Realizado por Leonardo Fabio Forero Naranjo. Pediatría I Sem.

2010

Clases de Anemias en Pediatría.

Dr Ernesto Rueda.

CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS

(Bessman y col)
TIPO DE ANEMIA VCM ADE EJEM. INVESTIGACIÓN
1.- Microcítica < 80 < 15 -B Talasemia (++) -Elect. Hb (Hb A2
homogénea. - Enf. Crónica (+) > 3,5) Fe-
rritina y Fe sérico
aument.
- Elect. proteinas,
react. fase
aguda,
mielocultivo,
AMO.
2.- Microcítica < 80 > 16 - Déficit de Fe (ADE <25) -Fe , ferritina
heterogénea. - Talasemias; Hb S; CID bajos : ferropenia
(ADE > 30) -Reticulocitos ;
Elect. Hb;
PDF
3.- Normocítica N < 15 - Enf. crónica; Hb patía no -S/clínica: Retic.,
homogénea (Hb baja). anemizante (rasgo falcif.) Coombs;
Anemias hemolíticas comp. Elect. Hb;
Leucemias. fragilidad
osmótica;
AMO;
mielocultivo.
4.- Normocítica N > 16 - Déficit de Fe (Estad. I y II) -Ferritina; Fe ;
heterogénea (Hb baja o Déf. Ac. fólico y Vit.B-12; Ac. fólico; B-12
normal). Hbpatías SS y SC; A. siderob. Retic.; Elect. Hb;
Mielofibrosis. AMO
y Bx M.O. (< 5%)
5.- Macrocítica > < 15 - Hipotiroidismo; Hepatopatía; -P. Fx tiroidea; Fx
homogénea. 100 A. diseritropoyéticas; A. aplá- hepática
sicas. si es (-) = AMO y
Bx MO
6.- Macrocítica > > 16 - Def. Ac. fólico y B-12 -AMO; Ac. fólico;
heterogénea. 100 (20) Hb patás. A. hemolíticas auto. B-12; Ret.;
(110) LL crónica. Coombs; Elect.
Hb.

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Anemia: Es la disminución en el recuento de glóbulos rojos y hemoglobina por debajo de los límites
normales para la edad y el género respectivos, lo cual se traduce en una reducción de la capacidad de
transporte de oxigeno a los tejidos.

 Es la manifestación clínica más frecuente de la especie humana.

 Prevalencia global 30 %.
 Latinoamérica: posee un porcentaje bajo comparado con el mundo.
 Colombia: prevalencia de anemia en la población es de 30%.

Clasificación de las anemias

Fisiopatológicamente se divide en:

 Aumento de la destrucción de glóbulos rojos (talasemias, esferocitosis, malaria, anemia

hemolítica autoinmune (AHA) e isoinmunización).
 Pérdida de Sangre (parasitismo, trauma).
 Disminución en la producción de glóbulos rojos (leucemia (por infiltración de la medula ósea),
déficit de vitamina B 12, hierro y acido fólico).

La palidez: Es la disminución perceptible de la rubicundez de la piel.

Puede ser por:

 Aumento en el grosor de la piel: mixedema, vejez, hipogonadismo y esclerodermia.

 Vasoconstricción: frio, factores emocionales, choque, colapso circulatorio, atopia.
 Factores sanguíneos: anemia (debemos ver siempre las mucosas).
 Otros: caquexia, tumores, afecciones renales, trastornos circulatorios.

ASPECTOS GENERALES DE LA HEMATOPOYESIS.

 Inicia en la 3a semana de vida intrauterina.

 En la 6ª semana hay hematopoyesis en el hígado (principal órgano hematopoyético en la vida
intrauterina) hasta la semana 20.
 A la 20ª semana empieza la medula ósea a producir.
 La medula ósea es un órgano supremamente activo que produce:
o 2,5 billones de GR/kg/día.
o 1 Billón de glóbulos blancos./kg/día.
o 2,5 billones de plaquetas. /kg/día.

NOTA: la médula ósea puede producir hasta 10 veces más que las necesidades normales, (Recordar
que las células pluripotenciales tienen la posibilidad de mantenerse en reposo cuando se necesita).

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 En la vida embrionaria la hemoglobina que usamos es la hemoglobina fetal, la cual desaparece

a los 3 – 6 meses de vida.
 La cadena alfa y la cadena gama forman la hemoglobina fetal.
 La cadena beta aumenta después del nacimiento y la cadena gama disminuye.

ANEMIA

 Entonces no es una enfermedad PER SÉ.

 Es un síntoma y un signo de una enfermedad.
 Es una disminución de glóbulos rojos y hemoglobina por ende disminuye la capacidad de
transportar oxigeno.

Diagnostico:

CUADRO CLINICO

Hemoglobina (es el parámetro del CH con el que se hace el diagnostico).

Según cifras de hemoglobina de la OMS se define anemia cuando:

Hb <11 gr para pacientes de 6 meses a 6 años.

Hb <12 gr para pacientes de 6 años a 14 años. En general tener Hb < 11mg/dl es

Hb <13 gr en mujeres postmenopáusicas. ANEMIA

Hb <13 gr en hombres.

