Toma Y Absorción Del Hierro: Parte

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Parte Trastornos de {os Rotos

II • G!obubs • Cantidad de hierro ingerido o Cantidad de


hierro absorbido o Formación de glóbulos
La anemia es un tema de salud i:nportante en la rojos usando el hierro reciclado y el hierro
población tnundial, afecta a cada clase étnica y nuevo Depósitos de hierro
estrato social. El laboratorio juega un papel decisivo Pérdidas de hierro a través de la sangre y otros
proporcionándole al medico los datos que detinen la recursos (Fig. 5.1.)
causa v determinan el tratamiento de esta condicion.
En terminos generales, los indfiiduos sc vuelven La cantidad de hierro que debe ser obtenido a través
anonicos cuando sus glóbulos rojos va no son de la dieta varía de acuerdo con la edad y el género. Los
capaces de suministrar oxtgeno a los teiidos hornbres y los lactantes deben absorber aproximadamente
corporales. las anetnias pueden ser clasificadas de 1 mg/día, las mujeres premenopáusicas alrededor de 0,2 a 2
acuerdo con su fisiología o su morfología. mg/clía, y los niños cerca de 0,5 mg/día. 2 En perspectiva, si
clasificación tnorfológica está basada en los indices un hombre consurne una dieta de 2500 calorías, ingiere
de los glóbulos rojos, mientras que la clasificación cerca cle 15 mg de
fisiológica está basada en los síntomas y la respuesta hierro, de los cuales sólo el se absorbe, dando así 1,5 mg/día
de la médula ósea. Este capítulo hace enfasis en la de hierro que pueden ser usados para la producción de
clasificación morfológica de las ane- globulos rojos o para el namiento en el sistema
alias. reticuloendotelial (SRE;? hierro en la dieta está disponible
Los indices normales de los glóbulos rojos son como hierro
volumen corpuscular medio (VCM) de 80 a 100 n. una emo/no carne. la 5.1
hemoglobina corpuscular media (HCM) de 27 a 31 pg, y un enutnera las fuentes de hierro. Para un las fórtnulas
contenido de hemoglobina corpuscular media (CHCM) de 32 fortificadas en hierro y la leche son las principales fuentes
a 36%. Si se desarrolla una anemia microcítica, hipocrómica, de hierro. Cuando un h. tante se desarrolla y gana peso
la síntesis de hemoglobina se altera, y el VCM es menor de 80 rápidamente. hay alta dernanda de hierro. l..a mayoría
fl y el CHCM es menor de 32%. Los eritrocitos son nombrados de niños jóvenes necesitan algún suplemento para
microcíticos, hipocrómicos y aparecen como células mantener el balance del hierro (ver Tabla 5.3.
pequeñas, deficientes en hemoglobina. El laboratorio puede
ser un instrumento para ayudar al médico a reconocer que Cuando es ingerido, el hierro es absorbido el tracto
está ocurriendo un proceso anémico microcítico, determinar gastrointestinal (Gl) y luego 'transpo:tadt, a la circulación. La
la causa, y decidir en el manejo o en el plan terapéutico. Las principal porción del tracto G) involucrada en este proceso es
anemias microcíticas incluyen anemia por deficiencia de el duodeno y el del intestino delgado, los cuales en promedio
hierro (ADH), anemias sideroblásticas (adquiridas o sólo el 10%) del hierro ingerido. Esta tasa de no es estática;
hereditarias, las talasemias, y un porcentaje de las anemias disminuye o aumenta en los depósitos de hierro y con las
relación
de la inflamación o de enfermedad crónica que trascienden a necesidades corporaks. Cuando el hierro es absorbido, el
la ADH. ácido del estómago convierte las moléculas de hierro desde
el estado (férrico) al estado Fe2+ (ferroso), y las moléculas
de hierro son transportadas a través de la circulación la
TOMA Y ABSORCIÓN DEL HIERRO médula ósea vía la transferrina. la transferrina, vehículo
El hierro es uno de los metales más abundantes en el transportador, es una proteína plasmática formada en
mundo, pero la ADH continua siendo uno de el hígado que ayuda con la entrega hierro a los
trastornos nutricionales más destacados en todo el eritroblastos en la médula ósea. El receptor de transferrina
mundo. 1 El balance del hierro está regulado por varias en los pronormoblastos se une ¿l hierro de modo que las
condiciones, que incluyen las siguientes: moléculas de hierro pueden inmediatamente ser
incorporadas a la molécula hemo durante la eritropoyesis. La
habilidad del receptor de transferrina para unirse al hierro
está influenciada por el hierro entregado, el pH corporal, y
a nivel molecular, la influencia de un factor regulador del
Parte Trastornos de los Glóbulos Rojos

hierro, la proteína supresora de ferritina. 4 Un ingrediente el hígado, el bazo, la lilédula ósea, y en el músculo
esencial para la absorción y el transporte adecuado del esquelético. l.a ferritina puede ser liledida en el plasma,
hierro es un tracto Gl saludable. Procedimientos como la lilientras que la hernosiderina es generalillente identificada
gastrectomía o el bypass gástrico, la gastritis atrófica, y la en la orina o teñida a través de las lálllinas de la médula ósea.
enfermedad celiaca pueden comprometer la absorción del En hornbres, los depósitos de hierro son generalrnente de
hierro.' Hay sustancias en la dieta que aumentan o '1,0 a 1,4 g de hierro corporal; en las mujeres, los depósitos
distilintl.vell la absorción del hierro (Tablas 5.2 y 5.3) y son generalillente de 0,2 a 0,4 g. Dados estos datos y con el
alitilentos con alto valor en hierro (Tabla 5.4). conocillliento que el requerirniento de absorción de hierro es
en protnedio I rng/día, es fácil entender por qué las anetllias
ALMACENAMIENTO Y RECICLAJE tOllü111 años en desarrollarse en los adultos con dietas
pobres
DEL HIERRO
en hierro.Específicamente, los depósitos corporales de
La ferritina y la hemosiderina son las principales {orillas de
almacenamiento de hierro. Estos cotnpuestos se albergan en
' Macrocítlc,a eo
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El ciclo de hierro: Ingestión, absorción y almacenamiento


Médula ósca

hemoglobina
eritrocitos y
reciclado
glóbulos
mueren
Ingesta
en

Sistema
digestivo Sistema circulatorio

Figura 5.1 El ciclo del hierro: ingestión, absorción, y almacenamiento.

Tabla 5,1 Múltiples formas del Tabla 52 Aumentan la absorción del


hierro en el cuerpo hierro
)lierro cn la cotnida
Isuentes helno: carne Jugo de naranja filentes no heni0'. fríjoles, almejas, vegetales Vitatnina
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l)cpósitos dc hierro Encurtidos Ferritina: encontrada en el hígado, en el bazo, en el musculo


esquelético, en la naedula ósea • Salsa de soya iletnosiderina: encontrada en la orina exca•etada
Vinagre Hierro en la circulación
\lcohol
1 .1 hierro y la globina son reciclados corno resultado de la senectud de los
glóbulos rojos
— 68 ll e significado de unas fuentes adecuadas de hierro
durante los primeros años del desarrollo.

