Lectura Genetica y Biodiversidad

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO
COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES

PLANTEL ORIENTE
ÁREA DE CIENCIAS EXPERIMENTALES
SEMINARIO BIODIVERSIDAD: EXPRESIÓN DE LA EVOLUCIÓN
PRODUCCIÓN: CURSO CURRICULAR EN LÍNEA DE BIOLOGÍA III
MATERIAL DE APOYO PARA BIOLOGIA III
LECTURA “GENÉTICA Y BIODIVERSIDAD”.
UNIDAD 2. ¿POR QUÉ SE CONSIDERA A LA VARIACIÓN, LA TRANSMISIÓN Y EXPRESIÓN GÉNICA
COMO LA BASE MOLECULAR DE LOS SISTEMAS BIOLÓGICOS?
Propósitos: Al finalizar, el alumno: Reconocerá las fuentes de variación y expresión génica, a través del
análisis de este proceso, para que explique su importancia en la reconfiguración de la biodiversidad.
Tema II. GENÉTICA Y BIODIVERSIDA
Conceptos clave: DNA, replicación, replicación e procariontes, replicación en eucariontes, fases de la replicación,
modelos de la replicación, síntesis de proteínas, transcripción, procesamiento y traducción genética ARN,
ARNm, ARNr, modelos de herencia, herencia mendeliana, cruzamiento monohíbrido, cruzamiento dihíbrido,
Aprendizajes. El alumno:
•Reconoce que el proceso de replicación del DNA permite la continuidad de los sistemas biológicos.
•Identifica los procesos de transcripción, procesamiento y traducción genética como base de la expresión
génica en la síntesis de proteínas.
•Comprende que la transmisión y la expresión génica se explican a través de diferentes modelos de herencia
y su relación con el ambiente.
¿SABIAS QUE?
El dogma central de la biología molecular describe cómo se
produce el flujo de información genética del DNA. El DNA se
replica (se duplica). La información del DNA se copia en un
fragmento de RNA mensajero durante la transcripción. La
información copiada en el fragmento de RNA mensajero se
convierte en proteínas durante la traducción en los ribosomas.
El RNA mensajero puede también replicarse. A su vez,
también se puede realizar la replicación inversa y convertir el
RNA mensajero en DNA. Este proceso llamo la atención de
los hombres de ciencia por más de 20 años y es muy similar
en procariotas y eucariotas, la diferencia está en que en
Figura que muestra el flujo de información genética tomado de
eucariotas existe un spliceosoma en procariotas no, pero si
Gerald, M. y Gerald, G. (2015) El libro de la biología. India.
tienen intrones en algunos de sus genes y tienen por tanto que Librero.
deshacerse de ellos para poder leerlos, y curiosamente,
también usan una molécula de RNA para catalizar la reacción
de escisión de los intrones. En los eucariotas el splicing es solo
un paso del intricado proceso que se ocupa de leer la
información contenida en los genes o expresión génica. El
proceso es aquel esquema formulado por Crick, Watson,
Brenner, Jacob y Monod. Hoy se sabe que el proceso de lectura
(expresión) de los genes requiere varias máquinas
multiproteícas exquisitamente acopladas en todos los sistemas
biológicos eucariotas. Una maquina multiproteícas se encarga Figura que muestra la relación entre el codon y la codificación
de iniciar la trascripción del DNA en RNA; otra de elongar la de aa. tomado de Gerald, M. y Gerald, G. (2015) El libro de la
naciente molécula de RNA, y aun otra de finalizar esa biología. India. Librero.
elongación; en paralelo, otras máquinas multiproteícas sellan
el extremo inicial del RNA, realizan el splicing y añaden una
etiqueta consistente en una ristra de letras A en el extremo
final. Otras máquinas multiproteícas exportan el RNA ya
liberado de sus intrones y bien acicalado en sus dos extremos,
desde el núcleo hasta el citoplasma, donde será traducido en
una proteína. Esta traducción, se lleva a cabo en otra máquina
llamada ribosoma. En los últimos años ha ido resultando más
y mas evidente que estas máquinas multiproteícas no son
independientes, la que inicia la trascripción interactúa y
comparte elementos con la que se ocupa de la elongación, que
a su vez se mantiene en contacto con la que la termina. Pero
Figura que muestra una de las subclases de la DNApolimerasa.
los datos más recientes revelan que el grado de integración van
tomado de Gerald, M. y Gerald, G. (2015) El libro de la biología.
más allá de esos contactos más o menos vecinales India. Librero.
Galván Sánchez Elizabeth Karina, Martínez Solares Porfirio, Meneses Ochoa Itzel Georgina, Paz Cárdenas Laura Karina, Pérez Olivares
Iztzel. CICLO ESCOLAR 2021-2022.
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PARA EL ASOMBRO. El siguiente mapa conceptual de la figura 1 representa el intricado y

complejo desarrollo de la teoría de la organización del material genético, de los genes, los
cromosomas así como del genoma de las células procariotas u eucariotas. Contesta las
preguntas que se plantean al respecto en la actividad de aprendizaje 1.
GENÉTICA Y BIOVIDERSIDAD
figura 1. Mapa conceptual que ilustra los principales hechos, experimentos y propuestas teóricas que se
han construido para explicar la genética y la biodiversidad.
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ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE 1
CONTRASTANDO TU SABER
BIOLOGÍA 2. UNIDAD 2. ¿CÓMO INTERATUAN LOS SISTEMAS BIOLÓGICOS CON SU
AMBENTE Y SU RELACIÓN CON LA CONSERVACIÓN DE LA BIODIVERSIDAD?
TEMA 1. ESTRUCTURA Y PROCESOS EN EL ECOSISTEMA.
Nombre estudiante _______________________grupo ________Docente _________
Instrucciones. Una vez que realizaste la lectura “La teoría ecológica y el contexto de
los procesos ecosistémicos”. y comparándolo con el mapa conceptual que esta al
inicio de la lectura, responde las siguientes cuestiones (Argumenta tus respuestas)
1. ¿La impresión que te causa él mapa conceptual se aclara con la lectura?
2. ¿Antes de realizar la lectura y en base al mapa conceptual te imaginaste todo el

cumulo de información y conocimientos que representa el mapa?
3. ¿Antes de realizar la lectura sabia de las aportaciones realizadas por científicos

como Oswald T. Avery, Colin McLeod, Edward L. Tatum, Maclyn McCarthy, Joshua
Lederberg, Stanley N. Cohen, Herbert Boyer, Francis Crick, James D. Watson, Howard
Temin, David Baltimore a esclarecer los intrincados procesos que implica la genética y
el origen de la biodiversidad?
4. ¿Antes de realizar la lectura, sabias qué caracteriza a las escuelas o corrientes de

pensamiento que se han desarrollado en el seno de las Teoría ecológica?
5. ¿Cuál es el objeto de estudio de las ciencias que se han interesado en el estudio de

las interacciones de los sistemas biológicos con su ambiente?
6. ¿Tanto la lectura como el mapa conceptual representa o coloca ante nosotros el

debate y discusión en torno a la organización del material genético y la manera de
cómo se expresa el genoma?
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¡ALGO PARA RECREAR!
EN BUSCA DE LOS ORIGENES DEL GENOMA Y LOS PROCESOS QUE REGULAN