Hb < 12 gr en mujeres no embarazadas.

Hb < 11 gr en embarazadas.
La raza negra tiene valores que varían en 0,5 a 1 gr/dl por debajo de los valores de la OMS.

ETIOLOGIA SEGÚN CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA.

1. Según la disminución de la supervivencia del glóbulo rojo:

 Hemorragia aguda o crónica.
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 Hemolisis intravascular.
 Defectos metabólicos.
 Hemoglobinopatías.
 Defectos en la membrana celular.
 Hemolisis por fragmentación.
 Defectos autoinmunes.

2. Según defecto de producción medular (Hipoproliferativas):

 Daño en función de la medula ósea (infiltración, fibrosis, aplasias medulares).
 Carenciales: Déficit de hierro, B12 y acido fólico.
 Baja estimulación (insuficiencia renal crónica ya que los niveles de eritropoyetina se
disminuyen, defectos metabólicos, y en inflamaciones crónicas.

3. Según defectos en la maduración medular:

 Eritropoyesis ineficaz.
 Defectos citoplasmáticos.
 Carenciales: Déficit de hierro, B12 y acido fólico.
 Talasemias.
 Anemia sideroblástica.
 Defectos nucleares.

CLASIFICACION MORFOLOGICA DE LAS ANEMIAS

Se debe mirar el extendido de sangre periférica y el VCM, se clasifican en microcíticas, normocíticas y

macrocíticas.

Conteo de Reticulocitos.

IPR = (% Reticulocitos x Hcto del Paciente.) / (% maduros x Hcto normal)

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Clasificación de las Anemias Según VCM y ADE.

Según VCM Según ADE (Ancho de

 Microcítica. Distribución Eritrocitaria)

 Normocítica.
 Homogénea (ADE <15)
 Macrocítica.
 Heterogénea (ADE >15)

Anemia Ferropénica

Es la anemia más frecuente a nivel mundial.

ETIOLOGIA

 Ingesta inadecuada de hierro (deficiente).

 Requerimientos aumentados de Fe (ejemplo: Crecimiento (mas en la época de lactante y de
adolescencia), cardiopatías cianógenas).
 Perdida exagerada de sangre: ejemplo las perinatales (placenta, cordón umbilical). Postnatal la
más frecuente es la pérdida de sangre por tracto gastrointestinal.
 Absorción defectuosa: síndrome de malabsorción, diarrea crónica.

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ABSORCION Y DISTRIBUCION DEL HIERRO

CLINICA

 Es importante para el diagnostico hacer una anamnesis alimentaria.

 La primera parte es asintomática.
 Signo principal: palidez mucocutánea.
 Astenia- Adinamia.
 Palidez de palmas y plantas.
 Otros síntomas son: irritabilidad, somnolencia, apatía, taquicardia, soplo funcional e ICC.

LABORATORIOS

Cuadro hemático automatizado, ferritina, reticulocitos, Fe sérico.

 Primera fase: es asintomática, lo único que se va a encontrar es un descenso en la ferritina

sérica (como consecuencia de lo que está ocurriendo en los depósitos), ADE elevado, VCM
normal, la ferritina sérica menor de 12, El extendido de sangre periférica (ESP) esta normal.
 Segunda fase: ya hay hierro sérico disminuido, disminución del índice de saturación de la
transferrina y el VCM está normal.
 En la tercera fase: hemoglobina disminuida, MCH y CMHC disminuido, en el ESP se ve
microcitosis, hipocromía el VCM está disminuido.
 El recuento de reticulocitos esta disminuido.
 En un ESP normal el GR tiene palidez central por su biconcavidad y el GR con anemia
ferropénica tiene palidez central muy marcada, casi formando un anillo.

Otros paraclínicos:

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 Coprológicos, sangre oculta en materia fecal.

Nota: En los sangrados crónicos están los reticulocitos aumentados levemente por si sacamos el
numero total de reticulocitos están disminuidos.

TRATAMIENTO

 Primero que todo hay que tratar la causa básica (ejemplo: uncinariasis, síndrome de
malabsorción).
o Tener una dieta adecuada.
o Tratamiento de parásitos.
o Corregir defectos en mala absorción.
 Terapia con sales orales de hierro, hay muchas en el mercado: de sulfato, fumarato, gluconato
ferroso, pero la que más se usa es la de sulfato ferroso.
 Hay hierro polimaltosado no iónico que se encuentra en forma férrica y el hierro
aminoquelado.
 Sulfato ferroso 3 – 6 mg/kg/día, sin pasar la dosis total de 70 a 80 mg que es la dosis usada en el
adulto de hierro elemental.
 Por ejemplo: la tableta de sulfato ferroso tiene 200mg y viene al 20 % ósea que cuanto tiene de
Fe elemental? La rta es 40mg.
 Uno empieza siempre por las dosis más baja, porque hay algunos niños que no toleran más
dosis.
 La respuesta al tratamiento se va a medir más o menos a la semana porque hay un aumento de
reticulocitos y la hemoglobina aumenta aproximadamente 1 gr por semana.
 Hacer transfusión de GR si hay descompensación hemodinámica.
 Dieta adecuada: alimentos que son fuentes de hierro: recordar que hay hierro hem y no hem. El
hierro HEM es el de las carnes y se absorbe muy fácilmente y en menor cantidad. El hierro NO
HEM es el de los vegetales, granos, tienen menor absorción.
 Fracaso en el tratamiento: si ocurrió interrogar si hay poca aderencia al tratamiento por parte
de la persona que está atenta al niño (generalmente la madre), ya que todos los días por
aproximadamente 3 meses se debe dar el suplemento, si se descarta esta posibilidad mirar si
hay absorción defectuosa por el tracto gastrointestinal o si realmente el diagnostico no es solo
anemia ferropenica.
 El hierro se da hasta que la hemoglobina llegue a lo normal, y después de este tiempo, el doble
de tiempo para llenar los depósitos corporales.
 En el tratamiento también esta recomendado en casos selectos el uso de eritropoyetina.