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE


HIERRO
Café Fisiopatología y Síntomas
Orégano La ADH puede ser una condición secundaria que
resulta de pérdidas sanguíneas o de una ingesta
inadecuada de hierro. También puede ser una
condición secundaria causada por el proceso de una
enfermedad o a condiciones que agoten los depósitos
Altnejas del hierro, como el sangrado Gl o el embarazo. En
Leche cualquiera de los casos, la ADH se manifiesta como un
Soja proceso microcítico, hipocrómico, en el cual los
glóbulos rojos son pequeños y deficientes en
l.entejas e Fríjoles pintos
hemoglobina (Tabla 5.5). Los glóbulos rojos
Hígado
ADULTO Hierro en la
Garbanzos
Tofu
Harina de avena

1 g en hombres durarían 3 a 4 años antes de que


ocurra un agotamiento de hierro. 6 La mayoría de los
casos de deficiencia de hierro se relacionan
directamente con pérdidas externas de sangre,
especialmente en menorragia o sangrado lento en el
Gl. La sangre perdida no tiene la oportunidad de ser Pérdida
reciclada en los subproductos útiles de hemo y
globina.
El reciclaje del hierro desde el hemo, y los amino
95% de hierro
ácidos desde la globina después de la lisis de los
glóbulos rojos es un proceso muy eficiente. El hemo
recicladoDepósitos >
regresa a la médula ósea y los aminoácidos de las
cadenas de globina retornan a un reservorio de amino
ácidos. Cada uno de estos productos son después
reclutados para la formación de la hemoglobina y la
producción de los glóbulos rojos. En un adulto,
aproximadamente el 95% del hierro reciclado es usado
para la producción de glóbulos rojos, mientras que en
un lactante, sólo el 70% se usa para este propósito
(Fig. 5.2). Debido a esta relación, es fácil entender el
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NIÑO
1 AÑO

Pérdida

70% de
reciclado

Figura 5.2 Necesidades de hierro versus cantidad


reciclada disponible.

deficientes de hierro se dividen más rápidamente en su


búsqueda por hierro. Los glóbulos rojos son más pequeños
debido a las excesivas divisiones. El conteo hemático
completo (CHC) se caracteriza por disminución en el conteo
de los glóbulos rojos (CGR),en la hemoglobina, en el
hematocrito, en el VCM, y en el CHCM y un incremento en la
amplitud de distribución de eritrocitos (ADE). El desarrollo
de una ADH es un proceso de tres etapas:

o .Etapa I: agotamiento continuo del hierro de la


médula ósea (La tinción de azul de Prusia muestra
ausencia de hierro) o Etapa II: eritropoyesis
deficiente de hierro y un leve cuadro microcítico,
hipocrómico.
o Etapa III: caso franco de ADH en la circulación
periférica, microcitos, e hipocromía.
Parte Trastornos de los Glóbulos Rojos
Tabla 5.5 Etapas de la anemia por deficiencia de • Vértigo
hierro emparejadas con señales diagnósticas
Disnea
Etapa 1: Depósitos de hierro agotados; exánzencs para: • Intolerancia al frío
Ausencia del hierro teñible en la médula ósea, nivel sérico Letargo
de ferritina disrninuido, CTFH aumentada Etapa 2:
Aclicionalmente, los pacientes pueden experimentar
Eritropoyesis deficien tc dc hierro; problemas cardiacos como palpitaciones y angina (ver
exánzenes para: 'I'abla 2.7). Los únicos síntomas en un paciente con ADH
I.eve microcitosis, leve disminución en la hemoglobina, incluyen pica (deseo anormal por sustancias inusuales
saturación de transferrina disminuida Etapa 3: Anemia como polvo, hielo o arcilla), queilitis (inflamación
por deficiencia de hierro; alrededor de los labios) y coiloniquia (acucharamiento de la
madre de las uñas en) (Fig. 5.3). Adicionalmente, la
exálllenes para: Hierro
evidencia sugiere que la deficiencia de hierro en los niños
sérico disminuido
puede resultar en retardos en el desarrollo y alteraciones en
Ferritina sérica disminuida el comportamiento.7 En las mujeres embarazadas, la
CTFH aumentada deficiencia de hierro en los primeros dos trimestres puede
Saturación de transferrina disminuida dar lugar a un incremento en el parto prematuro y una
probabilidad incrementada de tener un niño con bajo peso
al nacer. 7 La anemia afecta a 3,5 millones de individuos en
Estados Unidos, con aproximadamente el 50% de casos de
En la mayoría de casos, el paciente no se presenta con ADH. I Sensibilizar la posibilidad de deficiencia de hierro,
síntomas evidentes hasta que se desarrolla la anemia (etapa basada en buenos datos diagnósticos, es la mejor arma para
III); sin embargo, la ferritina sérica disminuye en cada etapa. eliminar la ADH en el mundo occidental.
El médico puede usar exámenes de diagnóstico de laboratorio
como el hierro sérico y la ferritina sérica para diagnosticar Exámenes Usados para Ayudar a
ADH antes de que el paciente desarrolle anemia. Los
individuos en grupos de alto riesgo deben ser monitoreados
Diagnosticar Deficiencia de Hierro
periódicamente para su estado de hierro (Tabla 5.6). Desde un punto de vista clínico, si se sospecha deficiencia
de hierro, los exámenes deben analizar el estado de los
Existen muchos síntomas que caracterizan a un individuo
glóbulos rojos y el estado del hierro del paciente. En
como deficiente de hierro. Algunos de éstos son únicos para
términos del CHC, todos los parámetros excepto el conteo
deficiencia de hierro, y algunos son síntomas generales de
de glóbulos blancos (CGB) y el conteo de plaquetas son
anemia. Clínicamente, un paciente con anemia puede presentar
menores a los rangos normales de referencia (ver Tabla 2.3).
lo siguiente:
En algunos casos (ej., si un paciente está sangrando), el
conteo del plaquetas está elevado. El VCM y el CHCM son
• Fatiga e
notablemente inferiores a lo normal, el ADE puede estar
Palidez
levemente elevado, y el frotis periférico muestra glóbulos
rojos pequeños deficientes en hemoglobina. Las células
blanco y los eliptocitos pueden verse ocasionalmente

Relacionada con demandas incrementadas de hierro


Periodos de crecimiento en lactantes y niños Embarazo y
lactancia
Relacionadas con falta de ingesta de Ilierro
Dieta pobre

Condiciones que disminuyen la absorción


Relacionadas con pérdidas sangu íneas
Menorragia

Sangrado gastrointestinal (sangrado Gl)