LA EXPRESIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO.
En 1958, cinco años después de que Watson y Crick descubrieran la estructura
molecular del DNA, la doble hélice, Crick propuso el dogma centra de la biología
molecular, concepto popularizado a través de una publicación en la revista Nature en
1970, en el afirmaba que la información genética fluye de una sola dirección del DNA
(transcripción) al RNA (traducción) y hasta las proteínas. La información se transcribe
formando un RNA mensajero (RNAm) a partir de una sección de una de las dos hebras
del DNA que servirá de plantilla. Luego el RNAm viaja del núcleo al citoplasma, donde
se une a un ribosoma. El ribosoma traduce las instrucciones la instrucción del RNAm de
acuerdo al código genético: cada secuencia de tres nucleótidos del RNAm (codón)
corresponde a un aminoácido concreto de los 20 posibles que forman las proteínas.
Según se traduce la información del RNAm en el ribosoma, se une un aminoácido detrás
de otro hasta formar una proteína. La replicación consiste en conseguir una copia exacta
del DNA que pueda ser transmitida a las células hijas cuando posteriormente se dividan
ya sea por mitosis o meiosis.
La secuencia nunca se traducía al revés, del DNA al RNA. El descubrimiento de la
enzima transcriptasa inversa en 1970 por H. Temin, y David Baltimore, trastoco la
premisa del dogma central. Luego se descubrió que la enzima transcriptasa inversa está
presente en los retrovirus, como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), y
convierte el RNA en DNA. Además, como otra excepción al dogma central, no todo el
DNA interviene en la programación de la síntesis de proteínas. En torno al 98% del DNA
humano es DNA no codificante llamado DNA basura, cuya función biológica aún está por
determinarse.
En fin y como quiera que sea, el dogma centra de la biología puso de manifiesto la
existencia de todo un engranaje que existe en la maquinaria replicativa del DNA en los
sistemas biológicos, esta vasta red de acoplamientos revela que en todos los pasos de
la expresión génica estan acoplados y consisten en una gran numero de máquinas
interactivas. Lo que resalta aquí es que la maquinaria del splicing conforma el mismísimo
centro de ese engranaje o factoría, y establece una compleja y ajustada red de
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interacciones con todas las máquinas multiproteicas de la factoría: con las máquinas de
iniciación, elongación y terminación de la transcripción del DNA en RNA, con las que
sellan el extremo inicial del RNA y etiquetan el extremo final, asi como con las que
exportan el mensajero desde el núcleo hasta el citoplasma.
El splicing no parece provenir ni de una modesta chapuza añadida secundariamente al
esencial dispositivo de la transcripción, ni de un inevitable accidente al que la evolución
encontró después la utilidad de la evolucionabilidad; el splicing está integrado hasta el
cuello en el mismo centro lógico de la factoría para leer genes que utilizan todas las
especies de los sistemas biológicos desde protistas y hongos hasta plantas y animales
superiores, seguramente desde la misma invención de la célula eucarionte.
El splicing dota con toda probabilidad a los organismos que lo poseen de una notable
creatividad y evolucionabilidad, gracias a que ofrece una forma fácil de barajar los exones
de los genes y crear así nuevas proteínas. Pero su aparición no parece responder a un
progresivo incremento de la evolucionabilidad, forjado a base de extinciones masivas
que barrieron del mapa a todas las especies excepto a las que, como efecto secundario
e impredecible de algún otro mecanismo, tuvieron la suerte de poseer una mayor
flexibilidad evolutiva. Al menos en este caso, la evolucionabilidad es juna propiedad de
un sistema complejo, inventado una sola vez en la historia, sin formas transitorias obvias,
integrado en el mismísimo centro de una factoría esencial del núcleo eucariota, y que ha
permanecido esencialmente integro desde su aparición, hace tal vez unos mil millones
de años. La evolucionabilidad nunca cuadra muy bien con el darwinismo, pero es que en
este caso ni siquiera parce cuadrar con el neodarwinismo. Y la factoría como tal no existe
en as aqueas ni en las bacterias.
Los avances de la biología molecular y de la genética molecular han permitido analizar
complejas secuencias de genes, cromosomas e incluso genomas completos. Al
comparar la secuencia de DNA de los diferentes sistemas biológicos, pueden rastrearse
antepasados comunes que no resultan evidentes por similitud física. La cantidad de
secuencias de nucleótidos entre un par de genomas de diferentes sistemas biológicos
indica cuanto tiempo hace que tuvieran un antepasado común. Aprovechando este
antecedente Hyman Hartman y Alexei Fedorov compararon genomas conocidos
esperando encontrar el genoma eucariota fundamental: aquellos genes compartidos por
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Giardia lamblia (un protista), la levadura de cerveza (un hongo), la mala hierba
Arabidopsis thaliana (una planta) y los animales Caenorhabditis elegans (gusano),
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre). De acuerdo a información, ese genoma
fundamental eucariota está compuesto por 2,136 genes.
La mayoría de esos genes (1,789) existen en bacterias o en arqueas y por lo tanto
pudieron ser aportados éstas durante los sucesos simbióticos, pero los otros 347 genes
no tienen equivalentes en ninguna bacteria ni en ninguna arquea conocida. De donde
provienen esos 347 genes se desconoce, pero lo que, si te tiene conocimiento de que se
ocupan esos genes, Por un lado, provienen de la fusión de genes del metabolismo
bacteriano, la cocina química de la célula y que la arquea había aportado lo genes
responsables de procesar y manipular la propia información genética: replicar DNA,
transcribirlo en RNA y traducirlo al lenguaje de las proteínas.
Sabemos que el paso evolutivo de los procariotas a los eucariotas es la mayor
discontinuidad de la historia de la tierra. La diferencia entre ambos tipos de sistemas
biológicos no solo es la presencia del núcleo, hay otros tres procesos esenciales que los
hacen diferentes: le endocitosis, el sistema de transducción de señales y el núcleo como
centro generador de la información. Si la primera célula eucariota evolucionó por
simbiosis de dos o más células procariotas, cabria conjeturar que las tres características
surgieron de la suma partes más simples aportadas por los procariotas que intervinieron
en la fusión, por más que el sistema sufriera con posteridad toda clase de complicaciones
y ajustes.
Para ser concretos esos 347 genes exclusivos de los eucariotas, 91 están relacionados
con la endocitosis, 108 con la transducción de señales y 47 con la maquinaria del núcleo,
que función cumplen los restantes 101 por el momento se desconoce. Es por ello que
Hartman y Fedorov proponen acudir a un tercer involucrado. La célula eucariota no se
formó por la fusión de dos microbios, sino de tres: una bacteria, una arquea y lo que se
llama un cronocito; un tercer microorganismo que aportó los 347 genes responsables de
la eucariontez. Esta propuesta deriva de hecho de que hay muchas mas especies de
bacterias de las que se conocen, e incluso algunas de las estas parecen esconder sus
mejores atributos. Por ejemplo, hay una que se llama Pirelluda que carece de la pared
celular típica de una bacteria. Presenta grasas como ácido palmítico, oleico y
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palmitoleico, que son más propias de los eucariotas que de las bacterias. Se multiplican
por gemación, mecanismo típico de los hongos y desconocido en bacterias. Y, como si
fuera poco, guarda su DNA en una estructura superficialmente parecida a un núcleo.
Según los mas recientes árboles genealógicos, Pirelluda y sus primas, una familia de
bacterias denominadas planctomicetos, son el grupo de microorganismo procariotas más
antiguos del planeta. A raíz de estas suposiciones durante la primera década del siglo
XXI varios laboratorios del mundo se apresuraron a secuencia el genoma de estos
extravagantes microbios obteniendo mediante un análisis de secuencias a nivel
genómico de organismos modelo eucariotas, se ha conseguido describir a
este cronocito original como un organismo con citoesqueleto y membrana plasmática, lo
cual sustenta su capacidad fagocítica, y cuyo material genético era el ARN, lo que puede
explicar, si la arquea fagocitada lo poseía en el ADN, la separación espacial en los
eucariotas actuales entre la transcripción (nuclear), y la traducción (citoplasmática).
Estos hallazgos a llevado a proponer la teoría conocida como "modelo sintrófico" que
establece una relación simbiótica entre arqueas y bacterias creó la primera célula eucariota
nucleada. Se funda en la hipótesis de que la simbiosis tuvo lugar cuando una arquea
antigua similar a los actuales metanógenos fueron invadidos y parasitados por bacterias
similares a las actuales myxobacteria, formando eventualmente el núcleo primitivo. Esta
teoría es análoga a teoría aceptada del origen de las mitocondrias y cloroplastos
eucariotas, de los que se piensa que se han desarrollado por una relación endosimbionte
similar entre protoeucariotas y bacterias aerobias. El origen arqueano del núcleo está
apoyado por la circunstancia de que tanto arqueas como eucariotas tienen genes similares
en ciertas proteínas, incluyendo las histonas. Al observar que las myxobacterias son
móviles, pueden formar complejos multicelulares y poseen proteínas G similares a las de
eucariotas, también se puede aceptar un origen bacteriano de la célula eucariota. Una
propuesta similar establece que una célula similar a la eucariota, el cronocito, apareció en
primer lugar, y posteriormente fagocitó arqueas y bacterias para dar lugar al núcleo y a la
célula eucariota.
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REPLICACIÓN DEL ADN
La generación de nuevas células, desde los sistemas biológicos procariontes hasta los
eucariontes incluidos los humanos, requiere de mecanismos que dupliquen con exactitud
el material genético antes de cada división celular. La replicación es el proceso mediante
el cual se copia el genoma, constituido fundamentalmente por el ácido
desoxirribonucleico (DNA) y consiste en una serie de pasos regulados durante el ciclo
celular. En el caso de las bacterias y con el propósito de comprender los mecanismos de
duplicación del genoma bacteriano se propuso el modelo del replicón. Este modelo
plantea la existencia de unidades funcionales de replicación, las cuales están reguladas
por elementos proteicos y secuencias de DNA específicas que determinan los sitios de
arranque de la síntesis del DNA. A pesar del descubrimiento de diversos factores
moleculares involucrados en la replicación y de los distintos pasos requeridos para su
inicio, elongación y terminación, aún se conocen poco los factores estructurales que
establecen las unidades de replicación en los organismos pluricelulares.
La replicación del ADN en los sistemas biológicos eucariontes ocurre en el interior del
núcleo durante la fase S de la interfase y es el mecanismo por el cual se duplica la
información genética durante la interfase del ciclo celular.
Existen tres modelos de replicación del ADN (Fig. 1):
• Modelo conservativo: proponía que la molécula de ADN original se conservaría intacta
tras su replicación y solo se utilizaría como molde para crear una hebra totalmente nueva.
• Modelo semiconservativo: se obtienen dos hebras de ADN, constituidas a su vez por
una hebra nueva y una antigua cada una.
• Modelo dispersivo: se obtienen dos hebras de ADN con mezclas de fragmentos
nuevos y antiguos.
Figura 1. Diferentes modelos
propuestos sobre la
replicación
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Elementos que intervienen en la replicación.
• ADN original: es la cadena que se va a copiar.
• Proteínas ORC: se encargan de situar el punto dónde se inicia la replicación en
eucariotas.
• Helicasas: enzimas encargadas de abrir la doble hélice de ADN rompiendo los puentes
de hidrógeno. Al dividir la doble hélice, se separa el ADN en dos hebras
complementarias.
• Topoisomerasas: enzimas que se encargan de desenrollar la doble hélice de ADN.
• ADN polimerasa III: enzima encargada de la copia de cada hembra de ADN. Esta
enzima tiene una dirección de copia del ADN determinada (copia en el sentido 3’ - 5’).
• Primasa: frabrica pequeños fragmentos de ARN que se adhieren a la cadena de ADN
y sirven para iniciar la síntesis.
• ADN polimerasa I: enzima encargada de sintetizar ADN donde anteriormente había
cebadores.
• Proteínas SSB: encargadas de mantener abierta la doble hélice.
• ADN ligasa: enzima que une los fragmentos de ADN durante el proceso final de la
replicación.
• Desoxiribonucleótidos trifosfato: se utilizan como fuente de nucleótidos y fuente de
energía para llevar a cabo las reacciones químicas necesarias para la replicación.
• Ribonucleótidos trifosfato: se utilizan para fabricar los cebadores.
• Cebadores: fragmentos de ADN que se utilizan para iniciar la replicación de una de las
hebras del ADN.
Mecanismo de replicación.
1. Iniciación: las topoisomerasas y helicasas desenrollan y abren la doble hélice de ADN
rompiendo los puentes de hidrógeno existentes entre las bases nitrogenadas. En el ADN
de una célula eucariota este proceso se produce en varias partes de la molécula
simultáneamente. Las zonas en las que se abre la doble hélice se denominan horquillas
o burbujas de replicación aquí es donde se inicia la replicación. En las procariotas
se inicia en un punto denominado oriC. Cuando la cadena se divide se obtienen dos
hebras con sentidos opuestos (3’-5’ y 5’-3’). La hebra en sentido 3’-5’ se denomina hebra
adelantada y la otra la hebra retardada.
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2. Elongación: la primasa fabrica pequeños fragmentos de ARN complementarios al
ADN original llamados cebadores que se colocan en ambas hebras como inciadores.
La hebra adelantada solo necesita un cebador, pero la hebra retardada necesita varios.
Esto se debe a que la hebra adelantada tiene el mismo sentido en el que sintetiza el ADN
la ADN polimerasa, mientras que la hebra retardada tiene sentido opuesto. En la hebra
adelantada, la ADN polimerasa III se coloca en el cebador o iniciador y va copiando el
ADN de forma continua cogiendo como molde la hebra antigua. En la hebra retardada,
la primasa añade varios cebadores y la ADN polimerasa III los une con fragmentos de
ADN que sintetiza en su interior en el sentido contrario a la hebra adelantada,
denominados fragmentos de Okazaki.
3. Terminación: la exonucleasa elimina los cebadores o iniciadores de ARN y la ADN
polimerasa I los sustituye por fragmentos de ADN. La ADN ligasa une todos los
fragmentos de ADN para formar las hebras completas finales. En las células eucariotas
también se duplican las histonas (proteínas que enrollan el ADN). Intervienen hasta 5
tipos de ADN polimerasas. En este tipo de células, la parte final de la molécula de ADN
(telómero) no se replica completamente. La replicación es bidireccional, es decir, en una
horquilla se duplica el ADN hacia la izquierda y hacia la derecha simultáneamente.
Figura 2. Ilustración del modelo de replicación tomado de:

