo. La mutación genética causa que la hemoglobina en los glóbulos rojos se polimerice y ríga los glóbulos rojos en forma de hoz, lo que puede obstruir los vasos sanguíneos.

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    UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

    FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS


    CARRERA DE MEDICINA
    NOMBRE: Egas Robalino Jssica Jacqueline

    FECHA: 07/11/2016

    CURSO: P4

    MATERIA: Biologa Molecular

    TEMA: ANEMIA FALCIFORME


    -

    INTRODUCCIN

    La anemia falciforme, tambin conocida como anemia drepanoctica o


    drepanocitosis, es un trastorno sanguneo que afecta a la hemoglobina, la protena
    que contienen los glbulos rojos y que
    ayuda a transportar el oxgeno por todo el
    cuerpo.
    La anemia falciforme ocurre cuando una
    persona hereda dos genes anmalos (uno
    de cada progenitor), lo que determina que
    sus glbulos rojos tengan una forma
    anmala. En vez de ser flexibles y en
    forma de disco, son rgidos y curvos,
    adoptando la forma de una antigua
    herramienta de labranza denominada hoz.
    La anemia falciforme tiene lugar cuando se
    produce
    una
    forma
    anmala
    de
    hemoglobina (HbS). Las molculas de
    HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glbulos rojos en unas clulas
    pegajosas, rgidas, ms frgiles y que pueden obstruir vasos sanguneos,
    impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxgeno que necesitan para
    funcionar y mantenerse sanos.
    -

    EXPLICACIN MOLECULAR

    En 1945 Pauling sugiri que la enfermedad se


    deba a un anormalidad de la molcula de hemoglobina a la
    que denomin hemoglobina S. Poco despus, se
    evidenci que la hemoglobina S era el resultado
    de una mutacin en el codn 6 del gen beta de
    la globina en la que la base timina es sustituda
    por la adenina (GTG--> GAG) lo que ocasiona que
    el glutmico en b6 de la globina sea sustitudo
    por valina.

    FISIOPATOLOGA

    Como consecuencia de la mutacin, cuando la hemoglobina se desoxigena, sufre


    un proceso espontneo de polimerizacin formando un gel cristalino. Cada
    polmero est formado por 14 haces longitudinales de deoxi-Hb que se disponen
    formando un cuerpo tactoide, estructura cilndrica insoluble y rgida. Debido a
    estos polmeros, se rompe el citoesqueleto del eritrocito, adoptando este la forma
    caracterstica del drepanocito.
    Aunque el fenmeno de la falciformacin es
    reversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos
    falciformes no consiguen recuperar su forma
    original, siendo eliminados por el sistema
    mononuclear fagoctico. Por otra parte, los
    eritrocitos alterados presentan un gran descenso
    del volumen corpuscular y un gran aumento de la
    concentracin de hemoglobina. Esto es debido a
    que la deoxi-Hb induce alteraciones de la
    membrana eritrocitaria (modificacin de la
    composicin y distribucin de los fosfolpidos en
    la bicapa) que se traducen por una profunda
    deshidratacin. Adicionalmente, los drepanocitos
    exhiben una gran tendencia a adherirse al
    endotelio vascular favoreciendo la formacin de
    microtrombos y oclusiones vasculares perifricas

    WEBGRAFAS:
    http://kidshealth.org/es/teens/sickle-cell-anemia-esp.html
    http://www.iqb.es/hematologia/monografias/anemia%20falciforme/anemia01.htm
    https://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/sca

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