Enfermedad de Cori: síntomas, causas,

tratamientos

Noelia Gilibert

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Enfermedad de Cori: síntomas, causas,
tratamientos
Por
Noelia Gilibert

La enfermedad de Cori es una patología genética de carácter metabólico que produce una
acumulación anormal y patológica de glucógeno (almacenamiento de glucosa) a nivel
hepático, muscular y/o cardiaco.

Esta patología también conocida con el nombre de glucogenosis tipo III o enfermedad de
Cori-Forbes, es una patología poco frecuente en la población general que tiene un amplio
espectro clínico.

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En cuanto a los signos y síntomas característicos de la enfermedad de Cori, los más

frecuentes están relacionados con la hipoglucemia, la debilidad muscular, el retraso
generalizado del crecimiento o la hepatomegalia.
Por otro lado, a nivel etiológico esta enfermedad es producto de una alteración genética de
carácter autosómico recesivo, debido fundamentalmente a una mutación genética localizada
en el cromosoma 1, en la ubicación 1q21.

Además de la sospecha clínica, en el diagnóstico de la enfermedad de Cori son esenciales

las pruebas de laboratorio, como la biopsia hepática, las técnicas himnunohistoquímica,
entre otras pruebas bioquímicas.

Finalmente, el tratamiento se basa en el control de las consecuencias médicas. Lo más

habitual es la planificación dietética para el mantenimiento de los niveles de glucosa en el
organismo.

La glucogénesis tipo II o enfermedad de Cori fue descrita inicialmente por Sanapper y Van
Creveld en el año 1928. Sin embargo, no fue hasta 1956 cuando Illingworth y su grupo de
trabajo describieron el defecto enzimático que da origen a esta patología.

Índice [Ocultar]

• 1 Características
o 1.1 Glucógeno y sus funciones
o 1.2 Hígado
o 1.3 Músculos esqueléticos
• 2 Causas
• 3 Estadísticas
• 4 Síntomas
o 4.1 Hipoglucemia
o 4.2 Hiperlipidemia
o 4.3 Hipotonía muscular
o 4.4 Miopatía
o 4.5 Hepatomegalia
o 4.6 Cirrosis e Insuficiencia hepática
o 4.7 Miocardiopatía
o 4.8 Retraso en el crecimiento
• 5 Diagnóstico
• 6 Tratamiento
• 7 Referencias

Características
La enfermedad de Cori o glucogeneosis tipo III es una patología genética causada por una
acumulación anormal de glucosa (azúcares) en diferentes órganos del cuerpo, a través un
complejo denominado glucógeno.

Se clasifica dentro de un grupo de trastornos metabólicos denominados en su conjunto

como glucogénesis. A pesar de que se han identificado numerosos subtipos de
glucogénesis, todas ellas se deben a un trastorno en el metabolismo del glucógeno.
La ausencia o déficit de la enzima glucosidada amilo-1,6 produce un almacenamiento
excesivo de glucógeno en el hígado, los músculos, y en otros casos el corazón.

La enfermedad de Cori presenta varios subtipos clínicos (IIIa, IIIb, IIIc y IIId), clasificados
en función de los signos y síntomas específicos:

– Tipo IIIa y IIIc: afectan fundamentalmente al hígado y a la estructura muscular.

– Tipo IIIb y IIId: normalmente, solo afectan a las áreas hepáticas.

Glucógeno y sus funciones

El glucógeno es un compuesto bioquímico que está presente en nuestro organismo y cuya

función esencial es la reserva energética. Específicamente, es la forma en la que se
almacena la glucosa en diferentes órganos, especialmente en los músculos y el hígado,
además de otro tipo de tejidos ricos en glucógeno como los cardiacos.

Además, las funciones específicas de este compuesto pueden variar en función el tejido en
el que se encuentre ubicado:

Hígado

La glucosa accede a través del torrente sanguíneo a las células hepáticas. Así, tras la ingesta
de alimento se almacena en forma de glucógeno en diferentes áreas hepáticas.

Cuando el nivel de azúcares en sangre se reduce, el glucógeno almacenado libera glucosa

hacia el torrente sanguíneo y así el resto de órganos reciben el aporte necesario para su
funcionamiento eficiente.

Músculos esqueléticos

En el caso de la estructura muscular, el glucógeno se emplea a nivel local para obtener la

energía necesaria durante los esfuerzos físicos. Por tanto, para que nuestro organismo tenga
la capacidad de trasformar el glucógeno en glucosa para obtener sustrato energético, es
fundamental que intervengan diferentes enzimas, como las hexicinasas.

