Genetica Del Cancer Jobirson Tavarez 1-15-2143
Genetica Del Cancer Jobirson Tavarez 1-15-2143
Genetica Del Cancer Jobirson Tavarez 1-15-2143
(UTESA)
MATERIA:
FISIOPATOLOGIA 1
TEMA:
GENETICA DEL CANCER
PRESENTADO POR:
JOBIRSON TAVAREZ 1-15-2143
PRESENTADO A:
Dr. RAFAEL EMILIO MEDINA GOMEZ
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GENETICA DEL CANCER
CAUSAS
La razón por el cual una persona lleva a cabo un cáncer no se sabe, empero sí se han
investigado ciertos de los componentes que tienen la posibilidad de incrementar el peligro de
desarrollarlo, lo cual se sabe cómo componentes de peligro.
Los diversos tipos de cáncer poseen diferentes componentes de peligro. Ciertos tienen
la posibilidad de cambiar, como fumar, mientras tanto que otros no son modificables como
la edad o los precedentes parientes.
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GENES DEL CANCER
Los estudios publicados por los médicos H. Varmus y M. Bishop en la década de los
ochenta provocaron el punto de inicio para una categorización de los genes que se asociaban
al cáncer. Gracias al entendimiento de los retrovirus ha sido viable decidir que estos virus
contenían secuencias semejantes a las humanas, las cuales eran capaces de producir un
aumento tumoral. Debido a esto fueron acuñados con el concepto oncogenes lo cual desea
mencionar genes activos. En su contraparte humana, se concluyó que dichas secuencias se
encontraban en funcionamiento de forma común, por lo cual se les llamó protooncogenes.
Luego se sabría que estos protooncogenes podrían padecer diversos tipos de mutaciones, lo
cual provocaba su activación molecular, por lo cual se convirtieron de esta forma en los
célebres oncogenes celulares.
Un gen supresor tumoral es un gen que disminuye la posibilidad de que una célula en
un organismo multicelular se transforme en una célula cancerosa. Los genes supresores de
tumores se hallan en las células habituales y principalmente inhiben la proliferación celular
desmesurada. Una mutación o una deleción de un gen supresor tumoral, incrementará la
posibilidad de que se haga un tumor, al perder su funcionalidad. En ese sentido, un gen
supresor tumoral alterado es parecido a un oncogén.
En las células tradicionales, las proteínas codificadas por los genes supresores de
tumores detienen la progresión del periodo celular en contestación a un mal en el ADN o a
señales de eliminación del incremento provenientes del medio extracelular inhibición por
contacto. Una vez que los genes supresores de tumores permanecen mutados o son inactivos,
las células no tienen la posibilidad de contestar comúnmente a los aspectos del control
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ONCOGENES
En un sujeto humano sano, hay bastante más de 30000 billones de células que viven
en un condominio interdependiente, regulando de manera recíproca su proliferación, para
afirmar que la medida de los diferentes órganos está coordinada y según la talla del sujeto.
Por esto, las células solo proliferan una vez que reciben señales bastante concretas que
provienen de otras células vecinas. Las células cancerosas, no obstante, violan este esquema:
ignoran cada una de las señales que reciben del exterior, y siguen sus propios esquemas de
proliferación, invadiendo no solo los espacios adyacentes, sino además sitios alejados del
sitio de procedencia, por medio del proceso de metástasis. A partir de este criterio, las células
cancerosas tienen la posibilidad de considerarse como células asociales, que no siguen las
pautas del grupo del organismo e inclusive amenazan su supervivencia.
Los genes de compostura del ADN son secuencias concretas de ADN que codifican
proteínas que ayudan a conservar la sucesión idónea de bases químicas del ADN. Dichos
genes tienen la posibilidad de reconocer secuencias incorrectas de ADN y reemplazarlos con
las bases químicas primordiales. Ya que los genes codifican proteínas, cualquier error en la
sucesión de ADN resulta en la producción de proteínas anómalos o que no funcionan.
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IDENTIFICACION DE LOS GENES DE CANCERES HEREDITARIOS
Todo individuo que se encuentre siendo examinada por precedentes particulares o parientes
que sugieren una condición hereditaria de peligro de cáncer.
Las propiedades del historial doctor personal o familiar de un paciente que tienen la
posibilidad de sugerir un síndrome de cáncer hereditario integran:
¿PRUEBA GENÉTICA?
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¿CÁNCER HEREDITARIO?
Se han reconocido las mutaciones genéticas que ocasionan varios de los síndromes
de cáncer hereditario conocidos, y las pruebas genéticas tienen la posibilidad de confirmar si
la afección es realmente el resultado de un síndrome hereditario.
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PRUEBAS GENETICAS DE DETECCION SELECTIVA PRUEBAS DE
PATERNIDAD
En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro
tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si
existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética. Las
mutaciones pueden afectar a todo el gen o parte de él y pueden causar un funcionamiento
anormal que desencadena una enfermedad. Hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles
en laboratorios: pruebas citogenéticas (para examinar cromosomas enteros), pruebas
bioquímicas (para medir las proteínas producidas por los genes) y pruebas moleculares (para
detectar pequeñas mutaciones en el ADN).
