Sicklemia

mircoles, 9 de septiembre de 2009
Sicklemia o Anemia falciforme

La
anemia
de
clulas falciformes o
anemia
drepanoctica,
es
una hemoglobinopata, enfermedad que afecta la hemoglobina, unaprotena que
forma parte de los glbulos rojos y se encarga del transporte del oxgeno. Es de
origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido en su conformacin,
esto provoca que a baja tensin de oxgeno la hemoglobina se deforme y
el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad
para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos
sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos
tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.
Fisiologa
La funcin de las molculas de hemoglobina contenidas en los hemates es
transportar
el oxgeno desde
los pulmones hasta
los rganos y tejidos del
organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glbulos es
un tipo llamado hemoglobina S. Despus de que estas molculas entregan su
oxgeno, algunas de ellas se agregan formando fibras polimricas, que deforman
el hemate, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y
encorvada (falciforme, en forma de hoz).
Fisiopatologa
A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, con
una forma similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos falciformes no pueden
pasar a travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan
enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo
que producir episodios peridicos de molestias. Debido tambin a sus extremos
puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de
los hemates normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los
falciformes son elimnados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden
reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de
glbulos
rojos,
causando
una
enfermedad
conocida
como anemia.
Etiologa
Gen autosmico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen
autosmico
recesivo
y
monognico.
La anemia de clulas falciformes es una enfermedad genticaautosmica recesiva
resultado de la sustitucin de adenina portimina en el gen de la globina beta,
ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin decido
glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y
a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina
S. Debido al cambio de ese aminocido, las molculas de hemoglobina se agregan

formando fibras y dndole al hemate esa forma de hoz.
La transformacin del eritrocito se produce cuando no transporta oxgeno, pues
con oxihemoglobina, el glbulo tiene la forma clsica bicncava.
Gentica
La transmisin gnica se debe a un gen recesivo; as pues:
Los individuos homocigticos recesivos (ss) slo producen globina beta
conteniendo valina. El nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto
venoso y cualquier esfuerzo podra provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil
individuos de la poblacin afroamericana.
Los individuos heterocigticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con cido
glutmico y la mitad con valina, de tal manera que slo una centsima parte de
sus eritrocitos son clulas falciformes. Pueden llevar una vida bastante ms
normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen
una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la poblacin
afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los
individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto eran
portadores del rasgo de la clula falciforme- tenan una ventaja para sobrevivir; a
diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que
las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformacin de la clula
falciforme se extendi a otras zonas del Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y
finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de
esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros pases en los que el paludismo no es un problema,
el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir.
En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos
pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces
desarrollar anemia falciforme homocigtica.
Sntomas
Los sntomas ms comunes en los afectados son:
Aumento del nmero de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardacas, lo
que conlleva riesgo de insuficiencia cardaca.
Mareos frecuentes.
Disminucin del nmero de hemates, debido a su extrema fragilidad.
Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
Obstruccin y desgarro de venas.
Disminucin de hemoglobina.
En nios es ms comn la Dactilitis
Crisis vaso-oclusivas

Sicklemia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Sicklemia

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Sicklemia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

mircoles, 9 de septiembre de 2009

Sicklemia o Anemia falciforme

S. Debido al cambio de ese aminocido, las molculas de hemoglobina se agregan

También podría gustarte