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    Herencia Mendeliana

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    Raul Campos
    Este documento presenta conceptos básicos de genética como alelos, homocigotos, heterocigotos, locus, herencia mendeliana autosómica dominante y recesiva, herencia ligada al cromosoma X dominante y recesiva, pleiotropismo y penetrancia. Explica las diferencias entre la herencia autosómica dominante y recesiva, así como ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia.

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    Herencia Mendeliana

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    Raul Campos
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    Este documento presenta conceptos básicos de genética como alelos, homocigotos, heterocigotos, locus, herencia mendeliana autosómica dominante y recesiva, herencia ligada al cromosoma X dominante y recesiva, pleiotropismo y penetrancia. Explica las diferencias entre la herencia autosómica dominante y recesiva, así como ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia.

    Título original

    HERENCIA MENDELIANA

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    Este documento presenta conceptos básicos de genética como alelos, homocigotos, heterocigotos, locus, herencia mendeliana autosómica dominante y recesiva, herencia ligada al cromosoma X dominante y recesiva, pleiotropismo y penetrancia. Explica las diferencias entre la herencia autosómica dominante y recesiva, así como ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia.

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    Este documento presenta conceptos básicos de genética como alelos, homocigotos, heterocigotos, locus, herencia mendeliana autosómica dominante y recesiva, herencia ligada al cromosoma X dominante y recesiva, pleiotropismo y penetrancia. Explica las diferencias entre la herencia autosómica dominante y recesiva, así como ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia.

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    de 14

    INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL.

    Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía.

    HERENCIA MENDELIANA

    Medicina Genónimca

    - Campos Cruz Raúl


    - Olea Navarro Zurizaday
    - Mondragon Obet Farit

    8PM2
    Herencia Mendeliana
    ✔Genética: Ciencia que se encarga de estudiar las formas en que se
    heredan los genes portadores de la información hereditaria de generación
    en generación.

    ✔Alelo: Es cada una de las dos o más versiones de un gen.

    ✔Homocigoto: Se refiere a tener las mismas versiones (alelos) heredadas


    de un marcador genómico de cada progenitor biológico.

    ✔Heterocigoto: Se refiere a tener versiones (alelos) heredadas diferentes


    de un marcador genómico, una de cada progenitor biológico.

    ✔Locus: Es el lugar donde encontramos físicamente el gen en el


    cromosoma.

    ✔Luci: Lugares donde se localiza el gen en el cromosoma

    - Tamayo, M., & Bernal, J. CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA. COLCIENCIAS.


    Características de la Herencia Mendeliana Autosómica Dominante

    - 1 Copia de la mutación= Enfermedad


    - Todas las generaciones
    - Tanto en M/F
    - No hay portadores
    - Hijos con 50% de riesgo de padecer la
    enfermedad.
    - Los miembros de la familia fenotípicamente
    normales no transmiten el rasgo a sus hijos
    Características de la Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva

    Los afectados siempre son Homocigotos

    Afecta individuos de la misma generación

    Progenitores: portadores heterocigotos.

    El riesgo de recurrencia para cada hermano del individuo


    afectado es del 25%

    Independientemente del sexo (Autosomas)

    Los progenitores pueden ser consanguíneos (Endogamia)


    - Diferencias entre herencia autosómica dominante y recesiva

    Autosomica Dominante Autosomica Recesiva

    - 1 copia= Enfermedad - 2 copias= Enfermedad


    - Todas las generaciones (Patrón - Misma generación (Patrón
    Vertical) Horizontal)
    - F/M - F/M
    - No hay portadores - Hay portadores
    - Hijos con el 50% de riesgo - Hijos con el 25% de riesgo
    - Individuos sanos NO transmiten enf. - Individuos sanos pueden transmitir
    - Huntington, acondroplasia. enf.
    - Anemia de Cels falciformes
    Herencia ligada al
    cromosoma X
    Herencia ligada al
    cromosoma X Existe herencia ligada al
    cromosoma X dominante y
    recesiva. Como los individuos
    masculinos sólo portan un
    cromosoma X (XY), en el caso
    de heredar el alelo enfermo,
    siempre serán
    fenotípicamente enfermos.

    Lynn B. Jorde & J.C. Carey & M.J. Bamshad. “Genética Médica” 4ta Ed. Editorial Elsevier
    Herencia ligada al
    cromosoma X X recesiva. Todas las hijas de
    un varón enfermo serán
    portadoras sanas. No se
    transmite nunca de padre
    enfermo a hijo varón
    enfermo (ya que el padre
    sólo transmite su cromosoma
    Y a los hijos varones).

    Lynn B. Jorde & J.C. Carey & M.J. Bamshad. “Genética Médica” 4ta Ed. Editorial Elsevier
    Herencia ligada al
    cromosoma X X dominante. Pueden existir mujeres
    afectadas, aunque la gravedad de la
    afectación suele ser menor que en los
    varones afectados.

    Esto se explica debido al fenómeno de


    Lyon o inactivación de un cromosoma X
    en las mujeres.

    En cada célula XX uno de los dos


    cromosomas X está inactivado, esta
    inactivación es independiente para cada
    célula y clásicamente se ha definido
    Lynn B. Jorde & J.C. Carey & M.J. Bamshad. “Genética Médica” 4ta Ed.
    como aleatoria.
    Editorial Elsevier
    Pleiotropismo

    Se dice que los genes que provocan más de un


    efecto discernible en el cuerpo son pleiotrópicos. Un
    buen ejemplo de gen con efectos pleiotrópicos se
    observa en el síndrome de Marfan.
    Lynn B. Jorde & J.C. Carey & M.J. Bamshad. “Genética Médica” 4ta Ed. Editorial Elsevier
    Penetrancia
    Se refiere a la capacidad del gen
    de manifestarse o no. Puede ser
    completa, cuando 100% de los
    individuos que tienen el gen,
    manifiesta en mayor o menor
    grado el carácter o reducida o
    incompleta, cuando menos de
    100% de las personas que tienen
    el gen, lo manifiestan.

    Lynn B. Jorde & J.C. Carey & M.J. Bamshad. “Genética Médica” 4ta Ed. Editorial Elsevier
    Bibliografías
    - Tamayo, M., & Bernal, J. CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA. COLCIENCIAS.
    - Lynn B. Jorde & J.C. Carey & M.J. Bamshad. “Genética Médica” 4ta Ed. Editorial
    Elsevier
    - Curtis, H; Sue Barnes, N. 2000. Biología. 6ta Edición. Editorial Médica Panamericana
    S.A.

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