Modulo de Estudio Curso Genetica

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD
Escuela de Ciencias Agrcolas, Pecuarias y del Medio Ambiente

Contenido didctico del curso de Gentica
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

ESCUELA DE CIENCIAS AGRICOLAS, PECUARIAS Y DEL MEDIO
AMBIENTE
MODULO DE ESTUDIO CURSO - GENETICA

GUSTAVO FORERO ACOSTA
&
LUZ MERY BERNAL PARRA
BOGOTA
Febrero de 2012

INDICE DE CONTENIDO
UNIDAD 1. Introduccin al estudio de la gentica
Introduccin
Captulo 1: Citologa
Leccin 1 Introduccin al estudio de las clulas
Leccin 2 Historia de la clula
Leccin 3 La teora celular
Leccin 4 Las clulas procariotas
Leccin 5 Las clulas eucariotas
18
18
18
19
21
22
24
Captulo 2: La gentica de Mendel

Leccin 6 Introduccin al estudio de la gentica
Leccin 7 La gentica antes y despus de Mendel
Leccin 8 Nacimiento de la gentica moderna
Leccin 9 Los experimentos de Mendel
Leccin 10 Leyes Mendelianas
34
34
36
41
42
44
Captulo 3: Probabilidad y las pruebas de las proporciones fenotpicas

Leccin 11 Leyes de las probabilidades
Leccin 12 Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos
Leccin 13 Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto
Leccin 14 La expansin binomial
Leccin 15 Aplcacin prctica del binomio
54
54
56
57
58
62
UNIDAD 2.Cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos
Captulo 4: Cruzamientos Mendelianos

Leccin 16 Definicin de cruzamiento
Leccin 17 Cruzamiento monohbrido
Leccin 18 Cruzamiento dihbrido
Leccin 19 El retrocruce y el cruce de prueba
65
65
66
74
83
2

Leccin 20 Problemas de aplicacin
84
Captulo 5: Cruzamientos no Mendelianos I

Leccin 21 Codominancia o dominancia incompleta
Leccin 22 Genes letales
Leccin 23 Alelos mltiples
Leccin 24 Interacciones gnicas
89
89
91
92
94
95
Captulo 6: Cruzamientos no Mendelianos II

Leccin 26 Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales
Leccin 27 Prueba de chi cuadrado
Leccin 28 Las epistasis
Leccin 29 Herencia alosmica y autosmica asociada al sexo
98
98
100
104
112
123
Unidad 3. Gentica Molecular
Captulo 7: Condensacin del DNA

Leccin 31 Ciclo Celular
Leccin 32 La mitosis
Leccin 33 La meiosis
Leccin 34 Gametognesis
Leccin 35 Preguntas y problemas de aplicacin
129
130
130
134
136
115
Captulo 8: DNA, RNA y Gen

Leccin 36 Historia del DNA
Leccin 37 Los cidos nuclecos
Leccin 38 Las protenas
Leccin 39 Gen
Leccin 40 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo
139
139
139
139
140
142
Captulo 9: Transmisin de la informacin gentica

Leccin 41 Replicacin del DNA
Leccin 42 Transcripcin del DNA
143
143
143
3

Leccin 43 Cdigo gentico

Leccin 44 Sintesis de protenas
Leccin 45 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo
144
144
145
Fuentes Documentales

LISTADO DE TABLAS
Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas

Tabla 2. Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn (Pisum
sativun).
Tabla 3. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,
tres y cuatro caractersticas.
Tabla 4. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores (heterocigotos)

para una, dos, tres y cuatro caractersticas.
Tabla 5. Resumen de las proporciones epistticas, involucrando dos pares de

genes.
Tabla 6. Tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la

progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo.
Tabla 7. Herencia de los cuernos en los ovinos, carcter influido por el sexo.
Tabla 8 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire.
Tabla 9. Herencia de las plumas en el gallo y la gallina.

Tabla 10. Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la
cortedad del dedo ndice.

LISTADO DE GRFICOS Y FIGURAS
Figura 1. Esquema de una clula procariota)

Figura 2. Clula eucaritica
Figura 3. Partes de una clula eucariota vegetal y una clula eucariota animal
Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica
Figura 5. Retculo Endoplasmtico rugoso y liso. Aparato de Golgi. Ambos
constituidos por un complejo sistema de membranas
Figura 6. Principales estructuras presentes en la mitocondria. Membranas, matriz,
crestas
Figura 7. Etapas del ciclo celular
Figura 8. Etapas de la divisin celular mittica
Figura 9. Etapas del proceso de divisin meitico
Figura 10. Espermatognesis
Figura 11. Ovognesis

ASPECTOS DE PROPIEDAD INTELECTUAL Y VERSIONAMIENTO
Este material correspondiente a los contenidos didcticos del curso de gentica

fue elaborado por el docente Gustavo Forero Acosta; quien construy y compil
los contenidos correspondientes a los captulos 2, 3, 4, 5 y 6 y los contenidos del
captulo 1; fueron compilados de diferentes fuentes de informacin con ayuda de
Luz Mery Bernal Parra; los contenidos de los captulos 7, 8 y 9; fuern
seleccionados, compilados y organizados por parte de Luz Mery Bernal Parra;
quien adems ha proporcionado material suficiente y altamente concerniente para
ser aplicado en quices, lecciones evaluativas y trabajos colaboraticos en el aula
CORE de este curso.
Es importante mencionar que la Universidad Nacional Abierta y a Distancia no se

hace responsable por los escritos, ideas y posibles errores o argumentos aqu
planteados.

INTRODUCCIN GENERAL
La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa en donde se estudia
la
composicin y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial

para cualquier estudio de la vida animal o vegetal.
Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre procesos

biolgicos propios de la herencia; adems se comprueban las leyes Mendelianas
para los cruces monohbrido y dihbrido lo que permite visualizar la segregacin y
distribucin del material gentico. El estudiante al finalizar el curso relacionara los
mecanismos de herencia mendeliana con caracteres cualitativos para explicarse la
variabilidad fenotpica en los seres vivos.
La gentica se ha desarrollado desde el siglo XX como una parte imprescindible

en el fortalecimiento de otras disciplinas del saber, es muy til en el la medicina,
en el campo social y tambin es utilizada en la transformacin dirigida de razas
animales y variedades de plantas.
Este curso iniciar su primera unidad didctica de introduccin al estudio de la

gentica abordando conceptos fundamentales de citologa, los estudios de Mendel
y una breve descripcin y ejemplificacin de normas bsicas de probabilidad y la
prueba de las proporciones fenotpicas; en la segunda unidad que hemos
denominado: cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos; se profundiza sobre el
establecimiento y ejemplificacin de los principales tipos de cruzamientos de tipo
Mendeliano y no Mendeliano. En la tercera Unidad denominada: gentica
molecular, se abordan temas importantes en cuanto a condensacin, estructura y
replicacin del DNA; as como la explcacin de conceptos como gen, RNA y
cromosomas.

Este curso esta dedicado a la gentica general que permitir que el estudiante se
familiarice con trminos genticos como segregacin, transmisin independiente,
dominancia completa, codominancia, alelos recesivos, alelos dominantes, alelos
mltiples entre otros. Adems el esclarecimiento de procesos como la divisin
celular y segregacin de los cromosomas y lograra conceptualizar sobre las
leyes universales que rigen los procesos de reproduccin y los principios de la
gentica molecular.
El estudiante desarrollar la habilidad para comprender y relacionar los conceptos
fundamentales de gentica y los mecanismos de herencia mendeliana ya
descritos, de modo que optimizar su desempeo profesional como zootecnista,
agrnomo o ingeniero forestal al analizar que la variabilidad de los organismos
depende de la dotacin gentica de cada uno de los individuos.
El estudiante adquirir conocimientos al consultar textos o direcciones en internet

acerca de los temas anteriormente
lograran tambin
expuestos, pero dichos conocimientos se
de forma prctica, a travs de talleres que desarrollar en
grupos de trabajo. Para ello se han designado talleres basados en lecturas

complementarias, lecturas de artculos y ejercicios de aplicacin; los cuales
garantizarn una mayor y mejor asimilacin y comprensin de las temticas
estudiadas.
El estudiante encontrar en el protocolo acadmico, toda la informacin necesaria

y pertinente para que relacione permanente y secuencialmente su aprendizaje
terico (basado en el mdulo) con el procedimiento de aprendizaje experiencial,
los cuales encontrar descritos con precisin en el aula CORE.
Entre los apoyos tcnicos y tecnolgicos relevantes para este proceso el

estudiante requerir especficamente de un computador con acceso a internet,
donde desarrollar todas y cada una de las actividades planteadas en el curso

CORE; el cual consta de lecciones evaluativas, quices y foros de trabajo

colaborativo.
Los Criterios de evaluacin que debern tener presentes tanto el estudiante, como
tutores y docentes, es el establecido en el reglamento estudiantil.
En especial se consideran los enfoques estratgicos complementarios de

autoevaluacin, coevaluacin y heteroevaluacin.
En este documento, se relacionan los momentos y actividades que se tendrn en

cuenta en el proceso evaluativo; y en la Gua de actividades se relacionan los
instrumentos, informes y dems evidencias que debern presentarse con el mismo
fin.
En trminos generales se evaluarn actividades de tipo individual, en pequeos

grupos colaborativos y los de socializacin. De todas quedara constancia en el
Portafolio Personal de Desempeo (PPD).
El estudiante para lograr con xito la culminacin de este curso consultara la

bibliografa propuesta para garantizar el acceso a toda la informacin necesaria y
as responder a las exigencias acadmicas del curso.
Es importante resaltar que una vez se finalice la labor de aprendizaje el estudiante

podr relacionar y comprender artculos o trabajos experimentales que tengan
que ver con la gentica mendeliana, adems de interpretar por si solo cualquier
proceso en la naturaleza que tenga implcito la variacin fenotipica de caracteres
cualitativos.
10

UNIDAD 1
Nombre de la Unidad
Introduccin
Introduccin al estudio de la gentica

La gentica por tratarse de una disciplina de
la biologa donde se estudia la composicin,
alteraciones y transmisin del material
gentico de los seres vivos es esencial para
cualquier estudio de la vida animal o
vegetal.
Al estudiar la gentica se adquieren
conceptos generales sobre la estructura
qumica de los cidos nuclecos lo que
permite visualizar su segregacin y
distribucin en la descendencia. El
estudiante al finalizar el estudio de esta
Unidad
didctica,
relacionara
los
mecanismos de duplicacin, sntesis,
transmisin y posibles alteraciones que
puede sufrir el material gentico.
Justificacin
Intencionalidades Formativas
Estudiar y evaluar el contenido de esta

unidad didctica, le permite a los
estudiantes de este curso, tener un
conocimiento ms cercano sobre el
citologa, experimentos de Mendel y
probabilida.
Propsito: Generar en el estudiante la
comprensin
de conceptos generales
referentes a la citologa, experimentos de
Mendel y principios bsicos de probabilidad.
Objetivo: Repasar conceptos generales
bsicos para el estudio de la gentica,
mediante la lectura de artculos, desarrollo
de actividades evaluativas individuales y
grupales.
Competencia: El estudiante aplica ,os
conceptos generales de citologa, los
postulados bsicos
de
la
gentica
Mendeliana y las nociones de probabilidad.
Meta:
El
estudiante
se
apropiar
del
11

conocimiento sobre conceptos generales de

citologa, los postulados bsicos de la
gentica Mendeliana y las nociones de
probabilidad.
Denominacin de captulo 1
Denominacin de Leccin 1
Citologa
Introduccin al estudio de las clulas
Historia de la clula
La teora celular
Las clulas procariotas
Las clulas eucariotas
La gentica de Mendel
Introduccin al estudio de la gentica
La gentica antes y despus de Mendel
Nacimiento de la gentica moderna
Los experimentos de Mendel
Leyes Mendelianas
Probabilidad y las pruebas de las
proporciones fenotpicas
Leyes de las probabilidades
Probabilidad y la segregacin de genes en
los gametos
Probabilidad y recombinacin de genes en
el cigoto
La expansin binomial
Aplicacin prctica del binomio
12

UNIDAD 2
Nombre de la Unidad
Introduccin
Cruzamientos
Mendelianos
y
no
Mendelianos
Desde comienzos de la humanidad, el
hombre siempre ha estado preocupado por
conocer los fenmenos que inciden en la
transmisin de las caractersticas que
identifican a los descendientes de una
generacin a otra como el color de los ojos,
el pelo, la piel, el tamao, los problemas de
la
transmisin
de
enfermedades
hereditarias, la conformacin de las
diferentes razas y sus cruces tanto en
humanos como en plantas y animales, el
desarrollo de lneas puras, la propagacin
de las plantas y las mutaciones y el
mejoramiento; estos aspectos, entre otros
no se consideraron como tal desde un
principio, solo hasta el ao 1860 cuando
Gregorio
Mendel
(monje
Agustino),
descubri los patrones de la herencia en
torno a siete caractersticas que aparecan
en siete variedades diferentes del guisante;
observo que stos caracteres se heredaban
en forma independiente y determin que
cada progenitor tiene pares de unidades
pero que solo aporta una a cada pareja de
su descendencia (genes).
Por lo anterior, la gentica se ha convertido
en el pasado-presente en una de las
disciplinas cientficas emergentes que ha
logrado ganar un espacio preponderante en
la comunidad cientfica no slo a nivel
internacional sino tambin a nivel nacional,
el reconocimiento como ciencia joven
dedicada a investigar el material gentico
organizado, gracias a la construccin de
modelos terico-prcticos, fundados a partir
de elementos del desarrollo de otras
ciencias bsicas e instrumentales que dan
soporte permanente al desarrollo de esta
ciencia.
13

La investigacin en gentica ha sido nutrida

de manera permanente por los resultados
obtenidos a partir de los trabajos realizados
por la biologa celular y molecular, la
bioqumica y los aportes de la gentica
molecular, que ha generado una dinmica
sistemtica y rigurosa de formulacin y
construccin de modelos de investigacin
ms que de teoras genticas.
Justificacin
De manera general, en esta unidad didctica

se abordarn y aplicarn los postulados que
hacen parte de la gentica Mendeliana y sus
variaciones y se resaltar la importancia que
esta rea representa en los programas de
seleccin,
cruzamiento,
mejoramiento,
produccin y conservacin.
El
entendimiento,
conceptualizacin,
aprendizaje y aplicacin de la gentica
Mendeliana as como sus variaciones; es de
gran importancia para el profesional de las
aciencias
agrcolas,
pecuarias
y
ambientales, ya que le brinda los
conocimientos bsicos de estos temas
atravs de la explicacin de las temticas y
la ejemplificacin y resolucin de un vasto
nmero de variados y sencillos problemas.
Propsito: Crear competencia en el
estudiante para la solucin de problemas
concretos en gentica bsica mediante la
aplicacin de conceptos de gentica
mendeliana y no mendeliana.
Objetivo: Comprobar mediante la resolucin
de talleres en forma grupal que los
estudiantes comprenden, entienden y
aplican los postulados bsicos de la gntica
Mendeliana y no Mendeliana.
Competencia: El estudiante tendr la
capacidad de relacionar los mecanismos de
herencia mendeliana y no mendeliana con
caracteres cualitativos para explicarse que
la variabilidad fenotipica en los seres vivos,
14

depende de la informacin gentica que ha

heredado de sus progenitores.
Meta: El estudiante se apropiara del

conocimiento sobre conceptos bsicos de
herencia mendeliana y no mendeliana y
estar en capacidad de relacionarlos a
travs de diversas aplicaciones y ejercicios
sencillos.
Cruzamientos Mendelianos
Definicin de cruzamiento
Cruzamiento monohbrido
Cruzamiento dihbrido
El retrocruce y el cruce de prueba
Problemas de aplicacin
Cruzamientos no Mendelianos I
Codominancia o dominancia incompleta
Genes letales
Alelos mltiples
Interacciones gnicas
Cruzamientos no Mendelianos II
Expansin multinomial o prueba de las
proporciones trinomiales
Prueba de chi cuadrado
Probabilidad bajo dependencia estadstica
Comprobacin de las proporciones
genticas
15

UNIDAD 3
Nombre de la Unidad
Introduccin
Justificacin
Gentica Molecular
Uno de los factores que incidi en el xito
La gentica por tratarse de una disciplina
de la biologa donde se estudia
la
composicin, alteraciones y transmisin del
material gentico de los seres vivos es
esencial para cualquier estudio de la vida
animal o vegetal.
Al estudiar la gentica se adquieren
conceptos generales sobre la estructura
qumica de los cidos nuclecos lo que
permite visualizar su segregacin y
distribucin en la descendencia. El
estudiante al finalizar el estudio de esta
Unidad
didctica,
relacionara
los
mecanismos de duplicacin, sntesis,
transmisin y posibles alteraciones que
puede sufrir el material gentico.
Estudiar y evaluar el contenido de esta
unidad didctica, le permite a los
estudiantes de este curso, tener un
conocimiento ms cercano de la funcin,
interacciones y alteraciones en las que
pueden verse implicados los cidos
nucledos.
Propsito: Generar en el estudiante la
comprensin
de conceptos generales
referentes a los cidos nucledos mediante
la visualizacin de la relacin entre lo
observado cotidianamente y los procesos
biolgicos propios de la herencia.
Objetivo: Conocer las bases estructurales,
bioqumicas y de transmisin del material
gentico
Competencia: El estudiante relacionara los
conceptos bsicos de estructura y funcin
del material gentico, para explicarse que
todas las caractersticas de los seres vivos
son el resultado de la informacin gentica
16

que ha heredado de sus progenitores.
Meta: El estudiante se apropiara del

conocimiento sobre conceptos bsicos de
estructura y funcin del material gentico,
as como las interacciones y alteraciones
que este pueda sufrir ante cambios o
alteraciones ambientales o provocadas
Condensacin del DNA
Ciclo Celular
La mitosis
La meiosis
Gametognesis
Preguntas y problemas de aplicacin
DNA, RNA y Gen
Historia del DNA
Los cidos nuclecos
Las protenas
Gen
Preguntas de aplicacin de conceptos del

captulo
Transmisin de la informacin gentica
Replicacin del DNA
Transcripcin del DNA
Cdigo gentico
Sintesis de protenas
Preguntas de aplicacin de conceptos del
captulo
17

UNIDAD 1
INTRODUCCION AL ESTUDIO DE LA GENETICA
Captulo 1. Citologa
Leccin 1. Introduccin al estudio de las clulas
El trmino clula (del griego kytos = celda; del latn cella = espacio vaco), fue
usado por primera vez por Robert Hooke (en 1655) para describir sus
investigaciones sobre la constitucin de una lmina de corcho analizado a travs
de lentes de aumento. La teora celular, sin embargo, slo fue formulada en 1839
por Schleiden y Schwann, donde concluyeron que todo ser vivo esta constituido
por unidades fundamentales: las clulas. As, se desarroll la citologa (ciencia
que estudia las clulas), importante ramo de la Biologa
El concepto de vida es difcil de definir si se piensa en la diversidad que se

observa en los seres vivos y ms an si todas las molculas, que se integran para
formar la vida, se observan en forma aislada. La existencia de interacciones
complejas entre las molculas hace que se establezca una unidad funcional
representada en la estructura celular. Debido a que la vida se basa en estas
interacciones asombrosas, es difcil determinar el significado real del trmino vida;
sin embargo, existen algunas caractersticas que diferencian a los seres vivos de
los no vivos; en trminos generales se puede mencionar: Estructura organizada y
compleja; se reproducen utilizando el ADN como molde molecular; generan
homeostasis y mantienen relaciones con el medio. Todas las clulas poseen la
misma estructura fundamental, que les permite resolver los mismos problemas de
supervivencia (buscar energa, reproducirse, etc), pero cada clula tiene que
enfrentar problemas especficos, que varan conforme el ambiente en que vive.
Por esta razn, existen varios tipos de clulas, cada uno de los cules presenta
variantes en relacin al modelo de base.
18

Las clulas que constituyen los organismos pluricelulares se especializaron y

repartieron entre s las tareas, para asegurar un mejor funcionamiento del
individuo. As, se encuentran en el mismo organismo clulas muy diferentes entre
s, que desempean funciones tan varidas como transmitir seales, realizar
movimientos, transportar oxgeno o producir sustancias destinadas a otras clulas.
Al contrario de los organismos unicelulares, ninguna de estas clulas tiene
capacidad para vivir separada de las otras, y todas son fundamentales para la
supervivencia del individuo.
Leccin 2. Historia de la clula (los contenidos de las lecciones 2 y 3, fueron

adaptados del texto: Biologa Celular y Molecular de Gerald Karp).
Gracias a la invencin del microscopio se hizo posible investigar las clulas y los
descubrimientos sobre la estructura celular que tuvieron lugar a lo largo del siglo
XVII, marcaron una verdadera revolucin cientfica y dieron origen a la Biologa
moderna.
El descubrimiento de las clulas generalmente se acredita a Robert Hooke, quien

a travs de sus observaciones en lminas de corcho con un microscopio de
fabricacin casera, denomin celdillas a los compartimientos que observ, debido
a que le recordaban las celdas habitadas por los monjes que vivan en un
monasterio.
En realidad Hooke haba observado las paredes vacas de un tejido vegetal

muerto, paredes que originalmente fueron producidas por las clulas vivas que las
rodeaban. Entre tanto Anton Van Leeuwenhoek, un holands que se ganaba la
vida vendiendo telas y botones, ocupaba sus ratos de ocio tallando lentes y
construyendo microscopios de notable calidad. Durante 50 aos, Leeuwenhoek
envi cartas a la Royal Society de Londres describiendo sus observaciones
microscpicas, junto con un vago discurso acerca de sus hbitos cotidianos y su
estado de salud. Leeuwenhoek fue el primero en examinar una gota de agua de
estanque y observar la abundante cantidad de "animalillos" microscpicos que
19

iban y venan ante sus ojos; tambin fue el primero en describir las primeras
formas de las bacterias que obtuvo del agua en la cual haba remojado pimienta y
tambin material raspado de sus propios dientes. Sus primeras cartas a la Royal
Society describiendo este mundo jams visto antes, despertaron tal escepticismo
que la Sociedad despach a su Guardin, Robert Hooke, para confirmar las
observaciones. Hooke hizo el viaje y pronto Leeuwenhoek fue una celebridad
mundial, y recibi la visita en Holanda de Pedro el Grande de Rusia y de la Reina
de Inglaterra.
No fue sino hasta el decenio de 1830 que se comprob la gran importancia de las
clulas. En 1838, Matthias Scleiden, abogado alemn convertido en botnico,
concluy que a pesar de diferencias en la estructura de varios tipos, las plantas
estaban constituidas de clulas y que el embrin de la planta tuvo su origen en
una sola clula. En 1839, Theodor Schwann, zologo alemn y colega de
Schleiden, public un trabajo muy completo acerca de las bases celulares de la
vida animal y concluyo que las clulas animales y vegetales eran semejantes.
Estos cientficos propusieron los dogmas de la teora celular.
Todos los organismos estn compuestos de una o ms clulas.
La clula es la unidad estructural de la vida.
En 1855, Rudolf Virchow, patlogo alemn, propuso una hiptesis convincente

para el tercer dogma de la teora celular:
Las clulas slo pueden originarse por divisin de una clula preexistente.
Todos los organismos vivos estn formados por clulas, y en general se acepta
que ningn organismo es un ser vivo si no consta al menos de una clula. Algunos
organismos microscpicos, como bacterias y protozoos, son clulas nicas,
mientras que los animales y plantas estn formados por varios millones de clulas
organizadas en tejidos y rganos.
20