https://es.wikipedia.org/wiki/Replicaci%C3%B3n_de_ADN consultado desde el 7 de
junio, 2022, a las 13:30 h.
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REPLIACIÓN DEL DNA EN SISTEMAS BIOLÓGICOS PROCARIONTES
Se han propuesto diferentes modelos para explicar la replicación en procariontes, uno
de ello es el modelo del operón o replicón propuesto por Jacob, F. y J. Monod, en el cual
se explica los mecanismos de regulación de la síntesis del DNA en las bacterias. En este
modelo el replicón es una molécula circular de DNA (como los cromosomas bacterianos)
que contiene dos elementos específicos determinados genéticamente. El primero se
expresa a partir de un gen estructural y es un componente que difunde y regula el inicio
de la polimerización: el iniciador, el cual interactúa con el segundo elemento, que es una
secuencia específica de nucleótidos en el DNA que determina el sitio en el que comienza
la síntesis: el replicador.
Los bacteriófagos se encuentran entre las formas de vida más simples y los
mecanismos de replicación de su D N A reflejan claramente este hecho. Gran
parte de los conocimientos sobre el mecanismo de replicación del DNA procede
del estudio de este proceso en diferentes fagos. En el bacteriófago M13 posee un
DNA circular monohebra de 6408 nucleótidos, conocido como la hebra vírica o
(+). Tras la infección de una célula de E. coli, esta hebra dirige la síntesis de su
hebra complementaria o (-), formándose el DNA dúplex circular, llamado forma
replicativa (RF), pudiendo estar en la forma superenrollada (RFI) o relajada
(RFII). Este proceso de replicación puede ser tomado como ejemplo de síntesis
de la hebra conductora en el DNA dúplex.
Cuando la hebra (+) de M13 entra en las células de E. coli, es recubierta por la
proteína SSB, a excepción de un segmento palindrómico de 57 nucleótidos que
forma una estructura de horquilla. La RNA polimerasa, en un proceso que requiere
la subunidad cr para el reconocimiento del sitio de iniciación comienza la síntesis
del cebador seis nucleótidos antes de la estructura de horquilla y extiende el
RNA de 20 a 30 restos, formando un segmento de dúplex híbrido RNA-DNA.
El DNA, que resulta desplazado de la horquilla de replicación, es recubierto por la
proteína SSB, de forma que cuando la RNA polimerasa llega a la posición de SSB,
termina la síntesis del cebador. A continuación, la holoenzima de la Pol III extiende el
cebador de RNA alrededor del círculo, formando la hebra (-). El cebador es eliminado
PLANTEL ORIENTE
por traslación de muesca, catalizada por la Pol I, formándose así la RFII, que es
convertida a RFI por la acción secuencial de la DNA ligasa y de la DNA girasa.
De manera más esquemática este proceso se lleva a cabo según la siguiente
secuencia, hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas:
1ª etapa: desenrollamiento y apertura de la doble hélice. En el punto ori-c.
Intervienen un grupo de enzimas y proteínas, a cuyo conjunto se denomina replisoma
Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrollamiento.
Segundo: actúan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensión generada por la
torsión en el desenrollamiento.
Tercero: Actúan las proteínas SSBP que se unen a las hebras molde para que no vuelva
a enrollarse.
2ª etapa. Síntesis de dos nuevas hebras de ADN.

