Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 37 vistas

    Genes y Función en El Cancer Hereditario

    Cargado por

    Alexandra Mestanza
    El documento presenta un informe sobre genes y función en el cáncer hereditario. Se describen los objetivos de aprendizaje como describir genes implicados en distintos tipos de cáncer hereditario y sus funciones normales. También contiene preguntas sobre genes como BRCA1, BRCA2 y aquellos asociados a la xeroderma pigmentosa y el sistema de reparación MMR. Finalmente, concluye resaltando la importancia de identificar cánceres hereditarios y describiendo genes y marcadores tumorales clave.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Genes y Función en El Cancer Hereditario

    Cargado por

    Alexandra Mestanza
    37 vistas8 páginas
    El documento presenta un informe sobre genes y función en el cáncer hereditario. Se describen los objetivos de aprendizaje como describir genes implicados en distintos tipos de cáncer hereditario y sus funciones normales. También contiene preguntas sobre genes como BRCA1, BRCA2 y aquellos asociados a la xeroderma pigmentosa y el sistema de reparación MMR. Finalmente, concluye resaltando la importancia de identificar cánceres hereditarios y describiendo genes y marcadores tumorales clave.

    Descripción original:

    informe sobre los genes y funcion en el caracter hereditario

    Título original

    GENES Y FUNCIÓN EN EL CANCER HEREDITARIO

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    El documento presenta un informe sobre genes y función en el cáncer hereditario. Se describen los objetivos de aprendizaje como describir genes implicados en distintos tipos de cáncer hereditario y sus funciones normales. También contiene preguntas sobre genes como BRCA1, BRCA2 y aquellos asociados a la xeroderma pigmentosa y el sistema de reparación MMR. Finalmente, concluye resaltando la importancia de identificar cánceres hereditarios y describiendo genes y marcadores tumorales clave.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    37 vistas8 páginas

    Genes y Función en El Cancer Hereditario

    Cargado por

    Alexandra Mestanza
    El documento presenta un informe sobre genes y función en el cáncer hereditario. Se describen los objetivos de aprendizaje como describir genes implicados en distintos tipos de cáncer hereditario y sus funciones normales. También contiene preguntas sobre genes como BRCA1, BRCA2 y aquellos asociados a la xeroderma pigmentosa y el sistema de reparación MMR. Finalmente, concluye resaltando la importancia de identificar cánceres hereditarios y describiendo genes y marcadores tumorales clave.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    de 8

    Semestre académico: 2022-1

    Informe N°3: "GENES Y FUNCIÓN EN EL CANCER


    HEREDITARIO"

    BIOQUIÍMICA – SEMINARIO

    INTEGRANTES

    2019201500 ANASTACIO PÉREZ MILUSKA JAHAIRA

    2020228482 CUEVA RAMOS MARÍA ALEJANDRA


    3
    2020234635 GALVEZ MESTANZA LUCERO DE GUADALUPE

    2020235355 GARCÍA CHUNGA MARIFÉ ELIZABETH

    2020235483 JARA REQUEJO DANIELA

    DOCENTE

    Mg. Héctor Filamir Yaipen Gonzales

    PIMENTEL, PERÚ
    2022

    i
    ÍNDICE

    Pág.

    Portada i

    Índice ii

    Objetivos de aprendizaje 3

    Introducción 3

    Cuestionario 4

    Conclusiones 7

    Fuentes de información 8

    ii
    OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

    ➢ Describir la función que cumplen los genes en el cáncer hereditario y no


    hereditario.
    ➢ Describir las características de cáncer hereditario.
    ➢ Describir el xeroderma pigmentosa.
    ➢ Describir el cáncer de mama hereditario.
    ➢ Describir la poliposis cólica familiar, síndrome de Lynch.
    ➢ Describir los marcadores tumorales: mutaciones, fusiones, miRNAs.

    INTRODUCCIÓN

    El origen y evolución del cáncer se basa en la acumulación progresiva de


    alteraciones genéticas y epigenéticas, alteraciones que afectan a la secuencia del
    ADN y a la expresión de los genes, respectivamente. Estas alteraciones modifican
    la función de proteínas implicadas en regular el comportamiento celular, procesos
    que, en las células normales, están sometidos a un control estricto. Aunque las
    diferencias genéticas entre las células normales y las tumorales son pocas, son
    suficientes para permitir que las células alteradas sobrevivan y tengan ventajas
    frente a las células normales conduciendo al desarrollo de un tumor.

    El cáncer es una enfermedad que ocurre debido al funcionamiento anormal de los


    genes. Los genes son un componente del ADN que contienen las instrucciones
    sobre cómo elaborar las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar, cuándo
    destruir las células dañadas, y cómo mantener las células en equilibrio. Esta
    enfermedad incumple las normas de comportamiento social ya que todos aquellos
    procesos que mantienen el equilibrio entre división y muerte celular dentro de un
    tejido están descontrolados.

    Por otra parte, los cambios genéticos que fomentan el cáncer pueden heredarse
    de nuestros padres si los cambios están presentes en las células germinativas,
    que son las células reproductoras del cuerpo (óvulos y espermatozoides).
    También pueden adquirirse durante la vida de una persona, como resultado de
    errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a
    sustancias carcinógenas que dañan el ADN, como ciertas sustancias químicas en
    el humo de tabaco, o la radiación, como los rayos ultravioleta del sol.

    3
    CUESTIONARIO

    1. ¿Cuáles son las funciones de los genes BRCA1 y BRCA2?