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DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS TRATAMIENTOS GENETICOS
Está indicado en parejas en las que uno de los miembros es portador de una variación
genética o cromosómica que puede ser transferida a la descendencia. Además, además se
utiliza en determinados casos en la existente más grande posibilidad de que el feto sufra una
variación cromosómica que logre ocasionar una malformación grave o inclusive ser
incompatible con la vida. Ejemplificando, en casos de edad materna avanzada, embarazos
anteriores con anomalías, hallazgos ecográficos y precedentes parientes de partes mal
formadas.
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CASO CLINICO (CÁNCER DE MAMA)
Examen físico
Pruebas de hemoquímica
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• Ecografía de mamas (20/enero/2021): lesión vascular de gran tamaño, que mide 3,0
cm de diámetro anteroposterior en la región areolar de la mama derecha. Mama
izquierda de aspecto normal. No se observan ganglios axilares.
• Biopsia aspirativa con aguja fina en el nódulo en la mama derecha (25/febrero /2021):
• células ductales atípicas.
• Rayos X de tórax posteroanterior (01/diciembre/2020): no alteraciones
pleuropulmonares.
• Ecografía abdominal (8/enero/2021): hígado normal en tamaño y ecotextura. No se
observa lesión focal ni conductos dilatados. La vesícula biliar, el páncreas, el bazo y
• ambos riñones están normales. No se observan adenopatías intraabdominales ni
• líquido libre en cavidad.
• Biopsia con aguja gruesa realizada en consulta de Cirugía (24/febrero/2021): se
confirmó un carcinoma ductal invasivo.
• Tinciones de inmunohistoquímica: receptor de estrógeno positivo, receptor de
progesterona positivo, Her-2/neu y KI-67 negativo.
Comentario
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CONSEJO GENETICO
El Consejo Genético se define como el análisis que se hace por medio de la valoración clínica
y pruebas especializadas bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares, para saber si existe
peligro de que en una familia logre repetirse, o bien aparecer por primera ocasión, alguna patología
hereditaria. Este Consejo Genético podría ser anterior o a posteriori.
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COMO REALIZAR CONSEJERIA GENETICA
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TERAPIA GENICA TERAPIA DE CELULAS SOMATICAS Y
GERMINALES
Actualmente, la dotación genética de una célula podría ser modificada por medio de
la introducción de un gen usual en el organismo diana que sustituya al gen defectuoso en su
funcionalidad; es lo cual se llama terapia génica. La terapia génica se puede conceptualizar
como el grupo de técnicas que permiten vehiculizar secuencias de ADN o de ARN al interior
de células diana, con objeto de modular la expresión de determinadas proteínas que se hallan
alteradas, revirtiendo de esta forma el trastorno biológico que ello genera.
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METODOS PARA LA INTRODUCCION DE ADN EN CELULAS
HUMANAS
Métodos Físicos
Procedimientos Biológicos
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Transformación por Agrobacterium: es un procedimiento de transformación usado en
ingeniería genética de plantas que posibilita la introducción de ADN exógeno a una célula y
la regeneración de esta célula transformada para obtener una planta genéticamente
modificada utilizando la bacteria Agrobacterium rhizogenes como vector transfección de
microorganismos.
Conjugación: algunas raciones de ADN tienen la posibilidad de ser copiados de una bacteria
a otra. La célula donadora provee un factor génico móvil o conjugativo, principalmente un
plásmido o un transposón. Dichos fragmentos de ADN tienen dentro (o se les agregan por
técnicas de ingeniería genética) los genes causantes de su transferencia a otras bacterias, aun
cuando la mayor parte de los plásmidos conjugativos poseen sistemas que comentan que la
célula receptora no tenga ya un componente semejante.
Hibridación somática: proceso por el que se obtienen plantas híbridas desde la fusión de
células o de protoplastos derivados de células somáticas.
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VECTORES RETROVIRALES Y ADENOVIRALES
VECTORES RETROVIRAL
Los vectores Retroviral son de uso general y sabidos para integrar en el genoma de la
célula infectada en una moda estable y persistente. El transcriptase reverso en el virus
posibilita la unión en el genoma del ordenador primordial.
ADENOVIRALES
Los vectores de Adenoviral poseen una vasta gama de acción y tienen la posibilidad
de dar los ácidos nucleicos a dividir y a no-dividir las células. Esto puede hacer su uso en la
indagación elemental difícil, empero se aplican algunas veces in vitro. Una vez que
permanecen usados in vivo, los vectores adenoviral precipitan constantemente la supresión
inmune de las células, que además limita sus funcionalidades.
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TERAPIA GENICA PARA LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Tras el hallazgo de la composición del DNA por Watson y Crick, en los años 70 se
desarrolló la tecnología del DNA recombinante, que otorgó sitio a unos conocimientos
básicos y unas herramientas que permitían transferir genes al interior de las células. Al
principio esta tecnología ha sido empleada en el campo de las ciencias simples para averiguar
funcionalidades biológicas, tanto in vivo como in vitro, empero rápido se observó que la
transferencia génica poseía un monumental potencial en el procedimiento de patologías
humanas.
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TERAPIA GENICA CONTRA EL CANCER
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ESQUEMA GENÉTICA DEL CÁNCER
Mutaciones en el
genoma de las células
somáticas
Factores ambientales
adquiridos Factores genéticos
Alteraciones de los
genes
Activación de Inactivación de
Oncogenes genes
oncosupresores
Expresión de productos
genéticos alterados
Neoplasia
maligna Expansión clonal
Neoplasia maligna
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