Estudio ENSERio

solidaridad
Estudio sobre situación de Necesidades

Sociosanitarias de las personas con
Enfermedades Raras en España
Estudio ENSERio
Estudio sobre situación de Necesidades
Sociosanitarias de las personas con
Enfermedades Raras en España
Estudio ENSERio
El presente estudio ha sido realizado por:
Han formado el equipo de trabajo:
Diseño, coordinación, análisis de datos y redacción de textos:

Agustín Huete García y Eduardo Díaz Velázquez.
Documentación, trabajo de campo, codificación y trascripción: Elena Díaz

García, Antonio Sola Bautista, Esther Petisco Rodríguez, Paula Lara Gonzalo,
Agustín Huete García, Eduardo Díaz Velázquez.
Edición octubre 2009

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
www.enfermedades-raras.org
Diseño e impresión:
ZINK soluciones creativas
Depósito legal: AV-126-2009

Contenido
Prólogo ___________________________________________________________________________________________________________________________ 7
Presentación ___________________________________________________________________________________________________________________ 9
1 Introducción __________________________________________________________ 11
1.1 Antecedentes y contexto ________________________________________________________________________ 12
1.2 Síntesis para una propuesta de análisis_________________________________________________ 18
2 Metodología___________________________________________________________ 21
2.1 Objetivos _________________________________________________________________________________________________ 22
2.2 Técnicas de investigación aplicadas ______________________________________________________ 22
Técnicas de investigación cuantitativa: cuestionarios ____________________________ 22
Técnicas de investigación cualitativa: entrevistas y grupos de discusión 25
Análisis de fuentes secundarias _____________________________________________________________ 28
3 Las personas con Enfermedades Raras en España _________________________________________ 31
3.1 Aproximación estadística ________________________________________________________________________ 33
3.2 Perfil de la muestra utilizada __________________________________________________________________ 35
4 Atención sociosanitaria ________________________________________________ 41
4.1 Acceso al diagnóstico_____________________________________________________________________________ 43
4.2 Tratamiento _____________________________________________________________________________________________ 48
4.3 La calidad de la atención sanitaria _________________________________________________________ 56
4.4 Uso de medicamentos y otros productos sanitarios ________________ 62
4.5 Investigación __________________________________________________ 69
4.6 Valoración de discapacidad/dependencia _________________________ 71
4.7 Apoyos: Asistencia personal y Ayudas Técnicas ____________________ 77
4.8 Prestaciones y otros recursos por motivo de discapacidad __________ 86
5
5 Inclusión y participación social _________________________________________ 91
5.1 Acceso a recursos _____________________________________________ 93
Generales _____________________________________________________ 93
Especializados _________________________________________________ 94
5.2 Adaptación de la vivienda _______________________________________ 95
5.3 Educación y formación _________________________________________ 96
5.4 Acceso al empleo ______________________________________________ 99
5.5 Impacto de la enfermedad en el presupuesto familiar ______________ 106
5.6 Percepción subjetiva de su situación _____________________________ 114
5.7 Discriminación percibida ________________________________________ 122
6 Movimiento Asociativo _________________________________________________ 129
6.1 Recursos materiales e infraestructuras ___________________________ 131
6.2 Recursos económicos __________________________________________ 132
6.3 Recursos humanos: profesionales, voluntarios y socios _____________ 134
6.4 Actividades y servicios __________________________________________ 135
6.5 Colaboración interinstitucinoal y situación de FEDER _______________ 139
Otras formas de colaboración institucional ________________________ 141
6.6 El Servicio de Información y Orientación de FEDER ________________ 141
7 Conclusiones __________________________________________________________ 147
8 Recomendaciones _____________________________________________________ 155
9 Bibliografía ___________________________________________________________ 161
Índice de Tablas ____________________________________________________ 169
Índice de Gráficos __________________________________________________ 175
Anexo_________________________________________________________________ 179
Tablas de datos_____________________________________________________ 181
Entidades participantes ______________________________________________ 205
6
Prólogo
CAJA MADRID y su Obra Social tiene entre sus objetivos prioritarios colaborar con las personas
y familias que conviven con situaciones de discapacidad en la eliminación de barreras y cir-
cunstancias que impiden que puedan participar plenamente y contribuir a la mejora de su cali-
dad de vida e igualdad de oportunidades.
Para que estos objetivos puedan alcanzarse de la forma más efectiva y satisfactoria para las
personas afectadas, a menudo Obra Social CAJA MADRID colabora con entidades que sur-
gen de la propia iniciativa de los afectados y que cuentan con el conocimiento profundo y pri-
vilegiado que aporta la proximidad a las personas y la profesionalidad de los equipos.
Una enfermedad clasificada como rara afecta a uno de cada 2.000 personas, si bien la esca-
sa frecuencia de una patología individual y la dispersión de los casos no quieren decir que el
número de personas afectadas por alguna enfermedad rara sea pequeño. Precisamente esta
circunstancia hace que contar con información rigurosa y actual de las situaciones de las per-
sonas afectadas sea fundamental para poder trabajar en futuras líneas de apoyo.
La publicación que tiene en sus manos el lector, fruto de la colaboración entre la Federación
Española de Enfermedades Raras y Obra Social Caja Madrid, recoge por primera vez a nivel
nacional datos de diagnostico y atención socio sanitaria, apoyos y asistencia por motivos de
discapacidad, inclusión social y laboral así como percepción por parte de las personas afec-
tadas de su situación habitual.
7
Una de las primeras conclusiones puestas de manifiesto por el estudio son las dificultades que
se presentan para lograr el diagnóstico en tiempo y forma. Estas dificultades se apuntan como
un área estratégica donde concentrar futuros esfuerzos, dado que el diagnóstico condiciona
la eficacia de los tratamientos, y esta última tiene a su vez un impacto directo en la calidad de
vida de los afectados.
Se ha observado también que el tipo de tratamientos y respuestas disponibles para las per-
sonas con enfermedades raras en general está excesivamente orientado hacia los síntomas.
En parte esto viene provocado por la ausencia actualmente de tratamientos eficaces para
algunas enfermedades pero también en muchos casos las mejoras en tiempo y forma en
cuanto al diagnóstico pueden ayudar a evitar que se ofrezcan respuestas parciales.
Concentrar esfuerzos en mejorar la gestión y transmisión de la información, la coordinación

y el avance en el establecimiento de protocolos se identifica también como una línea de
actuación que permitirá facilitar tanto la labor del profesional de la salud como la relación
entre los afectados y el sistema sanitario, evitando situaciones de estrés y conflicto provoca-
das en ocasiones al accederse a fuentes de información no oficiales de dudosa utilidad.
El estudio también pone de manifiesto que las personas con enfermedades raras que traba-
jan lo hacen en una situación de estabilidad equiparable al resto y no registran tasas de des-
empleo diferentes. No obstante es significativa la tasa de personas con enfermedades raras
en edad de trabajar que no buscan empleo, manifestando como principales motivos la no
adaptación de los puestos de trabajo y la insuficiente flexibilidad de las condiciones labora-
les para poder conciliar esta actividad con las necesidades del tratamiento y otras derivadas
de la su enfermedad.
Los avances que se logren en la adaptación y accesibilidad de los puestos de trabajo así
como la flexibilización de los esquemas laborales permitirán a la sociedad dejar de perder las
aportaciones de un grupo de personas con al menos las mismas capacidades y preparación
que las que están incorporadas al mercado laboral.
Desde Obra Social Caja Madrid queremos expresar nuestro agradecimiento y reconocimien-
to a FEDER por la iniciativa de impulsar este trabajo de investigación, así como a los técnicos
que aportaron su profesionalidad y dedicación. Este estudio contribuirá sin duda a avanzar en
la mejora de la situación de las personas que padecen una enfermedad rara y sus familias.
CARMEN CONTRERAS GÓMEZ

DIRECTORA GERENTE OBRA SOCIAL DE CAJA MADRID
8
Presentación
Es un honor para FEDER presentar el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de afectados
por Enfermedades Raras (Estudio ENSERio). Una publicación que por primera vez pone
sobre la mesa una fotografía real de la situación de las familias con enfermedades raras en
España, gracias al apoyo de Obra Social Caja Madrid.
Hasta la realización del Estudio ENSERio, FEDER no poseía más datos sobre las personas
con Enfermedades Raras que los recogidos a través de su Servicio de Información y
Orientación (SIO). Sin embargo, y por primera vez en España, este informe arroja cifras rea-
les sobre la situación a la que cada día se enfrentan las personas con una patología poco
frecuente.
El informe traslada una imagen: los afectados por ER son peregrinos, viajeros permanentes
en busca de un diagnóstico y tratamiento. Las familias sufren de forma crónica las grandes
dificultades asociadas a la enfermedad, agravadas por la escasez de dispositivos de ayuda
específicos para su patología. El estudio marca, por tanto, un hito al recoger, por vez pri-
mera, datos respecto al diagnóstico y atención sanitaria, apoyos y asistencia por motivo de
discapacidad, inclusión social y laboral del colectivo de afectados por enfermedades raras,
así como percepción de su situación actual.
Conociendo la realidad del ahora, podemos entender qué ocurrirá dentro de 20 años.
Podemos caminar hacia el futuro y trazar un camino acorde a las necesidades específicas
9
y concretas de las familias. Ahora hablamos de datos, cifras y experiencias basadas en una
investigación social pormenorizada.
Lo mejor de este trabajo, sin duda, es que ha sido el resultado de la unión y el empuje de
las familias con Enfermedades Raras. Suyos serán los frutos que se recojan de este análi-
sis y suyos serán los beneficios. Pero, no hay que equivocarse, aún estamos al principio de
un largo viaje. Queda mucho por hacer. Falta que la Estrategia Nacional de Enfermedades
Raras se desarrolle y responda a las necesidades específicas de las que hablamos, falta que
se impulsen definitivamente las Unidades de Referencia en Enfermedades Raras, falta que
las Comunidades Autónomas pongan en marcha planes de acción coordinados a nivel
nacional y faltan recursos para llevar a cabo estas políticas.
Vamos por el buen camino y el Estudio ENSERio es una luz que ilumina este camino.
ROSA SÁNCHEZ DE VEGA GARCÍA

PRESIDENTA DE FEDER
10
1 Introducción
Este informe es el resultado de un trabajo realizado por iniciativa de la Federación

Española de Enfermedades Raras (FEDER), para conocer la situación, las necesidades y
demandas de las personas con enfermedades raras en España, tanto desde un punto de vis-
ta objetivo, analizando su situación sociosanitaria, como subjetivo, recogiendo la valoración y
percepción de los propios afectados y familiares, así como de las entidades que les representan
y los profesionales con los que trabajan.
La riqueza particular de este estudio está en la búsqueda de una información que va
más allá de lo exclusivamente sanitario, pretendiendo también conocer cómo afecta la enfer-
medad rara en otras de las circunstancias vitales de los afectados, como puede ser el mun-
do laboral, el educativo, o en los costes económicos asociados a estas enfermedades de
baja prevalencia. Por lo tanto, el presente trabajo complementa a otros estudios existentes que
se basan principalmente en el análisis desde el punto de vista de la investigación biomédica
y sanitaria, relacionando dicha realidad médica con el resto de las dimensiones vitales de las
personas con enfermedades raras y sus familias.
Aún sin obviar la importancia fundamental de la investigación biomédica de las distin-
tas enfermedades raras (para su detección, su diagnóstico, su tratamiento o su prevención),
nuestro análisis se va a realizar atendiendo tanto a las dificultades objetivas como a las per-
cibidas por los afectados como pacientes dentro del sistema socio-sanitario en España, y a su
situación en otros contextos sociales y vitales: su situación sociofamiliar y económica, su inte-
gración sociolaboral y educativa, sus necesidades de apoyos y sus redes informales, las ayu-
das técnicas y recursos de los que disponen para recibir dicho apoyo, así como la participa-
ción activa como ciudadanos en la vida social y, en particular, dentro del tejido asociativo que
representa al colectivo.
11
Por lo tanto, el estudio que aquí presentamos se ha desarrollado desde una perspec-
tiva sociosanitaria; esto es, se ha tratado de conocer las necesidades sanitarias de la pobla-
ción con enfermedades raras en España, pero también sus barreras y dificultades para alcan-
zar una efectiva inclusión social. Todo ello, basándonos en fuentes estadísticas y documentales
y en el discurso hablado o escrito de dicha población afectada.
1.1 Antecedentes y contexto
En los últimos años, hemos asistido a un notable incremento del interés público sobre
el fenómeno de las Enfermedades Raras. Ello coincide con los esfuerzos que, desde diferentes
instancias nacionales y europeas, se han realizado para mejorar la asistencia, especialmente
desde un punto de vista sanitario.
Iniciativas por la atención sanitaria de las enfermedades raras en la Unión Europea
En el marco de la Unión Europea ha habido varios hitos importantes en los últimos años.
Encontramos un punto de partida a destacar en la Decisión Nº 1295/1999/CE del Parlamen-
to Europeo y del Consejo de 29 de Abril de 1999, por la que se aprobó un Programa de
acción comunitaria sobre las enfermedades raras (1999-2003),1 para mejorar los conoci-
mientos y el acceso a la información sobre estas enfermedades.
Ese trabajo inicial ha tenido efectos positivos en orden a efectuar una política sanita-
ria conjunta de los Estados miembro en pos de la mejora de la calidad de la atención de los
pacientes con enfermedades de baja prevalencia. Más recientemente, durante el año 2008,
se ha realizado una Consulta pública sobre enfermedades raras: un desafío para Europa, en
la que se ha contado con la participación de expertos de todos los Estados miembros, tras la
aprobación del 2º Programa de Acción Comunitaria en el Ámbito de la Salud (2008-2013) por
la Comisión Europea el 23 de Octubre de 2007,2 donde se estableció una actuación comunitaria
en favor de los pacientes afectados por estas enfermedades, mediante la cooperación de
los Estados miembros y el apoyo a las actividades de las redes europeas.
La realización de la consulta se culminó con la Comunicación COMM (2008) 679 final
de la Comisión al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y
al Comité de las Regiones sobre las Enfermedades Raras: un reto para Europa3 y una pro-
posición de Recomendación del Consejo relativa a una acción europea en el ámbito de las
enfermedades raras,4 con el objetivo de adoptar una estrategia comunitaria para apoyar a
todos los Estados miembros de la Unión Europea en la provisión de diagnóstico, tratamiento
y cuidados para los europeos y europeas con enfermedades de baja prevalencia.
Por su parte, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), ha lide-
rado en los últimos años diferentes iniciativas a nivel europeo, tanto de investigación como de
desarrollo de medicamentos, entre otras actividades de interés.
1
Disponible en: http://eur-lex.europa.eu/pri/es/oj/dat/1999/l_155/l_15519990622es00010005.pdf
2
Disponible en: http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri OJ:L:2007:301:0003:0013:ES:PDF
3
Disponible en: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_en.pdf o en
http://www.feder.org.es/panelc/publicaciones/archivos/EAWHSSSMONPCNGTWSDHXBXGFRECOCJ.pdf
4
Disponible en: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_rec_en.pdf
12
Las iniciativas públicas para la atención a las enfermedades raras en España
Cabe destacar la aprobación por parte del Pleno del Senado de un Informe de 20 de
Enero de 2007, en el que se insta al Gobierno a poner en marcha un Plan de Acción para com-
batir las Enfermedades Raras.
Por otro lado, se ha desarrollado desde el Ministerio de Sanidad y Política Social, la Estra-
tegia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, sobre las que han tra-
bajado diversos Grupos de Expertos y cuyos resultados pueden propiciar importantes avan-
ces en materia de investigación genética, detección precoz, formación de profesionales del
ámbito sanitario, acceso a medicamentos y búsqueda de alternativas terapéuticas. Se prevé
que para este año 2009 pueda presentarse el Documento Final de la Estrategia, elaborado por
el comité técnico de pacientes y profesionales, que ha trabajado en siete líneas estratégicas
de actuación:
Indicadores de salud pública (que incluye la vigilancia epidemiológica y el estable-
cimiento de un registro de afectados)
Prevención primaria y detección precoz (así como consejo genético)
Atención integral (creando Centros de Referencia por grupos de patologías)
Terapias (avanzadas, rehabilitación integral, medicamentos huérfanos…)
Investigación (estableciendo una política de apoyo que contemple el abastecimiento
de recursos económicos, humanos y estructurales)
Formación (específica de grado, postgrado y continua sobre enfermedades raras a
los profesionales sanitarios)
Asistencia sociosanitaria (sistema integral de cuidados que redunde en la mejora de
la calidad de vida de las personas con enfermedades raras)
No obstante, más allá de la Estrategia Nacional (o bien en torno a ella), encontramos

en la actualidad diferentes iniciativas que están suponiendo un importante avance en torno a
la atención sociosanitaria de las personas con enfermedades raras, entre las que podemos citar
el Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBER-ER). Éste se constitu-
ye como entidad coordinadora de las iniciativas de investigación de diversos grupos de inves-
tigadores en distintos centros de investigación, geográficamente dispersos, que centran sus
estudios en contenidos médicos sobre: patología mitocondrial, enfermedades metabólicas here-
ditarias, enfermedades endocrinas, neurogenética, defectos congénitos y trastornos del
desarrollo, genética clínica y epidemiología genética, inestabilidad genética y predisposición
al cáncer.
Mencionar también al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, ubicado orgá-
nicamente en el Instituto de Salud Carlos III y que desde principios de esta década se ha
centrado en el desarrollo de investigación clínica y básica, formación y apoyo a la referencia
sanitaria e innovación en la atención de la salud en las enfermedades raras.
Por último, entre las iniciativas recientes, destaca la puesta en marcha de un nuevo
recurso sociosanitario (no exclusivamente médico o de investigación) a nivel estatal, como es
el Centro Estatal de Referencia de Atención Sociosanitaria a personas con Enfermedades
Raras y sus familias, primera gran iniciativa pública dirigida a las enfermedades raras, no direc-
tamente diseñada desde el Sistema Nacional de Salud, sino desde Asuntos Sociales, en con-
creto, del Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO).
13
El movimiento asociativo de las enfermedades raras en España
En lo que se refiere a la iniciativa ciudadana, nos encontramos con un importante movi-

miento asociativo con evidentes signos de expansión y consolidación. Este movimiento se ha
materializado principalmente en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), fun-
dada en 1999, y que aglutina a más de 170 entidades. FEDER se define como la organización
española que integra a los pacientes con enfermedades de baja prevalencia y representa su
voz. Su misión es la de representar y defender los derechos de las personas afectadas por Enfer-
medades Raras en España.
Uno de los ejes que FEDER y su Fundación han impulsado es el de la promoción de
la investigación sociosanitaria, en lo que en su propio Plan Estratégico se define como el
desarrollo de sistemas de identificación de enfermedades raras, efectos sobre la actividad fun-
cional y participación social, necesidades y recursos de referencia.
Además, el Servicio de Información y Orientación (SIO) sobre Enfermedades Raras, ges-
tionado por FEDER, constituye un elemento de atención y de apoyo a personas afectadas y
sus familias que ha permitido, como veremos, establecer canales de información estables
con más de 13.000 personas.
Las enfermedades raras: un hecho social de gran magnitud
Las enfermedades raras son enfermedades de baja prevalencia y de alto nivel de com-
plejidad. Se considera que una enfermedad es rara o poco común cuando afecta a menos
de 5 de cada 10.000 personas. Por lo general, son enfermedades debilitantes a largo plazo
e, incluso, potencialmente mortales (el 50% de los afectados por enfermedades raras tie-
nen un pronóstico vital de riesgo). El 65% son graves y altamente discapacitantes. La mayo-
ría de ellas son de carácter genético (80%), aunque no exclusivamente todas. Dos de cada
tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida.
El acercamiento a la cuestión de las enfermedades raras en España y a la situación
de los afectados por las mismas, hechos hasta ahora prácticamente desconocidos, puede
hacerse desde múltiples puntos de vista (sanitario, social, técnico-político, jurídico…), aun-
que en general todos ellos tratan de ofrecer respuestas adecuadas a cuestiones (genéricas
o específicas), que atañen directamente a la mejora de la calidad de vida de las personas
con enfermedades raras y sus familias.
Entre esos acercamientos, destacan especialmente aquellos que se han hecho des-
de instancias públicas tanto para el análisis de la situación de las personas con enfermedades
raras, como para desarrollar actuaciones que reviertan en beneficio de estos afectados. La
Ponencia de estudio del Senado (Febrero de 2007), encargada de analizar la especial situa-
ción de los pacientes con enfermedades raras, el Plan de Atención a las personas afecta-
das por enfermedades raras (2008-2012) de la Junta de Andalucía, o el estudio Enferme-
dades raras: situación y demandas sociosanitarias, realizado por el Observatorio de la Dis-
capacidad (IMSERSO) en el año 2001, son ejemplos de ello.
Este último, es un estudio basado en una metodología cualitativa que aborda prin-
cipalmente la vivencia subjetiva de la enfermedad rara por parte del afectado/a y su fami-
lia, en diferentes dimensiones: el ámbito diagnóstico, el terapéutico, el sociofamiliar, el edu-
cativo y el laboral. En el siguiente cuadro, se presentan los principales resultados de este
14
estudio en relación con las necesidades detectadas en los cinco ámbitos señalados con ante-
rioridad.
Cuadro 1: Principales resultados del estudio sobre Enfermedades Raras:

Situación y demandas sociosanitarias (IMSERSO)
Principales necesidades detectadas
1 Ámbito diagnóstico
Diagnóstico difícil.
Inhibición de algunos especialistas.
Peregrinaje de unos a otros especialistas.
Transvases del sistema público al privado.
Incidentes con las muestras y pruebas del laboratorio.
Desplazamientos geográficos.
2 Ámbito terapéutico
Inexistencia de tratamiento.
Tratamientos paliativos y actuaciones médicas concretas.
Tratamientos quirúrgicos que mejoran los efectos de las enfermedades.
Tratamientos que mejoran la calidad de vida de los afectados.
Tratamientos con consecuencias negativas en la calidad de vida.
3 Ámbito sociopersonal
Nivel de autonomía disminuido.
Incremento de limitaciones físicas y de dependencia.
Consecuencias psíquicas.
Quiebra familiar.
Situaciones de tensión emocional.
Imposibilidad de dejar de lado a la enfermedad.
Sentimiento de culpabilidad muy acusado, producido por el desconocimiento de las causas
y de la propia enfermedad.
La desorientación puede generar frustración o fracasos en los tratamientos, las relaciones
familiares o de pareja…
4 Ámbito educativo
Miedo a la incorporación a la escuela por las situaciones desconocidas que se podrían dar.
Dificultades en la movilidad. El enfermo tiene que abandonar el centro escolar y seguir estu-
diando en casa.
Dificultades sensoriales o discapacidad mental que incapacitan el acceso al centro educativo.
Falta de centros de educación especial cercanos.
Falta de apoyos o tratamientos en el centro, falta de aulas especializadas, de materiales
específicos, etc.
5 Ámbito laboral
No existe una buena correlación entre capacidad y formación con el empleo que se consi-
gue, que suele estar por debajo de la capacidad y nivel de formación del afectado.
Marginación y desprecio en las búsquedas de empleo.
Baja autoestima al acceder a trabajos como voluntarios o mal pagados en las asociaciones liga-
das a su enfermedad. Y por otra parte, al acceder a programas públicos de subvención de
empleo en malas condiciones. Fuente: Luengo, S. et al (2001): Enfermedades raras: situación y
demandas sociosanitarias. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO), Madrid.
Fuente: Luengo, S. et al (2001): Enfermedades raras: situación y demandas sociosanitarias. Instituto de Migraciones y
Servicios Sociales (IMSERSO), Madrid.
15
Más recientemente, en la Ponencia de estudio del Senado, encargada de analizar la espe-
cial situación de los pacientes con enfermedades raras, de Febrero de 2007, se exponen las
características de estas enfermedades, se plantean recomendaciones para mejorar las con-
diciones de vida de los pacientes con enfermedad rara y exige un compromiso político y
social que abarque la financiación y la organización.
Cuadro 2: Principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar

la situación de los pacientes con enfermedades raras (Senado, 2007)
1 Señala que la problemática de las enfermedades raras deriva de sus características:

Son enfermedades mal conocidas.
En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de defi-
ciencias psicomotoras.
Requieren estudios genéticos muy especializados.
Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.
Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
Reconoce una serie de dificultades con las enfermedades raras que se pueden resumir en:
Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
Ausencia de terapias.
Alta morbi-mortalidad.
Altos niveles de discapacidad-dependencia.
Fuerte carga económica y familiar.
Co-morbilidad de los familiares.
Problemas educativos y laborales.
2 Orienta medidas para mejorar las condiciones de vida de los pacientes: facilitar el desarrollo
de los medicamentos huérfanos y los ensayos clínicos; soporte psicológico a familias y
pacientes; fortalecer el movimiento asociativo, fomentando su unificación; mejorar la informa-
ción y la formación.
3 Destaca determinadas actuaciones generales que deberían realizarse:
Diseñar un Plan de Acción con unos objetivos claros e imprimirle un carácter institucional.
Garantizar la capacidad de coordinación, entre Administraciones.
Armonizar y distribuir las inversiones en biotecnología, investigación básica, clínica, epide-
miológica y social en enfermedades raras.
Reforzar el conocimiento de la situación de las enfermedades raras.
4 Propone designar centros, servicios o unidades de referencia, apoyo para confirmación diag-
nóstica, definición de las estrategias terapéuticas, seguimiento, y como consultor para las uni-
dades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.
5 Exige un compromiso político que abarque la financiación y la organización.
6 Aboga también por un compromiso social:
En la formación de especialistas.
Fomento de las asociaciones de afectados.
Afrontar el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
16
Recomendaciones
De carácter general: Elaboración de un Plan de Acción sobre enfermedades raras, Creación
de un órgano de información y coordinación específico (OEER).
Sanidad: Formación de profesionales, Creación de registro nacional, Diagnóstico genético,
Medicamentos huérfanos y medicamentos coadyuvantes, Profesionales y servicios de refe-
rencia, Investigación, Atención Primaria, Seguros médicos, Incapacidad temporal o perma-
nente.
Servicios Sociales: Invalidez, minusvalía y dependencia, Centros sociosanitarios, Atención a
la Dependencia, Ayudas técnicas, Adaptación del hogar, Ocio para la normalización, Progra-
ma de accesibilidad a los establecimientos de ocio, Trabajadores sociales, Financiación.
Empleo: Formación adaptada, Ayudas para la integración laboral, Ayudas para el manteni-
miento del empleo familiar.
Educación, Formación profesional y Universidad.
Sensibilización social.
Apoyo al asociacionismo.
Fuente: Senado (2007): Informe de la ponencia de estudio encargada de analizar la especial situación de los pacientes
con enfermedades raras y, especialmente, las medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyan a un adecuado
tratamiento de los enfermos y de sus condiciones de vida. Dirección de Estudios y Documentación de la Secretaría
General del Senado, Madrid.
Por último, destacamos como iniciativa pionera a nivel autonómico, el Plan de Atención
a las personas afectadas por enfermedades raras (2008-2012) elaborado por la Consejería de
Salud de la Junta de Andalucía. En dicho plan, se analizan las necesidades y expectativas de los
afectados por enfermedades raras y sus familias, en relación con la asistencia sanitaria, el ámbi-
to psicosocial, el ámbito económico, el educativo y el asociativo. En base a esas necesidades des-
critas, el Plan propone una serie de actuaciones que se recogen en el siguiente cuadro.
Cuadro 3: Plan de Atención a personas afectadas por enfermedades raras 2008-2012.

Junta de Andalucía
Actuaciones que se propone el Plan

1 Aumentar el conocimiento epidemiológico de las Enfermedades Raras
Registro Clínico-Epidemiológico vinculado a unidades y servicios asistenciales..
Impulsar la Actividad investigadora en relación con las ER.
Página web de ER dentro del Portal de Salud con la orientación y contenidos definidos en
este plan.
2 Mejorar el acceso de las personas afectadas a una atención y cuidados seguros y de calidad
Elaborar un catálogo de recursos sanitarios para las ER.
Manual de atención socio-sanitario, Red de Trabajo Social y coordinación con otros servi-
cios sociales.
Designación y Acreditación de Centros de Referencia Autonómicos.
Creación del Observatorio de Medicamentos y productos sanitarios para el tratamiento de las ER.
Puesta en marcha de la Comisión Asesora de Expertos en el tratamiento de ER y MH.
3 Mejorar la gestión de conocimientos sobre las ER, la formación de los profesionales y la
investigación
Definición de la estrategia formativa en ER.
Impulsar proyectos de investigación de ámbito nacional e internacional en ER.
Evaluación de la calidad de vida y satisfacción con la atención sanitaria.
17
4 Desarrollar información actualizada sobre Enfermedades Raras
Plan de elaboración de guías de atención a las ER.
Reconocer la especificidad de las Enfermedades Raras y abordarlas con una estrategia global.
Fuente: Junta de Andalucía (2007): Plan de Atención a personas afectadas por enfermedades raras 2008-2012. Junta
de Andalucía. Consejería de Salud.
Estos documentos que hemos destacado se complementan a su vez con otras refe-
rencias de interés que aparecen detalladas en la Bibliografía de este trabajo.
1.2 Síntesis para una propuesta de análisis
Como hemos podido comprobar, se han producido múltiples acercamientos desde dife-
rentes perspectivas (sanitarias, sociales, políticas, jurídicas) con la finalidad de conocer (y en
su caso, modificar) la situación y necesidades de las personas con enfermedades raras y sus
familias. Estos acercamientos al fenómeno, situación y necesidades de las personas afecta-
das con enfermedades raras, sin embargo, no se hacen desde un solo plano sino que se
plantean desde una perspectiva integral, que abarca desde las necesidades médicas y sani-
tarias, hasta las psicológicas y las sociales, de acuerdo con el modelo bio-psico-social o inte-
grador que se promociona desde la Organización Mundial de la Salud en su Clasificación
Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud (2001).
Por lo tanto, de acuerdo con esta perspectiva, en nuestro marco analítico tenemos
que tener en cuenta tres planos importantes: el nivel biológico, esto es, la enfermedad de
baja prevalencia, con su correspondiente cuadro clínico de síntomas y signos; el nivel psico-
lógico, relacionado con la vivencia de la enfermedad en un entorno (contexto social y ambien-
tal) determinado; y el nivel social (el entorno), en el que se desarrolla la enfermedad y que con-
diciona el desarrollo de las mismas, tanto en su génesis, como en su tratamiento dentro del
sistema sociosanitario y las consecuencias de la enfermedad en otros ámbitos de la vida
social (su propia relación con el entorno, las barreras y/u obstáculos).
Los estados de salud y enfermedad, en este caso, de los afectados por enfermedades
raras, están mediatizados por el contexto social, y en concreto, por la respuesta que el siste-
ma social y sanitario les facilita (en forma de prevención, tratamiento, diagnóstico o rehabili-
tación). Asimismo, el estado de salud condiciona a la persona con enfermedad rara en sus rela-
ciones con el entorno social, ya sea a nivel relacional (con las personas de su entorno) o a nivel
estructural, máxime esto cuanto mayor es el número y el grado de limitaciones en la actividad
y cuantas más barreras en el entorno dificultan el acceso normalizado a otros ámbitos de la
vida social: la educación, el empleo, la vivienda, el ocio, etc.
En este estudio tratamos de analizar principalmente ese entorno social (incluyendo den-
tro de él el sistema sanitario) y la vivencia personal de la enfermedad por parte del afectado
y de su núcleo familiar. Es decir, la relación existente entre enfermedad rara y barreras o difi-
cultades de participación y acceso a recursos sanitarios, sociales, educativos, de vivienda, al
mercado laboral…, y cómo todo esto influye tanto en la enfermedad como en el bienestar emo-
cional de la persona afectada y su familia.
La propuesta teórica que planteamos parte del supuesto de que, a pesar de la diver-
18
sidad existente de enfermedades de baja prevalencia (con consecuencias fisiológicas muy dis-
tintas para las personas afectadas) existe un vínculo común que las une y que tiene sus orí-
genes en el entorno social: el hecho de compartir situaciones de desigualdad comunes en el
acceso al diagnóstico y la atención sanitaria, así como en el acceso a otros aspectos básicos
de la vida social. Es decir, que más allá de las secuelas y limitaciones que originan las enfer-
medades raras en los afectados y afectadas, nos encontramos que estas personas se “enfren-
tan” a un entorno que se caracteriza por la insuficiente respuesta sociosanitaria a estas enfer-
medades y la falta de recursos idóneos para su atención (desde un punto de vista estructu-
ral), así como por el desconocimiento –tanto de los profesionales médicos como de la pobla-
ción y los responsables públicos– e incluso la incomprensión social hacia sus necesidades espe-
cíficas (desde un plano simbólico).
Esta perspectiva, ya sea de manera manifiesta o latente, es la que se ha aplicado en algu-
nos de los principales documentos sobre enfermedades raras que preceden a este estudio, como
podemos observar en el siguiente cuadro, de donde extraemos las áreas de necesidades plan-
teadas, que abarcan aspectos sanitarios, laborales, educativos o de sensibilización social.
Cuadro 4: Clasificación de áreas de necesidades y demandas en algunos de los

principales documentos existentes sobre enfermedades raras.
Estudio EURORDIS Plan Andaluz Ponencia Senado Estudio IMSERSO
(2008) (2007) (2007) (2001)
Aspectos médicos Asistencia sanitaria Sanidad Ámbito diagnóstico
Asistencia social Ámbito psicosocial Servicios Sociales Ámbito terapéutico
Consecuencias en Ámbito económico Empleo Ámbito personal
la vida diaria Ámbito educativo Educación Ámbito educativo
Ámbito asociativo Sensibilización Ámbito laboral
Fuentes: EURORDIS (2008): Eurodiscare-3 (Patients’ Needs and Expectations: Access to Health Services);
Junta de Andalucía (2007): Plan de Atención a personas afectadas por enfermedades raras 2008-2012. Junta de
Andalucía. Consejería de Salud;
Senado (2007): Informe de la ponencia de estudio encargada de analizar la especial situación de los pacientes con
enfermedades raras y, especialmente, las medidas sanitarias, educativas y sociales que contribuyan a un adecuado
tratamiento de los enfermos y de sus condiciones de vida. Dirección de Estudios y Documentación de la Secretaría
General del Senado, Madrid.
Luengo, S. et al (2001): Enfermedades raras: situación y demandas sociosanitarias. Instituto de Migraciones y Servi-
cios Sociales (IMSERSO), Madrid.
Teniendo en cuenta las referencias anteriores, hemos identificado cuatro dimensio-

nes principales de necesidades para nuestro análisis, compuestas a su vez de diferentes sub-
dimensiones, que son las siguientes:
Atención sociosanitaria
Diagnóstico
Tratamiento
Recursos de atención
Recursos y redes de apoyo para la atención a su discapacidad
Recursos especializados de atención
19
Asistencia personal y ayudas técnicas
Prestaciones
Inclusión social
Vivienda
Educación
Empleo
Coste económico de la enfermedad
Acceso a recursos
Discriminación
Movimiento asociativo
Recursos
Actividades
Relaciones institucionales
En este trabajo vamos a realizar un análisis pormenorizado de las dimensiones seña-