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PROFILAXIS

 Alimentación adecuada en el primer año de vida.

 El hierro oral profiláctico está indicado en niños prematuros y en niños a término desde los 4
meses aproximadamente.
 Dosis profiláctica 1mg/kg/día.
 Entre más prematuro sea el niño va a tener más déficit de hierro, porque no ha llenado
adecuadamente sus depósitos y además el hierro que le pasa la mamá lo hace en el 3 trimestre
del embarazo, por lo cual entonces no va a hacer anemia en el primer día de nacido sino
después. (entonces dar tto de hierro en prematuros extremos).
 Si es un niño a término el déficit lo hace aproximadamente al 3 o 4 mes de vida.

¿Cuándo transfundir?

 Fundamentalmente la decisión es clínica.

 En presencia de hemorragias agudas.
 Cuando se presenten agravantes: infección, DNT, diarrea crónica, insuficiencia respiratoria.

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Anemia por Infección

 Muy similar a la anemia ferropénica.

 Hay alteración en el metabolismo del hierro, generalmente está asociada a un proceso
infeccioso.
 Alteración del metabolismo del hierro provocado por la respuesta inflamatoria, por las
citoquinas.
 Puede persistir durante 1 mes o más.
 Se han hecho estudios de la anemia por inflamación crónica o infección y se ha visto que esta
disminuida tanto la absorción de hierro, como la utilización y ingreso de hierro a los depósitos.
 El mecanismo que solo existe en esta anemia es que el sistema fagocítico mononuclear atrapa
el hierro.
 Por lo anterior no se debe dar hierro durante la infección porque no lo va a absorber. El sistema
fagocítico mononuclear lo atrapa y no lo va a aceptar de manera adecuada la medula ósea.

LABORATORIOS

 Similar a los de la anemia ferropénica, excepto que la ferritina sérica a estar aumentada esa es
la gran diferencia, y el ADE es normal.
 La capacidad de saturación de la transferrina estará disminuida.
 MCH y CMHC están normales a diferencia de la ferropénica que están disminuidos.
 La protoporfirina eritrocitaria libre que casi nunca pedimos esta aumentada en infecciones
crónicas y normal en infecciones Agudas.

TRATAMIENTO

 Tratar el proceso infeccioso ya que al mejorar la infección la hemoglobina vuelve a lo normal,

pero si tenía una ferropénica previa hay que corregirla para que se normalice la hemoglobina.
 Para que se normalice el tratamiento de hierro hay que esperar entre 1 a 2 meses, esto
depende de la severidad de la infección.
 Dependiendo del cuadro clínico se debe realizar o no la transfusión.

En resumen la anemia por infección es una anemia Hipocrómica homogénea.

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TALASEMIAS

Talasemias: Es la única anemia hemolítica microcítica Hipocrómica (las demás anemias hemolíticas
generalmente son normocíticas normocrómicas).

CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS TALASEMIAS:

 Anemia hemolítica congénita.

 Defecto cuantitativo de las cadenas de globina.
 Las cadenas comprometidas pueden ser alfa o beta.
 En las talasemias no hay un defecto estructural en la hemoglobina como si sucede en la anemia
de células Falciformes o en la hemoglobina C o S.
 La talasemia es un defecto cuantitativo de las cadenas polipeptídicas de la globina.
 La hemoglobina normal del adulto es α2 β2, en la talasemia se puede alterar alguna de las dos,
por lo anterior entonces se definen en α talasemias o β talasemias.

FISIOPATOLOGÍA.

 4 Genes α
 Deficiencia de 1: portador silente.
 Deficiencia de 2: rasgo por talasemia.
 Deficiencia de 3: enfermedad Hb H.
 Deficiencia de 4: Hb Bart. (hidrops).
 2 genes β:
 Deficiencia de 1 gen: Hemolisis leve (Rasgo β talasemia / talasemia menor).
 Deficiencia de 2 genes: Hemólisis significativa (talasemia mayor).

LABORATORIOS:

 CH Automatizado:
o Reticulocitos.
o Fe Sérico.
o Ferritina.

 Electroforesis de Hb (HbA2).