Actúan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5´-3´, ya que
la lectura se hace en el sentido 3´-5´.
Intervienen las ADN polimerasa I y III, que se encargan de la replicación y corrección
de errores. La que lleva la mayor parte del trabajo es la ADN polimerasa III.
Actúa la ADN polimerasa II, corrigiendo daños causados por agentes físicos.
La cadena 3´-5´es leída por la ADN polimerasa III sin ningún tipo de problemas (cadena
conductora). En la cadena 5´-3´ no puede ser leída directamente, esto se soluciona
leyendo pequeños fragmentos (fragmentos de Okazaki) que crecen en el sentido 5´-3´y
que más tarde se unen. Esta es la hebra retardada, llamada de esta forma porque su
síntesis es más lenta.
La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la síntesis por sí sola, para esto necesita un
cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa (=primasa). Este cebador es
eliminado posteriormente.
3ª etapa: corrección de errores.
El enzima principal que actúa como comadrona es la ADN polimerasa III, que corrige
todos los errores cometidos en la replicación o duplicación. Intervienen otros enzimas
como:
Endonucleasas que cortan el segmento erróneo.
PLANTEL ORIENTE
ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco.
ADN ligasas que unen los extremos corregidos
REPLICACIÓN EN CÉLULAS EUCARIOTAS
Las moléculas de ADN en células eucariotas son mucho mayores y más complejas ya
que el proceso de la replicación es bastante más complicado.
Los orígenes de la replicación son secuencias mayores, en levaduras de unos 400 pares
de bases, que se presentan en varios puntos de los cromosomas. La velocidad de
desplazamiento de la horquilla de replicación es de unos 50 nucleótidos por segundo,
una velocidad relativamente baja si se compara con la de los procariotas (10 veces
mayor). Para incrementar la velocidad global del proceso, en eucariotas existen varios
puntos de origen sobre la misma molécula de ADN, estando separados entre 30.000 y
300.000 pares de bases. La presencia de múltiples horquillas de replicación acelera el
proceso, y permite que la replicación en eucariotas se desarrolle a velocidades mayores
que en los procariotas.
Los fragmentos de Okazaki en el ADN eucariota son más cortos, generalmente contienen
135 nucleótidos, debido a que la horquilla de replicación se mueve más despacio.
También se han descrito diferencias respecto a las ADN polimerasas en eucariotas, la
ADN polimerasa α es una proteína oligomérica, en la que una de sus subunidades tiene
acción primasa. Por último, el ADN eucariota está unido a las histonas y empaquetado
en los nucleosomas. El proceso de replicación ha de ir acompañado por el proceso de
síntesis de histonas, ya que en cada ciclo de replicación no sólo se ha de duplicar el ADN
sino también las histonas. Las enzimas que desarrollan ambos procesos son distintas,
pero han de ir coordinadas, ya que la velocidad debe ser igual. Las histonas recién
sintetizadas se incorporan a la molécula de ADN que lleva la hebra retrasada, mientras
que las viejas histonas permanecen en el dúplex que lleva la hebra conductora.
SINTESIS DE PROTEÍNAS
Los ácidos nucleicos son, las moléculas que 1) contienen la información genética que
establece la secuencia de aminoácidos de las proteínas y 2) están presentes en las
distintas estructuras celulares que seleccionan los aminoácidos de una cadena proteica y
luego los unen en el orden correcto. El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el centro
de almacenamiento o biblioteca celular que contiene toda la información requerida para
PLANTEL ORIENTE
formar células y tejidos de un sistema biológico (figura 1). La replicación exacta de esta
información asegura la continuidad de las especies de los sistema biológico. La
información está en los genes, que son hereditarios y controlan los rasgos identificables
de un organismo. En el proceso de trascripción, la información almacenada en el ADN
es copiada por el ácido ribonucleico (ARN), que lleva a cabo tres funciones
diferenciadas en la síntesis de proteína. El ARN mensajero (ARNm) transporta las
instrucciones que especifican el orden correcto de aminoácidos de la proteína que va a
sintetizarse. La agrupación exacta, de los aminoácidos para formar las proteínas tiene
lugar por la traducción del ARNm. En este procesos, un segundo tipo de ARN, el ARN
ribosomal (ARNr) y sus proteínas relacionadas interpreta la información del ARNm, en
base a un código genético, y con la ayuda de un tercer tipo de ARN, el ARN de
transferencia (ARNt), los aminoácidos especificados, son ubicados en la secuencia
correcta por los ARNt, que se unen mediante enlaces peptídico para formar proteínas.
La síntesis de proteínas es de importancia para funciones biológicas especializadas de
las células como el control del crecimiento, la diferenciación celular, así como en sus
propiedades químicas y físicas.
PLANTEL ORIENTE
Figura 1. Estructura química del ADN: dos
cadenas de nucleótidos conectadas
mediante puentes de hidrógeno, que aparecen
como líneas punteadas, en donde aparecen
apareadas adenina (A) con timina (T), guanina (G)
con citosina (C), unidas a la desoxirribosa y a un
grupo fosfato.
Tomado desde
https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxi
rribonucleico consultado el 10 de junio a las 5 h
De acuerdo a lo anterior, la forma de representar la relación entre la síntesis de ADN,

ARN y las proteínas en todas las células es:
Figura 2. En esta imagen se

ilustra la relación que hay
entre el ADN, el ARN y las
proteínas, relación que entre
1940 a 1970 se le llamo el
dogma central de la biología
molecular.
LA TRANSCRIPCIÓN: SÍNTESIS DE ÁCIDO RIBONUCLEICO
La síntesis de ácido ribonucleico o transcripción se inicia en el promotor, una secuencia
especial de ADN a la cual la ARN polimerasa se une fuertemente y recorre la molécula
en dirección 3' -.5'. A medida que la enzima ARN polimerasa se desplaza a lo largo de
la molécula de ADN dúplex, ésta desenrolla segmentos secuenciales de ADN, hasta que
se encuentra con una señal de terminación. Por lo general sólo se transcribe a ARN una
única hebra de ADN en cualquier sitio.
PLANTEL ORIENTE
Tomado de Martínez, P. (2004). Paquete didáctico de Biología 3. Versión 2004. México. UNAM.CCH.
En este proceso la ARN-polimerasa agrega nucleótidos al extremo hidroxilo 3' de la

