Herencia Poligenica
Herencia Poligenica
Herencia Poligenica
VELASQUEZ
HERENCIA POLIGENICA
SEMESTRE:II A
JULIACA PERU
2015
Polignica
DEDICATORIA:
Dios, por estar conmigo en cada paso que doy, por fortalecer mi
corazn e iluminar mi mente.
A mi familia la fuente inagotable de inspiracin y motivacin que
cual rio Nilo convierte las tierras apacibles en verdes campos
productivos.
Las estrellas en el cielo son solo migas de pan que nos dejan nuestros
sueos para encontrar el camino y no perdernos hacia la tierra de Oz
donde habita la ilusin.
Txus Di Fellatio
TABLA DE CONTENIDO
Polignica
PAG.
RESUMEN
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
INTRODUCCION
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
OBJETIVOS
MARCOS DEL TRABAJO
METODOS
RESULTADOS
DISCUSIN
CONCLUSIONES
9
11
13
17
19
20
22
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AGRADECIMIENTOS
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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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LISTA DE FIGURAS
Pag.
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GLOSARIO
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Loci.-Es una posicin fija en un cromosoma, como la posicin de un gen o de un
marcador (marcador gentico). Una variante de la secuencia del ADN en un
determinado locus se llama alelo.
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RESUMEN
HERENCIA POLIGENICA
Polignica
La herencia polignica es el conjunto responsable de muchos caracteres que
parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma,
altura, color y metabolismo, el coeficiente de inteligencia son gobernados por el
efecto acumulativo de muchos genes. La herencia polignica no se expresa en
absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres
mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen por
expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin continua).
Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque est controlada por
el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados.
mellitus,
esquizofrenia,
epilepsia,
hipertensin
arterial,
psicosis
maniacodepresiva.
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INTRODUCCION
En las primeras dcadas del siglo XX se plante la necesidad encontrar otra forma
de herencia que explicara aquellos casos que no seguan los criterios de la
herencia mendeliana. La polmica entre los genetistas de esos aos giraba
alrededor de como justificar la herencia de caracteres cuantitativos de variacin
continua dentro de un rango de medidas si estos estuvieran codificados por un
solo gen, asimismo la herencia de muchas enfermedades comunes que no se
presentan de acuerdo con los patrones monognicos y en las que la influencia del
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ambiente es evidente. A la nueva propuesta se le dio diferentes nombres pero los
ms aceptados son los de herencia multifactorial o no mendeliana. Estos
nombres son poco precisos a raz de que existen diferentes elementos
involucrados y slo hacen referencia a la idea de una conjuncin de factores
genticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada
uno. Pero al da de hoy, y a pesar de que ha mejorado mucho nuestro
conocimiento del genoma humano, existen todava muchas dificultades para
adentrarse en la profundidad de las bases genticas y moleculares de la mayora
de las enfermedades con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren
ms genes o loci involucrados y aun as la ocurrencia y recurrencia de estas
patologas
siguen
siendo
impredecibles
complican
sobremanera
asesoramiento gentico.
el
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anormal, como una malformacin congnita, en la poblacin general normal. De
igual manera, los casos familiares de una patologa se explicaran por la suma
particular de factores dados en esa familia, con mayor peso de lo gentico, que
predispondra a su aparicin.
El hecho de que puedan existir varios afectados en una familia podra tener
semejanzas con un patrn autosmico dominante. La diferencia est en que no
suelen alcanzar mismas proporciones y, por otro lado, los riesgos de recurrencia
en las multifactoriales son variables. En la herencia mendeliana estos riesgos son
fijos, no dependen del nmero de afectados, y disminuyen equitativamente a la
mitad a medida que nos alejamos en el grado de parentesco.