Hemólisis
Otras causas físicas de sangrado
• 69 Figura 5.3 Coiloniquia.
70 ll o
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y del hierro del paciente. Se debl Mstir en que este
trabajo debe ser hecho antes que apia sea iniciada
ya que el uso innecesario del hic r: de ene un potencial
consecuencias serias.
Causas de Deficiencia de Hieõi'D
Muchas poblaciones son vulnerables a la ADH. Los lactantes
y las mujeres en embarazo o lactando pueden tener
deficiencias nutricionales, los niños jóvenes pueden desarrollar
ADH cuando su tasa de crecimiento y desarrollo supera su
ingesta de hierro, y las mujeres jóvenes que tienen necesidades
aumentadas de hierro debido a la menstruación pueden
Figura 5.4 Glóbulos rojos microcíticos, hipocrómicos. 0 1967 Society of Clinical Pathologists. desarrollar ADH. (Ver Tabla 5.6). La principal causa de
Reimpreso con permiso. deficiencia de hierro en el mundo Occidental es el sangrado Gl
en los hombres y la excesiva menstruación en las mujeres. Las
pérdidas externas de sangre representan un reto significativo
(Fig. 5.4). El conteo de reticulocitos está disminuido para el cuerpo debido a que los millones de glóbulos rojos
comparado con el nivel de anemia, indicando una perdidos nunca pueden ser usados para reciclar nuevos
eritropoyesis ligeramente inefectiva. glóbulos rojos. El sangrado Gl lento y la hemorragia uterina
disfuncional con el tiempo conllevan a un agotamiento de los
Los exámenes para evaluar el estado del hierro de un
depósitos de hierro, y resultan en una ADH. El hierro
paciente incluyen el hierro sérico, la ferritina sérica, la
almacenado, representado por la ferritina, simboliza el
transferrina o la capacidad total de fijación del hierro
principal reservorio de hierro que puede ser usado cuando las
(CTFH), y saturación de transferrina. El hierro sérico es una
otras fuentes de hierro están agotadas. Las concentraciones
medida de la cantidad total de hierro en el suero con un
promedio de ferritina son 135 pg/l en los hombres, 43 ug/l en
valor normal de 50 a 150 pg/l. La ferritina sérica es uno de
las mujeres, y 30 gg/l en los niños.l() Excepto por cualquier
los indicadores más sensibles de los depósitos de hierro, con
otra pérdida externa de sangre, la deficiencia de hierro que
un valor normal de 20 a 250 pg/l para hombres y 10 a 120
solamente resulta por la falta del hierro en las fuentes de la
ug/l para mujeres. La ferritina es un reactivo de fase aguda,
dieta se desarrolla durante un periodo prolongado.
y condiciones como inflamación crónica o infección crónica
pueden elevar falsamente los niveles de ferritina sérica. En
estos casos, es difícil una evaluación precisa de los
depósitos de hierro. La CTFH mide la disponibilidad de los
sitios de unión del hierro en la molécula de transferrina. Si
un individuo es deficiente de hierro, hay muchos sitios de
unión disponibles buscando por hierro, y el valor del CTFH
se incrementa. Este valor está elevado en los pacientes
deficientes en hierro (rango de referencia 250 a 45() pg/l),
pero está sujeto a fluctuaciones en pacientes que usan
anticonceptivos orales o tienen enfermedad hepática,
infecciones crónicas, o síndrome nefrótico. La CTFH es
menos sensible para deficiencia de hierro y debe ser
evaluada en términos de otros problemas de salud del
paciente. La saturación de transferrina ( 0/0 de saturación) es
derivada del resultado de la concentración del hierro férrico
dividido por la a la anemia.9 El sTfr y el CHr no están
ampliamente disponibles fuera del contexto de laboratorio

Ocasionalmente, el diagnóstico de ADH se hace


demasiado casualmente y está basado en el grupo de edad
del paciente, género, o en quejas vagas. A las mujeres
jóvenes que dan una historia de fatiga o de problemas
menstruales generalmente se le da simple_ mente un ensayo
con terapia de hierro sin un trabajo de apoyo de los datos de
laborat0!jn. Un diagnóstico de ADH debe ser hecho sólo con
c: de datos de
laboratorio que reflejen el estado os glóbulos
rojos
Parte Trastornos de los Glóbulos Rojos

CTFH y multiplicada por 100. El valor normal es de 20


a 500/0. El tratamiento para la deficiencia de hierro se Exámenes adicionales, pero menos conocidos da oralmente en forma de
gotas (bueno para los que están disponibles para meclir el estado del hierro lactantes y niños) o en tabletas. Las preparaciones
de son el análisis del receptor de transferrina sérico (s"lTr) hierro están en la forrua de sulfato ferroso, gluconato y el análisis
del contenido de hemoglobina en los ferroso, y fu marato ferroso en 325 mg y está reticulocitos (CHr). EL sTfr es un indicador
temprano de disponible fácilmente conno Inedicarnento vendid o deficiencia de hierro que mide el número de receptores sin
receta médica en muchos lugares. 10 Los efectos de transferrina en la superficie de los glóbulos rojos.8 El secundarios de la
terapia oral incluyen estreñimient0' número de receptores disponibles incrementa cuando malestar estomacal, y diarrea.
Muchos de los efectos el hierro está agotado. El análisis de CHr se refiere a la secundarios pueden ser superados consultando al
hemoglobina de los reticulocitos, la cual aumenta si farmaceuta por preparaciones más suaves. Es esencial los reticulocitos
circulan más tiempo como respuesta curnplir y continuar con la terapia de hierro a pesar de