Aunque los virus realizan muchas de las funciones propias de la clula viva,
carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproduccin, por
tanto, no se consideran seres vivos. La biologa estudia las clulas en funcin de
su constitucin molecular y la forma en que cooperan entre s para constituir
organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cmo
funciona el cuerpo humano sano, cmo se desarrolla y envejece y qu falla en
caso de enfermedad, es imprescindible conocer las clulas que lo constituyen.
Nota: Si desea profundizar sobre el contenido de esta leccin, por favor de

click en el siguiente enlace:
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/x11/hist/
Leccin 3. La teora celular
De manera general la teora celular moderna se resume en tres postulados:
La clula es la unidad bsica estructural de todos los seres vivos, todos los
organismos estn formados por clulas.
La clula es la unidad funcional de todos los organismos. Todo el

funcionamiento del organismo depende de las funciones que ocurren al
interior de la clula, respiracin, reproduccin, digestin, crecimiento entre
otras.
Todas las clulas se originan por la divisin de clulas preexistentes (en

otras palabras, a travs de la reproduccin). Cada clula contiene material
gentico que se transmite durante este proceso.
Nota: (los contenidos presentados de aqu en adelante fueron tomados y

adaptados del mdulo de Biologa Celular y Molecular de la UNAD de autora
de Patricia Hernndez).
3.1 Propiedades Bsicas de las Clulas
Un ser vivo se caracteriza por presentar propiedades fundamentales como el

poseer un metabolismo propio, replicar el material gentico, renovar estructuras a
21

nivel molecular e interactuar con el medio; las clulas son las unidades capaces
de cumplir estas propiedades.
Las clulas poseen una estructura altamente organizada, tienen capacidad de

autorregulacin, de responder ante diferentes estmulos, de respiracin, de
movimiento, de digestin, de reproduccin, de comunicacin, de responder a
estmulos.
En los organismos unicelulares como los protozoos y las bacterias la clula es

autnoma y realiza todas las funciones, mientras que organismos como las
plantas y los animales que estn formados por millares de clulas organizadas en
tejidos y rganos, las clulas cumplen funciones especficas.
a. Estructura
Todas las clulas constan de tres partes fundamentales: Un sistema de
membranas, el citoplasma y una regin nuclear que alberga el material gentico.
Tipos de clulas: Existen dos tipos bsicos de clulas segn el grado de

complejidad en su organizacin: procariotas y eucariotas.
Leccin 4. Las clulas procariotas: son aquellas que carecen de ncleo es decir
el material gentico no est rodeado por una membrana que lo protege, como
ejemplo de este tipo encontramos las bacterias (Figura 1).
4.1 Organelos de la clula Procariota. Una clula procariota esta constituida

generalmente por una pared celular, una membrana plasmtica, ribosomas y
material gentico (cromosoma).
22

Figura 1. Esquema de una clula procariota. Fuente: http://www.loremipsum.es/blogs/images/procariota.jpg

Pared celular: La pared le proporciona proteccin osmtica a la bacteria,
es esencial en la divisin celular, le da la forma y contiene determinantes
antignicos que sirven como factores de virulencia as como tambin para
su clasificacin serolgica.
Membrana plasmtica: Es diferente de la de las clulas eucariotas por la
ausencia de esteroles. La membrana plasmtica cumple con las siguientes
funciones:
Permeabilidad selectiva y transporte de solutos.
Transporte de electrones y fosforilacin oxidativa en especies aerbicas.
Esto ocurre en invaginaciones de la membrana denominadas mesosomas,
los cuales hacen el papel de las mitocondrias.
Excrecin de exoenzimas hidrolticas, para degradar los polmeros en
subunidades que penetren la membrana citoplasmtica y sirvan como
nutrientes.
Muchas
bacterias
patgenas
liberan
exoenzimas
como
proteasas y toxinas que son factores de virulencia importantes

Funciones biosintticas, hay sitios donde se depositan las enzimas
necesarias para sntesis de fosfolpidos y compuestos de la pared celular.
Tambin hay sitios donde se localizan enzimas necesarias para la
23

replicacin del ADN, justo donde se fija ste, presumiblemente los

mesosomas de tabique.
Citoplasma: Es una solucin gelada en el que se pueden observar
grnulos insolubles, que constituyen material de reserva. En l se
encuentran:
Ribosomas: Constituidos por RNA ribosomal y protenas, difieren de los
ribosomas de las clulas eucariotas en sus coeficientes de sedimentacin.
Protenas: La mayora de ellas son enzimas involucradas en el
metabolismo celular.
Material Gentico: El material gentico se encuentra formado por un slo
filamento de ADN circular, al que se le considera como el cromosoma de la
bacteria.
Leccin 5. Las clulas eucariotas: Son aquellas que estn provistas de una
membrana nuclear que rodea y protege el material gentico formando un ncleo y
cuenta con muchos organelos que funcionan de manera interdependiente y
cumplen funciones vitales (Figura 2).
Las clulas eucariotas pueden ser de dos tipos: animales y vegetales y se

diferencian por la presencia de algunos organelos celulares como pared celular,
cloroplastos y plastidios
24

Figura 2. Clula eucaritica. Fuente:

ttp://www.juntadeandalucia.es/averroes/iespuertadearenas/dpto_biologiaygeologia/
contenidos/celula.gif
.
5.1 Organelos de la clula Eucariotica. Una clula eucariotica tpica, esta
constituida por un sistema de membranas entre los que se encuentran la pared
celular
(en
clulas
vegetales),
la
membrana
plasmtica,
el
retculo
endoplasmtico liso, el retculo endoplasmtico rugoso, el completo o aparato

de golgi; el citoplasma en el que se encuentran organelos celulares como la
mitocondria, el ncleo, los ribosomas, los centriolos (en las clulas animales),
las vacuolas (ms presentes en clulas vegetales que animales) y los
cloroplastos (caractersticos de clulas vegetales) y el DNA, que se encuentra
normalmente en forma de cromatina (figura 3).
25

Figura 3. Partes de una clula eucariota vegetal y una clula eucariota animal
Tomado de:
http://www.educarchile.cl/UserFiles/P0001/Image/Mod_1_contenidos_estudiantes_
biologia/Dibujo%202%20nuevo.jpg
Si desea profundizar sobre la organizacin de las clulas vegetales, puede

ingresar a los siguientes enlaces:
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/a12.htm
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/i10.htm
Sistemas de membranas:
El sistema de membranas lo integran:
La pared Celular. Esta compuesta por fibras de celulosa dentro de
agregados de pectinas, lo que da a estas una elevada resistencia y brinda a
la clula un importante sistema de proteccin.
La Membrana Plasmtica o Celular. Las clulas de animales y plantas
normalmente estn provistas de membranas de tipo semipermeable o con
26

permeabilidad diferencial del tipo mosaico fluido (Figura 4), es decir, esta
compuesta por una doble capa de lpidos, carbohidratos y protenas que le
dan este tipo de permeabilidad;
las protenas pueden estar inmersas
firmemente el la bicapa lipdica, denominndose protenas integrales.

Algunas protenas de este tipo atraviesan completamente la doble capa por
tanto se llaman protenas transmembrana. Otras protenas pueden unirse
dbilmente a la superficie interna externa de la membrana, recibiendo el
nombre de protenas perifricas. Esta membrana es la encargada de
seleccionar o permitir el paso de sustancias desde y hacia el interior de las
clulas por diferentes procesos o mecanismos. Las membranas permiten
separar la clula de su ambiente extracelular pero generan interaccin
debido a su estructura y composicin.
.
Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica. (Fuente:
www.hiru.com/.../geologia_y_biologia_026_01p.gif
La membrana citoplasmtica asla el citoplasma celular del medio externo, slo

permite la entrada de sustancias especficas y que algunos mensajes pasen del
medio extracelular al intracelular. Las protenas sirven para el transporte de
molculas, como receptores o como ligandos y para la comunicacin celular.
27

La membrana es selectivamente permeable y regula el movimiento de materiales

hacia adentro y hacia fuera de la clula. Igualmente, por las caractersticas
bioqumicas de los componentes moleculares de la membrana se regula la
cantidad de agua en la clula; por consiguiente, es semipermeable.
5.2 Citoplasma y citosol

El citoplasma comprende todo el volumen de la clula, salvo el ncleo. Engloba
numerosas estructuras especializadas y organelos, como se describir ms
adelante.
La solucin acuosa concentrada en la que estn suspendidos los organelos se

llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de molculas
grandes y pequeas, y en la mayor parte de las clulas es, con diferencia, el
compartimiento ms voluminoso (en las bacterias es el nico compartimiento
intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones ms importantes
de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposicin de
molculas nutritivas y la sntesis de muchas de las grandes molculas que
constituyen la clula.
Aunque muchas molculas del citosol se encuentran en estado de solucin

verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusin libre, otras
estn ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al
citosol una organizacin interna que acta como marco para la fabricacin y
descomposicin de grandes molculas y canaliza muchas de las reacciones
qumicas celulares a lo largo de vas restringidas.
5.3 Citoesqueleto
El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el interior
de todas las clulas animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las
animales, que carecen de pared celular rgida, pues el citoesqueleto mantiene la
estructura y la forma de la clula. Acta como bastidor para la organizacin de la
28

clula y la fijacin de organelos y enximas. Tambin es responsable de muchos de

los movimientos celulares. En muchas clulas, el citoesqueleto no es una
estructura permanente, sino que se desmantela y se reconstruye sin cesar. Se
forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos: microtbulos,
filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre s y a otras estructuras
celulares por diversas protenas.
Los movimientos de las clulas eucariticas estn casi siempre mediatizados por
los filamentos de actina o los microtbulos. Muchas clulas tienen en la superficie
pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un ncleo formado por un
haz de microtbulos capaz de desarrollar movimientos de flexin regulares que
requieren energa. Los espermatozoides nadan con ayuda de flagelos, por
ejemplo, y las clulas que revisten el intestino y otros conductos del cuerpo de los
vertebrados tienen en la superficie numerososcilios que impulsan lquidos y
partculas en una direccin determinada. Se encuentran grandes haces de
filamentos de actina en las clulas musculares donde, junto con una protena
llamada miosina, generan contracciones poderosas. Los movimientos asociados
con la divisin celular dependen en animales y plantas de los filamentos de actina
y los microtbulos, que distribuyen los cromosomas y otros componentes celulares
entre las dos clulas hijas en fase de segregacin. Las clulas animales y
vegetales realizan muchos otros movimientos para adquirir una forma determinada
o para conservar su compleja estructura interna.
5.4 El ncleo
Est rodeado por una membrana, es esfrico y mide unas 5 m de dimetro.
Dentro del ncleo, las molculas de ADN y protenas estn organizadas en
cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idnticos. Los cromosomas
estn muy condensados y es difcil identificarlos por separado. Pero justo antes de
que la clula se divida, se condensan a lo mximo y adquieren grosor suficiente
para ser detectables como estructuras independientes. El ADN del interior de cada
cromosoma es una molcula nica muy larga y arrollada que contiene secuencias
29

lineales de genes. stos encierran a su vez instrucciones codificadas para la

construccin de las molculas de protenas y ARN necesarias para producir una
copia funcional de la clula.
5.4.1 Cromatina y Cromosomas

La cromatina que se puede observar durante la interfase a travs del microscopio
electrnico como filamentos muy delgados y retorcidos est constituida por ADN,
protenas y cidos nucleicos; pero cuando la clula entra en divisin la cromatina
se organiza en estructuras individuales que son los cromosomas.
Un cromosoma es una molcula de ADN muy larga que contiene una serie de
genes. Un cromosoma est formado por dos cromtidas. En cada una de ellas hay
un nucleofilamento de ADN replegado e idntico en ambas cromtidas.
Las cromtidas estn unidas a travs del centrmero. En las cromtidas tambin
se observa un cinetcoro que es el centro organizador de microtbulos que se
forman durante la mitosis y que ayudan a unir los cromosomas con el huso
mittico.
5.6 Retculo Endoplsmico (RE)

Sistema
membranoso
(Figura 5) que
contiene partculas
muy
pequeas
denominadas Ribosomas que se encargan de sintetizar las protenas. La

presencia de los ribosomas da una apariencia rugosa, por esta razn, se habla de
Retculo Endoplsmico Rugoso. Por el contrario, la membrana desprovista de
ribosomas, Retculo Endoplsmico Liso, contiene enzimas encargadas de
sintetizar lpidos.
5.7 Aparato de Golgi

Sistema de sacos membranosos (Figura 5) que almacena, modifica y empaqueta
las macromolculas sintetizadas en el Retculo Endoplsmico para secretarlas o
llevarlas a los diferentes organelos.
30

Figura 5. Retculo Endoplasmtico rugoso y liso. Aparato de Golgi. Ambos

constituidos por un complejo sistema de membranas. (Adaptado de Purves et al,
2001)
5.8 Mitocondrias
Las mitocondrias (Figura 6) estn rodeadas por una membrana doble, poseen
cresta matriz y ADN. Llevan a cabo un conjunto de reacciones en las que el cido
pirvico se desdobla a dixido de carbono, agua y ATP, producto final del
metabolismo de carbohidratos, lpidos y protenas. Adems la mitocondria realiza
el proceso de respiracin celular. La Figura 6 muestras las estructuras tpicas de
una mitocondria.
31

Figura 6. Principales estructuras presentes en la mitocondria. Membranas, matriz,

crestas (Fuente: Audersik et al, 2001).
Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas
CLULA PROCARIOTA
CLULA EUCARIOTA (Animal)
Estructura Sencilla. Tamao: 1 a 5 m*
Estructura Compleja. Tamao: 10 a

30 m
No tienen ncleo ni nucleolo.
Presentan ncleo y nucleolo.
No presenta sistema de membranas.
Presenta sistema de membranas.
No presenta organelos
Presenta organelos con funciones

definidas
Pared Celular
Membrana Celular
ADN doble circular
ADN doble helicoidal
ADN con poco genes
ADN con muchos genes
En la mayora de los casos los genes Los genes presentan intrones y

no presentan intrones.
exones.
El ADN se empaqueta formando una El ADN se empaqueta formando

32

estructura circular
cromosomas
Proceso de divisin simple
Proceso de divisin por mitosis
En su mayor parte son organismos Realizan divisin por meiosis que

asexuados.
No
cuentan
mecanismos
para
formacin
con permite la formacin de gametos.

de
gametos verdadera fertilizacin.

Estructura
celular
tpica
de
las Estructura celular tpica de protistas,
bacterias
hongos, plantas y animales.
Procesos de locomocin simples
Procesos de locomocin complejos
En los siguientes enlaces, se muestran videos que explican las principales

caractersticas y diferencias entre clulas procariotas y clulas eucariotas.
A continuacin encuentra un artculo cientfico, que le permitir profundizar

sobre la estructura y funcin de la clula.
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/i11.htm
En el siguiente enlace, encuentra diferentes tipos de imgenes que representan

diferentes formas de las clulas.
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/o11/
33

Capitulo 2
La gentica de Mendel
Gregorio Mendel, nacido en 1822 en Silesia, de padres campesinos. Despus de

terminar su educacin secundaria, sufri penalidades fsicas y econmicas, y
decidi ingresar a una profesin "que lo librara de las amargas necesidades de la
vida" (como escribiera l mismo), de modo que a sus 21 aos se hizo monje.
Se le asign una tarea de maestro interino, y conserv esa categora, porque

fracas en los exmenes para lograr una posicin definitiva. Se ha dicho que el
estmulo que impuls a Mendel a iniciar sus experimentos, fue una discusin con
uno de sus maestros de botnica, en el ltimo de los exmenes que sustent sin
xito.
Leccin 6. Introduccin al estudio de la Gentica

Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por
conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que
identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos,
el pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades
hereditarias, la conformacin de las diferentes razas
y sus cruces tanto en
humanos como en plantas y animales, el desarrollo de lneas puras, la

propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos,
entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860
cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia
en torno a siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del
guisante; observo que stos caracteres se heredaban en forma independiente y
34

determin que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a
cada pareja de su descendencia (genes).
La gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas

cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la
comunidad cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el
reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material gentico
organizado, gracias a la construccin de modelos terico-prcticos, fundados a
partir de elementos del desarrollo de otras ciencias bsicas e instrumentales que
dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.
La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los

resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y
molecular, la bioqumica y los aportes de la gentica molecular, que ha generado
una dinmica sistemtica y rigurosa de formulacin y construccin de modelos de
investigacin ms que de teoras genticas.
En ste sentido es importante destacar que el modelo de trabajo en gentica es

considerado como una estructura organizada que describe, explica y que
dependiendo de su grado de madurez predice distintas opciones y realidades en el
campo de la herencia y el mejoramiento animal en una fuente de hiptesis
contrastables con la prctica.
De manera general, la funcin de este material es la de brindar tanto al tutor como

al estudiante las herramientas bsicas necesarias para la comprensin,
interpretacin y aplicacin de los conceptos bsicos de la gentica y resaltar la
importancia que esta rea representa en los programas de seleccin, cruzamiento,
mejoramiento, produccin y conservacin.
Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se
apropie de manera real y efectiva de los conceptos genticos y plantee
35

alternativas de solucin a la grave problemtica que desde la perspectiva agrcola

y pecuaria afronta hoy da el pas.
Leccin 7. La Gentica antes y despus de Mendel

7.1 Concepto de gentica
La gentica, es considerada como la ciencia que estudia la herencia,
transformacin y variacin del material gentico, en otras palabras ciencia que
estudia la herencia tanto en animales, plantas y en general en todos los seres
vivos.
7.2 Ramas de la gentica

La gentica, bsicamente comprende a nivel general cuatro importantes ramas
que son: Gentica bioqumica, gentica molecualr, gentica de poblaciones y
citogentica.
GENETICA BIOQUIMICA
GENETICA MOLECULAR
RAMAS DE LA GENETICA
GENETICA DE POBLACIONES
CITOGENETICA
Gentica Bioqumica
Trata de los trastornos metablicos debidos a defectos qumicos o enzimticos

hereditarios. Ha sido fundada por el sabio ingls Sir Archibald Garrod en el ao
1909 y ha permitido aclarar ya un gran nmero de afecciones metablicas tales
36

como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la galactosemia, ciertas anemias

hemolticas, etc.
Citogentica
Surgida de la convergencia de la Citologa con la Gentica es la rama de la

Gentica que se ocupa del estudio de los cromosomas y sus aberraciones en caso
de anomalas somticas y sexuales.
Gentica Molecular
Posibilita mediante los mtodos proporcionados por la Biologa Molecular y la

Tecnologa del ADN recombinante, el estudio de las molculas que contienen la
informacin biolgica y de los procesos qumicos de su transmisin y
manifestacin. Esto posibilita el asesoramiento gentico para planear el futuro
reproductivo y en algunos casos la deteccin prenatal de posibles alteraciones o
afecciones de tipo gentico.
Gentica de Poblaciones
Abarca el estudio de los mecanismos de herencia, la frecuencia de ciertos genes,

el ndice de mutacin o cambio de ciertos genes, la fertilizacin relativa de los
individuos con determinados genes y el establecimiento del encadenamiento
gentico.
La gentica moderna debe su origen en los descubrimientos realizados por Gregor

Mendel mediante sus experimentos con vegetales, publicados en 1886, y que
actualmente se constituyen en las leyes universales de la herencia. Este
investigador encontr que las caractersticas biolgicas transmitidas de padres a
hijos, estaban determinadas por unidades hereditarias que se transmitan de
generacin en generacin de manera uniforme y predecible. Los valiosos
descubrimientos de Mendel debieron esperar por espacio de 34 aos hasta
cuando tres investigadores (Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermark),
mediante esfuerzos individuales, confirmaron en sus experiencias la dimensin de
37

los mismos. A estos tres descubridores se les conoce como los redescubridores
de las leyes de la herencia. A continuacin se dar un vistazo y se describir de
manera muy sintetizada, los hechos, descubrimientos y aportes que se han dado
en torno a la gentica y la Biologa molecular a travs de los aos; estos son:
En el ao 1.000 a.c, los babilonios celebran con ritos religiosos la polinizacin
de las palmeras.
En el 323 a.c, Aristteles especula sobre la naturaleza de la reproduccin y la
herencia.
En los aos 100-300, se escriben en la India textos metafricos sobre la
naturaleza de la
reproduccin humana.
En 1676, se confirma la reproduccin sexual en las plantas.
En 1677, se contempla el esperma animal a travs del microscopio.