En los casos en que hay una mayor tendencia de individuos de un sexo a padecer
una patologa, como por ejemplo la mayor incidencia de estenosis pilrica en
varones o la de luxacin de cadera en mujeres, se ha postulado la existencia de
un doble umbral de predisposicin, diferente para cada sexo, siendo ms alto para
el sexo que es menos frecuentemente afectado. El sexo femenino tendra un
umbral ms alto para la estenosis pilrica y lo opuesto ocurre con la luxacin de
cadera. Por lo tanto, la afectacin de un individuo del sexo menos susceptible
equivaldra a una mayor suma de factores genticos en esa familia.
La consanguinidad y la endogamia estn clsicamente relacionadas con las
enfermedades autosmicas recesivas pero tambin elevan los riesgos para las
enfermedades.
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OBJETIVOS
clnica
pruebas
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especializadas
(bioqumicas,
citogenticas,
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radiolgicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia
pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria.
Este Consejo Gentico puede ser previo o a posterior.
1. En el primer caso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia,
existe el antecedente de uno o ms casos con alguna alteracin que puede
ser hereditaria y en relacin con la cual se consulta con el fin de evitar su
aparicin.
2. El segundo se da tras al nacimiento del nio afectado. En este caso, el
estudio deber explicar cul ser la evolucin del defecto o enfermedad, as
como sobre el manejo teraputico, diettico o de rehabilitacin.
Segn la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:
1. Informar sobre el diagnstico, pronstico y tratamiento del trastorno
gentico.
2. Permitir la comprensin del mecanismo hereditario y la probabilidad o
riesgo de otros familiares.
3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
4. Favorecer la eleccin individual de opciones aceptables, segn la
percepcin personal del riesgo, los objetivos y valores.
5. Facilitar la adaptacin a la presencia del trastorno y a su riesgo de
recurrencia.
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La comunicacin de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el
consejero gentico intenta explicar cmo se hereda una enfermedad gentica y
qu probabilidad hay de que pueda pasarse a los hijos.
Por tanto, es fundamental que antes de la realizacin de un test para el
diagnstico gentico de una enfermedad, se realice el consejo gentico con el
paciente. ste tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una
enfermedad. Se evaluar si es correcta la aplicacin del test considerando
diferentes aspectos como la relacin coste/beneficio.
Tambin se informar de las consecuencias mdicas y psicolgicas que puede
conllevar los resultados del test para el individuo y sus familiares.
Motivos para solicitar el consejo gentico
1. Cuando hay historia familiar de algn padecimiento gentico conocido o
alguna condicin patolgica recurrente.
2. Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean nicas o
mltiples y de cualquier parte del cuerpo.
3. Alteraciones metablicas que se presenten en el recin nacido o en el
lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con
manifestaciones muy diversas, como hipotona (flacidez del cuerpo), olor
poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad
respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hgado
aumentado del tamao), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en
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algunas
ocasiones,
crisis
convulsivas
(movimientos
anormales
ante
determinados
estados
maternos
sistmicos
como
la
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VARIACIN CONTINUA.
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En esta forma de variacin, los organismos exhiben fenotipos que cambian dentro
de ciertos lmites. En la estatura, por ejemplo, la mayora de las personas miden
entre 1,45 m. y 1,85 m., con intervalos de diferencia de 5 cm de estatura. un nio
que recibi durante su niez mayor estimulacin, posee la un coeficiente
intelectual mayor al de un nio que durante la misma etapa de desarrollo no la
recibi. Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante papel del ambiente en la
expresin de las caractersticas hereditarias
Hay poblaciones con una alta incidencia de una patologa que en otras puede ser
muy rara. Los riesgos para una enfermedad multifactorial por lo general no son
altos. En los casos familiares el riesgo aumenta cuanto mayor es la severidad de
la patologa y cuanto mayor es el nmero de afectados. La incidencia en la
poblacional no suele mostrar modificaciones bruscas, salvo por causas migratorias
o, en el mejor de los casos, por polticas de prevencin primaria eficientes. De
todas maneras, las cifras deben ser revisados y actualizados permanentemente.