Tratamiento para la Deficiencia de Hierro medad vascular del colágeno, enfermedad renal crónica,
trastornos tiroideos, y malignidades pueden tener anemia
cundarios. Los exánnenes de laboratorio los que eventualmente se desarrolla en una anemia
efectos se microcítica (Tabla 5.8). Cuando esto ocurre, muchos
el CHC y el conteo de reticulocitos deben médicos ordenan exámenes de labo-
010Strar un progreso notable en pocas setuanas.
Adicionaltnente, la lilicrocitosis y la hipocronnía vistas en de deficiencia de hierro; esto es llamado diagnóstico
el frotis periférico eventualmente son reinplazadas po
nornwcrómicos. Aunque el hierro oral normaliza el
mediante el cual un médico examina un grupo de
esquema hematológic investigación sobre la fuente de la
anemia y si existen causas subvacentes que sean
contributivas. La Tabla 5.7 proporciona las correlacionarlos con una fisiología particular.
recornendaciones para prevenir y controlar la deficiencia Los pacientes con anemia de enfermedad crónica
de hierro en Estados Unidos. muestran un conteo de glóbulos rojos, de hemoglobina, y
de hematocrito hacia el límite inferior; un VCM levemente
disminuido; y un CHCM normal. El frotis periférico es
ANEMIA DE ENFERMEDADES
esencialmente normal con leve variación en la forma y el
CRÓNICAS color. El hierro sérico es bajo, la ferritina sérica está
E INFLAMACIÓN: FISIOPATOLOGIA, normal o incrementada, y el CTFH sérico está disminuido.
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO Aunque este no es el perfil de un paciente con ADH, el
paciente tiene el hierro sérico bajo en ambas condiciones.
La anemia de enfermedades crónicas, o la anemia de Se consideran varias teorías para estos datos. En la anemia
inflamación, es una de las más comunes en la de inflamación, el hierro es bloqueado para llegar a los
población hospitalaria y está en segundo lugar precursores eritroides debido a una liberación afectada
después de la deficiencia de hierro en términos de desde los macrófagos, hay una producción afectada de
frecuencia. Muchos individuos con enfermedades EPO, y los pronormoblastos no responden tan bien a la
crónicas como enfer- EPO de pacientes con enfermedades crónicas. ll Pocos
individuos requieren una transfusión de sangre para el
Tabla 5.7 Recomendaciones para
tratamiento de la anemia. Usualmente, cuando la
prevenir y controlar la enfermedad subyacente es manejada exitosamente, los
deficiencia de hierro en Estados síntomas de la anemia parecen resolverse. La hepcidina,
Unidos una hormona producida por el hígado, regula el tránsito de
hierro, 12 y su producción está grandemente influenciada
Lactantes (0-12 meses) y Ili170s (1-5 años)
por la sobrecarga de hierro y la anemia de inflamación. La
o Estimular la lactancia materna o o Fórmulas hepcidina se incrementa cuando los niveles de hierro
fortificadas en hierro crecen. El creciente papel de la hepcidina en el
o Proporcionar una alimentación de frutas, metabolismo del hierro indudablemente tendrá
vegetales, jugo por 6 meses implicaciones
Tamizar a los niños para anemia cada 6
meses Niños de edad escolar (5-12 años) y los edad absorción de hierro. o
jóvenes adolescentes (12-18 años) o Tamizar sólo fértil Tamizar a las mujeres
aquellos con historia de ADH o los grupos con baja fértiles no embarazadas
• Estimular la ingesta
ingesta de hierro Niñas adolescentes (12—18 años) cada 5-10 años.
de alimentos ricos en
y mujeres no embarazadas de hierro y alimentos Mujeres embarazadas
0 que incrementen la
Parte Trastornos de los Glóbulos Rojos
• Comenzar dosis oral ciones procesos microciticos Figura 5.6 Dimorfismo en
de hierro en la que con diformismo los glóbulos rojos: dos
primera visita (algunos microcitos y poblaciones celulares y
produce diferentes niveles de
prenatal. algunas células
n anemia normales, algunos hipocromía. cortesía de
• Tamizar para anemia de la hipocrómicos y otros Kathleen
en la primera visita inflamac Finnegan, Stony Brook University, New
normocrómicos) (Fig. York.
prenatal. o Si la
ión o 5.6) y la presencia de
hemoglobina es
menor que 9 g/dl,
anemia cuerpos de
proporcionar de las Pappinheimer (Fig.
enferme 5.7). Eritrocitos con
atención médica
inclusiones
adicional dades precipitadas de hierro
Mlljerespostparto crónicas que parecen racimos
0 Los factores de riesgo de uvas en la periferia
Artritis
incluyen que la anemia de los
reumatoide
continúe, pérdidas mismos. Un perfil de
excesivas de sangre y Enfermedad renal
hierro revela
múltiples partos Hombres crónica
la ferritina
Illayores de 18 años y Enfermedad tiroidea sérica
Enfermedad intestinal inflamatoria
mujeres postmenopáusicas Malignidades incrementada y el
• No se recomiendan /? II o ll hierro sérico
tamizajes de rutina. aumentado. Como
Modificado del Centro para el puede ser
Control y la Prevención de
Ilatilkl(los sideral
Enfermedades
anillados (Fig. 5.5), un
Recomendaciones para Prevenir cuadro he Illa di
y Controlar la Deficiencia de cnórfico, y u na 1er riti
Hierro en Estados Unidos. Abril na sérica i n t a' la. Si la
de 1998. Disponible en: a netn ia siderol)lást ica
es hereditaria, puede ser
htm. Consultado el 24 de septiembre (Illa condición
de 2006tml/100051880. congénita ligada al sexo
evaluativas interesantes en o una condicion
el futuro. 13 aulosónnica recesiva.
Una mutación en el
ácido della
LAS ANEMIAS atilinolevulínico
SIDEROBLÁSTI conduce a esta Figura 5.5 Anillo sideroblástico en la
condición ligada.
0 0
Q00
médula ósea. con permiso de The
CAS Adicionalmente, la College of American Pathologists.
Los trastornos en esta carga de hierro
categoría de anemias adquirida secundaria Figura 5.7 Cu
están relacionados con puede ocurrir como Pappenheimer. Cortesía de
sobrecarga resultado de Bernardino
mitocondrial. Son alcoholismo, Casper College, Wyoming.
hereditarios o intoxicación con plomo,
adquiridos. Esta isoniazicla o
acumulación de hierro cloranfenicol. Las esperado, cuando la
conduce a la presencia anemias sideroblásticas condición subyacente es
de depósitos de hierro hereditarias son el manejada exitosamente, las
en los precursores de resultado de genes condiciones de sobrecarga
los eritrocitos en la anormales heredados, lo de hierro se resuelven. La
médula, cual se discute en el Tabla 5.9 compara los
capítulo más adelante. trastornos microcíticos.
En cualquier caso, el
bla 5.8 frotis periférico del
Condi paciente nnuestra
Parte Trastornos de los Glóbulos Rojos
Hemocromatosis El diagnóstico de la acumulación y Síntomas
HH es hecho daño en los abdominales
Hereditaria accidentalmente en la tejidos.
mayoría de individuos como
La hemocromatosis Síntomas y
resultado de un tamizaje Diagnóstic Tabla 5.10
hereditaria (HH) es uno de
hematológico para un o de Síntoma
los trastornos genéticos Laboratori
asunto no relacionado. En o de la s
más comunes en personas
estos individuos, el proceso Hemocromat
confuso
con ancestros europeos. osis
acostumbrado de absorción s de la
Más de un millón de Hereditari
y almacenamiento de hierro a
personas son afectadas en hemocro
se desbalancea debido a la
Estados Unidos. 14 Los matosis
73

