Esferocitocis Hereditaria

Esferocitosis hereditaria.
Daniel Irazabel Zelaya

Definición
• Esferocitosis hereditaria EH o también
llamada Enfermedad de Minkowsky
Chauffard.
• Grupo de padecimientos hereditarios (en la
mayoría de los casos).
• Se caracteriza por un defecto en el
citoesqueleto de los glóbulos rojos que
condiciona hemolisis.
• Incremento en la fragilidad osmótica y una
respuesta clínica favorable a la esplenectomía.
• Se transmite como un rasgo autosómico
dominante y recesivo.
Epidemiología
• Es un padecimiento
autosómico dominante en un Es la más común de las
66-75% y en un 25-30% anemias hemolíticas en
Europa. Incidencia de
recesivo. 1:2000.
• Pueden darse por “mutaciones

En el norte de México
de novo”. también se reconoce
La prevalencia en
como la causa de AHH
población asiática y
más frecuente, en cambio
africana se desconoce.
en el sur se reporta una
prevalencia casi nula.
Causa
• Existe un defecto en algunas proteínas de membrana como la α y β espectrina, la
anquirina y la banda 4.2, éste defecto debilita la unión del esqueleto a la membrana
lipídica.
• La mutación del gen de la anquirina
es el defecto más frecuente en la EH
autosómica dominante y las
mutaciones del gen que codifica la
proteína de la banda 3 suponen un
20% de los casos.
• Los genes que codifican otras
proteínas del citoesqueleto sufren
mutaciones con menos frecuencia.
• Cuando la espectrina no se une a la
banda 4.1 se le llama Esferocitosis
acantocítica.
Patogenia
• Hay cuatro condiciones que ocasionan este
padecimiento:
• 1) Pérdida del área de la superficie de la
membrana, que ocasiona disminución de la
relación área/volumen y reducción de la
capacidad de deformación del eritrocito.
• 2) La pérdida del área de superficie es causada
por un incremento de la fragilidad de la
membrana.
• 3) La fragilidad produce vesiculación y con ello
la pérdida de la membrana.
• 4) Una actividad esplénica normal que afectará
a los esferocitos.
Cuadro clínico
• El 25% de los casos presentan un cuadro clínico
recesivo, es decir, asintomático.
• Anemia moderada, ictericia acolúrica y
esplenomegalia.
• Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad,
aunque puede presentarse en recién nacidos, de
manera lenta, como una anemia crónica con ictericia
(hiperbilirrubinemia no conjugada
por hemólisis intravascular) y esplenomegalia
(aumento del tamaño del bazo). También puede
cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina
oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares. Las
infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas.
Complicaciones
• Una de las más comunes es la colelitiasis y los
eventos asociados a ella: obstrucción Biliar,
colecistitis y colangitis.
• La coexistencia del síndrome de Gilbert
incrementa el riesgo de la ictericia neonatal y
colelitiasis en estos pacientes.
• Las crisis hemolíticas y megaloblásticas son otros
ejemplos.
• En algunos casos de EH hay crecimiento retardado,
cambios en el esqueleto, úlceras en las piernas y
tumores hematopoyéticos extramedulares.
• Esplenomegalia.
• Hemosiderosis hepática.
Pronóstico
• Por lo regular ya detectado el problema de manera clínica el pronóstico
se torno bueno si se lleva el tratamiento. En ocasiones se sugiere un
procedimiento quirúrgico para extirpar el bazo y esto suele dar buenos
resultados al paciente, el periodo de vida de los GR vuelve a la
normalidad.
Diagnóstico
• El diagnóstico se basa en:
• Historia clínica del paciente.
• Antecedentes familiares.
• Los hallazgos de laboratorio.
(Dx diferencial)
• Examen físico.
• Las manifestaciones clínicas incluyen
anemia, ictericia leve y esplenomegalia.
Tratamiento
• Las formas moderadas de esferocitosis
hereditaria y los “portadores
asintomáticos” no requieren
tratamiento, únicamente se sugiere un
suplemento de ácido fólico.
• La esplenectomía es una vía de alivio

para muchos pacientes.
Prevención
• Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo,
ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares del
trastorno, puede ayudar a obtener un diagnóstico y tratamiento
oportunos.
BIBLIOGRAFÍA
• Patología humana de Robbins.
• Patología humana. Secretos de Ivan Dejamov.
• Fundamentos de hematología de Ruiz Arguelles.
• http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IM
SS-708-14-Esferocitosis_hereditaria/708GER.pdf

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• Pueden darse por “mutaciones

• La esplenectomía es una vía de alivio

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