PRESENTACIÓN CLÍNICA: Enfermedad por Hb H (α talasemia) Y Betalasemia Mayor.

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 Anemia Hipocrómica severa (En RN).

 La sintomatología inicia generalmente después de los 6 meses de edad, en los primeros 6
meses de vida el paciente es sintomático pero tiene mas Hb fetal que la del adulto y con esta
hemoglobina es que se defiende de la hemolisis.
 Los niños hacen visceromegalias, en especial esplenomegalias gigantes, el bazo puede llegar a
la fosa iliaca.
 Niño con anemia hemolítica y esplenomegalia gigante, lo primero que debemos pensar es en
talasemia.
 Hacen signos de hipoperfusión esplénica (antes hiperesplenismo), por ende no solo hacen
anemia sino también trombocitopenia.
 Hacen fracturas patológicas debido a que aumentan la cavidad en la MO y se disminuye la
corteza.
 Los niños tienen facies características que es el prognatismo por aumento del tamaño del
macizo facial por múltiples focos de eritropoyesis en los huesos planos.
 Hay retraso del crecimiento y la pubertad.
 Se pueden presentar cálculos biliares y ulceras en piernas.

LABORATORIOS:

 Hemoglobina, MCH, CMHC.

 Parecido con la anemia ferropenia solo que no cambia es el ADE.
 Extendido de Sangre Periférica: microcitosis hipocromía homogénea, se ven los dianocitos
(células en sombrero mexicano), se ven esquistocitos que son GR fragmentados y puede hacer
GR nucleados porque el bazo no funciona bien y no hace una depuración adecuada de los
núcleos de los GR.
 Fe y ferritina seria aumentan por la hemolisis, por eso la complicación de estos pacientes que
hacen hemolisis y reciben transfusiones son la hemosiderosis o hemocromatosis.
 La electroforesis de Hb hace el diagnostico pero se debe pedir cuantitativa (no pedir
cualitativa), que me dice cuanta Hb A2 tiene, entonces se ve Hb A2 > 3 % y la hb fetal también
esta elevada.

TRATAMIENTO

 Realizar transfusiones de GR seriadas para mantener Hb > 10 mg/dl.

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 La prevención de la hemocromatosis se hace por quelación con desferoxamina que se aplica vía
XC esto lo hace el hematólogo, aunque ahora hay uno más reciente por vía oral que es el
desferaxirox.
 En esplenomegalias gigantes con signos de hiperfunción esplénica hay que hacer esplenectomía
para evitar sus otras complicaciones como trombocitopenia.
 Hay ESP (extendidos de sangre periférica) en los cuales se ve microcitosis hipocromía y las GR
tiene un punteado basófilo que es muy común en las Anemias sideroblásticas tipo intoxicación
por plomo.
 NUNCA DAR HIERRO EN UNA TALASEMIA

ESFEROCITOSIS

VCM N ADE N
Hb

Hcto

CHCM

Otras anemias normocíticas homogéneas son:

 Anemias hemolíticas compensadas.

 Hemoglobinopatías no anemizantes.
 Leucemias.
 Mielosupresión por quimioterapia.

Esferocitosis Hereditaria:

DEFINICIÓN:

 Anemia hemolítica de severidad variable.

 Presencia de esferocitos en sangre periférica.
 Respuesta clínica favorable a la esplenectomía.
 Prevalencia de 1 x 5000 nacidos vivos.
 Mas frecuente en raza blanca.

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 Autosómico dominante en el 75% de los casos.

 Tiene penetrancia variable y con aproximadamente el 20 – 25% son mutaciones novo.
 20 - 25% es autosómico recesivo, nuevas mutaciones que generalmente tienen penetrancia
incompleta.
 Si encuentro un caso de esferocitosis lo que debemos hacer es hacer un estudio en la familia ya
que un porcentaje alto esta en herencia autosómica dominante.
 Si no encuentro otro miembro en la familia afectado probablemente es porque fue causado por
una mutación novo.
 Aunque también lo pueden tener los padres y no presentarlo el niño ya que su penetrancia es
variable.
 Se presenta como una anemia hemolítica.
 En esta anemia el interior del glóbulo rojo está normal, el problema es de la membrana del
glóbulo.
 Hay un defecto en las proteínas de membrana (espectrina), este defecto hace que el sodio
penetre mucho más fácil al GR y al aumentar la permeabilidad disminuye el cociente de
superficie/volumen, por lo cual el GR tiene menor flexibilidad y por ende se hemolisa.
 Los glóbulos rojos son esferocíticos y son más pequeños = microesferocitos.
 El glóbulo rojo pierde su concavidad y por ende su flexibilidad y cuando pasa por la
microcirculación se lisa, donde más se lisan es en el bazo por eso el tto es la esplenectomía.

CLÍNICA

 También pueden tener cálculos biliares.