hebra en crecimiento. No solo el ARNm se produce por transcripción, el mismo
proceso es responsable de la síntesis de ARNr y de ARNt. Al igual que el ARNm,
estas otras formas de ARN son codificadas por genes específicos.
En el ADN de procariontes, lo genes codificadores de proteínas relacionados se
agrupan en una región funcional, llamado operón, que se transcribe a partir de un único
sitio de inicio a un ARNm, que codifica a varias proteínas (fig. 3). La traducción de un
ARNm puede comenzar antes de completarse la síntesis del ARNm.
En el ADN de células eucariontes, cada gen codificador de proteínas se transcribe a
partir de su propio sitio de inicio, y muy a menudo las regiones codificadoras o
exones, están separadas por regiones no codificadoras o intrones. La transcripción
primaria de ARN producida a partir de estos genes requiere de un procesamiento
previo que las convierte en ARNm funcional. Durante el procesamiento se modifican
los extremos de todas las transcripciones primarias por agregado de un casquete 5'
PLANTEL ORIENTE
y una cola de poli(A) 3'; muchas transcripciones también sufren ensamblaje, que no
es otra cosa que la eliminación de intrones y la unión de exones (Fig. 4).
Tomado de Martínez, P. (2004). Paquete didáctico de Biología 3. Versión 2004. México. UNAM.CCH.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
En la síntesis de proteínas, los tres tipos de ARN llevan a cabo funciones diferentes
pero cooperativas (Figura 5). Por una lado el ARNm transporta la información
genética desde el ADN, bajo la forma de una serie de "palabras" en código de tres
bases, cada una de las cuales especifica una aminoácido particular. El ARNt es la
clave para descifrar las palabras del código del ARNm. Cada tipo de aminoácido
tiene su propio tipo de ARNt, al que se une para ser transportado hasta el extremo
creciente de una cadena polipeptídica. El ARNt correcto, con el aminoácido adosado,
es seleccionado en cada paso, porque cada molécula específica de ARNt contiene
PLANTEL ORIENTE
El ARN Y SUS FUNCIONES EN LA SINTESIS DE PROTEÍNAS
Figura 5. Diferentes moléculas de ARN las cuales participan en la síntesis de proteínas cuyas funciones son
específicas. Tomado de Martínez, P. (2004). Paquete didáctico de Biología 3. Versión 2004. México.
UNAM.CCH.
una secuencia de tres bases que se aparea con el código complementario en el

ARNm. Finalmente, el ARNr se asocia con proteínas para formar ribosomas. Estas
estructuras complejas se desplazan físicamente a lo largo de la molécula de ARNm
y catalizan la unión de los aminoácidos para formar las cadenas proteicas. También
fijan los ARNt y distintas moléculas accesorias, necesarias para la síntesis de
proteínas. Los ribosomas están compuestos por una subunidad mayor y otra menor,
cada una de las cuales contiene su propia molécula o moléculas de ARNt. La
PLANTEL ORIENTE
subunidad mayor también contiene un ARN accesorio (SS).
La síntesis de todas las cadenas proteicas en las células procariontes y eucariontes
comienza con el aminoácido metionina. En la mayoría de los ARNm, el codón de inicio
es AUG. En algún ARNm bacteriano el codón iniciador es GUG y, en eucariontes en
ocasiones es CUG. Los codones UAA, UGA y UAG no especifican aminoácidos y
constituyen señales de terminación o detención de la síntesis. La secuencia de codones
que transcurre desde un sitio de inicio específico hasta un codón terminal se denomina
marco de lectura.
Dado que el código genético es un código de tripletes superpuesto y sin comas, un
ARNm particular podría ser traducido en tres marcos de lectura diferentes. Sin
embargo, la gran mayoría de los ARNm sólo se pueden leer en un marco, en caso
de que haya otra disposición de codificación no habitual se debe a un cambio de
marco. Estos cambios no son comunes, pero se conocen varios casos.
El significado de cada codón es el mismo para la mayoría de los organismo conocidos,
y representa un fuerte argumento a favor de que la vida sobre la tierra tuvo una única
evolución. Hace poco se descubrió que el código genético difiere en algunos codones
en muchas mitocondrias, en protozoos ciliados y en plantas de Acetabularia. En estos
organismos los codones normales de terminación especifican aminoácidos. Se cree
que estas modificaciones, son desarrollos de evolución posterior, es decir en ningún
momento se mantuvo fijo e inmutable el código.
En el proceso de decodificación requiere dos tipos de moléculas adaptadoras: ARNt
y enzimas denominadas aminoacil- ARNt sintetasas. Todos los ARNt tienen una
estructura tridimensional similar, que incluye un brazo aceptor para la fijación de un
aminoácido específico y un tallo de asa con una secuencia anticodón de tres bases
en el extremo. El anticodón puede aparear sus bases con el correspondiente codón
o codones del ARNm. Cada una de las 20 aminoacil- ARNt sintetasa reconoce un
único aminoácido y lo une, por medio de enlaces covalentes, a un ARNt análogo, para
formar un aminoacil- ARNt. Esta reacción activa el aminoácido para que pueda
participar de la formación de un enlace peptídico.
FORMACIÓN DE PROTEÍNAS EN LOS RIBOSOMAS: INICIACIÓN,
ELONGACIÓN Y TERMINACIÓN
PLANTEL ORIENTE
1. De las dos metioninas- ARNt, que se encuentran en todas las células, sólo una
(ARNt1Met) actúa sobre el inicio de la síntesis proteica.
2. Durante la iniciación, las subunidades ribosómicas mayor y menor se unen en el sitio
de inicio de la traducción de una molécula de ARNm, y el ARNt que transporta la
metionina amino terminal (Met-ARNtMet) aparea sus bases con el codón de inicio, para
formar un complejo de iniciación 70S n(bacteriano) u 80S (eucarionte) (figura 6) .
3. El mecanismo por el cual la subunidad ribosómica menor localiza el codón de inicio
difiere en parte en las bacteria y en las células eucariontes. Sin embargo, en todas
las células depende de factores de iniciación específicos y requiere energía suministrada
por hidrólisis de GTP y ATP.
4. La elongación de una cadena proteica incluye tres pasos que se repiten una y otra
vez. Primero un aminoacil- ARNt se une con firmeza al sitio A sobre el ribosoma y
aparea sus bases con el codón correspondiente del ARNm. Segundo, se forma un
enlace peptídico entre el aminoácido que ingresa y la cadena en crecimiento en el
sitio P, con transferencia de la cadena peptídica al ARNt que ingresa. La formación
del enlace peptídico se acompaña con un desplazamiento del ARNt que ingresa
hacia el sitio P y el ARNt ya sin carga hacia el sitio E. Por último, el ribosoma se
transloca hacia el siguiente codón y el ARNt viejo se descarta del ribosoma. Al igual
que en la iniciación, la elongación requiere factores proteicos específicos e hidrólisis
de GTP.
5. Es muy probable que el gran ARNr de un ribosoma catalice la reacción de
peptidiltransferasa, donde se forman los enlaces peptídicos entre aminoácidos
adyacentes.
6. La terminación es efectuada por dos tipos de factores de terminación: los que
reconocen codones de terminación y los que favorecen la hidrólisis del peptidil-
ARNt.
7. En células eucariontes, por lo general múltiples ribosomas se unen a un
único ARNm para formar un polisoma circular; todos los ribosomas adosados
traducen el ARNm ai mismo tiempo. A medida que cada ribosoma completa la
traducción y es liberado al extremo 3' del ARNm, es probable que las subunidades
se reagrupen con rapidez en el extremo 5'. Esta vía circular de ribosomas aumenta
PLANTEL ORIENTE
mucho la eficiencia de la síntesis de proteínas.
Figura 6. Etapas en que se realiza la síntesis de proteínas. Tomado de Martínez, P. (2004). Paquete
didáctico de Biología 3. Versión 2004. México. UNAM.CCH.
TRANSMISIÓN Y EXPRESIÓN GENICA