    Los genes BRCA1 y BRCA2 (gen 1 y 2 de cáncer de mama respectivamente),


    producen proteínas que reparan el ADN dañado. Todos tenemos dos copias de
    cada uno, heredadas de nuestros padres. Por otro lado, también se les conoce
    como genes supresores de tumores, puesto que cuando tienen ciertos cambios,
    llamados variantes (o mutaciones) dañinas (o patogénicas), se puede desarrollar
    cáncer (1).
    Personas con estas variantes dañinas en alguno de los genes ya mencionados,
    poseen un mayor riesgo de padecer de algún tipo de cáncer, especialmente de
    mama o de ovario. Asimismo, esto también aumenta la posibilidad de desarrollar
    algún tipo de cáncer a edades más tempranas.
    Respecto al gen BRCA1 específicamente, los caracteres que se asocian con
    mutaciones a este, son ductales infiltrantes, de tipo basal, con alto grado
    histológico, características medulares, infiltración linfocitaria, un patrón de
    crecimiento sincicial y también resultan ser triple-negativos (2). Sin dejar de
    mencionar que se asocian a un comportamiento mucho más agresivo y tienen peor
    pronóstico.

    2. ¿Cuál es la función normal de los genes causantes de la xeroderma


    pigmentosa?

    El xeroderma pigmentoso (XP), es una alteración hereditaria que se caracteriza por


    una extrema sensibilidad a la luz ultravioleta (UV), evideciandose en las personas
    afecciones en los ojos y las zonas de la piel expuesta al sol (3).

    Esta enfermedad es causada por mutaciones en los genes ERCC2, ERCC3, POLH,
    XPA y XPC, implicados en la reparación del ADN dañado (3). Los genes ERCC2,
    situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3) y ERCC3, situado en el brazo
    largo del cromosoma 2 (2q21), codifican las proteínas XPD y XPB, las cuales
    participan en el proceso de transcripción de genes y contribuyen a la reparación del
    ADN daño cuando estos genes no se encuentran alterados (3).

    4
    CUESTIONARIO

    Así mismo, el gen POLH situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.1)
    interviene en la codificación de las polimerasas, las cuales participan en la copia
    del material genético, jugando un papel crítico en la reparación del ADN (3). No
    obstante, la presencia de alguna alteración o mutación en este gen, impide la
    codificación del ADN polimerasa, generando de esta manera un impedimento para
    que las células logren copiar el ADN dañado de manera efectiva en compañía de
    la intervención de las enzimas (polimerasas).

    Finalmente, en cuanto a los genes XPA situado en el brazo largo del cromosoma 9
    (9q22.3) y XPC situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25.1), intervienen en
    la verificación del daño en el ADN y participan en la estabilización de este mediante
    el mecanismo de reparación por escisión de nucleótidos (NER) (3). Sin embargo,
    las mutaciones provocadas en estos genes dan como resultado a una proteína no
    funcional, causando que las células funcionen mal y eventualmente se conviertan
    en cancerosas o mueran (3).

    3. Mencionar los genes del sistema de reparación MMR

    El sistema de mecanismo de reparación (MMR) es el responsable de la vigilancia y


    la corrección de los errores introducidos dentro de las secuencias microsatélites por
    acción de la ADN polimerasa. Así mismo, este sistema es asistido por proteínas
    que forman parte de la maquinaria de replicación. A continuación, se presenta una
    tabla en donde se mencionan los componentes del sistema MMR y sus proteínas
    asociadas (4).

    5
    CUESTIONARIO

    (4)

    6
    CONCLUSIONES

    ➢ La identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es


    importante ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces
    no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los
    tumores.

    ➢ El Xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis caracterizada por


    una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta (UV)
    en la piel y los ojos, y múltiples cánceres de piel.

    ➢ Un marcador tumoral es una sustancia en las células cancerosas o en otro


    tipo de células del cuerpo que está presente o se produce en respuesta al
    cáncer o algunas afecciones benignas.

    ➢ Los genes BRCA1 y BRCA2 codifican para las proteínas que tienen papeles
    importantes en la reparación de la DNA y actúan como supresores del
    tumor. Asi mismo, los genes implicados en el sistema de reparación MMR
    son: MSH2, MSH6, MLH1 Y PMS2

    7
    FUENTES DE INFORMACIÓN

    1. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet
    [Internet]. National Cancer Institute. 2020 [Citado 20 de marzo de 2022].
    Disponible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-
    prevention/genetics/brca-fact-sheet#what-are-brca1-and-brca2

    2. Narod S, Rodríguez A. Predisposición genética para el cáncer de mama:


    genes BRCA1 y BRCA2 [Internet]. Scielo.org.mx. 2011 [Citado 20 de marzo
    de 2022]. Disponible en:
    http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0036-
    36342011000500010

    3. Instituto Valenciano de Microbiología. Xeroderma pimentosa – Genes


    ERCC2, ERCC3, POLH, XPA y XPC. [Internet] Valencia, 2018 [Citado 22 de
    marzo de 2022]. Disponible en: https://www.ivami.com/es/pruebas-
    geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-
    farmacogenetica/1171-pruebas-geneticas-xeroderma-pigmentosum-
    xeroderma-pigmentosum-genes-i-ercc2-polh-xpc-ercc3-i-y-i-xpa

    4. Barletta C, Castro M. Síndrome de Lynch: aspectos genéticos, clínicos y


    diagnósticos. [Internet]. Revista de Gastroenterología del Perú. Vol. 38 Nº3
    (2018). pp. 265-279 [Citado 20 de marzo de 2022]. Disponible en:
    http://www.scielo.org.pe/pdf/rgp/v38n3/a08v38n3.pdf

    También podría gustarte