Así, en el caso de la enfermedad de Cori, las características de su curso clínico se derivan

de la presencia de alteraciones tanto en el almacenamiento como en la degradación del
glucógeno, afectando así mismo a las enzimas que intervienen en este proceso.

Causas
La enfermedad de Cori tiene un origen genético, relacionado fundamentalmente con
diferentes mutaciones localizadas en el cromosoma 1, en la ubicación 1p21.
Las alteraciones genéticas van a producir una actividad deficiente o insuficiente de la
enzima desramificante del glucógeno.
Como consecuencia, las personas afectadas presentaran una marcada dificultad para llevar
acabo los diferentes procesos bioquímicos de liberación de glucosa a partir del glucógeno y,
por lo tanto, se producirá una acumulación anormal de este y diferentes patologías
relacionadas con las reservas energéticas.

En buena parte de los casos diagnosticados, se ha logrado identificar al menos unos 4 o 5

genes defectuosos y relacionados con las características clínicas de la enfermedad de Cori.

Estadísticas
La enfermedad de Cori es una patología genética poco frecuente, en el caso de Estados
Unidos la prevalencia se ha estimado en torno a 1 caso por cada 100.000 personas.

Diferentes investigaciones señalan que es una enfermedad con una frecuencia más elevada
en personas con ascendencia judía, especialmente en el norte de África, llegando a situarse
aproximadamente en caso por 5.400 personas.

Además, con relación a otros rasgos demográficos, como el sexo, no se ha identificado una
frecuencia más elevada asociada al sexo femenino o masculino.

Por otro lado, en cuanto a los subtipos de la enfermedad de Cori, la forma más común es la
IIIa, llegando a representar un 85% de total de casos. Este tipo suele ir seguido de la forma
IIIb, que representan a un 15% de los afectados por esta patología.

Síntomas
El curso clínico de la enfermedad de Cori suele ser variable, en función de las áreas que se
encuentren más afectadas. Sin embargo, en buena parte de los casos suelen ser evidentes
durante la etapa infantil.

Generalmente, los signos y síntomas más frecuentes están relacionados con:

Hipoglucemia

Con el término hipoglucemia hacemos referencia a la presencia de niveles bajos de azúcar

en sangre, es decir, a un nivel deficiente de glucosa. Normalmente, el nivel debe situarse
por debajo de los 70mg/dl para considerarse anormal o patológico.

Esta condición médica puede dar lugar al desarrollo de otras complicaciones como:

– Alteración del ritmo y frecuencia cardiaca.

– Cefaleas recurrentes.

– Reducción o incremento del apetito.

– Alteración de la capacidad visual, como visión borrosa o doble.

– Cambios humor: irritabilidad, agresividad, ansiedad etc.

– Dificultad para conciliar el sueño.

– Cansancio, debilidad y fatiga generalizada.

– Sensaciones de hormigueo y entumecimiento.

– Sudoración intensa.

– Mareo y pérdida de consciencia.

Hiperlipidemia

Con el término hiperlipidemia hacemos referencia a la presencia de niveles elevados de

lípidos, es decir, grasas en el torrente sanguíneo. Normalmente, se asocia a factores
genéticos que provocan un incremento de los niveles de colesterol y triglicéridos en la
sangre.

A nivel específico, este trastorno puede dar lugar al desarrollo de otro tipo de
complicaciones médicas, relacionadas fundamentalmente con:

– Molestias cardiacas, angina de pecho y otras alteraciones relacionadas con el corazón.

– Sensación punzante y de calambre en las extremidades inferiores.

– Problemas relacionados con la cicatrización de heridas superficiales.

– Síntomas relacionados con los accidentes cerebrovasculares: debilidad o parálisis

muscular, problemas de lenguaje, etc.

Hipotonía muscular

Una de las primeras señales indicadoras de esta patología es la presencia de una marcada
debilidad muscular. El tono muscular se presenta anormalmente reducido, dificultando por
tanto la ejecución de todo tipo de actividades y actos motores.

Miopatía

La presencia recurrente de hipotonía y otras alteraciones relacionadas con la función

motora, desemboca en el desarrollo de miopatías.

Con el término miopatía hacemos referencia a un amplio conjunto de enfermedades

musculares que se caracterizan por la presencia de inflacoco mación muscular crónica y
debilidad. Por lo tanto, las complicaciones médicas relacionadas con las miopatías
incluyen:

– Debilidad muscular progresiva, comenzando desde las estructuras proximales, es decir,

los músculos más próximos al tronco.

– Daño tisular en las fibras musculares.

– Cansancio y fatiga relacionada con actos motores: caminar, respirar, tragar, etc.

– Dolor muscular recurrente.

– Incremento de la sensibilidad cutánea.