 Esferocitosis hereditaria neonatal, se puede confundir con la Isoinmunización ABO pero se
diferencia por el test de coombs positivo en la ABO.
 La mayoría no se presenta desde el periodo neonatal sino que se presentan en un grupo etáreo
mas avanzado.
 Pueden hacer crisis:
 Hiperhemoliticas.
 Megaloblásticas (porque tienen aumentada la demanda de acido fólico)
 Aplásicas: no confundirá con la anemia aplásica, en las crisis aplásica solo afecta la serie roja, no
las otras series.
 Las crisis aplásicas en las anemias hemolíticas crónicas generalmente son desencadenadas por
una infección viral que es el parvovirus P 19 que afecta más que todo la serie roja.

Formas clínicas pueden ser:

 Portador asintomático.

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 Enf Hemolitica ligera: 20 a 30%.

 Enf hemolítica típica: 50 a 60%.
 Enf hemolítica severa: 5 a 10%.

Clínica de las formas clínicas:

 Forma leve: palidez, mayor ictericia, polo esplénico, asintomático. Síntomas en edad adulta.
 Severa: 5% son de inician temprano como anemia severa y rápidamente necesitan
requerimientos transfusionales con frecuencia. Presentan gran esplenomegalia y también
presentan un estimulo aumentado en medula ósea con mayor crecimiento de huesos planos
faciales.
 Neonatal: se presenta ictericia en el primer día (20 % en la primera semana) se puede realizar
transfusión fetal o exanguino transfusión. Generalmente es subdiagnosticada como ictericia
hemolítica neonatal.

Laboratorio

 Anemia hemolítica.
 Anemia normocítica homogénea. (Hb 6 – 10).
 IPR > 3.
 Aumento de las bilirrubinas.
 Aumento de reticulocitos.
 ESP: El glóbulo rojo no tiene la palidez central (porque es esférico) y se presenta un punteado
basófilo, además microesferocitos (HCM > 35) y signos de hemolisis (poiquilocitos,
policromacia).
 El diagnostico se hace con prueba de fragilidad osmótica.

Prueba de fragilidad osmótica.

 Ponen los glóbulos rojos a diferentes concentraciones de SSN, desde la isotónica (0,9) hasta la
más hipotónica y lo grafican en el eje de las Y se presenta el % de hemolisis y en el eje de las X
la concentración de SSN.
 En una persona normal un 10% se esta hemolisando entre 0,44 y 0,48 y un 50% a 0,42 y un 90%
a 0,36.
 En un individuo con esferocitosis la curva se desvía hacia la isosmolaridad, ósea que hay un > %
de hemolisis a concentraciones isotónicas de SSN.
 Cuando son lactantes menores los que realizan la prueba se debe hacer con incubación, y que
incuban los glóbulos rojos por 24 horas y le hacen al día siguiente la prueba porque esto da más
sensibilidad porque los glóbulos rojos de los lactantes son más resistentes a la lisis.

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 La prueba de fragilidad osmótica se pide cuando se sospecha de un defecto de la membrana.

Tratamiento:

 Esplenectomía, está indicada en hemolisis grave con antecedentes familiares de cálculos

biliares.
 La edad ideal de hacer esplenectomía es a los 6 años, pero a veces hay niños en los que se tiene
que ordenar la esplenectomía antes de tiempo 3 o 4 años y entonces debemos tener en cuenta
que niños menores de 6 años que realizan crisis aplásicas repetidas y que se les realiza
esplenectomía tienen mayor riesgo de sepsis que los mayores de 6 años.
 La esplenectomía definitiva no resuelve la esferocitosis pero evita la hemolisis y eritrostasis (sin
embargo tener cuidado y buscar bazos accesorios).
 La sepsis que hacen en mas por gérmenes encapsulados como pneumococo, meningococo, H
influenzae.
 Recordar que antes de la esplenectomía se recomienda que le paciente haya sido vacunado
contra gérmenes encapsulados y que reciba un esquema de penicilina post esplenectomía.
 Postesplenectomía el pronóstico es bueno en la mayoría de los casos.
 Se hacen transfusiones si hay crisis anémicas.
 Antibiótico si hay crisis aplásica por el riesgo de infección bacteriana.
 Como toda anemia hemolítica crónica que tiene aumentada las demandas se le da acido fólico.
(1- 5 mg/dl).
 Al ESP de la deficiencia de 6GPH los glóbulos rojos se ven como mordidos y fragmentados.

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES

 También denominada depranocitosis.

 Síndrome de falciformidad se refiere a cualquier patología que tenga dentro de su contexto Hb
S.
 Síndrome de falciformidad homocigota: Hb SS
 Síndrome de falciformidad (solo rasgos de falciformidad: Hb A S) esta suele pasar desapercibida
excepto cuando el paciente está en hipoxia extrema.
 Síndrome de falciformidad también se puede presentar una combinación de Hb S y Hbc
creando una HbSC

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 También hay casos que el síndrome de falciformidad se presente que la Hb S este acompañada
de una talasemia.
 Lo mas comun es ver la enfermedad que es la homocigota o el rasgo.

 Depranocitosis = enfermedad homocigota con Hb SS.

 Es un defecto estructural de las cadenas polipeptidicas de la hemoglobina.
 Hay sustitución de un aminoácido en la posición 6 de la cadena beta de la hemoglobina donde
normalmente hay un acido glutamico cambia con una valina.
 Tiene herencia autosómica recesiva.
 La forma heterocigota es el rasgo (Hb AS) tiene herencia autosómica dominante.