En 1838, se descubre que todos los organismos vivos estn compuestos por
clulas.
En 1859, Darwin hace pblica su teora sobre la evolucin de las especies.
En 1866, Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la
herencia (que posteriormente recibirn el nombre de genes).
En 1871, se asla el ADN en el ncleo de una clula.
En 1883, Francis Galton acua el trmino eugenesia.
En 1887, se descubre que las clulas reproductivas constituyen un linaje
continuo, diferente de las otras clulas del cuerpo.
En 1908, se establecen modelos matemticos de las frecuencias gnicas en
poblaciones mendelianas.
En 1909, las unidades fundamentales de la herencia biolgica reciben el
nombre de genes.
En 1924, la Ley de Inmigracin en EE.UU. limita la entrada al pas sobre la
base del origen racial o tnico.
En 1925, se descubre que la actividad del gen est relacionada con su
posicin en el cromosoma.
En 1927, se descubre que los rayos X causan mutaciones genticas.
38

En 1931, treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilizacin

obligatoria.
En 1933, la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".
En los aos 1933-45, el holocausto nazi extermina a seis millones de judos
por medio de su poltica eugensica.
1943: el ADN es identificado como la
molcula gentica.
En los aos 1940-50, se descubre que cada gen codifica una nica protena.
En 1953, se propone la estructura en doble hlice del ADN.
En 1956, son identificados 23 pares de cromosomas en las clulas del cuerpo
humano.
En 1966, se descifra el cdigo gentico completo del ADN.
En 1972, se crea la primera molcula de ADN recombinante en el laboratorio.
En 1973, tienen lugar los primeros experimentos de ingeniera gentica en

los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y
funcionan correctamente.
En 1975, la conferencia de Asilomar evala los riesgos biolgicos de las

tecnologas de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los
experimentos con estas tecnologas, en el mismo ao, se obtienen por primera
vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales.
En 1976, se funda en EE.UU. Genetech, la primera empresa de ingeniera
gentica.
En 1977, mediante tcnicas de ingeniera gentica se fabrica con xito una
hormona humana en una bacteria, en el miso ao, los cientficos desarrollan
las primeras tcnicas para secuenciar con rapidez los mensajes qumicos de
las molculas del ADN.
En 1978, se clona el gen de la insulina humana.
En 1980, el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden
patentar los microbios obtenidos mediante ingeniera gentica.
En 1981, se da el primer diagnstico prenatal de una enfermedad humana por
medio del anlisis del ADN.
39

En 1982, se crea el primer ratn transgnico (el "super ratn"), insertando el

gen de la hormona del crecimiento de la rata en vulos de ratona fecundados,
en el mismo ao, se produce insulina utilizando tcnicas de ADN
recombinante.
En 1983, se inventa la tcnica PCR, que permite replicar (copiar) genes
especficos con gran rapidez.
En 1984, creacin de las primeras plantas transgnicas.
En 1985, se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de
enfermedades vricas.
En 1985, se utiliza por primera vez la "huella gentica" en una investigacin
judicial en Gran Bretaa.
En 1986, se autorizan las pruebas clnicas de la vacuna contra la hepatitis B
obtenida mediante ingeniera gentica.
En 1987, se da la propuesta comercial para establecer la secuencia completa
del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por
100.000 genes, en el mismo ao se comercializa el primer anticuerpo
monoclonal de uso teraputico.
En 1988, primera patente de un organismo producido mediante ingeniera
gentica.
En
1989,
se
comercializa
las
primeras
mquinas
automticas
de
secuenciacin del ADN.

En 1990, se da el primer tratamiento con xito mediante terapia gnica en
nios con trastornos inmunolgicos ("nios burbuja"), y se ponen en marcha
numerosos protocolos experimentales de terapia gnica para intentar curar
enfermedades cancerosas y metablicas.
En 1994, se comercializa en California el primer vegetal modificado
genticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproduccin del
primer toro transgnico.
En 1995, se completan las primeras secuencias completas de genomas de
organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma
genitalium.
40

En 1996, por primera vez se completa la secuencia del genoma de un

organismo eucaritico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por
otra parte, el catlogo de genes humanos que Victor McKusick y sus
colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana
contiene ya ms de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma,
coordinado por HUGO (Human Genome Organizacin), avanza a buen ritmo.
En 1997, se clona el primer mamfero, una oveja llamada "Dolly" 1993. Abre el
primer campus en Gran Bretaa para el estudio del genoma humano.
En 1998, evaluacin del proyecto genoma humano; se fija el ao 2003 como
fecha de conclusin, Venter funda la empresa Celera Genomics Inc; cuyo
objetivo es concluir la decodificacin del genoma humano a fines del ao
2001.
En 1999, se publica el cdigo gentico completo del cromosoma humano N
22.
En el 2000, Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del
genoma humano completo.
En el 2003, se completa la secuencia del Genoma Humano
El 23 de diciembre de 2005, los cientficos estn ahora escudrindolo, as
como el resultado de otro esfuerzo internacional, el mapa ms grande hasta la
fecha de variaciones de letra nica en la secuencia gentica humana, con la
esperanza de poder ver ms claramente la historia de la evolucin de nuestra
especie
Esta breve resea histrica se presenta, obviamente, como una mirada

panormica tanto al desarrollo de esta disciplina como a la ubicacin temporal de
los descubrimientos bsicos que la constituyen.
Leccin 8. El nacimiento de la gentica moderna

La gentica moderna, debe sus principios a un monje austriaco llamado Gregor
Mendel nacido en la regin de Moravia, que en aquella poca formaba parte del
41

Imperio Austrohngaro. Al final de sus estudios superiores, se incorpor al

monasterio agustino de Santo Toms en la ciudad de Brunn, la actual Brno de la
repblica checa. Su monasterio estaba dedicado a la enseanza de la ciencia y la
investigacin cientfica, de modo que Mendel fue enviado a la universidad de
Viena con el fin de obtener su ttulo docente. Sin embargo, suspendi los
exmenes y volvi al monasterio de Brunn. All se inscribi en un programa de
investigacin sobre la hibridacin de las plantas que le llev pstumamente a ser
reconocido como el fundador de la ciencia de la Gentica.
Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Gentica y hoy

siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado
excepciones y variantes.
Mendel formul dos grandes principios: el principio de la segregacin, segn el

cual las caractersticas hereditarias son determinadas por los genes, que se
presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el
principio de la distribucin independiente, segn el cual los alelos de un gen
segregan independientemente de los alelos de otro gen.
Mendel no conoci las estructuras biolgicas responsables de la herencia; se
conocieron aos despus, cuando la teora cromosmica de la herencia vino a
afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisin de los caracteres
hereditarios, y la localizacin de dichos genes en el interior de los cromosomas del
ncleo celular.
Leccin 9. Los experimentos de Mendel

Mendel estudi el guisantes de jardn (Pisum sativun); ya que eran baratos y
fciles de obtener en el mercado, ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de
generacin relativamente corto, producan muchos descendientes, existan
variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamao, etc; por tanto,
42

presentaba Variabilidad Gentica; igualmente era considerada una especie

Autgama, es decir, se autopoliniza; de manera que el polen de las anteras de una
flor cae sobre el estigma de la misma flor, era fcil realizar cruzamientos entre
distintas variedades a voluntad y era posible evitar o prevenir la autopolinizacin
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Dichas propiedades
contribuyeron al xito de los trabajos de Mendel, quien dado a su trabajo
netamente experimental, seleccion siete caracteres de este guisante; los cuales
siempre se le iban a manifestar en sus generaciones o descendientes estos son:
plantas altas o enanas, con vainas verdes o amarillas; plantas de flores axiales y
las otras de flores terminales; plantas de semillas verdes y otras de semillas
amarillas; guisantes de semillas lisas y otras rugosas; algunas plantas
presentaban tegumentos grises o blancos; plantas de flores blancas y flores
violetas. En la tabla 2, se enuncian varios de los resultados obtenidos por Mendel
en el cruzamiento de individuos que variaban en un carcter.
Nota: En el curso core, encuentra una presentacin en flash que le puede ser
til para comprender e identificar los diferentes caracteres estudiandos por
Mendel y el tipo de dominancia que estos presentaban.
Tabla 2. Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn (Pisum

sativun)
Fenotipo parental (Cruce)
F1
F2
Proporcin F2
Todas lisas
5474 lisas; 1850

rugosas
2,96:1
Semilla amarilla x verde
Todas
amarillas
6022 amarillas; 2001

verdes
3,01:1
Ptalos prpura x blancos
Todas
prpura
705 prpuras; 224

blancas
3,15:1
Todas lisas
882 lisas; 299 rugosas
2,95:1
Semilla lisa x rugosa
Vaina lisa x rugosa
43

Vaina verde x amarilla
Todas
verdes
428 verdes; 152

amarillas
2,82:!
Flores axiales x terminales
Todas
axiales
651 axiales; 207

terminales
3,14:1
Todas altas
787 altas; 277 bajas
2,84:1
Planta alta x baja

Adaptado de: Anthony Griffiths ( 2002)
Leccin 10. Leyes Mendelianas

Gracias a los experimentos realizados por Mendel, podemos resumir de manera
muy general las conclusiones y postulados bsicos obtenidos de su experiencia en
dos leyes bsicas y fundamentales para el estudio de la gentica: ley de la
segregacin y ley de la recombinacin independiente.
10.1 Ley de Segregacin igualitaria
Mendel afirm respecto a sus observaciones obtenidas que "los dos miembros
(alelos) de un par gnico se distribuyen separadamente (segregan) entre los
gametos; as, la mitad de los gametos contiene un miembro del par y la otra mitad
contiene el otro miembro"; para entender este principio, vamos a repasar
brevemente algunos conceptos como: gen, alelo, fenotipo, genotipo, heterocigoto,
homocigoto, genotipo portador y genotipo puro que son bsicos y esenciales para
su compresin.
Gen: Es una porcin o fragmento de DNA que posee informacin gentica
heredable; el gen se nomencla (se sigla o se escribe) de manera Mendeliana con
las letras el alfabeto, en el cual cada una de ellas representa una de las formas
alternativas del gen llamada alelo; para nuestro caso el gen de tipo Mendeliano se
compone de dos alelos.
Alelo
Alelo
AA
44

Gen
Alelo
Alelo
Aa
Gen
Alelo
Alelo
aa
Gen
Alelo: Es cada una de las formas alternativas que compone el gen y se denota
con las letras del alfabeto.
Fenotipo: Es la manifestacin fsica del genotipo; en otras palabras son las

caractersticas medibles, observables y visibles en la mayora de los casos de un
individuo: por ejemplo cuando nos referimos a que un individuo es de color de ojos
(verde, azul, caf, negro, etc), nos estamos refiriendo al fenotipo para el color de
ojos.
Genotipo: Es el conjunto de genes que posee un individuo y su manifestacin se

evidencia a travs del fenotipo.
Genotipo homocigoto: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido

por dos alelos iguales; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el
45

gen son iguales; si las dos letras que componen el gen son maysculas el
genotipo es homocigoto dominante y si por el contrario, el gen esta compuesto por
las dos letras minsculas es homocigoto recesivo.
Alelo
Alelo
AA
Gen (Genotipo homocigoto dominante)
Alelo
Alelo
aa
Gen (Genotipo homocigoto recesivo)
Genotipo heterocigoto: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido

por dos alelos denotados con letras diferentes; es decir la letra de cada uno de los
alelos que componen el gen son diferentes. Mendelinamente el genotipo
heretocigoto, tiene manifestacin fenotpica igual al genotipo homocigoto
dominante.
Alelo
Alelo
Aa
Gen (Genotipo heterocigoto)
46

Genotipo puro: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por dos
alelos iguales; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el gen son
iguales; estas letras pueden ser maysculas (genotipo puro dominante) o
minsculas (genotipo puro recesivo).
Alelo
Alelo
AA
Gen (Genotipo puro dominante)
Alelo
Alelo
aa
Gen (Genotipo puro recesivo)
Genotipo portador: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por
dos alelos denotados con letras diferentes; es decir la letra de cada uno de los
alelos que componen el gen son diferentes.
Alelo
Alelo
Aa
Gen (Genotipo portador)

Ahora bien, vamos a suponer que se tiene un par de genotipos heterocigos de tipo
parental as: Aa y Aa; si cruzamos un par de individuos con ese tipo de genotipos
entre si, es decir individuos heterocigos Aa, los gametos que proporcionara cada
individuo para el momento de la fecundacin seran:
47

Genotipos Parentales
Aa
Gametos
Aa
Si Interpretamos uno de los resultados obtenidos por Mendel reportados en la

tabla 1, y siguiendo el principio bsico de la segregacin as: si cruzamos plantas
con semillas amarillas de lnea pura (homocigotas), con plantas verdes de lnea
pura (tambin homocigotas), toda la F1 es de fenotipo color amarillo y se
autocruzamos la F1 para producir la F2, la F2 consta de 6022 plantas con semillas
amarillas y 2001 plantas con semilla verde; utilizando la simbologa convencional
tenemos:
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los
genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo
aa; entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AA (semillas amarillas) con

otra de genotipo aa (semillas verdes) y obtenemos:
AA
Gametos
aa
A
a
Cigotos (generacin F1):Todos de tipo
Aa
48

Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:
Genotipos parentales
Aa x
Aa
Gametos
Cigotos F2
AA
1/4
Aa
aa
2/4
1/4
Amarillas Amarillas Verdes

Resumiendo tenemos: 3/4 Amarillas y 1/4 verdes
Proporciones Genoticas
Proporciones fenotpicas
Relacin fenotpica: 3 : 1
Si tomamos en cuenta los valores de la tabla 1 y los relacionamos con la

proporcin fenotpica 3:1 para este cruzamiento tenemos:
Total de plantas 8023
Tomamos este valor y lo multiplicamos por 3 y lo dividimos entre 4 as:

8023 x 3/4 = 6017 plantas con semillas amarillas
Igualmente hacemos con la otra fraccin:

8023 x 1/4 = 2006 Plantas con semillas verdes.
49

Si observamos el valor en la tabla 1, nos damos cuenta de que cumple con la

proporcin fenotpica 3:1, ya que los valores calculados tericamente, estn muy
cercanos a los valores obtenidos experimentalmente por Mendel; el mismo
procedimiento se puede emplear para comprobar los otros cruzamientos.
10.2 Ley de la Recombinacin Independiente

Mendel concluy que "los miembros (alelos) de genes distintos segregan
independientemente durante la formacin de los gametos". Para entender este
principio vamos
a suponer que se cruzan plantas que difieran en dos
caractersticas; es decir se realiza un apareamiento dihbrido.
aa; que el fenotipo forma lisa esta condicionado por los genotipos dominantes BB
o Bb y la forma rugosa de la semilla por el genotipo bb entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas,

forma lisa) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y
obtenemos:
Gametos
Cigotos F1 : Todos de tipo
AABB
aabb
AB
ab
Ab
ab
AaBb
50

Al cruzar toda la F1 entre s tenemos:
AaBb x AaBb
Gametos
AB
AB
Ab
Ab
aB
aB
Ab
ab
Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el

rbol gamtico as:
1/4 BB
1/16 AABB
Genotipos y proporciones de 1/4 AA
2/4 Bb
2/16 AABb
Un cruzamiento monohbrido
1/4 bb
1/16 AAbb
1/4 BB
2/16 AaBB
2/4 Bb
4/16 AbBb
1/4 bb
2/16 Aabb
1/4 BB
1/16 aaBB
2/4 Bb
2/16 aaBb
1/4bb
1/16 aabb
2/4 Aa
1/4 aa
Genotipos y proporciones de
Cruzamiento monihbrido
Proporciones genotpicas obtenidas en la F2
Proporciones fenotpicas obtenidas en la F2:
51

9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa

3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa
3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa
1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa.
La proporcin fenotipica se traduce en : 9:3:3:1
En la tabla 3, se resume la cantidad total de gametos y cigotos que puede generar

un individuo portador (heterocigo) para una, dos, tres y cuatro caractersticas
Tabla 3. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,
tres y cuatro caractersticas.
No. de caractersticas
No. Total de gametos
No. Total de cigotos
Una (Monohbrido)
Dos (Dihbrido)
16
Tres (Trihbrido)
64
Coatro (tetrahbrido)
16
256
El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihbridas,

tetrahbridas etc. Tipos de cruzamientos que se abordarn con mayor detalle en el
siguiente captulo..
El mtodo de las fechas es ms bien complicado y la persona que no tenga

experiencia en l se puede equivocar fcilmente.
En la actualidad y gracias a estos impresionantes descubrimientos, ya es posible

conocer el genoma de muchos organismos y combinar en el laboratorio genes de
52

clulas que pertenecen a especies diferentes. Esto permite disear organismos de

acuerdo a las necesidades especficas de los seres humanos. Sin duda, la
posibilidad de estudiar y manipular los genes representa una revolucin en la
ciencia que cambiar nuestra forma de ver el mundo y vivir en los prximos aos,
ya que su aplicacin en la medicina, la industria y la alimentacin traern
beneficios hasta ahora impensables.
En el siguiente captulo abordaremos en detalle el tipo de cruzamientos del orden
Mendeliano, que muy seguramente sern la base principal para el entendimiento,
comprensin y aplicacin de los principios bsicos de la gentica en programas de
conservacin, mejoramiento y produccin.
53

Capitulo 3.
Probabilidad y la prueba de las proporciones fenotpicas

La probabilidad se puede definir como la manera o forma (frecuencia relativa) en
que puede ocurrir un determinado evento o suceso en un experimento dado.
La frecuencia relativa es la proporcin de veces que ocurre dicho evento de un

total terico N. Si la frecuencia terica de un evento es a veces de un total de
N veces, la probabilidad de que ocurra el evento es P = a/N. La frecuencia relativa
de cualquier evento vara entre 0 y 1.
Leccin 11. Leyes de las probabilidades

11.1 Suma de probabilidades
Tomando como base los siguientes casos: el carcter color de la semilla del
guisante (amarillo o verde), una semilla no puede ser al mismo tiempo amarilla y
verde; una vaca en un parto no puede dar a la misma vez una ternera y ternero.
Estos eventos se denominan mutuamente excluyentes. La Probabilidad de que
ocurra uno u otro de los eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando las
probabilidades de cada uno de los eventos.
Es decir si: p es la probabilidad de que un evento ocurra y q es la probabilidad de

que no ocurra en la misma ocasin, p + q = 1, de donde p = 1- q y q = 1 p. La
ecuacin de p +q =1, constituye la primera ley de la probabilidad.
Ejemplos:
1. Suponga que en el experimento se lanza una moneda al aire; la moneda tiene
dos posibilidades, la primera que caiga cara y la segunda que caiga sello; es decir,
existen dos probabilidades, cada una de ellas equivale al 50% o sea .
54

Al aplicar la frmula p + q = 1; Siendo p, la probabilidad de que caiga Cara y q la

probabilidad de que caiga Sello tenemos:
+ = 1.0
2. Suponga que ahora hacemos el lanzamiento de la moneda al aire dos veces, lo

cual nos genera los siguientes datos:
Lanzamiento 1
Lanzamiento 2
Resumiendo
Cara 1/2
Cara 1/2
P2 1/4
Cara 1/2
Sello 1/2
pq 1/4
Sello 1/2
Cara 1/2
qp 1/4
Sello 1/2
Sello 1/2
q2 1/4
Sumando tenemos que + + + = 4/4 es decir 1.0
11.2 Producto de probabilidades

El nacimiento de un ternero macho en un parto de una vaca, es independiente del
sexo del prximo ternero que ha de producir dicha hembra. La probabilidad de que
una misma vaca tenga dos terneros machos en partos consecutivos se calcula
multiplicando las probabilidades individuales de la ocurrencia de cada evento
independientemente. Esto constituye la segunda ley de la probabilidad.
Ejemplo:
1. La probabilidad de que una vaca tenga tres machos en 3 partos consecutivos
es: x x = .
2. La probabilidad de que una hembra tenga dos terneros machos y una hembra
en tres partos es: x x = 1/8
55

En el siguiente captulo abordaremos algunas otras aplicaciones de la

probabilidad, as como algunos estadsticos de uso comn en el estudio de la
gentica.
Leccin 12. Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos.

Al cruzar individuos de diferente sexo, es importante determinar las proporciones
de los genes que se segregan y se obtendran al final del proceso gametognico;
esto es indispensable para poder determinar as mismo las probabilidades que se
esperaran en la descendencia. Por ejemplo, si se desea cruzar un individuo
macho rojo de genotipo RR con una hembra roja de genotipo Rr. La probabilidad
de que el macho de genotipo RR produzca un gameto que lleve el gen R, es uno;
y la probabilidad de que produzca gametos con el gen r es cero. La situacin en
el, caso de la hembra de genotipo Rr es diferente.
La probabilidad de que produzca gametos con el gen R es y la probabilidad de

producir gametos con el gen r es tambin de .
La razn de esto, es la segregacin de los miembros de los pares de genes en los

gametos.
Aplicando ahora la ley de las probabilidades para dos eventos independientes a

los gametos y usando los caracteres relacionados con el color y la forma de la
semilla tenemos por ejemplo que:
El fenotipo color Amarillo de la semilla puede estar condicionado por el genotipo

(A-), que es dominante sobre el fenotipo color verde (aa) y el fenotipo para la
forma de la semilla Lisa (L-), es dominante sobre el fenotipo semilla rugosa (ll).
Los genes para el color de la semilla, se hallan en un par de cromosomas

homlogos y los genes para la forma de la semilla, se hallan en un par de
cromosomas homlogos diferentes.
56

Consideremos las probabilidades de que los individuos lleven los genes (AaLl); es
decir que sean heterocigotos se tendra lo siguiente:
Probabilidad de que un gameto

lleve este alelo
Alelo
La probabilidad de que varias combinaciones de estos dos pares diferentes de

alelos ocurran juntos sera:
Combinaciones posibles de los genes Probabilidad de que un gameto

lleve estos dos genes
en la formacin del gameto
AL
x =
Al
x =
aL
al
x =
x =
Leccin 13. Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto.