ladas, realizando una descripción exhaustiva de la situación y las necesidades de las perso-
nas con enfermedades raras (en sus elementos comunes y diferenciados), así como analizando
las causas que originan esa situación.
2 Metodología
En las próximas líneas vamos a detallar los objetivos que se plantearon para la realización
del estudio, así como la metodología de investigación aplicada con la finalidad de dar respuesta
a dichos objetivos.
2.1 Objetivos
En términos generales, con este estudio (y por consiguiente, con este documento en
el que se exponen sus resultados) se pretende realizar una descripción de la situación y nece-
sidades de las personas con enfermedades raras, sus cuidadores y familiares en España, que
sirva de base para la propuesta y planificación de medidas y actuaciones adecuadas para
mejorar la calidad de vida de este colectivo.
Este análisis de la situación y necesidades de las personas afectadas por enfermeda-
des de baja prevalencia, se ha enfrentado con diferentes dimensiones de estudio, ya detalla-
das en el epígrafe anterior, con la finalidad específica de:
Conocer la situación sanitaria de las personas con enfermedades raras en España.
Analizar las necesidades sociales (laborales, educativas, económicas y socioafecti-
vas) de las personas con enfermedades raras y sus familias.
Conocer los recursos y servicios de los que hace uso este colectivo, así como los apo-
yos personales y ayudas técnicas que necesitan y con las que efectivamente cuentan.
Identificar los aspectos que facilitan la inclusión social de las personas con enfer-
medades raras, así como aquellos otros que conforman obstáculos y/o barreras
para esa inclusión.
De esta manera, y como decíamos, el estudio pretende realizar un análisis integral
desde una perspectiva social y sanitaria, que abarque la amplitud de dimensiones existentes
en la vida de las personas con enfermedades raras.
2.2 Técnicas de investigación aplicadas
Para alcanzar los objetivos planteados en el estudio y asegurar la fiabilidad y validez de

los datos, se han combinado técnicas cuantitativas y técnicas cualitativas de investigación
social (tanto para la recogida de datos como en el análisis de los mismos).
En el estudio priman las técnicas de investigación con datos primarios, es decir, los que
se extraen directamente de la participación de las personas con enfermedades raras y sus fami-
lias, así como también de las asociaciones representativas de un gran número de enfermedades.
Estas técnicas de captación de datos primarios han sido tanto cuantitativas (encuesta a per-
sonas con enfermedades raras y (en su caso) a familiares, cuestionario a entidades), como cua-
litativas (entrevistas y grupos de discusión con afectados, familiares, profesionales y expertos).
No obstante, también se han analizado fuentes secundarias (estadísticas y bibliográ-
ficas), con la finalidad de enmarcar la investigación y complementar los datos primarios obte-
nidos con las técnicas mencionadas anteriormente.
Técnicas de investigación cuantitativa: cuestionarios
Para la realización de este estudio se han aplicado tres cuestionarios, en dos fases dife-
renciadas.
22
Cuestionario a personas con enfermedad rara (o informante)
La encuesta desarrollada mediante la aplicación de un cuestionario a personas con enfer-

medades raras (o, en el caso de menores de edad o de personas con grandes limitaciones,
a informantes), constituye la principal fuente de información del estudio. Mediante la aplica-
ción de este cuestionario se ha recogido abundante información sobre la situación y necesi-
dades de las personas con enfermedades raras, que responden básicamente a las siguien-
tes dimensiones:
Datos sociodemográficos
Básicos: Edad, sexo, nacionalidad…
Específicos: Diagnóstico y tipo y grado de discapacidad
Apoyos, asistencial personal y ayudas técnicas
Áreas, frecuencia y personas de apoyo
Necesidad y uso de ayudas técnicas
Valoración de dependencia y uso de prestaciones del Sistema para la Auto-
nomía y Atención a la Dependencia (SAAD)
Otro tipo de prestaciones económicas
Diagnóstico y atención sanitaria
Adecuación del tratamiento recibido
Consultas médicas, exploraciones y servicios precisados
Productos sanitarios y/o farmacéuticos y cobertura de la Seguridad Social
Desplazamientos para recibir atención sanitaria
Vivienda: características y adaptación
Educación y formación
Estudios realizados
Estudios actuales (en su caso)
Características del centro de estudio
Ayudas técnicas o apoyos para el estudio
Empleo e ingresos
Relación con la actividad: ocupado, parado, inactividad…
Características de la situación laboral
Nivel de ingresos propio y familiar
Costes relacionados con la enfermedad: porcentaje y partidas
Uso de recursos
Generales
Especializados
Pertenencia a asociaciones
Percepción de situación actual
Situación por áreas
Percepción de discriminación: general y por áreas
Para esta encuesta hemos obtenido una muestra total de 715 personas, lo que para un
nivel de confianza del 95% y presuponiendo la máxima heterogeneidad posible entre la pobla-
ción (P=Q=50%), supone un margen de error del "3,7% de los estimadores estadísticos de la
muestra con respecto a los parámetros poblacionales.
23
El cuestionario fue aplicado durante los meses de Noviembre de 2008 a Enero de 2009, con-
tando con la colaboración de 210 entidades, de las cuales 165 pertenecen a la Federación Española
de Enfermedades Raras (FEDER).
Gráfico 01: Número de cuestionarios recibidos, por fases de contabilización.
Fuente: Elaboración propia
El cuestionario fue aplicado en diferentes modalidades, facilitando de esta manera la máxi-

ma participación de la población destinataria del estudio:
Vía telemática: se proporcionó un enlace a una aplicación informática con el cuestiona-
rio accesible través de Internet.
Auto-administrado: se envió el cuestionario vía correo electrónico o postal a aquellas per-
sonas que así lo precisaran para completarlo en formato papel.
Entrevista personal: mediante cita previamente pactada.
Entrevista telefónica previa solicitud de la persona participante.
Del total de cuestionarios recibidos, 409 se han recogido mediante la aplicación web, y el res-
to en papel mediante las otras modalidades citadas.
Con los datos obtenidos del cuestionario a afectados, hemos realizado, en primer lugar, un
análisis descriptivo de las variables, con el objetivo de estudiar las tendencias, características y fre-
cuencias de todo el agregado de afectados por enfermedades raras que se ha analizado. Para ello,
se han usado distribuciones de frecuencias y estadísticos univariables, como las denominadas
medidas de tendencia central.
Por otro lado, se ha realizado un análisis explicativo, con la finalidad de encontrar factores cla-
ve que nos hicieran comprender las tendencias y características descritas. Para ello, se han busca-
do las correlaciones estadísticamente significativas entre las variables analizadas, con la finalidad de
establecer relaciones de causa-efecto que explicaran de una forma pormenorizada los diferentes
fenómenos estudiados: la atención sociosanitaria, las necesidades de apoyo y su cobertura, el bien-
estar social y material, la percepción de discriminación, etc. Para ello, se han aplicado principal-
mente técnicas de análisis bivariable.
Principalmente se ha utilizado un estadístico denominado R de Pearsons, que mide de una
forma estandarizada la asociación entre las diferentes variables del estudio “dos a dos”. Para interpretar
esa asociación entre variables, se han de tener en cuenta, por un lado, el signo de la correlación
(+o -), que nos marca la dirección de la relación entre las variables. Por otro lado, el valor numérico
(0 a 1), que nos indica la magnitud de la asociación entre variables, siendo más alta cuanto más se
acerca a 1. Además, para su validez hay que tener en cuenta que sea estadísticamente significativa
24
(para ello, la significación ha de ser # 0,05), a la hora de hacer una inferencia de la muestra utilizada
en la encuesta a la población afectada por enfermedades raras en España (Cea D’ Ancona, 2002).
Cuestionarios a entidades
En una fase preliminar, se han aplicado dos cuestionarios dirigidos a las asociaciones de afec-
tados por enfermedades raras, considerados como informantes clave para conocer, desde un pun-
to de vista genérico, las necesidades del colectivo por grupos de enfermedad. Estos cuestionarios
fueron diseñados previamente a este estudio por FEDER y aplicados durante todo el año 2008.
El objetivo de estos cuestionarios era conocer en términos generales la situación de
las personas con enfermedades raras y sus familias, con la finalidad de acotar una serie de
dimensiones clave y variables de interés que han sido analizadas posteriormente en profun-
didad mediante el cuestionario destinado a los afectados. Para ello, se diseñaron preguntas
de carácter cualitativo combinadas con otras esencialmente cuantitativas.
En la encuesta de necesidades sociosanitarias (de la que se recogieron cuestionarios
de 71 entidades) se consulta acerca de diferentes dimensiones de la realidad de las perso-
nas con enfermedades raras en España, con preguntas cualitativas:
Atención sociosanitaria y atención por motivo de discapacidad:
Adecuación, actualización y cobertura del tratamiento
Existencia de centros especializados
Adecuación de la valoración de discapacidad
Adaptación y ayudas técnicas individuales
Red de apoyo familiar, en el hogar y en la vida diaria:
Apoyo personal en el hogar
Apoyo personal en la vida diaria
Adaptación de la vivienda
Impacto de la atención sanitaria en el presupuesto familiar
Integración social normalizada, atendiendo a dos ámbitos:
Centros escolares
Inserción sociolaboral
El cuestionario de necesidades de gestión y recursos (del que se recogieron 65 casos)
recopila datos específicos de las asociaciones que representan a las personas con enferme-
dades raras en España, atendiendo a las siguientes dimensiones:
Recursos materiales e infraestructuras
Recursos humanos
Recursos económicos
Actividades y servicios
Relaciones institucionales
Técnicas de investigación cualitativa: entrevistas y grupos de discusión
Para completar la información extraída de los cuestionarios y abordar cuestiones rela-

cionadas con la vivencia subjetiva de la enfermedad rara, así como para consultar a expertos
en el tema desde el ámbito sociosanitario, se ha realizado un trabajo de campo basado en téc-
nicas cualitativas, concretamente, en entrevistas y grupos de discusión. Estas técnicas de
25
investigación permiten profundizar en ciertos aspectos de la realidad que no se pueden sis-
tematizar mediante otros métodos.
Las técnicas cualitativas se centran más en la profundidad que en la extensión. Su
material de análisis no son los datos agrupados, sino el discurso. Se aplican generalmente a
muestras reducidas, en cuya selección no se aplican criterios de representatividad estadísti-
ca, sino de representatividad social, contando con perfiles relevantes para el tema de inves-
tigación y suficientes como para que pueda aparecer un discurso variado y con matices. Mien-
tras que las técnicas cuantitativas son apropiadas para generalizar, las cualitativas son válidas
para establecer tipologías y comprender los fenómenos analizados y los comportamientos, ya
sean individuales o colectivos.
La utilización de estas técnicas nos permite, por lo tanto, profundizar en los resultados
obtenidos de los cuestionarios con respecto a situación y necesidades sociosanitarias del
colectivo, su integración social y laboral, conociendo de primera mano cómo es percibida y vivi-
da por los afectados, sus familiares, o los profesionales que les atienden.
Entrevistas en profundidad
La entrevista en profundidad se realiza mediante la conversación entre un entrevistador

y un informante clave seleccionado previamente, que es dirigida y registrada por el entrevista-
dor con la intención de favorecer la producción de un discurso convencional, continuo y con una
cierta línea argumental, sobre un tema definido en el marco de la investigación. El mínimo mar-
co pautado de la entrevista es un guión temático previo, que recoge los objetivos de la investi-
gación y focaliza la interacción. La mayor pertinencia de este tipo de entrevista se sitúa en el cono-
cimiento de las experiencias y las percepciones de los individuos dentro de su contexto.
Para la realización de este estudio se han realizado 10 entrevistas en profundidad entre
los meses de noviembre de 2008 y febrero de 2009, tratando de recoger información de las
principales dimensiones de análisis ya mencionadas. Para ello, se plantearon diversos perfi-
les, entre los que se encontraban personas con enfermedades raras y familiares de afectados,
representantes de asociaciones, profesionales de la rama social y de la sanitaria (de servicios
públicos y de entidades no lucrativas) y responsables de la planificación o implementación de
políticas públicas sobre enfermedades raras a nivel nacional y regional. En concreto, los per-
files son los siguientes:
Mujer adulta afectada por una enfermedad rara, con un grado de discapacidad
mayor del 65%.
Mujer adulta afectada por una enfermedad rara, con un grado de discapacidad
menor del 65%.
Madre de un niño afectado por enfermedad rara, con un grado de discapacidad
mayor del 65%.
Cuidador principal de un adulto afectado por enfermedad rara, con un grado de
discapacidad mayor del 65%.
Representante de una entidad de afectados/as por enfermedades raras.
Representante de un Centro o Servicio de Información especializada.
Investigador experto en atención a personas con enfermedades raras.
Trabajador social en el ámbito de la salud que desarrolla una intervención con per-
sonas con enfermedades raras.
26
Responsable de políticas sociosanitarias públicas sobre enfermedades raras a nivel
nacional.
Responsable de políticas sociosanitarias públicas sobre enfermedades raras a nivel
autonómico.
Grupos de discusión
El grupo de discusión es la técnica idónea para “estudiar representaciones sociales, pues

éstas están definidas por grupos” (Callejo, 2001). Es una herramienta útil para estudiar procesos
de integración y de exclusión de grupos sociales, como es en este caso el de las personas con
enfermedades raras. El grupo es, por tanto, expresión de identidades sociales, percepciones
y vivencias compartidas. Las percepciones sociales se construyen, desde este punto de vis-
ta, a partir de las interacciones sociales que se producen entre las personas y no de manera
aislada. El contacto con los otros modifica nuestra acción y nuestro discurso, que no es otra
cosa que la significación y el sentido que le damos a nuestras acciones.
La principal diferencia con respecto a la entrevista en profundidad es que en el grupo
de discusión el discurso se produce de forma colectiva y se ve enriquecido por la diversidad
de planteamientos de los participantes. La composición de un grupo de discusión (formado
normalmente por entre 6 y 12 personas), requiere un cierto equilibrio entre homogeneidad y
heterogeneidad que haga posible, dinámica y fructífera la interacción verbal.
Su selección no se realiza al azar, sino que, determinadas previamente las clases de
informantes y su distribución en grupos, se les identifica e invita a participar a través de los cana-
les oportunos (en este caso, las entidades de afectados).
Para este estudio se han llevado a cabo 4 grupos de discusión, con los siguientes per-
files:
Grupo de familiares de niños/as con enfermedades raras (hasta 16 años): formado
por 9 familiares (hombres y mujeres) de niños y niñas afectados/as por diversas
enfermedades raras, provenientes de diferentes comunidades autónomas.
Grupo de familiares de adultos con enfermedades raras: formado por 6 familiares
(hombres y mujeres) de adultos afectados por diversas enfermedades raras, pro-
venientes de diferentes comunidades autónomas.
Grupo de personas con enfermedades raras: formado por 7 adultos afectados por
diversas enfermedades raras, provenientes de diferentes comunidades autónomas.
Grupo de profesionales de atención a personas con enfermedades raras: formado
por 8 profesionales (hombres y mujeres) de servicios públicos y entidades privadas
que trabajan directamente con personas con enfermedades raras, provenientes de
diferentes comunidades autónomas.
El análisis del material cualitativo
La información obtenida a través de las entrevistas y los grupos de discusión se ha

analizado de dos formas diferentes. Por un lado, centrándonos asépticamente en el conteni-
do, esto es, en los temas, cuestiones, preocupaciones, que se repiten con más frecuencia
entre los sujetos analizados: afectados/as, familiares y profesionales.
27
Pero en el análisis del material cualitativo, es importante también centrarnos en el dis-
curso de esos actores sociales que interpretan sus vivencias y les dan significación y sentido,
estableciendo un valor simbólico a sus relaciones sociales mediatizadas, al menos en parte,
por la enfermedad rara. Desde esta perspectiva, nos interesa, por lo tanto, el “sentido” de lo
que se dice, lo que connota en el discurso y se carga de significación. De acuerdo con Luis
Enrique Alonso (1998), el enfoque cualitativo se orienta a la “investigación de los procesos de
producción y reproducción de lo social a través del lenguaje y la acción simbólica”.
Análisis de fuentes secundarias
Además de la producción y análisis de datos primarios, se ha utilizado un amplio aba-

nico de fuentes secundarias tanto de carácter bibliográfico (o documental) como estadísticas.
Fuentes bibliográficas
Las fuentes bibliográficas, que pueden consultarse en el apartado del estudio dedicado
a ello, se componen básicamente de documentos, estudios e investigaciones de referencia
sobre enfermedades raras, poniendo de relieve las conclusiones más recientes en la materia
y los principales focos de interés específicos. Esta información ha sido útil en la definición de
la línea de investigación y el diseño del trabajo de campo del estudio orientado a la produc-
ción de los datos primarios, así como para complementar los resultados obtenidos con éstos.
También se ha revisado toda aquella documentación normativa y política que se ha
producido en la Unión Europea y en España (y sus comunidades autónomas), para conocer
las estrategias e iniciativas públicas que se están desarrollando para la mejora de la atención
sociosanitaria del colectivo.
Fuentes estadísticas
Se ha revisado un amplio abanico de fuentes estadísticas y estudios cuantitativos, que

han servido para complementar y contrastar la información obtenida mediante datos prima-
rios, documentar sobre prevalencias e incidencias de las principales enfermedades, así como
para estimar el número de personas en España con enfermedades de baja prevalencia. En el
apartado de referencias bibliográficas de este trabajo podemos ver las principales bases de
datos utilizadas (entre las que se incluyen las de Orphanet, CIBER-ER o SIERE) para obtener
datos de incidencia, prevalencia o cuadros clínicos de las diferentes enfermedades raras.
Se ha tomado también información procedente de otras fuentes de datos sobre enfer-
medades raras, como el Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER y el Estudio Euro-
discARE 3 realizado por EURORDIS y presentado en Mayo de 2008 en Copenhague.
También se han utilizado datos procedentes de otras fuentes estadísticas no estricta-
mente relacionadas con las enfermedades raras, como son la Encuesta de Población Activa
(EPA) del IV Trimestre de 2008, el Padrón Municipal de 2008, el Movimiento Natural de la
Población de 1941 a 2007, así como otros Indicadores Demográficos Básicos.5
5
Toda esta información ha sido extraída de la página web del Instituto Nacional de Estadística (INE):
www.ine.es.
28
Con respecto a la Base de Datos del Servicio de Información y Orientación (SIO) de
FEDER, aun teniendo en cuenta las limitaciones existentes en la misma por sus característi-
cas intrínsecas (dado que es una herramienta no orientada directamente a la investigación, en
su configuración se contabilizan consultas y no usuarios, por lo que para un mismo caso pue-
de haber más de un registro), se ha realizado un análisis cuantitativo de carácter descriptivo
de las consultas recogidas por el servicio desde su puesta en marcha en el año 2001 hasta
el año 2008, atendiendo a los siguientes aspectos:
Métodos de contacto para realizar la consulta
Tipo de consultas realizadas
Distribución de las consultas por usuario
Procedencia territorial de las consultas
Datos sociodemográficos de la persona que realiza la consulta
Relación con el afectado de la persona que realiza la consulta
Distribución de las consultas por tipología de enfermedad
Tipo de actuación realizada por el SIO tras la consulta
El estudio Eurodiscare-3 (Patients’ Needs and Expectations: Access to Health Services),

trata de describir y comparar las experiencias y las expectativas de los pacientes afectados por
enfermedades raras y sus familiares en el acceso a los servicios de salud en Europa, con la
finalidad de conocer las valoraciones de dichos pacientes ante la reorganización de los ser-
vicios de salud que actualmente se está dando, de manera sincrónica, en varios países euro-
peos, comparando por país de procedencia, tipo de enfermedad analizado o grupo social de
pertenencia. Para llevarlo a cabo, se desarrolló un cuestionario validado por organizaciones
de afectados, metodólogos y expertos en la materia. Este cuestionario estaba adaptado a las
16 enfermedades raras objeto de estudio (incluyendo 8 tipos de servicios médicos específi-
cos de cada enfermedad), así como a los baremos de ingresos familiares de los 22 países par-
ticipantes, entre ellos a España.6. Las dimensiones de análisis de este trabajo que nos son úti-
les para comparar y complementar los datos de nuestro estudio son las siguientes:
Satisfacción con los servicios de salud y dificultades para acceder a ellos.
Coste personal de los tratamientos médicos y valoración de los mismos.
Satisfacción con los servicios sociales.
Reducción de la actividad laboral a causa de las enfermedades raras de los pacien-
tes y/o sus familiares.
6
El cuestionario se aplicó a personas afectadas o familiares, asociadas a organizaciones de: Aniridia, Ataxia, Enfer-
medad de Huntington, Enfermedades del cromosoma 11q, Epidermolisis bullosa, Esclerosis tuberosa, Hemiplejia alter-
nante, Hipertensión arterial pulmonar, Miastenia, Mucoviscidosis, Osteogénesis imperfecta, Síndrome d’ Ehlers Danlos,
síndrome de Marfan, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams y síndrome del cromosoma X frágil.
29
3 Las personas con Enfermedades
Raras en España
Las Enfermedades Raras se definen como enfermedades potencialmente mortales o
debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Muchas de ellas son de
carácter genético. No obstante, todavía hoy no existe un acuerdo unánime acerca de los que es
una enfermedad rara. En Estados Unidos, ésta se define cuando afecta a menos de 200.000 per-
sonas en todo el país, lo que supone un caso por cada 1.200 personas aproximadamente. Aun-
que la normativa de la UE 141/2000 sobre Medicamentos Huérfanos define una enfermedad
rara utilizando el umbral epidemiológico de 5/10.000, algunos estados miembros utilizan umbra-
les diferentes: 1/10.000 en Suecia o 1/50.000 en el Reino Unido.
Como decíamos, en Europa se considera que una enfermedad es rara o poco común
cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Según los datos de la Dirección General
de Sanidad y protección de los consumidores de la Comisión Europea, se considera que entre
5.000 y 8.000 Enfermedades Raras distintas afectan hasta a un 6 % de la población total de la Unión
Europea en algún momento de la vida. Es decir, alrededor de 15 millones de personas en la Unión
Europea (la Europa de los 27) están o se verán afectadas por una enfermedad rara.
Algunas de las estimaciones sobre población con Enfermedades Raras en España se han
elevado hasta los tres millones. Dicha cifra puede sorprender por su elevada magnitud. En este
punto es donde conviene abordar la polémica entre dos términos importantes en el ámbito de la
Estadística: prevalencia e incidencia. Según el Diccionario de la Real Academia de la Lengua,
existen diferencias generales entre ambos términos: Prevalencia, en su tercera acepción, en rela-
ción con el campo de la epidemiología, es la proporción de personas que sufren una enferme-
dad con respecto al total de la población en estudio. Incidencia: en su segunda acepción, es el
número de casos “reales” ocurridos.
Según el Estudio de Mediciones Básicas en Epidemiología de la Universidad de Barce-
lona, se trata de acepciones diferentes pero que pueden conducir a error. Por tanto, es impor-
tante distinguir la diferencia entre prevalencia e incidencia. La prevalencia se determina median-
te los estudios de prevalencia o estudios transversales: de una población determinada se esco-
ge un grupo representativo. La fracción del grupo que está enfermo (los casos) constituye la pre-
valencia de la enfermedad. Por su parte, la incidencia se determina identificando en primer
lugar, a una población sin el problema en cuestión, y después, siguiéndola a lo largo del tiempo
con pruebas periódicas para detectar la aparición del problema. La población sometida a prue-
ba se denomina cohorte. Los estudios para el estudio de la incidencia se denominan estudios
de cohorte.
Cuadro 5: Diferencias metodológicas entre Incidencia y Prevalencia

Incidencia Prevalencia
Numerador Nuevos casos de Todos los casos de enfermedad en
enfermedad en un grupo un grupo
Denominador Todos los individuos Todos los individuos estudiados,
susceptibles presentes al incluyendo los casos y los no casos
inicio del período
Tiempo Un periodo Un momento preciso o un periodo
Cómo se mide Estudios de cohortes Estudio de prevalencia
(transversales)
Fuente: Universidad de Barcelona: Estudio de Mediciones Básicas en Epidemiología.
32
Los datos estadísticos pueden variar dependiendo del tipo de estudio realizado. Por tan-
to, los datos estimados sobre personas afectadas por enfermedades raras podrían inducir a
error si no se precisa si provienen de estudios de prevalencia que toman los casos de un
grupo y después, generalizan los resultados a la población general.
En la mayoría de las enfermedades raras se desconocen datos precisos sobre su fre-
cuencia real, debido a la práctica inexistencia de sistemas de notificación de casos, tanto a nive-
les nacionales como internacionales. Menos de 800 enfermedades, disponen de un mínimo
de conocimiento científico. En conjunto cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas.
Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son
de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales),
alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a
cualquier edad; presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no
sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfer-
medad en diversidad de grado de afección y de evolución.
3.1 Aproximación estadística
A la hora de cuantificar el número de personas con enfermedades de baja prevalen-

cia que hay en España, debemos tener en cuenta el crecimiento sostenido del número de enfer-
medades raras, puesto que los avances de la investigación genética revelan nuevos hallazgos,
sobre todo en el terreno de la investigación genética, con una frecuencia casi diaria. Es por
esta razón que ya estemos hablando de más de 7.000 enfermedades raras diferentes, aunque
muchas de ellas son alteraciones genéticas extraordinarias, con muy pocos portadores en el
mundo, o variaciones de enfermedades con un tronco común.
Asimismo, para contabilizar al número de afectados por enfermedades raras, tene-
mos que tener en cuenta qué es lo que consideramos en el momento actual como tal y qué
no. Se consideran enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afec-
tados por cada 10.000 personas. No obstante, la prevalencia no es un término neutro e inva-
riable, sino que los avances en el conocimiento de las enfermedades, el tratamiento y la espe-
ranza de vida de los afectados la pueden hacer variar significativamente en las diversas enfer-
medades.
Por un lado, se puede reducir la prevalencia de una enfermedad en cuanto se desarrollan
avances científicos exitosos en el tratamiento de la misma, lo que puede dar lugar a que una
enfermedad relativamente común pase a considerarse como enfermedad rara. En este sen-
tido, la práctica erradicación de algunas enfermedades en los países más desarrollados, pue-
de hacer que éstas pasen a considerarse como raras, mientras que en países en vías de
desarrollo, por no disponer de las condiciones de salubridad ni de los tratamientos específi-
cos para su erradicación, sigan considerándose como enfermedades comunes (por ejem-
plo, la lepra). Asimismo, existen enfermedades que se desarrollan más frecuentemente en
unas condiciones climáticas o ambientales que en otras (por ejemplo, la talasemia, más fre-
cuente en el área mediterránea pero de muy baja frecuencia en el norte de Europa).
También el diagnóstico prenatal de malformaciones fetales graves, puede llevar a la inte-
rrupción del embarazo frente a los posibles peligros y dificultades que implicaría éste y, por
tanto, reducirse la incidencia al nacer de determinadas enfermedades congénitas. Esto pue-
33
de conducir a un descenso progresivo de la prevalencia de determinadas enfermedades que
hacen que éstas puedan pasar a considerarse como raras.
Por otro lado, el conocimiento más detallado y específico (así como el consenso cien-
tífico-médico) sobre algunas enfermedades raras hasta hace poco desconocidas, puede tener
como consecuencia un crecimiento importante de los diagnósticos de esa enfermedad en per-
sonas que presentan un cuadro clínico hasta entonces dudoso o sin un diagnóstico confirmado,
pero que presenta unos síntomas y signos prácticamente idénticos a los descritos en el diag-
nóstico de la enfermedad rara en cuestión. Por lo tanto, ese aumento significativo del núme-
ro de diagnósticos de una enfermedad debido al mayor conocimiento de la misma, puede pro-
vocar un aumento considerable de su prevalencia. Si existe una serie de síntomas y signos más
o menos similares que hasta entonces no han tenido un diagnóstico concreto, pero en la
actualidad pueden ser clasificables como una enfermedad, necesariamente, cuando los facul-
tativos la conozcan, la diagnosticarán con más frecuencia. En esta disyuntiva se encuentran enfer-
medades como el síndrome de Sjögren, la Fibromialgia o el Lupus.
Por último, el mejor tratamiento de algunas enfermedades consideradas como raras
puede favorecer el aumento de la esperanza de vida de los afectados, lo que necesariamen-
te conduce a un aumento de la prevalencia de dichas enfermedades y que dejen de consi-
derarse como raras.
Por lo tanto, nos encontramos con un marco complejo que puede sintetizarse en el
siguiente cuadro:
Cuadro 6: Variables que influyen en los cambios en la prevalencia

de determinadas enfermedades
Fenómeno posible Consecuencias en
la prevalencia
Mejoras notables en los tratamientos de enfermedades hasta
Disminución de la
ahora comunes.
prevalencia
Diagnóstico prenatal de malformaciones fetales graves.
Mayor conocimiento y consenso médico sobre una enfermedad
Aumento del diagnóstico de dicha enfermedad. Aumento de la
Mejoras notables en los tratamientos Aumento de la esperanza prevalencia
de vida.
Fuente: Elaboración propia.
En resumen, debemos reconocer en primer lugar que el concepto de enfermedad

rara no es uniforme, sino que varía en función de los contextos espaciotemporales. Algunas
enfermedades que actualmente pueden ser consideradas como raras, tal vez no lo sean en
el futuro (en el pasado así ocurría con el SIDA, por ejemplo) y enfermedades que son raras en
determinados contextos geográficos, se consideran comunes en otros.
Teniendo en cuenta estos factores que influyen en la prevalencia, trataremos de hacer una
aproximación a la cuantificación de personas afectadas por enfermedades raras en España.
Resulta complejo realizar una aproximación estadística al fenómeno de las enferme-
dades raras, sobre todo teniendo en cuenta las dificultades existentes para conseguir datos
relacionados con su incidencia. Sin embargo, sí que contamos con datos aproximados, más
34
precisos, sobre la prevalencia de las 230 enfermedades raras más frecuentes, así como del
número de casos publicados en la literatura para aquellas enfermedades de las que no se dis-
ponen datos de prevalencia.7. Podemos, por lo tanto, recoger los datos más precisos posi-
bles de este Informe de Orphanet, aunque para su validación tendríamos que estimar un valor
para aquellas más de 6.000 enfermedades raras que tengan una prevalencia más baja que la
última de las 230 anteriores, esto es, más baja que 0,03 por cada 100.000 habitantes.
Asimismo, los datos obtenidos tendrían que ser calculados a partir de los datos ofi-
ciales sobre población en España, procedentes del Padrón Municipal de habitantes a 1 de
Enero de 2008, que se situaba en 46.147.822 personas. Por otro lado, para poder afinar mejor
en el cálculo de la población con enfermedades raras en España, tenemos que tener en
cuenta otras características de su estructura demográfica que pueden influir en el cálculo y
en las diferencias de prevalencia comúnmente aceptadas en la Unión Europea. Estos facto-
res serían, principalmente: la esperanza de vida de la población española, el número de
nacimientos año a año producidos desde 1941 hasta 2007 (fecha para los datos más recien-
tes) y datos sobre población inmigrante en España, que pueden hacer variar, aunque sea leve-
mente, el dato definitivo.
Poniendo en relación todas estas variables, podemos estimar que el número de per -
sonas con enfermedades raras en España oscila entre 787.007 y 839.648 personas; esto es,
el 1,8% de la población española está afectado por una enfermedad rara o de baja prevalen-
cia. Si tenemos en cuenta que el fenómeno de las enfermedades raras no afecta exclusivamente
a quienes la portan sino que trasciende directamente a todo el ámbito del hogar, podemos afir-
mar que, directa o indirectamente, las enfermedades de baja prevalencia, afectan a unas
2.518.943 personas, entre afectados y familiares.
3.2 Perfil de la muestra utilizada
La muestra ha contado con un total de 715 personas, tras la depuración e invalidación

de aquellos cuestionarios que no se ajustaban al perfil requerido de la población objeto (per-
sonas con enfermedades raras en España) o sin apenas información (en total 13 cuestiona-
rios). Los 715 casos suponen un error muestral con respecto a la población estimada del
3,7%, para un nivel de confianza del 95% para el caso de mayor heterogeneidad poblacional
(distribuciones probabilísticas binomiales donde P = Q = 0,5). El número de casos registrado
varía por variables, debido al fenómeno de la no-respuesta, que por otra parte apenas es sig-
nificativa.
7
La información está recogida en: Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras:
Datos bibliográficos (Noviembre 2008, 1). Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalen-
cia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf
Los valores de prevalencia que se presentan en este informe son la media entre los valores más altos y más bajos
recogidos, o bien el cálculo a partir de la incidencia al nacer * esperanza de vida del paciente/ esperanza de vida de la pobla-
ción general (francesa, de 78 años), para aquellas enfermedades congénitas en las que no se recogía la prevalencia. Para
otras enfermedades raras, la prevalencia se recoge a partir de la incidencia en la duración media de la enfermedad rara.
35
Cuadro 7: Tamaño y principales características de la muestra analizada
Muestra = 715 personas (por el fenómeno de no-respuesta, la muestra varía por variables)
Nivel de confianza 95%
Error muestral 3,7%
P = Q = 50% (distribución binomial).
Si realizamos una exploración pormenorizada de los principales datos sociodemo-

gráficos de la muestra, podemos observar que existe una mayor representación de mujeres
que de hombres (57,22% frente al 42,78%).
Gráfico 02: Distribución de la muestra por grupos de edad. Datos porcentuales.

De 65 y más
49-64 1,69%
16,50% 0-15
30,04%
32-48
31,45% 16-31
20,31%
Como podemos ver en el Gráfico 02, un 30,04% es población menor de 16 años, un

20,31% tiene entre 16 y 31 años y un 31,45% entre 32 y 48 años, el grupo de edad con mayor
representación. Los grupos de entre 49 y 64 años y de 65 y más los que tienen una repre-
sentación menor. El 98,87% de la muestra analizada es de nacionalidad española, lo que qui-
zás revela una baja representación de los inmigrantes con enfermedades raras en España.
Atendiendo a su distribución territorial, existe representación en la muestra de todas
las comunidades autónomas, destacando principalmente Andalucía (18,80%), Madrid (17,38%),
Comunidad Valenciana (16,10%) y Cataluña (13,25%).8
8
Estas cuatro comunidades autónomas son las de mayor tamaño de población, según el Padrón Municipal
de Habitantes a 1 de Enero de 2008 (INE, 2008).
36
Gráfico 03: Distribución de la muestra por CCAA de residencia
Es importante destacar que en el 54,47% de los casos fue la propia persona con enfer-
medad rara la que contestó el cuestionario por sus propios medios, en el 3,12% lo hizo con
apoyo de un informante (o intérprete) y en el 42,41% fue completado exclusivamente por un
informante (familiar, tutor, cuidador…), modalidad más común en aquellos casos en que el afec-
tado era menor de edad.
En la muestra quedan recogidos más de 200 diagnósticos diferentes, considerados raros
por su baja prevalencia. 22 de las personas encuestadas no tienen aún diagnóstico confirmado.
Asimismo, otros encuestados tienen más de un diagnóstico diferente de enfermedades raras.
Todo ello hace un total de 796 diagnósticos, siendo los más frecuentes el síndrome de Mar-
fan (50 casos, para un 6,28% del total de diagnósticos), Ataxias (45), síndrome de Arnold Chia-
ri (35), Epidermolisis Bullosa (30), Osteogénesis Imperfecta (27), síndrome de Gilles de la
Tourette (25) o Siringomelia (20).
Actualmente, se discute la condición de enfermedad rara de algunas de estas enfer-
medades, ya que han aumentado su prevalencia hasta rozar o incluso superar ligeramente
los 50 casos por cada 100.000 habitantes, ya sea por una mejor detección, un aumento del
diagnóstico de cuadros clínicos similares o una mejora en su esperanza de vida. Estas enfer-
medades están en la actualidad, en términos de prevalencia, en la frontera de lo que se con-
sideraría enfermedad rara y lo que no, aunque hasta ahora hayan compartido características
y clasificación bajo la categoría de “enfermedades raras”. Nuestro criterio ha sido incluirlas
dentro de la muestra, realizando un análisis diferenciado en algunas variables de interés
para el que no hemos encontrado apenas diferencias estadísticamente significativas con el
resto de las enfermedades. Entre estas enfermedades nos encontramos el síndrome de
Gilles de la Tourette (con 25 casos en la muestra), el síndrome de Sjögren (15), el Lupus Eri-
tematoso Sistémico (14 casos), la Distrofia muscular (9), el síndrome de la Fatiga crónica (6
casos) o la Fibromialgia (5 casos), hasta hacer un total de 69 casos con enfermedades raras
actualmente en discusión.
37
Gráfico 04: Distribución de la muestra por principales diagnósticos. Datos absolutos.