A de I/AEC, anemia de la inflamación / anemia de enfermedad crónica; HH, la hemocromatosis hereditaria, la ADH, la anemia por deficiencia de hierro, AS, anemia
sideroblástica.
herencia del HFE, un gen
caucásicos, los anormal que regula la La HH es un gran
afroamericanos, y los cantidad de hierro absorbido imitador y tiene heredit
hispanos están de la dieta. Dos mutaciones, numerosos aria
particularmente en riesgo. C282Y y H63D, han sido síntomas que
Este trastorno tiene un bajo usualmente sirven Síntomas O
descritas. Aunque el papel
perfil en relación con otros para confundir posible
completo de estas
trastornos hematológicos, variaciones mutantes en el más bien que para
sin embargo, parcialmente conducir a un Fatiga crónica,
gen HFE no está
porque casi siempre es un diagnóstico debilidad Puede
completamente entendido,
diagnóstico de exclusión. directo (Tabla verse en ADH
sí sabe que el producto
La hemocromatosis normal de estos genes no se 5.10). Los Cirrosis hepática
hereditaria es una une al receptor de síntomas más Puede verse en
enfermedad autosómica transferrina en el proceso comunes incluyen alcoho
recesiva que está en el normal de entrega del los siguientes: lismo
cromosoma 6 que está hierro. Como resultado de
Fatiga Arritmias cardiacas
estrechamente ligado al este mecanismo
crónica y Pued
HLA-A3. Puede ser defectuoso, el
heredada homocigótica o hierro se acumula debilidad p
heterocigóticamente con constantemente en Cirrosis r
homocigotos más los sitios de hepática o
propensos a la sobrecarga almacenamiento y Hiperpigment b
de hierro. Los signos de conduce a daño ación o Diabetes l
carga excesiva de hierro, multiorgánico y a Impotencia e
sin embargo, también están síntomas después de Esterilidad m
presentes en el 10% de los décadas.16 La Arritmias a
heterocigotos.15 Debido a acumulación de cardiacas s
esta herencia, los hierro es un evento Inflamación v
individuos con HH multifactorial, y sensibilidad a
comienzan a acumular comenzando con en las l
hierro excesivamente excesos de hierro v
articulaciones
desde una edad temprana y con pocos síntomas u
Pérdida de
continúan acumulandolo y progresando hasta l
cabello
con cada década. una completa a
Parte Trastornos de los Glóbulos Rojos
res para el estado crucial en el normal, las
, del hierro diagnóstico de flebotomías son
fal incluye lo la HH, y su realizadas tres o
la siguiente: valor no puede cuatro veces al
car ser subestimado año para mantener
dia
o
Hierro en proporcionar la ferritina
ca férrico datos sérica en el
con o
Nivel de definitivos para rango. Los
ges transferrina este diagnóstico síntomas
tiv sérico crucial. disminuyen y en
a o
CTFH o algunos casos
Sensibilidad e Posiblemente Tratamiento para desaparecen com-
hinchazón Puede saturación de la Hemocromatosis
verse en Hereditaria
transferrina
culaciones La HH no tratada
En pacientes
puede ser fatal,
enfermedade con HH, el hierro
y una sobrecarga
s sérico, la
de hierro
vasculares ferritina sérica,
avanzada conduce
del y la saturación de
frecuentemente a
colágeno transferrina están
cáncer hepático
Pérdida de elevados, mientras
(Fig. 5.8). El
cabello, que el CTFH y la
tratamiento de
P transferrina caen
elección para
uede verse en en los rangos
individuos con
Hiperpigmentac normales de
un diagnóstico
ión referencia. Los
de HH es una
síntomas pueden no
enf flebotomía
ser vistos y los
erm terapéutica
resultados
eda hematológicos
agresiva, o
des efusión de
pueden no estar
end sangre, como
elevados en
ocr solía ser
individuos más
ina llamado. El
jóvenes. Los
s objetivo de este
niveles de
procedimiento es
ferritina sérica
Cada uno de reducir el nivel
mayores que 150
los síntomas de ferritina
ug/l y los niveles
enurnerados sérica a menos
de saturación de
anteriormente de 10 pg/dl y
transferrina
pueden apuntar mantener el
mayores que 45%
al médico en hematocrito del
son indicativos de
una dirección paciente en
HH. Los exámenes
diferente a la alrededor del
genéticos serían
HH, sin 35%). Para la
apropiados en
embargo, cuando mayoría de
estos individuos
estos síntomas pacientes, una o
para establecer si
están dos flebotomías
poseen las
combinados con son realizadas
mutaciones C282Y y
un proceso cada semana
la H63D presentes
microcítico, un siempre que el
en el 80 al 95% de
tamizaje para paciente pueda
los pacientes con
el perfil de tolerar el
HH, pero este
hierro procedimiento.
examen es costoso
proporciona Cuando el nivel
y debe ser
información de ferritina
ordenado
relevante. Como sérica ha
cuidadosamente. El
se ha indicado, regresado a
laboratorio es
el tamizaje cerca de lo
Parte ll 'Irastornos de los Glóbulos Rojos
1'1

noche. El exceso de hierro es quelado y entonces


excretado por la orina. Los sitios de infusión deben ser
Aloeta rotados con frecuencia para evitar infecciones e irritación
glándula (Fig. 5.9). Los pacientes que no cumplen para librarse de
exceso de hierro ya sea por una Lan flebotomía o con
4 Glándulan Desferal reducen significativamente Pti0(jon la duración de
su vida. Un diagnóstico temprano niv010% de HH puede
ser fácilmente realizado adicionando pruebas de sangre
como la ferritina sérica y la saturación de transferrina al
menú de pruebas ofrecidas durante los exámenes médicos
anuales. La comunidad médica está llegando lentamente a
Corazón
de en que los consumidores individuales se
dañado vuelven más conocedores sobre esta enfermedad y
organizaciones como la Asociación de la Enfermedad de
Puedo Sobrecarga de Hierro (www.ironoverload.org) se tornan
agrandado, más agresivas en actividades de divulgación y educación.
Las complicaciones de la HH son previsibles, pero los
Páncreas esfuerzos de muchos individuos, -nutricionistas,
Los pacientes médicos, personal de laboratorio, y pacientes- son
pueden
diabetes necesarios para crear conciencia y expandir el alcance
educacional.
en El órgano ser consciente
este "asesino silencioso" en la medida

SíNDROMES TALASÉMICOS
Breve Historia y Demografía
Más de dos millones de americanos son portadores del
gen de la talasemia, 17 pero muchos nunca han oído la
palabra talasemia, la cual viene del la palabra Griega
thalassa y que significa "desde el mar". Relativamente
pocos individuos desarrollan formas severas de
Figura 5.8 Órganos del cuerpo dañados por la sobrecarga de generalmente usan un sitio de inyección subcutánea
hierro. para la infusión y se infunden durante las horas de la

pletamente cuando el nivel de hierro es reducido. El


exceso de hierro deprime el sistema inmune, y se ha
sugerido que la sobrecarga de hierro causa una cantidad
significativa de diabetes.
Para pacientes que no pueden tolerar las
flebotomías o no están dispuestos a pasar por el
procedimiento, la deferroxiamina (Desferal), un agente
quelante del hierro, puede ser usado. En este
procedimiento, una dosis de Desferal es ajustada al peso
corporal y es suministrado a través de una bomba de
infusión continua en 12-16 horas. Los pacientes
Capítulo 5 Las Anemias Microcíticas

clonación de los genes de la talasemia se han logrado


desde 1960, todavía no existe una cura.

Figura 5.10 Hiperplasia eritroide, respuesta de la médula ósea al


estrés anémico.
1982 American Society of Clinical Pathologists. Reimpreso con


Figura 5.9 Mapa de rotación para inyecciones subcutáneas
Adaptado con permiso de Adapted frorn Cooley's Anetnia Foundation.
talaseillia, pero aquellos que lo hacen se enl rentan a una
vida de transfusiones y de tnanejo lilédico de probletnas
multiorganicos. El gen de la talasetnia es llbicuo, pero
tiene una penet ración particular en las áreas
Mediterráneas y en las poblaciones del Oriente \ [edio, del
Norte de África, India, Asia, y del Caribe. Mas casos están
siendo vistos y tratados en Unidos en cuanto entran al país
poblaciones Illas diversas. los profesionales del
laboratorio parecen estar (liás conscientes de la
posibilidad de condiciones talasémicas cuando se
enfrentan con un paciente que se presenta con un proceso
microcítico y un perfil normal de hierro. Los médicos y
los estudiantes de medicina, los internos, y los residentes Figura 5.1 1 Talasemia mayor, que muestra un alto grado
muy frecuentemente fallan en considerar las talasenlias de poiquilocitosis y glóbulos rojos nucleados. con
permiso de of American Pathologists.
probablemente conno resultado de falta de exposición o de
capacitación en profundidad. Una relación respetuosa
entre el personal de laboratorio y el personal médico
Fisiopatología de las Talasemias
puede ser enormemente benéfica en el diagnóstico y en el En contraste con otros procesos microcíticos
tratamiento de nuevos casos de la enfermedad. discutidos, las talasemias no tienen ninguna relación
El Dr. Thomas Cooley y el Dr. Pearl Lee, con el hierro. Las talasemias son trastornos en las
describieron los primeros casos de talasemia en América cadenas de globina que involucran la falta de
del Norte en 1925. Agrupando cinco casos juntos, estos producción de cadenas de globina alfa o beta. Las
médicos describieron a cuatro niños que tenían anemia, talasemias son defectos en la síntesis de la
hepatoesplenomegalia, decoloración en la piel, ictericia, hemoglobina. Las fallas para sintetizar las cadenas
características faciales particulares y cambios óseos. Su alfa o las cadenas beta perjudican la producción de la
médula ósea mostró hiperplasia eritroide (Fig. 5.10), y su hemoglobina fisiológica normal del adulto, la Hgb A
frotis periférico mostró muchos glóbulos rojos nucleados, (Ch 92), la Hgb A2 ((12,52), y la Hgb F (Cl, 72). La
células blanco, y microcitos (Fig. 5.11). No ha cambiado construcción de cada una de estas hemoglobinas
mucho la presentación inicial de un individuo con la normales depende de que las cadenas alfa y beta sean
enfermedad talasemia o con talasemia mayor. Aunque el sintetizadas como parte de su tetrámero normal.
Dr. N. W Valentine describió el modo de herencia para este Cuando esta síntesis está afectada, las hemoglobinas
trastorno en 1944, y las interacciones genéticas y la se forman como resultado de una producción de
cadena desbalanceada que afecta negativamente la
Capítulo 5 Las Anemias Microcíticas