El concepto de la probabilidad y la combinacin de las probabilidades, pueden
extenderse a la unin de los genes en el cigoto. Se supone que los diferentes
pares de alelos se segregan y se recombinan independientemente. Usando un par
57

de genes (el color amarillo o verde para el color de la semilla). La probabilidad de

que los gametos de progenitores de los 3 genotipos lleven uno de cada alelo sera:
Genotipo del progenitor

AA
Aa
aa
Probabilidad de A en un gameto
Probabilidad de a en un gameto
Ahora podemos calcular la probabilidad de varias combinaciones de gametos en la

descendencia de progenitores que son ambos heterocigticos ( Aa ).
Genotipo de la descendencia
AA
Aa
Probabilidad de estos genotipos

x =
x =
2/4
aA
x =
aa
x =
Igual a la relacin genotpica: 1:2:1 en la descendencia del cruzamiento de

individuos heterocigticos.
Leccin 14. La expansin binomial

Tomando como base los conceptos y ejemplos relacionados con probabilidad
analizados en el capitulo cuatro; en este captulo se incluir el estadstico de la
expansin binomial, para poder entender e interpretar datos numricos con
potencias superiores a la formula (a+b)2.
58

La expansin binomial en los estudios de la gentica; es un estadstico que nos

permite analizar datos numricos de mximo hasta dos fenotipos en n poblacin
de individuos.
Ejemplo 1.
Tomando como base el ejemplo tratado en el captulo cuatro que describa lo
siguiente:
Suponga que hacemos el lanzamiento de una moneda al aire dos veces, lo cual
nos genera los siguientes datos:
Lanzamiento 1
Lanzamiento 2
Resumiendo
Cara 1/2
Cara 1/2
P2 1/4
Cara 1/2
Sello 1/2
pq 1/4
Sello 1/2
Cara 1/2
qp 1/4
Sello 1/2
Sello 1/2
q2 1/4
Sumando tenemos que + + + = 4/4 es decir 1.0
Analizando los valores obtenidos, estos los podemos resumir en la frmula

matemtica del binomio cuadrado perfecto, (a+b)2; que se lee como: la primera
variable, es decir, a elevado a la mxima potencia; en este caso es dos a2, ms
dos veces la primera variable por la segunda (2a.b), ms la segunda variable b
elevada al cuadrado b2, esto se resume en: (a+b)2 = a2 + 2ab + b2.
De esta manera podemos decir que: la probabilidad de que dos o ms sucesos

independientes ocurran juntos siguen la frmula matemtica del desarrollo del
binomio ( a + b )n.
59

Ejemplo 2. Supongamos que ahora hacemos el lanzamiento de la moneda al aire

tres veces, esto nos dara o proporcionara los siguientes datos: Vamos a
reemplazar los eventos cara por la variable a y sello por la variable b.
Lanzamiento 1
Lanzamiento 2
Lanzamiento 3 Resumiendo
Cara 1/2
Cara 1/2
Cara 1/2
a3
Cara 1/2
Cara 1/2
Sello 1/2
a2b
Cara 1/2
Sello 1/2
Cara 1/2
a2b
Cara 1/2
Sello 1/2
Sello 1/2
ab2
Sello 1/2
Cara 1/2
Cara 1/2
a2b
Sello 1/2
Cara 1/2
Sello 1/2
ab2
Sello 1/2
Sello 1/2
Cara 1/2
ab2
Sello 1/2
Sello 1/2
Sello 1/2
b3
Resumiendo los valores tenemos: a3 + 3a2b + 3ab2 + b3, lo que se traduce en un

trinomio cuadrado perfecto de la frmula (a+b)3.
A continuacin desarrollaremos el binomio hasta la octaba potencia.
Binomio desarrollado a la octava potencia

( a + b )2 = a2 + 2ab + b2
( a + b )3 = a3 + 3a2b + 3ab2 + b3
( a + b )4 = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4 *
( a + b ) 5 = a5 + 5a4b +10a3b2 + 10a2b3 + 5ab4 + b5
( a + b )6 = a6 + 6a5b + 15a4b2 + 20a3b3 + 15a2b4 + 6ab5 + b6
( a + b )7 = a7 + 7a6b + 21a5b2 + 35a4b3 + 35a3b4*** + 21a2b5 + 7ab6 + b7
( a + b ) 8 = a8 +8a7b + 28a6b2 + 6a5b3 + 70a4b4 + 56a3b5 + 28a2b6 + 8ab7 +b8
60

Encontrar los coeficientes numricos que acompaan a cada uno de los trminos
del binomio dado no es una tarea fcil, pero para ello, podemos valernos de lo que
comnmente se conoce como el tringulo de Pascal, el cual se construye de la
siguiente manera: se inicia la construccin del tringulo de arriba hacia abajo, con
el numero uno, el cual debe ir al principio y al final de cada nivel, este nmero uno,
equivale al coeficiente numrico que llevar el primer y ltimo trmino en la
expresin binomial dada, en el segundo nivel, se coloca el nmero uno, el dos y
nuevamente uno; a partir del tercer nivel, se realiza la sumatoria del valor del
trmino anterior, con el que sigue y as sucesivamente; es de anotar que siempre
el primer y ltimo trmino de la expresin binomial es uno. Veamos la expresin
desarrollada hasta la octava potencia.
1
( a + b )2 = 1 2 1
( a + b )3 = 1 3 3 1
( a + b )4 = 1 4 6 4 1 *
( a + b ) 5 = 1 5 10 10 5 1
( a + b )6 = 1 6 15 20 15 6 1
( a + b )7 = 1 7 21 35 35 21 7 1
( a + b ) 8 = 1 8 29 56 70 56 29 8 1
Si analizamos la expresin (a+b)4 ** se tiene que este tendra el siguiente
desarrollo matemtico:
( a + b )4 =
1a4 +
1er trmino
4a3b +
6a2b2 +
2do trmino 3er trmino
4ab3 +
1b4
4to trmino 5to
trmino
Es de resaltar que en la resolucin de un binomio, las variables aumentan y

disminuyen su valor; es decir, mientras una variable disminuye en una unidad el
valor de su exponente, la segunda variable aumenta su valor en una unidad, a
61

partir del segundo trmino de la expresin. La expansin binomial puede ser

desarrollada hasta la n potencia.
Leccin 15. Aplicacin prctica del binomio:

Si se cruzan perros negros heterocigos entre s; cul es la probabilidad de que
de siete descendientes tres sean negros y 4 sean blancos?.
Supongamos que la letra (a) represente individuos color negro y (b) represente
individuos color blanco; la probabilidad de producir un individuo color negro es de
y la probabilidad de producir individuos color blanco en de , como se muestra
a continuacin:
Macho negro
Hembra negra
Aa
Aa
Gametos
A
Al organizar los gametos que cada uno de los parentales proporciona al final del
proceso meitico en un cuadrado gamtico (cuadrado de Punnet) tenemos:
Gametos
AA
Aa
Cigoto
Cigoto
62

Aa
Cigoto
aa
Cigoto
De este cuadro analizamos las proporciones tanto genotpicas como fenotpicas

obtenidas en generacin o filial F1 as:
Proporciones genotpicas: homocigoto dominante AA , 2/4 heterocigoto Aa y

homocigoto recesivo aa.
Proporciones fenotpicas: perros negros y perros blancos, estas seran las

proporciones para un solo individuo, bien sea negro o bien sea blanco.
Entonces: para encontrar la probabilidad de que de los siete cachorros tres sean
negros y cuatro sean blancos, debemos emplear la expresin binomial (a+b)7 y
solo tenemos en cuenta el quinto trmino de la expresin y reemplazamos los
valores de las variables por las proporciones respectivas as:
***35a3b4 = 35(3/4)3(1/4)4 * 100 = 5.8%, esta sera la probabilidad de que en
siete descendientes cuatro sean negros y tres sean blancos
NOTA: este tipo de procedimiento nos sirve para calcular probabilidades de

n nmero de individuos para mximo dos caractersticas o fenotipos dados,
cuando se analizan ms de dos caracteres, se debe emplear otro estadstico
conocido con el nombre de la expansin multinomial, la cual abordaremos
ms adelante junto con el estadstico de chi cuadrada; los cuales son
aplicables una vez conocidos los principales tipos de variantes o variaciones
63

a los principios de herencia mendeliana, que sern desarrollados
continuacin.
Una vez revisados los conceptos y las leyes que rigen los principios de la
probabilidad, en el siguiente captulo, daremos inicio a los tipos de cruzamientos
mendelianos.
64

DEGUNDA UNIDAD DIDACTICA. CRUZAMIENTOS MENDELIANOS Y NO

MENDELIANOS
CAPITULO 4: Cruzamientos Mendelianos
Introduccin.
Comprendidos y analizados los principios fundamentales que describen cada una

de las leyes Mendelianas; en el presente captulo se aplicarn los conceptos
bsicos abordados en el captulo anterior a travs de diversos y variados
problemas que incitarn y motivarn al estudiante a la comprensin, entendimiento
y aplicaciones de los enunciados promulgados por Jean Gregorio Mendel.
Iniciaremos el abordaje de este captulo, dando la definicin de que es un cruce o
cruzamiento mendeliano, principios bsicos de probabilidad, tipos de cruzamientos
mendelianos, ejemplificacin de los tipos de cruzamientos mendelianos y
aplicaciones de este tipo de cruzamientos a travs de la resolucin de problemas
de diversa complejidad.
Leccin 16. Definicin de cruzamiento
Se llaman cruces o cruzamientos a los apareamientos entre dos individuos

(pueden ser razas o especies) de diferente sexo.
Siguiendo en detalle los principios de herencia Mendeliana; en la naturaleza
podemos encontrar una serie de cruzamientos regulares, entre los cuales se
pueden enunciar los siguientes: Cruzamientos monohbridos, cruzamientos
dihbridos, cruzamientos trihbridos y cruzamientos polihibridos, de cada uno de
estos tipos de cruzamientos, a su vez pueden aplicarse otro tipo de cruzamientos
o apareamientos como: el cruce de prueba, retrocruce y el cruce al azar; como se
muestra en el siguiente grfico:
65

TIPOS DE CRUZAMIENTOS MENDELIANOS
Momohbrido
Cruces de prueba
Dihbrido
Trihbrido
Retrocruces
Polihbrido
Cruces al azar
Leccin 17. Cruzamiento monohbrido:

Este tipo de cruzamiento se puede definir como: el apareamiento que se da entre
dos individuos de diferente sexo, que difieren de una nica caracterstica o
carcter (fenotipo), al analizar los trabajos de Gregorio Mendel. Podemos tomar
como ejemplo el cruzamiento existente entre una planta pura que produce semillas
amarillas, con una planta pura que produce semillas verdes; al analizar los
resultados experimentales obtenidos por Mendel, se not que todos los individuos
que se producan en la primera generacin o filial (hijos), manifestaban el fenotipo
color amarillo, posteriormente Mendel autocruz esto individuos (hijos) entre si,
obteniendo en la segunda generacin plantas que producan semillas amarillas y
semillas verdes, lo cual se daba en una proporcin fenotpica de 3:1, es decir por
cada tres semillas amarillas, se obtena aproximadamente 1 semilla color verde ,
analicemos los resultados a travs del siguiente modelo:
66

Supongamos que las semillas Amarillas tienen el siguiente genotipo: AA y Aa

Las semillas verdes poseen el genotipo: aa
Plantas con semillas
Planta con semillas
Amarillas
Verdes
AA
Gametos
aa
Gametos
Aa
Aa
Cigoto
Cigoto
Aa
Aa
Cigoto
Cigoto
67


obtenidas en la primera generacin o filial F1 as:
Proporciones genotpicas: 4/4, es decir todos los cigotos son heterocigotos Aa.
Proporciones fenotpicas: 4/4, es decir, todas las Plantas poseen semillas
amarillas.
Al autocruzar los individuos de la F1 entre si, obtenemos una F2 o segunda

generacin as:
Plantas con semillas
Planta con semillas
Amarillas
Amarillas
Aa
Gametos
aa
Gametos
AA
Aa
Cigoto
Cigoto
68

Aa
aa
Cigoto
Cigoto

obtenidas en la segunda generacin o filial F2 as:
Proporciones genotpicas: homocigoto dominante AA , 2/4 heterocigoto Aa y

homocigoto recesivo aa.
Proporciones fenotpicas: Plantas con semillas amarillas y Plantas con

semillas verdes, lo que nos dara una proporcin fenotpica de 3:1.
Si tomamos en cuenta los valores de la tabla 1 y los relacionamos con la

proporcin fenotpica 3:1 para este cruzamiento tenemos:
Total de plantas 8023

Tomamos este valor y lo multiplicamos por 3 y lo dividimos entre 4 as:
8023 x 3/4 = 6017 plantas con semillas amarillas
Igualmente hacemos con la otra fraccin:

8023 x 1/4 = 2006 Plantas con semillas verdes.
A travs de esta misma explicacin, podemos analizar todas las caractersticas y

proporciones determinadas por Mendel en sus experimentos (tabla 2), de igual
forma este modelo puede ser aplicado a todas las especies tanto animales como
vegetales que tengan este mismo tipo de gentica.
69

17.1 Tipos de cruzamientos monohbridos

Bsicamente existen seis tipos de cruces monohbridos, los cuales se enuncian a
continuacin y de los cuales usted realizar siguiendo el mismo modelo anterior la
explicacin y determinar las proporciones genotpicas y fenotpicas, puede
emplear cualquiera de las caractersticas determinadas por Mendel.
1. Cruce entre individuos puros dominantes entre si; es decir, AA X AA
2. Cruce entre individuos puros dominantes con heterocigotos; es decir, AA X

Aa
3. Cruce entre individuos puros dominantes con puros recesivos; es decir, AA

X aa
4. Cruce entre individuos heterocigotos con heterocigotos; es decir, Aa X Aa
5. Cruce entre individuos heterocigotos con individuos puros recesivos; es

decir, Aa X aa
6. Cruce entre individuos puros recesivos entre si con heterocigotos; es decir,

aa X aa.
Veamos algunas otras aplicaciones de los cruzamientos monohbridos:
Se cruza un perro negro puro con una hembra blanca, determine las proporciones
fenotpicas y genotpicas obtenidas en la F1 y en la F2, suponga que la hembra
que participa en el cruzamiento para la F2, est cargada con 8 cachorros, cuntos
de estos cachorros espera usted sern de color negro y cuantos blancos?.
El color negro es dominante y est condicionado por dos tipos de genes que son
NN (para el individuo puro) y Nn (para el individuo portador).
70

El blanco est condicionado por el genotipo recesivo nn

Negro
Blanco
NN
nn
Gametos
N
Gametos
Nn
Nn
Cigoto
Cigoto
Nn
Nn
Cigoto
Cigoto
71


obtenidas en la primera generacin o filial F1 as:
Proporciones genotpicas: 4/4, es decir todos los cigotos son heterocigotos Nn.
Proporciones fenotpicas: 4/4, es decir, todos los perros son de color negro
Al autocruzar los individuos de la F1 entre s, obtenemos una F2 o segunda

generacin as:
Negro
Negro
Nn
Gametos
Nn
Gametos
NN
Nn
Cigoto
Cigoto
Nn
72

Cigoto
nn
Cigoto

obtenidas en la segunda generacin o filial F2 as:
Proporciones genotpicas: homocigoto dominante NN , 2/4 heterocigoto Nn y

homocigoto recesivo nn.
Proporciones fenotpicas: Perros de color negro y Perros blancos, lo que

nos dara una proporcin fenotpica de 3:1.
Teniendo como base estas proporciones fenotpicas, podemos determinar de los

ocho cachorros cuantos sern de color negro y cuantos blancos as:
X 8 = 6, esta sera la cantidad de perros negros que se esperara obtener en la
F2.
X 8 = 2, esta sera la cantidad de perros blancos que se esperara obtener en la
F2.
Leccin 18. Cruzamiento dihbrido

Este tipo de cruzamiento se puede definir como: el apareamiento que se da entre
dos individuos de diferente sexo, que difieren de dos caractersticas o caracteres
(fenotipo), al analizar los trabajos de Gregorio Mendel, bsicamente los que
condujeron a la promulgacin de la ley de la segregacin independiente, podemos
tomar como ejemplo el cruzamiento existente entre una planta pura que produce
semillas amarillas con forma lisa, con una planta pura que produce semillas verdes
y forma rugosa.
73

aa; que el fenotipo forma lisa esta condicionado por los genotipos dominantes BB
o Bb y la forma rugosa de la semilla por el genotipo bb entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas,

FORMA LISA) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y
obtenemos: tomando como modelo la distribucin gamtica del cuadrado de
Punnet (mtodo 1).
Gametos
AABB
aabb
AB
ab
Ab
ab
Genotipo F1: Todos de tipo
AaBb
Fenotipo F1: todas las plantas producen semillas amarillas y forma lisa
Al cruzar toda la F1 entre s tenemos: F1 x F1
Gametos
AaBb x AaBb
AB
AB
Ab
Ab
aB
aB
ab
ab
74

Colocando los gametos producidos tanto por el progenitor paterno como por el
progenitor materno en un cuadrado de punnet tenemos:
Gametos
AB
Ab
aB
ab
AB
AABb
Amarillla
Amarillla
Lisa
- Lisa
AbBB
Amarillla
- Lisa
AaBb
Amarillla Lisa
AAbb
Amarilla Rugosa
AaBb
Amarillla
- Lisa
Aabb
Ab
AABb
Amarillla
- Lisa
aB
AaBB
AaBb
Amarillla Amarillla - Lisa
Lisa
aaBB
Verde Lisa
Verde Lisa
ab
AaBb
Amarillla
- Lisa
aaBb
Verde Lisa
aabb
Verde Rugosa
AABB
Aabb
Amarilla Rugosa
Amarilla Rugosa
aaBb
Mtodo 1
(Cuadrado de Punnet)
Igualmente, este tipo de procedimiento lo podemos sintetizar y hacer un poco ms

rpido, empleando el rbol combinatorio de gametos (mtodo 2); en el cual se
colocan las proporciones de cada genotipo homocigotos dominantes que siempre
equivaldr , el heterocigoto 2/4 y el homocigoto recesivo (para cada carcter o
caracterstica es el mismo) .
75

1/4 BB
1/16 AABB
Genotipos y proporciones de 1/4 AA
2/4 Bb
2/16 AABb
1/4 bb
1/16 AAbb
1/4 BB
2/16 AaBB
2/4 Bb
4/16 AbBb
1/4 bb
2/16 Aabb
1/4 BB
1/16 aaBB
2/4 Bb
2/16 aaBb
1/4bb
1/16 aabb
2/4 Aa
1/4 aa
Cruzamiento monihbrido
9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa
3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa
3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa
1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa.
Mtodo 2
La proporcin fenotipica se traduce en: 9:3:3:1
Nota: al comparar los datos obtenidos mediante el cuadrado de Punnet, como los
obtenidos mediante el rbol combinatorio, notamos que estos son exactamente
iguales, por otra parte, es de anotar que un cruce dihbrido es bsicamente el
producto de dos cruzamientos monohbridos entre individuos heterocigotos.
76

A continuacin la siguiente tabla, resume la cantidad total de gametos y cigotos

que puede generar un individuo portador (heterocigo) para una, dos, tres y cuatro
caractersticas.
Tabla 4. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores (heterocigotos)

para una, dos, tres y cuatro caractersticas.
No. Total de gametos (2n)
No. Total de cigotos (n2)
Una (Monohbrido)
21 = 2
22 = 4
Dos (Dihbrido)
22 = 4
42 = 16
Tres (Trihbrido)
23 = 8
82 = 64
Cuatro (tetrahbrido)
24 = 16
162 = 256
No. de caractersticas
El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihbridas,

tetrahbridas etc.
Miremos otro ejemplo donde se demuestra este principio mendeliano: En bovinos

el Angus es portador de los alelos capa negra y acorne, que son dominante sobre
los alelos de Hereford de color rojo y cuernos. El color blanco de la cabeza del
Hereford es un alelo independiente dominante. Del cruce
de Angus (negro,
acorne) con Herefor (rojo, con cuernos), los individuos de la F 1 son negros, acorne
(heterocigotos).
Padres :
Angus
Fenotipo:
( negro, acorne )
Genotipo:
NN
Hereford
( rojo, con cuernos )
HH
nn
F1
Nn Hh
( negro y acorne )
Heterocigoto
hh
77

Cuando se aparean los animales heterocigotos entre s, los resultados

genotpicos seran:
Mtodo 3
En este caso las proporciones fenotpicas son:
9/16 Negros acornes (individuos portadores de N y H).