– Dificultad para caminar, mantener la postura, hablar, tragar, etc.

Hepatomegalia

Por un lado, con el término hepatomegalia hacemos referencia a la presencia de un hígado

anormalmente grande. Normalmente, debido a la inflamación y/o al incremento
volumétrico, el hígado suele invadir diversas áreas, llegando a alcanzar las áreas inferiores
de las costillas.

Algunos de los signos y síntomas que puede causar la hepatomegalia están relacionados
con:

– Dolor y distensión abdominal.

– Sensación de mareo.

– Náuseas y vómitos recurrentes.

– Ictericia.

– Alteración de la coloración de la orina y/o las heces.

Cirrosis e Insuficiencia hepática

Cirrosis es el término que se emplea para hacer referencia a la presencia de un deterioro

progresivo del hígado, a nivel estructural y funcional. Específicamente, el tejido hepático
sano se convierte en cicatrizal, impidiendo la circulación sanguínea a través de sus
diferentes estructuras.

Además de una amplia variedad de síntomas (náuseas, vómitos, debilidad, fatiga, dolor
abdominal persistente, etc.), la cirrosis puede dar lugar al desarrollo de importantes
complicaciones médicas:
– Formaciones tumorales.

– Diabetes.

– Encefalopatía hepática.

– Cálculos biliares.

– Hipertensión portal.

– Espenomegalia.

– Ictericia.

– Insuficiencia hepática.

– Hemorragias y moretones.

– Edemas y ascitis.

Miocardiopatía

El término miocardiopatía se emplea en el ámbito médico para hacer referencia a diferentes

procesos patológicos que afectan a la integridad y funcionamiento del músculo cardiaco.

Generalmente, las alteraciones están relacionados con:

– Contracción deficiente: la presencia de una mala contracción del músculo cardiaco

dificultad la salida de sangre de su interior.

– Relajación deficiente: la presencia de una mala relajación del músculo cardiaco dificulta
la entrada de sangre hacia su interior.

– Contracción y relajación deficiente: la presencia de anomalías en ambos procesos

dificulta el bombeo normal y eficiente de sangre desde el corazón al resto de áreas y
órganos corporales.

Retraso en el crecimiento

La diferente sintomatología hepática, muscular y cardiaca puede ocasionar importantes

alteraciones relacionadas con el crecimiento.

Normalmente, los individuos afectados suelen presentar una estatura baja y unos estándares
de crecimiento anormalmente reducidos, en comparación con otras personas de su mismo
sexo y edad biológica.
Diagnóstico
Las características clínicas de la enfermedad de Cori son significativas durante la etapa
infantil, por lo tanto, ante la sospecha clínica a partir del análisis de la historia médica y el
examen físico, es fundamental realizar un examen metabólico.

A través del examen sanguíneo y la biopsia de diferentes tejidos, es necesario identificar la

presencia de deficiencias enzimáticas relacionadas con el glucógeno.

Tratamiento
A pesar de que no existe una cura definitiva para la enfermedad de Cori, se han diseñado
diferentes intervenciones terapéuticas, algunas de ellas descritas por la Asociación
Española de Enfermos de Glucogénesis:

– Tratamiento de los episodios de hipoglucemia: incremento de dosis de carbohidratos,

regulación alimenticia, administración de glucagón subcutánea o venoso, inclusión
intravenosa de glucosa etc.

– Atención quirúrgica: en casos graves de cirrosis hepática son necesarios los abordajes
quirúrgicos y fundamentalmente, el trasplante de hígado.

– Tratamiento farmacológico: la administración de fármacos se relaciona

fundamentalmente con el tratamiento de episodios de dolor y las alteraciones cardiacas.

– Atención dietética: la regulación de la ingesta de alimentos es un aspecto fundamental en

esta y otras patologías de carácter metabólico. Es necesario mantener una alimentación
equilibrada, con suministro nocturno de glucosa.

Referencias
1. AGSD. (2016). Glycogen Storage Disease Type III. Obtenido de The Associatin for
Glucogen Storage Disease UK:https://www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., . . . Arenas ,
E. (2005). Glucogenosis tipo III asociada a carcinoma hepatocelular. Gastroenterol
Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). What are the different types of Glycogen
Storage Disease? Obtenido de Duke Children’s.
4. FEC. (2016). Miocardiopatías. Obtenido de Fundación Española del Corazón.
5. Froissart, R. (2016). Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme
deficiency. Obtenido de Orphanet.
6. NORD. (2016). Forbes Disease. Obtenido de National Organization for Rare
Disorders.
7. Tegay, D. (2014). Genetics of Glycogen-Storage Disease Type III. Obtenido de
Medscape.