* Por el aumento de su prevalencia, se discute hoy en día su condición de enfermedad rara.
** Una persona puede tener más de una enfermedad rara diagnosticada.
Si agrupamos todos esos diagnósticos por tipo de enfermedad de acuerdo a los órga-
nos, aparatos o tejidos a los que afectan, conforme a la clasificación establecida en el Infor-
me del Senado de 2007 9 y teniendo en cuenta que algunos diagnósticos pueden encuadrar-
se en más de una tipología, las más frecuentes son las que afectan al sistema nervioso (un
44,93%), las metabólicas hereditarias (un 41,01%), las del aparato locomotor (30,72%) y las del
tejido conectivo (24,35%).
9
B.O.C.G., Senado (23 de Febrero de 2007): Informe de la ponencia de estudio encargada de analizar la espe-
cial situación de los pacientes con enfermedades raras y, especialmente, las medidas sanitarias, educativas y sociales
que contribuyan a un adecuado tratamiento de los enfermos y de sus condiciones de vida. Dirección de Estudios y
Documentación de la Secretaría General del Senado, Madrid.
38
Gráfico 05: Distribución de la muestra por tipo de enfermedad rara.
Datos porcentuales.
Un 26,78% de los afectados tienen a algún familiar con la misma enfermedad, lo que
enfatiza el carácter hereditario de muchas de estas enfermedades. Lo más normal es que
sean hermanos o hermanas (en un 36,58% de los casos) o padres (un 23,74%).
39
4 Atención sociosanitaria
A la hora de analizar la situación de las personas con enfermedades raras en España, con-
viene prestar atención en primer término a sus necesidades y a las características de la atención
sociosanitaria que reciben los afectados y afectadas, ya que la calidad de la misma y el éxito que
se produzca con esta atención van a influir sobremanera en el desarrollo de su vida cotidiana.
Comenzando por la información específicamente relacionada con la salud, los datos
son bastante esclarecedores sobre la situación de las personas con enfermedades raras. Un
47,3% (casi la mitad de la muestra), está insatisfecha, en líneas generales, con la atención
sanitaria recibida, principalmente por el desconocimiento de la enfermedad por parte de los
profesionales sanitarios, por la inadecuación de los tratamientos prescritos, por la descoor-
dinación entre servicios sanitarios y entre administraciones o por los desplazamientos que hay
que realizar para recibir el tratamiento que se necesita.
Las enfermedades raras provocan miedo y desesperanza en los profesionales sani-

tarios, sobre todo de la sanidad pública, por la imposibilidad de cura y porque necesitan
más tiempo de atención; tiempo que dichos profesionales no disponen y tienden a emplear
con pacientes menos complejos y con mejor pronóstico.
Cuestionario a afectados
De entre los que reconocen estar satisfechos con la atención sanitaria que reciben (un
51,7% de los afectados), lo están sobre todo porque han recibido una buena atención por par-
te de su equipo médico, tanto a nivel profesional como personal, siendo atendidos en la mayo-
ría de los casos por algún profesional experto o de referencia en la atención a su patología con-
creta. Muchos que expresan su satisfacción también destacan el tiempo y el esfuerzo que
les ha llevado llegar a recibir una atención sanitaria de calidad.
Hay que decir que hasta que no hemos encontrado a esta especialista ha sido muy
duro y no estaba nada satisfecha con la atención sanitaria recibida.
En la satisfacción de los afectados con la atención sanitaria influyen algunas variables

a tener en cuenta. Una de ellas es la edad. Nuestro análisis evidencia que es estadísticamen-
te significativo (con una correlación R de Pearson de -,124; sig 0,001), que según aumenta la
edad, se incrementa la insatisfacción con la atención sanitaria. Como veremos más adelante,
esto puede deberse a la demora diagnóstica, que progresivamente ha ido reduciéndose en
consonancia con los avances médicos que se van alcanzando.
También existe una relación estadísticamente significativa entre la gravedad de la enfer-
medad (manifestada en variables como el grado de discapacidad) y la satisfacción (,126; sig
0,007), que se puede explicar porque la mayor gravedad implica una atención prioritaria y
urgente para estos afectados, frente a otros afectados con menor gravedad que pueden sen-
tirse desatendidos. Además de la influencia del grado de discapacidad, hay que destacar la
influencia del tipo de enfermedad. Si bien por tipo de discapacidad no hay diferencias signi-
ficativas, sí que existen ligeras diferencias por enfermedades. En concreto, los afectados por
enfermedades dermatológicas y enfermedades raras no clasificadas, presentan una mayor satis-
facción con la atención sanitaria que es estadísticamente significativa (de 0,095 y de 0,154 res-
pectivamente, a un nivel de significación menor de 0,05).
42
No obstante, para comprender este dato sobre insatisfacción con la atención sanita-
ria, necesitamos conocer algunos aspectos más concretos de la misma. Repasaremos, a con-
tinuación algunas características de la atención sociosanitaria recibida por el colectivo de
personas con enfermedades raras en España, como es el acceso al diagnóstico, el trata-
miento y el consumo de medicamentos y otros productos sanitarios, que nos ayudarán a
tener una visión más global y compleja de cómo se desarrolla la atención sanitaria a las per-
sonas con enfermedades raras en España y cómo la viven éstas.
4.1 Acceso al diagnóstico
De la muestra analizada, el 87,66% dispone de un diagnóstico confirmado, mientras que

el 9,36% dispone de un diagnóstico aún pendiente de confirmación. Si atendemos a este
dato buscando una generalización cuantitativa, podemos destacar los avances en la identifi-
cación de las enfermedades de baja prevalencia. Que la gran mayoría de personas con enfer-
medades raras dispone de un diagnóstico confirmado, a priori, les puede facilitar el acceso
a un tratamiento lo más adecuado posible a la enfermedad.
Sin embargo, hay que destacar que uno de cada diez encuestados tiene un diagnós-
tico pendiente de confirmación y que el 3% carece de diagnóstico. Esto nos revela que el
12,34%, casi uno de cada ocho afectados, puede o bien no estar recibiendo una atención
médica acorde al diagnóstico provisional, o bien no recibir ninguna atención o una atención
inadecuada porque están en proceso de conseguir diagnóstico.
Para ubicar adecuadamente estos datos sobre diagnóstico, debemos prestar aten-
ción a algunos elementos importantes. En primer lugar, el propio diseño del Trabajo de Cam-
po del estudio, que ha canalizado el contacto con las personas afectadas a través de servicios
especializados, organizaciones de afectados y canales en general dirigidos a personas movi-
lizadas con el fenómeno de las enfermedades raras, no es eficaz a la hora de localizar parti-
cipantes en el estudio que, bien por desconocimiento o bien por encontrarse en una fase
temprana de aparición de los primeros síntomas, no forma parte de este entorno ‘sensibilizado’.
Existe por tanto un sesgo, no cuantificado, que determina estos resultados sobre población
diagnosticada.
Un segundo factor viene representado por el tiempo. Contamos en la muestra con
personas de muy diversas edades, cuyas enfermedades se manifestaron en momentos muy
diferentes a lo largo de su ciclo vital. Por tanto, aunque en el momento de participar en el
estudio un alto índice de afectados disponen de un diagnóstico confirmado, éste ha podido
ser el punto final a un largo proceso de espera, inquietud y desconocimiento sobre qué era
lo que le estaba ocurriendo. Es por esta razón, que para analizar el acceso al diagnóstico nos
tenemos que fijar también en otra variable clave, como es la demora diagnóstica, esto es, el
tiempo que transcurre desde la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del
diagnóstico.
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de esos primeros
síntomas hasta la consecución de diagnóstico se eleva hasta casi 5 años, una cifra que, en con-
traposición con la demora diagnóstica de otras enfermedades comunes (sean graves o no) resul-
ta reveladora. Para uno de cada cinco afectados la demora diagnóstica fue de 10 o más años.
En el 62,28% de los casos es de más de un año. En el 37,72% de los casos la persona con enfer-
43
medad rara ha tenido que esperar menos de un año para disponer de diagnóstico, cifra que
podría considerarse como máximo tolerable de espera.
Gráfico 06: Distribución de la muestra en función de la demora diagnóstica.
Menos de 6
Diez o más años meses
21,01% 24,85%
Entre 4 y 9 años Entre 6 meses y

17,75% un año
12,87%
Entre 1 y 3 años
23,52%
Los procedimientos relacionados con el diagnóstico, en general, implican fases de

espera que, aunque según los casos resultan excesivamente largas y muy estresantes para las
familias, no lo son tanto por el tiempo que transcurre como por la falta de información y la sen-
sación de inseguridad e incertidumbre que deben afrontar mientras tanto. La denominación,
‘el nombre’ de la enfermedad se convierte por tanto en un objetivo fundamental y una marca
de distinción, un ‘privilegio’ de los que ya lo conocen, frente a los que no. Aunque, como vere-
mos, la llegada del diagnóstico no siempre significa un cambio radical en la situación.
Desde el año pasado no le habían hecho ninguna prueba, así que casi con un ruego,
que por favor, que nos derivaran si podía ser. Entonces tenemos una cita a través de la
Seguridad Social que tienen los niños, entonces de tratamiento de genética. Ahora Adrián
tiene 5 años y vamos a empezar.
Grupo de familiares de menores afectados
Es horroroso saber que tu hijo está enfermo y no saber qué tiene; es muy duro
saber lo que tiene, pero es un beneficio.
No obstante, la demora diagnóstica se está reduciendo progresivamente para los nue-

vos afectados, como nos muestran los datos. Existe una correlación importante entre la edad
y la demora diagnóstica (R = 0,388), estadísticamente significativa, que nos viene a decir que
el retraso diagnóstico era muy alto en el pasado, pero que se va reduciendo para los afecta-
dos más jóvenes. El mayor conocimiento de las enfermedades raras, de sus síntomas y sig-
nos por parte de los profesionales está permitiendo que enfermedades que antes tardaban
años en diagnosticarse, actualmente se diagnostiquen en meses.
44
…había empezado con dolores en el año setenta y tantos, muchos dolores, pero en
el año 87 me tuve que cambiar de hospital porque no me hacían caso, no me entendían, y
hasta el año 91 en el nuevo hospital al que me cambié no me diagnosticaron el síndrome.
Entrevista a afectada por enfermedad rara
Por tipos de enfermedad, aun reconociendo diferencias atendiendo a niveles de dife-

renciación más concretos y delimitados, los que más sufren la demora diagnóstica son los afec-
tados por enfermedades raras de tipo respiratorio, óseas constitucionales y del tejido conec-
tivo. Por el contrario, es estadísticamente significativo que los que tardan menos tiempo en reci-
bir un diagnóstico son los afectados por enfermedades raras hematológicas, cardíacas y vas-
culares, endocrinas, del sistema genitourinario y síndromes dismórficos.
En el proceso de consecución del diagnóstico, la mayoría de los afectados y sus fami-
lias experimentan situaciones de desinformación, angustia y, por lo general, una importante
falta de confianza en los servicios sanitarios, que muchas veces no dan respuesta efectiva a
los pacientes y les hacen pasar por un número importante de trámites burocráticos y admi-
nistrativos. Esa falta de confianza también se dirige hacia los médicos, que desconocen qué
es lo que le puede pasar al afectado.
Es lo triste, que por tu cuenta tengas que investigar y por Internet y por libros docu-
mentarte de qué es lo que pasa y entonces ir al médico y decirle, es que yo creo que pue-
de ser esto, y entonces el médico decirte ¡ah! pues puede ser…
Grupo de familiares de adultos afectados
Creo que se debe formar a médicos en este tipo de enfermedades y facilitar la asis-
tencia sanitaria en lugar de poner trabas administrativas a las personas, que ya tenemos
bastante con la enfermedad.
Pero también los profesionales pueden verse en la tesitura de diagnosticar una enfer-
medad para ellos nueva, de la que no tienen conocimiento ni información, y sin recursos para
poder afrontarla. Esto agudiza el estrés de los profesionales médicos, que a veces se sienten
también “incomprendidos” por los pacientes y sus familias.
¿Quién puede sospechar de algo que nunca vio ni leyó sobre eso? Son síntomas
muy desconocidos mezclados con otros que son muy generales, es muy difícil.
Responsable servicio de información especializado
La actualización de su formación y la investigación médica hace que los pronósticos

que den sean menos alarmistas y negativistas que los que han dado desde siempre.
Cuestionario a asociaciones
Ante una situación tan incierta como es la búsqueda o la espera de diagnóstico, las
personas afectadas, sus familias, así como los profesionales, presentan necesidades claras de
información, coordinación, protocolos de comunicación entre profesionales, con centros de refe-
rencia… Muchas veces esas necesidades no se llegan a contrastar con entidades, grupos u otros
45
servicios expertos que existen, incluso después de haber recibido un diagnóstico. A veces
queda pendiente el cómo dar respuesta y canalizar las necesidades del afectado/a y su fami-
lia una vez que se ha recibido el diagnóstico, ya sea para derivar a especialistas o poner en con-
tacto con asociaciones de afectados y/o con personas que están viviendo su misma situación.
Yo, con 16, 17 años iba a una biblioteca y lo poco que podía encontrar de mi enfer-
medad me lo iba aprendiendo.
Es lo primero que piden, el saber de alguien que tenga una patología parecida para
saber qué les espera, para saber qué hacen, y lo entiendo.
Profesional del ámbito de lo social
Tiene que generarse la conciencia de que las enfermedades raras no son algo
caprichoso para denominar aquello que uno sabe que existe pero que no conoce y que por
tanto no lo sabe diagnosticar, sino centrar un concepto más amplio, con el cual los departa-
mentos de salud donde está la atención primaria y los especialistas, y hospitales generales
de área donde se integre la información, donde llegue la información, donde se sepa des-
pués cómo derivar a los pacientes, cómo participar en posibles ensayos clínicos, cómo
estar conectado con los centros de referencia que atienden, que han diagnosticado a
pacientes de atención primaria que no está en ninguna enfermedad en concreto.
Responsable de políticas sociosanitarias a nivel nacional
A nosotros nos llegan personas diciendo que llevan 10 años con la enfermedad y se
enteran pasado ese tiempo de la existencia de las asociaciones.
Grupo de profesionales de atención a ER
Cuanto más excepcional es la enfermedad, más difícil por lo general es darle una res-
puesta diagnóstica. No son pocas las enfermedades de las que sólo hay registrado uno o
unos pocos casos en España o en la comunidad autónoma en la que vive el afectado/a, son
los conocidos como pacientes aislados. Desde algunas asociaciones de afectados y familia-
res de determinados síndromes reivindican la generalización máxima del diagnóstico prena-
tal y el consejo genético, ya que existen determinadas pruebas (sobre todo en aquellas enfer-
medades de origen genético) que pueden resultar un instrumento preventivo eficaz.
Son pacientes que están aislados porque a lo mejor sólo existe ese caso en la
Comunidad Autónoma o a nivel nacional. Ese aislamiento y esas dificultades hacían que por
cada punto que pasaban tenían que ir comentando qué era lo que tenían, cómo era su
enfermedad, pero no sólo a nivel de profesionales sanitarios.
Responsable de políticas sociosanitarias autonómicas
Existe todavía un diagnóstico tardío e incierto.

46
Consecuencias de la demora diagnóstica
El retraso diagnóstico que experimentan casi los dos tercios de la muestra, supone con-
secuencias de todo tipo y gravedad, manifestándose en ocasiones varias consecuencias
simultáneamente. La más frecuente de ellas es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (para
el 42,75% de los encuestados), más experimentada por los afectados con enfermedades del
aparato locomotor (R=0 ,102; sig 0,008).
Gráfico 07: Distribución de la muestra según consecuencias experimentadas

debido a la demora diagnóstica
No recibir ningún apoyo ni tratamiento 42,75
Agravamiento de su enfermedad 27,98
Haber recibido un tratamiento inadecuado 27,26
Necesidad de atención psicológica 20,09
Otras consecuencias 15,54
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0

* Una persona puede estar situada en más de una categoría de respuesta
Debido a la demora diagnóstica un 27,26% ha experimentado un tratamiento inadecuado,

especialmente frecuente entre los afectados con discapacidades psiquiátricas (R = ,115; sig
0,002), así como entre aquellos que sufren crisis o fases agudas por motivo de su enfermedad
(R = ,130; sig 0,001).
El agravamiento de la enfermedad (27,98%) es más común entre los afectados por enfer-
medades respiratorias (R = ,089; sig 0,020) y del tejido conectivo (R = ,107; sig 0,006), así
como para afectados con discapacidades físicas (R = ,118; sig 0,002) y psiquiátricas (R = ,142;
sig 0,000). Los que sufren crisis o fases agudas por motivo de su enfermedad es más proba-
ble que hayan visto agravada su enfermedad debido a la demora diagnóstica (,233; sig 0,000).
Pero también uno de cada cinco afectados ha precisado de atención psicológica debi-
do al retraso experimentado en conocer su enfermedad, lo que ha sido especialmente grave
para los afectados con discapacidades psiquiátricas (R = ,235; sig 0,000). Nuevamente, apa-
recen los afectados con crisis o fases agudas que han experimentado demora diagnóstica más
necesitados de atención psicológica (R=,176; sig 0,000).
Una de las variables que influye a la hora de experimentar o no estas consecuencias
del retraso diagnóstico es el nivel económico de la familia del afectado. A mayor nivel de
ingresos, los afectados han experimentado un menor agravamiento de su enfermedad (R = -,147;
sig 0,000) y menos problemas psicológicos (R = -,152; sig 0,000), probablemente porque han
podido disponer de más recursos y tratamientos alternativos que, cuanto menos, minimizaran
los efectos de su enfermedad o las implicaciones psicológicas de no tener un diagnóstico cer-
tero. Igualmente, estas consecuencias van a dificultar posteriormente tanto al afectado como
47
al familiar que haga las veces de cuidador principal, el acceso a los recursos económicos, pues,
como veremos más adelante, verán reducidas sus oportunidades de empleo.
También es importante analizar las diferencias de género en las consecuencias expe-
rimentadas del retraso diagnóstico: las mujeres afectadas, por lo general, afirman haber teni-
do un mayor agravamiento de su enfermedad que los hombres (R = ,110; sig 0,004), así como
una mayor necesidad de atención psicológica (R = ,125; sig 0,001), lo que nos revela que las
mujeres son las que han sufrido en mayor medida esta demora diagnóstica.
4.2 Tratamiento
Las dificultades en la obtención del diagnóstico y el tiempo que transcurre en ese pro-
ceso, van a ser clave en el tratamiento sanitario que reciba la persona, y en el desarrollo de la
enfermedad. Sea o no consecuencia de la demora diagnóstica, los tratamientos no se reciben
siempre en el momento adecuado ni de manera coordinada, a lo que se añade a que muchos
de ellos no sean cubiertos por la seguridad social y han de ser sufragados por los propios afec-
tados. Como ya hemos visto, esto puede suponer importantes consecuencias que pueden afec-
tar a la salud, al aumento del grado de discapacidad y al desenvolvimiento del paciente en su
vida cotidiana y que a veces son de carácter grave e irreversible para la salud presente o futu-
ra de la persona afectada.
A este niño, si le hubieran diagnosticado con 27 días (…) y le hubieran repetido esas
pruebas no hubiese quedado así, hubiera sido normal, como tú y como yo.. (…) ¡Qué rabia,
no te lo puedes imaginar, es que no sabe nadie!
Madre de niño afectado
Le hicieron una descompresión craneal y la alivió mucho pero claro, todo el daño
que llevaba hecho desde tantísimos años… y eso ya nos lo avisó el neurocirujano que eso
no tenía más operación, los daños hechos ya no volvían hacia atrás.
Cuidador principal de adulto con enfermedad rara
No se destina el suficiente dinero para los servicios que necesitamos. En realidad,

como hay un programa o protocolo de tratamientos, algunos pacientes reciben atención
temprana; otros, en cambio, no reciben estos tratamientos pues son diagnosticados des-
pués de años.
Cuestionario a Entidades
Según los datos presentados por EURORDIS en su estudio EurodisCare-3, realizado

para 13 países de la Unión Europea, España es el país en el que se da menor satisfacción con
los servicios médicos relacionados con la atención por enfermedad rara, con casi un 20% de
personas insatisfechas con la atención sanitaria. Según los datos de nuestra muestra, el por-
centaje de población insatisfecha con la atención sanitaria se eleva a más de un 47%, lo cual
se explica, fundamentalmente porque mientras que el EurodisCare-3 se ha aplicado a pacien-
tes con 16 enfermedades diferentes, en la muestra del estudio que aquí presentamos se
cuenta con más de 200 diagnósticos diferentes, incluso algunos con prevalencias significati-
vamente bajas dentro del grupo de enfermedades raras.
48
Gráfico 08: Satisfacción con los servicios médicos de los pacientes
con determinadas enfermedades raras en Europa
Fuente: EURORDIS (2008): EurodisCare-3.
En la muestra analizada sólo el 47,71% afirma disponer del tratamiento que precisa.
Un 20,97% dispone de un tratamiento que considera inadecuado y un 21,71% ni siquiera dis-
pone de tratamiento. Si agregamos estas dos últimas cifras, tenemos que el 42,68% de la
muestra no dispone de tratamiento o, si lo dispone, considera que no es el adecuado
Grafico 09: Distribución de la muestra atendiendo a la percepción

de adecuación de su tratamiento
No sabe / no contesta
No dispongo del Dispongo del
9,60%
tratamiento que tratamiento que
necesito preciso
21,71% 47,71%
Dispongo de
tratamiento
aunque no es el
adecuado
20,97%
49
Entre los que sí que reciben tratamiento, éste es administrado principalmente por par-
te de la sanidad pública, la mayoría de ellos en atención especializada (un 77,43% de los
casos) y/o en atención primaria (un 52,59%). El 32,71% de la muestra recibe tratamiento
mediante especialistas privados en nuestro país y únicamente el 1,04% lo recibe a través de
especialistas en el extranjero. Como podemos comprobar, los afectados y afectadas que sí reci-
ben tratamiento, lo hacen principalmente a través de servicios públicos.
Gráfico 10: Instancias sanitarias que prestan el tratamiento médico

a los afectados/as
Sanidad pública, atención primaria 52,59
Sanidad pública, atención especializada 77,43
Especialistas privados (en España) 32,71
Especialistas en el extranjero 1,04
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0

El uso de la atención especializada pública difiere según el tipo de enfermedad. Existe

un menor uso de la atención especializada pública en los afectados por enfermedades de los
sentidos (R = -,197; sig 0,000), del aparato locomotor (R = -,135; sig 0,000) y del sistema nervioso
(R = -,129; sig 0,001). Por el contrario, el uso de los servicios públicos especializados es más fre-
cuente entre los afectados por enfermedades respiratorias (R = ,151; sig 0,000), del sistema endo-
crino (R = ,127; sig 0,001), cardiacas y vasculares (R = ,102; sig 0,008), hematológicas (R = ,099;
sig 0,010) y del tejido conectivo (R = 0,090; sig 0,019).
El uso de especialistas privados, sin embargo, apenas encuentra diferencias significa-
tivas por tipo de enfermedad (sólo es algo menor por parte de los afectados de enfermedades
de los sentidos) y por tipo de discapacidad (algo más frecuente entre aquellos con discapaci-
dades intelectuales). Sin embargo, sí que es más significativo que el uso de especialistas pri-
vados sea algo mayor para los afectados menores de edad, (R = -,106; sig 0,005), lógico en tan-
to que los padres de los afectados recurren al mayor número de especialistas (públicos y pri-
vados) posible con la finalidad de encontrar diagnóstico y/o conseguir el tratamiento más ade-
cuado para su enfermedad. Igualmente esperable es que el uso de especialistas privados para
buscar un mejor tratamiento de la enfermedad está relacionado con el nivel de ingresos: es esta-
dísticamente significativo que a mayor nivel de ingresos, se da un mayor uso de dichos espe-
cialistas (R = ,138; sig 0,001). Igualmente ocurre a mayor nivel de gasto (R = ,180; sig 0,000).
Más allá de conocer la instancia que aplica el tratamiento a los afectados, es impor-
tante conocer las características del mismo. Por lo general, los tratamientos recibidos son tra-
tamientos continuos y de larga duración o permanentes (en un 84,27% de los casos). Un 6%
recibe un tratamiento continuo aunque sólo por un tiempo determinado y un 9,73% recibe tra-
tamiento ocasionalmente. Los tratamientos suelen ser complejos y abarcan tanto el consumo
50
de medicamentos y de productos sanitarios, como el acudir a consultas médicas, someterse
a pruebas y exploraciones, o recibir determinados servicios y atenciones sanitarias, desde
intervenciones quirúrgicas a servicios de rehabilitación.
Un 38,87% de los afectados ha estado hospitalizado en los últimos dos años por moti-
vo de su enfermedad, incluso varias veces, lo que tiene que ver directamente con la gravedad
de la enfermedad: los que necesitan más horas de apoyo al día son los que más han estado hos-
pitalizados en los últimos dos años (R = ,102; sig 0,038). También está relacionado con la edad
del afectado. A menor edad, es más frecuente haber estado hospitalizado en los últimos dos años
(R = -,185; sig 0,000), ya que en muchas ocasiones se trata de enfermedades genéticas que
requieren de un tratamiento hospitalario prácticamente al nacer o desde los primeros meses de
vida. Por el contrario, no se perciben diferencias significativas por tipo de discapacidad ni enfer-
medad del afectado, excepto en el caso de los afectados por enfermedades del sistema nervioso,
cuya necesidad de hospitalización en los últimos dos años ha sido ligeramente menor.
Las consultas médicas a las que han acudido los afectados en los dos últimos años
para recibir tratamientos son muy diversas, igual que diversas son las enfermedades de baja pre-
valencia. Sin embargo, podemos comprobar cómo hay algunas consultas de uso mucho más
común por parte de los afectados, como son las de Oftalmología (a las que han acudido casi
la mitad de los encuestados, el 49,37%), la Neurología (45,37%), los servicios de urgencia
(40,56%), la rehabilitación (39,30%) o la cardiología (un 36,08%).
El hecho de que más de un 40% haya precisado servicios de urgencia, además de
reforzar la idea de necesidad de atención en fases agudas (algo que sucede para tres cuartas
partes de los afectados), nos ofrece información sobre el frecuente uso de los servicios de urgen-
cia ante la imposibilidad de acudir a otros recursos específicos o de referencia.
Además de las consultas médicas, también es habitual para los afectados someterse a
abundantes pruebas y exploraciones, como análisis biológicos (79,16%); escáneres, resonan-
cias u otro tipo de imágenes especializadas (49,23%); radiología (48,53%); electrocardiogramas
(45,31%) o ecografías (44,48%).
Algunos de los servicios o atenciones sanitarias precisados más frecuentemente por los
afectados en los dos últimos años son la fisioterapia y la rehabilitación (48,53%); las ayudas téc-
nicas a la visión (33,01%); los cuidados dentales (31,05%) o las intervenciones quirúrgicas
(24,90%). Como complemento importante a los tratamientos farmacológicos los servicios de
rehabilitación toman una importancia fundamental, aunque dada su dispensación, en general
sometida a periodos agudos o de crisis (obviando que de forma continuada tiene un factor pre-
ventivo importante) difumina sus posibles efectos positivos a largo plazo. Las sesiones de fisio-
terapia y rehabilitación, por definición en el sistema sanitario, se contemplan para un período
determinado de tiempo y no de manera continua.
Se necesitaría fisioterapia continua, y solo se prescribe de forma puntual.

…sólo le dan una hora a la semana, durante un máximo de 3 a 6 meses.
Cuestionarios a asociaciones
Una de las cosas que queremos es que la rehabilitación sea subvencionada por la
Seguridad Social y que sea de por vida, no nos vale con que a un niño le den 20 días de
rehabilitación.
Representante de entidad de afectados
51
Creo que deberíamos de tener una vez al año o cada dos años ya de por sí una
rehabilitación.
… hay campos donde las soluciones tienen que ser transversales, todo lo que es el
tratamiento rehabilitador, pues evidentemente no vas a tratar igual a una atrofia muscular
que una paraparexia, pero finalmente estamos hablando del servicio de rehabilitación (…) y
de un conjunto de actuaciones. Ese tipo de actuaciones tienen que ser transversales nece-
sariamente: el tema de cuidados, de enfermería… hay una serie de cuidados que pueden
beneficiar la calidad de los pacientes (…).
Profesional de atención sanitaria
A veces las enfermedades raras no son solamente alta tecnología, es también la

aplicación de la tecnología adecuada en el momento oportuno
Incidir en la necesidad de una atención integral; integral no solo en las disponibilida-

des terapéuticas que hay si no por darlas de manera que los pacientes las reciban en las
mejores condiciones posibles, lo más cerca posible de sus casas, pienso que muchas
veces en diagnósticos y tratamientos, a veces son tratamientos por ejemplo rehabilitadores,
la fisioterapia que puede ser muy beneficiosa para un grupo muy importante de pacientes
que lo que necesitan realmente es que esté cerca de su casa, que pueda haber una aten-
ción mantenida e integral en el tiempo, en este sentido desde su centro de salud y también
dentro de la asistencia domiciliaria.
Uno de los hechos destacados en la atención a enfermedades tan poco frecuentes y que
tienen necesidades tan específicas, es que se requiere de servicios especializados que escase-
an por razones de ratio entre el número de usuarios y el coste de su mantenimiento. Eso impli-
ca una amplia deslocalización de estos servicios, lo que conlleva en muchas ocasiones grandes
desplazamientos, máxime si no existen centros o servicios de referencia en zonas próximas. Prác-
ticamente la mitad de la muestra (un 49,52%) ha tenido que desplazarse en los últimos dos años
fuera de su provincia para realizar diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que
necesita. Entre este grupo que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 82,74% lo ha
hecho varias veces, y el 17,26% no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo.
La calidad del tratamiento y de la atención por Comunidad Autónoma y ámbito geográfico

(rural o urbano) es muy variable. No son iguales las posibilidades de tratamiento en grandes
capitales que en zonas rurales dispersas donde para recibir asistencia médica es preciso
desplazarse a otros municipios. Entre los diferentes servicios de salud autonómicos se detec-
tan problemas de homogeneidad de servicios y fluidez de derivaciones necesarias a lugares
donde hay profesionales y centros más o menos especializados para atender a determinadas
enfermedades. Lo que es evidente con los datos es que los que se desplazan lo hacen tan-
to o más para acudir a consulta de especialistas privados que para acudir a centros de refe-
rencia y/u otros servicios sanitarios públicos.
52
Gráfico 11: Distribución de la muestra que en los dos últimos años se ha desplazado
fuera de su provincia para realizar diagnósticos, recibir tratamientos o acceder a
medicación
Sí, 5 veces o más en los últimos 2 años

No, no lo he 19,03%
necesitado
50,48%
Sí, menos de 5 veces en los

últimos 2 años
21,94%
No he podido aunque sí lo he necesitado

8,55%
En cuanto se detecta el síndrome lo dirigimos a médicos adecuados, tanto en Madrid

como Barcelona. Aunque no siempre se diagnostica a tiempo, a veces de forma tardía.
En pueblos dispersos hay continuos cambios en los neurólogos que los tratan; y al
ser una enfermedad rara, tienen que ponerse al día de ésta.
En muchas comunidades ponen serios problemas para derivar enfermos a otra región.
No existen diferencias estadísticamente significativas en la necesidad de desplazarse

entre enfermedades, tipos de discapacidad o áreas de necesidades de apoyo, aunque sí tie-
nen que ver, en parte, con la necesidad de hospitalización: los que más se han desplazado fue-
ra de su provincia en los últimos dos años son a su vez los que más han sido hospitalizados
en el mismo período de tiempo (R = ,128; sig 0,001).
Aunque no hay diferencias significativas en la necesidad de desplazarse por tipo de enfer-
medad, discapacidad o áreas de necesidades de apoyo, éstas sí que existen en cuanto a los
kilómetros que tuvieron que desplazarse para obtener diagnóstico, recibir tratamiento, etc. Las
personas que se tuvieron que desplazar, lo hicieron más frecuentemente a Madrid y a Barcelona,
aunque también en ocasiones los desplazamientos se llevaron a cabo hacia otras capitales de
provincia como Valencia, Córdoba, Alicante, Badajoz y Sevilla, entre otras. La media de kilómetros
recorridos en esos desplazamientos es de 520, siendo más frecuente (en un 39,34% de los
encuestados), recorrer una distancia que oscila entre los 251 y los 500 kilómetros. Un 7,79%
han tenido que desplazarse fuera de España.
53
Gráfico 12: Distribución de la muestra que ha necesitado desplazarse en función
de la distancia recorrida (en kilómetros)
De 751 a 1000
6,97% Más de 1000 Menos de 250
7,79% 22,95%
De 501 a 750
22,95% De 251 a 500
39,34%
Según tipo de discapacidad, aquéllos con enfermedades que afectan a la visión han sido
los que más lejos han tenido que desplazarse para recibir tratamientos (R = ,191; sig 0,003),
seguidos de los afectados con enfermedades que ocasionan discapacidades intelectuales
(R = ,145; sig 0,024). También han necesitado desplazarse más lejos aquellos que necesitan
apoyos para su movilidad (R = ,141; sig 0,028), frente a otras necesidades de apoyo.
Pero el desplazamiento, por lo general, ha de leerse también en términos positivos. Una
vez que el enfermo ha ubicado una unidad especializada de referencia, a pesar del despla-
zamiento obligatorio que implica, tiene garantizado un tratamiento adecuado y un pronóstico
cierto. La disponibilidad de estos mecanismos depende de múltiples variables no controlables
por el afectado, a menudo de carácter administrativo y burocrático: competencias administrativas,
gestión burocrática, rotación de especialistas, etc.
Los hospitalizados permanentemente en su hospital de zona correspondiente, no

reciben una buena asistencia sanitaria.
Solo cuando llegan a un centro de referencia y son atendidos por el especialista en
la patología, estos enfermos reciben una buena atención.
Me he ido moviendo con cada una de las patologías, recibiendo actualmente aten-
ción en Badajoz, Madrid y Alicante.
Como señala el estudio EurordisCare-3, la causa principal en España de imposibili-

dad de acceso a los servicios médicos necesarios es la falta de centros de referencia espe-
cializados de atención en el entorno más cercano.
La Estrategia Nacional de Enfermedades Raras actualmente en marcha tiene entre
sus objetivos identificar Centros de Referencia por grupos de enfermedad para garantizar
un más amplio acceso a la atención sanitaria de los afectados, más información y orienta-
ción. Actualmente, la referencia radica más en especialistas que en centros y servicios, que se
54
Gráfico 13: Razones que impiden el acceso a servicios médicos (excluyendo las
relacionadas con desplazamientos) de los pacientes con ER en Europa
Fuente: EURORDIS: EurodisCare 3.
hacen conocidos por el “boca a oreja” entre pacientes, de un modo informal y no protocoli-
zado. La diferencia entre una cosa (centro de referencia) y la otra (especialista) se manifies-
ta sobre todo en las grandes dificultades para el acceso de los pacientes a sus servicios, bien
porque desconocen su existencia, bien porque se encuentran fuera de su ámbito de influen-
cia (zona geográfica o ámbito administrativo). No en vano, mientras que la creación de un
centro o servicio de referencia implica un análisis de determinada necesidad y una respues-
ta planificada (difusión, protocolización, etc.) y dotada de recursos, la existencia de un espe-
cialista de referencia se explica casi totalmente por trayectoria, vocación o inquietud profesional.
A los afectados se les atiende en los centros que les corresponden por zona de
residencia; sólo cuando la familia exige una derivación a un centro especializado, algunos
consiguen que se les derive.
El único centro de referencia en España es el Hospital La Paz donde se hacen los

diagnósticos de confirmación de la enfermedad.
…sería importante que hubiera una base de datos de los especialistas en las distin-
tas patologías y los centros de referencia donde se encuentran, y esta base de datos estu-
viera en todas las asociaciones.
… esta doctora ha tratado el trabajo en equipos multidisciplinares y no recibe apoyo