3/16 Negros con cuernos (individuos de N y hh).
3/16 Rojos acornes (individuos portadores de nn y H).
1/16 Rojos con cuernos (individuos portadores de nn y hh).
El mtodo de las fechas es ms bien complicado y la persona que no tenga

experiencia en l se puede equivocar fcilmente.
De estos tres mtodos, el estudiante podr de acuerdo al entendimiento y

experticia, emplear el que desee para la resolucin de problemas.
78

Otro procedimiento matemtico que puede ser empleado en la resolucin de

problemas mendelianos es el de poder determinar las frecuencias o proporciones
genotpicas y fenotpicas, sin que el estudiante tenga necesariamente que realizar
el desarrollo del problema y es de bastante ayuda cuando se trabaja problemas
tatrahbridos, pentahbridos, hexahbridos, etc.
Ejemplo:
Suponga que se cruzan dos variedades vegetales puras que difieren de 3

caractersticas; as: la variedad A, produce: frutos rojos, tallo voluminoso y flores
purpura (todos estos son caracteres dominantes puros), la variedad B, produce:
frutos blancos, tallo delgado y flores blancas (todos recesivos).
Determine la
proporcin de individuos producto del cruzamiento entre (AaBbDd X AaBbDd) que

sean:
1. Individuos de genotipo AaBBDd?.
2. Individuos de Genotipo AABBDd?.
3. Plantas de frutos rojos, tallos delgados y flores blancas?.
4. Plantas con frutos blancos, tallos alargados y flores purpura?.
5. Etc
Al cruzar este tipo de individuos, esperamos en la descendencia las siguientes

posibilidades de genotipos*:
27/64 A_B_D_ (1)

9/64 A_B_dd (2)
9/64 A_bbD_ (3)
9/64 aaB_D_ (4)
3/64 A_bbdd (5)
3/64 aabbD_ (6)
79

3/64 aaB_dd (7)

1/64 aabbdd (8)
____
64 cigotos
Estas seran las proporciones fenotpicas que se esperaran en la descendencia;
es de anotar que empleando la frmula descrita en la tabla 2, tendramos un total
de n2 = 64 cigotos.
Nota: La lnea que acompaa a cada letra (alelo), es para indicar que el gen
puede ser homocigo o heterocigo, sabiendo que por herencia mendeliana el
homocigo dominante o el heterocigo, determina el mismo fenotipo.
Otra forma fcil de determinar las relaciones (proporciones) fenotpicas de cruces

entre individuos portadores (heterocigos) se puede hacer de acuerdo al siguiente
procedimiento:
Tipo de cruce entre

individuos portadores
(heterocigos).
Proporciones
fenotpicas
Tipos posibles de
gametos
Monohbrido Aa X Aa
3:1
3 A_ y 1 aa
Dihbrido AaBb X AaBb
3:1
9 A_B_
(proporciones de dos
cruzamientos
monohbridos)
3:1
3 A_bb
9:3:3:1
3 aaB_
1 aabb
Trihbrido AaBbDd X
AaBbDd
9:3:3:1
27/64 A_B_D_
3:1
9/64 A _B_dd
(proporciones de tres
cruzamientos
80

monohbridos)
27:9:9:9:3:3:3:1
9/64 A_bbD_
9/64 aaB_D_
3/64 A_bbdd
3/64 aabbD_
3/64 aaB_dd
1/64 aabbdd
Dando respuesta a las preguntas debemos tener en cuenta que:
1. Un genotipo homocigoto (dominante o recesivo) en el cigoto tiene una

proporcin de y el heterocigoto es de 2/4, como se menciono
anteriormente; sabiendo este principio y reemplazando los valores en los
genotipos obtenidos en *.
2/4 X x 2/4 = 4/64, esta sera la cantidad de cigotos que tendran este
genotipo AaBBDd.
2. X X 2/4 = 2/64, esta sera la cantidad de cigotos que tendran este

genotipo AABBDd.
3. Analizando los datos obtenidos en *, podemos calcular dicho valor tomando

como base los individuos que portan los siguientes genes: A_bbdd, esto
nos dara:
( + 2/4)* X 1/4 X = 3/64, esta sera la proporcin fenotpica esperada
Esto teniendo en cuenta que el genotipo AA equivale a y el

heterocigoto 2/4, esto implica sumar las dos fracciones y se
multiplica con las proporciones de los otros genotipos.
81

4. X (1/4 + 2/4) x (1/4 + 2/4) = 6/64, esta sera la proporcin fenotpica

esperada.
Leccin 19. El retrocruce y el cruce de prueba

19.1 El retrocruce
Es el cruzamiento que se hace a la progenie obtenida en la F1 con algunos de sus
progenitores (o con individuos que exhiban un genotipo idntico a aquel de sus
progenitores), Por ejemplo: Un cobayo hembra de color negro y homocigota, es
apareada con un macho blanco. Un hijo F1 es retrocruzado con su madre.
Determine las proporciones genotpicas y fenotpicas de esta descendencia.
Tomamos como genotipos parentales: NN para la hembra y nn para el macho.

NN X nn
F1: Toda la descendencia ser Nn, es decir negra; si cruzamos estos individuos
con la madre tenemos:
Nn x NN
F2: la mitad de la descendencia es NN y la otra mitad es Nn; es decir, toda la

descendencia es negra.
19.2 El cruce de prueba

Dado a que un genotipo homocigoto dominante tiene el mismo fenotipo que el
genotipo heterocigo (Mendelianamente), se requiere de una cruza de prueba para
distinguirlos genotpicamente. El progenitor en la cruza de prueba siempre debe
ser homocigoto recesivo para todos los genes bajo consideracin. El propsito de
realizar una cruza de prueba es el de poder determinar cuntos tipos de gametos
82

diferentes son producidos por un individuo cuyo genotipo se desconoce. Un

individuo homocigoto dominante (para una caracterstica) producir un solo tipo de
gametos; un individuo heterocigoto (para una caracterstica), producir dos tipos
de gametos con igual frecuencia.
Ejemplo: Suponga que se hace la cruza de prueba a una rata hembra negra y se
produce slo descendencia negra. Cul ser el genotipo para la hembra?.
Tomemos el genotipo de la hembra como: N- , el guin significa que no

conocemos el otro alelo para ese gen; ya que ella puede ser homociga o
heterociga; como desconocemos su esencia, necesariamente recurrimos al cruce
de prueba as:
N- x nn
F1: Nn y -n
Esto indica que como toda la descendencia debe ser negra, la nica opcin que
existe es que la hembra sea homocigta NN y produzca nicamente gametos tipo
N; si fuese heterocigota, ella producira dos tipos de gametos N y n; as que la
mitad de su descendencia sera negra y la otra mitad blanca.
Leccin 20. Problemas de aplicacin

Las preguntas y problemas estn destinados a ejercitar el pensamiento en la
gentica. El estudiante que aprenda a resolver las preguntas y problemas habr
adquirido el dominio de los principios de la gentica a los que se refieren.
1. Mendel cruz guisantes de semillas de color amarillo con guisantes de Semillas

de color verde. En la primera generacin, todas fueron amarillas y en F 2 de
muchos cruces obtuvo 705 amarillas y 224 verdes. (a) Proponer una hiptesis que
explique estos resultados, y (b) basndose en ella, esquematizar el cruzamiento y
comparar los resultados observados con los esperados.
83

2. En algunas razas de perros, el color negro del pelo es dominante respecto al

color marrn. Si cruzamos una perra negra homocigota con un perro marrn. (a)
De qu color sern los perros en la generacin F1?. (b) Si cruzamos un perro
heterocigoto con una perra heterocigota y tienen 12 perros, cuntos de stos se
espera que sean negros? cuntos se espera que sean marrn?.
3. El pelo corto en los conejos se debe a un gene dominante, sobre el pelo Largo
que es recesivo. Una cruza entre un macho de pelo corto y una hembra de pelo
corto producen 11 conejos de pelo corto y 1 de pelo largo. (a) Cul es el
genotipo de los progenitores? (b) Qu proporcin fenotpica era de esperarse en
los descendientes?.
4. En la calabaza, el color blanco de la fruta est determinado por un alelo

Dominante y el color amarillo de la fruta es recesiva. Qu proporciones
fenotpicas y genotpicas se pueden esperar de los siguientes apareamientos? (a)
un individuo homocigoto blanco x otro del mismo fenotipo, pero heterocigoto, (b)
dos individuos heterocigotos entre s, (c) un individuo heterocigoto y uno de fruto
amarillo.
5. Cobayos heterocigotos negros ( Mm ) son apareados con homocigticos

recesivos blancos ( mm ): prediga las proporciones genotpicas y fenotpicas
esperadas del cruzamiento retrgrado de la progenie F 1 negra con: (a) el
progenitor negro y (b) el progenitor blanco.
6. El color uniforme ( S ) en el ganado es dominante sobre las manchas Blancas (

s ); ( LW ), que hace a los animales manchados tener menos blanco, es dominante
sobre su alelo ( lw ), el cual permite que los animales manchados tengan
cantidades mayores de blanco. Un toro dihbrido fue apareado con vacas de
genotipo Sslwlw. cules sern las proporciones fenotpicas y genotpicas de dicho
cruce?.
84

7. En el guisante las flores que crecen en el eje del tallo, denominadas axiales,
son determinadas por un gene dominante, en cambio las flores que se desarrollan
en la punta de los tallos, denominadas terminales, son determinadas por un gene
recesivo. Las flores de colores son producidas por otro gene situado en otro
cromosoma y es dominante sobre las flores blancas. Dos plantas dihbridas fueron
cruzadas entre si. Qu proporciones fenotpicas y genotpicas han de esperarse
en la F1?.
8. En los perros el gene A es responsable por la audicin normal, en cambio el
gene, a, provoca la sordera. Orejas dobladas hacia el frente ( F ) es dominante a
orejas erectas ( f ). El pelo negro ( N ) es dominante al pelo marrn ( n). Si se
cruza un perro sordo, orejas erectas y de pelo marrn con perras de audicin
normal, orejas dobladas hacia el frente y de pelo negro, para los tres pares de
genes homocigotas.
a. Cul ser el fenotipo y genotipo de los cachorros de la F1?
b. Cules sern las proporciones fenotpicas y genotpicas de la F2?
Problemas de anlisis e integracin de captulo
9. Existe cierta enfermedad gentica; la cual es debida a un gen en homocigosis. En
este tipo de enfermedad los eritrocitos tienen forma de hoz y son incapaces de
transportar el oxgeno adecuadamente. Los individuos afectados normalmente
mueren antes de llegar a la edad adulta. Los individuos portadores no padecen la
enfermedad, aunque sus eritrocitos adquieren forma de hoz en condiciones de baja
concentracin de axgeno. Una mujer, cuyo hermano padece la enfermedad, desea
asesoramiento gentico antes de casarse y tener hijos. Las pruebas de su sangre
muestran que sus eritrocitos , situados en baja concentracin de oxgeno, adquieren
forma de hoz. El futuro marido tiene eritrocitos normales. Redacte un informe (desde
el punto de vista medico - cientfico) sobre los futuros hijos de esta pareja . Cmo
son los padres de esa mujer respecto al carcter que se estudia?. Qu le
aconsejara usted a la pareja?. Argumente.
85

10. A una lnea pura de los guisantes empleados por Mendel, que son dominantes
para los siete pares de genes que se distribuyen independientemente, se le hace
una cruza de prueba. A) Cuantas clases diferentes de gametos podra producir cada
uno de los progenitores?. B) cuntos gametos podra producir la F1?. C) si se
practica la cruza de prueba a la F1. Cuntos fenotipos y en que proporciones
podran esperarse en la descendencia ?. D) cuntos individuos de un total de 1200
se esperaran para cada clase Fenotpica y genotpica de la retrocruza (con el
progenitor paterno AABBCCDDEEFFGG) de un individuo heterocigoto para las siete
caractersticas estudiadas por Mendel?.
Nota. Para profundizar en el estudio del contenido de este captuilo, se

recomienda visitar las siguientes sitios de internet:
En el siguiente enlace encuentra un video relacionado con los experimentos

realizados por Mendel, con los guisantes de Jardin.
http://www.youtube.com/watch?v=rlMjwEqE50&feature=PlayList&p=66A472AA218D9207&playnext=1&playnext_from
=PL&index=9
En el siguiente link, encuentra una serie de problemas de cruzamientos regulares,

as como de cruzamientos irregulares; para el entendimiento de los cruzamientos
regulares, que son la esencia de este capitulo; identifique cuales de estos
problemas son de tipo Mendeliano (cruzamientos regulares), observe su
planteamiento y desarrollo; una vez realizado este ejercicio, puede desarrollar la
leccin evaluativa compuesta de diez problemas similares propuesta en el curso
CORE.
http://www.bioygeo.info/pdf/28_problemas.pdf
86

En el siguiente enlace encuentra dos videos relacionados con los

experimentos realizados por Mendel, con los guisantes de Jardin.
http://www.youtube.com/watch?v=aVQ1Y4UuO9U&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=umErG2-UUZY&feature=related
87

CAPITULO 4. Cruzamientos no Mendelianos I
Introduccin
Uno de los factores que incidi en el xito de los trabajos de Mendel fue que los
caracteres elegidos por l, estaban regulados por genes que se comportaban de
acuerdo a un mismo patrn; al patrn de dominancia y recesividad; adems l
nunca tuvo en cuenta otros factores genticos que del mismo modo eran
heredables, dado a que su material biolgico de estudio no los iba a manifestar en
ninguna de las generaciones; tales factores son en consecuencia modificaciones a
sus principios o leyes mendelianas y son: la codominancia o dominancia
incompleta, genes letales, alelos mltiples, epistasis, entre otros.
Leccin 21. Codominancia o dominancia incompleta

Tambin se denomina herencia intermedia y se caracteriza porque el heterocigoto
presenta un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigticos; es
decir el heterocigoto no manifiesta la misma relacin fenotpica del homocigoto
dominante, como ocurre en la herencia de tipo Mendeliano. Cuando hay dominancia
incompleta entre dos alelos las proporciones fenotpicas en la F 2 son de 1:2:1 y el
fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporcin Mendeliana clsica 3:1.
Para este caso y para el anlisis de los problemas que tienen que ver con este
principio se emplea una simbologa que consiste en utilizar una letra base en
mayscula, igual para los genes y un superndice que puede ser una letra, un
nmero o un smbolo que indica la variabilidad del gen, para esa misma
caracterstica por ejemplo:
Fenotipo color rojo
: FRFR
Fenotipo color blanco
: FrFr
88

Fenotipo color rosado
: FRFr
Ejemplo
El color del pelaje en el ganado Shorthorn en el que se presentan tres tipos de color:
rojo, blanco y ruano; en donde el ruano se produce al aparearse un animal rojo con
uno blanco.
Rojo
Blanco
FRFR
FrFr
FR
Gametos
Fr
FR
Fr

FR Fr
Todos ruano
Si autocruzamos la F1, se tiene en la F2:
Gametos
Cigotos F2 :
FRFr
FRFr
FR
FR
Fr
Fr
FR FR 1/4
Rojo
FR Fr 2/4
Ruano
Fr Fr 1/4
Blanco
Proporcin fenotpica 1:2:1
89

Leccin 22. Genes Letales

Son aquellos genes que producen la muerte del individuo durante el perodo prenatal
o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual; esto quiere decir que los
individuos que poseen en su genoma genes letales jamas producirn descendencia.
Cuando hay presencia de genes letales, las proporciones fenotpicas en la F 2 son
de 1:2 y el fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporcin Mendeliana
clsica 3:1.
Ejemplo
En la raza de ganado lechero Dexter, existe un gen que en estado homocigoto

(recesivo) produce la muerte del ternero, un poco despus de su nacimiento; si se
cruzan individuos portadores cual es la proporcin fenotpica y genotipica
esperada en la progenie F1 adulta?.
Dd
Dd
Gametos
D
Individuos nacidos vivos: 1/4 Normal, 1/2 Portador y 1/4 afectado
Individuos adultos F1, como todos los individuos nacidos vivos, no alcanzan a la
adultez, entonces la proporcin 4/4 que se tena para los nacidos vivos, se
convierte en 3/3, donde: 1/3 son DD Normales y 2/3 son Dd en este caso
portadores.
90

22.1 Algunas anomalas letales y semiletales en algunas especies animales.
Bovinos
1- Acondroplasia 1: Patas y cabeza corta, hernia, abortos
generalmente
alrededor de los cuatro meses de edad del feto. Recesivo.

2- Acondroplasia 2: Cabeza corta, paladar hendido, quijada deforme. Mueren
en pocas horas despus del nacimiento. Recsivo.
3- Ankylosis: Osificacin de las articulaciones. Recesivo.
4- Hidropesa congnita: Agua en los tejidos y cavidades: Recesivo.
5- Momificacin de feto: Abortado entes del octavo mes. Recesivo.
Suinos
1- Parlisis de los cuartos traseros: Recesivo.
2- Amelia: Ausencia de patas: Recesivo.
3- Hidrocfalo: Agua en los espacios subaracnideso. Rescesivo.
Equinos
1- Atresia coli: Colon cerrado: Recesivo.
2- Patas delanteras tiesas: Recesivo.
Leccin 23. Alelos Multiples

Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen solo representaba dos formas
diferentes de expresin; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga mltiples
formas de presentarse o manifestarse, en este caso decimos que tenemos una
serie de alelos mltiples. En este tipo de alelos normalmente se establece una
jerarqua de dominancia, es decir se seala que tipo de alelos son ms
dominantes, que estn en estado intermedio o que son ms recesivos.
91

Ejemplo
En Drosophila el color de los ojos est gobernado por una serie de alelos mltiples
que hacen que el color vare desde el rojo o tipo silvestre (w+) a trave desde el
rojo o tipo silvestre (w+) a travs del coral wco), sangre (wbl), eosina (we), cereza
(wch), durazno (wa), miel (wh), ante (wbf), matizado (wt), perla (wp), marfl (wi),
hasta el banco (w). Cada alelo en el sistema, excepto w, produce pigmento, pero
los alelos producen sucesivamente menos pigmento a medida que disminuye en la
jererqua de dominancia: w+>wco>wbl>we>wch>wa>wh>wbf>wt>wp>wi>w. El
alelo tipo silvestre (w+) es completamente dominante y w es completamente
recesivo, frente a los dems alelos que forman la serie allica.
En los conejos se encuentra un tipo de alelos mltiples que expresan diferente tipo
de coloracin en el pelaje N: permite la produccin completa del color (gris tpico),
nch, cuando est en condicin homociga remueve el pigmento amarillo del pelaje,
lo que produce un color gris - plata llamado chinchilla; nch, cuando est en
condicin heterociga con otros alelos menores a la jerarqua de dominancia
produce un pelaje gris claro; nh, produce un conejo blanco con las extremidades
negras llamado Himalaya, n, no produce pigmento, resultando un conejo albino. La
jerarqua de dominancia es: N>nch>nh>n; por lo anterior se pueden manifestar los
siguientes fenotipos:
Genotipos posibles
Fenotipos
NN, Nnch, Nnh, Nn
Totalmente coloreado
nchnch
Chinchilla
Nchnh, nchn
Gris claro
Nhnh, nhn
Himalaya
nn
Albino
92

Leccin 24 Interacciones gnicas

Las interacciones genticas, se refieren bsicamente a la accin que pueden ejercer
dos o ms genes para la manifestacin de una misma caracterstica o fenotipo
determinado; por ejemplo miremos la siguiente ruta metablica que indica la manera
como se heredan los colores en un tipo de perro:
A-
Blanco
CBeige
n
Ew
B-
Blanco
Negro
DCaf
La anterior ruta metablica se puede entender como sigue:
Para que se exprese el color blanco, nicamente se requiere la presencia del

gen A- o B-
Para que se exprese el color beige, se requiere la intervencin de los genes Ay gen C- y la enzima m.
Para que se exprese el color caf, se requiere la intervencin de los genes B- y

D- y la enzima s
Y para que se exprese el color negro, necesariamente deben estar presentes

los genes A-, C y E- y las enzimas m y n; o los genes B-, D- y E- y las enzimas
s y w.
Muchos caracteres en los organismos vivos se deben a la accin recproca entre

dos o ms pares de genes.
Ejemplo. Bateson y Punnett descubrieron que el tipo de cresta en las gallinas se

debe a este fenmeno. Las gallinas de
la raza Wayandotte poseen cresta

93

denominada roseta, producida por la interaccin de los genes R y p. La raza

Brahma tiene una cresta denominada guisante producida por la interaccin de los
genes r y P. Las gallinas andaluzas tiene un tipo de cresta simple causada por los
genes r y p en estado homocigtico recesivo. Cuando se cruzan aves de cresta de
roseta (RRpp) con aves de cresta simple (rrpp) los pollitos de la F 1 desarrollan
crestas en forma de roseta y en la F2 se obtienen proporciones fenotpicas de tres
crestas de roseta por una de cresta simple. Igualmente sucede cuando se cruzan
aves de cresta guisante (rrPP) con aves de cresta simple (rrpp), todos los pollitos
en la F1 presentan cresta en forma de guisante y en la F2, por cada uno que
presenten cresta simple se producen tres de cresta en forma de guisante.
Cuando se hace un cruce entre aves con cresta de roseta (RRpp) y aves con
cresta en forma de guisante (rrPP), los genes R y P actan recprocamente para
producir una cresta con apariencia de nuez (RrPp) en la F1. En la F2 se presenta la
siguiente segregacin: 9/16 cresta de nuez, 3/16 cresta de roseta, 3/16 con cresta
guisante y 1/16 con cresta simple.
9/16 Cresta de roseta : RRpp, Rrpp

3/16 Cresta de guisante: rrPP, rrPp
3/16 Cresta simple: rrpp
1/16 Cresta de nuez: RrPp.
Los genes R y P actan como genes complementarios para producir la cresta de

nuez y los genes r y p se complementan para producir la cresta en forma simple.