EPIDEMIOLOGIA

 Es frecuente en raza negra, pero por la mezcla de razas se puede ver en cualquiera.
 En estados unidos el 8% de los afroamericanos presentan rasgos falciformes.
 1 de cada 500 afroamericanos tienen enf falciforme.
 Prevalencia de 4% en las familias hispanas con origen en el Caribe, américa central o sur
américa.
 Existe una alta prevalencia en zonas maláricas.

FISIOPATOLOGIA

 La hemoglobina S se oxigena, se polimeriza y se deforma en el GR ante situaciones de hipoxia.

 Lo anterior produce hemolisis y lleva a anemia crónica e ictericia.
 Hay episodios intermitentes de oclusión vascular, se llaman crisis vasooclusivas que llevan a
isquemia tisular y disfunción aguda y crónica de algunos órganos.
 Cuando el paciente se expone a hipoxia los GR se deforman y adquieren forma de hoz por la
polimerización de la Hb S, el GR al tener esta forma y pasa por la microcirculación forma
atascamientos e interrumpe el flujo sanguíneo normal. Además la forma que tiene el GR hace
que se pegue a las paredes del endotelio vascular y esto causa más oclusión.
 La vasoclusión produce isquemia y dolor.
 También puede producir crisis anémicas que pueden ser crisis aplásicas de la serie roja,
también pueden hacer crisis anémicas hiperhemolíticas que a diferencia de las aplásicas van a
tener los reticulocitos supremamente elevados.
 También pueden hacer crisis anémicas por secuestro esplénico, esto se ve en los lactantes que
todavía les funciona el bazo. A los pacientes mayores ya no les funciona el bazo por las
múltiples isquemias vasooclusivas causadas por la falciformidad tienen un bazo fibroso de
tantas isquemias.

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 Cuando hay secuestro esplénico la sangre queda remanzada en el bazo, vienen con
esplenomegalia dolorosa, hipotenso y shoqueado (esto es llamado crisis de secuestro
esplénico).

CLINICA

 Crisis vasoclusivas intensamente dolorosas.

 Síndrome torácico.
 Colecistitis.
 Necrosis avascular del fémur y el húmero.
 Priapismo.
 En el lactante lo más frecuente es que afecte la mano y el pie.
 Vienen con los dedos y manos edematizados, dolorosos que se pueden confundir con artritis o
celulitis.
 Los dedos por el edema se ven en forma de huso.
 También pueden presentar dolor abdominal semejando un abdomen agudo.
 Pueden tener ECV por la oclusión vascular y el niño llega con hemiparesia, es de las
complicaciones más graves de la depranocitosis.
 Estos pacientes tienen riesgo altísimo de infecciones por gérmenes encapsulados porque el
bazo deja de funcionar por la fibrosis y la injuria de las isquemias que presenta.
 Tienen riesgo mayor de hacer neumonías por neumococo, osteomielitis por salmonella.
 También pueden tener hepatomegalia, cálculos biliares como cualquier anemia hemolítica
aguda.

DIAGNOSTICO

 Por electroforesis de Hb.

 Tamizaje en Recién nacidos de alto riesgo antes de los 3 meses de edad.
 Aunque también se puede realizar diagnóstico prenatal y diagnostico genético preimplantación.

LABORATORIOS:

 Cuadro hemático: anemia con ADE elevado, reticulocitos elevados excepto en las crisis
aplásicas.
 El VCM está normal.
 Anemia leve a moderada: 5 – 9 gr/dl.
 Plaquetas normales o aumentadas.

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 ESP: se ven células falciformes, signos de hemolisis, los codocitos, también se pueden ver los
cuerpos de Howel Jolly que son restos o remanentes de núcleos que el bazo no le ha retirado al
GR.
 Test de falciformacion: Dura 24 horas en saberse el resultado y nos dice si los GR ante situación
de hipoxia hicieron falciformacion.
 AMO: Hiperplasia con predominio eritroide.
 A nivel radiológico: osteoporosis, posible esclerosis de las cabezas femorales, leve expansión
del canal medular.
 Capacidad de concentración renal disminuida.

TRATAMIENTO

 Es tratamiento de soporte
 Dar acido fólico.
 Cuando llegue a urgencias poner oxigeno para evitar hipoxia.
 Hidratación bien hecha.
 Analgesia.
 Antibiótico si hay infección asociada.
 Transfusiones de GR: no en todos los casos, se indica en las crisis anémicas descompensadas, en
las crisis vasooclusivas no porque se empeora el cuadro.
 Educación a la familia.
 Dar hidroxiurea porque aumenta la síntesis de Hb fetal porque protege contra este fenómeno.
 La anemia más frecuente en el neonato es por ISO ABO, los bebes son ictéricos y la menos
frecuente son la ferropénica.

Cuando dar transfusión?

 Son necesarias en crisis aplásicas, secuestro esplénico, síndrome torácico, priapismo.