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al paladar el riesgo alcanza el 7%. Si uno de los padres es tambin afectado, este
riesgo es del 12%.
El ambiente influye sobre la mayora de los rasgos que se heredan en forma
polignica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como
herencia multifactorial. Entre los padecimientos que se heredan en forma
multifactorial se encuentran la mayora de los defectos del nacimiento: labio y
paladar hendido, defectos del tubo neural, luxacin congnita de cadera, estenosis
pilrica, cardiopatas, etc.
METODO
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RESULTADOS
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El riesgo de recurrencia es mayor cuando hay ms de un miembro afectado en la
familia y cuando la patologa es ms severa. Es tambin mayor para los parientes
ms cercanos y cae abruptamente para los ms alejados. En el caso de diferente
susceptibilidad por sexo, el riesgo aumenta cuando el afectado es del sexo menos
susceptible.
Muchas anomalas congnitas frecuentes (por ejemplo, labio leporino o paladar
hendido) tienen una distribucin familiar coherente con una herencia multifactorial.
La herencia multifactorial puede presentarse con un modelo en el que la
predisposicin a un trastorno es variable continua determinada por una
combinacin de factores genticos y ambientales, con un umbral de desarrollo que
separa las personas con la anomala de las que no la presentan. Las
caractersticas multifactoriales son a menudo anomalas graves individuales, como
el labio leporino, paladar hendido aislado, defectos del tubo neural, estenosis
pilrica y luxaciones congnitas de la cadera. Algunas de estas anomalas pueden
aparecer tambin como parte del fenotipo en sndromes determinados por
herencia de un gen individual, anomalas cromosmicas o teratgeno ambiental.
Los riesgos recurrentes empleados para consejo gentico de las familias con
anomalas congnitas determinadas por herencia multifactorial son riesgos
empricos basados en la frecuencia de la anomala en la poblacin general y en
diferentes categoras de parientes. En familias individuales, estos clculos pueden
ser inexactos por que suelen ser promedios en la poblacin en lugar de
probabilidades precisas para la familia individual.
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DISCUSION
combinaciones
dando
una
variedad
de
fenotipos,
medibles
cuantitativamente.
Los caracteres poligenicos se reconocen por expresarse como graduaciones de
pequeas diferencias dos o ms pares de genes, contribuyen al fenotipo. El rango
poligenico es el fenotipo resultante de la accin de dos o mas genes
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Los rasgos pueden estar controlados por dos o mas genes, cada uno de los
cuales aporta un elemento aditivo, habiendo algunos que no aportan nada.
En el ser humano se observa, el peso, la talla, el color de la piel, el color de los
ojos, la inteligencia, etc.
Adems las influencias ambientales intervienen en forma significativa en la
manifestacin de la enfermedad. Ejemplo la hipertension arterial, influyen factores
ambientales dieta con sal, estrs, etc. Cmo estos factores interactan para
desencadenar la afeccion? No se conoce.
CONCLUSIONES
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cuales se dice que muestran herencia polignica o multifactorial. La herencia
polignica por tanto es el conjunto responsable de muchos caracteres que
parecen sencillos desde la superficie.
Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son
gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia polignica no
se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los
caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres polignicos se reconocen
por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin
continua).La altura en los seres humanos es un tipo de herencia polignica.
Representando grficamente las diferentes alturas una variacin continua ser
evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy
bajas. Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque est
controlada por el efecto aditivo de dos o ms pares de genes separados.
se da cuando algn carcter se debe a la accin de ms de un gen que pueden
tener adems ms de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que
son la causa de que exista una gradacin en los fenotipos; es tpico de caracteres
cuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad de medida .
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AGRADECIMIENTO
Agradezco a mis padres por brindarme la econmico y las mis amigos por el
apoyo que me dieron para poder presentar el siguiente trabajo de investigacin.
talvez sin ellos no hubiese sido posible la presentacin de este trabajo.
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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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