del Hospital. En otros hospitales hay especialistas neumólogos y más o menos entregados
a su vocación.
55
Normalmente se les atiende en el centro que les toca y ocasionalmente algunos tie-
nen la suerte de ser derivados a un experto o unidad.
4.3 La calidad de la atención sanitaria
El traumático ‘encontronazo’ con los servicios de salud que supone para muchos afec-
tados proceso diagnóstico, fija sin duda unas posiciones de partida poco proclives a la cola-
boración en general, más cercanas al enfrentamiento entre enfermos y profesionales sanita-
rios. Existen experiencias que contradicen este hecho, pero también está claro que el des-
encuentro será un patrón latente, que se enquista durante el tratamiento, en muchos de los
casos.
Un poco los médicos echan a temblar cuando te ven.
…vas al médico y sales hundida porque no hay nada. Y te lo dicen, es que más no
puedo hacer, te alivio en lo que puedo pero curarte no te puedo curar. Pero tampoco te
puedo aliviar…
La atención sanitaria engloba más que un diagnóstico o un tratamiento. Un aspecto esen-

cial relacionado con la calidad de la atención sanitaria prestada a la personas con enferme-
dades raras viene dado por el trato personal con el médico y el resto de profesionales sani-
tarios. El 78,81% de los afectados considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un
modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad (ya
sea por causas relacionadas o no), principalmente por falta de conocimientos sobre la mis -
ma (el 56,02%). Menos de una quinta parte de la muestra (el 19,16%) afirma que nunca ha
sido tratado inadecuadamente por algún profesional sanitario.
Grafico 14: Distribución de la muestra según causa de tratamiento inadecuado por

algún profesional sanitario
56
Como podemos observar, esta sensación de haber sido tratados de un modo inade-
cuado por parte de los profesionales sanitarios es bastante frecuente entre los afectados y sus
familiares. Los datos no nos muestran diferencias estadísticamente significativas por tipos de
enfermedades, salvo para los afectados por enfermedades raras del sistema nervioso, que seña-
lan en menor medida que el resto haber recibido un trato inadecuado.
Como hemos visto con los datos de la encuesta, en muchos casos se considera que,
aunque los servicios sanitarios son adecuados (pruebas, analíticas, atenciones…), falla la rela-
ción con el profesional médico, que -a los ojos del usuario- no necesariamente empatiza con
él ni tiene en especial consideración la especificidad de la enfermedad ni la angustia que
implica la falta de información.
Hay que escuchar más tiempo al paciente, dedicarle más tiempo y tratar de ponerse
en el lugar del paciente.
Malísima, pésima, y el trato con los enfermos y familiares malísimo. Los especialistas
no tienen tacto para decirte las cosas, ningún tacto.
Que a todas las personas que tienen estas enfermedades, por Dios, se las escuche.
Ya no solo escuchar al enfermo y a la familia, que también. Y que los miren, es que no los
miran. (…) Mi madre tiene muy claro que nunca la miraron a la cara.
… el médico se piensa que cuando uno va lo que uno tiene es exactamente lo que
dice un libro. Y no es así, cada uno es un ente, cada persona tiene unos síntomas y lo que
no hace es escuchar. Lo que ellos dicen es lo que creen que uno tiene que sufrir o lo que
uno tiene que padecer, pero no escuchan.
Yo en general estoy contenta en lo que es rapidez de analíticas, radiografías, reso-

nancias, nunca he tenido problemas, ha sido rápida. Lo que no me gusta es la atención
médico-paciente.
Las valoraciones de la atención sanitaria están también mediatizadas por los efectos
arrastrados desde el proceso diagnóstico y los tratamientos, lo que les hace compararse con
afectados por enfermedades comunes y ver agravios comparativos significativos, que se basan
también en parte en las dificultades inherentes a estas enfermedades. El estrés, la ansiedad
y la incertidumbre, así como las malas experiencias pasadas, condicionan la relación médico-
paciente y restan importancia al profesional a la hora de dar respuesta a las necesidades
médicas.
Igual que se quejan de que haya médicos especialistas que no conocen estas enfer-
medades, o la enfermedad concreta que le pueda pasar a una persona, hay que pensar
57
que aún más que ellos conocen desde el punto de vista de lo que es salud y medicina (…)
Hay que confiar en los profesionales y trabajar codo con codo con los profesionales; es
importante tenerlos presentes para modular las necesidades, las respuestas que hay que
dar a las necesidades.
…yo creo que la atención sanitaria que hay en España es muy buena. Yo, vamos, he
estado viviendo en el hospital, lo que pasa que otra cosa es acertar con tantas complicacio-
nes.
De esto hace unos 5 o 7 años y desde entonces he ido dando unos cuantos banda-
zos de un sitio a otro pero la verdad es que con bastante suerte, no me puedo quejar de lo
que es la asistencia sanitaria.
Grupo de discusión de personas con enfermedad rara
Si el paciente o la familia no son correctamente informados de la enfermedad rara

que padece y sus implicaciones, van a ser ellos los que van a buscar medios alternativos de
información (Internet u otros), con resultados no siempre positivos. Como mecanismo de res-
puesta (quizá de defensa) los pacientes y sus familias tratan de completar la información y las
prescripciones facultativas asumiendo ciertas tareas extraordinarias con el ánimo de ganar tran-
quilidad o evitar descoordinación. Ello de alguna manera puede ser tomado como una inva-
sión de competencias, una extralimitación, cuando no lleva a adquirir información equivoca-
da o poco fiable.
Muchas veces la información que se da es sensacionalista, mucha gente conoce las

enfermedades raras a través de Youtube.
Hago yo las recetas porque como el médico tiene a tanta gente yo le digo la canti-
dad de recetas que necesito y el médico me pone el sello y me las firma (…) En la farmacia
cuando veo que me queda poca cantidad de los medicamentos me acerco y les digo que
me queda poco y que por favor la traigan cuanto antes. (…) nunca me ha pasado que me
haya quedado sin un medicamento porque se me haya pasado la receta o lo que sea.
Entre nosotros hemos cogido toda la información y se la hemos hecho llegar a los
médicos
Es lo que les pasa a muchos padres que no siendo médicos te lo miran por Internet
y le dicen algo al médico, y de repente el médico se pone una barrera y dice cuidado con
este, y esa barrera hace que luego el contacto no sea bueno.
58
Esa búsqueda de información para reducir ansiedad también pasa por consultar a
otros médicos. Pero, igualmente, se llega a poner en cuestión las consultas a médicos ajenos
al sistema o cualesquiera otras informaciones que acerca de la enfermedad pueden tener los
afectados y/o sus familias.
…pero cuando tú vas y le cuentas a un médico que he hablado con un médico que
colabora con la asociación y me ha contado que esto puede ser tal cosa, y el médico te
dice ¿aquí quién es el médico, tú o yo?
..hay bastante rivalidad entre los especialistas, y no debería ser, porque aquí la priori-
dad no eres tú como médico (…), aquí la prioridad es el enfermo.
Aunque el propio afectado o el familiar tenga muy claro y traiga un informe incluso,
cuesta a veces convencer al especialista porque no deja de ser el paciente o el familiar,
que no es objetivo y no es quien tiene que decir lo que hay que hacer.
La formación y la coordinación e intercambio continuo de información entre médicos,

por lo tanto, también han de ser tareas recurrentes y periódicas, para evitar que se olvide o se
pierda el conocimiento adquirido de la enfermedad en el centro médico donde ésta se atien-
de, como consecuencia de los frecuentes cambios y/o rotaciones de plantilla, o bien para
transmitir e intercambiar esos conocimientos entre los diversos centros sanitarios.
Es implicar a los médicos que a lo mejor no quieren, porque yo les estuve diciendo
que daba unas charlas, ponía al profesional… Pero claro, me dijeron que el médico no iba a
ir obligado, que si ponía un incentivo para que asistiera.
Pretendemos que ante una dificultad diagnóstica el médico sospeche de que puede
ser una enfermedad rara, porque para buscar algo tienes que pensar en ello primero.
Combatir la desinformación médica es un punto importante, no solucionaría las

cosas pero por lo menos ayudaría a que el médico no tuviera miedo a ese tipo de enferme-
dad.
… a los profesionales hay que implicarlos, hay que decirles que están haciendo ese
trabajo, ellos no pueden adivinarlo. Y luego hay como en todo, el pediatra que hay en mi
centro y que está muy implicado y otros que ya no se acuerdan ni de que existe eso. Esto
pasa en todos los lados, (…) además que los profesionales cambian.
59
Falta de protocolos y/o modelos de atención y derivación
Entre las reflexiones y alusiones de pacientes y familias hacia la calidad de la atención

sanitaria, también existe otro frecuente “lugar común”: el de la comparación con otros pro-
cedimientos o modelos de atención y de derivación. Se considera que no existen protocolos,
ni planificación, ni estrategias específicas para la atención sanitaria de las enfermedades raras
y que esto hace que la atención de los especialistas se vea irremediablemente perjudicada.
Si se desconocen sus necesidades es muy difícil esa planificación sanitaria; si no

existe planificación sanitaria ¿cómo va a haber una buena atención por mucha buena volun-
tad que pongan los especialistas?
No existen protocolos, con lo cual si no existen protocolos difícilmente se sabe qué

hacer cuando un enfermo llega a un servicio de urgencias.
Es necesario normalizar nuestra situación junto con la colaboración de la sanidad y

agilizar los recursos y pruebas como con otras enfermedades de tipología común.
Pero los profesionales sanitarios advierten de la imposibilidad de crear protocolos

para todas y cada una de las enfermedades raras y de la necesidad de discusión y validación
de los mismos, un proceso lento pero imprescindible.
…el protocolo de la hipertensión o de la diabetes son protocolos internacionales

que se discuten, se vuelven a discutir y se vuelven a consensuar, y de repente queremos
sacar un protocolo para tratar una enfermedad rara sin discusión, eso va a ser muy difícil
que se acepte. (…) No es una panacea, no vamos a tener 18.000 protocolos, que los fran-
ceses van a hacer los suyos, nosotros los nuestros y primero que los consensuemos (…) ha
pasado toda la generación entera.
Insuficiente coordinación interna y externa de los servicios sanitarios
Las barreras que se encuentran los afectados y sus familias en el sistema sanitario en
ocasiones proceden de la inadecuada coordinación entre los centros y recursos sanitarios, difi-
cultad para una adecuada atención sanitaria que se relaciona con la gestión de los recursos.
(Lo ideal sería que) una persona que acude a un despacho de un médico, a una
consulta, y le habla de su enfermedad rarísima, que el médico le diga mire usted yo no pue-
do saber de las 5000 enfermedades, pero yo le puedo informar de que sé que existe este
Plan porque me lo han informado. Sé que existen estos recursos y sé que a través de aquí
o allí le van a poder orientar en este momento, le vamos a tomar nota.
60
… una señora vino con un problema de linfedema y estaba desesperada, la puse en
contacto con otra que tenía la misma enfermedad de Jerez y ahora las dos están yendo a
Alemania a recibir masajes linfáticos que el SAS les gestiona y paga el viaje, y están encan-
tadas; simplemente por hacer una llamada de teléfono.
Suele ser de varias especialidades, puede ser reumatología, medicina interna, trau-
matología. Entonces sí queremos ahí reforzar un poco y que sea interdisciplinar, aunque
haya un coordinador de un paciente, que sea el que coordine un poco esas revisiones que
tiene que tener, o esas pruebas complementarias, o cuando haya que hacer una derivación
a un centro de referencia.
Una misma patología que necesita ser vista por varios profesionales diferentes ni
siquiera entre ellos se pasan la información, contra más si además de eso necesitan una
rehabilitación con un fisioterapeuta o con un logopeda.
Es importante la coordinación también para articular el sistema sanitario con los otros
sistemas de protección social (educación, servicios sociales) y los profesionales que en ellos
operan para una adecuada atención integral a las enfermedades raras.
Yo creo que en esto sí que tiene que haber una coordinación entre los padres, los
médicos, el colegio… Todo, que haya una línea de conexión.
Todos los profesionales estamos alrededor de una persona que es la que nos
comenta absolutamente todo…que todos los profesionales, personal sanitario, social, psi-
cológico, etc., lleguemos a alguna manera de relacionarnos.
Hablar de la educación y de los servicios sociales y la atención sanitaria e incluso en

cualquier oficina de atención ciudadana. Y llega una persona con dificultad y la manifiesta,
que el profesional tenga las herramientas y los conocimientos necesarios para saber a
quién derivar.
También la propia (des)organización dentro de los propios servicios produce des-

ajustes, que pueden tener efectos muy importantes (una cita retrasada 3 días puede suponer
alargar o acortar un tratamiento con consecuencias graves).
Con el tratamiento del hospital, con oxígeno, iba un poquito mejor, y cuando iba un
poquito mejor y en pleno frío, pues hasta el 19 de febrero que me vuelve a ver el médico,
me dejan ahí tirada con la medicación, con los ejercicios…
61
Me preocupa mucho la accesibilidad de los padres a ciertas pruebas especiales,
que todavía es dificultoso y todavía cuesta trabajo pedir cita con los papeles. A veces los
papeles no se los han mandado, es decir, todavía no se les ha facilitado ni la información, ni
a los profesionales que tiene que hacerlo ni a los usuarios para que todos esos recursos
que les estamos poniendo a su disposición, sean realmente accesibles. (…) En la práctica
luego el circuito falla y nos deja a todos con una cara de idiotas que hay que ver que tene-
mos el recurso ahí, que somos la Comunidad Autónoma que lo tenemos, y que realmente
no se acude.
Dificultades para la defensa de los derechos como paciente
En algunas actuaciones sanitarias, los pacientes y/o sus familias se dan cuenta de que
algo no ha ido bien (ya sea debido a la atención recibida o a las deficiencias de los servicios)
pero se suelen encontrar indefensos, sin algo que les facilite el cumplimiento de su derecho
a reclamación. No siempre se recurre a la denuncia como forma de mejora del sistema, por-
que priorizan la atención a la enfermedad.
…hay mucho corporativismo. (…) Haciéndole una revisión un médico, la estuvo

mirando y dijo que eso era imposible que se lo hubiera hecho el equipo del médico, y que
qué le estaban haciendo a esta mujer. Lo que pasa que esto ya se lo vas a decir a los médi-
cos, estoy hablando ya del 85, y ¿qué vas a denunciar?
La única defensa que tenemos es cuando alguien te falta pedirle el nombre y hacer
denuncia.
Como que tienen miedo a las denuncias, a las demandas, a lo mejor tienen mala
experiencia y no está ese trato de explorar más al paciente.
4.4 Uso de medicamentos y otros productos sanitarios
El 83,64% de los encuestados tiene acceso a productos y medicamentos, aunque sólo

el 66,21% los dispone sin apenas dificultad. El 17,43% tiene dificultades para conseguirlos y el
9,9% no dispone de los productos que necesita. En definitiva, una de cada cuatro personas
tiene difícil o imposible acceder a los productos que precisa.
Las principales dificultades para la obtención de los productos por parte de los afec-
tados o, en su caso, los familiares u otros miembros del hogar, son el excesivo precio del pro-
ducto (en un 48,30% de los casos), su inexistencia (31,25% de los casos) o que éste se haya
de obtener en otro país (23,30%).
62
Gráfico 15: Distribución de la muestra según disposición de los productos sanitarios
y/o farmacéuticos que necesitan para el tratamiento de su enfermedad
Grafico 16: Dificultades experimentadas para la obtención de productos sanitarios y

farmacéuticos
Falta de existencias del producto 31,25

El producto ha sido retirado 5,68
Se ha de obtener en otro país 23,30
Está indicado para otra patología 18,18
Producto demasiado caro 48,30
Fórmula farmacéutica inadecuada 6,82
Otras dificultades 37,50
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0
* Una persona puede estar situada en más de una categoría de respuesta.

Se señalan otras muchas dificultades no específicas (37,50%), que aluden a la amplia

diversidad de problemas experimentados por los afectados y afectadas por enfermedades raras
para conseguir los productos que necesitan y, de esta manera, llevar un adecuado tratamiento
de su enfermedad. Las dificultades crecen cuanto más rara es la enfermedad y más grave es
la situación del afectado, lo que obliga al uso de medicamentos extranjeros, huérfanos o de
uso compasivo, como veremos.
Lo común es que los productos disponibles se adquieran en la farmacia (productos ya
existentes en el 81,72% de los casos y elaborados por el farmacéutico en el 8,78%), aunque
también un 27,97% adquiere alguno de sus productos en un centro sanitario.
63
Gráfico 17: Formas de obtención de los productos farmacéuticos o sanitarios entre
aquellos que los necesitan
* Una persona puede estar situada en más de una categoría de respuesta.

Tal es el número de medicamentos que por lo general suelen tomarse para el tratamiento
de algunas enfermedades raras, que muchos lo consideran excesivo. Existen reticencias rela-
cionadas con la prescripción de medicamentos como parte de los tratamientos, que en oca-
siones además tienen efectos secundarios que, aunque resultan leves para la mayoría de la
población, pueden resultar graves o generar trastornos asociados.
Empiezan a hacer muchas pruebas contigo, y entonces llegó un momento en que

tomaba 58 pastillas diarias más inyecciones.
… tomaba antiinflamatorio, que era lo que le daban para los dolores de hueso (…)
pero con el estómago, tiene pólipos y entonces ningún antiinflamatorio puede tomar, y te
puedo decir que cuando mi madre está mal toma un gelocatil, y el gelocatil sencillo porque
el fuerte tampoco.
Coste de los medicamentos y cobertura por parte de la Seguridad Social
Además de las dificultades existentes para encontrar los medicamentos y productos que
necesitan, otro hándicap que experimentan los afectados por enfermedades de baja preva-
lencia es el importante coste de dichos medicamentos y productos, no siempre cubiertos
por la Seguridad Social, tema de alta preocupación para los afectados y las entidades con-
sultadas. La financiación exclusiva de todos los medicamentos no es extensiva a todo tipo de
enfermedades, ni a todos los medicamentos, cuestión que se agrava cuando hablamos de otros
productos que para la población general no son de primera necesidad: material sanitario,
cosméticos, hidratantes, protectores solares, etc.
El sistema sanitario no cubre todo el tratamiento médico que necesitamos ya que

algunos no los cubre la seguridad social y otros los consideran “cosméticos”.
64
El 60,39% de los encuestados señala que la Seguridad Social cubre, al menos parcial-
mente, todos los medicamentos y productos sanitarios que necesita; en el 27,21% de los casos
está cubierto el total del coste de los productos. Para el 31,08% de los afectados la Seguridad
Social sólo cubre algunos de los productos (y otros deja sin cubrir). El 4,99% de los afectados
afirma que la Seguridad Social no cubre ni uno sólo de los productos que necesita. Por lo tan-
to, agrupando estas dos categorías, podemos afirmar que para el 36,07% de los afectados, la
cobertura de los productos sanitarios por parte de la Seguridad Social es escasa o nula.
Grafico 18: Distribución de la muestra según cobertura por parte de la Seguridad

Social de los productos que necesita
No hay diferencias especialmente significativas en la cobertura de los productos por

parte de la seguridad social en función de las enfermedades. Sólo afirman una cobertura
ligeramente mayor los afectados por enfermedades metabólico hereditarias (R=,081; sig
0,048) y ligeramente menor los afectados por otras enfermedades raras sin agrupación espe-
cífica (R=-,113; sig 0,005).
Por lo general, señalan una menor cobertura de productos por parte de la seguridad
social aquellos que reciben algún tipo de prestación económica o pensión (R=,-106; sig 0,011).
Los que afirman hacer un mayor uso de la atención especializada pública afirman que la
seguridad social les cubre una mayor cantidad de los productos que necesitan (R = ,180; sig
0,000).
La cobertura o no de los productos necesarios por parte de la seguridad social va a tener
importantes implicaciones en la vida del afectado. Por lo general, se percibe una mejor aten-
ción a la enfermedad, a mayor cobertura de productos por parte de la seguridad social (R =0,087;
sig 0,041).
Muchas de estas enfermedades, además de medicamentos, requieren para su tratamiento
la aplicación de otros productos sanitarios, de servicios de habilitación y rehabilitación, des-
plazamientos, así como ayudas técnicas y materiales y curas de todo tipo, que quedan fuera del
sistema sanitario y de la cobertura por parte de la seguridad social, cuestión que preocupa prin-
cipalmente a las asociaciones y que se presenta como uno de sus “caballos de batalla”:
65
Estamos trabajando con la Asociación para conseguir que Sanidad nos lo subvencio-
ne porque para nosotros un protector solar no es un cosmético, es otro medicamento más.
La mayoría de las necesidades no tienen cobertura sanitaria.
Las principales deficiencias son relativas a la financiación de los productos farmaco-

lógicos y del material de cura.
En lo que se refiere a otras alternativas, especialmente recomendadas, como fisiote-

rapia, logopedia, estimulación cognitiva, etc., no están contempladas y la forma de acceso a
las mismas es por la vía privada.
No tenemos ninguna ayuda para gafas o lentillas.
… no se cubre el desplazamiento de los pacientes a los centros donde se trata la

enfermedad.
… ni en fisioterapia ni en desplazamientos, ni grúas, ni elementos que faciliten la

movilidad o el cambio postural de los afectados.
… suelen administrar lo que es más fácil de conseguir. Por este motivo hay tantos
pacientes, tanto niños como adultos que no responden bien al tratamiento.
Principales medicamentos consumidos
El tipo de medicamentos, su frecuencia y las formas de administración varían mucho

por tipo de enfermedad. Sin embargo, a muchas de estas personas se les prescriben fárma-
cos que no son específicos para su tratamiento. Para algunas de estas enfermedades de baja
prevalencia, o bien no se poseen medicamentos específicos, o bien se utilizan medicamen-
tos huérfanos. También se hace uso de medicamentos generales para un buen número de enfer-
medades distintas.
Entre los medicamentos generales más utilizados encontramos el Ibuprofeno que se
usa para los dolores en general, dolor de cabeza, malestar, etc. y el Omeprazol que es un
protector estomacal, cuyo uso estaría debido no específicamente al tratamiento de la enfer-
medad sino a los efectos secundarios de la cantidad y potencia de los medicamentos utilizados
a diario. También es frecuente el uso de otros analgésicos y calmantes, así como algunos
tipos de antiinflamatorios. Específicamente por tipos de enfermedades, los medicamentos
más frecuentes, según señalan los propios afectados, son:
1 Enfermedades del sistema nervioso: Concerta para la hiperactividad y el déficit de aten-

ción, Depakine y Topamax para epilepsias, convulsiones y crisis tónico-clónicas, Risperdal
administrado en esquizofrenias y brotes psicóticos, y Lyrica para dolores agudos o pro-
cesos de ansiedad.
66
2 Enfermedades respiratorias: El principal es el Prednisona, que se usa para el asma y otras
dificultades respiratorias.
3 Enfermedades hematológicas: Es frecuente el Ácido fólico para las anemias y, muy
habitual, Heparina, que impide la coagulación de la sangre.
4 Enfermedades cardiacas y vasculares: Adiro y Norvas para la hipertensión y posibles even-
tos isquémicos coronarios y cerebro-vasculares. También se toma ferritinina para las ane-
mias y estados carenciales de vitaminas y minerales.
5 Inmunodeficiencias primarias: Coenzima Q10 que se utiliza como protector cardiovas-
cular y Mnesis 45 mg. y Decorenone, que son medicamentos específicos para las inmu-
nodeficiencias primarias (Ataxias, por ejemplo).
6 Enfermedades del sistema endocrino: Acalka, Alopurinol y Zyloric para procesos rena-
les, acidosis de riñón y para la gota. Levothroid para el correcto funcionamiento de la
glándula tiroidea y Zavesca para las carencias hereditarias de enzimas.
7 Enfermedades óseas constitucionales: Colchimax para aliviar dolores articulares, Condro-
sán para la artrosis, Dacortín para procesos reumáticos y Melatonina como inductor del sue-
ño y de sensación de bienestar. Dolquine para posibles procesos artríticos y reumatoides.
8 Enfermedades del tejido conectivo. Trastornos mediados por mecanismos inmunitarios:
Emcorcor para la angina de pecho y la hipertensión arterial (también Adiro), Euritox
para problemas de hipotiroidismo e hipertiroidismo, Zamene que es un fármaco antia-
lérgico y antiinflamatorio usado para ciertas afecciones de la piel y algunas enfermedades
de la sangre, los riñones, el hígado, los ojos y del aparato respiratorio y digestivo. Por
otro lado, Dacortín usado para multitud de enfermedades (pulmonares, dermatológicas,
hematológicas, estomacales, etc.).
9 Enfermedades metabólicas hereditarias: Tramadol que es un analgésico que alivia el dolor
ya que actúa específicamente sobre la médula espinal y el cerebro, Enantyum para el
alivio de dolores agudos y Lioresal que es un relajante muscular y antiespasmódico.
Por otra parte, Myozyme se utiliza en el tratamiento de pacientes adultos afectados por
la enfermedad de Pompe, un raro trastorno hereditario. Este fármaco se utiliza para
una amplia variedad de signos y síntomas, incluido el aumento del volumen cardiaco,
dificultades respiratorias y debilidad muscular.
10 Enfermedades de los sentidos: Por un lado, tenemos un grupo de fármacos heterogé-
neo como el Variargil para el alivio sintomático de manifestaciones alérgicas y el Ena-
lapril para la hipertensión. Por otro, encontramos fármacos específicos como el Xala-
tán usado para la reducción de la presión intraocular.
11 Enfermedades del aparato locomotor: Carnicor para mejorar la capacidad al ejercicio,
fuerza muscular, la sensación de bienestar y la función cardíaca. Lioresal que es un
relajante muscular y antiespasmódico, Depakine y Rivotril para los desórdenes convul-
sivos, Miolastán para las contracturas musculares.
12 Síndromes dismórficos: Estas enfermedades constituyen un conjunto amplio y diverso
de síntomas, lo que significa que existen multitud de tratamientos farmacológicos, pero
ninguno predominante ni muy específico. Por un lado, encontramos Resource para las
dificultades de masticación y malnutrición y Duocal como suplemento nutricional sin pro-
teínas. Por otro lado, tenemos Colchimax, Depakine (ambos para el dolor articular y las
convulsiones), Prednisona (para multitud de afecciones del sistema inmunitario) y Zame-
ne (antialérgico y antiinflamatorio).
67
13 Enfermedades dermatológicas: Bactrobán se utiliza para tratar infecciones superficia-
les de la piel, Enbrel y Fucidine para una sintomatología dermatológica más variada
que el fármaco anterior. También tenemos el uso de apósitos especiales como el Mepi-
lex y el Tulgrasum.
14 Enfermedades del sistema genitourinario: En este grupo de enfermedades encontra-
mos una serie de medicamentos específicos. Cell-Cept e Imurel para reacciones adver-
sas a trasplantes renales, Cidine para la evacuación gástrica, Cystagón, Cysticlean y
Furantoína para el tratamiento de infecciones urinarias, Minurín para problemas de
enuresis primaria nocturna, Omnic Ocas 4 mg. que facilita la micción, Suplena que es
un soporte nutricional para pacientes con insuficiencia renal crónica, Urbasun para sín-
dromes nefríticos y síndromes adrenogenitales y Urotrol para controlar la orina de for-
ma voluntaria.
15 Otras enfermedades raras: Dado el carácter de “cajón de sastre” de este último tipo de
enfermedades raras, podemos encontrar una amplia diversidad de medicamentos para
tratar muy diversas enfermedades que no guardan una relación específica entre ellos.
Principales productos sanitarios
No todas las enfermedades necesitan este tipo de materiales, pero para muchas de
ellas éstos constituyen la parte principal del tratamiento (como en el caso de las enfermeda-
des dermatológicas). Sin embargo, la cobertura de estos productos por parte de la Seguridad
Social suele ser inexistente y, por lo tanto, hace que el coste del tratamiento recibido se dispare.
Los productos sanitarios más frecuentes en el tratamiento y cuidado de estas enfermedades
son los materiales de cura y los materiales de inyección, así como los productos para el trata-
miento dermatológico en enfermedades que cursan con irritaciones y/o infecciones en la piel.
De entre los materiales de cura podemos destacar las gasas, vendas, guantes, fajas, espa-
radrapos, algodón, apósitos y desinfectantes (Betadine y alcohol). Y de entre los materiales de
inyección destacan las jeringas y las lancetas. Materiales que tienen un importante coste para
aquellos afectados que por las características de sus enfermedades han de utilizarlos con bas-
tante frecuencia. A un nivel más específico, destaca el uso de los siguientes productos:
Muletas y rodilleras para enfermedades óseas constitucionales.
Gafas de sol y lentillas terapéuticas y cosméticas (materiales para la visión) para
enfermedades que afectan a la visión, como puede ser la aniridia.
Calzado y plantillas ortopédicas, principalmente para las enfermedades del apara-
to locomotor.
Cremas protectoras e hidratantes, pomadas, geles, jabones y champús especiales
para enfermedades dermatológicas.
Uso de medicamentos huérfanos, extranjeros o de uso compasivo
Una parte reducida de las personas con enfermedades de baja prevalencia de nues-
tra muestra utiliza medicamentos provenientes del extranjero (el 13,15%). Cuando los medi-
camentos han de ser adquiridos en el extranjero, las dificultades que plantean los sistemas sani-
tarios son muy superiores.
68
El 5,96% de la muestra utiliza los denominados medicamentos huérfanos, que son
aquellos destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar enfermedades de baja pre-
valencia, así como para tratar, con beneficios significativos para los afectados, a enfermeda-
des graves o incapacitantes y cuya comercialización resulte poco probable.10
El 6,73% está utilizando medicamentos de uso compasivo, que son aquellos medica-
mentos en investigación, que se usan a pesar de no estar registrados ni comprobados en
ensayos clínicos, pero que su aplicación se dispensa porque la enfermedad del paciente y la
gravedad de la misma no le permite aguardar más tiempo para ello y no existe un tratamien-
to alternativo eficaz.
Resulta especialmente significativo que una buena parte de los que utilizan este tipo
de medicamentos experimentan dificultades para acceder a ellos: un 37,21% para los extran-
jeros, un 51,28% para los huérfanos y un 38,64% para los de uso compasivo.
Gráfico 19: Consumidores de medicamentos extranjeros, huérfanos y de uso

compasivo en función de las dificultades experimentadas para adquirirlos
Con dificultades Sin dificultades
Med extranjeros 37,21 62,79
Med huérfanos 51,28 48,72
Med de uso
38,64 61,36
compasivo
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0
4.5 Investigación
Para mejorar en el futuro la prevención, el diagnóstico, la detección y el tratamiento de

las enfermedades raras, se está trabajando en la actualidad desde el punto de vista de la
investigación biomédica, ya sea genética, de bases moleculares, ensayos clínicos, así como
de epidemiología. En relación con ello se creó la red de centros que forma el CIBER-ER, el Cen-
tro en Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, que con sus avances en la inves-
tigación permite alcanzar mejoras que repercuten favorablemente en la detección de las
enfermedades y los tratamientos que reciben.
10
Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre
medicamentos huérfanos.
69
En España (…) la investigación tradicional, (…) está muy orientada a la investigación
en genética o en bases moleculares de las enfermedades y ahí se está poniendo mucho
dinero encima de la mesa. Quizás está cojo todo lo que es la investigación clínica, que se
está empezando a potenciar a través de promoción de ensayos clínicos, (…) y está cojo
fundamentalmente en tema de epidemiología, de economía de la salud, del área social.
La coordinación de esos equipos profesionales mediante la red de centros va a tener

en los próximos años un papel fundamental en los logros que puedan conseguirse sobre
diagnóstico y tratamiento.
Que los distintos centros de investigación se interrelacionen más intensamente.

Aquellos que tienen más cuestiones importantes, o interés por la misma enfermedad o que
aún trabajando en enfermedades distintas se complementen desde el punto de vista del
conocimiento, desde el punto de vista del desarrollo tecnológico, de la aplicación de tecno-
logías, de equipamientos para hacer estudios experimentales que sean útiles para unos y
para otros. La cooperación en este sentido es importante: poner los grupos juntos, en una
misma estructura el núcleo favorece este tipo de cosas, no sólo por el interés en una mis-
ma enfermedad, sino porque hay diseños experimentales, equipamientos para distintos
grupos que al estar en contacto y conocerse pueden apoyarse unos en otros.
Pero más allá de la red de centros, es fundamental que existan investigadores intere-
sados en trabajar sobre enfermedades raras.
La investigación en general, la investigación biomédica en particular, en cualquier

actividad de descripción básica de mecanismos de producción de las enfermedades bien
sean clínicas trabajando con pacientes directamente, bien sea en ensayos clínicos, bien sea
en estudios epidemiológicos, siempre tienen en el punto crítico el interés por parte del
investigador de trabajar en algún tipo o tipos de enfermedades raras. Ese es el primer crite-
rio.
Uno de las principales vías de la investigación en enfermedades raras pasa por los
medicamentos y otros productos. Los afectados consideran que desde las administraciones
públicas se debería implementar su investigación y desarrollo, ya que muchos afectados se
sienten discriminados por el hecho de tener una enfermedad rara y con poca demanda, lo que
no supone un interés para las empresas de la industria farmacéutica, que a pesar de su natu-
raleza privada tienen la potestad para la creación de patentes, en muchas ocasiones pasan-
do por encima de las necesidades vitales de los afectados.
Es necesario y urgente que la administración pública y sanitaria se ocupe de todas

las enfermedades raras y no lo hace (…) Es despreciable tener que oír que no interesas
por ser raro; económicamente no eres rentable para el laboratorio.
70
Tenemos 50 fármacos en el mercado de los cuales no todos son curativos, (…) y
tenemos 500 en lista en el mejor de los casos para 500 enfermedades, aunque a lo mejor
alguno valga para dos enfermedades, estamos hablando de 5.000, 6.000 enfermedades.
4.6 Valoración de discapacidad/dependencia
Un gran número de enfermedades raras son graves y de consecuencias discapaci-

tantes, lo que condiciona la vivencia de las mismas y las relaciones con el entorno de las per-
sonas afectadas. Sin embargo, la peculiaridad de estas enfermedades hace que en muchas
ocasiones los afectados no sean visibles como ciudadanos con discapacidad, sino sólo como
pacientes.
Si bien no toda enfermedad rara tiene por qué ser discapacitante, sí que hay muchas
personas con enfermedades raras con discapacidades específicas y que hacen relevante un
análisis particular en este estudio de la atención y las necesidades de apoyo por motivo de dis-
capacidad y dependencia.
La valoración del grado de discapacidad
Un 70,64% de la muestra posee el certificado de discapacidad. El 18,90% no lo posee

ni lo ha solicitado. El resto de los afectados se encuentra en proceso de solicitarlo o bien se
lo han denegado por considerar que su enfermedad rara no era discapacitante (un 4,65%).
Entre los que sí lo poseen, el 43,20% ha sido valorado con un grado que oscila entre
el 33 y el 64%, un 28% con un grado entre el 65 y el 74%, y un 27,79% con un grado igual o mayor
del 75%. Predominan, por tanto, las valoraciones del menor grado de discapacidad, aunque
es destacable que más de un cuarto tienen valorado un grado máximo.
Gráfico 20: Distribución de la muestra con certificado de discapacidad según su grado

de discapacidad
71
El grado de discapacidad va a tener importantes consecuencias posteriormente en la
atención y los apoyos que reciban los afectados, por lo que una adecuada valoración es fun-
damental, aunque no siempre es fácil para este tipo de enfermedades.
El 35,1% de los encuestados con valoración están insatisfechos con el grado de dis-
capacidad reconocido, una cifra no tan elevada como presumiblemente la mayoría de las
entidades de representación a afectados consideran. Por tipos de discapacidad, el desacuerdo
con la valoración es algo mayor entre los afectados con discapacidades físicas (R = -0,095; sig
0,035).
El principal argumento esgrimido acerca de la insatisfacción con el grado discapaci-
dad recibido, se refiere al desconocimiento generalizado de esas enfermedades raras por
parte de los evaluadores, repercutiendo negativamente en su diagnóstico y en la valoración final
de su discapacidad. Es curioso que son los afectados por las enfermedades de las que actual-
mente se discute su condición de raras por el aumento de su prevalencia, las que mayor gra-
do de discapacidad reciben en la valoración (R = ,200; sig 0,000). Como ya decíamos, la mayor
prevalencia de la enfermedad, solía implicar necesariamente mayor conocimiento de la mis-
ma, de sus síntomas y limitaciones, y puede que esto hace que reciban un mayor grado de dis-
capacidad que otras enfermedades raras menos comunes, máxime cuando también se advier-
te que son estas enfermedades las que necesitan un menor número de apoyos y frecuencias,
en comparación con el resto de enfermedades (R = -,116; sig 0,002).
Creo que la falta de conocimiento sobre mi enfermedad ha hecho que la valoración

no sea tan alta
A veces se desconoce si en la evaluación del grado de discapacidad se tiene en cuen-

ta que algunas enfermedades raras, a simple vista poco discapacitantes, pueden cursar con
fases agudas o bien conllevan un empeoramiento progresivo o episódico. De esta manera se
percibe que las valoraciones no son acordes al estado real del afectado y/o que en poco
tiempo quedan obsoletas, aunque siempre se puede pedir revisión de las mismas.
La verdad es que en determinados días al mes estoy totalmente discapacitada y

otros no tanto; creo que es difícil de valorar, pero deberían valorar los días peores.
Son enfermedades progresivas muchas de ellas, hay algunas que tienen un brote,
una fase aguda que si te evalúan están mucho peor que si te evalúan en una fase estable.
Pero también es verdad que la ley dice que es cómo están en el momento en el que
se evalúa no como va a estar dentro de dos años, porque el paciente siempre tiene dere-
cho a pedir una revisión.
La valoración se hace en el momento en el que se desarrolla el trámite, sin tener en

cuenta que la enfermedad es progresiva y discapacitante.
72
Asimismo, la multiplicidad de limitaciones y necesidades de apoyo que se derivan de
algunas de estas enfermedades, no siempre son consideradas en las valoraciones de disca-
pacidad obtenidas, que sólo reflejan un aspecto de sus enfermedades, según algunos afec-
tados. Atendiendo a las necesidades de apoyo, los que menos conforme están con su valo-
ración de discapacidad son por lo general los que necesitan apoyos en su autocuidado
(R = -,092, sig 0,042), en la vida doméstica (R = -,100; sig 0,027), en transportes y desplazamientos
(R = -,119; sig 0,008) y en el ocio y tiempo libre (R = -,102; sig 0,024), las cuales son tal vez las
áreas más difíciles de valorar en una evaluación que se hace en un contexto clínico y que no
tiene tan en cuenta las barreras o dificultades que pueda tener el afectado en su interacción
con el entorno doméstico, social y cultural en el que vive.
No se valoraron algunos aspectos, como la gravedad de la cardiopatía conjunta-

mente con la limitación de las piernas (con una necesidad de tercera persona de tres pun-
tos) con lo que no llega a los siete para poder beneficiarse de las prestaciones por movili-
dad reducida.
También puede darse el caso de que con la misma enfermedad rara y semejantes
limitaciones en la actividad, se obtengan valoraciones distintas. Hay afectados que consideran
que no existe un criterio único en la valoración de una misma discapacidad. Este problema pue-
de amplificarse por la descentralización territorial, que hace que algunos afectados perciban
diferencias significativas en la valoración entre unas Comunidades Autónomas y otras.
Hay personas que están mejor que yo y tienen más.