1. Demuestre mediante problemas y empleando la simbologa correspondiente
como cambian las proporciones epistticas contempladas en la tabla 1.3.4, al
hacer el cruzamiento de prueba a uno de los progenitores.
94

2. En color del pelo en los cobayos est condicionado por un genotipo homocigto,
el color crema por un genotipo heterocigto y el color blanco, por un genotipo
homocigto. Cuando se cruzan cobayos amarillos entre s toda la descendencia es
amarilla; cuando se cruzan cobayos blancos entre s toda la descendencia es
blanca; el cruce entre cobayos amarillos y blancos, toda su descendencia es
crema y el apareamiento entre individuos crema entre s origina individuos
amarillos, crema y blancos en la proporcin de 1:2:1. Utilice la simbologa
correspondiente para representar los cruces respectivos.
3. La forma de los rbanos puede ser larga ( RL RL ), redonda ( RA RA ) u oval (
RLRA ). Si se cruzan rbanos largos con rendondos. Qu proporciones
fenotpicas y genotpicas se encontraran en la F1 y F2?
4. En el ganado Shorthorn, el alelo
( R- ) para el color rojo del pelo no es
dominante sobre el color blanco ( R ); el
color roano es producido por la
condicin heterocigtica ( RR ). Un ganadero en su hato tiene animales rojos,

blancos y roanos y desea tener animales de un solo color. Cul sera el
procedimiento que usted le aconsejara a dicho ganadero?.
5. La poliposis intestinal, es una anormalidad del intestino grueso y el desorden

nervioso denominado corea de Huntington, son enfermedades en el hombre de
origen gentico, ambas gobernadas por genes dominantes que se localizan en
cromosomas no homlogos. Un hombre que es homocigoto recesivo para la
poliposis, pero que lleva el gene dominante para la corea, se casa con una mujer
que lleva el gen dominante para la poliposis y que es homocigota recesiva para la
corea. Esquematizar el apareamiento entre estos dos individuos e indicar las
proporciones en que se esperan en que sus hijos presenten una de las dos
anormalidades, las dos o ninguna de ellas.
6. Se sabe que un para de alelos codominantes en el frijol de soja, determina el

color de las hojas. El genotipo F
FO , produce el color oscuro; el color verde

95

plido por el genotipo FP FP y color amarillo por el genotipo FO FP , el cual tiene

pocos cloroplastos y debido es este fenmeno las semillas no alcanzan la
madurez. Si se polinizan plantas verdes de color oscuro, con plantas verdes
plidas y se obtienen la generacin F1 y F2. Cul sera las proporciones
fenotpicas y genotpicas de la F2?
96

CAPITULO 6. Cruzamientos no Mendelianos II
Antes de iniciar la presentacin de los contenidos correspondientes a

cruzamientos no mendelianos II, es importante enunciar y profundizar sobre
dos estadsticos que son de bastante uso en gentica; los cuales no fueron
profundizados en el captulo 3, dado a que para su explicacin, el estudiante
requiere en primer lugar el manejo de los conceptos de gentica Mendeliana,
cruzamientos y Variaciones Mendelianas I.
Leccin 26. Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales

La distribucin binomial puede ser generalizada para acomodar cualquier nmero
de variables. Si los eventos e1,e2,e3.ek ocurre k1,k2,k3.kn veces, es
respectivamente:
N!
__________ p1k1p2k2p3k3.pnkn
k1! k2!k3.kn!
Donde:
N!
= Equivale al nmero total de individuos de la poblacin
k1! k2!k3.kn!
= Equivale al nmero de individuos para cada clase fenotpica
p1k1p2k2p3k3.pnkn = Equivale a la probabilidad independiente para cada fenotipo

Ejemplo 1: Los grupos sanguneos de los seres humanos estn bajo el control
gentico de un par de alelos codominantes, en familias con seis descendientes
donde ambos padres son de tipo MN, cul es la probabilidad de encontrar tres
hijos tipo M, dos de tipo MN y uno de tipo N?.
Parentales:
LMLN X LMLN
97

F1:
LMLM = tipo M
LMLN = tipo MN
LNLN = tipo N
Sea p1 la probabilidad que el hijo sea tipo M =

p2 la probabilidad que el hijo sea tipo MN =
p3 la probabilidad que el hijo sea tipo N
y
K1 = nmero requerido de hijos con tipo M
=3
K2 = nmero requerido de hijos con tipo MN = 2

K3 = nmero requerido de hijos con tipo M = 1
N=6
Reemplazando en la frmula tenemos:
6!
(p1 + p2 + p3) = ________ (1/4)3(1/2)2(1/4) = 0.059 o 5.9%,
3!2!1!
Esta sera la probabilidad de que en familias de seis descendientes tres sean de

grupo sanguneo M, dos de grupo Mn y uno de grupo N.
Ejemplo 2: En el ganado Shorthorn, el genotipo ( RR ) produce fenotipo del color

rojo, el genotipo ( R R ) produce el fenotipo blanco; los individuos ruanos son del
genotipo ( RR ). Un ganadero tiene entre de su hato 8 vacas ruanas que fueron
apareadas con toros ruanos. Cul es la probabilidad que de las 8 cras que
espera 2 sean rojas, 5 ruanas y 1 blanca?. Para solucionar el problema podra ser
a travs de la siguiente frmula: ( p + q + r )8, ms esta frmula es imprctica, es
ms fcil utilizando la frmula de las proporciones trinomiales:
98

Parentales:
F1:
RR X RR
RR
= color Rojo
RR = color Ruano
R R = color blanco
Sea p1 la probabilidad que el hijo sea color rojo =

p2 la probabilidad que el hijo sea color ruano =
p3 la probabilidad que el hijo sea color blanco
K1 = nmero requerido de hijos de pelaje rojo
=2
K2 = nmero requerido de hijos de pelaje ruano = 5

K3 = nmero requerido de pelaje blanco = 1
N=8
Reemplazando en la frmula tenemos:
8!
(p1 + p2 + p3) = ________ (1/4)2(1/2)5(1/4)*100 = 8,20 %.
2!5!1!
El 8,20 % es la probabilidad de que de ocho cras que espera el ganadero 2 sean

rojas, 5 roanas y una blanca del cruce entre progenitores RR X RR.
Leccin 27. La prueba de proporciones fenotpicas por chi cuadrado ( X2 )
El chi cuadrado es una medida no paramtrica de dispersin aplicada a
poblaciones binomiales. Una poblacin binomial es aquella en la que medimos un
carcter cualitativo que se distribuye de acuerdo con la expresin del binomio. El
chi cuadrado es una herramienta estadstica que permite estimar la probabilidad
de determinar discrepancias entre proporciones fenotpicas observadas y aquellas
99

esperadas para un patrn determinado de herencia, y si estas discrepancias son

significativas o si son tan pequeas que se pueden adjudicar al azar.
Ejemplo: de un cruce entre dos cepas puras de moscas de Drosophila

melanogaster, se obtuvo en la F2 un total de 524 individuos distribuidos en las
siguientes clases fenotpicas: 290 moscas de ojos rojos y cuerpo negro, 90
moscas de ojos rojos y cuerpo amarillo, 100 moscas de ojos blancos y cuerpo
negro y 44 moscas de ojos blancos y cuerpo amarillo. ( a ) Proponer una hiptesis
que explique estos resultados. ( b ) basndose en ella, esquematizar el
cruzamiento y comparar los resultados observados con los esperados.
a. Ho : O = E ; hay concordancia.
Seleccin del nivel de probabilidad contra el cual se va a probar la hiptesis nula (
5 % ).
Ha = O E; no hay concordancia.
Se rechaza Ho si:
X2
calculada
X2 ( gl )
valor de la tabla
Se acepta Ho si:
X2
Calculada
<
X2 ( gl )
valor de la tabla.
b. Clculo de proporciones esperadas de la F2.

Para calcular las proporciones fenotpicas esperadas en la F2; nos basamos en
los valores y fenotipos obtenidos experimentalmente; por ello, se concluye que las
caractersticas dominantes son ojo rojo (AA) y cuerpo negro (BB) y los caracteres
100

ojo blanco (aa) y cuerpo amarillo (bb) son recesivos; por lo tanto el cruce es el
siguiente:
AABB
aabb
F1: Todos los individuos sern (AaBb); es decir de ojos rojos y cuerpo negro: al
cruzarlos entre s: tenemos:
AaBb
AaBb
Que: 9/16 van a ser individuos A_B_ es decir de ojos rojos y cuerpo negro
3/16 van a ser individuos A_bb es decir de ojos rojos y cuerpo amarillo
3/16 van a ser individuos aaB_ es decir de ojos blancos y cuerpo negro
1/16 van a ser individuos aabb es decir de ojos blancos y cuerpo amarillo
De esta manera determinamos el nmero de individuos que se esperara para

cada clase fenotpica as:
9
---- x 524 = 295 moscas de ojos rojos y cuerpo negro
16
3
---- x 524 = 98 moscas de ojos rojos y cuerpo amarillo
16
3
---- x 524 = 98 moscas de ojos blancos y cuerpo negro
16
101

1
---- x 524 = 33 moscas de ojos blancos y cuerpo amarillo
16
Al organizar los datos en una tabla de chi cuadrado tenemos:
Fenotipos
Valores
observados
(O)
Valores
esperados
(E)
(O-E)
(O-E)2
(O-E)2/E
Ojos rojos
cuerpo negro
290
295
-5
25
0.08
Ojos rojos
cuerpo amarillo
90
98
-8
64
0.65
Ojos blancos
cuerpo negro
100
98
0.04
Ojos blancos
cuerpo blanco
44
33
11
121
3.66
Totales
524
524
4.43
El valor de chi cuadrado corresponde a 4.43
Los grados de libertad para este caso corresponde a 3; ubicando el valor de chi
cuadrado obtenido en nuestro ejercicio para tres grados de libertad en una tabla
de distribucin de chi cuadrado; tenemos que este valor se encuentra entre el 20
y 30 por ciento de probabilidad de ocurrencia; en otras palabras podemos decir
que se acepta la hiptesis nula.
27.1. Precauciones en el uso de chi cuadrado en gentica.

102

No debe usarse con porcentajes que se deriven de frecuencias para calcular las
proporciones esperadas ni las observadas.
Es importante para el estudio de frecuencias numricas en herencia cualitativa.
No debe usarse con muestras donde el total de individuos observados ( N ) sea
menor que el total de los individuos necesarios para obtener las proporciones
fenotpicas correctas.
Leccin 28. Las Epistasis

Cuando un gen solapa o inhibe la manifestacin de otro gen que no es alelo,
hablamos de epistasis. Se denomina episttico al gen que se manifiesta e
hiposttico al gen no alelico que se inhibe o se reprime.
Los genes que causan el fenmeno de la epistasis pueden estar localizados en el

mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.
Se conocen seis tipos diferentes de interacciones gnicas con epistasis, tres de ellas
se manifiestan con tres fenotipos y las otras tres tienen slo dos fenotipos y cada
una de ellas con una denominacin diferente.
28.1 Epistasis recesiva simple o sencilla

Ocurre cuando el genotipo recesivo de un locus ( por ejemplo yy) enmascara la
expresin de los alelos del locus Z, se dice que el locus Y presenta epistasis
recesiva sobre el locus Z. Solo si el alelo dominante est presente en el locus Y,
puede expresarse los alelos del locus Z hiposttico; o sea que el gen yy en estado
homocigtico es episttico a los genes Z y z; razn por la cual la proporcin
9:3:3:1 se convierte en 9:3:4, obtenindose tres fenotipos.
Ejemplo
103

En el ratn se presentan tres tipos de colores negro, marrn y albino. El color

negro (N-) es dominante al marrn (nn), el pigemento (C-) es dominante a (cc) que
es albino, pero cc es episttico a N- y a nn. Si cruzamos un ratn homocigoto
albino (ccNN ), con una hembra homocigota color marrn (CCnn), Cules seran
las proporciones esperadas en la descendencia F2?
Albino
Gametos
ccNN
Marrn
CCnn
cN
Cn
cN
Cn
F1: CcNn
Todos son negros

Negro
Gametos
Negro
NnCc x NnCc
NC
NC
Nc
Nc
nC
nC
nc
nc
104

Empleando el rbol gamtico tenemos:

1/4 CC
2/4 Cc
1/4 cc
1/16 NNCC
2/16 NNCc
1/16 NNcc
2/4 Nn
1/4 CC
2/4 Cc
1/4 cc
2/16 NnCC
4/16 NnCc
2/16 Nncc
1/4 nn
1/4 CC
2/4 Cc
1/4cc
1/16 nnCC
2/16 nnCc
1/16 nncc
Genotipos y proporciones de 1/4 NN


Teniendo en cuenta que el gen cc es episttico de N- y de nn entonces:
9/16 Son ratones negros
3/16 Son ratones color marrn y
4/16 Son ratones albinos
Obtenindose una proporcin fenotpica 9:3:4
28.2 Epistasis recesiva doble

Si los alelos recesivos en uno de los locus o en ambos producen el mismo
fenotipo; en cambio cuando los alelos dominantes, estn juntos se complementan
y dan lugar a otro fenotipo diferente; el resultado de esta interaccin gnica son
dos fenotipos en una relacin de 9:7.
Ejemplo
En un tipo de plantas, los genes aa y bb son epistticos a sus respectivos alelos
(es decir a A- y B-) y producen flores blancas; cuando las plantas poseen los
genes A- y B- sus flores son de color violeta. Determinar las proporciones
fenotpicas de la F1 y F2 entre el cruce de plantas con flores blancas homocigas de
genotipos AAbb y aaBB.
105

Blancas
Gametos
Blancas
AAbb
aaBB
Ab
aB
Ab
aB
AaBb
Plantas con flores color prpura
Gametos
AaBb x AaBb
AB
AB
Ab
Ab
aB
aB
Ab
ab
Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el

rbol gamtico as:
106

1/4 BB
2/4 Bb
1/4 bb
1/16 AABB
2/16 AABb
1/16 AAbb
2/4 Aa
1/4 BB
2/4 Bb
1/4 bb
2/16 AaBB
4/16 AbBb
2/16 Aabb
1/4 aa
1/4 BB
2/4 Bb
1/4bb
1/16 aaBB
2/16 aaBb
1/16 aabb
Genotipos y proporciones de1/4 AA

Cruzamiento monohbrido
Teniendo en cuenta que los genes aa y bb son epistticos de A- y B- entonces:
9/16 Son plantas con flores color prpura y

7/16 Son plantas con flores color blanco
Obtenindose una proporcin fenotpica de 9:7
28.3. Epistasis dominante simple o sencilla

Si el alelo dominante en un locus, por ejemplo el alelo M, produce cierto fenotipo
sin tomar en cuenta la condicin allica en el otro locus (N), se dice que el locus M
es episttico al locus N. El alelo M es capaz de expresarse en presencia de N o n,
solo cuando el genotipo del individuo es homocigoto recesivo en el locus episttico
(mm) se expresan los alelos del locus hiposttico (N o n). En tal sentido los
genotipos M-N- y M- nn producen el mismo fenotipo, mientras que mm N- y mmnn
dan dos fenotipos adicionales; por lo tanto la proporcin clsica de 9:3:3:1 se
convierte en 12:3:1; por lo tanto se obtienen tres fenotipos.
107

Ejemplo
En los perros el gen T- gobierna el color blanco y es epiststico a los genes Npara el color negro y nn para el color marrn. Si cruzamos un perro blanco de
genotipo TTNN con una hembra color marrn ttnn qu proporciones se
obtendran en la F2?
Siguiendo el mismo procedimiento de los problemas anteriores, se obtienen las

siguientes proporciones genotpicas en la F2:
9/16 son de genotipo T-N3/16 son de genotipo T-nn

3/16 son de genotipo ttN- y
1/16 es de genotipo ttnn
Teniendo en cuenta que el gen T- es episttico de N- y de nn, se obtiene:
12/16 sern perros color blanco

3/16 sern perros color negro y
1/16 sern perros color marrn
De esta manera obtenemos una proporcin fenotpica de 12:3:1
Nota: El estudiante realizar la explicacin empleando el diagrama del rbol

gamtico.
28.4. Epistasis dominante doble

En este tipo de interaccin gentica, se puede presentar el mismo fenotipo, si
intervienen dos genes dominantes o un gen dominante con un recesivo; los genes
recesivos manifiestan un fenotipo diferente; bsicamente sern individuos que no
manifestarn la condicin. En esta interaccin gentica se tienen proporciones
fenotpicas 15:1 y se obtienen dos fenotipos.
108

Ejemplo
En las aves de corral, ciertas razas presentan plumas en las patas, mientras que
la mayora de las razas carecen de ellas. Aparentemente, la presencia de plumas
en las patas se debe a la interaccin de genes dominantes que interactuan y son
epistticos a los genes recesivos. Qu proporciones fenotpicas se obtendrn en
la generacin F2 del cruce entre aves con plumas en las patas de genotipo FFPP
con aves sin plumas en las patas de genotipo ( ffpp )?.

9/16 son de genotipo F-P3/16 son de genotipo F-pp

3/16 son de genotipo ffP- y
1/16 es de genotipo ffpp
Teniendo en cuenta que los genes F- y P- y F-pp y ffP-, producen aves con
plumas en las patas y que el genotipo ffpp produce iaves sin plumas en las patas,
se obtiene:
15/16 aves con plumas en las patas y

1/16 aves sin plumas en las patas
De esta manera obtenemos una proporcin fenotpica de 15:1

gamtico.
28.5. Epistasis con efecto acumulativo
109

La proporcin clsica de 9:3:3:1, se transforma en 9:6:1, cuando la condicin

dominante (ya sea homocigtica o heterocigtica) en cualquiera de los locus (pero
no en ambos) produce el mismo fenotipo. Este tipo de interaccin produce tres
fenotipos diferentes.
Ejemplo:
El color rojo de los cerdos de la raza Duroc es producido por la interaccin entre
los genes H- y C-, el color amarillo por la interaccin de los genes hh y C- o H- y
cc, y el color blanco, que es bastante raro, se produce, cuando el animal es
homocigoto recesivo para los genes hhcc. Del cruce entre un verraco amarillo
HHcc y una cerda amarilla hhCC, Cules sern las expresiones fenotpicas en la
F2?

9/16 son de genotipo H-C3/16 son de genotipo H-cc

3/16 son de genotipo hhC- y
1/16 es de genotipo hhcc
Teniendo en cuenta que los genes H- y C- producen individuos color rojo, que los
genes hhC- y H-cc producen individuos color amarillo y que el genotipo hhcc
produce individuos color blanco, se obtiene:
9/16 cerdos color rojo

6/16 cerdos color amarillo y
1/16 cerdos color blanco
De esta manera obtenemos una proporcin fenotpica de 9:6:1
110


gamtico.
Tabla. 5 Resumen de las proporciones epistticas, involucrando dos pares de

genes.
Genotipos
AB-
A - bb
aaB -
aabb
Proporcin clsica
Epistasis dominante simple
12
Epsistasis recesiva simple
Genes duplicados con efecto

acumulativo
Epistasis dominantes doble
Epistasis recesiva doble

Interaccin de dominantes y
recesivos
15
13
Fuente: Stansfield (1995)
Nota. Los contenidos de la leccin 29, fue tomado y adaptado del libro de
Gentica de William D. Stansfield del ao 2002. Cuarta Edicin.
Leccin 29. Herencia alosmica y autosmica asociada al sexo

El sexo es un carcter biolgico que en casi todas las especies sexuadas est
genticamente determinado. En la mayora de las especies eucariotas los individuos
pertenecen a uno de dos sexos. En las especies que nos son ms familiares, como
los animales y las plantas, la existencia de los sexos est relacionada con la
111

reproduccin. El macho y la hembra producen por divisin celular meitica diferentes

gametos que se unen en el proceso de la fecundacin, producindose la
descendencia. En los protistas y los hongos la reproduccin es casi siempre asexual
por mitosis, existan o no los sexos; adems cuando existen no suelen diferenciarse
morfolgicamente. Sencillamente se distinguen porque las clulas de diferente sexo
reaccionan entre s cuando se encuentran, produciendo esporas sexuales por
meiosis.
29.1 Mecanismos de determinacin sexual

Se sabe que los mamferos, drosophyla y el humano, presentan un dimorfismo
sexual claramente identificable en un par de cromosomas: los alosomas o
cromosomas sexuales (XX para el caso de las hembras y XY para el caso e los
machos).
Por lo anterior, si realizamos un cruce entre una hembra y un macho; la hembra solo
producira gametos de tipo X y el macho gametos de tipo X y gametos de tipo Y; en
las especies que tienen este mecanismo de determinacin sexual; la hembra se
conoce como el sexo homogamtico (ya que produce gametos de un solo tipo) y el
macho se denomina el sexo heterogamtico (ya que produce dos tipos diferentes de
gametos). Veamos en forma esquemtica como ocurre dicho proceso:
XY
XX
Gametos
X
sexo de la descendencia
XX o hembra XY o macho
112

Cuando se habla de caractersticas o caracteres ligados al sexo, nos referimos a

aquellos que se presentan en el cromosoma X, especficamente en la porcin no
homloga.
En el caso de las aves, el macho es el sexo homogamtico (ZZ); ya que tiene dos
cromosomas iguales y la hembra es el sexo heterogamtico (ZW); por tanto, la
expresin de los genes ligados al sexo siguen un esquema de herencia alternada
en los sexos, de las madres a las nietas, a travs de sus hijos portadores.
Si por ejemplo se cruza un gallo Plymouth Rock ( de plumaje barrado ) con una
gallina Menorca Negra, toda descendencia ser barrada; s por el contrario, el
cruce se hace entre un gallo menorquino negro y una gallina barrada Plymouth
Rock, esta hembra transmite el carcter barrado slo a sus descendientes
machos, mientras que las hembras sern uniformemente negras.
La distincin de los sexos se puede apreciar desde la eclosin; siendo que los
pollitos, tienen en la cabeza una mancha ms clara que el resto de sus plumones
negros, mientras que las hembras son negras.
Igualmente puede encontrarse otro tipo de determinacin sexual, como es el

mecanismo XO o ZO; el cual indica la deficiencia de uno de sus cromosomas
sexuales.
29.2. Herencia ligada al sexo en Drosophyla

Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas
H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila.
En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color
blanco. Morgan en su trabajo estableci que el patrn de herencia del color de los
ojos blancos era una caracterstica ligada al sexo. Su experimento consisti en
cruzar un macho de ojos blancos (w) puro con una hembra de ojos rojos pura (++);
113

de esta manera obtuvo en su F1 que todas las hembras y todos los machos eran
de ojos rojos; indicando con esto que el carcter de ojos blancos era recesivo.
Ojo blanco Ojo rojo

Xw/Y x X+/X+
Gametos
XW
X+
Y
F1 : X+XW Hembras de ojos rojos :
X+Y Machos de ojos rojos
Al cruzar entre si los machos y las hembras de la F1, se obtena en la F2 una

proporcin fenotpica de 3:1 consistente en 3/4 de individuos de ojos rojos (2/4
hembras y 1/4 machos) y 1/4 de individuos de ojos blancos (nicamente machos).
Ojo rojo
Ojo rojo
X+/Y x X+/Xw
Gametos
X+
X+
XW
F2 : X+XW 1/4 Hembras de ojos rojos :

X+Y
1/4 Machos de ojos rojos
X+X+ 1/4 Hembras de ojos rojos

XWY 1/4 Machos de ojos blancos
Total: 2/4 hembras de ojos rojos; 1/4 machos de ojos rojos y 1/4 machos de ojos
blancos.
Posteriormente hizo el cruce entre machos de ojos blancos con hembras de ojos
rojos (portadoras) descendientes del cruce anterior y obtuvo machos de ojos rojos,
114

hembras de ojos rojos, machos de ojos blancos y hembras de ojos blancos

(proporcin 1: 1: 1: 1).
Ojo blanco Ojo rojo

Xw/Y x X+/Xw
Gametos
Generacin: XwX+
Xw
X+
XW
1/4 Hembras de ojos rojos: XwXw
1/4 Hembras de ojos
blancos
X+Y
1/4 Machos de ojos rojos : XWY 1/4 Machos de ojos blancos
Finalmente en un cruzamiento entre hembras puras de ojos blancos y machos de

ojos rojos, obtuvo que todas las hembras eran de ojos rojos y todos los machos
eran de ojos blancos (proporcin 1: 1).
Ojo rojo
Ojo blanco
X+/Y x Xw/Xw
Gametos
X+
XW
XW
Generacin: X+XW 1/2 Hembras de ojos rojos