vida útil de los glóbulos rojos. Adicionalmente, hay hemoglobina es un tetrámero anormal y muy afín
complicaciones multiorgánicas, se desarrolla anemia al oxígeno (la hemoglobina de Bart se aferra al
microcítica, y los frotis de sangre periférica con muchas oxígeno y se resiste a entregarlo a los tejidos), la
anomalías morfológicas de los glóbulos rojos. anemia que se desarrolla es severa y generalmente
conduce a muerte fetal o a aborto espontáneo.
Existen dos tipos principales de talasemias: alfa
talasemias y beta talasemias. En pocas palabras, las alfa
talasemias resultan de deleciones genéticas. Cada
individuo hereda cuatro genes alfa, dos maternos y dos
paternos. Cada una de las cuatro presentaciones clínicas
de la alfa talasemia se produce por la deleción de uno o
más de los genes alfa. Las beta talasemias giran alrededor
de la herencia de un gen beta defectuoso, ya sea desde un
padre (heterocigoto) o desde ambos padres (homocigoto).
Hasta la fecha, se han descrito 200 mutaciones en el gen
beta, y estas mutaciones han sido divididas en el gen o
[3+. En un individuo [30, hay una ausencia total de la
síntesis de la cadena beta, y en un individuo 13+ Pt una
limitada cantidad de la cadena beta es sintetizada. Ambas
de estas mutaciones afectan a poblaciones específicas
(Tabla 5.11). A nivel molecular, los defectos de la cadena
beta se producen por una transcripción defectuosa del
ARN mensajero.
o
Tabla 5.11 Expresión de genes en
de adulto depende de la producción de la cadena alfa Dicha
poblaciones

cadena también es crucial en el desarrollo de hemoglobina fetal;


sin el desarrollo de la cadena alfa la Hgb F no se forma. Existen
cuatro estados clínicos

Norte de Italia Región mediterránea


Grecia Sudeste de Asia
Argelia Oriente Medio
Arabia Saudita Subcontinente Indio
África occidental

Talasemias Alfa
Incidencia y Fisiopatología

Las talasemias alfa tienen una alta incidencia en las


poblaciones asiáticas (por ejemplo, Tailandia, Vietnam,
Camboya, Indonesia, y Laos). 18 También ocurren en las
poblaciones de Arabia Saudita y Filipinas. La cadena alfa es
el bloque de construcción fundamental de todas las
hemoglobinas normales fisiológicas del adulto debido a que
cada hemoglobina de la talasemia alfa que están relacionados
con el número de genes alfa afectados (Fig. 5.12)

Condiciones Clínicas de las Talasemias Alfa

• El estado más severo es la hidropesía fetal de Bart la


cual se caracteriza por una ausencia total en la
síntesis de la cadena alfa. La Hgb A no se forma, sólo
la Hgb de Bart (ú), la cual es una hemoglobina con
alta afinidad por el oxígeno. Debido a que esta
Capítulo 5 Las Anemias Microcíticas

La enfermedad de la Hgb H es la siguiente condición más


severa. Sólo hay un gen alfa

Cromosoma 16 normal

Dos genes alfa Tres genes alfa


Genes alfa Un gen alfa funcionales
no funcionales funcional funcionales

— Locus de la cadena alfa

Condiciones clínicas de la talasemia alfa

Hidropesía Enfermedad de Enfermedad de la talasemia alfa Portador silente fetal de Bart la


Hemoglobina H

Figura 5.12 Etapas clínicas de las alfa talasemias.


Capítulo 5 Las Anemias Microcíticas

funcional; los otros tres genes están eliminados. Se produce


poca Hgb A; en cambio, una nueva Hgb H es formada, la
cual es también un tetrámero bastante inestable (L) y
representa del 5 al 40% en una electroforesis alcalina (ver
capítulo 8). Los niveles de hemoglobina son menores que 10
g/dl (en promedio 6 a 8 g/ dl), y los conteos de reticulocitos
son del 5 al 10%. Se observa microcitosis e hipocromía en el
frotis periférico con fragmentos de glóbulos rojos (Fig. 5.13).
Una inclusión inusual, se forma la inclusión de la Hgb H. En
la tinción supravital con azul de cresil brillante o con cristal
violeta, estas inclusiones se asemejan a una bola de golf (Fig.
5.14). En la circulación periférica, la Hgb H es generalmente
eliminada del glóbulo rojo por el bazo, dejando una célula
más frágil y menos elástica, con una vida útil acortada. Los
individuos con la enfermedad de Cuerpos H en glóbulos rojos maduros
Figura 5.14 Inclusiones de la Hgb H como son vistas
después de la tinción con azul de cresil brillante.
Adaptado con permiso de Classy
E. Color Atlas of Hematology: An Illustrated Cuide Based on Proficiency Testing.
Northfield, II:

Figura 5.13 Frotis de sangre periférica de un individuo con


Hgb H. Con permiso de The College of American Pathologists.
0 77

la Hgb H tienen anemia para toda la vida con


esplenomegalia variable y cambios óseos.

Las dos condiciones clínicas finales son menos


severas: el estado de deleción de dos genes (rasgo
de talasemia alfa) y el estado de deleción de un gen,
el portador silente. Un individuo con el rasgo de
talasemia alfa posee sólo dos genes viables de Hgb
A y puede tener sólo una anemia leve con muchas
células hipocrómicas, microcíticas. Se forma algo de
Hgb de Bart. Un portador silente está
hematológicamente normal o levemente microcítico,
y el paciente puede estar inconsciente del estado de
su gen alfa. El diagnóstico de los pacientes en
ambos subconjuntos de talasemia alfa (rasgo de
talasemia alfa y portador silente) puede ser difícil;
sin embargo, la presencia de eliptocitos y células
blanco en los frotis periféricos pueden presentar un
alto valor predictivo si los frotis son
cuidadosamente revisados para estos hallazgos. 19
Ver la tabla 5.12 para una lista de ayudas
diagnósticas.
Capítulo 5 Las Anemias Microcíticas
College of American Pathologists, 1998.