No obstante, como decíamos, la mayoría están de acuerdo con su valoración (un

60,61%), ya que consideran que se hizo de manera correcta y con la suficiente exhaustividad
como para realizar un diagnóstico ajustado a la realidad.
Es suficiente para mis necesidades sociales y refleja mi grado de discapacidad

Este dato, no obstante, choca con la percepción del asunto por parte de las asociaciones.
Como hemos visto, sólo el 35% de los encuestados está en desacuerdo con su valoración. Sin
embargo, en el caso de las asociaciones de afectados, la gran mayoría considera que la valo-
ración de la discapacidad no suele ser acorde con la discapacidad real que presentan las
personas afectadas, principalmente por el desconocimiento de éstas por parte de los tribu-
nales de valoración. Se suele considerar que las valoraciones de la discapacidad no se reali-
zan adecuadamente para sus respectivas enfermedades, lo que tiene sentido en cuanto que
la intervención de éstas en procesos de valoración de discapacidad y/o dependencia se sue-
le dar en escenarios de mayor insatisfacción por parte de los usuarios/as, y no, como es lógi-
co, cuando los afectados consideran adecuada su valoración.
73
… no está catalogado en los baremos de discapacidad, y en muchas ocasiones el gra-
do de discapacidad no es acorde con la discapacidad que presentan las personas afectadas.
La mayoría reciben un grado muy inferior a la discapacidad que tienen, ya que son
niños dependientes las 24 horas del día.
Ello también depende de la incidencia de cada enfermedad (que implica mayor o

menor conocimiento), su visibilidad aparente, el ámbito administrativo y la gravedad que pre-
senta la misma, puesto que para algunos síndromes las asociaciones de afectados sí consi-
deran que se realiza una valoración adecuada.
Existen dificultades para que nos asignen un grado de minusvalía, ya que no está en
el baremo y depende de si en ese centro conocen la enfermedad y sus consecuencias.
En su gran mayoría han obtenido sin problemas el grado de discapacidad, aunque

algunos han obtenido un grado menor del que necesitarían.
Las implicaciones del reconocimiento del grado de discapacidad, son múltiples: des-
de la imposibilidad de acceder a determinados recursos de apoyo y ayudas, hasta otras impli-
caciones para el desarrollo de las actividades de la vida diaria.
Si tuviera 75%, tendría la ayuda a 3ª persona.

Las personas con esta patología se han visto muy perjudicadas, ya que necesitan
asistir con mucha frecuencia a los centros hospitalarios, lo que les impide el normal
desarrollo en su centro de estudio o trabajo. Todo esto, sin un certificado de minusvalía que
justifique su situación.
Los mecanismos por los que se realiza la baremación no siempre son bien conocidos
por las familias y asociaciones, lo que les reporta cierta sensación de subjetividad en las valo-
raciones, sobre todo en comparación con otros tipos de discapacidad.
¿Por qué considera igual a un niño con Síndrome de Down que únicamente tiene
hipotonía y retraso mental que a nuestros hijos, que además nacen casi ciegos?
Lo que sí que son comunes son los retrasos existentes en el reconocimiento, ya que
este proceso lento puede durar incluso hasta más de un año.
…retrasos de más o menos 15 meses y fijación del grado, que en general no parece
el adecuado.
74
Valoración de la dependencia
Si bien más del 70% disponía de certificado de discapacidad, en el caso de la valora-

ción de dependencia, probablemente por ser un certificado de aparición más reciente, sólo
uno de cada cinco tenía el reconocimiento en el momento en que se elaboraba este estudio.
Lo más común es que se les otorgue el Grado III, de gran dependencia (en el 69,11% de los
casos), ya sea de Nivel I (26,83%) o Nivel II (42,28%).
Gráfico 21: Distribución de la muestra con valoración de dependencia por grado y nivel
El funcionamiento del Sistema de Dependencia genera dos grandes tipos de dudas:

la pertinencia (acierto) en las valoraciones y la adaptación de los servicios a las necesidades
de las personas.
Con respecto a la pertinencia de las valoraciones, por lo general sí que existe una
amplia satisfacción (en el 73,64% de los casos), mayor incluso que en la valoración de la dis-
capacidad, si bien es cierto que es un número muy reducido (el 20,6%) la que lo ha solicita-
do hasta ahora. Aparte de este dato, la pertinencia en la valoración se observa al relacionar el
grado de valoración de los afectados con el número de horas de apoyo que necesitan al día:
a mayor número de horas de apoyo, mayor grado y nivel de dependencia valorado (R = ,240;
sig 0,012).
Por tipo de discapacidad, los que mayor grado de dependencia tienen valorado son los
afectados por discapacidades físicas (R = ,274; sig 0,002) y los que menor grado son los afec-
tados por discapacidades de la audición (R = -,249; sig 0,006).
Parece que la valoración de dependencia puede tener, por así decirlo, un componen-
te de compensación con respecto a la valoración de discapacidad, en relación con las nece-
sidades de apoyo que prioriza. Si en la valoración de discapacidad anteriormente afirmába-
mos que la mayor insatisfacción con la valoración se encontraba en los afectados con nece-
sidades de apoyo en su autocuidado, vida doméstica, transportes y desplazamientos y ocio y
tiempo libre, parece que en este caso hay una mayor adecuación del grado de dependencia
75
con estas valoraciones. Y es que las necesidades de apoyo que están relacionadas con una
mayor valoración en el grado de dependencia son, por este orden, las de las áreas de: movi-
lidad (R = ,478; sig 0,000), autocuidado (R = ,371; sig 0,000), comunicación (R = ,363; sig
0,036), ocio y tiempo libre (R = ,343; sig 0,000), interacciones y relaciones personales (R = ,342;
sig 0,000), administración del dinero (R = ,332; sig 0,000), vida doméstica (R = ,311; sig 0,000),
aprendizaje (R = ,270; sig 0,003), transportes y desplazamientos (,270; sig 0,003) y actividad edu-
cativa o laboral (,258; sig 0,004).
No obstante, no dejan de existir discrepancias con los baremos en relación con las enfer-
medades raras, que en ocasiones guardan relación con las diferentes instancias y profesio-
nales que realizan dicha baremación en las comunidades autónomas, entre las que existen
importantes disparidades.
La gente que está valorando en estas enfermedades, no saben. Es decir, es un cha-

val que acaba de estudiar y lo mandan a ver a un niño.
Eso no está en los decretos, ni en los baremos, está mucho en tú que es lo qué tie-
nes que pensar, qué es lo que tienes que valorar, conocer y ver la realidad de esa persona.
¿Esa persona puede andar sola? ¡ah!
…tú te ves bien pero te duele todo, o subes un escalón o vas en el bus y te cuesta a
lo mejor mantenerte de pie, y es muy difícil decirle a alguien que si te cede el asiento cuan-
do te ven bien.
Por otro lado, se da la situación, cuanto menos curiosa, de que son los varones afec-
tados por enfermedades raras los que suelen recibir una mayor valoración de dependencia
que las mujeres (,211; sig 0,020). Es necesario analizar los factores para conocer por qué esta
valoración de dependencia difiere por sexo, más allá de la gravedad de las enfermedades. A
falta de evidencias estadísticas al respecto, sería interesante analizar en qué medida influyen
los factores culturales de género, en cuanto a qué se concibe como dependencia y de qué
manera en hombres y mujeres. Culturalmente, lo que se ha asociado a la dependencia en los
hombres y en las mujeres difiere, de forma paralela a cómo se ha concebido el rol que cada
sexo tenía que jugar en la sociedad. De esta manera, al valorar la dependencia de los hombres
se da más importancia a las limitaciones en las actividades de la esfera pública (trabajo, for-
mación, ocio, participación política) y al valorar la de las mujeres a las limitaciones propias del
ámbito privado (lo doméstico y la vida cotidiana). Como veremos más adelante, estas dife-
rencias, aunque en la evolución de nuestra sociedad parece que lentamente tienden a redu-
cirse, se observan aún en los resultados de la encuesta a la hora de delimitar cada sexo sus
necesidades de apoyo o los ámbitos en los que se han sentido discriminados.
La valoración de dependencia ha de ir secundada por el acceso a un servicio o pres-
tación del Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia. Sin embargo, existe un retra-
so importante a la hora de recibir ese servicio o prestación encomendado de acuerdo con la
dependencia valorada. Sólo 1 de cada 3 de personas valoradas había recibido hasta el momen-
76
to de realizarse la encuesta servicio o prestación a cargo del Sistema de Autonomía y Aten-
ción a la Dependencia (SAAD) y en más de la mitad de los casos, se daban prestaciones eco-
nómicas (un 83,33%) y no servicios. La más común, la prestación económica para cuidados
en el entorno familiar, recibida por un 56,25% de afectados.
Qué pasa con esta Ley, qué hacen, resulta que en casi todos los Ayuntamientos hay
una serie de recursos, ahora los están quitando (…) hay un recurso que si tú das una ali-
mentación especial, pues eres celíaco o tal, que eso no entra dentro de la cartera sanitaria,
pues dices que yo tengo este gasto, lo justificas y te dan una ayuda, prácticamente te lo
costean. Ahora qué pasa, esto va dentro de la Ley de Dependencia, cuando no es cierto.
A través de la Ley de dependencia yo sé que ahí está habiendo muchos problemas

con los temas de ayudas técnicas (…) Solamente se está facilitando dos tipos de presta-
ción: una es la prestación económica que es al cuidador y otra es vinculada a la prestación.
Y lo demás nada; pides y nada. Centro de Día no, porque no hay.
El hecho de que primen las prestaciones económicas frente a la asignación de servi-

cios no sólo es cuestión del SAAD, sino que también tiene un componente de elección por
parte de los afectados o, más bien, de los familiares en los casos en que sean menores o ten-
gan una gran dependencia. En el imaginario colectivo, desde que se aprobó la Ley de Depen-
dencia, se asentó la idea de que se iba a establecer una paga para “cuidar” a las personas depen-
dientes y, por consiguiente, hay personas que del proceso de valoración de la dependencia
lo que esperan, en última instancia, es recibir un apoyo económico que ayude a compensar
el coste de oportunidad que supone a la familia el dedicarse un determinado número de
horas diarias a realizar unos cuidados básicos.
4.7 Apoyos: Asistencia personal y Ayudas Técnicas
Las personas con enfermedades raras encuestadas, por lo general, precisan apoyo para
desarrollar algunas actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su
vida doméstica (el 44,06% de los afectados), para desplazarse (42,10%), relacionadas con la
movilidad (39,58%), para el ocio y el tiempo libre (36,83%), para la actividad educativa o labo-
ral (35,80%) y el autocuidado (31,75%). Sólo 1 de cada 10 encuestados no necesitaría ningún
tipo de apoyo.
Podemos encontrar algunas variables de interés relacionadas con las necesidades de
apoyo de los afectados. Una de ellas es la edad. A menor edad, mayor necesidad de apoyos
de los afectados, en cuanto a número de áreas se refiere (R = -,223, sig ,000). Por lo general,
los apoyos se reducen al aumentar la edad del afectado, lógico teniendo en cuenta que la depen-
dencia de los menores es doble, como niño/a y como afectado/a y, de esa manera, más difí-
cil de valorar. Estas necesidades de apoyo son especialmente más altas en los menores para
las áreas de comunicación, aprendizaje y actividad educativa.
77
Grafico 22: Actividades para las que necesita apoyo la población con enfermedades raras

La valoración de la dependencia infantil es muy compleja porque por definición el

niño siempre es dependiente. Entonces, ¿cuál es la dependencia que produce la enferme-
dad y cuál es la dependencia que produce su edad?
En cuanto al sexo, el número de apoyos necesarios se revela mayor entre los hombres
afectados que entre las mujeres (R = ,100; sig 0,008). Si bien en la mayoría de las áreas ana-
lizadas los hombres señalan más necesidades de apoyo que las mujeres (comunicación,
aprendizaje, administración del dinero, interacciones y relaciones personales, actividad edu-
cativa o laboral), destaca que sean éstas las que afirman precisar más apoyos para las tareas
de la vida doméstica (R = -0,074; sig 0,049), lo que nos viene a mostrar de nuevo la importancia
que tiene la cultura, en este caso las diferencias culturales de género, a la hora de conside-
rar qué consideramos como dependencia o necesidad de apoyo.
Por enfermedades, los afectados que precisan apoyo en un mayor número de áreas
son aquellos con enfermedades raras del sistema nervioso (R = ,259; sig 0,000), del aparato
locomotor (R = ,212; sig 0,000), síndromes dismórficos (R = ,203; sig 0,000), enfermedades de
los sentidos ( R = ,166; sig 0,000) e inmunodeficiencias primarias (R = ,136; sig 0,000). Las
necesidades de apoyo son menores para los afectados por enfermedades raras del tejido conec-
tivo (R = -,229; sig 0,000), respiratorias (R = -,228; sig 0,000), dermatológicas (R = -,146; sig 0,000),
metabólicas hereditarias (R = -,130; sig 0,001) y óseas constitucionales (R = -0,080; sig 0,036).
También tienen necesidades de apoyo en más áreas de la vida cotidiana aquellos afectados
que a consecuencia de su enfermedad sufren crisis o fases agudas (,164; sig 0,000).
La importancia de analizar detenidamente los ámbitos de apoyo, la frecuencia de los
mismos y el perfil de los que los realizan, se encuentra en que estas son algunas de las varia-
bles fundamentales para explicar la situación social y económica de los afectados y su entor-
no familiar, debido al impacto de estas necesidades (y de la falta de cobertura social para
satisfacerlas).
Adentrémonos, por tanto, en el análisis de las necesidades de cuidados y asistencia
personal de los afectados y el perfil de los que realizan esa atención y/o asistencia.
78
Asistencia personal
A pesar de los altos niveles de variabilidad en cuanto a sintomatología y consecuencias

de las enfermedades raras, la información disponible indica que las necesidades de apoyo espe-
cífico en el hogar son muy importantes y comunes para un significativo conjunto de afectados.
Existe una fuerte presencia de necesidades vinculadas a asistencia personal, asumidas prin-
cipalmente por cuidadores familiares informales, en su mayoría mujeres, tal como indican los
datos que ahora presentamos.
Lo más habitual es que los apoyos continuos requeridos sean dispensados por los
propios familiares residentes en el hogar, prestando estos apoyos continuamente en un 53%
de los casos. Si atendemos al Indicador de Frecuencia (1-4) del gráfico, que nos indica cuál
es la frecuencia de los apoyos realizados por los agentes implicados (familiares residentes en
el hogar, familiares no residentes, profesionales especializados, no especializados y allegados)
siendo “4” la máxima frecuencia (continuamente) y “1” la mínima (nunca), podemos observar
que son los familiares los que destacan por encima del resto en la aplicación de los apoyos.
También es relativamente frecuente la aplicación de apoyos de los profesionales especializados
del ámbito sociosanitario (fisioterapeutas, psicólogos, etc.), incluso por encima de aquellos no
especializados (auxiliares de enfermería, de ayuda a domicilio, etc.).
Gráfico 23: Apoyos recibidos por persona y frecuencia con que los realiza. Indicador de
frecuencia.
Familiares residentes en el hogar 3,06

Familiares no residentes 1,75
Profesional especializado 2,49
Profesional no especializado 2,20
Allegado/a o voluntario/a 1,68
1,0 2,0 3,0 4,0

El apoyo de los familiares en el hogar, como podemos ver en el gráfico, es más frecuente
que ningún otro, sobre todo para los afectados por enfermedades del sistema nervioso
(R = ,100; sig 0,028). La necesidad de una mayor frecuencia de apoyo por parte de los fami-
liares en el hogar, implica también una mayor frecuencia de apoyos del resto de actores repre-
sentados en el gráfico anterior: familiares no residentes (R = ,413; sig 0,000), profesional espe-
cializado (R = ,441; sig 0,000), profesional no especializado (R = ,252; sig 0,000) o allegados/
voluntarios (R = ,348; sig 0,000). Por lo general, hay una relación positiva entre todos estos posi-
bles emisores de apoyo: la mayor frecuencia de apoyo de uno de ellos implica una mayor fre-
cuencia de los demás, lo que refleja que todos estos actores (familiares, profesionales espe-
cializados y no especializados, voluntarios…), más que ser sustitutivos entre sí, se complementan,
diversificando y mejorando la atención al afectado.
Parece no resultar, aún así, demasiado elevada la atención a los afectados por parte de
cuidadores profesionales (profesionales no especializados en el gráfico: auxiliares de enfer-
mería, de ayuda a domicilio, etc.), lo que quizá pueda deberse en parte a malas experiencias
79
experimentadas previamente, que explican que el protagonismo de la atención recaiga en
los familiares y, asimismo, que el 56% de los que tengan una prestación del SAAD, reciban la
prestación económica para cuidados en el entorno familiar, como habíamos mencionado. No
obstante, los datos también apuntan a la importancia del componente económico a la hora de
acceder o no a la atención por parte de los cuidadores profesionales, pues a mayor nivel de
ingresos se señala un mayor uso de este recurso. Sin embargo, es difícil que esto lo pueda
cambiar el SAAD. Ante la posibilidad de recibir un servicio de ayuda a domicilio u optar por una
prestación económica para el cuidador principal (principalmente cuidadora), las familias pre-
fieren optar por esto último y continuar así haciendo una tarea que se conocen muy bien
debido al alto número de años que pueden llevar cuidando diariamente al afectado. Como dato
curioso, destaca que los que acuden como mayor frecuencia a los especialistas públicos
reciben un menor apoyo de profesionales no especializados (R = -,125; sig 0,016), centrándose
principalmente la atención en los familiares.
… tengo también la posibilidad de dejarlo en un colegio si trabajo, pero no me lo

planteo porque prefiero estar aquí con él. Y tampoco contratar a alguien para que me lo
cuidara, no.
(El apoyo en el hogar) es realizado por los familiares con quienes convive, los
padres o la familia más cercana.
Por parte del ayuntamiento, y aportando la madre una parte económica, acuden
unas auxiliares a casa, pero esto no siempre es así, ya que la empresa tiene unos horarios
muy estrictos y poco flexibles que no siempre son compatibles con las necesidades.
Entre los familiares que dispensan esos apoyos, la responsabilidad recae principal-
mente en los padres (un 41,12% sobre el total de personas que realizan los apoyos), pero
también es dispensado por hermanos/as (17,75%), esposos/as (14,26%) o abuelos/as (10,62%),
entre otros.
Gráfico 24: Relación de parentesco de los familiares que realizan los apoyos.
80
La atención en el ámbito familiar es claramente asumida por las mujeres, situándose
la razón de sexo (número de mujeres que realizan apoyos por cada varón que los hace), en
1,22, razón que se amplifica en el caso de las hermanas frente a los hermanos (1,71 herma-
nas por cada hermano) o de los abuelos (3,5 abuelas por cada abuelo). Como podemos com-
probar, en este colectivo existe una cierta feminización de los cuidados, sólo invertido en el
caso de los esposos y esposas, quizá por la mayor presencia femenina entre las personas afec-
tadas adultas de la muestra.
Yo a la 1:30h me acuesto que ya no puedo más, ya no puedo con mi cuerpo. Y a las

6:30 yo me levanto, mi marido se acuesta y sigo yo ya todo el día.
Mi hijo con su enfermedad no dormía y yo me he tirado 15 días de noche y de día

sin dormir, mi hijo estaba chillando y tenías que estar con él, yo tenía otra hija pequeña y
durante el día mientras él dormía tú no podías dormir porque tenías que hacer lo otro.
El tiempo medio de dedicación a estos cuidados es de casi 5 horas diarias, aunque el

43,08% dicen no necesitar apoyos personales diarios. Entre los que sí los necesitan, un 42,51%
lo precisa más de 8 horas diarias (esto es, más de una jornada completa de trabajo). Incluso
hay familias que destacan que el apoyo es necesario las 24 horas del día, también por la
noche. Esto nos permite hacernos una idea de la heterogeneidad existente en cuanto a gra-
vedad, necesidades de apoyo e intensidades de los mismos en las enfermedades raras, que
en algunos casos es muy significativa.
Gráfico 25: Distribución de la muestra en función del número de horas de apoyo

personal que necesita al día
Repercusiones de la asistencia personal en los cuidadores principales
Es evidente que la asistencia personal cotidiana a las personas con enfermedades

raras cambia las prioridades de quienes que la realizan. Como hemos visto, por lo general las
81
tareas suelen concentrarse en pocas personas (muchas veces una), que además suelen ser
mujeres (madres, hijas, hermanas) que asumen una carga excesiva.
… entonces que hubiera una persona que pudiera estar unas horas, que tú confia-
ras y que tú pudieras pues descargar tu cabeza o poder ir a trabajar, pierdes un nivel de
vida entre comillas porque no puedes trabajar y vas en situación de crisis total todo el año.
Cada día haces lo que puedes y das gracias y no puedes hacer más de lo que
haces, hay desgaste del matrimonio, mi mujer y yo de momento estamos aquí y lo hemos
podido llevar
Cuando tengo algún fin de semana lo quiero para mí, para poder descansar.
La intensidad de los apoyos que ha de aplicar el cuidador/a principal, tiene grandes reper-
cusiones en éste, tanto en su vida social, como laboral y formativa. Casi la totalidad, como
consecuencia, dispone de menos tiempo libre, pero también (y lo que es más importante) en
un 41,77% de los casos se han perdido oportunidades laborales, en un 37,10% se ha tenido
que reducir la jornada laboral y en un 37,59% se han perdido oportunidades de formación.
Gráfico 26: Repercusiones de la enfermedad en el cuidador o cuidadora principal
Pérdida de oportunidades de empleo 41,77
Reducción de su jornada laboral 37,10

Pérdida de oportunidades de
37,59
formación
Disposición de menos tiempo libre 99,51
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0
Como es lógico, hay una relación estadísticamente significativa entre mayor número de
áreas en las que se necesitan apoyos y costes de oportunidad para los cuidadores y, sobre todo,
cuidadoras, tanto en lo que respecta a la pérdida de oportunidades de empleo (R = ,421; sig
0,000) y formativas (R = ,434; sig 0,000), como a la necesidad de reducción de la jornada
laboral (R = ,329; sig 0,000) y, especialmente, la disposición de menos tiempo libre (R = ,529;
sig 0,000).
En la mayoría de casos la mujer deja de trabajar, reduciendo los ingresos familiares

y esto dispara el porcentaje dedicado a estas enfermedades, desbordando el gasto y bajan-
do los ingresos
82
Los que reciben con más frecuencia apoyo de personal no especializado, ven menos
significativa que el resto la pérdida de tiempo libre (R = -,137; sig 0,008), ya que esa ayuda de
personal auxiliar y de cuidados posibilita que los afectados puedan tomarse un respiro al
menos parcial. Sin embargo, no se perciben diferencias en los costes de oportunidad labo-
rales y formativos entre las familias que disponen del apoyo de profesionales no especializa-
dos para el cuidado del afectado/a y las que no disponen de dicho apoyo.
Pasemos a analizar por separado cada uno de los costes de oportunidad laborales y
formativos referidos que pueden experimentar los cuidadores/as de los afectados.
En primer lugar, nos centraremos en la pérdida de oportunidades de empleo experi-
mentado por los cuidadores de un 41,77% de los afectados. Ésta difiere en función del tipo
de enfermedad del afectado, aunque en todas las enfermedades se da. La pérdida de opor-
tunidades de empleo es mayor entre los cuidadores de afectados por enfermedades cardia-
cas y vasculares (R = ,085; sig 0,026) y, sobre todo, síndromes dismórficos (R = ,159; sig 0,000).
Por el contrario, para los afectados por enfermedades respiratorias (R = -,144; sig 0,000), del
tejido conectivo (R = -,141; sig 0,000) y dermatológicas (R = -,086; sig 0,025) se describen
menos costes de oportunidad laborales por parte del entorno familiar. Por tipos de discapa-
cidad, son los cuidadores de afectados con discapacidades intelectuales (R = ,301; sig 0,000)
sobre todo y, en menor medida, con discapacidades derivadas de trastornos psiquiátricos
(R = ,095; sig 0,011), los que más oportunidades de empleo han perdido. También hay diferencias
estadísticamente significativas por necesidades de apoyo, constatando que todas implican una
pérdida de oportunidades de empleo, que es significativamente mayor para las necesidades
de aprendizaje (R = ,380; sig 0,000), de administración del dinero (R = ,364; sig 0,000), comu-
nicación (R = ,341; sig 0,000) o autocuidado (R = ,318; sig 0,000).
Como hemos visto, un 37,10% de los cuidadores de afectados por enfermedades raras
han tenido que reducir su jornada laboral. Por enfermedad, este hecho es algo más frecuen-
te para cuidadores de afectados por enfermedades cardiacas y vasculares (R = 0,099; sig
0,010). Sin embargo, es mucho menos probable entre cuidadores de afectados por enfer-
medades respiratorias (R = -,117; sig 0,002). Por tipo de discapacidad, son los cuidadores de
afectados con discapacidades físicas (R = ,111; sig 0,003) y discapacidad intelectual (R = ,141;
sig 0,000), los que más han tenido que reducir su jornada laboral. Vuelve a haber diferencias
estadísticamente significativas por necesidades de apoyo, pues la reducción de la jornada
laboral es más probable si el afectado tiene necesidades de apoyo para la comunicación (R
= ,248; sig 0,000), el ocio y tiempo libre (R = ,244; sig 0,000), las interacciones y relaciones per-
sonales (R = ,243; sig 0,000) o la actividad educativa y/o laboral (R = ,243; sig 0,000).
El 37,56% de los cuidadores ha perdido también oportunidades formativas. Por enfer-
medad, este coste de oportunidad es más frecuente para cuidadores de afectados por enfer-
medades del sistema nervioso (R = ,124; sig 0,001), cardiacas y vasculares (R = 0,075; sig
0,049) y síndromes dismórficos (R = 0,083; sig 0,030). Sin embargo, es menos probable en cui-
dadores de afectados por enfermedades respiratorias (R = -,177; sig 0,000), del tejido conec-
tivo (R = -,127; sig 0,001) y dermatológicas (R = -,079; sig 0,038). Por tipo de discapacidad,
son los cuidadores de afectados con discapacidades intelectuales (R = ,269; sig 0,000) sobre
todo y, en menor medida, discapacidades derivadas de trastornos psiquiátricos (R = ,082; sig
0,029), los que más oportunidades de formación han perdido. Por necesidades de apoyo del
afectado, conllevan una mayor pérdida de oportunidades de formación en el cuidador, las
siguientes áreas (por este orden): la actividad educativa o laboral (R = ,364; sig 0,000), la admi-
83
nistración del dinero (R = ,339; sig 0,000), las interacciones y relaciones personales (R = ,338;
sig 0,000), el autocuidado (R = ,325; sig 0,000) y el aprendizaje (R = ,319; sig 0,000).
Los costes de oportunidad, laborales, formativos y de tiempo libre, también se reflejan
en las propias relaciones familiares, sobre todo en el caso de los padres con un hijo o hija con
enfermedad rara y que precise de atenciones casi continuas, que necesariamente han de
reducir la atención a los otros hijos/as por la falta de tiempo disponible. Existe una relación esta-
dísticamente significativa entre la minoría de edad del afectado y los costes de oportunidad
en sus cuidadores principales (que, por lo general, son los padres), tanto en la pérdida de opor-
tunidades de empleo (R = -,211; sig 0,000), la reducción de su jornada laboral (R = -0,169; sig
0,000), la pérdida de oportunidades de formación (R = -142; sig 0,000) y la disposición de
menos tiempo libre (R = -,170; sig 0,000).
Tengo otra niña pero aquí no vive, vive con mis padres que viven en otro piso más
abajo. Es que yo con los dos no puedo.
Por lo tanto, a parte de las consecuencias en el empleo, en el tiempo libre y en otras

áreas de la vida de los cuidadores principales, puede existir un enorme impacto en la relación
con la familia.
Pero mi hija trabaja también. (…) Si mi padre tiene que ir a algún lado ella se queda
en casa con la abuela. Alguna vez que le dio alguna hemorragia o tal, ella también hizo de
auxiliar de clínica y la atiende. Trato de que lleve lo menos posible el cargo, no quiero que,
no sé como decirte, tiene 23 años.
Nada más nos ayudan mis padres.

Todo el día nos estamos riendo, de las cosas más tontas porque hay que reírse, y a
vivir con lo que tenemos, no podemos vivir con lo que no tenemos. Nos apoyamos unos en
los otros, ¿qué vas a hacer?
Muchas veces existe una incomprensión por parte de la familia del afectado, sobre
todo por parte de la familia extensa y con la que no convive, que no son conscientes de las
repercusiones de una enfermedad que desconocen, y de unos síntomas y manifestaciones que
ignoran, sobre todo en caso de fases agudas.
Tengo un hermano, pero mi hermano digamos que está al margen, hace su vida, nos
dice que si necesitamos algo le llamemos, pero está al margen.
Gente tan cercana como son mis propios hermanos no son conscientes de que
estos niños tienen una deficiencia, una discapacidad.
84
Los hermanos y cuñados no, nos tratan de histéricos con el crío. Mi hijo está bien y
cuando está bien es un niño totalmente normal, pero tienes que cuidarlo mucho para que
no tenga sus crisis graves.
Todas estas cuestiones, así como la desesperación y la incertidumbre por lo que pue-
da acontecer en el futuro se refleja negativamente en las familias.
Queremos saber por nosotros, si tenemos un tercer hijo, que nos gustaría, y también
por los niños.
Es por el ansia, hemos estado en muchos sitios, pero llegamos a las mismas conclu-
siones: sí tiene esto, yo tengo una información de la enfermedad pero lo que no tengo es la
información de cómo llevarlo.
Para ello, muchas veces es fundamental conocer a otras familias con afectados, para
saber cómo atienden al afectado y sacan adelante estas situaciones. El intercambio de infor-
mación y los sentimientos compartidos, son muchas veces una gran terapia para los afecta-
dos y sus familias.
Entonces yo llamé a una familia del País Vasco. Su hija tenía un año más que la mía.
Y le pregunté ¿se mueren?, Y me dijeron, no se mueren, tranquila, y entonces yo ya empecé
a llorar y ya la señora me contó.
Esta es una cuestión fundamental en la que juegan un papel muy importante las aso-
ciaciones. El apoyo psicológico y emocional a los pacientes de enfermedades raras que
enfrentan las consecuencias personales, familiares y sociales de la enfermedad y a los cui-
dadores (normalmente familiares) que se ven sometidos a situaciones de sobrecarga, falta de
tiempo, cambios laborales y aislamiento social, es clave para poder sobreponerse a las situa-
ciones desfavorables. Muchas asociaciones expresan la necesidad de que se dispensen aten-
ciones por parte de profesionales especializados, principalmente de psicólogos y trabajado-
res sociales.
Ayuda psicológica. Ayuda en la vida cotidiana.
En el momento y posterior diagnóstico sería muy recomendable el apoyo de un Trabajador Social

y un Psicólogo.
Necesidades de apoyo psicológico tanto para los enfermos como para las familias.
Es una enfermedad degenerativa progresiva y día a día tienen que enfrentarse a nuevos
problemas.
85
El uso de ayudas técnicas
En muchas ocasiones se precisan también ayudas técnicas para el adecuado desarrollo

de la vida cotidiana. Casi uno de cada cinco no dispone de dichas ayudas aunque las nece-
sita, situación que se reduce en el ámbito educativo (8,25%) y el laboral (13,3%), como vere-
mos. Uno de cada tres dispone de las ayudas técnicas que precisa y casi un cuarto de la
muestra afirma no necesitar ayudas técnicas.
Gráfico 27: Distribución de la muestra en función de necesidad y cobertura

de ayudas técnicas
Las necesidades de Ayudas Técnicas son muy variables por enfermedad, aunque en
general es preciso un gran despliegue de recursos en este ámbito, que no suele estar cubier-
to ni financiado por la administración pública, como ya hemos visto anteriormente.
Bastones para sujetarse, ventilación asistida las 24 horas del día en algunos casos.
Camas con regulación, te la compras. Grúa, te la compras. Coche más grande y, por
lo tanto, más caro lo asumes.
Esta necesidad de ayudas técnicas a veces también varía incluso para una misma
enfermedad rara, según el grado de discapacidad o dependencia que le implica al afectado.
Dependiendo del grado de afectación de la persona, puede o no requerir el uso de

ayudas técnicas y ortoprotésicas individuales.
4.8 Prestaciones y otros recursos por motivo de discapacidad
Las ayudas y prestaciones económicas dependen directamente del reconocimiento de

discapacidad o de la valoración de dependencia, valoraciones que, como hemos visto, presentan
algunas dificultades para los afectados por una enfermedad de baja prevalencia. Hemos
86
hablado ya de las relacionadas con el Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD)
y hemos visto que sólo uno de cada cinco tiene reconocida su dependencia, y de éstos sólo
uno de cada tres ha recibido ya prestación del SAAD.
Sin embargo, existen otras prestaciones de las que las personas con alguna discapa-
cidad pueden beneficiarse. El 37,71% recibe algún tipo de prestación económica, con una
media de 471 euros mensuales. Recibir o no prestaciones es independiente (estadística-
mente) del grado y tipo de discapacidad del afectado, así como del tipo de enfermedad11 y las
áreas para las que necesita apoyo. Sin embargo, si encontraremos diferencias significativas en
función de cada uno de los principales tipos de prestaciones.
Por tipo de prestación encontramos que las más frecuentes son la familiar por hijo a
cargo con discapacidad (casi para el 50% de los que obtienen prestaciones), las pensiones
contributivas (27,2%) o no contributivas (18,4%) y los beneficios fiscales en el IRPF (24,4%). Sólo
el 14% de aquellos que cuentan con prestaciones recibe ayudas para la adquisición de medi-
camentos, cifra muy escasa teniendo en cuenta, como hemos dicho, las dificultades existen-
tes para asumir los altos costes de muchos de ellos.12
Gráfico 28: Tipo de prestación o prestaciones económicas que reciben
Pensiones contributivas 27,20

Pensiones no contributivas 18,40
Prestación familiar por hijo a cargo 48,80
Prestación por ayuda de tercera 5,20
Ayudas por movilidad y transporte 4,00
Ayudas no periódicas 2,80
Beneficios fiscales en IRPF 24,40
Ayudas para medicamentos 14,00
Otras ayudas 6,00
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0

Las pensiones contributivas de invalidez, que reciben el 27,2% de los afectados con pres-
tación, son más frecuentes entre afectados por enfermedades hematológicas (R = 0,090; sig
0,020) e inmunodeficiencias primarias (R = ,174; sig 0,000). Por tipo de discapacidad, es más
común para los afectados con discapacidad física (R = ,107; sig 0,005) y que necesitan apo-
yo en la vida doméstica (R = ,100; sig 0,009) y para los transportes y desplazamientos (R = 0,082;
sig 0,032).
Las pensiones no contributivas de invalidez del 18,4% de los afectados con presta-
ción, son más frecuentes entre afectados por inmunodeficiencias primarias (R = ,159; sig
0,000) y enfermedades del aparato locomotor (R = ,105; sig 0,007). No se perciben diferencias
significativas en su recepción por tipo de discapacidad, aunque sí es más común entre los afec-
tados que necesitan apoyo para la movilidad (R = ,177; sig 0,000), el autocuidado (R = ,177; sig
11
Aunque algo más frecuente para afectados por enfermedades del sistema endocrino (R = ,082; sig 0,037) y
síndromes dismórficos (R = 0,087; sig 0,027).
12
De hecho, existe una relación estadísticamente significativa entre recibir una prestación económica y afir-
mar tener una menor cobertura de los productos por parte de la seguridad social (R = ,106; sig 0,011).
87
0,000), la vida doméstica (R = ,115; sig 0,002) y el transporte y los desplazamientos (R = ,136;
sig 0,000). Los que reciben este tipo de pensión es probable que también reciban la presta-
ción por ayuda de tercera persona (R = ,219; sig 0,000).
Entre los que reciben una prestación familiar por hijo a cargo con discapacidad, el
48,8% de los afectados con prestación (o, en este caso de sus familiares), pues vienen media-
tizadas por la edad del afectado. Por enfermedad, son más frecuentes entre afectados por enfer-
medades de los sentidos (R = 0,095; sig 0,014), síndromes dismórficos (R = ,218; sig 0,000) y
otras no especificadas o no diagnosticadas (R = ,145; sig 0,000). Por tipo de discapacidad, des-
taca preferentemente que los afectados tengan discapacidad intelectual (R = ,337; sig 0,000),
entre los que reciben esta prestación. Asimismo, implica necesidades de apoyo en todas las
áreas analizadas y, preferentemente, para la comunicación (R = ,324; sig 0,000), el aprendizaje
(R = ,304; sig 0,000), el autocuidado (R = ,284; sig 0,000) y la actividad educativa (R = ,302; sig
0,000). Los que reciben esta prestación hacen un uso preferencial de la atención especializada
de la sanidad pública (R = ,119; sig 0,002).
Aunque la cuantía media de la prestación es de 471 euros mensuales, la variabilidad
en la cuantía de las prestaciones es muy grande, desde menos de 200 euros al mes (lo más
frecuente, para un 39,43% de los afectados con prestación) hasta incluso, en raras excepciones
entre aquellos que tienen pensiones contributivas de invalidez o enfermedad, de más de
3.000 euros.
Gráfico 29: Distribución de la muestra que recibe prestaciones económicas

en función de su cuantía mensual
Existe, por otro lado, gran variabilidad de prestaciones, bonificaciones y ayudas eco-
nómicas aparte de las consideradas, que son suministradas por administraciones autonómi-
cas y locales y que dependen de diversos factores, aparte del geográfico y administrativo: los
recursos familiares, el tipo de enfermedad, etc.
Individualmente los asociados solicitan: ayudas para taxi, adquisición de ayudas técnicas,
bonos para la piscina, etc.
88
Una beca de comedor y transporte que cubre los gastos escolares, en algunos
casos no en todos.
No cuento con ningún tipo de ayudas.