La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los sistemas biológicos
sean procariotas o eucariotas transforman la información codificada por los ácidos
nucleicos en proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con
sistemas biológicos. La expresión génica es clave para la creación del fenotipo. En todos
los sistemas biológicos el contenido del ADN de todas sus células (salvo en los gametos)
es esencialmente idéntico. Esto quiere decir que contienen toda la información necesaria
para la síntesis de todas las diferentes proteínas. Pero no todos los genes se expresan
al mismo tiempo ni en todas las células. Por ejemplo, genes que codifican proteínas
responsables del transporte axonal se expresan en neuronas pero no en linfocitos en
donde se expresan genes responsables de la respuesta inmune. También existe
PLANTEL ORIENTE
especificidad temporal, esto quiere decir que los diferentes genes en una célula se
encienden o se apagan en diferentes momentos de la vida de un organismo. Además, la
regulación de los genes varía según las funciones de estos.
Quien sentó las bases para explicar como se lleva a cabo este proceso fue Gregorio
Mendel con la arveja común Pisum sativum, la cual presenta una amplia gama de formas
y colores fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede
autofecundarse. El proceso de polinización ocurre antes de la apertura de la flor. Para
realizar sus cruzamientos Mendel debió abrir el primordio floral antes de la maduración
y retirar las anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente
depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre.
Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años.
Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta
alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utilizó 28000
plantas de arvejas. La contribución de Mendel fue excepcional a la ciencia de la genética.
Estas contribuciones se pueden agrupar en:
1. desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales para una
determinada característica)
2. contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos.
Con la información obtenido pudo formalizar lo que conocemos como las leyes de la
Herencia también llamadas leyes de Mendel.
Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregación. Establece que durante la formación
de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto. Muchas características se heredan tal como lo
predice esta la ley llamada también de la dominancia autosómica. Recuerda que en
la herencia mendeliana todo lo que se necesita para mostrar determinada
característica, es heredar un alelo autosómico dominante de uno de los padres. Una
persona que muestre un fenotipo recesivo debe haber heredado alelos recesivos de
ambos progenitores.
Entre los Caracteres dominantes simples está el enrollar la lengua, el tipo del lóbulo de la
oreja ilustrado en la también determinado por herencia simple autosómica. Tener
PLANTEL ORIENTE
lóbulos de la oreja pegados a la cabeza es una característica recesiva, mientras que
los individuos homocigotos dominantes y heterocigotos tienen lóbulos que cuelgan.
La enfermedad de Huntington es un desorden genético letal poco común, causado por un
alelo autosómico dominante poco común. Un desorden letal es una enfermedad que causa
la muerte a la mayoría de los individuos afectados. El sistema nervioso de una persona con
la enfermedad de Huntington se degenera progresivamente, lo cual resulta en
movimientos incontrolados y entrecortados de la cabeza y las extremidades y en deterioro
mental. Actualmente no existe un tratamiento efectivo contra esta enfermedad.
Ordinariamente se espera que un alelo dominante con efectos muy severos sólo aparezca
como una mutación nueva y no se transmita a las generaciones futuras, pero, dado que la
aparición de la enfermedad de Huntington ocurre entre los 30 y los 50 años, un individuo
puede tener hijos antes de saber que él o ella es portador del alelo para la enfermedad.
Una prueba bioquímica del ADN permite a algunas personas determinar si en efecto son
o no portadoras de la característica. Las personas cuyo resultado es positivo y no tienen
hijos, causaran que finalmente se disminuya la frecuencia de los alelos en la población, sin
embargo, no todos los que están en riesgo deben hacerse la prueba porque nadie, cuyo
resultado para el alelo sea positivo, quiere vivir con la certeza de que eventualmente
desarrollará la enfermedad.
A diferencia de la enfermedad de Huntington, la mayoría de los desórdenes genéticos
son causados por alelos recesivos. Muchos de estos alelos son raros, pero algunos son
comunes en ciertos grupos étnicos. Entre las enfermedades causadas por alelos recesivos
esta la fibrosis cística y la anemia falciforme, la enfermedad de Tay Sachs y la fenilcetonuria.
En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, esta se puede heredar diferentes
formas de distrofia muscular: dominante autosómica, recesiva autosómica, o ligada al
sexo. Cada patrón hereditario es diferente, como se demuestra cuando se construye un
árbol genealógico.
Patrones complejos de la herencia, Ahora bien, y cuando las herencia sigue reglas
diferentes, que sigue. Las variaciones de los patrones de la herencia explicados por
Mendel se hicieron muy conocidas luego de que su trabajo fue redescubierto. ¿Qué
hacen /os genetistas cuando observan patrones de la herencia que no parecen seguir
PLANTEL ORIENTE
/as leyes de Mendel. Con frecuencia utilizan como estrategia unir piezas del
rompecabezas hasta que logran entender esos patrones hereditarios poco familiares.
Los patrones de la herencia que se pueden explicar según los experimentos de Mendel
se conocen como herencia mendeliana simple; es decir, la herencia que es controlada
por pares de alelos dominantes y recesivos. Sin embargo, muchos patrones hereditarios
son más complejos que aquellos que estudio Mendel con sus guisantes, lo cual ha
llevado a aprender que la mayoría de los alelos no san tan solo dominantes o recesivos.
Dominancia incompleta: la apariencia de un tercer fenotipo. Cuando la herencia sigue un
patrón de dominancia completa, los individuos heterocigotos y homocigotos dominantes
poseen el mismo fenotipo. Cuando las características se heredan siguiendo un patrón de
dominancia incompleta, el fenotipo del heterocigoto es un intermedio entre los dos
homocigotos. Por ejemplo, si una planta de boca de dragón con flores rosas se cruza con
una de flores rojas, todos los individuos de la F1 tendrán flores rosadas. Esta forma
intermedia de la característica se da por ninguno de los alelos del par es completamente
dominante. Ambos alelos se manifiestan de manera que dan origen a una nueva
característica.
Es importante notar que la segregación de los alelos es la misma que en la herencia
mendeliana simple de las plantas de guisantes. Sin embargo, dado que ninguno de los
alelos es dominante, las plantas de la generación F1 tendrán todas flores rosadas.
Cuando las plantas con flores rosadas de la F1 se cruzan entre sí, en su descendencia,
la F2, aparecerá una proporción en el fenotipo de 1 planta con flores rojas: 2 plantas con
flores rosadas: 1 plantas con flores blancas. Este resultado respalda la ley de la
segregación independiente.
Codominancia: la expresión de ambos alelos. En los pollos, aquellos que tienen plumas
negras y blancas, son homocigotos para los alelos B y W respectivamente. Para
representar la herencia codominante se utilizan dos letras mayúsculas diferentes. Tu
podrías esperar que los pollos heterocigotos BW fueran negros si el padrón hereditario
siguiera la ley de la dominancia de Mendel, o que fueran grises si se trataran de una
característica dominante incompleta. Uno de los individuos heterocigotos que resulta
entre el cruce de un gallo negro y una gallina blanca no es ni negro ni blanco. En
cambio, toda la progenie tiene un patrón a cuadros; algunas plumas son negras y
PLANTEL ORIENTE
otras blancas. En este caso se dice que el patrón hereditario es codominante. Los
alelos codominantes hacen que se manifieste el genotipo de ambos progenitores
homocigotos en una descendencia heterocigota. En la codominancia se expresan
ambos alelos por igual.
Fenotipos múltiples de alelos múltiples. Aunque los patrones hereditarios hasta
ahora estudiados cada característica tienen solamente dos alelos, es común que en
una población más de dos alelos controlen una característica, Esto se hace
comprensible cuando se recuerda que es posible que un alelo nuevo se forme en
cualquier momento a causa de una mutación en una base nitrogenada en cualquier
lugar dentro de un gen. ¿Cómo puede haber diferentes tipos sanguíneos de los
humanos? ¿Cómo pueden tener las moscas de la fruta tantos colores diferentes de ojos?
Estas preguntas se pueden responder porque existen más de dos alelos para un gen.