XwY
1/2 Machos de ojos blancos
Esta herencia cruzada es tpica de los genes ligados al sexo; y se debe

particularmente a que el cromosoma Y no lleva alelos homlogos a los locus para
el ojo blanco del cromosoma X; de hecho en la mayora de los organismos el
115

cromosoma Y, est virtualmente carente de genes ligados; por lo tanto los machos
slo llevan un alelo para caracteres ligados al sexo.
En los organismos diploides normales con mecanismos de determinacin sexual

(XX - XY), una caracterstica gobernada por un gen recesivo ligado al sexo
comnmente se manifiesta de la siguiente manera:
Se encuentra ms frecuentemente en machos que en hembras de la especie.
No aparece en hembras a menos que tambin aparezca en el progenitor

paterno.
Rara vez aparece en el padre e hijo y eso slo ocurre si el progenitor femenino
es portador.
El carcter puede transmitirse a lo largo de toda una serie de hembras

portadoras, y de ser as, la relacin de parentesco existente entre los machos
afectados se establece por intermedio de hembras.
Por otro lado, un rasgo gobernado por un gen dominante ligado al sexo, se
manifiesta comnmente por:
Se encuentra ms frecuentemente en las hembras que en los machos de la

especie.
Aparece en toda la descendencia femenina de un macho que muestre el

rasgo.
No se transmite a ningn hijo si la madre no exhibe la caracterstica.
29.3. Herencia ligada al sexo en mamferos

A pesar de la gran cantidad de investigaciones realizadas en animales para
detectar el tipo de herencia ligada al sexo, solo se han detectado unos cuantos
caracteres; por ejemplo en el ratn se ha encontrado cerca de 20 genes ligados al
sexo. En los gatos domsticos se ha detectado que los machos pueden ser negros
o amarillos en cambio las hembras pueden ser negras, con dibujos tipos carey (
116

heterocigotas ) o amarillas; siendo estos colores
gobernados por la herencia
ligada al sexo.
29.4. Herencia ligada al sexo en el hombre

El hombre posee 22 pares de cromosomas (autosmas) y 1 par sexual el XX para
el caso del sexo femenino y el XY, para el caso del sexo masculino; por tal motivo
es el macho el que determina el sexo de un nuevo ser.
Analizando un poco respecto a los genes que se encuentran en el segmento no

homlogo del cromosoma X en el hombre; podemos resaltar; entre otros: los
genes que provocan el daltonismo, la hemofilia, las cataratas congnita, la distrofia
muscular, sndrome de feminizacin testicular, la ausencia de incisivos centrales,
las pestaas dobles , la mancha blanca de pelo en la regin occipital, etc, estos
caracteres son gobernados por genes tanto recesivos como dominantes.
Para entender la manera como se hereda este tipo de herencia en el hombre,
tomemos como ejemplo la hemofilia, en donde genotpicamente una mujer normal
puede ser: XHXH o XHXh, una mujer hemoflica sera la que presentara en los dos
cromosomas el gen recesivo para la hemofilia XhXh.
El apareamiento entre un hombre normal y una mujer normal, todos los hijos
seran normales independiente del sexo de los nios.
Normal
XH/Y
Normal
XH/XH
Gametos
XH
XH
XH
117

Descendencia: 1/2 mujeres XHXH Normales

1/2 hombres XHY Normales
Todos los individuos producto del cruzamiento son normales.
En la tabla 6 se indican todos los tipos de apareamientos, gametos y proporciones
que cabe esperar en la progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo.
Tabla 6. Tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la

progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo
Tipos de
apareamiento
Gametos
Femeninos
XHXH x XHY
XH
XH
Progenie
Masculinos
XH
Genotipos
Fenotipos
XHXH
Todos normales
XHY
XHXh x XHY
XhXh x XHY
XHXH x XhY
XHXh x XhY
XhXh x XhY
XH
Xh
XH
XH
Xh
Xh
Xh
XH
Xh
Xh
XH
XH
Xh
Xh
Xh
XHXH
1/2 normales
XHXh
1/2 transmisoras
XHY
1/2 normales
XhY
1/2 afectados
XHXh
Todas transmisoras
XhY
Todos afectados
XHXh
Todas transmisoras
XHY
Todos normales
XHXh
1/2 transmisoras
XhXh
1/2 afectadas
XHY
1/2 normales
XhY
1/2 afectados
XhXh
Todos afectados
118

XhY
29.5. Herencia holndrica en el hombre

Los genes localizados en la porcin no homloga del cromosoma Y, determinan la
herencia holndrica dicha herencia se transmite a travs de la lnea paterna, ya
que todo padre que posea el gen se lo transmitir a sus hijos varones y ninguna
de sus hijas tendr el carcter; por lo tanto stas no se lo transmitirn a su
progenie.
El ejemplo clsico de este tipo de herencia en el hombre es el carcter del pelo en

las orejas (hipertricosis) en el hombre.
29.6. Herencia autosmica

Este tipo de herencia se asocia con los autosomas, es decir todo el conjunto de
cromosomas que hacen parte del individuo, excluyendo los cromosomas sexuales;
en este tipo particular de herencia se distinguen dos tipos: la herencia autosmica
dominante; la cual se manifiesta en todas las generaciones; se transmite
solamente por individuos afectados, los individuos no afectados o que no porten el
carcter no manifestarn el rasgo a su descendencia y la aparicin y transmisin
del caractr no son influidas por el sexo; es decir, los machos y hembras tienen las
mismas probabilidades de poseer o transmitir el carcter; el otro tipo de herencia
autosmica es la recesiva; la cual se puede manifestar en un individuo solamente
si sus padres son portadores del carcter; de tal forma que resulta homocigoto
para este gen; este tipo de herencia no se manifiesta en todas las generaciones.
Algunas enfermedades que son producto de herencia autosmica dominante y
recesiva son: la neurofibromatosis, la acondroplasia, sndrome de Marfan, la
distrofia miotnica, la enfermedad de las clulas falciformes, la enfermedad de
Gaucher, La fibrosis quistica, la fenilcetonuria, entre otras. Este tipo de herencia se
puede entender bajo el principio de herencia mendeliana.
119

29.7. Herencia influida por el sexo

Los genes para la herencia influida por el sexo son llevados en los autosomas o
en las porciones homlogas de los cromosomas sexuales y su manifestacin
depende del sexo del individuo.
En el heterocigto, los genes se manifiestan como dominantes en el macho y

recesivos en la hembra un ejemplo de este tipo de herencia es la presencia o no
de cuernos en los ovinos.
Tabla 7. Herencia de los cuernos en los ovinos, carcter influido por el sexo
Genotipo
Fenotipo de los machos
Fenotipo de las hembras
CC
con cuernos
con cuernos
Cc
con cuernos
sin cuernos
cc
Sin cuernos
sin cuernos
Otro tipo de herencia
influida por el sexo se presenta en la raza de ganado
lechero europeo Ayrshire en el cual se presenta dos tipos de colores del pelaje el
caobo y blanco y rojo y blanco, en donde si el macho es heterocigoto es de color
caoba y blanco y si la hembra es heterocigota ella es roja y blanco.
Tabla 8 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire
Genotipo
Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras
RR
Caoba y blanco
Caoba y blanca
Rr
Caoba y blanco
Rojo y blanco
rr
Rojo y blanco
Rojo y blanco
120

Otro tipo de herencia influida por el sexo es el relativo al plumaje del gallo y
gallina. En la gallina se conoce un gene dominante (P) para la produccin de
plumaje de gallina.
Las hembras siempre poseen plumaje de gallina independiente de su genotipo

(PP), (Pp) o (pp); debido a que no poseen hormonas masculinas, para producir el
plumaje de gallo. En los gallos, el gene (P) impide el desarrollo del plumaje de
gallo, de modo que los genotipos (PP) y (Pp), presentan plumaje de gallina, en
cambio los gallos de genotipo (pp) poseen plumaje de gallo. Este carcter es
limitado al gallo y se debe a la interaccin de los genes con las hormonas
producidas por el macho.
Tabla 9. Herencia de las plumas en el gallo y la gallina

Genotipo
Fenotipo en el gallo
Fenotipo en la gallina
PP
Plumaje de gallina
Plumaje de gallina
Pp
Plumaje de gallina
Plumaje de gallina
pp
Plumaje de gallo
Plumaje de gallina
En el hombre cabe destacar dos tipos de herencia influidas por el sexo como son:
la calvicie prematura y la cortedad del dedo ndice, ambos dominantes en el
hombre y recesivos en la mujer.
Tabla 10. Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la

cortedad del dedo ndice.
Genotipo
Fenotipo en Fenotipo
Genotipo
el hombre en la mujer
Fenotipo en
el hombre
Fenotipo en
la mujer
121

AA
calvo
Calva
DD
Dedo corto
Dedo corto
Aa
Calvo
No calva
Dd
Dedo corto
Dedo largo
Aa
No calvo
No calva
dd
Dedo largo
Dedo largo
La explicacin de la razn del tipo de herencia influida por el sexo, en el caso de

los animales, es debido a la produccin
de hormonas por sus glndulas
endocrinas, las cuales son vertidas a la sangre e influyen en actividad celular de

los tejidos, en accin conjunto de genes propios del individuo.

1. Cuando ratas amarillas homocigticas son apareadas con ratas de color negro
homocigticas toda la F1 es de color gris. Al aparear entre s los individuos de la
F1 en la F2 se produjeron 20 amarillos, 56 grises, 4 de color crema y 16 negros. (a)
Indique los smbolos apropiados para cada uno de los genotipos de cada color. (b)
cuntas ratas de las 96 ratas de la F2 se esperaran que fueran grises?. (c)
Cmo es la herencia de estos colores?.
2. El color blanco en el fruto de la calabaza es debido a un gene dominante (A) y

su alelo recesivo (a) da origen a un fruto de color. El color amarillo del fruto est
regido por un gen hiposttico de distribucin independiente (P), y el fruto verde
por su alelo recesivo (p). Al aparearse individuos dihibridos, en la descendencia
aparece una proporcin de 12 blancos: 3 amarillos : 1 verde. Qu proporcin de
color de fruto es espera de los apareamientos : (a) AApp x AaPp; (b) AaPp x aapp;
(c) AaPp x AaPp .
3. En el maz existen dos tipos de genes situados en los cromosomas tres y nueve
que son dominantes y producen una aleurona de color, los genes son B 1 y B2
respectivamente. Todas las dems combinaciones dan lugar a una aleurona sin
color. Dos sepas puras sin color son apareadas en la F1 toda es de color. (a)
Cules son los genotipos de los padres de la F1? (b) Qu proporciones
122

fenotpicas se puede esperar en la F2?. (c) Qu proporcin genotpica existe de

color en la F2?.
4. En la cebolla el color del bulbo esta dado por dos pares de alelos. Una cepa roja
pura es cruzada con una cepa blanca pura y toda la descendencia es roja. En la
F2 resultan de varios cruces de la F1: 94 cebollas blancas, 76 amarillas y 218 rojas.
(a) A qu proporcin episttica se aproxima estos datos?, utilice X . (b) Cul es
el nombre de este tipo de interaccin genica?.
5. En los humanos los genes R y S son necesarios para que una persona oiga y
hable normalmente. Cualquier combinacin de uno de los dominantes con su no
alelo recesivo en su estado homocigtico as como los dos recesivos en estado
homocigtico causa el que un individuo sea sordomudo. (a) Qu tipo de accin
gnica es sta?. (b) del apareamiento de los individuos RrSs x RrSs, RrSs x
RRSs, RrSs x rrss, hallar la proporcin de individuos normales y sordomudos de
cada cruce.
6. El color rojo de los cerdos de la raza Duroc- Jersey es producido por interaccin
de los genes R y A, el color amarillo por la interaccin de los genes r y A o R y a,
y el color blanco, que es bastante raro, se produce, cuando el animal es recesivo
para los genes r y a. (a) Determine las proporcione fenotpicas a obtenerse de los
siguientes cruces: Rraa x rrAA, Rraa x rrAa, RrAa x RrAa y RrAa x RRAA. ( b ) Si
un productor posee en su piara animales rojos y amarillos y desea tener animales
amarillos que procedimientos le sugiere usted, bajo el punto de vista gentico?.
7. En Drosophyla, el gen para color de cuerpo amarillo, es recesivo y ligado al

sexo. Su alelo dominante y+ produce color de cuerpo de tipo silvestre. Qu
proporciones fenotpicas se esperan de las cruzas entre: a). Macho amarillo x
hembra amarilla, b) hembra amarilla x macho silvestre c) hembra silvestre
(homociga) x macho amarillo y d) hembra de tipo silvestre portadora x macho
amarillo.
123

8. La determinacin del sexo en la planta del gnero Melandrium es similar a la de

los seres humanos. Un gen ligado al sexo (l) es letal en hembras homocigas.
Cuando se encuentra en condicin hemiciga en machos (lY) produce mancha de
color verde amarillento. La condicin homociga o heterociga del alelo de tipo
silvestre (Ll o LL) en hembras, o la condicin hemiciga en machos (LY), produce
color verde oscuro normal. Prediga la proporcin fenotpica que se espera de una
cruza entre hembras heterocigas y machos de color verde amarillento.
9. Un gen autosmico recesivo (tra), cuando est en condicin homociga,

transforma a una hembra (X/X) de Drosophyla en un macho fenotpico. Dichos
machos " transformados" son estriles. El gen no tiene efecto en los machos (XY).
Se hace una cruza entre una hembra heterociga en el locus tra y un macho
homocigo recesivo para el mismo gen. Que proporcin sexual se espera en la F1 y
F2 ?.
10. Existe un gen dominante ligado al sexo B que produce barras blancas en el
plumaje negro de los pollos adultos, como se ve en la raza barrada Plymouth
Rock. Los pollos recin nacidos que posteriormente sern barrados, muestran una
mancha blanca en la parte superior de la cabeza. a) realice un diagrama hasta la
F2 de la cruza entre un macho barrado homocigo y una hembra no barrada, b)
haga un diagrama de la cruza recproca hasta la F2 entre un macho no barrado
homocigo y una hembra barrada, c) Sirven ambas cruzas para sexar a los pollitos
F1 al momento de eclosionar?.
11. Un ojo estrecho y reducido llamado "en barra" en Drosophyla, es una

condicin dominante ligada al sexo (B) y el tipo de ojo silvestre lo produce su alelo
recesivo B+. Una hembra homociga silvestre se aparea con un macho con ojos en
barra. Determine los fenotipos esperados para la F1 y F2.
124

12. el color negro, el sephia y el albino; son fenotipos del pelaje de conejillos de
indias
de
laboratorio.
Se
cruzaron
entre
animales
individuales
(no
necesariamente lneas puras) que presentaban dichos colores; los resultados se

muestran en la tabla adjunta, donde se usa la abreviatura A para albino, N para
negro, C para crema y S para sephia. El nmero de individuos obtenidos para
cada clase fenotpica fue:
Cruzamientos Fenotipos
Fenotipos de la descendencia
parentales
N
NXN
22
NXA
10
CXC
34
11
SXC
24
11
12
NXA
13
12
NXC
19
20
NXS
18
20
NXS
14
SXS
26
10
CXA
15
17
a. Deduzca el modo de herencia de estos colores del pelaje, eligiendo sus propios
smbolos genticos. Indique todos los genotipos de los parentales y
descendientes.
b. Si se cruzan entre si los descendientes negros de los cruzamientos 7 y 8, Qu

proporciones genotpicas y fenotpicas se obtendran?.
125

13. A, B y C son genes que se segregan independientemente y controlan la

produccin de un pigmento negro en los animales. Estos genes intervienen en la
siguiente ruta metablica.
Producto incoloro
Pigmento Rojo
A
C
Pigmento negro
Peoducto incoloro
Pigmento Rojo
a, b y c son los alelos de los respectivos genes. Al cruzar un individuo negro puro
para los tres genes con un individuo recesivo para los mismos tres genes se
obtiene en la F1 individuos de color negro. Estos individuos se autocruzan para
producir la F2.
Qu proporcin de la F2 ser incolora?
Qu proporcin de la F2 ser Roja?
Qu proporcin ser negra?.
Si a los individuos negros F1 se les practica la cruza de prueba, cul es la

probabilidad de que todos salgan negros?
Para profundizar en el estudio de la estructura del DNA, del RNA y del Gen, se
recomienda visitar las siguientes pginas:
En el siguiente link, encuentra una serie de problemas de cruzamientos regulares,

as como de cruzamientos irregulares; para el entendimiento de los cruzamientos
irregulares, que son la esencia de este capitulo; identifique cuales de estos
126

problemas son de tipo no Mendeliano (cruzamientos irregulares), observe su

planteamiento y desarrollo; una vez realizado este ejercicio, puede desarrollar los
problemas planteados al final de este captulo.
http://www.bioygeo.info/pdf/28_problemas.pdf
En el siguiente enlace encuentra un video relacionado con codominancia o

dominancia incompleta.
http://www.youtube.com/watch?v=3E7mhnzjY-U
127

UNIDAD 3. GENETICA MOLECULAR

Captulo 7.
Condensacin del DNA
Leccin 31: Ciclo Celular

El ciclo celular, es el periodo de tiempo que demora la clula en realizar una divisin
hasta el inicio de la siguiente; este proceso consta de cuatro fases identificadas
como Fase Go, G1, S, G2 y M.
En la Fase Go.: La clula se prepara para realizar la divisin, se evidencia un
pequeo crecimiento a nivel nuclear y citoplasmtico.
En la fase G1: Comienza a condensarse el material gentico (DNA); ocurre la
migracin de organelos celulares no necesarios durante la divisin.
En la Fase S: Ocurre la sntesis de material gentico; es decir se forman nuevas
fibras de DNA, es decir, se forman los cromosomas que antes se vean como
filamentos unitarios, ahora aparecen duplicados (compuestos por dos cromtidas).
En la Fase G2: Ocurre una mxima condensacin de material gentico, se sigue
evidenciando crecimiento celular a nivel de ncleo y citoplasma. La clula esta lista
para iniciar la divisin celular.
En la fase M: Ocurre la divisin final de la clula. De manera general se puede
concluir que el ciclo celular contempla dos fases la interfase que contempla las
etapas G1, S y G2 y la fase M o mitosis.
Figura 7. Etapas del ciclo celular. Gustavo Forero 2010.

128

A continuacin se explican dos de los procesos de divisin celular que estn

relacionados con este ciclo; la mitosis y la meiosis.
Leccin 32. La mitosis

Es un proceso de divisin celular caracterstico de organismos tanto haploides como
diploides y garantiza que cada uno de los productos celulares (dos) reciban
exactamente la misma cantidad de informacin gentica de la clula de la cual
preceden, es decir, de la clula progenitora; este proceso se lleva a cabo en unas
serie de etapas, que hacen parte del ciclo celular de la clula e incluyen: interfase,
profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis.
Leccin 33. La meiosis

Es un proceso de divisin celular por medio del cual se obtienen los gametos o
clulas sexuales tanto masculinas como femeninas; es un proceso que se
caracteriza por presentar dos divisiones continuas; en la primera divisin (meiosis I),
se presenta una reduccin de material gentico; por lo cual se conoce como una
divisin de tipo reduccional; y la segunda divisin (meiosis II) se conserva el material
gentico; por lo cual se le conoce como una divisin de tipo conservativo. Mediante
este proceso se obtienen cuatro clulas haploides por cada clula diploide que entre
a divisin.
129

En la Interfase: la clula
duplica su material
gentico, crece y prepara
las estructuras y
protenas necesarias
para llevar a cabo la
divisin.
En la profase: El centriolo
de la celula se duplica y
cada uno se dirige a uno
de los polos de la celula;
la membrana nuclear se
desintegra y los
cromosomas se
condensan y hacen
visibles sus estructuras
dobles.
En telofase: se comienza
a formar una nueva
menbrana nuclear
alrededor de cada
complemento
cromosmico y se inicia
la citocinesis.
En metafase: los
cromosomas se dirigen
hacia el plano ecuatorial
de la celula, aparece el
huso acromtico, el cual se
orifina de cada centriolo y
se fija a los centrmeros
de cada cromosoma; en
esta misma etapa se lleva
a cabo la divisin
centromrica.
En anafase: dada la
divisin centromrica en la
etapa anterior, las
cromtides que forman
cada cromosoma, se
separan y se dirigen a cada
polo celular, esto sucede
por la condensacin de las
fibras del uso
citoplasmtico.
Citocinesis: en esta lttima
etapa se divide el
citoplasma de la clula y se
obtienen dos nuevos
productos que son
idnticos genticanente;
es decirt, con la misma
cantidad de DNA; este
proceso garantiza que
cada una de las clulas
somticas tenga
exactamente la misma
cantidad de cromosomas.
Figura 8. Etapas de la divisin celular mittica. Gustavo Forero 2005.