Además de las prestaciones, ayudas técnicas e individuales a las que nos hemos refe-
rido en apartados anteriores, las personas con enfermedades raras suelen necesitar otra cla-
se de apoyos personales, servicios y recursos para el desarrollo de su vida diaria, tanto en el
domicilio como fuera de éste.
Entre los recursos especializados de uso más común se encuentran, como es lógico,
los de Valoración y Diagnóstico (Centros Base), que señalan más de la mitad de los afectados,
los de Tratamiento y rehabilitación (un 30,76% de los afectados), los de Apoyo psicológico (un
22,33%), de Educación Especial o Apoyo Educativo (19,52%) y los de Atención Temprana
(16,99%), estos dos últimos obviamente utilizados por aquellos afectados y afectadas que se
encuentran en edad de ello. Por lo general, el uso de los recursos especializados de atención
a personas con discapacidad no es muy elevado, como tendremos ocasión de analizar más
detenidamente, en relación con el uso de los recursos y servicios no especializados. Todas estas
ayudas, recursos, servicios y apoyos necesarios suelen suponer un elevado coste para el pre-
supuesto familiar del afectado.
Lo difícil y costoso es dotar al afectado de la logística, de los medios y los conoci-

mientos necesarios como para poder suplir al hospital en su propio domicilio. Esto mejora
sustancialmente la calidad de vida.
89
5 Inclusión y participación social
De los datos obtenidos se desprende que las personas con enfermedad rara y sus
familias tienen parcialmente mermadas las oportunidades de participación en la comunidad,
ya sea por las condiciones relacionadas directamente con la enfermedad, o por las limitacio-
nes y situaciones de discriminación que experimentan en su entorno.
Yo creo que bien no. Sí es verdad que desde el año 99 que empezó este movimien-
to en Europa hasta ahora las cosas están mejorando. La concienciación por parte de los
Estados, la concienciación social, la profesional, todo eso está mejorando. Evidentemente,
las cosas llegan mucho más despacio a los ciudadanos.
Las restricciones que afrontan en el ámbito social tienen múltiples escenarios. En

general, las cuestiones vinculadas a tratamientos, atención sanitaria y cuidados personales ocu-
pan un tiempo elevado que incide directamente en el acceso a la educación y el empleo. La
consecuencia más directa en estas condiciones es el aislamiento o al menos la reducción de
oportunidades para desarrollar un rol social activo en la vida cotidiana. Y si bien existe un inte-
rés en desarrollar una atención sanitaria adecuada para los afectados, la participación de los
poderes públicos es menor para garantizar el acceso a los diferentes espacios de ciudada-
nía (empleo, educación, etc.) en igualdad de condiciones que el resto de la población.
Luego nos encontramos con un paciente que da igual que tenga una enfermedad más o
menos rara, que tiene unos problemas sociales añadidos, de escolarización, de asistencia
al centro… Eso lo tenemos que resolver independientemente, o por lo menos intentar
resolverlo.
A nivel laboral, a nivel de su vecino, entonces es decir, tengo tal enfermedad, que
normalmente son nombres rarísimos, y ese aislamiento y la falta de sensibilización por par-
te de la sociedad en general…
No me hables de Navidad que es horroroso; yo no salgo, me quedo aquí sola, es

deprimente. (…) total que bajo la persiana y veo una película como si fuera un día cualquiera.
…pelar una patata para mí es de las cosas más difíciles de la vida.

Mi madre está acostumbrada al dolor, vive con el dolor. Un día bueno de mi madre,
un día que dice hoy estoy bien… tú y yo no lo aguantaríamos fijo, eso yo sé que no.
Además de las limitaciones personales inherentes a la enfermedad, el entorno social

no está adaptado, presenta barreras a la participación social plena y con frecuencia se carac-
teriza por el desconocimiento y la incomprensión.
92
5.1 Acceso a recursos
Para analizar el uso que los afectados hacen de los recursos disponibles, hemos dife-
renciado los disponibles para la población general, de los diseñados específicamente para per-
sonas con enfermedad rara en particular, o para colectivos con especiales dificultades de
salud, discapacidad o dependencia.
Generales
Los recursos generales de mayor frecuencia de uso son, debido a sus necesidades espe-
cíficas, los Centros de Salud (75,14%). También destaca el uso de los medios de transporte públi-
cos (48,60%), los servicios sociales (46,21%) y los recursos educativos (44,38%).
Gráfico 30: Distribución de la muestra según uso de recursos y servicios generales
Darle visibilidad al recurso que tenemos directo y que somos los trabajadores socia-
les, no se les está dando cancha, ni visibilidad ninguna, ni se les está derivando y no se está
diciendo que somos referente de las ER y que se nos puede utilizar.
Según muestran los datos de EurodisCare 3, más de la mitad de la población entrevistada

en España se muestra insatisfecha con la disponibilidad de Servicios Sociales, en consonan-
cia con la media de los países estudiados.
93
Gráfico 31: Satisfacción con los servicios sociales de los pacientes con ER en Europa
Fuente: EURORDIS: EurodisCare 3
Especializados
El uso de los recursos especializados se revela bastante escaso, mucho menor que el
de los recursos generales. Los más frecuentes son los de valoración y diagnóstico (en un
52,74% de los casos), los de rehabilitación (un 30,76%) y los de apoyo psicológico (22,33%),
así como los más específicos por edades de Atención temprana (16,99%) y educación espe-
cial o apoyo educativo (19,52%).
Gráfico 32: Distribución de la muestra según uso de recursos y servicios

especializados de atención a personas con discapacidad
Al respecto, el 83,80% de los encuestados pertenece al menos a una asociación de dis-

capacidad, ya sea como socio (en un 70,58% de los casos) o únicamente como usuario (en
un 13,22%). Hay afectados que pueden pertenecer a más de una asociación al mismo tiem-
po. Entre las asociaciones señaladas, la mayoría son de personas con enfermedades raras (un
82,85%), mientras que otras son de personas con discapacidad (un 17,15%).
94
Un alto porcentaje de usuarios señalan su satisfacción con los servicios y actividades
que les ofrecen sus asociaciones (87,03%), lo que principalmente se debe a la información reci-
bida de las mismas y al apoyo mutuo que les ofrece el compartir inquietudes y dificultades con
otros socios con los mismos problemas.13
5.2 Adaptación de la vivienda
La mayoría de personas con enfermedades raras vive en domicilio particular (un

96,28%), casi la mitad a cargo de otras personas (41,83%); de manera independiente vive el
29,37%, y con personas a su cargo el 25,07%. Es prácticamente insignificante la proporción
de la muestra que vive en establecimientos colectivos como residencias y pisos tutelados.
Casi un tercio de la muestra no necesita ninguna adaptación en su vivienda. El 68,11%
sí que la necesita. Para el 44,01% de la muestra la vivienda está adaptada a sus necesidades
mientras que para el 24,1% no lo está.
Gráfico 33: Distribución de la muestra en función de necesidades de adaptación

de la vivienda
Las adaptaciones en el hogar son un tema de gran importancia en determinadas enfer-

medades raras, ya que en ocasiones son de gran calado, tanto en su realización, como en el
coste que implican. El uso que se hace en los hogares de las ayudas disponibles en este
ámbito parece escaso. La configuración de las ayudas, el conocimiento que se tiene de ellas,
así como la lentitud en los plazos, implica en muchas ocasiones que las adaptaciones no se
realicen o se hagan por cuenta propia. En general, cuando una enfermedad rara aparece en
un hogar, el impulso por mejorar el bienestar de la persona afectada es mayor y más rápido
el trámite de la gestión para las ayudas, lo cual desemboca en la financiación con cargo al pre-
supuesto familiar de las reformas, cuando no en un cambio de residencia.
13
En el capítulo 6 podremos analizar más específicamente la importancia del movimiento asociativo en la
vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
95
En este ámbito es preciso recordar y destacar que las personas con más necesidades
de apoyo suelen ser las que precisan mayor número de adaptaciones en el hogar y más sig-
nificativas, pero a la vez son las que más tiempo de atención precisan para tratamiento, cui-
dados o realización de actividades básicas (tiempo que no se puede dedicar a trámites y ges-
tiones administrativas). Se ha detectado además escasez de información en general respec-
to a ayudas para adaptaciones en el hogar.
Precisan de adaptación de la vivienda, si ésta tiene barreras arquitectónicas para el

desempeño de la vida diaria del afectado.
Cuestionario a Asociaciones
A través de subvenciones en la mayoría de los casos, pero debido al proceso lento,

se lo costean ellos mismos.
…los trámites son muy largos, piden muchos requisitos y esta enfermedad acorta
muchísimo la vida del que la sufre. Además las familias nos cansamos de estar siempre
pidiendo.
Algunas adaptaciones han ido dirigidas a modificar bañera/plato de ducha, anchura

de las puertas, acceso a viviendas…
Algunas familias han tenido que cambiar de vivienda por no disponer de ascensor.
5.3 Educación y formación
En general, y dejando a un lado el grupo de la muestra que aún se encuentra en edad

escolar, se puede decir que la mayoría de la población ha alcanzado niveles de formación des-
tacados. Prácticamente la mitad de la población con edad superior a la escolar ha alcanzado
Gráfico 34: Distribución de la muestra según nivel de estudios más alto que ha
alcanzado
96
estudios universitarios o formación profesional superior. El resto se reparten de manera simi-
lar entre los que tienen educación secundaria (22,13% de los que ya no tienen edad escolar)
o primaria (23,21%). Una de cada 20 personas de la muestra reconoce no tener estudios ter-
minados de ningún tipo.
En referencia a la población en edad escolar, una quinta parte está escolarizada en Cen-
tros de Educación Especial, y algo más del 40% estudia en centros ordinarios sin apoyo espe-
cial.
Gráfico 35: Distribución de la muestra en edad escolar en función del tipo de centro
en el que está escolarizado
La información obtenida sobre apoyos específicos que la población escolar precisa, nos
indica que en este ámbito existen grandes posibilidades de mejora. Los apoyos suelen ser esca-
sos o, cuanto menos, insuficientes. Apenas un tercio de la población (31,07%) reconoce dis-
poner de los apoyos y adaptaciones que precisa en la escuela, y un 15,53% reconoce que no
necesita apoyos especiales; el resto, es decir más de la mitad de la población escolarizada,
no tiene cubiertas adecuadamente las ayudas que precisa.
Gráfico 36: Distribución de la muestra en edad escolar en función de necesidades y

apoyos existentes para su actividad educativa
97
Las dificultades que los centros escolares presentan para la integración de los alum-
nos con enfermedades raras son muy variables, aunque directa o indirectamente se relacio-
nan con el desconocimiento de estas enfermedades. La ausencia de recursos profesionales
de apoyo y especialistas para la atención de este colectivo específico, en ocasiones, es más
por falta de coordinación y aprovechamiento de recursos que por inexistencia de ellos, pero
es cierto también que en algunos centros no se disponen de recursos de apoyo escolar.
Usualmente, los apoyos necesarios para estos alumnos son ofrecidos por profesores, personal
de apoyo, psicólogos, o incluso por los propios compañeros.
Muchos logopedas y psicólogos infantiles nos piden ayuda para saber cómo tratar a
esos niños afectados por estas enfermedades.
Muchas dificultades. No hay profesorado preparado. No hay monitores suficientes.

No se da una integración, etc.
Si bien se reconocen avances en el terreno educativo, existen muchas cuestiones pen-

dientes de resolver, algunas de las cuales marcan de forma importante la evolución de los niños
en la escuela y el bienestar de las familias en esta etapa. El histórico debate sobre el tipo de
escolarización (especial u ordinaria) tan nuclear en otros ámbitos, es una cuestión que, si
bien no carece de importancia, ocupa un segundo orden en relación a las prioridades más bási-
cas que contemplan las personas con enfermedad rara y sus familias. Estas necesidades no
se relacionan tanto con la disponibilidad de los recursos como con un aprovechamiento efi-
ciente de los que están disponibles en el sistema educativo.
En un colegio, cuando un niño lleva pañales no lo quieren.

Hemos conseguido entre comillas, porque no se aplica como debe ser; tiene que
haber un ATS para dar la medicación. En principio era sólo para los centros de educación
especial a unas horas puntuales, ahora estamos intentando, al menos allí, que esté toda la
jornada.
Todo lo que se salga un poco de la norma no está previsto tampoco con lo cual…
Sí que es verdad que todavía vamos un paso hacia atrás pero que estamos mejoran-
do y que es cierto que con las necesidades de nuestros hijos pues también tenemos que
pedir por que haya profesorado.
En cuanto a los factores importantes en el avance escolar de los niños con enferme-
dad rara, encontramos en las familias explicaciones que, en cierta medida, como ocurre en su
visión de los profesionales sanitarios, se centra en la preparación, disposición y motivación de
98
maestros y tutores. Tanto la actitud como la aptitud del profesional puede atenuar (o bien
agravar aún más) la falta de recursos especializados de apoyo en los centros escolares.
La niña puede hacer todo igual que cualquier niño pero en lugar de tardar dos
semanas a ella le cuesta a lo mejor 4 meses, pero que puede hacerlo. Y a mí lo que me
pone mala es que yo sé que puede hacerlo, aunque le cueste pero puede hacerlo y que
por ejemplo tenga problemas en el colegio porque lo dejan, porque si a un niño que le
cuesta lo dejas pues no va a llegar a ningún sitio, y yo con eso estoy teniendo unos proble-
mas, este año la he cambiado de colegio.
Mi hijo está con 14 años estudiando con los libros de primero, pero está haciendo
algo y ha aprendido y no hay una continuidad. En lo que es la educación tenía que haber
más esfuerzo por parte de tutores.
Es que no están preparados, por falta de medios y porque funcionan mal, no están
preparados. Y claro, tú te encuentras con un caso intermedio que no es grave, que tú tam-
poco lo quieres llevar a una escuela especial porque comparado con ellos tampoco está
tan grave, entre comillas, y ¿en qué tesitura te encuentras?
…En un colegio normal de niños normales no, porque se van a reír de él, y aquí está
en su ambiente, de niños que están como él. Porque en la guardería estaba arrinconado.
5.4 Acceso al empleo
Entre los afectados en edad de trabajar, se encuentran empleados un 42,89%. Por lo

general, éstos que se encuentra trabajando lo hacen de forma estable, con contrato indefini-
do (en el 63,16% de los casos) y a jornada completa (78,62%).
Si bien la tasa de paro de los afectados por enfermedades raras es incluso sensible-
mente inferior que en el resto de la población para el mismo momento de tiempo (de acuer-
do con la Encuesta de Población Activa (EPA) del IV Trimestre de 200814, 13,62 frente a 13,91),
la tasa de actividad sí que dista bastante (49,65% frente a 60,13 registrada en la EPA para el
total de la población), ya que la enfermedad tiene como consecuencia en muchos casos la inac-
tividad laboral, ya sea por las limitaciones que genera la enfermedad o por la mala accesibi-
lidad de los entornos laborales y la falta de adaptación de los puestos de trabajo.
14
LA EPA IV Trimestre de 2008 coincide en el tiempo con la fase de aplicación de los cuestionarios de nuestro
estudio, por lo que utilizamos ese dato en la comparación. Los datos de la EPA en los sucesivos trimestres de 2009 amplia-
ron significativamente el número de desempleados en España, por lo que desconocemos particularmente los especia-
les efectos que la crisis económica ha tenido para las personas con enfermedades raras durante el mismo período de
tiempo.
99
Gráfico 37: Comparativa de las tasas de actividad y desempleo de la población
general y los afectados
Población General (EPA ) Personas con enfermedad rara
49,65
Tasa de actividad
60,13
13,62
Tasa de paro
13,91
0,0 15,0 30,0 45,0 60,0

Fuente: Elaboración propia y Encuesta de Población Activa (EPA) del IV Trimestre de 2008
(Instituto Nacional de Estadística)
La inserción laboral de los afectados difiere en función del tipo de enfermedad, de

discapacidad o los apoyos que necesitan. De esta manera, podemos apreciar que el acceso
al mercado laboral es significativamente mayor para los afectados por enfermedades del teji-
do conectivo (R = ,182; sig 0,000), óseas constitucionales (R = ,110; sig 0,006) y respiratorias
(R = ,090; sig 0,024). Sin embargo, experimentan un menor acceso al mercado laboral los
afectados por enfermedades del sistema nervioso (R = -,104; sig 0,009) y por síndromes dis-
mórficos (R = -,093; sig 0,019).
Cualquier tipo de discapacidad en los afectados es un agravante para el acceso al
mercado laboral, especialmente la discapacidad intelectual (R = -,250; sig 0,000), y con la
excepción de la discapacidad auditiva. Por necesidades de apoyo, todas las áreas excepto, de
nuevo, la auditiva, suponen un especial agravante a la hora de acceder a un empleo, espe-
cialmente las de autocuidado (R = -,306; sig 0,000) y comunicación (R = -,295; sig 0,000).
También difiere por sexo de los afectados/as, pues la inserción laboral declarada de las
mujeres es significativamente mayor que la de los hombres (R= ,142; sig 0,000).
Prácticamente dos tercios del total de la muestra afirma encontrarse en situación de
inactividad laboral, bien por ser estudiante (un tercio de la muestra), bien por jubilación o,
entre los que tienen edad para trabajar, como consecuencia de su enfermedad.
No todo el mundo demanda trabajar, hay casos concretos, y no se puede generali-

zar en el caso de la integración laboral.
100
Gráfico 38: Distribución de la muestra en función de su relación con la actividad
Lo más común es que la inactividad entre las personas en edad de trabajar se reconozca
como una consecuencia permanente de la enfermedad (81,25%) o bien por encontrarse en
un momento de fase aguda (10,43%) de la misma. La inactividad por motivos atribuidos a la enfer-
medad, por tanto, es particularmente destacada.
Gráfico 39: Distribución de la muestra inactiva en edad de trabajar según causas
No obstante, habría que reflexionar sobre este dato, ya que no siempre es cuestión de
una total incapacitación para trabajar producida por la enfermedad, sino que son habituales
las dificultades de acceso al mercado de trabajo o de estabilidad laboral debido a las condi-
ciones desfavorables del puesto de trabajo donde la persona con enfermedad rara desarro-
lla su actividad profesional. La mayoría de lugares de trabajo, los horarios, las jornadas y los
101
ritmos laborales no están debidamente adaptados para las necesidades de apoyo de las per-
sonas con enfermedades raras discapacitantes. Como hemos podido comprobar durante
nuestro trabajo de campo, el problema se localiza tanto o más en el entorno laboral que en
la persona con enfermedad rara. La falta de recursos de apoyo y ayuda, o la falta de estabili-
dad en los puestos de trabajo, que garanticen la cobertura de las fases de crisis aguda, es un
hándicap que a medio plazo “empuja” a los afectados hacia la inactividad, tras una trayecto-
ria plagada de sobreesfuerzos para cumplir con su trabajo sin adaptaciones ni apoyos.
Ni siquiera contamos con adaptaciones en los puestos de trabajo, ni qué decir

reducción horaria, lo que en muchos casos obliga al paciente a tener que cambiar de pro-
fesión o intentar solicitar una incapacidad.
Mi hijo por el problema que tiene no dura en los trabajos.

Como veremos, un importante porcentaje de afectados se sienten o se han sentido dis-

criminados laboralmente. Asimismo, aquellos que no trabajan valoran más negativamente su
situación general que aquellos que sí trabajan. La inserción laboral sería, por tanto, uno de los
principales factores que facilitarían el bienestar de los afectados.15 Es por esta razón que la inac-
tividad laboral es valorada negativamente por los afectados, pero no deja de ser para muchos
inevitable tras muchos años luchando en el mercado laboral.
Llevo una vida relajada para poder llevar la enfermedad, pero soy consciente de que
la vida que tenía antes con mi horario laboral de ocho horas, con mi sintomatología no lo
puedo hacer. Lo que me crea a veces frustración y me siento incomprendida en algunas
ocasiones.
Los empleadores suelen manifestar una cierta incomprensión hacia estos trabajado-
res con enfermedades raras que, a consecuencia de sus fases agudas y sus necesidades de
tratamiento o rehabilitación, requieren de más bajas laborales que otros trabajadores. Esta asis-
tencia irregular les hace “menos rentables” en términos estrictamente de productividad o de
coste salarial por horas trabajadas, aunque quedan fuera de esta ecuación otros elementos,
a veces más complejos de medir, que cada afectado puede ofrecer con su actividad laboral.
Si te vas a dar de baja en un mes tres veces realmente es que no eres rentable, pero
para ningún tipo de empresa, incluida una asociación. Nosotros tenemos claro contratar a
personas con discapacidad, pero prefiero tener contratada a una persona con discapaci-
dad física que tiene una limitación física y punto, que a una persona con discapacidad orgá-
nica porque va a estar muchas veces enferma.
15
Nos ocuparemos más extensamente de ello en los apartados 5.6 y 5.7 de este trabajo.
102
En la vida laboral hay problemas por las continuas ausencias al tener tantas
revisiones médicas..
Los problemas de los afectados se agudizan cuando los síntomas y problemas asociados
a determinadas enfermedades raras no son fácilmente visibles, generando una particular y mayor
incomprensión por parte de los empleadores y los compañeros de trabajo.
…es una enfermedad que no está bien vista puesto que los demás nunca acaban de
entender hasta qué punto puedes estar cansado, débil, sin fuerza.
… al ver nuestro aspecto físico exterior, no comprenden nuestro grado de dolor y no

son consecuentes con nuestras limitaciones.
Y esa incomprensión se traduce en carencia de apoyo y ayudas técnicas y falta de

adaptación del puesto de trabajo. El 55,6% de los trabajadores con enfermedades raras
encuestados necesita ayudas técnicas, apoyos personales o adaptaciones para desempeñar
su actividad profesional, de los cuales la mitad no tiene ninguno o los que tienen no son sufi-
cientes. Sólo la mitad de los trabajadores con enfermedad rara que necesitan adaptaciones
y apoyos para realizar su actividad laboral, tienen todos los que necesitan.
Gráfico 40: Distribución de la muestra ocupada en función de necesidades y apoyos

existentes para su actividad laboral
Sin embargo, deberíamos añadir aquí a todos esos afectados que, como comentába-
mos, han terminado solicitando la incapacitación laboral debido a que en los trabajos que se
encontraban no había adaptaciones ni apoyos para sus necesidades y han pasado a la inac-
tividad como consecuencia de que trabajar, sin las condiciones propicias, tenía como conse-
cuencia un agravamiento de su enfermedad. Por lo tanto, para la inclusión laboral de los afec-
tados se hace fundamental la sensibilización al empresariado y el desarrollo de iniciativas
legislativas o políticas públicas que aboguen por la adaptación y adecuación del puesto de tra-
103
bajo de los afectados y, por extensión, de todas las personas con discapacidad. Como en el
caso de la integración escolar, existe un gran margen de mejora en el terreno de la adapta-
ción de puestos y diseño de mecanismos de apoyo en el puesto de trabajo.
Cuando ante la ausencia de adaptaciones o la falta de apoyos para desempeñar el
puesto de trabajo una persona decide pasar a la inactividad, encuentra dificultades reales
para hacer valer su situación y que ésta sea reconocida en los procedimientos de invalidez.
En este caso, la persona se puede ver ‘atrapada’ en la encrucijada de continuar con el des-
empeño de un puesto en el que encuentra dificultades reales, o pasar a situación de desempleo
o inactividad, sin protección económica.
…la Seguridad Social les obliga a incorporarse a sus puestos de trabajo.

En el trabajo que estuve yo renuncié en el 2006 porque me sentía mal y notaba que
el cuerpo necesitaba descansar, estaba muy estresada.
Es reconocido en la actualidad que el entorno laboral es un eje fundamental para la par-

ticipación social en nuestras sociedades. Además, dado al elevado tiempo que a diario cual-
quier persona permanece en el puesto de trabajo, éste se constituye en un escenario de
interacción y relaciones sociales de gran importancia. Es por ello que resulta especialmente
importante abrir un debate social y reflexionar sobre esta cuestión, pues incide particular-
mente en la participación real de las personas con enfermedades raras como ciudadanos
de pleno derecho dentro de nuestra sociedad.
…en la empresa no me atreví a declarar mi situación por miedo.

Yo de momento estoy con una excedencia.

Grupo de afectados
Pero las dificultades relacionadas con el acceso al empleo, el desempeño de la actividad

laboral y la continuidad en el puesto de trabajo no sólo la encontramos en las personas con enfer-
medades raras, sino también en las de su entorno más próximo, especialmente cuando los
afectados son menores o se encuentran en una situación de gran dependencia. Los familiares-
cuidadores principales tienen grandes dificultades para poder desempeñar su actividad laboral
con normalidad, ya que las exigencias de atención suelen ser de gran calado y/o prioritarias. Como
ya decíamos, un 41,77% ha perdido oportunidades de empleo para dedicarse a los cuidados de
su familiar afectado y un 37,10% ha tenido que reducir su jornada laboral. También, es frecuen-
te que se utilicen los períodos de vacaciones para atender tratamientos, o que alguno de los miem-
bros de la familia deje su trabajo o no se plantee acceder al mercado laboral.
…tengo graves dificultades para llevar una vida laboral normalizada debido a las
continuas recaídas de mi hija.
104
Uno de los dos se tiene que quedar sin trabajar.
Yo tuve tres o cuatro ataques de ansiedad y tuve que dejar el trabajo.

…nosotros no tenemos vacaciones; tenemos un año malo, ingresan a tu hijo y te

quitan esos días de las vacaciones.
Las propias asociaciones de afectados también observan con particular preocupa-

ción esta problemática, a la que intentan hacer frente o, por lo menos, ofrecer apoyo a los aso-
ciados para que el impacto laboral y económico sea el menor posible.
… tenemos una lista tan larga de casos con una problemática tremenda a nivel laboral…
En muchas familias uno de los cónyuges ha tenido que dejar de trabajar.
Los padres han de faltar mucho por revisiones al trabajo y adecuar su horario al del niño.
En relación con estos datos, en el estudio EurodisCare-3 se destaca que casi el 60%
de las personas con las enfermedades raras analizadas han necesitado reducir su jornada labo-
ral propia, o bien se ha reducido la jornada laboral de un familiar cuidador, para atender a sus
necesidades de apoyo.
Gráfico 41: Reducción en la actividad profesional de los pacientes con ER

y/o su familiares en Europa
105
5.5 Impacto de la enfermedad en el presupuesto familiar
El nivel de ingresos de los afectados y sus familias es bastante heterogéneo. Un 31,14%

de los afectados no dispone de ingresos propios, ni de rentas del trabajo ni de prestaciones.
Los costes de oportunidades laborales, a los que ya nos hemos referido en este estudio,
implican que prácticamente la mitad de las familias de los encuestados obtengan sus ingre-
sos solamente de un miembro de la unidad familiar. Casi un tercio de las familias cuenta con
ingresos de dos miembros del núcleo familiar y menos de un 20% con 3 o más miembros que
perciben ingresos.
La media de esos ingresos está aproximadamente en los 2.000 euros, pero encontra-
mos que casi un cuarto de los afectados y familiares apenas ganan menos de 1.200 euros al
mes, lo que puede venir explicado por el ya mencionado coste de oportunidad que representa
el acceso limitado al empleo. La relación entre trabajo del afectado y nivel de ingresos no es
tan relevante. Aunque existe, es pequeña (R = 0,090; sig 0,003), lo que revela que el núcleo del
gasto del afectado suele ser asumido por otros miembros del núcleo familiar.
El nivel de ingresos de las familias se ve influido, aunque no excesivamente, por el tipo
de enfermedad. Por ejemplo, son significativamente menores los niveles de ingresos de las fami-
lias cuyo afectado tiene una enfermedad del sistema nervioso (R = -0,085; sig 0,037) o del apa-
rato locomotor (R = -,101; sig 0,014), pues éstos suelen necesitar de más horas de apoyo por
parte del cuidador principal, de más recursos y ayudas técnicas, así como tienen más limitaciones
para acceder al mercado laboral. Por el contrario, son significativamente mayores los ingresos
de las familias cuyos afectados tienen enfermedades del sistema genitourinario (R = 0,102; sig
0,013), tal vez porque las limitaciones en la actividad de estos afectados son menores, así como
menores los costes de oportunidad que han de afrontar los familiares. Más que el tipo de
enfermedad del afectado, en la generación de ingresos familiares influye la gravedad de dicha
enfermedad. La mayor gravedad de la enfermedad es muy probable que reduzca la posibilidad
de acceder al empleo y, por lo tanto, de disponer de más recursos económicos, tanto para el
afectado como para su familia. Hay una correlación estadísticamente significativa que así, en par-
te, lo demuestra, entre tener crisis agudas relacionadas con la enfermedad y el menor nivel de
ingresos de los afectados y sus familias (R = -,152; sig 0,000).
Existe, además, una correlación importante estadísticamente significativa entre la posi-
ción económica y la pérdida de oportunidades laborales y formativas: son las familias con un
menor nivel de ingresos, lógicamente, las que han sufrido mayores costes de oportunidad
laborales (R = -,147; sig 0,000) y de formación (R = -,105; sig 0,009).
Además de este nivel de ingresos limitado por los costes de oportunidad, tanto de los afec-
tados como de sus familiares, las personas con enfermedades raras y sus familias asumen gas-
tos extraordinarios relacionados exclusivamente con la atención a la enfermedad y que no están
siempre subvencionados por las administraciones públicas. Por lo tanto, la merma del nivel de ingre-
sos de las familias va a implicar mayores costes o, incluso, imposibilidad de acceder a determi-
nados recursos necesarios e indispensables para los afectados. Cuanto mayor es el nivel de
ingresos de las familias, como es lógico, mucho mayor es el porcentaje de gasto que destinan a
la enfermedad (R = ,460; sig 0,000) y menor es la proporción del presupuesto familiar que supo-
ne ese gasto (R = -,128; sig 0,003). Estos datos plantean, cuanto menos, inquietud ante la posibi-
lidad de que aquellas familias que disponen de menos ingresos no puedan acceder a todos los
recursos y servicios de los que necesita el afectado, situándose en una clara posición de desventaja.
106
Según los datos del estudio EurodisCare-3, España es el segundo país Europeo (de los
13 participantes), en el que una mayor proporción de la población ha de costearse los trata-
mientos médicos completamente, y el primero en el que el coste de esos tratamientos se
considera excesivo (más de la mitad de los españoles; uno de cada 3 de los europeos). Según
estos mismos datos, aproximadamente el 70% de la población accede a estos servicios de for-
ma gratuita.
Gráfico 42a: Coste personal de los tratamientos médicos para los pacientes de ER
en Europa
Gráfico 42b: Valoración del coste del tratamiento médico por parte de los pacientes
con ER en Europa
107
Pero además del tratamiento médico, nos encontramos con otros gastos que implican
un porcentaje importante del presupuesto familiar. Debemos distinguir entre estas dos varia-
bles: gasto total en euros relacionado con la enfermedad y porcentaje del presupuesto fami-
liar destinado a la enfermedad, puesto que este último relaciona los gastos en relación al
nivel de ingresos de las familias.
El promedio estimado de los ingresos anuales destinados por las familias a dichos
gastos es del 18,67%. Uno de cada tres dedica más del 20% de sus ingresos a dichos gastos.
El 6,23% llega incluso a dedicar más del 40% de los ingresos familiares anuales.
Gráfico 43: Distribución de la muestra según porcentaje de gasto de los ingresos