 Para la prevención de ECV en pacientes a riesgo.
 Mantener Hb S < 30 en ECV y cuando el flujo sanguíneo cerebral es > de 200cc/seg.
 Efectos adversos:
 Sobrecarga de hierro, alloinmunizacion, potencial riesgo de infecciones.

NOTA: Cuando la ferritina sea mayor de 1000 hacer quelación de hierro con quelantes.

Generalidades del uso de la hidroxiurea:

 Produce elevación de las concentraciones de hemoglobina fetal.

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 Reduce el número de transfusiones.

 Preserva la función esplénica en menores de 2 años.
 Se debe administrar una dosis escalonada hasta 30mg-kg.
 La hidroxiurea tiene un potencial leucemógeno y tiene efectos secundarios sobre el crecimiento
del paciente.

Anemias Aplásicas

 Las características de la anemia aplasica severa es un recuento de reticulocitos menor de 1%,

recuento de plaquetas <20000, recuento de granulocitos en cifras absolutas < 500 y en el
aspirado de medula ósea hay hipocelularidad y reemplazo por grasa.
 La anemia aplasica severa puede ser congénita o adquirida e incluso ideopática.
 La anemia aplasica congénita es la Anemia de Fanconi.
 El diagnostico de leucemia lo hace la infiltración de medula ósea por células blasticas.

NOTA: Las anemias hipoplásicas generalmente son reversibles.

ANEMIA DE FANCONI: (LA ANEMIA APLÁSICA CONGÉNITA)

 Tiene herencia autosómica recesiva.

 Se asocia a consanguinidad (10 – 20%).
 La anemia inicia aproximadamente a los 4 años de edad hasta los 12 años.
 50 a 75% se asocian a anomalías congénitas múltiples.
 Se asocia con anomalías congénitas del pulgar y el radio.
 No hay presencia de pulgar y de radio (interrogar la presencia de anemia de fanconi).
 En el cuadro hemático presenta pancitopenia macrocítica normocromica.
 Aspirado de medula ósea (AMO) presenta hipocelularidad, puede haber megaloblastosis.
 Se considera un síndrome de fragilidad cromosómica en el cariotipo con rupturas
cromosómicas.

ANEMIA APLASICA ADQUIRIDA:

 Es un trastorno medular de la producción celular y pancitopenia (anemia, trombocitopenia y

granulocitopenia).
 Generalmente se produce por una alteración de la célula madre totipotencial (CMT) o de su
microambiente.

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 Se presenta en 5 a 6 personas por millón de habitantes.

 No tiene las manifestaciones del radio y del pulgar, el resto es similiar.
 Puede dar un síndrome purpúrico: petequias, equimosis, sangrado en piel y mucosas.
 La neutropenia es frecuente (Infecciones recurrentes por la inmunosupresión.)
 Tienen manifestaciones anémicas.
 No tienen visceromegalias, la diferencia con las leucemias.

ETIOLOGÍA

 Es multifactorial, idiopática, autoinmune.

 Factores asociados:
 Cloranfenicol: Idiosincrático: Daño en CMT, aplasia total e irreversible, aparición tardía,
independiente de la dosis y vía de administración 1/40 x 103.
 AINES: aplasia en grados variables, mas asociados indometacina, fenilbutazona,
diclofenaco.
 Virus de la hepatitis (5%)
 VHC: es un virus medulotrópico.
 VHA y VHB la afectación mas frecuente hombres 66% generalmente menores de 20
años (el 75% que la presentan) y es de aparición tardía y tiene alta mortalidad.
 Parvovirus B19.

 Los laboratorios muestran pancitopenia, MCH y CMHC son normales.

 AMO: Hipocelularidad en grandes areas de grasa.
 El tratamiento es de soporte: transfusiones, buena higiene, aislamiento del paciente y
antibióticos en caso de infección, también trasplante de medula ósea.

Anemias Megaloblásticas

 Son macrocíticas heterógenas. (VCM y ADE aumentados).

 Se dan por deficiencia de acido fólico y de vitamina B12, la más frecuente es por déficit de acido
fólico y de esta es lo que se va a escribir.

DÉFICIT DE ACIDO FÓLICO.

 Se ve en niños prematuros y en niños con dietas inusuales.

 Tambien se ven en anemias hemolíticas crónicas porque tienen aumentada la demanda de acido
fólico.

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 Hay medicamentos que interfieren con el acido fólico como el metrotexate y el TMP-SMX, por eso
es que los niños en terapia con metrotexate luego al finalizar se les da el acido fólico.
 Un síndrome de malabsorción también causa deficiencia de acido fólico.
 La fuente de folatos se obtiene de vegetales verdes, cítricos, legumbres, granos enteros, hortalizas,
por ende si el niño tiene una alimentación balanceada no tiene porque hacer déficit de acido fólico.

CLINICA

 No se presenta sintomatología específica.

 La asociación más frecuente es con la deficiencia de hierro, por eso es que un niño con DNT que
está recibiendo hierro y mejora también necesita acido fólico.

LABORATORIOS

 Reticulocitos pueden estar normales o disminuidos.