Se dice que las características que están controladas por más de dos alelos tienen alelos
múltiples. Recuerda que un individuo diploide tiene solamente dos alelos para cada gen.
Por consiguiente, los alelos múltiples sólo se pueden estudiar en poblaciones. Los
conejos de la Figura 3 muestran el efecto de alelos múltiples para el color del pelaje. Los
cuatro alelos de un gen gobiernan el color del pelaje en los conejos, aunque cada conejo
tiene solamente dos de los cuatro alelos. El número de alelos para determinada
característica no está limitado a cuatro, ¡y existen casos en los que se conocen más de
100 alelos para una sola característica!
Herencia poligénica. Algunas características como el color de la piel y la altura en los
humanos, y el largo de la mazorca en el maíz, varían con un rango muy amplio. Este rango
se da porque estas características están gobernadas por varios genes. La herencia
poligénica es el patrón hereditario controlado por dos o más genes. Estos genes pueden
estar localizados en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes, y cada gen
puede tener dos o más alelos. Por facilidad, se colocan letras mayúsculas y
minúsculas para representar los alelos, como ocurre en la herencia mendeliana. Sin
embargo, ten presente que el alelo representado por la letra mayúscula no es dominante.
Todos los heterocigotos son fenotipos intermedios.
En la herencia poligénica cada alelo representado por una letra mayúscula
contribuye poco, pero por igual a la característica. El resultado es que los fenotipos
PLANTEL ORIENTE
generalmente muestran un rango continuo de variabilidad que va desde el valor
mínimo de la característica hasta el valor máximo.
Supongamos, por ejemplo, que el largo del tallo de una planta se controla por medio
de tres genes diferentes: A, B y C. Cada gen se encuentra en un cromosoma
diferente y tiene dos alelos, los cuales se representan con una letra mayúscula y una
letra minúscula. Por consiguiente, cada planta diploide tendrá un total de seis alelos
para el largo del tallo. Una planta que es homocigota para los alelos de la
característica bajo (aabbcc) en los tres loci (locus= la posición de un gen es un
cromosoma [plural: loci]; un locus puede tener varios alelos) puede crecer solo 4 cm.
Una planta que es homocigota para todos los alelos de la característica alto
(AABBCC) en los tres loci puede medir 16 cm de altura. La diferencia entre la planta
más alta posible y la más baja posible es 12 cm, o 2 cm por cada alelo. Puedes
entonces decir que cada alelo representado por una letra mayúscula contribuye con
2 cm a la altura total a la planta.
Imaginemos que una planta de 16 cm de altura se cruzó con una planta de 4 cm de
altura. En la generación F1, toda la progenie será AaBbCc, de tamaño intermedio (10
cm de altura). SI permitimos que estas plantas se entrecrucen los organismos de la
F2 mostraran un rango amplio de alturas. En un cuadro de Punnett para este cruce
podemos ver que las plantas de 10 cm de altura son las más esperadas y que las
más altas y más bajas son las menos esperadas.
Fenotipo bioquímico: Es aquel que se revela por experimentación bioquímica por
ejemplo los marcadores moleculares como los RFLPs, marcadores proteicos
(isoenzimas), cantidad de metabolito, reacciones inmunológicas. Como ejemplo
podemos asumir que un gen en cuestión reside en un fragmento de ADN que tiene un
tamaño de 3 Kb en un padre y un tamaño de 2 Kb en el otro. Cuando cruzamos a los dos
padres cada uno contribuye con un cromosoma que lleva al gen. La técnica reconoce
ambas copias presentes en los parentales, la señal en estos será el doble de fuerte que
en la F1 que lleva sólo un cromosoma y entonces sólo una copia del fragmento de DNA
particular, proveniente de cada parental. La F2 segregará para los tres genotipos
diferentes en una proporción 1:2:1.
PLANTEL ORIENTE
Las designaciones de los genotipos podrían darse para cada uno de los alelos. Por
ejemplo, si el fragmento de 3 Kb se designa A1 el genotipo del padre 1 (P.1) será A1A1.
La designación alélica A2 será usada para el fragmento de 2 Kb y el genotipo del padre
2 (P.2) será A2A2. Como la F1 es heterocigota su genotipo será A1A2. Finalmente, los
genotipos de la F2 segregarán: 1A1A1: 2A1A2: 1A2A2. A menudo los niveles de
expresión en un individuo pueden alcanzar cierta intensidad, sin importar si ésta es
homocigota o heterocigota. Por ejemplo, en las plantas de arveja el heterocigota para el
par alta/enana es del mismo tamaño que el homocigota alto. Pero la expresión no se
considera cuando se utilizan marcadores de DNA ya que estamos probando la presencia
o ausencia de un fragmento específico de DNA. Entonces los fragmentos de DNA son
un verdadero ejemplo de codominancia en que cada alelo se expresa igualmente en los
individuos de la F1.
Prueba operacional de Alelismo: Ahora que hemos estudiado dos ejemplos de series alélicas
es un buen momento de preguntar cómo sabemos si una serie de fenotipos contrastantes están
determinados por alelos de un solo gen. ¿Qué prueba podemos realizar? Simplemente la
observación de las proporciones mendelianas de una F2 de un monohíbrido para todos los
cruzamientos de los pares de líneas puras. A esto se le llama test de alelismo. Por ejemplo
considérese los fenotipos de tres líneas puras de una planta hipotética. La línea 1 produce
manchas redondas en los pétalos, la línea 2 tiene manchas ovales y la línea 3 no tiene manchas
en los pétalos. Suponga que los cruzamientos de las tres líneas puras dan los siguientes
resultados:
Estos resultados demuestran que existen tres alelos de un solo gen que afecta las
manchas de los pétalos porque cada cruzamiento da una proporción de la descendencia
de un monohíbrido en la F2. La jerarquía de la dominancia es redonda>oval>sin
manchas. Podríamos elegir cualquier símbolo, pero si seguimos la forma de
PLANTEL ORIENTE
nomenclatura utilizada para el pelaje de los conejos esto podría ser: S redondas, So oval
s sin manchas ó S1 redonda, S0 oval s sin manchas.
No existen reglas muy estrictas acerca del uso de mayúsculas o minúsculas,
particularmente para los alelos en el medio de la serie ya que son dominantes respecto
a algunos genes y recesivos respecto de otros. Si los cruzamientos entre líneas puras
no dan una típica segregación mendeliana de F2 de un monohíbrido estarían indicando
algún tipo de interacción.
Sabemos que un gen corresponde a una secuencia de DNA de un cromosoma, entonces
podemos preguntar qué alelos corresponden a nivel del DNA. Cualquier alteración del
gen de tipo salvaje resultará en un nuevo alelo (una forma nueva del gen). Algunas de
estas alteraciones pueden causar un cambio o la ausencia de una función de la proteína
codificada por ese gen y dentro de este grupo algunas se reconocerían como alelos que
producen un fenotipo que se detecta como diferente. De manera que como existen
muchas maneras posibles de cambiar el DNA de un gen, el número de alelos posibles
es muy grande pero el número de fenotipos nuevos producidos por estos cambios es
mucho menor.
Análisis de genealogías: Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción
génica (dominante/recesiva; codominancia) que se han discutido hasta ahora provienen
del análisis de cruzamientos controlados. En algunas situaciones no tenemos
oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una población ya
existente. Este es siempre el caso de la genética humana. Los científicos han diseñado
otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la herencia de los
genes en los sistemas biológicos. Los análisis de genealogías también son útiles cuando
se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones son
limitados. También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de generación
largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una
genealogía.
PLANTEL ORIENTE
Una vez que se reúnen los datos de varias
generaciones y se dibuja la genealogía,
un análisis cuidadoso permitirá
determinar si la característica es
dominante o recesiva. Hay algunas reglas
a seguir: Para aquellos caracteres que
exhiban una acción génica dominante: ƒ
los individuos afectados tienen por lo
menos un padre afectado ƒ ƒ el fenotipo
aparece en cada generación dos
individuos no afectados tienen solamente
descendientes no afectados.
La siguiente es una genealogía de una Para aquellas características que exhiben una
característica determinada por un gen acción génica recesiva:
dominantes los padres no afectados pueden tener
descendientes afectados.
la progenie afectada puede ser femenina o
masculina.
El siguiente diagrama es una genealogía de
una característica controlada por una acción
recesiva.
LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO. Una pregunta importante que necesita responderse en