Hidropesía fetal de Bart 4 Mortinatos, hidropesía Hgb de Bart (74)

Enfermedad de la Flgb H 3 Microcitosis, hipocromía inclusiones Hgb H ((34) 5-40%


de Hgb H, altos reticulocitos

Hgb A aprox. 60%

Rasgo de la talasemia alfa 2 Leve anemia, microcítica, Pequeños niveles de Hgb de Bart
hipocrómica, eliptocitos, células. 5-10%
blanco
Portador silente 1 Hematológicamente normal, pero Normal
pocos eliptocitos, células. blanco

Diagnóstico y Tratamiento

Sí se sospecha la condicion tnás severa (le al fa


talascrn ia, especiahnente en el ernbarazo, se
(Icben oblcncr y

vellosidad crónica por la presencia de genes alfa a t


ravés de procedilllien tos de diagnóst ico tnolectl
lar. En el G) so de la hidropesía fetal de Bavt,
tnuchos ernbarazos son finalizados o las nntljcres
alunibran fetos severarnente edennatosos que no
son viables. La sangre del cordón es exanninada
generahncnte para electroforesis de henioglobina,
la cual usualmente muestra un alto porcentaje de
ldgb de Bart. La consejería genética está
tuertennente reconoendada para estos individuos y
para los que están en los grupos étnicos de alto
riesgo. La
Hgb ll se puede so«pechar si el CHC dernuestra un CGR
levennente elevado con un VCM extremadamente bajo
(nnenor que 6() fl) y los resultados del ADE son
extrernadanlente elevados (valor normal l l a 15%))
debido a la deforrnidad y a los fragmentos de los glóbulos
rojos en con) paración con la población más microcítica,
nnás hipocrónlica y más homogénea vista en la ADH.
Aunque la Hgb H puede estar presente en el 5 al la
falla al mostrar una banda de hemoglobina anormal por
electroforesis no debe elinninar la sospecha. 2() La Hgb
H, una hemoglobina de rápido movimiento en
electroforesis alcalina, puede ser ignorada por los
métodos tradicionales. Las dos condiciones finales —
rasgo de talasemia alfa y la condición de portador silente
—pueden no ser reconocidos en los análisis de frotis
periférico debido a que sus cuadros hematológicos no son
tan anornlales.
El tratamiento para la enfermedad de la
Hgb H es comprensivo, y las transfusiones
son dadas sólo si es necesario. La deficiencia
de hierro debe ser descartada en razón de los
Capítulo 5 Las Anemias Microcíticas

índices microcíticos para que así no se le ENTONCES...


suministre al paciente hierro innecesariamente.

Beta Talasemia Mayor: Anemia de Cooley,


Anemia Mediterránea
La beta talasenlia ruayor es un trastorno hernatológico
hereditario que afecta a millones de personas en todo el
mundo. En Estados Unidos, más de 2 millones de individuos
son portadores del gen de la talasemia, lo que resulta en una
penetracion importante de este gen, lo cual generalmente
25% de
termina en enfermedad. En la beta talasemia mayor, la cadena
beta no es sintetizada o se sintetiza poco de ella;
consecuentemente, no se sintetiza (o nnuy poco) la 1-Igb A.
Esta condición resulta de la unión entre dos portadores, y la
genética mendeliana indica una probabjljdad de uno en cuatro
de producir un individuo severamente afectado (Fig. 5.15).
Los otros descendientes pueden ser portadores. La beta
talasenlia mayor es un trastorno hematológico genético serio,
que afecta múltiples órganos, la calidad de vida, y la
longevidad. La mayoría de infantes que nacen con talasemia
mayor no están enfermos durante los prirncros 6 meses porque
la hemoglobina fetal la principal hernoglobina al nacer. En la
ee
secuencia mal de eventos, las cadena€i gamma son 25%
silenciada; y las cadenas beta incrementan, formando Egb A Anemia
entre Jos y 6 meses. En la talasemia rnayor, no hay cadenas Hemoglobina Rasgo de beta Cooley normal talasemia
beta para combinarse con las cadena', ¿)fa y la prodt,lcción dc
la Hgb F continúa; ernb¿rgo, existe un desequilibrio de
cadenas alfa. Cuando cadenas alfa no pueden combinar, Figura 5.15 Genética de la beta talasemia. Adaptado con
Cooley's Anemia Foundation.
v se precipitan en el interior de los glóbulos rola
causando una vida útil marcadamente disminuida (7 a 22 norinal. El frotis periférico de los parientes
días). Entre los 2 y 4 años díe' edad. la mayori¿ de los niños
con beta talasemia mayor comienzan a mostrar retrasos en el
muestra un severo proceso microcítico,
desarrollo. irritabilidad, agrandamiento esplénico, síntomas de hipocrómico con un número alto de glóbulos
anemia, ictericia y requerimientos de transfusión. rojos nucleados, policromasi,a marcada y un alto
grado de morfología de glóbulos rojos (ver Fig.
Vivir con Talasemia Mayor 5.11).
pebido a que este estado de anemia crónica ha
Pacientes y familias con talasemia mavor tratan diariamente llevado a una sobreexpansión crónica de la
con temas múltiples de salud a medida luchan para
mantener una vida normal. El maneio médico de esta médula ósea capaz (esta médula incrementa su
enfermedad es continuo, frustrante v debilitante para los rendimiento hasta 20 veces), la calidad del hueso
niños que tiene la entermedad v que se establece es delgada y frágil. Las fracturas
patológicas y los cambios óseos en la estructura
para los padres que son cuidadores y portadores. [a anemia facial (facies talasémicas) y en el cráneo son
severa rige la mayoría de las otras complicaciones aunque vistas normalmente y le dan una apariencia
variables, los valores de hemoglobina son amenudo 6 a 9 extraña a un individuo talasémico. Una
g/dl, cerca de la mitad del nivel protuberancia, o protrusión, en el cráneo es
prominente, así como un desalineamiento en la
Si... Ambos padres llevan el rasgo de la beta talasema ortodoncia. El bazo alcanza proporciones enormes
debido a que los glóbulos rojos anormales han
sido albergados y secuestrados diariamente. Los
bazos agrandados causan hemólisis y malestar
excesivo. Muchos pacientes se someten a
esplenectomías, y esta cirugía mejora algunos de
los problemas de la anemia. La esplenectomía se
presenta con otros cambios para el paciente, sin
embargo, debido a que este no es un
procedimiento benigno (ver el Capítulo 2).
Uno de los problemas más graves es la
sobrecarga de hierro. Los pacientes con beta
talasemia mayor absorben más hierro de la dieta
Capítulo 5 Las Anemias Microcíticas

debido a la eritropoyesis aumentada, y también Nueva Jersey), llegó a estar disponible. A