anuales de la familia destinados a la atención de la enfermedad
Con los datos procedentes de la encuesta realizada hemos podido constatar que
aquellos con las enfermedades más graves son los que necesitan afrontar mayores gastos rela-
cionados con la enfermedad. Los que necesitan apoyo en más ámbitos de su vida cotidiana
son los que más gastos familiares relacionados con la enfermedad han de afrontar, en porcentaje
del total del gasto (R = ,302; sig 0,000) y en términos absolutos (R = ,240; sig 0,000). Asimis-
mo ocurre con la mayor frecuencia de esos apoyos (R = ,286; sig 0,000) y con otros aspectos
relacionados con la gravedad de la enfermedad, como el sufrir crisis agudas (R = ,153; sig 0,000).
Esos mayores costes también se corresponden con recibir una mayor valoración de su gra-
do de dependencia (R = ,216; sig 0,000).
Asimismo, las familias que más porcentaje del presupuesto familiar destinan a la enfer-
medad, han tenido más costes de oportunidad: pérdida de oportunidades de empleo (R = ,190;
sig 0,000), reducción de su jornada laboral (R = ,156; sig 0,000) o pérdida de oportunidades
de formación (R = 247; sig 0,000). Igualmente, también disponen de menos tiempo libre (R =
231; sig 0,000). Por lo tanto, podemos observar cuál es la secuencia que han de afrontar los
afectados y sus familias. La mayor gravedad del afectado implica una mayor pérdida de opor-
tunidades laborales y formativas en todo su núcleo familiar (como hemos visto en el párrafo
108
anterior), esto a su vez implica menores ingresos y recursos (R = -,152; sig 0,000) y, por lo
tanto, la necesidad de destinar a la enfermedad un mayor porcentaje del presupuesto fami-
liar, que implica una menor renta disponible para acceder a otros recursos.
Diferentes son, por lo tanto, las implicaciones que tiene el gasto en bruto en euros, es
decir, sin relacionarlo con la capacidad adquisitiva familiar. Si el anterior indicador nos da una
idea, como hemos visto, de lo que supone para cada familia el gasto en la enfermedad en rela-
ción con su renta disponible, el gasto en euros nos informa del gasto bruto al que puede lle-
gar una familia para atender adecuadamente a la persona afectada. En términos absolutos, los
costes netos derivados de la enfermedad rara suponen una media de 366 euros por familia
y mes. Casi el 50% destina más de 300 euros mensuales a dichos costes, pero un 6,3% de las
familias afronta gastos superiores a los 1000 euros al mes exclusivamente relacionados con
la enfermedad.
Grafico 44: Distribución de la muestra según gasto mensual destinado a la atención de la

enfermedad
Menos de 100 euros 16,31
Entre 101 y 300 euros 37,43
Más de 1000 euros 6,33
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0
Esta cantidad representa únicamente la suma de los gastos que se asumen mensual-
mente por cuestiones directamente relacionadas con la enfermedad: tratamientos, curas, ins-
trumentos, etc.
El gasto real que realizan las familias en la atención a la enfermedad está directamente
relacionado con la renta disponible: cuanto mayor es el nivel de ingresos de las familias,
mucho mayor es el porcentaje de gasto que destinan a la enfermedad (R = ,460; sig 0,000) y,
sin embargo, menor supone la proporción que ese gasto supone al presupuesto familiar (R
= -,128; sig 0,003). Es por eso que, para completar la cifra de ‘coste real’, habría que añadir al
cálculo la pérdida de oportunidades de empleo o el menor acceso a las oportunidades de for-
mación, etc. para la propia persona y las que le prestan apoyo, esto es, lo que hemos deno-
minado como costes de oportunidad.
Los costes difieren, sin embargo, en relación con el tipo de enfermedad, discapacidad,
las necesidades de apoyo o la gravedad de la misma. (como ya hemos visto). Atendiendo al
tipo de enfermedad, las que implican un mayor gasto en euros son las inmunodeficiencias pri-
marias (R = ,141; sig 0,001) y las del aparato locomotor (R = 0,094; sig 0,035). El gasto es par-
ticularmente algo mayor para algunos tipos de discapacidad frente a otros, como son la dis-
capacidad física (R = ,103; sig 0,019) y la intelectual (R = 0,097; sig 0,027).
109
¿Y cuáles son los recursos que comportan mayor gasto para las familias? El gasto
monetario de las familias en la enfermedad se destina, por este orden, a la adquisición de medi-
camentos y otros productos sanitarios (señalado por el 50,71% de los encuestados), el trata-
miento médico (43,08%), las ayudas técnicas y de ortopedia (30,37%), el transporte adapta-
do (26,69%), la asistencia personal (22,88%) y la adaptación de la vivienda (8,76%). Un 15,68%
destina también parte de ese gasto a otras partidas no especificadas.
Gráfico 45: Distribución de la muestra en función de sus principales partidas de gasto

relacionadas con la enfermedad
Tratamiento médico 43,08
Medicamentos y productos sanitarios 50,71
Ayudas técnicas / ortopedia 30,37
Apoyo o asistencia personal 22,88
Adaptación de vivienda 8,76
Transporte(y adaptación de vehículo ) 26,69
Otras partidas 15,68
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0
Por lo tanto, ante esas necesidades especiales, los afectados y sus familias puede que
tengan dificultades para adquirir los productos, recursos y servicios que necesitan sin expe-
rimentar un menoscabo en su bienestar. La realidad refleja que existen dificultades obvias
para acceder a esos tratamientos, recursos y servicios específicos. Es recurrente en el discurso
de los afectados y sus familias las alusiones a la falta de ayudas públicas para financiar trata-
mientos, servicios profesionales especializados, ayudas técnicas y apoyos personales.
…Si no eres pensionista tienes que pagarlo todo y esto no está concentrado en los
niños discapacitados.
Lo que estamos intentando allí es que los gastos cuando tú te desplazas de una
Comunidad a otra, los gastos de desplazamiento que los abonen.
…pedir a la Administración que nos ayude, que nos aporte dinero para las operacio-
nes. Conozco a una familia de Navarra que se tienen que ir a Barcelona pero le pagan el
trayecto y la estancia a la chica que es a la que van a operar, a los padres nada. Esto es una
cuestión de pensarlo, de meditarlo, porque yo lo paso mal con esa gente que no puede
salir de su tierra porque no tiene los medios.
Si bien los medicamentos pueden ser financiados total o parcialmente en muchos

casos, existe un buen conjunto de elementos complementarios que son necesarios y carecen
110
de financiación. Las familias de menor adquisitivo, como ya hemos mencionado, se ven doble-
mente perjudicadas.
…la medicación no supone gasto, sí existe aportación económica cuando hay que
añadir complementos alimentarios, espesantes, vitaminas, etc.
…los gastos de un mes a otro también son muy variables según las revisiones que
toque y lo que vaya saliendo.
…depende del caso y de si la persona necesita adaptaciones, así como también

depende de la cobertura social de la persona.
…una consulta privada suele costar entre 90 y 300 euros, dependiendo del profesio-
nal (…). Las revisiones para el paciente suelen ser cada dos o tres meses, si va más o
menos bien.
A mayor nivel de ingresos de las familias, más posibilidades tendrá el afectado de

afrontar los gastos que hagan falta para disponer de más recursos y servicios de apoyo. Por
ejemplo, es estadísticamente significativo que, a más renta disponible, hay una mayor fre-
cuencia de apoyos profesionales al afectado (auxiliares de enfermería, empleados de hogar….),
y se consulta más a especialistas médicos privados para buscar un mejor tratamiento de la enfer-
medad (R = ,138; sig 0,001), un diagnóstico alternativo o solucionar cualquier problema de demo-
ra de atención de la sanidad pública.16 Como vimos en relación con la demora diagnóstica, el
mayor nivel de ingresos de la familia del afectado atenuaba las consecuencias de la misma,
particularmente el agravamiento de la enfermedad y los problemas psicológicos.
Por lo tanto, podemos comprobar que existe una relación bidireccional entre tener
una enfermedad rara y el nivel económico: estar afectado por una enfermedad rara supone
un hándicap en la obtención de ingresos del núcleo familiar, al mismo tiempo que la menor
renta disponible supone un menor acceso a los recursos, servicios y atenciones que el afec-
tado necesita. El nivel económico, por lo tanto, puede influir en el estado de salud del afec-
tado.
Es muy probable que en las familias de los afectados que necesiten más apoyos,
encontremos un menor número de personas trabajando, lo que implica menor renta dispo-
nible y, asimismo, mayores dificultades para acceder a los recursos, servicios y productos
que necesita el afectado. Se origina así un círculo vicioso, de tal manera que a mayores nece-
sidades de atención y apoyo, más dificultades para el acceso al mercado laboral, menos ren-
ta disponible y, como es lógico, menores posibilidades de acceder a los apoyos, recursos, pro-
ductos y servicios que necesitan para la atención de la enfermedad, más dificultades para
16
No existe una relación estadísticamente significativa entre satisfacción con la atención sanitaria y el uso de la
sanidad pública o privada, que hagan pensar que ésta última proporciona un mejor tratamiento. De acuerdo con los datos
es más bien un recurso alternativo del que pueden disponer aquellos con más ingresos, que facilita, bien un mayor tra-
tamiento o bien una atención más inmediata y rápida; lo que sí que es constatable es que puede servir para reducir los
niveles de inseguridad y de incertidumbre en las familias en relación con la enfermedad.
111
llevar una vida cotidiana normalizada y más dificultades para adaptar su entorno más inmediato.
Al respecto, Amartya Sen refería dos tipos de limitaciones por motivo de discapacidad (o, en
este caso, de las enfermedades raras discapacitantes). Por un lado, la limitación en la ganan-
cia (“earning handicap”), que se refiere a las limitaciones para poder alcanzar los recursos y
bienes primarios, como por ejemplo, más dificultades para conseguir empleo y menos ingre-
sos por su trabajo (y por ende, menos recursos económicos disponibles). Por otro, la limita-
ción en la conversión (“conversion handicap”), que se refiere a la transformación de los bien-
es primarios (la renta, el salario) en fines (atenciones, recursos y servicios), pues van a nece-
sitar de un mayor número y más especiales recursos (ayudas técnicas o apoyos personales),
para garantizar un bienestar aceptable (Sen, 2004: 3).
De esta manera, cuanto mayor es la necesidad, menores los ingresos y mayores los gas-
tos relacionados con la enfermedad, más fácil que las familias se encuentren en una situación
de exclusión social, menor bienestar emocional y mayor percepción de haber experimenta-
do discriminación, como veremos. ¿Cómo articular la respuesta a estas situaciones espe-
cialmente desfavorables? Ante este tipo de limitaciones, urge la responsabilidad de la socie-
dad, representada principalmente por el Estado y el resto de las instancias públicas, de tal mane-
ra que se garantice el acceso a los recursos económicos y los bienes necesarios para poder
conseguir un bienestar aceptable. Las respuestas para garantizar ese bienestar pueden venir
mediante prestaciones económicas o apoyos a la autonomía para la inserción sociolaboral ple-
na. ¿Cuál puede ser la respuesta más satisfactoria ante ello? No hay una disyuntiva entre uno
u otro tipo de acciones, sino que ambas pueden y han de ser complementarias, tratando de
articular respuestas lo más personalizadas posibles, frente a las necesidades específicas de
los afectados, para conseguir sus ingresos económicos, y para acceder a los recursos espe-
cíficos (bien financiados por el Estado o bien subvencionando su adquisición). De tal mane-
ra que los afectados puedan acceder con las menores dificultades posibles a los recursos nece-
sarios para su atención y su bienestar pleno.
La situación socioeconómica de los padres no puede incapacitar a un niño de por

vida.
Pero no solamente es de radical importancia garantizar y financiar el acceso a los tra-

tamientos, recursos y servicios necesarios, sino que también es necesario que la gestión por
parte de los poderes públicos de esos recursos y ayudas sea lo más ágil y eficiente posible.
Aunque existe un considerable número de medicamentos, tratamientos y otros recursos finan-
ciados por el sector público, existen dificultades en la organización y gestión de las ayudas:
trámites excesivamente largos y complicados y, cuyos requisitos, en ocasiones no son acce-
sibles a algunas personas con enfermedad rara.
…todo lo de los ojos y la boca me lo financio yo, algunas veces más caros, algunas
veces más baratos.
112
La Junta nos da el tanto por ciento, nosotros tenemos familia numerosa y niños con
problemas. Bueno, pues si por ejemplo nos gastamos 80 mil pts, la Junta nos da creo que
40 o 50 mil pesetas
Y yo aquí con lo que tomo me estoy gastando 15 euros al mes. Tengo tarjeta verde y
me cubre mucho, y lo que te decía, a mí el cardiólogo me pide una prueba y en la Seguri-
dad Social no hay problema.
…depende del caso y de si la persona necesita adaptaciones, así como también

depende de la cobertura social de la persona.
Existe la posibilidad de solicitar una ayuda de 800 ; eso sí, debes de quedarte inváli-
do en los meses de Enero o Febrero que es cuando se realiza esta convocatoria de ayudas.
Las ayudas son escasas, todas con multitud de papeleo (a veces repetitivo e innece-
sario); (…) yendo de acá para allá, como “pidiendo limosna” cuando lo que se solicita es un
derecho justo.
Es también destacable el coste económico que supone a aquellos afectados que lo

necesitan (casi un 50% de los afectados en los últimos dos años), tener que desplazarse fuera
de su provincia para recibir tratamiento. Cuando es necesario hacer visitas a centros o especialistas
de referencia dentro de España, pero lejos del domicilio (obligando a estancias, desplazamien-
tos, etc.), desde entornos rurales, u obligando a desplazarse a otra comunidad autónoma, las fami-
lias se ven obligadas a asumir costes suplementarios, que no siempre pueden permitirse y que
no son cubiertos (desplazamiento, alojamiento, etc.). Entre los que necesitan desplazarse, casi
un 17% no ha podido hacerlo por falta de medios económicos. Un 8% de los que necesitan
desplazarse, han de hacerlo al extranjero. En estos casos, el impacto económico para el núcleo
familiar se multiplica considerablemente, máxime si los desplazamientos han de ser frecuentes.
…el coste de la operación para los que vamos a Paris con desplazamiento, aloja-
miento para 3, unos 5.000 …
En el caso de intervenciones quirúrgicas, hay que buscar en ocasiones hospitales

que no son cubiertos por el sistema de seguridad social español.
(…) hacen posible situaciones penosas cercanas a la indigencia (dormir en el coche

durante gran parte del invierno, o en los pasillos del hospital, comer durante semanas un
bocadillo diario…)
Los pacientes de los pueblos gastan en transporte para buscar especialistas en la capital.
113
5.6 Percepción subjetiva de su situación
Como podemos comprobar, las condiciones de vida de los afectados y sus familias no
son las mejores, pero, ¿cómo afectan estas dificultades socioeconómicas a su bienestar emo-
cional? Hemos querido conocer también cómo valoran los afectados su propia situación, aten-
diendo a una serie de dimensiones de interés: económica, laboral, de vivienda, familiar/personal,
de salud, atención a su enfermedad, educativa, acceso a recursos y disfrute de su ocio y tiem-
po libre. La situación en términos generales no es valorada muy positivamente (una media de
2,76 sobre 5), aunque varía en función de las diferentes dimensiones a las que atendamos. De
acuerdo con el Indicador Sintético de Situación (ISS), que agrupa las valoraciones de situación
de la muestra con un recorrido de 0 (situación muy mala) a 5 (situación muy buena), podemos
observar que tan sólo tres dimensiones: vivienda, educación y familia, se encuentran entre 3 y
4, esto es, es considerada más que suficiente. La mayoría de los afectados considera que su
situación en estas tres dimensiones es desde suficiente a muy buena.
Sin embargo, el resto de dimensiones está entre 2 y 3 (entre insuficiente y suficiente).
La situación económica lo más normal es que se valore cerca del suficiente, así como el ocio
y el tiempo libre. Sin embargo, destaca que la situación laboral, la de salud, la atención a la enfer-
medad y el acceso a los recursos públicos son valoradas negativamente (de insuficiente a
muy mala) por más de la mitad de los encuestados, sobre todo las dos últimas. Como vemos,
las dificultades y barreras objetivas que hemos analizado en los apartados anteriores en el pla-
no económico, en el laboral, en la atención a la enfermedad y en el acceso a los recursos, tam-
bién son percibidas y preocupan especialmente a los propios afectados. Por lo general, nive-
les bajos de valoración en cualquiera de estas dimensiones, implican también bajas valoraciones
en todas las demás, lo que nos da una idea de cómo se interrelacionan todos los planos de
la vida social de los afectados y sus familias, desde el sanitario al económico, pasando por el
familiar (relacional), el de vivienda y el educativo.
Gráfico 46: Percepción de situación actual de la población afectada por enfermedades

raras por dimensiones. Indicador sintético de situación (0-5).
Económica 2,59
Laboral 2,27
Vivienda 3,26
Familiar/ personal 3,68
Educativa 3,47
Acceso a 2,46
Salud 2,37
Atención a su 2,23
Ocio y tiempo libre 2,63
0,0 1,0 2,0 3,0 4,0 5,0
Atendamos particularmente a la valoración que realizan los afectados de cada una de

estas situaciones, que por lo general vienen determinadas por las condiciones socioeconó-
micas de los afectados y sus familias, así como por la gravedad de la enfermedad y la menor
o mayor atención recibida.
114
Situación económica
Con respecto a la valoración de la situación económica, debemos destacar que está

estrechamente relacionada con las condiciones objetivas de los afectados. A mayor nivel de
ingresos, mejor se valora la situación económica (R = ,507; sig 0,000)17. Igualmente, peor se valo-
ra la situación económica cuanto mayor sea el porcentaje del gasto destinado a la enferme-
dad en el presupuesto familiar (R = -,253; sig 0,000), aunque no existe esa misma relación con
el gasto en bruto en euros pues, como dijimos, éste está relacionado directamente con la
renta disponible. Igualmente, expresan que es peor su situación los afectados que no traba-
jan (R= ,223; sig 0,000) y aquellos en cuyo entorno familiar se han afrontado más costes de
oportunidad laborales (-,193; sig 0,000) y formativos (-,206; sig 0,000). Por otro lado, es destacable
que los que acuden a asociaciones de discapacidad valoren algo mejor su situación econó-
mica que los que no (R = ,097; sig 0,016).
También está relacionada la valoración de la situación económica con la enfermedad,
su gravedad y desarrollo. Peor valoran su situación económica aquellos con enfermedades más
graves y discapacitantes, para las que necesitan apoyo en más ámbitos de su vida diaria (R =
-,212; sig 0,000), más horas de apoyo al día (R = -,139; sig 0,008) o que sufren crisis agudas por
motivo de su enfermedad (R = -,198; sig 0,000), pues se encuentran con más limitaciones
para obtener sus ingresos y adquirir los recursos que necesitan. Por enfermedad, consideran
algo mejor su situación los afectados por enfermedades hematológicas (R = 0,088; sig 0,030)
y del tejido conectivo (R = 0,086; sig 0,034); algo peor, los afectados por enfermedades del
sistema nervioso (R = -,089; sig 0,029) y otras no agrupables (R = -,126; sig 0,002). Por disca-
pacidad, es percibida peor por los afectados con discapacidades físicas, intelectuales y psi-
quiátricas frente a las discapacidades sensoriales. También consideran peor la situación eco-
nómica los que más han sufrido las consecuencias de la demora diagnóstica: el agravamiento
de su enfermedad (R = -,096; sig 0,018) y la necesidad de atención psicológica (R = -,176; sig
0,000).
Situación laboral
La valoración de la situación laboral también está muy relacionada con esas condi-
ciones objetivas de las que antes hablábamos. A mayor nivel de ingresos en el núcleo fami-
liar, mejor se valora la situación laboral (R = ,383; sig 0,000) y peor lo valoran aquellos cuyo tra-
bajo (o de sus familiares) implica que destinen una mayor parte de la renta familiar disponi-
ble a la enfermedad (R = -,171; sig 0,001). Evidentemente, la percepción de la situación labo-
ral es mucho mejor entre los que sí trabajan que entre los que no (R = ,510; sig 0,000) y peor
entre los que reciben prestaciones no contributivas (R = -,105; sig 0,034), que, como decíamos,
se sienten desplazados del mercado laboral o bien su enfermedad hace casi imposible su acce-
so. Por otro lado, también los que acuden a asociaciones de discapacidad valoran algo mejor
su situación laboral que los que no (R = ,098; sig 0,044) y entre aquellos cuyo entorno fami-
liar sufre costes de oportunidad laborales y/o formativos.
17
El nivel económico no sólo implica una valoración mucho más positiva de la situación económica, sino que,
como veremos, también de la situación general del afectado, en todas y cada una de las áreas de análisis: laboral, vivien-
da, familiar/personal, educativa, acceso a recursos públicos, salud, atención a su enfermedad y ocio y tiempo libre.
115
Esta valoración de la situación laboral, al igual que la económica, vuelve a estar rela-
cionada con las características, gravedad y desarrollo de la enfermedad. La situación se con-
sidera peor cuando se necesita apoyo en más ámbitos de su vida (R = -,286; sig 0,000), cuan-
tas más horas de apoyo necesiten al día (R = -,207; sig 0,001), así como entre aquellos que tie-
nen crisis o fases agudas debido a la enfermedad que afectan a su vida cotidiana (R = -,218;
sig 0,000). Por enfermedad, consideran particularmente desfavorable su situación aquellos con
enfermedades del aparato locomotor (R = -,099; sig 0,044). Por discapacidad, se percibe
peor por los afectados con discapacidades físicas (R = -,179; sig 0,000) y auditivas (R = -,120;
sig 0,013). Los que más han sufrido las consecuencias de la demora diagnóstica suelen expre-
sar particularmente un mayor malestar laboral, ya sea por haber recibido un tratamiento inade-
cuado (R = -,099; sig 0,043), por el agravamiento de su enfermedad (R = -,285; sig 0,018) o la
necesidad de atención psicológica (R = -,195; sig 0,000).
Situación de vivienda
En la valoración de la situación de vivienda incide específicamente el tipo de enfermedad

del afectado. Son particularmente bajas las valoraciones entre los afectados con enfermeda-
des del sistema nervioso (R = -,101; sig 0,013), del aparato locomotor (R = -,099; sig 0,015) e
inmunodeficiencias primarias (R = -,111; Sig 0,007), y cualesquiera enfermedades que gene-
ran discapacidades físicas (R = -,200; sig 0,000), pues éstas afectan especialmente a la movi-
lidad en el entorno. Además de con el tipo de enfermedad, tiene que ver con la gravedad de
la misma, las limitaciones y los tipos de apoyo que requiere. Los que necesitan apoyo en más
ámbitos de la vida diaria valoran peor su situación de vivienda (R = -,179; sig 0,000), particu-
larmente si estos apoyos se necesitan para la vida doméstica (R = -,227; sig 0,000), el autocuidado
(R = -,156; sig 0,000) y la movilidad (R = -,174; sig 0,000), aunque también para la audición (R
= -,079; sig 0,049), pues éstos afectados precisarían de adaptaciones en la vivienda relacionadas,
por ejemplo, con timbres no acústicos. La peor situación de vivienda también está relaciona-
da con el hecho de haber sufrido en mayor medida las consecuencias de la demora diagnóstica
y con el hecho de sufrir crisis o fases agudas por motivo de su enfermedad.
La condición socioeconómica también determina las posibilidades de las familias de
adquirir una vivienda y de adaptarla a las necesidades de los afectados. A mayor capacidad adqui-
sitiva en el núcleo familiar, mejor se valora la situación de vivienda (R = ,273; sig 0,000) pues
es más probable que tengan una vivienda de las suficientes dimensiones y con las adaptaciones
necesarias como para que el afectado pueda desenvolverse con facilidad. Otros indicadores
como el porcentaje del presupuesto familiar destinado a la enfermedad y los costes de opor-
tunidad laborales y formativos nos vienen a confirmar esta relación entre condición socioe-
conómica y valoración de su situación de vivienda. La mayor capacidad adquisitiva implica
también, como vimos, poder disfrutar de más apoyos profesionales en el hogar. Esto hace que
valoren mucho mejor su situación de vivienda aquellos que reciben con mayor frecuencia e
intensidad la atención de profesionales no especializados a domicilio, como auxiliares de
enfermería o empleados de hogar (R = ,111; sig 0,042).
116
Situación personal y relacional (familiar)
La vivencia de la enfermedad rara y las consecuencias socioeconómicas que se derivan

de la misma pueden desencadenar un deterioro de las relaciones familiares y personales del afec-
tado, sometidas a la tensión, el estrés y la incertidumbre de la enfermedad, si bien no existe o
falla la cobertura de los sistemas de protección social (sanitario, educativo, servicios sociales, etc.)
que debería ayudar a extinguir o minimizar estas consecuencias derivadas. Hemos podido ver
a lo largo de todo el informe las graves consecuencias que tiene para el bienestar personal y fami-
liar una atención sociosanitaria inadecuada, la falta de recursos económicos y sociales de apo-
yo, o la discriminación que puedan sufrir en el acceso a los diferentes espacios sociales de par-
ticipación, principalmente el laboral. Sin embargo, la valoración media de esa situación personal
y familiar es la más elevada de entre todas las áreas (3,69), lo que nos indica el poder que pue-
de tener el apoyo y la unidad familiar en la superación de esas situaciones adversas. No obstante,
no podemos dejar de reseñar determinados aspectos de la vivencia de la enfermedad rara que
inciden en que sea más baja la valoración de la situación personal y familiar por parte de algu-
nos afectados. Nos encontramos tanto con circunstancias asociadas a las características y la gra-
vedad de la enfermedad, como con condiciones socioeconómicas objetivas que pueden deri-
varse de la especial vulnerabilidad a la exclusión que pueden experimentar los afectados.
Esta percepción desfavorable de la situación personal nos viene a demostrar el gran
impacto psicológico y social que puede tener la enfermedad y sus dificultades asociadas tan-
to en los afectados como en sus familias. Sin embargo, la atención psicológica por motivo de
enfermedad no está muy generalizada y, como hemos visto, sólo es utilizada por menos de un
cuarto de los encuestados.
Y sobre todo que ellos vean que tú estas previendo el dolor que tienen, porque yo
creo que muchos de los enfermos creen que no les creemos. Están constantemente con el
dolor y creen que no les creemos.
… te viene un daño no sólo porque te duele el físico sino también psicológicamente,

de pesar 50Kg a pesar 90 y que no es una gordura porque tú comas, sino que te has infla-
do y además una gordura bastante extraña, y la gente que no te salude, la ignorancia el
daño que te hace.
No te ponen ayuda psicológica y fueron muchos años de enclaustrarme, de no vivir

en esta vida, de decirle a mi madre que me deje, que no me dé más medicamentos.
…todo mi daño es más casi psicológico que físico,(…) veo que después de todo sin
amigos podría estar, tengo algunos amigos y podría estar, pero a veces no concibo la vida
sin pareja
yo cuando tenía 7 años tenía la impresión de que venía de otro planeta,

117
Parte de los afectados perciben que su situación de dependencia y su perfil de enfer-
mo no común, les produce gran aislamiento social. Este hecho se ve incrementado por el
desconocimiento generalizado que existe sobre dichas enfermedades; a este respecto, los afec-
tados consideran que la divulgación de información sobre sus enfermedades incidiría en una
mayor concienciación social sobre la problemática en general y sobre su situación en parti-
cular. Hemos podido ver que las asociaciones, como grupos de ayuda mutua, en cierta medi-
da pueden amortiguar los efectos psicológicos y emocionales de la enfermedad, aunque se
necesita una respuesta aún más global compleja que implique a toda la sociedad.
Promover más la divulgación e información de las enfermedades raras, porque nos

encontramos aislados hasta que obtenemos el conocimiento de lo que nos pasa. Vamos
perdidos sufriendo, sin poder aceptar y aprender a convivir con nuestra enfermedad.
Situación educativa
La situación educativa, como en cierta medida es lógico, es valorada mejor en función

del mayor grado formativo del afectado y, por ende, entre los que han accedido al mercado
laboral (R = ,203; sig 0,000). Pero existen otros factores en relación con esta valoración, que
tienen que ver con aspectos demográficos, socioeconómicos y características propias de la
enfermedad. En relación con los primeros, destaca particularmente las diferencias por sexo:
la situación educativa es considerada peor por los varones afectados que por las mujeres (R
= -,120: sig 0,005).
La situación educativa también gravita en torno a las condiciones socioeconómicas
objetivas. A mayor nivel de ingresos, mejor se considera la situación educativa (R = ,223; sig
0,000). Por el contrario, a mayor porcentaje de gasto del presupuesto familiar destinado a la
enfermedad, peor valoración de la misma (R = -,164; sig 0,001). También se revela peor por
parte de los afectados cuyas familias han tenido más costes de oportunidad: laborales (R =
-,150; sig 0,000) y de ocio y tiempo libre (R = -,160; sig 0,000), pero sobre todo formativos (R
= -,193; sig 0,000). Al igual que hemos visto con otros ámbitos analizados, las asociaciones
suponen un importante apoyo en esta materia, pues consideran mejor su situación educa-
tiva aquellos que acuden a asociaciones de atención a personas con discapacidad (R = ,089;
sig 0,039).
En relación con la enfermedad, gravedad y características, hay que destacar que es
mejor valorada la situación educativa por los afectados por enfermedades respiratorias (R =
,126; sig 0,004), del tejido conectivo (R = 0,094; sig 0,031) y metabólicas hereditarias (R = ,112;
sig 0,010). Por el contrario, es valorada peor por los afectados por enfermedades del siste-
ma nervioso (R = -,105; sig 0,016), de los sentidos (R = -,126; sig 0,004) y del aparato locomotor
(R = -0,094; sig 0,031). Igualmente, por tipos de discapacidad, es considerada peor la situa-
ción educativa por los afectados con discapacidad intelectual (R = -,141; sig 0,001) y/o dis-
capacidad derivada de algún trastorno psiquiátrico (R = -,085; sig 0,049). La gravedad de la
enfermedad implica una percepción de la situación educativa más negativa: los que más
apoyos necesitan, peor valoran su situación educativa (R = -,250; sig 0,000), especialmente
si estos apoyos están relacionados con algún área de actividad que afecta al aprendizaje. Tam-
118
bién es peor entre los que tienen crisis agudas como consecuencia de su enfermedad (R =
-,120; sig 0,007). Los que como consecuencia de su demora diagnóstica han tenido necesi-
dad de atención psicológica refieren una peor situación educativa (R = -,144; sig 0,001).
Situación en el acceso a recursos públicos
En la valoración de los afectados acerca de su acceso a los recursos públicos (sanitarios,

sociales, etc.) tenemos que aludir nuevamente a las condiciones socioeconómicas objetivas
y a las características y gravedad de la enfermedad de los afectados.
Según las características y gravedad de la enfermedad de los afectados, podemos
observar que por tipo de enfermedad, consideran mejor su situación los afectados por enfer-
medades respiratorias (R = ,146; sig 0,001), óseas constitucionales (R = ,104; sig 0,014) y del
tejido conectivo (R = ,117; sig 0,006). Peor es, en cambio, la situación para los afectados por
enfermedades del sistema nervioso (R = -,141; sig 0,001), inmunodeficiencias primarias (R =
-,127; sig 0,003), y metabólico hereditarias (R = -,138; sig 0,001). Por discapacidad, consideran
que tienen peor acceso aquellos con discapacidad física (R = -,133; sig 0,001). También influ-
ye en esto la gravedad, así como la intensidad y el número de áreas en las que los afectados
necesitan apoyos: peor valoran su situación en el acceso a los recursos públicos los que más
apoyos (R = -,251; sig 0,000) y más horas de apoyo diario necesitan (R = -,157; sig 0,003), así
como aquellos que sufren crisis agudas (R = -,124; sig 0,004). En relación con las conse-
cuencias de la demora diagnóstica, consideran como es lógico peor su acceso los que más
han sufrido dichas consecuencias: recibir tratamiento inadecuado (R = -,102; sig 0,016), el
agravamiento de su enfermedad (R = -,118; sig 0,005) o la necesidad de atención psicológica
(R = -,084; sig 0,049).
El nivel socioeconómico implica también una valoración mucho más positiva de la situa-
ción de acceso a recursos públicos (R = ,243; sig 0,000). Por el contrario, a mayor porcen-
taje de gasto del presupuesto familiar destinado a la enfermedad, más insuficiente se con-
sidera dicho acceso (R = -,247; sig 0,000), probablemente a que éste no da cobertura a
todas las necesidades y costes asociados con la enfermedad. También refieren un peor
acceso aquellos cuidadores que han sufrido mayores costes de oportunidad: pérdida de opor-
tunidades de empleo (R = -,158; sig 0,000), reducción de jornada laboral (R = -,118; sig
0,005), pérdida de oportunidades formativas (R = -,211; sig 0,000) o disposición de menos
tiempo libre (R = -,251; sig 0,000). Vuelve a ser un elemento favorecedor en el acceso a los
recursos el hecho de acudir a asociaciones con discapacidad, tal vez porque éstas orien-
ten y pongan en contacto al afectado con los recursos que necesitan (R = ,099; sig 0,019).
Asimismo, valoran mejor su acceso los que acuden a los especialistas de la sanidad públi-
ca (R = ,129; sig 0,002) y los que cuentan con una mayor frecuencia de apoyo por parte de
profesionales no especializados (R = 155, sig 0,005), aunque ya hemos visto que no son
los que más horas de apoyo necesitan al día.
Situación de salud
La situación de salud de los afectados es valorada discretamente (2,37 sobre 5). Des-
taca que es valorada de manera distinta en función de determinadas variables sociodemográficas
119
como la edad (a mayor edad, peor situación de salud valorada) y el sexo (considerada mejor
por las mujeres que por los hombres).
De acuerdo con las características y gravedad de la enfermedad, sólo es considerada
significativamente mejor por aquellos con síndromes dismórficos (R = ,094; sig 0,021). Es
visiblemente peor valorada por los afectados por enfermedades del sistema nervioso (R = -
,130; sig 0,001), inmunodeficiencias primarias (R = -,081; sig 0,046), enfermedades del aparato
locomotor (R = -,144; sig 0,000) y enfermedades dermatológicas (R = -,101; sig 0,013). Por tipo
de discapacidad, la peor situación de salud es la de los afectados que tienen discapacidad físi-
ca (R = -,242; sig 0,000).
Los que más apoyos necesitan debido a su enfermedad, peor valoran su salud (R = -
,123; sig 0,002), especialmente si necesitan apoyo para la movilidad (R = -,177; sig 0,000), el auto-
cuidado (R = -,086; sig 0,033), la vida doméstica (R = -,281; sig 0,000), los desplazamientos (R
= -,170; sig 0,000) y el ocio y tiempo libre (R = -,084; sig 0,038). Con respecto a la gravedad, es
altamente significativo que los que peor situación de salud refieren, son los que sufren fre-
cuentemente crisis o fases agudas por su enfermedad (R = -,353; sig 0,000).
Como es lógico, mucho peor valoran su salud los que más han sufrido la demora diag-
nóstica (R = -,097; sig 0,004) y sus consecuencias: no haber recibido tratamiento (R = -,144;
sig 0,000), haber recibido tratamiento inadecuado (R = -,145; sig 0,000), agravamiento de su
enfermedad (R = -,306; sig 0,000) o necesidad de atención psicológica (R = -,191; sig 0,000).
De acuerdo al estatus socioeconómico, podemos constatar que el nivel de ingresos impli-
ca una valoración mucho más positiva de la situación de salud (R = ,209; sig 0,000), Por el con-
trario, a mayor porcentaje del presupuesto familiar destinado a la enfermedad, peor valoración
de su situación de salud (R = -,270; sig 0,000). La relación entre la situación de salud y el nivel
económico también se refleja a la hora de haber experimentado mayores costes de oportu-
nidad en el núcleo familiar: reducción de jornada laboral (R = -,088; sig 0,029), pérdida de opor-
tunidades de formación (R = -,101; sig 0,012) y disposición de menos tiempo libre (R = -,161;
sig 0,000). Vuelve a ser significativo, sin embargo, que expresen una situación de salud algo
mejor aquellos que acuden a las asociaciones de personas con discapacidad (R = -,081; sig
0,045). Si reciben prestación económica por su enfermedad, hay una ligera valoración más alta
de la situación de salud (R = 0,099; sig 0,017), sobre todo los que tienen una prestación fami-
liar por hijo a cargo (R = ,138; sig 0,001) y salvo los que tienen una pensión contributiva de inva-
lidez o enfermedad (R = -,109; sig 0,008). Asimismo, manifiestan mejor situación de salud los
que acuden a especialistas de la sanidad pública (R = ,101; sig 0,012).
Situación de atención a su enfermedad
En la valoración que se realiza a la atención recibida por su enfermedad, atendemos

