Glucogenosis Tipo Iii

GLUCOGENOSIS TIPO III
¿Qué es la enfermedad de Cori-Forbes?

La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las
glucogenosis, que son trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno.
Esta enfermedad está causada por una deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa.
También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de Carl Cori y
Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert
Forbes, un médico estadounidense que describió con más detalle las características del
trastorno.
La glucogenosis de tipo III se divide en los tipos IIIa, IIIb, IIIc y IIId que se diferencian por
su patrón de signos y síntomas. Los tipos IIIa y IIIc en general sólo afectan al hígado y los
músculos, los tipos IIIb y IIId en general sólo afectan al hígados. Sin emgargo, es muy
difícil distinguir los tipos que afetan a los mismos tejidos. Los tipos IIIa y IIIb son las
formas más comunes de esta enfermedad.
Al ser un desorden metabólico autosómico recesivo, este proceso es debido a mutaciones en
el gen AGL, situado en el brazo corto del cromosoma 1 . Este gen, codifica la enzima
desramificante de glucógeno, implicada en la descomposición de este. Pues, sabemos que el
glucogeno se compone de varias moléculas de glucosa y algunas moléculas de glucosa
están unidas entre sí en un línea recta , mientras que otras se ramifican y forman cadenas
laterales. La enzima desramificante de glucógeno está involucrada en la rutura de estas
cadenas laterales.
Se han identificado aproximadamente 100 mutaciones en el gen AGL responsables de la
glucogenosis tipo III. La mayoria de estas mutaciones conducen a una señal de parada
precoz en la codificación de la enzima, lo que da lugar a una enzima no funcional. Com
consecuencia, las cadenas laterales de las moléculas de glucógeno no se puden romper y las
moléculas de glucógeno se acumulan en el interior de las células y una acumulación
anormal de glucógeno provoca daños en los organos y tejidos en todo el organismo, en
particular en el higado y los músculos lo que da lugar a los signos y síntomas de
glucogenosis III.
Incidencia
La glucogenosis tipo III, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a
hombres y mujeres y está distribuida por varias razas y grupos étnicos. Se estima que en
Europa se da un caso por cada 80.000 nacidos vivos. La frecuencia de esta enfermedad es
más alta en ciertas poblaciones, tales como los Inuit de Norteamérica y los judíos sefardíes
descendientes de la población del norte de África, entre los cuales la incidencia es
aproximadamente de uno por cada 5.000 y de uno por cada 5.400 nacimientos,
respectivamente.
¿Síntomas de la enfermedad de Cori?
Clínicamente, los pacientes con glucogenosis tipo III presentan en la lactancia, o en la primera
infancia, hepatomegalia, hipoglucemia y retraso en el crecimiento. La debilidad muscular en
aquellos con el tipo IIIa es mínima en la infancia, pero puede llegar a ser más severa en adultos;
algunos pacientes desarrollan cardiomiopatías.
Hay que tener en cuenta que las manifestaciones clínicas de la glucogenosis tipo III, incluso
dentro de cada subtipo, varían de manera importante de unos pacientes a otros y existen una
serie de síntomas habituales en función, principalmente, de la edad del paciente.
Los síntomas más comunes en neonatos con la glucogenosis tipo III son: temblores,
sudoración, irritabilidad, apnea, coma, hipotonía, letargia, alteraciones nutricionales,
dificultad respiratoria, bradicardia y muerte súbita.
Los lactantes pueden manifestar, además de aquellos observados en neonatos, estos otros
síntomas: malestar después de una siesta o del sueño nocturno, retraso en el crecimiento,
muy buen apetito a pesar del pobre crecimiento, circunferencia abdominal creciente (poco
frecuente), síntomas que sugieren hipoglucemia asociada a una enfermedad intercurrente.
En la adolescencia, los adenomas hepáticos (lesiones benignas) son poco frecuentes en el
tipo III. Sin embargo, existe una baja probabilidad de aparición de fibrosis en el hígado, o
en algunos casos raros pueden desarrollar cirrosis.
Dentro de las complicaciones a largo plazo, se ha constatado recientemente que los
pacientes adultos con los subtipos IIIa y IIIb pueden sufrir una significativa pérdida de
densidad de masa ósea, si se compara con las personas sanas, que provocaría un mayor
riesgo de potenciales fracturas en cualquier parte del cuerpo y, de manera particular, en la
zona lumbar de la columna vertebral. Como medida preventiva, puede ser recomendable un
aporte suplementario de calcio en situaciones de baja ingesta de calcio a través de la dieta,
especialmente en las fases de rápido crecimiento en la infancia.
¿Tratamiento?
El tratamiento consiste en una dieta específica a los lactantes conviene administrarles
alimentación frecuentemente a lo largo del día, y de forma continuada a través de sonda
nasogástrica por la noche, para, de esta forma, asegurar un mantenimiento satisfactorio de
los niveles de glucosa en sangre, comidas frecuentes y suplementos de almidón crudo. Para
los pacientes con miopatía, se recomienda también una dieta alta en proteínas.

Glucogenosis Tipo Iii

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Glucogenosis Tipo Iii

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Glucogenosis Tipo Iii

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

GLUCOGENOSIS TIPO III

¿Qué es la enfermedad de Cori-Forbes?

También podría gustarte