 Las plaquetas pueden encontrarse disminuidas porque hay alteración en la eritropoyesis, es
ineficaz y por ende no solo se alteran los GR sino también las plaquetas.
 El ESP en fase inicial hay hipersegmentación de los PMN y posteriormente se ve la macrocitosis
de los GR (llamados también macropolicitos).
 En el AMO se ve eritropoyesis megaloblástica.
 Medición de folatos disminuida (esta prueba no se hace en nuestro medio).

Macrocitosis no es sinónimo de megaloblastosis.

Y Recordar que la aparición de macropolicitos en sangre periférica es el primer

cambio en la anemia megaloblastica incluso antes de los cambios en medula
ósea.

Para el lector Éxitos en el parcial 

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Talasemias Enfermedades Crónicas

VCM ↓ ADE N VCM ↓ ADE N

Hb Reticulocitos N ó ↓
Hb Reticulocitos
Hcto Fe Sérico N
Hcto Fe Sérico
HCM N Ferritina Nó↑
HCM Ferritina
CMCH N
CMCH

CMCH
Electroforesis de Hb: Hb A2 ↑ Electroforesis de Hb: Hb A2 N

Anemia microcítica Hipocrómica Anemia microcítica normocrómica

homogénea. homogénea.

Aparición de codocitos. Insuficiencia Renal Crónica AMO N ó ↑ (Celularidad)

VCM ↓ ADE N

Hb Reticulocitos ↓

Hcto Nitrogenados ↑

HCM N Leucograma y
plaquetas N
CMCH N
epo
Electroforesis de Hb: Hb A2 N
Anemia microcítica normocrómica
homogénea.

Eritropoyetina ↓
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Déficit de Hierro Anemia Hemolítica Compensada

VCM ↓ ADE ↑ VCM N ADE N

Hb Ferritina ↓
Hb Reticulocitos Nó↑
Hcto Fe Sérico ↓
Hcto Extendido en sangre periférica (células
HCM Transferrina ↑ (porque no tiene que falciformes, codocitos (Células en diana),
HCM N esferocitos.
transportar).
CMCH
Reticulocitos ↑ (pero solo en la primera CMCH N
semana de tratamiento) a esto se le llama
ensayo terapéutico.

Protoporfirina leucocitaria ↑  Además se deben pedir otros estudios tales como

electroforesis de Hb, fragilidad osmótica.
 Los codocitos se presentan en rasgos falciformes y en
algunas hemoglobinopatías. (sin embargo se debe
 El ADE debe ser > 15 y <25 para hacer diagnostico de una confirmar con la electrofesis de Hb.
anemia ferropenica.  Se deben buscar también si se sospecha Hb SC.
 El 99% de las anemias con VCM ↓ ADE ↑ son anemias  También además de las anemias hemolíticas compesadas,
ferropenicas. presentan un cuadro idéntico las leucemias en su fase
 Anemia microcítica hipocrómica heterogenea. inicial cuando ↓ la producción de GR por infiltración de
 En el extendido de sangre periférica: se encuentra palidez en MO.
el GR en forma de anillo.  Además las hemorragias agudas y la mielosupresión con
antecedente de quimioterapia tienen un cuadro idéntico.

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Anemias con VCM N ADE ↑

3 anemias pueden cursar con este patrón:

 Anemias Carenciales o nutricionales en su forma inicial.

 Anemias Hemolíticas Anemizantes.
 Anemias sideroblásticas.

Anemias Carenciales o Anemias Hemolíticas Anemizantes Anemias Sideroblásticas

nutricionales iniciales.
Hb N
Hb Hb
Hcto N
Hcto Hcto
HCM N
HCM N HCM N ó↓
CMCH N
CMCH N CMCH Nó↓
Se empiezan a sacar depósitos de la
Se requieren otros estudios como: extendido La mieloptisis y la mielofibrosis son muy
médula ósea y el hierro de los tejidos. de sangre periférica, reticulocitos poco frecuentes en pediatría
generalmente aumentados para compensar
Así que esta es la fase inicial de las El diagnostico se hace por biopsia de medula
la lisis, test de falciformación, y
carencias de hierro, acido fólico y ósea.
electroforesis de Hb.
vitamina B12.
La ferritina puede estar N ó ↑
Nota en estos casos el ancho de
distribución eritrocitaria es más sensible
que la ferritina en la anemia ferropénica
en su estadios iniciales

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Anemias con VCM ↑ ADE ↑

Anemia megaloblástica
Hb Déficit por Acido Aspirado de medula ósea.
fólico o vitamina B12
Hcto
Niveles de acido fólico y B12
HCM N
Anemia Hemolítica Medir reticulocitos, Coombs,
CMCH N electroforesis de Hb

Anemias con VCM ↑ ADE N

Hiper o Clinica
Hipotiroidismo
Estudio hormonal
Hb

Hcto Hepatopatía Historia clinica.

(alcoholica)
HCM N Function hepatica.

CMCH N Aplasia Medular

Biopsia de Médula ósea.talla baja,
(Sindrome Mielo maformación en radio y pulgar
displásico) buscar anemia de Fanconi

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