acumulan hierro debido a que toman 200 mg pesar del cumplimiento con la terapia
adicionales de hierro por cada transfusión de glóbulos quelante, las complicaciones cardiacas
rojos concentrados.21 Los pacientes con talasemia continúannsiendo la principal causa de muerte
mayor en Estados Unidos tienen en promedio un en los pacientes con talasemia mayor.
régimen de transfusión de sangre una vez cada 2 a 5 Las modalidades terapéuticas para los
semanas, así que la acumulación de hierro es pacientes con talasemias severas incluyen trasplante
esperada y debe ser monitoreada y manejada de médula ósea y el trasplante de células madre.
médicamente. Para más información, por favor visite Para pacientes en los que se considera el trasplante
el sitio web de la Fundación de la Anemia de Cooley de médula ósea, encontrar a un donante compatible
(www.FAC.org). es la primera etapa necesaria. Si esto puede
lograrse, el trasplante de médula ósea debe ser
Tratamiento y Manejo de la Talasemia Mayor considerado tempranamente, antes de que el
paciente desarrolle muchas de las complicaciones
Los pacientes con talasemia mayor están en un protocolo de la talasemia. El procedimiento de trasplante
ya sea de baja o de alta transfusión. Un protocolo de baja mismo es riguroso y riesgoso. El trasplante de
transfusión trata al paciente sintomáticamente, células madre, aunque una alternativa viable, toma
administrando transfusiones cuando los síntomas lo mucha premeditación y generalmente está limitado
justifican. Un protocolo de alta transfusión tiene como por el hecho de que las células madre no han sido
objetivo mantener los niveles de hemoglobina del paciente recolectadas i cordón umbilical después del parto.
cerca de g/dl, y el paciente es transfundido cada 2 a 5
senianas. Existen buenos argumentos para ambos
protocolos, teniendo en mente que las transfusiones
Talasemia Intermedia y
exponen al individuo no sólo al exceso de hierro sino Rasgo de la Beta
también a antígenos eritrocitarios extraños y Otras Talasemia
enfermedades transmitidas por la sangre. Un protocolo de
alta transfusión le da al paciente la mejor esperanza para Los individuos con talasemia intermedia son un
una calidad de vida normal incrementando su hemoglobina subconjunto no bien definido de pacientes con
y proporcionando mejor calidad ósea, mejor crecimiento, talasemia mayor. Como grupo clínico, desarrollan
menos hierro, y un bazo con un tamaño cerca de lo normal. problemas en la vida más tarde que los pacientes con
La sobrecarga de hierro se entiende como una de las talasemia mayor, y pueden no necesitar
principales consecuencias del protocolo de alta transfusiones. Desarrollan bazos más grandes, pero
sus requerimientos transfusionales, si se presentan,
• 79 son menos frecuentes. Los cambios óseos pueden
estar presentes, pero son leves. [,os pacientes con
transfusión, sin embargo, y es el principal enfoque talasemia intermedia pueden requerir reducción de
del manejo clínico. hierro en terapia con Desferal, pero mucho menos
Los pacientes deben ser evaluados por el frecuentemente que los pacientes con talasemia
hierro hepático, pancreático, endocrino, y mayor.
cardiaco, Aunque procedimientos no invasivos El rasgo de la beta talasemia es la condición
están disponibles, son especializados y no están heterocigótica en la cual se hereda sólo un gen beta
disponibles en cada centro clínico. La sobrecarga
de hierronplantea un importante riesgo para la

función cardiaca y conduce a complicaciones
hepáticas y endocrinas. La quelación del hierro se
recomienda cuando el nivel de ferritina sérica ha
alcanzado aproximadamente 1.000 pg/l; esto
generalmente se correlaciona con alrededor de 10
a 20 transfusiones desde el comienzo del
diagnóstico. 22 El procedimiento para quelación
con Desferal fue explicado anteriormente en este
capítulo. El cumplimiento es crucial en los
pacientes con talasemia mayor y es difícil de
mantener cuando el paciente pasa de la infancia a
la adolescencia y se vuelve menos dispuesto a ser
conectado a la bomba de infusión. A finales del
2005, un agente quelante oral, el deferasirox
(Exjade o ICL670; Novartis, East Hanover,
Capítulo 5 Las Anemias Microcíticas

Figura 5.16 Frotis de sangre hipocrómica, microcítica en sido sometidos a protocolos de hierro que no ofrecen
una talasemia menor. Con permiso de The College of valor terapéutico. El hierro no es el problema en la beta
American Pathologists. talasemia menor (ver Tabla 5.9). Aunque un ensayo
terapéutico de hierro a la larga puede no ser peligroso
para el paciente, este no es un buen manejo médico. Los
anormal desde de los padres. Esta condición simula a la pacientes que tienen índices microcíticos pueden
ADH con individuos que se presentan con índices representar el mayor número de pacientes anémicos. Un
microcíticos, hipocrómicos y valores de hemoglobina y diagnóstico cuidadoso que considere posibilidades más
hematocrito moderadamente bajos. 23 La Hgb A2 amplias para una presentación microcítica está en el
incrementa aproximadamente del 5 al 10%. La beta mejor interés del paciente y en el sistema de salud como
un todo (Tabla 5.13).

Tabla 5.13. Pistas diagnósticas para las


condiciones talasémicas
* Resumen
Si sospecha deleciones en dos o tres genes de la alfa
talasemia * Una anemia clasificada como microcítica,
VCM mucho menor que en la ADH hipocrómica, significa que hay una disminución en el
ADE mucho más severa en la alfa talasemia VCM y en el CHCM.
* Las anemias microcíticas más comunes son la ADH,
las anemias sideroblásticas, la hemocromatosis
Si sospecha el estado de portador silente de la alfa
hereditaria, y la anemia de enfermedad crónica.
talasemia
* El hierro es ingerido, absorbido en el duodeno y en el
yeyuno, y luego es trasladado a la médula ósea por
VCM está en un rango normal o bajo o La presencia medio de la transferrina, una proteína transportadora.
de eliptocitos en los frotis es un indicador
* Los individuos con ADH experimentan
los síntomas de la anemia y tal vés
Si sospecha estado de beta talasemia mayor
queilitis, coiloniquia, o pica.
Bajo VCM * Los individuos con deficiencia de hierro
Alto número de glóbulos rojos nucleados en los frotis tienen el hierro sérico y la ferritina sérica
Presencia de blancos, fragmentos en los frotis disminuida y el CTFH aumentado.
Microcitosis e hipocromía * La anemia de enfermedades crónicas o la
La Hgb F es la principal hemoglobina en la anemia de inflamación es una de las más
electroforesis comunes en la población hospitalaria.
La HH es una anemia por carga de hierro
Si sospecha de beta talasemia menor hereditaria. Múltiples órganos son
El VCM es más bajo que en la ADH
afectados en la HH debido a que los
CGR elevado individuos con HH han estado acumulando
Microcitosis e hipocromía o Se puede ver hierro por décadas.
punteado basófilo, blancos en los frotis o La Hgb El hierro sérico y la ferritina sérica están
A? esta aumentada elevados en la HH.
* La flebotomía terapéutica es la terapia de
talasemia ADH (Fig. menor 5.16), es pero confundida un elec-
examen muy a minucioso menudo condel

I CGR. Por encirna


* Los síndromes talasémicos son defectos
de todos los otros valores, un incremento en el CGR es en la síntesis de la cadena de globina.
importante en esta condición porque esto representa que la * Existen 4 condiciones clínicas de alfa talasemia, cada
médula ósea está compensando por tener sólo la mitad del una causada por deleciones genéticas.
complemento de las cadenas beta. Este cambio, aunque La beta talasemia mayor es la más severa de
sutil, muchas veces no es reconocido por los médicos, y por las condiciones beta talasémicas.
esta razón muchos pacientes con beta talasemia menor han

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