cualquier experimento genético es cómo podemos decidir si nuestros datos están de
acuerdo con las proporciones Mendelianas que hemos expuesto. Una prueba estadística
que resulta muy útil es la prueba de hipótesis de Chi-cuadrado. Fórmula de Chi-
cuadrado:
PLANTEL ORIENTE
grados de libertad (df): n-1 donde n es el número de clases.

Probemos si los siguientes datos se ajustan a la proporción 9:3:3:1
Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrado por tres grados de libertad, se observa que el

valor de Chi-cuadrado encontrado se encuentra con una probabilidad mayor de 0,90.
Quiere decir que la probabilidad de encontrar un valor de Chi-cuadrado como el calculado
para nuestro experimento es mayor del 90%, que es lo mismo que decir que las
diferencias entre los valores observados y calculados se deben al azar con una
probabilidad mayor al 90%.
Por convención estadística se utiliza el valor de 0.05 de probabilidad como el valor límite
o crítico. Si el valor de Chi-cuadrado calculado para un experimento es mayor que el
correspondiente al de la probabilidad del 5% se rechaza la hipótesis. En el caso del
ejemplo anterior el valor calculado es menor que el valor encontrado en la tabla de Chi-
cuadrado por lo que se acepta la hipótesis de que los datos se ajustan a una distribución
9:3:3:1.
PLANTEL ORIENTE
EN BUSCA DEL FUNDAMENTO MOLECULAR DE LA EXPRESIÓN GENICA NO

EXPLICADO POR MENDEL
Los estudios genéticos en Pisum sativum continúan en la actualidad y hasta el momento
se han clonado dos de los genes que codifican para características estudiadas por
Mendel:
Forma de la semilla: locus r del cromosoma 7
Largo del tallo: locus Le del cromosoma 4.
En 1990, Bhattacharyya y equipo llevaron a cabo la clonación del gen responsable de la
característica forma de la semilla. A medida que las semillas de arveja se secan, pierden
agua y se encogen. Las semillas arrugadas pierden agua irregularmente mientras que
las semillas redondas lo hacen de forma uniforme. Estas diferencias se deben a la
presencia o ausencia de una enzima. El fenotipo arrugado es debido a la ausencia de
una enzima. Ésta no se sintetiza en las semillas rugosas debido a un defecto en la enzima
I para el ramificado del almidón SBEI (starch branching enzyme I). El alelo de tipo salvaje
del gen SBEI se denomina W y el alelo mutante se le llama w. Las semillas heterocigotas
Ww tienen la mitad de la cantidad de enzima que los homocigotas WW, pero esta
cantidad es suficiente para producir amilopectina de manera que las semillas
heterocigotas pierden agua de forma uniforme y son fenotípicamente redondas.
Respecto del fenotipo de la forma de la semilla el alelo W es dominante sobre el w y
solamente las semillas homocigotas ww son arrugadas.
(http://www.jbpub.com/genetics/Hartl_Genetics_Chapter3.pdf).
Siete años después investigadores de la Universidad de Tasmania, Australia, clonaron

el gen Le, el cual determina el largo del tallo y por lo tanto que las plantas sean altas o
bajas. El alelo funcional de Le codifica una enzima necesaria para la síntesis de
giberelina, una de las hormonas de la planta responsable de la elongación del tallo entre
PLANTEL ORIENTE
nodos. Un cambio en el gen (una mutación) reemplaza un aminoácido por otro en la
enzima, justo en su sitio activo, dañando su función. Con la enzima dañada la giberelina
es escasa y la planta queda disminuida en su crecimiento.
(http://www.academicpress.com/refer/genetics/mend.htm)
Preguntas clave
l. Con los siguientes conceptos elabora un crucigrama: Ácidos nucleicos, ADN,
ARN, ARN mensajero, ARN ribosomal, ARN de transferencia, código genético,
proteínas, aminoácidos, enlace peptídico, transcripción, traducción, operón,
iniciación, elongación, terminación, codón, anticodón, enzimas, ARN, intrón,
exón.
2. ¿Cuáles son los ácidos implicados durante la síntesis de proteínas?
3. ¿Qué es el código genético?
4. ¿En cuantas etapas se lleva a cabo la síntesis de proteínas?
5. ¿Qué ocurre durante la transcripción?
6. ¿Qué es un intrón?
7. ¿Qué es un exón?
8. ¿Qué tripletes son de inicio y de terminación?
9. ¿Qué diferencia hay entre la síntesis de proteínas en procariontes y eucariontes?
BIBLIOGRAFÍA
1. Audesirk, Teresa, G. Audesirk y B. C. Byers. (2003) Biología. La vida en la

tierra. México. PH.
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Medica Panamericana.
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La Ciencia de la Biología. . México. Ed. Médica Panamericana.

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PARA EL ASOMBRO. El siguiente mapa conceptual de la figura 1 representa el intricado y

2. ¿Antes de realizar la lectura y en base al mapa conceptual te imaginaste todo el

3. ¿Antes de realizar la lectura sabia de las aportaciones realizadas por científicos

4. ¿Antes de realizar la lectura, sabias qué caracteriza a las escuelas o corrientes de

5. ¿Cuál es el objeto de estudio de las ciencias que se han interesado en el estudio de

6. ¿Tanto la lectura como el mapa conceptual representa o coloca ante nosotros el

EN BUSCA DE LOS ORIGENES DEL GENOMA Y LOS PROCESOS QUE REGULAN

Figura 2. Ilustración del modelo de replicación tomado de:

2ª etapa. Síntesis de dos nuevas hebras de ADN.

De acuerdo a lo anterior, la forma de representar la relación entre la síntesis de ADN,

Figura 2. En esta imagen se

En este proceso la ARN-polimerasa agrega nucleótidos al extremo hidroxilo 3' de la

una secuencia de tres bases que se aparea con el código complementario en el

TRANSMISIÓN Y EXPRESIÓN GENICA

2. contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos.

LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO. Una pregunta importante que necesita responderse en

grados de libertad (df): n-1 donde n es el número de clases.

Si se entra en la Tabla de Chi-cuadrado por tres grados de libertad, se observa que el

EN BUSCA DEL FUNDAMENTO MOLECULAR DE LA EXPRESIÓN GENICA NO

Siete años después investigadores de la Universidad de Tasmania, Australia, clonaron

4. ¿En cuantas etapas se lleva a cabo la síntesis de proteínas?

5. ¿Qué ocurre durante la transcripción?

8. ¿Qué tripletes son de inicio y de terminación?

9. ¿Qué diferencia hay entre la síntesis de proteínas en procariontes y eucariontes?

1. Audesirk, Teresa, G. Audesirk y B. C. Byers. (2003) Biología. La vida en la

2. Audesirk, Teresa, G. Audesirk y B. C. Byers. (2013) Biología. La vida en la

3. Curtís, Helena y N.S. Barnes. (2003). Biología. México. Médica Panamericana.

4. Curtís, Helena y N.S. Barnes. (2016). Biología. México. Médica Panamericana.

5. Lodish, H., Arnold Berk, S. Lawrence Zipursky, Paul Matsudaira, David

6. Mathews, K. Christopher y K.E. Van Holde. 2001. Bioquímica. México.

7. Murray, R.K. (1992). Bioquímica de Harper. México. Manual Moderno.

8. Murray, R.K. (2012). Bioquímica de Harper. México. Manual Moderno.

9. Purves, K, William, David Sadava, G. H. Orians y H. C. Heller. (2003). Vida.

10. Purves, K, William, David Sadava, G. H. Orians y H. C. Heller. (2013). Vida.

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