130

II
III
IV
VI
VII
Meiosis I
INTERCINESIS
VIII
Es
IX
X
Meiosis II
Figura 9. Etapas del proceso de divisin meitico. Gustavo Forero 2005.
131

Las etapas que suceden en la meiosis son:
I. Antes de iniciar el proceso de divisin, la clula entra en una etapa premeitica

conocida como interfase; es la mas larga del proceso; en esta fase, la clula
duplica su material gentico, crece y prepara las estructuras y protenas
necesarias para llevar a cabo la divisin.
II. Profase I: Durante esta fase, el centriolo de la clula se duplica y cada uno se
dirige a uno de los polos de la clula; la membrana nuclear se desintegra y los
cromosomas se condensan y hacen visibles sus estructuras dobles.
III. En la misma Profase I: Los cromosomas homlogas se sinapsan (en todo su

espesor) para formar tetradas; ocurre el entrecruzamiento (se intercambia material
gentico) y se degrada la membrana nuclear; se sueltan y viajan a travs del
citoplasma.
IV.
En metafase I: Las ttradas de cromosomas se alinean en el plano
ecuatorial de la clula y no ocurre divisin centromrica; lo que origina la no

divisin del cromosoma.
V. Y VI. En anafase I: los cromosomas homlogos se separa y se desplazan a

polos opuestos de la clula; proceso que se da gracias a la condensacin de las
fibras del uso citoplasmtico. Ntese que las cromtidas hermanas permanecen
unidas pos sus centrmeros.
VII. En telofase I: comienza la citocinesis celular y se empieza a formar una placa

ecuatorial alrededor de cada complemento cromosmico.
INTERCINESIS: En este lapso de tiempo (que no debe confundirse con una

interfase) cada producto celular no duplica su DNA y ocurre una pequea
descondensacin de los cromosomas y antes de que cada clula complete su
membrana nuclear, comienza la segunda divisin meitica; la cual se inicia con
132

una corta profaseII, en la cual reaparecen los centriolos y migran a polos opuestos
de la clula, en esta etapa ya no hay intercambio de material gentico.
VIII. En metafase II: los cromosomas se dirigen hacia el plano ecuatorial de la

clula, aparece el huso acromtico, el cual se origina de cada centriolo y se fija a
los centrmeros de cada cromosoma; en esta misma etapa se lleva a cabo la
divisin centromrica.
IX. En anafase II: dada la divisin centromrica en la etapa anterior, las cromtides
que forman cada cromosoma, se separan y se dirigen a cada polo celular, esto
sucede por la condensacin de las fibras del uso citoplasmtico
X. En telofase II: se lleva acabo la citocinesis celular y se forman dos nuevos

ncleos a partir de cada clula; esto origina al final del proceso cuatro gametos o
esporas completamente haploides y genticamente diferentes (lo cual se da
gracias al intercambio cromosmico llevado a cabo en la profase I de la primera
divisin meitica).
Leccin 34. Gametognesis

La gametognesis es el proceso de divisin celular por medio del cual se
producen clulas altamente especializadas para la fecundacin. Este tipo de
clulas se conocen con el nombre de gametos y pueden ser de dos tipos: gametos
masculinos, los cuales son producidos por medio de la espermatognesis y
gametos femeninos producidos por medio de la ovognesis. A continuacin se
muestran dos esquemas que ilustran estos dos procesos.
133

Figura 10. Espermatognesis
Figura 11. Ovognesis
El contenido de esta leccin, puede leerse, repasarse y analizarse en el siguiente

documento: Condensacin del DNA y Ciclo celular) en pdf; el cual
esta
includo en el aula CORE de este curso.
Nota: Si desea profundizar ms respecto a este captulo; se recomienda leer

el documento (condensacin del DNA y ciclo celular) en pdf que esta
includo en el aula CORE de este curso.
Para profundizar en el estudio del tema Condensacin del DNA y Ciclo Celular se
recomienda visitar:
1. Los siguientes links que explican el nivel de condensacin del DNA,

revsalos para diferenciar cada nivel.
http://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.esp.html
http://www.youtube.com/watch?v=-jDv7lnJaJo
http://www.youtube.com/watch?v=X6bdNCuK-zw
2. El siguiente link donde encontrar la explicacin sobre ciclo celular

134

http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_control_cell_cycle.swf
3. Los siguientes links que explican los mecanismos de la meiosis y mitosis:

http://www.juntadeandalucia.es/averroes/manuales/materiales_tic/Cell_anim_ar
chivos/Cell_anim_archivos/mitosis01.swf
http://www.juntadeandalucia.es/averroes/manuales/materiales_tic/Cell_anim_ar
chivos/Cell_anim_archivos/meiosis01.swf
http://www.cellsalive.com/mitosis.htm
http://www.johnkyrk.com/meiosis.esp.html
4. El siguiente link donde se compara mitosis y meiosis

http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120074/bio17.swf
5. El siguiente link donde encuentra una animacin de la espermatognesis

http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120112/anim0043.swf
6. Observe y analice los siguientes videos donde encontrar una explicacin

muy sucinta sobre los temas estudiados en este captulo:
http://www.youtube.com/watch?v=DD3IQknCEdc&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=rgLJrvoX_qo&NR=1
http://www.youtube.com/watch?v=2WwIKdyBN_s&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=BiHYP5jV0UQ&feature=related
Leccin 35. Preguntas y problemas de aplicacin.

1. Realice
un
cuadro
comparativo
deonde
enuncie
las
principales
caractersticas y diferencias entre:

a. Mitosis y meiosis
b. Espermatognesis y ovognesis.
135

2. Investigue acerca de algunas enfermedades o desrdenes de tipo gentico

que pueden ser producto del mal funcionamiento de la mitosis y de la
meiosis.
3. Una clula animal que posee 50 cromosomas en una etapa del ciclo celular
G1,
desea
realizar
el
proceso
gametognico
conocido
como
espermatognesis:
a. Cuntos cromosomas tendr el espermatocito primario?
b. Cuntos cromosomas tendr el espermatocito secundario?
c. Cuantos cromosomas tendr el espermatozoide formado?
d. Cuntas cromtidas tendr el espermatocito primario?
e. Cuntas cromtidas tendr el espermatocito secundario?
f. Cuantas cromtidas tendr el espermatozoide formado?
4. Suponga que por algn error producido en el ambiente una clula no realiza
la recombinacin entre los cromosomas homlogos. Qu conclusiones
podra mencionar respecto a este hecho?.
5. Suponga que 200 espermatognias inician el proceso espermatognico.

a. Cuntos espermatocitos secundarios se obtendran al finalizar la
primera divisin meitica?
b. Cuntos espermatozoides se obtendran al finalizar el proceso?.
6 . Explique a travs de esquemas los siguientes tipos de reproduccin o

divisin celular en plantas:
a. Esporulacin
b. Gemacin
c. Alternancia de generaciones
136


7. Suponga que usted tiene la siguiente clula de un amacho en intefase meitica
con cuatro cromosomas marcados genticamente con los siguientes genes:
A
B
X Y
B
d
Nota. Tenga en cuenta lo siguiente:

Los cromosomas homlogos son aquellos que pueden intercambiar genes (se
sinapsan)
Los cromosomas sexuales no intercambian genes
El intercambio de genes es lineal
El cromosoma intercambia genes en todo su espesor.
a) Esquematice todos los posibles productos meiticos que se obtendran al final

del proceso normal.
b) Suponga que por alguna causa desconocida no se lleva a cabo la sinapsis en
profase I; cuales seran los posibles productos meiticas que se obtendran al
final del proceso?.
137

Capitulo 8
DNA, RNA, GEN
Leccin 36. Historia del DNA.

El cido Desoxirribonucleco es considerada la molcula qumica encargada de la
herencia en los seres vivientes; esta compleja molcula qumica esta constituda
por otras molculas conocidas con el nombre de nucletidos; los cuales a su vez
estn constitudos por otras pequean molculas qumicas denominadas: bases
nitrogenadas (Adenina A, Guanina G, Citocina C, Timina T), grupo fosfato y un
azucar; que para este caso es la desoxirribosa.
El contenido de esta leccin, puede leerse, repasarse y analizarse en el siguiente

documento: Historia del DNA; el cual esta includo en el aula CORE de este
curso
Leccin 37. Los acidos nuclecos

Los cidos nuclecos conocidos con el nombre de cido desoxirribonucleco (DNA)
y cido ribonucleco (RNA); son molculas complejas que tienen estructuras,
propiedades y caractersticas particulares que los identifican y que hacen parte de
una u otra forma de todos los organismos vivientes; incluso de los virus.
El contenido de esta leccin, puede ser consultado en el siguiente

documento; Gentica Molecular, el cual fue construido y compilado por la
Dra. Luz Mery Bernal Parra y esta includo en el aula CORE de este curso.
Leccin 38. Las protenas.

Las protenas, son otro tipo de molculas qumicas de alta complejidad y de gran
importancia en las clulas; existen diferentes tipos de protenas, cada una
especializada para una funcin biolgica especfica. Pertenecen a la clase de los
138

peptdos, pues son formadas por aminocidos conectados entre s por conexiones
peptdicas. Una conexin peptdica es la unin del grupo amino (-NH 2 ) de un
aminocido con el grupo carboxilo (-COOH) de otro aminocido, a travs de la
formacin de una amida.

Leccin 39. Gen

En trminos genticos clsicos el gen se define como la unidad elemental de la
herencia, la regin fsica y funcional que controla una caracterstica hereditaria
concreta, la portadora de la informacin gentica de una generacin a la siguiente,
la que gobierna en definitiva, las caractersticas de un rasgo particular.

Para profundizar en el estudio de la estructura del DNA, del RNA y del Gen, se
recomienda visitar las siguientes pginas:
En el siguiente link encontrar la estructura molecular del DNA, d un clic en cada

uno de los tems a seguir para reforzar los conceptos adquiridos en este captulo:
1. Emparejamiento de los nucletidos
2. Estructura secundaria del B-DNA
3. Otras estructuras del DNA
http://biomodel.uah.es/model1j/dna/inicio.htm
139

En el siguiente link encontrar la estructura molecular del RNA, de un clic en cada

uno de los tems a seguir para reforzar los conceptos adquiridos en este captulo:
1. Ribonucletidos
2. RNA monocatenario
3. Plegamiento del RNA
4. Pares de bases en el RNA
5. RNA de transferencia
6. Interaccin codn-anticodn
7. Ribozimas
http://biomodel.uah.es/model1j/rna/inicio.htm
www-jmg.ch.cam.ac.uk/.../nucleic/index.html
En el siguiente link encontrar una recapitulacin de los temas tratados, entre a

Introduccin a la gentica (genes) siga las instrucciones para reforzar los
conceptos adquiridos en este captulo, no olvide utilizar la opcin profundizar. A
partir de la imagen 12/18, encontrar unos temas que sern tratados ms
adelante.
http://www.roche.com/pages/genedcd6/Spanish/Module1/Module1.html
Puede complementar con el link:
http://croptechnology.unl.edu/animation/DNASpanish.swf
Revise y analice los siguientes videos donde encontrar una explicacin muy
sucinta sobre los temas estudiados en este captulo:
http://www.youtube.com/watch?v=2WwIKdyBN_s&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=DD3IQknCEdc&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=rgLJrvoX_qo&NR=1
http://www.youtube.com/watch?v=BiHYP5jV0UQ&feature=related
140

Leccin 40. Pregundas de aplicacin de conceptos del captulo

Las siguientes preguntas tienen por objetivo evaluar los conocimientos adquiridos
por medio de la aplicacin de los conceptos para resolver situaciones especficas.
1. El da 28 de junio de 2000, varios peridicos anunciaron el primer informe

sobre el Proyecto Genoma Humano. La noticia plante un gran
interrogante: Y ahora? Qu significa esto? Las noticias en la poca
contenan
expresiones
como:
"descifrado
el
cdigo
de
la
vida",
"secuenciados los 3,1 billones de letras del cdigo gentico", "concluido el

borrador del trabajo, con cerca de un 97% del genoma, "conocido el
lenguaje con el cual Dios cre la vida". Usted considera que la bsqueda de
un significado para esas informaciones requiere, la construccin previa de
conocimientos sobre la estructura y funcin del Gen y de los cidos
Nucleicos. Sustente su respuesta.
2. En la pelcula "Parque de los Dinosaurios", un cientfico crea en laboratorio

nuevas generaciones de dinosaurios, extintos hace 65 millones de aos,
por medio de la sangre conservada en mosquitos que los habran picado y
que permanecieron fosilizados en el mbar. Con la sangre, fue posible
determinar el DNA de los dinosaurios, llegndose as a la frmula para
recuperar la especie. Considere la posibilidad de que el DNA obtenido no
sea de ptima calidad y solo la molcula del RNA est en condiciones
ptimas, sera posible recuperar la especie?. Justifique su respuesta.
141

Capitulo 9
Transmisin de la informacin gentica
Leccin 41. Replicacin del DNA

Watson y Crick propusieron un posible mecanismo bsico para la replicacin del
DNA, donde la doble hlice es como una cremallera que se abre en uno de los
extremos, si esta analoga es vlida podemos obtener dos cadenas con base en
el extremo en cada cadena sencilla, teniendo en cuenta la complementariedad de
las bases, cada una de ellas que est expuesta tendr una base complementaria
en la otra cadena. Teniendo en cuenta que cada cadena tiene su complemento,
cada una de ellas actuar como molde o templete para comenzar a formar la
doble hlice, a partir de una doble hlice que fue desenrollada. Los nuevos
nucletidos adicionales provienen de nucletidos libres presentes en la clula.
Este modelo de replicacin se denomina Replicacin Semiconservativa o
Modelo Watson-Crick donde cada duplex obtenido contiene una cadena parental
y una cadena nueva sintetizada a partir de la parental.
documento; Transmisin de la informacin gentica, el cual fue construido y
compilado por la Dra. Luz Mery Bernal Parra y esta includo en el aula CORE
de este curso.
Leccin 42. Transcripcin del DNA.

El proceso mediante el cual se sintetiza RNA teniendo como molde una hebra de
DNA, es denominado Transcripcin del DNA. Las polimerasas del RNA son las
enzimas que catalizan este proceso y es considerado como el segundo paso del
esquema clsico de transmisin de la informacin gentica.

142

de este curso.
Leccin 43. Cdigo gentico

La informacin gentica es almacenada en el DNA por medio de un cdigo (el
cdigo gentico) donde la secuencia de bases adyacentes determina la
secuencia de aminocidos en el polipptido codificado. El cdigo gentico es
entonces, el conjunto de pautas que rigen la transferencia de la informacin
contenida en el mRNA para la sntesis de las protenas; se podra considerar como
un diccionario que suministra la correspondencia entre una secuencia de bases
nucleotdicas y una secuencia de aminocidos. Cdigo gentico=Receta gentica
(libro de recetas de protenas). En teora, son posibles variaciones casi infinitas
en la disposicin de las bases a lo largo de una cadena polinucleotdica. Una vez
que existen 20 aminocidos diferentes y slo cuatro bases diferentes de RNA.

de este curso.
Leccin 44. Sintesis de protenas

Para entender la traduccin como el proceso que descifra el mensaje que trae el
mRNA para la sntesis de una protena, debemos tener claro los conceptos de
RNA de transferencia y ribosomas que fueron estudiados en los captulos
anteriores.
de este curso.
143

En los siguientes sitios de Internet encontrar una explicacin muy sucinta sobre
los temas estudiados en este captulo:
http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_protein_synthesis.swf
http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_process_gene_infor.swf
http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=related
En el siguiente link encontrar el proceso de Replicacin del DNA, d un clic en

cada uno de los tems a seguir para reforzar los conceptos adquiridos sobre este
tema:
4. http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120076/micro04.swf
5. http://www.youtube.com/watch?v=-EGKrYdQEHQ
En el siguiente link encontrar una recapitulacin de los temas transcripcin y

traduccin del DNA, es importante seguir la secuencia para entender la sntesis de
protenas:
1. http://www.animbio.com/anim/expresiondna/transmenu_s.swf
2. http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_spliceosomes.swf
En el siguiente link encontrar informacin sobre el tema Mutacin:
1. http://www.roche.com/pages/genedcd6/Spanish/Module1/Module1.html
Leccin 45. Preguntas de anlisis y aplicacin de conceptos del captulo

Las siguientes preguntas tienen por objetivo evaluar los conocimientos adquiridos
por medio de la aplicacin de los conceptos para resolver situaciones especficas.
144

Antes, consulte el sitio web Learn Genetics de la Universidad de UTAH

http://learn.genetics.utah.edu/es/ , donde encontrar en la columna derecha, una
serie de ejercicios (Construye una molcula de ADN, transcribe y traduce un
gen, descubre cmo funcionan las protenas) que le ayudarn a aclarar
algunas dudas de la parte terica, puesto que el tema sntesis de protenas es un
poco complejo. Si usted navega y resuelve los ejercicios propuestos a
continuacin, podr resolver las preguntas y aplicar los conceptos tericos.
1. Con la ayuda de la tabla del cdigo gentico representada a continuacin, es

siempre posible deducir la secuencia de aminocidos de una protena a partir
de la secuencia de nucletidos de su gen, o del RNA mensajero (RNAm)
correspondiente.
Tomado de Luque y Herrez, 2006.
Sin embargo, lo opuesto no es verdadero, es decir, a partir de la secuencia de

aminocidos de una protena, no se puede deducir la secuencia de nucletidos
del gen. Explique por qu?.
145

2. Los seres humanos no poseen la enzima llamada uricasa, responsable de la

transformacin del cido rico en alantona. La mayora de los mamferos,
como el mono babuino, sintetiza esta enzima, que es compuesta de 304
aminocidos. En el genoma humano, existe una secuencia de bases muy
parecida con el gen activo para esta enzima.
a. Cuantos codones y cuantas bases de ADN posee la parte del gen que
codifica la enzima uricasa?
b. En el codn n 33, se encuentra la nica diferencia entre el gen del mono
babuino (CGA) y la secuencia de bases del ser humano (TGA). Observando
la tabla del cdigo gentico, diga por qu esta diferencia es crucial para la
actividad de la enzima en el ser humano?
3. Una hebra de ADN tiene la siguiente secuencia de bases:
5'ATGCGT3'.
a. Considerando que haya ocurrido la accin de la ADN-polimerasa, cul ser

la secuencia de bases de la hebra complementaria?
b. Si la hebra complementaria es usada durante la transcripcin, cual ser la
secuencia de bases del RNA resultante y que nombre recibe ese RNA si es
el que interviene en la traduccin para la sntesis de protenas?
4. Una enfermedad gentica de herencia dominante es causada por mutaciones

en un gen localizado en un cromosoma autosoma. Los individuos A, B y C
tienen mutaciones en un segmento de ADN de ese gen, cuya secuencia
normal est representada a continuacin.
Secuencia normal
CAA AAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTT TTG ACT CCT TAC GTA AAG
Individuo A
CAA AAC TGA GGA ATT CAT TTC (m)
146

GTT TTG ACT CCT TAA GTA AAG

Individuo B
CAT AAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTA TTG ACT CCT TAC GTA AAG
Individuo C
CAA TAC TGA GGA ATG CAT TTC (m)
GTT ATG ACT CCT TAC GTA AAG
Usando la tabla a continuacin que relaciona algunos codones a los

respectivos aminocidos y considerando que la hebra molde a ser transcrita es
aquella sealada con la letra m, responda:
a. Cules sern los segmentos de protenas producidos, respectivamente, por

los individuos A, B y C?
b. Cmo ser el fenotipo (normal o afectado de los individuos A, B y C?
c. Por qu?
cod
aminocido codn
aminocido
lisina
CUA
leucina
GAU
cido
n
AAA
AAC aspargina
glutmico
AA
lisina
GCC
alanina
treonina
GUA
valina
serina
GUU
valina
metionina
UAA
de parada
G
AC
U
AG
U
AU
G
147

CAA glutamina
UAC
tirosina
CA
histidina
UGA
de parada
prolina
UUG
leucina
U
CC
U
148

Fuentes Documentales de la Unidad 3
AUDESIK,T. Biologa. Vida sobre la tierra

DARNELL, J. Biologa celular y molecular. (1988)
DUBININ.N.P. Gentica General. 1984. Traduccin en espaol, Editorial Mir.
Moscu
FALCONER., D.S. 1991. Introduccin a la Gentica Cuantitativa. Compaa
Editorial Continental, S.A. Mxico.
GRIFFITHS, A.J.F., GELBART, W.M., MILLER, J.H., LEWONTIN R.C. 2000
Gentica
Moderna. Mc.Graw-Hill. Interamericana de Espaa. S.A.U
JIMNEZ, A. 1997. Problemas de Gentica. Univ. de Extremadura
KLUG, W.S., Cummings, M.R. 1999 Essential of Genetics. Third Edition. Prentice
Hall, New Jersey.
LEGATES, J.E. WRWICK, E.J. 1990. Cra y mejoramiento del ganado. Editorial
Tcnica Interamericana.
NICHOLAS K. W. Gentica Veterinaria. 1997. Editorial Acribia S.A.
STANFIELD. D Gentica 1992. Editorial Losa.
STANFIELD, D.P. Teora y problemas de Gentica. 1997. Editorial MC Graw Hill.
STRICKBERGER, M. W. Gentica. 1964 Ediciones Omega, S.A. Barcelona
TAMARIN, R. Principios de Gentica. 1997. Editorial Revert, S.A.
VISERAS, E. 1998. Cuestiones y problemas resueltos de Gentica. Univ. de
Granada
REVISTAS CIENTIFICAS
- 1. Genetics. 2. Evolution. 3. The American Naturalist.
4. Heredity.
5.
Theoretical and Applied Genetics. 6. Procededing of the Natural Academy of
Science, U:S:A. 7. Gentica. 8. Nature 9. Science.
149

DIRECCIONES EN INTERNET
-
http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis/mitosis.html
http://www.biologia.edu.ar/animaciones/temas/ciclos/ciclo.html
http://www.eduvinet.de/mallig/bio/Repetito/Bzellteils.html
http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/geninfo.htm
http://www.geocities.com/ResearchTriangle/Lab/2513/mendel.htm
http://anthro.palomar.edu/mendel/mendel_1.htm
http://anthro.palomar.edu/mendel/default.htm
http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/frame/textos/8_2alelos_multiples.htm
http://mx.geocities.com/avolaje2/apuntes/genetica_interacciones_b2.html
http://mendel.ugr.es/genetica2/2c/ligamiento_recombinacion_mapas_info.html
http://ejb.ucv.cl/jmunoz/genweb/genetica/frame/
http:www.geocities.com/colegioabersan/biologia.htm
http://www.usc.es/fac_bioloxia/programas%202ciclo/genetica%20evolutiva.htm
http://bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema16/
http://www.colpos.mx/iregep/new/cursos2.php?id=117
http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/genpob.html
http://es.encarta.msn.com/encyclopedia_961543709/Gen%C3%A9tica_de_pobl
aciones.html
http://www.inta.gov.ar/pergamino/info/indices/alfabetico/mn/mei_animal.htm
150

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