de nuevo a variables sociodemográficas, socioeconómicas y asociadas a la enfermedad.
Demográficamente, podemos advertir que a mayor edad del afectado, éste peor con-
sidera la atención a su enfermedad (R = -,143; sig 0,000), probablemente porque ha sufrido en
mayor medida el desconocimiento médico acerca de las enfermedades raras y la demora
diagnóstica. Como es lógico, consideran que han recibido una peor atención a su enferme-
dad los que más han sufrido la demora diagnóstica (R = -,151; sig. 0,000) y sus consecuencias:
no haber recibido tratamiento (-,181; sig 0,000), haber recibido tratamiento inadecuado (-,106;
sig 0,008), agravamiento de su enfermedad (-,160; sig 0,000) y necesidad de atención psico-
120
lógica (-,171; sig 0,000), y como vimos, a mayor edad más probabilidades existían de haber sufri-
do una mayor demora en la obtención de diagnóstico.
En función de las características de la enfermedad, es estadísticamente significativo que
los que más apoyos necesitan, peor valoran la atención que reciben por su enfermedad (R =
-,139; sig 0,000). Por tipo de enfermedad, los que consideran peor la atención que reciben son
los que tienen enfermedades del sistema nervioso (R = -,160; sig 0,000), de los sentidos (R =
-,114; sig 0,005) y del aparato locomotor (R = -,166; sig 0,000). Sin embargo, es considerada sig-
nificativamente mejor entre los afectados por enfermedades respiratorias (R = ,176; sig 0,000),
cardiacas y vasculares (R = ,122; sig 0,003) y del tejido conectivo (R = ,133; sig 0,001). Por tipo
de discapacidad, los que consideran que peor atención reciben son los afectados con dis-
capacidades físicas (R = -0,098; sig 0,014). En cuanto a la gravedad, destaca la peor valoración
de la atención que reciben entre los que sufren crisis y/o fases agudas por motivo de su
enfermedad (R = -,217; sig 0,000).
El mayor nivel socioeconómico implica una valoración mucho más positiva de la situa-
ción de atención a su enfermedad (R = ,208; sig 0,000). Por el contrario, a mayor porcentaje
de gasto del presupuesto familiar destinado a la enfermedad, peor valoración de la misma (R
= -,185; sig 0,000). Igualmente, se valora peor la atención a la enfermedad entre aquellos cuyo
entorno ha tenido costes de oportunidad: pérdida de oportunidades de empleo (R = -,091; sig
0,022), reducción de jornada (R = -,081; sig 0,044), pérdida de oportunidades formativas (R =
-,100; sig 0,012) y menos tiempo libre (R = -,164; sig 0,000).
Esa valoración de la atención a su enfermedad tiene que ver directamente con el tipo
de recursos y la cobertura pública de la enfermedad de los afectados. De esta manera, es con-
siderablemente mejor la percepción que se tiene de la atención a la enfermedad por quienes
acuden a los especialistas de la sanidad pública (R = ,268; sig 0,000), y cuanto mayor es la cober-
tura de medicamentos por parte de la seguridad social (R = ,087; sig 0,041).
Situación de ocio y tiempo libre
La valoración de los afectados de sus posibilidades de disfrutar del ocio y tiempo libre
(2,63) es, cuanto menos, susceptible de mejora. Igualmente hay importantes diferencias en fun-
ción de las enfermedades raras (sus características y gravedad), así como en función de la con-
dición socioeconómica de los afectados.
De acuerdo con las características y limitaciones específicas de las enfermedades
raras y sus discapacidades asociadas, constatamos diferencias significativas. Por enferme-
dad, peor es la situación de los afectados por enfermedades del sistema nervioso (R = -,107;
sig 0,011), del aparato locomotor (R = -,105; sig 0,013), principalmente por la falta de accesibilidad
y adaptación en los espacios de ocio. Es significativamente mejor la situación los afectados
por enfermedades respiratorias (R = ,125; sig 0,003) y metabólicas hereditarias (R = 0,094; sig
0,026). Existe una correspondencia atendiendo al tipo de discapacidad, pues es considerada
peor la situación en el ocio y tiempo libre por los afectados con discapacidades físicas, (R =
-,201; sig 0,000) y también, pero en menor medida, por las personas con discapacidad inte-
lectual (R = -,097; sig 0,020) y las que tienen discapacidades por trastorno psiquiátrico (R = -
,090; sig 0,030).
De acuerdo a la gravedad y a las limitaciones de los afectados, los datos reflejan que
los afectados que necesitan más apoyos, peor valoran su situación en el ocio y tiempo libre
121
(R = -,322; sig 0,000), así como los que sufren fases o crisis agudas por motivo de su enfer-
medad (R = -,236; sig 0,000). También, si aludimos a la gravedad, tenemos que tener en cuen-
ta que los que más han sufrido algunas de las consecuencias de la demora diagnóstica, como
el agravamiento de su enfermedad (R = -,189; sig 0,000) y la necesidad de atención psicoló-
gica (R = -,195; sig 0,000), peor valoran su situación de ocio y tiempo libre.
La condición socioeconómica implica una valoración mucho más positiva de la situa-
ción de ocio y tiempo libre, tanto si atendemos al nivel de ingresos (R = ,171; 0,000), como al
porcentaje del presupuesto familiar que se necesita destinar para atender a la enfermedad (R
= -,191; sig 0,000). En relación con la actividad económica, mejor consideran su situación de
ocio y tiempo libre los que trabajan (R = ,104; sig 0,015) y, por el contrario, significativamente
peor los inactivos con pensiones no contributivas (R = -,121; sig 0,004). Estos condicionantes
socioeconómicos se reflejan también en el núcleo familiar: los que valoran peor su ocio y
tiempo libre revelan también más costes de oportunidades laborales (R = -,118; sig 0,005),
reducción de jornada laboral (R = -,191; sig 0,000), pérdida de oportunidades formativas (R =
-,179; sig 0,000) o menos tiempo libre (R = -,273; sig 0,000). De nuevo las asociaciones de dis-
capacidad y enfermedades raras, a través de sus actividades de tiempo libre, favorecen una
mejor percepción de la situación de los afectados en esta área, pues éstos valoran significa-
tivamente mejor su ocio y tiempo libre si acuden a asociaciones de discapacidad (R = -,115; sig
0,006).
5.7 Discriminación percibida
Como decíamos, los afectados no perciben muy positivamente su situación. Uno de los
motivos que lo explica es la discriminación que, según consideran, reciben en el entorno
social. El 76,66% de la muestra se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por
motivo de su enfermedad. No obstante, la frecuencia de la discriminación no es demasiado
Gráfico 47: Distribución de la muestra según si se ha sentido alguna vez discriminada

por motivo de su enfermedad rara
122
elevada. El 48,9% se ha sentido solamente alguna vez, el 20,35% a menudo y el 7,41% conti-
nuamente. Menos de un cuarto de los afectados nunca se han sentido discriminados (23,34%)
Los principales ámbitos en los que las personas con enfermedades raras se sienten
discriminadas son, por este orden: en la atención sanitaria (un 32,39% de la muestra lo seña-
la), en el disfrute de su ocio (un 32,11%), en el ámbito educativo (29,84%) y en las actividades
de la vida cotidiana (29,0%). En un 32,25% se menciona la discriminación en el ámbito labo-
ral, ya sea para encontrar un empleo (un 16,83%) o en el propio puesto de trabajo (15,42%).
Por lo tanto, los afectados por enfermedades raras perciben una discriminación en sus inter-
acciones con el entorno social, ya sea en la relación con las instituciones sociales públicas o
privadas (como el sistema sanitario, el educativo o el productivo) o en las relaciones inter-
personales (como en las relaciones laborales, el disfrute del tiempo libre y las actividades de
la vida cotidiana).
Grafico 48: Distribución de la muestra según ámbitos en los que se han podido sentir
discriminados
En la atención sanitaria 32,39
En servicios especializados de apoyo 13,72
En la escuela, colegio, ámbito escolar o formativo 29,84
Para encontrar un empleo 16,83
En el puesto de trabajo 15,42
Transporte y desplazamientos 21,64
Para acceder a edificios/ barreras de diseño 21,64
Para acceder a Medios de comunicación y/o Internet 5,09
Para hacer actividades de ocio, divertirme 32,11
Para participar en actividades culturales y sociales 14,85
Ejercer el voto (derecho de sufragio) 2,55
Para hacer trámites en Admón pública o servicios 13,15
En la vida cotidiana (compra, tareas domésticas, etc.) 29,00
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0
Existen variables que influyen significativamente a la hora de haber recibido, o bien

haber percibido discriminación, que podemos clasificar, nuevamente, en tres dimensiones
principales: variables sociodemográficas, variables relacionadas con la tipología, característi-
cas, gravedad y limitaciones de las enfermedades, así como variables relacionadas con la
condición socioeconómica de los afectados.
En cuanto a las variables sociodemográficas, no hay diferencias significativas de dis-
criminación por edades, salvo en algunos ámbitos como el administrativo, la vida cotidiana o
la atención sanitaria, en la que se han considerado más discriminados los de mayor edad
(que más han sufrido las consecuencias de la demora diagnóstica), También las hay por sexo:
los hombres afirman haberse sentido algo más discriminados que las mujeres (R = ,080; sig
0,044), principalmente en el ámbito formativo, el ocio y el ejercicio del derecho al voto, aun-
que, como hemos visto, no existen necesariamente elementos objetivos que nos indiquen
que la situación de éstos sea peor sino que parece que se trata más una cuestión de percepción.
Con respecto a las variables asociadas a la enfermedad, la discriminación difiere en fun-
ción del tipo de enfermedad rara del afectado. Si bien de todos los tipos de enfermedades se
computa un importante número de casos de discriminación, perciben menos discriminación
123
aquellos afectados por enfermedades respiratorias (R = -,105; sig 0,000) y hematológicas (R
= -,081; sig 0,009). Los que sufren crisis agudas como consecuencia de su enfermedad mani-
fiestan haber sufrido más discriminación (R = ,146; sig 0,000), generalmente por la incom-
prensión del entorno social a estas enfermedades y sus características, como tuvimos opor-
tunidad de ver cuando nos referíamos al ámbito laboral.
Pero casi más importante es la discriminación percibida en función de la gravedad de
la enfermedad y/o de las limitaciones en la actividad por parte de los afectados. Los que
requieren apoyos en más áreas de actividad, son los que se sienten más discriminados por moti-
vo de su enfermedad (R = ,308; sig 0,000)18. Aunque para todas las áreas de apoyo existe una
importante relación con la discriminación, ésta es mayor sobre todo si esos apoyos se nece-
sitan para las interacciones y relaciones personales (R = ,252; sig 0,000) y para la actividad edu-
cativa o laboral (R = ,323; sig 0,000).
La sensación de discriminación también tiene que ver directamente con la relación
experimentada con el sistema de valoración y atención sociosanitaria. Los que consideran
haber recibido una valoración inadecuada de su discapacidad afirman haber sufrido más dis-
criminación (R = -,095; sig 0,046). También se sienten más discriminados si han sufrido las con-
secuencias de la demora diagnóstica19, como no recibir ningún apoyo ni tratamiento (R = 0,096;
sig 0,017), recibir tratamientos inadecuados (R = ,129; sig 0,001), agravamiento de su enfermedad
(R = ,123; sig 0,002), pero sobre todo la necesidad de atención psicológica (R = ,232; sig
0,000).
En la discriminación percibida por motivo de su enfermedad, influye también la
posición económica de los afectados y sus familias. Cuando los ingresos son menores
hay una sensación mayor de discriminación de los afectados (R = -,117; sig 0,005), parti-
cularmente en la atención sanitaria (R = -,131; sig 0,001), en el acceso al empleo (R = -,141;
sig 0,000), en el puesto de trabajo (R = -0,083; sig 0,040) y en la vida cotidiana (R = -0,080;
sig 0,050).20 Esos gastos sobredimensionados implica una percepción de discriminación en
prácticamente todas las áreas analizadas. Además de los ingresos, contribuye a una menor
sensación de discriminación la forma en que el afectado en concreto recibe dichos ingresos.
18
A mayor necesidad de apoyo, se refiere discriminación en la mayoría de los ámbitos de discriminación des-
critos: servicios especializados de apoyo (R = ,160; sig 0,000), en el ámbito educativo (R = ,146; sig 0,000), en transpor-
te y desplazamientos (R = ,314; sig 0,000); para acceder a edificios (R = ,376; sig 0,000), a medios de comunicación (R
=,200; sig 0,000), hacer actividades de ocio (R = ,277; sig 0,000), participar en actividades culturales (R = ,292; sig 0,000),
ejercer el voto (R = ,135; sig 0,000), hacer gestiones en la administración (R = ,216; sig 0,000) y en la vida cotidiana (R =,208;
sig 0,000).
19
Cuanto mayor es la demora diagnóstica experimentada por el afectado, más sienten la discriminación en la
atención sanitaria (R = ,143; sig 0,000) y en los servicios especializados de apoyo (R = 0,080; sig 0,038). Asimismo, más
discriminación percibida para encontrar empleo (R = ,124; sig 0,001) y en el puesto de trabajo (R = ,179; sig 0,000), lo que
puede ser debido a las constantes pruebas en busca de un diagnóstico y a que la falta de un tratamiento adecuado les
ha hecho perder oportunidades de empleo o faltar al trabajo asiduamente, sin que fuera comprendido esto en su lugar
de trabajo.
20
A mayor porcentaje de gasto del presupuesto familiar destinado a la enfermedad, más sensación de dis-
criminación general (R = ,241; sig 0,000).
124
En este sentido, la discriminación es menor si el afectado tiene la oportunidad de acceder
al mercado laboral. Por lo general, perciben más discriminación los que tienen dificultades
o no pueden acceder al mercado laboral: los que no trabajan actualmente se sienten más
discriminados que los que sí que lo hacen (R = -,186; sig 000).
Pero la percepción de discriminación no es individual e intrínseca al propio afectado sino
que se extiende a todo el núcleo familiar al que directamente afecta la vivencia de la enferme-
dad. En este sentido, se sienten más discriminados aquellos cuyos cuidadores que han tenido
más costes de oportunidad debido a la enfermedad: si han perdido oportunidades de empleo
(R = ,323; sig 0,000), reducido su jornada laboral (R = ,323; sig 0,000), perdido oportunidades
de formación (R = ,323; sig 0,000) y/o disponen de menos tiempo libre (R = ,323; sig 0,000)
Evidentemente, también hay una asociación muy fuerte entre el hecho de sentirse dis-
criminado y la valoración de la situación personal, en todas sus dimensiones. Cuanto más
discriminados se sientan los afectados, peor valoran su situación.
Llama la atención que probablemente el sistema con el que más relación tienen las per-
sonas con enfermedades raras, el sanitario, es en el que más se han sentido discriminados.
Como ya hemos visto, el desconocimiento de las enfermedades raras por parte del personal
sanitario, las dificultades para recibir una atención adecuada e inmediata (más de la mitad no
disponen del tratamiento que precisan), hace que un alto número de afectados (un 47,3%) se
sientan insatisfechos con la atención y casi tres cuartas partes hayan sentido que alguna vez
un profesional sanitario les haya tratado de un modo inadecuado. Aunque eso no necesaria-
mente se traduce en discriminación, pues como hemos visto, menos de un tercio de la mues-
tra se ha sentido discriminada en la atención sanitaria.
El que más les perjudica, que es en la atención a su salud y a su calidad de vida,

influyendo ahí no solamente los aspectos propiamente sanitarios, sino los aspectos psicoló-
gicos y los aspectos sociales, las prestaciones, los apoyos.
Que no te tengan dando vueltas de un sitio para otro porque yo llevo un año y pico
muy mal y el médico no me dice nada, es que cree que estoy loco.
Se hacen evidentes determinados elementos de discriminación por motivos de dis-

capacidad, inespecíficos en ocasiones (rechazo, aislamiento, tratamiento inadecuado, menos-
cabo de derechos), y muy concretos en otras, como hemos citado del empleo, la educación,
el disfrute del ocio o la vida cotidiana.
… cambió de instituto por la humillación que sufría en las clases

le empiezan a decir qué pasa tío que parece que te has quemado, ha dejado de ir a
las playas porque ya se ha cansado, porque cuando era más pequeño la gente le miraba
125
En algunas enfermedades que tienen manifestaciones externas poco frecuentes, la
discriminación es particularmente importante en las actividades de la vida cotidiana y en la inter-
acción en el espacio público, como en los lugares de ocio.
A mi todo el mundo se me queda mirando, todo el mundo se ríe, hay críos de 7 u 8

años que delante de los padres se ríen y los padres se lo consienten, y a mí eso antes me
dolía, pero qué pasa, que hay que hacerse fuertes chico, hay que hacerse fuertes y pasar
de estas cosas.
Siguen siendo observados por otras personas, los marginan, los rechazan, los aíslan,
hay muchos que por sus tics no pueden ir al cine o salir a la calle y otros que les plantan
cara a la vida y son valientes.
Hoy en día lo que se valora es lo físico, mi hijo no vale nada porque físicamente es
una mierda. Entonces ese tipo de cuestiones que no afectan a nivel físico pero sí afectan a
nivel psíquico,
Muchos afectados inciden en las dificultades de poder llevar a cabo una vida normal,
no sólo porque los espacios físicos no estén adaptados a las personas con discapacidad,
sino también por las barreras existentes en el acceso al empleo, el acceso a prestaciones
económicas y técnicas, los condicionantes relacionados con la apariencia física en las inter-
acciones sociales, etc.
…tienden al aislamiento social, mantienen contacto con los más próximos, no sue-
len participar en actividades y su punto de referencia es la familia.
Esto puede ser más frecuente para aquellas enfermedades cuyas manifestaciones
repercuten más en aspectos sociales, en las interacciones personales, como en aquellas que
afectan al comportamiento y a la función cognitiva.
Abusan de él porque cuando tiene dinero no sabe lo que es guardar, y se abusa de

él.
Estas situaciones, en algunos casos y para algunas enfermedades, pueden llevar a

situaciones de grave exclusión y gran deterioro de las relaciones sociales.
… hay abandonos familiares, separaciones, y no es difícil ver enfermos (…) viviendo

en la calle, sobre todo en grandes ciudades..
126
Para evitar llegar a situaciones semejantes, es necesario un importante trabajo de sen-
sibilización y visibilización que abarque la mayor parte de los ámbitos del entorno social, más
allá del sistema sanitario: el mundo educativo, el ámbito laboral y empresarial, los espacios de
ocio, etc. Lo que sí que es evidente es que esta labor de sensibilización ha de realizarse des-
de la primera infancia.
Le hacen burlas, bromas, y los colegios pasan y a mí eso no me parece bien porque
yo cuando iba al colegio tenía miedo de que le dijeran algo a mis padres, y ahora no dicen
nada a los padres,
127
6 Movimiento asociativo
Las asociaciones juegan un papel muy importante en la orientación, apoyo y mediación
con las personas con enfermedades raras. Como hemos visto, participar activamente y utili-
zar los recursos y servicios de las asociaciones de atención a afectados por enfermedades raras,
o bien más genéricamente, de personas con discapacidad, está relacionado con mayores
niveles de bienestar percibidos en buena parte de los ámbitos analizados: el económico, el
laboral, el relacional (personal y familiar), el educativo, el acceso a los recursos públicos, la salud
o el ocio y tiempo libre. Asimismo, el mayor uso y participación en las asociaciones, implica
sentirse menos discriminado en el acceso al ocio y el tiempo libre. Por lo tanto, es constata-
ble que las asociaciones de atención especializada y apoyo mutuo favorecen el bienestar
emocional de los afectados por enfermedades raras y son un factor posibilitador de una
mayor inclusión social, aunque aún deben hacer un especial esfuerzo por representar y vin-
cular a aquellos afectados y afectadas cuya situación de exclusión social es mayor, ya sea
por la falta de recursos o por haber recibido una atención inadecuada. Es estadísticamente sig-
nificativo, sin embargo, que participan menos en las asociaciones los afectados inactivos con
pensiones no contributivas (R = -,099; sig 0,011), las cuales suponen unos menores ingresos
económicos que otro tipo de pensiones o que la actividad laboral, así como aquellos que han
sido tratados alguna vez de modo inadecuado a causa de su enfermedad por los profesionales
sanitarios (R = -,148; sig 0,000); en concreto, si han recibido un tratamiento inadecuado como
consecuencia de la demora diagnóstica (R = -,095; sig 0,014).
…en algunos momentos de la enfermedad no sales adelante si no recibes apoyo de

gente igual que tú.
Cuando nos juntamos a primeros de mes, siempre viene alguien nuevo que está
recién diagnosticado, y lo bueno que es dar el ánimo y ver que se puede llevar tiempo con
la enfermedad y estar bien,
Resulta pertinente, por tanto, dedicar un espacio a la situación y necesidades de las aso-
ciaciones, que son para la mayoría de los casos una referencia fundamental para los afecta-
dos y sus familiares. En general, el movimiento asociativo vinculado a enfermedades raras en
España es joven y se está fortaleciendo, como se comprueba por el constante ritmo de cre-
cimiento de la federación de referencia, FEDER, en los últimos años.
En principio no teníamos local y nos juntábamos como un grupo de amigas para

hablar y ver qué se podía hacer, no teníamos conocimiento de absolutamente nada, ni de
cómo se hace una reunión, ni de que había que tener unos libros, fue todo día a día pre-
guntando.
Solicitando al Ayuntamiento que nos hiciera las fotocopias, que nos diera, escribi-
mos cartas a la coca-cola y a todo pidiendo las cosas. Luego el Ayuntamiento sacó una con-
vocatoria de ayudas, nosotros no teníamos ni idea de esto y entonces a otra compañera de
otra asociación le pedimos ayuda para enfocarlo y vagamente haces uno y nada, te dan
cuarenta o cincuenta mil pesetas.
130
Si las organizaciones tienen una característica definitoria por encima de cualquier otra,
es el impacto que representa la condición de baja prevalencia, que hace que las asociaciones
específicas de una determinada enfermedad acojan a un número muy pequeño de socios. El
fortalecimiento de las organizaciones, no sólo estructuralmente, sino desde la organización
y puesta en marcha de actividades, se ve muy mediatizada por esta condición. Sin embargo,
a medida que van asentándose, las asociaciones van creciendo en importancia y son toma-
das en consideración por profesionales, poderes públicos y sociedad civil. Ejercen un papel,
por tanto, de agentes transformadores.
En nuestra asociación hay de 26 síndromes distintos. Hay de tres tipos diferentes de

enfermedades dos casos en cada una de ellas, y del resto de patologías tenemos a un solo
caso en concreto, y además tenemos un caso de una nena que es el único caso en el mun-
do, no hay nadie con esa mutación, no tienen ni nombre.
Nuestra política es entre comillas también cuando viene alguien con un síndrome
puede pertenecer a nuestra asociación pero siempre le buscamos si hay alguna asociación
de esa patología sola, porque puede estar mejor informado, puede ver a otras familias.
Nos llaman de hospitales, el último el de Santander, de Universidades pidiéndonos

colaboración. (…) nos gustaría dar un dinero para apoyar la investigación pero como somos
tantos síndromes y el dinero que hay es limitado, pues se dedica a lo que es la terapia que
es necesario para mejorar la calidad de vida de estos niños.
Se me ocurrió escribir a la Reina, (…) y explicarle una serie de cosas que era lamen-
table que para otras enfermedades hubiera y para esta no. A raíz de ahí tuve una llamada
del que entonces era el Director General de Sanidad, para darnos una entrevista. Ahí le
explicamos nuestras necesidades y le dijimos que no era justo que estos niños, que la
medicación, la educación, y a raíz de insistir, de describir las patologías, de escribir cartas,
de solicitar otras entrevistas se consiguió, se aplicó el Decreto.
6.1 Recursos materiales e infraestructuras
Las infraestructuras de las asociaciones suelen ser escasas e insuficientes. El 35,94%

de las entidades no dispone de local, sólo un 14,06% dispone de un local propio. Cobran pro-
tagonismo los métodos informales de organización, la comunicación rápida y eficaz median-
te las nuevas tecnologías. Con respecto a éstas, prácticamente 3 de cada 4 entidades posee
equipos informáticos y conexión a Internet. En algunos casos de entidades que no poseen local,
los recursos informáticos son cedidos por socios individuales.
131
Gráfico 49: Distribución de entidades en relación con su disponibilidad de local
6.2 Recursos económicos
Es muy relevante conocer la existencia de un número significativo de entidades agru-

padas en torno a FEDER (un 33,85%), que no está recibiendo en la actualidad ningún tipo de
subvención por parte de la administración pública ni a través de entidades de carácter priva-
do, debido principalmente a que son entidades de reciente creación o con un número muy
reducido de miembros, lo que no les permite en muchos casos tener la estructura ni la dedi-
cación suficiente para emprender proyectos demasiado ambiciosos, sino que se circunscri-
ben sobre todo a la información y apoyo mutuo entre socios afectados.
La información disponible sobre recursos económicos nos indica, por tanto, que las Aso-
ciaciones vinculadas a FEDER se encuentran, en general, en estado incipiente. La escasez y
dispersión de personas que comparten el mismo diagnóstico y que se agrupan en las aso-
ciaciones, implican unas limitaciones claras en cuanto a posibilidades de crecimiento por
número de asociados. Todo ello influye en la capacidad y/o las posibilidades de acceder a sub-
venciones por parte de las administraciones públicas, sólo un 66,15% de entidades lo hacen.
Las personas que promueven las asociaciones se encuentran limitadas además por la
propia realidad que les conduce a organizarse. Como hemos visto, muchas enfermedades impli-
can una inversión extraordinaria de tiempo, ya sea como afectado o como familiar de apoyo.
Las tareas vinculadas al impulso de la Asociación, se ven por tanto limitadas por disponibili-
dad de tiempo:
Hasta ahora no hemos presentado ningún proyecto.
… solo he recibido ayuda de una empresa privada y de una Caja de Ahorros (casi a
modo de limosna). No sé si llego tarde o es que no encuentro la vía de acceso a las mis-
mas.
Por estar recién creada la Asociación, todavía no hemos solicitado. Esperamos reci-
bir este año.
132
Se han solicitado varias, pero no cumplimos el número mínimo de socios, al ser una
asociación nueva.
Somos muy pocos y enfermos, nos cuesta movernos.

Si atendemos a los organismos que financian a las entidades, predominan las de la admi-
nistración pública (un 55,45%), principalmente las de las Comunidades Autónomas (1 de cada
4 subvenciones recibidas es autonómica), pero también de la estatal, la provincial y la local. Por
otro lado, también es significativo el número de subvenciones recibidas por medio de las
obras sociales de bancos y cajas de ahorro (un 22,77%). También reciben subvenciones de otras
entidades, como es el caso de fundaciones (4,95%) y empresas (7,92%), en su mayoría labo-
ratorios médicos o empresas de la industria farmacéutica.
Gráfico 50: Distribución de las subvenciones recibidas en función del organismo

que las concede
* Una entidad puede estar situada en más de una categoría de respuesta. Datos por subvenciones, no por entidades
El gran número y diversidad de asociaciones y la escasez de recursos económicos

con los que aspiran a contar, sobre todo por medio de la financiación de la administración públi-
ca, hace que aparezcan situaciones de “competencia” entre entidades por captar recursos públi-
cos.
Una de las cosas que también hay y entre comillas dificulta también esto, es que, las
asociaciones, no todas pensamos igual. A lo mejor, sobre las necesidades, todas pensamos
que es prioritario una cosa, y muchas no vamos a uno, nos vemos como competencia
sobre todo dentro de la Comunidad.
Las entidades suelen tener otras formas de financiación que ayudan a cubrir sus gas-
tos de atención, actividades, difusión, sensibilización y representación. Predominan las que reci-
133
ben financiación por cuotas de socios (un 87,69% de las entidades se autofinancian). También
destacan las donaciones (en casi la mitad de las entidades) y, en menor medida, otras formas
de recaudar fondos como conciertos (en una de cada diez), cenas benéficas (una de cada cin-
co), ferias (una de cada 13) , ventas de productos (una de cada 7) u otras actividades no espe-
cificadas.
Gráfico 51: Otras formas de financiación de las entidades. Distribución porcentual.

Subvenciones 66,15
Conciertos 11,11
Cenas de recaudación de fondos 21,88
Ferias 7,81
Venta de productos 14,29
Donaciones 46,03
Cuotas de socios 87,69
Otros 26,56
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0
* Una entidad puede estar situada en más de una categoría de respuesta.

…tenemos una persona anónima que nos da un ingreso mensual a la Asociación, (…)
hemos cubierto las necesidades de varias familias a través de Caritas, hemos conseguido
más pensiones, hemos conseguido del Ayuntamiento un educador, una persona para que
mueva a los niños en el centro educativo, pequeñas cosas y vamos al día a día, hacemos una
cena benéfica y pedimos objetos para hacer una rifa y nos dan, tenemos un pequeño presti-
gio. Han reconocido nuestra labor y tenemos varios premios.
Es muy costoso, se puede empezar pero como luego dependemos de subvencio-

nes no tenemos un dinero fijo que entra todos los años, las subvenciones te las conceden a
año vencido, entonces pues depende de hasta cuando el cuerpo aguante.
6.3 Recursos humanos: profesionales, voluntarios y socios
El hecho de que gran parte de las entidades sean de creación más o menos reciente
y de que estén formadas por afectados y familiares (teniendo en cuenta la escasa incidencia
de estas enfermedades), así como la escasa financiación obtenida mediante subvenciones u
otras modalidades, hace que presenten una escasa profesionalización. Solamente el 31,7%
de las entidades cuenta con trabajador social y el 26,7% con psicólogo. Con respecto a otras
profesiones, como la de monitores o educadores sociales, su incidencia es prácticamente inexis-
tente.
134
Con respecto a la media de estos trabajadores por entidad, podemos observar cómo
los datos suben un poco con respecto a los porcentajes de profesionales de las entidades, pues-
to que en algunas de las asociaciones se dispone más de un tipo de profesional entre los ya
mencionados: trabajadores sociales (0,42 por entidad), psicólogos (0,32 por entidad), etc. Si
hacemos una suma de las medias de cada tipo de perfil profesional, podemos observar cómo
aproximadamente hay 1,62 profesionales por cada asociación de enfermedades raras. En
muchas ocasiones, los socios ejercen funciones profesionales. La mayoría de entidades con-
sidera que sería necesario disponer de un trabajador social (80% de las entidades así lo con-
sidera), psicólogo (67,69%), asesor jurídico (61,54%) u otros.
… dijimos que alguien se tenía que implicar en todo esto de las subvenciones, de
gestión, y me impliqué yo. Me tocó ir aprendiendo a hacer todo el tema de subvenciones,
no tenemos trabajador social, preferimos hacerlo nosotras y que el dinero se dedique a
terapias para los críos.
Con respecto a otras personas físicas con participación activa en las entidades, hay que
destacar que en el 82,5% de las mismas participa activamente la Junta Directiva, con una
media de 4 miembros activos por entidad. En menos del 50% de las entidades participan
activamente voluntarios y en un 61,7% participan activamente los socios, siendo la media de
los mismos, respectivamente, 3 y 46 por entidad. En este sentido, hay que aclarar que existe
mucha dispersión de los datos de socios por entidad, puesto que hay entidades que cuentan
con más de 400 socios mientras que otras no tienen o apenas tienen representación.
Siempre intentas solucionar todo lo que podamos, pero solo somos 4 en la Junta y
llevamos 9 años y no hay nadie que quiera continuar.
El resto como trabaja no puede. Muchas mamás dicen que bastante tienen con
sacar el niño adelante como para que meterse en, hoy por hoy. Ideas claro que tenemos
ideas de hacer lo que pasa es que a los padres les cuesta mucho implicarse.
6.4 Actividades y servicios
Aunque con diferentes grados de especialidad, las asociaciones de ER que conforman

FEDER desarrollan un amplio abanico de actividades dirigidas tanto a sus socios y familiares
como a la población general. Un 86,15% de las entidades lleva a cabo un servicio de atención
a socios y familiares. Otros servicios dirigidos a los socios que realizan algunas de las entidades
son: encuentros periódicos (en un 57,63% de las entidades), formación (41,27%) grupos de ayu-
da mutua (38,98%) actividades terapéuticas (32,81%), actividades de respiro y ocio y tiempo
libre (32,81%), etc.
135
Gráfico 52: Distribución de entidades en función de las actividades que realizan.
Datos porcentuales
Ocio y tiempo libre 32,81
Grupos de Ayuda Mutua 38,98
Campañas de Sensibilización 57,63
Encuentros anuales 57,63
Participación en ferias 32,79
Terapéuticas 32,81
Culturales 14,06
Difusión en medios 75,38
Atención a socios y familiares 86,15
Formación 41,27
Otras 33,33
0,0 20,0 40,0 60,0 80,0 100,0
* Una entidad puede estar situada en más de una categoría de respuesta.

Algunos de los servicios que se prestan en las entidades son de especial utilidad para
la salud y el bienestar del afectado y/o de su familia. Vista la laguna que representa la estabi-
lización de algunos servicios, como los servicios de rehabilitación públicos, las entidades han
centrado su interés en el desarrollo de un sistema complementario.
Muchos de los servicios a los que accede el enfermo no son proporcionados por el
sistema Sanitario, sino por las asociaciones. Estos servicios hay veces que no existen en la
seguridad Social, o su lista de espera hace muy difícil el acceso en el momento en que se
necesita
Hemos podido tener tres fisios, una psicóloga todo el año y luego eventuales tene-
mos otra psicóloga para los grupos de autoayuda y en el verano hacemos respiro familiar y
ahí tenemos cinco o seis cuidadores.
El fisio del hospital lo ve una vez en el hospital y nosotros atendemos la necesidad

en el domicilio, se hacen visitas programas y los fisios van rotando en las visitas domicilia-
rias y viendo a la gente. Es un trabajo que las asociaciones hacemos porque no cubre el
sistema sanitario.
Pero es imprescindible que para el desarrollo de este tipo de servicios haya una cola-
boración y coordinación con el sistema sanitario.
Algunos profesionales nos han preguntado dónde se hace un test genético para
diagnosticar por ejemplo, la hipertermia en España, y eso sí nos lo han planteado, o dónde
se localiza tal sustancia o tal compuesto para elaborar tal medicamento, nos lo ha pregun-
tado un servicio de farmacia de un hospital grande de Murcia, son dificultades que tienen
los propios profesionales para encontrar ese tipo de especificidades.
136
Desde el primer momento se han tenido en cuenta las enfermedades raras aquí, y la
prueba es que solo hay un registro en España y está en Extremadura desde el año 2004.
Entre las actividades destinadas a la población general, “a la sociedad” destacan sobre

todo las de difusión en medios (un 75,38% de las entidades realizan estas actividades) y las
campañas de sensibilización, que se realizan en un 57,63% de los casos, un número muy sig-
nificativo de entidades.
Algunos se llevaban las manos a la cabeza diciendo que para qué queríamos
nosotros a una periodista, necesitamos más a un terapeuta, más psicólogos, pero para qué
una periodista, y gracias a que tenemos una periodista cada vez se nos conoce más, y los
artículos en prensa son muchísimos, realmente la comunicación es fundamental para una
enfermedad rara, así te das a conocer.
A la hora de valorar las actividades, es importante saber no sólo qué actividades se

desarrollan sino también en qué medida participan los socios y usuarios. Las entidades afir-
man que, por lo general, sus socios participan en las actividades que éstas organizan (un
93,55%), en algunos casos con asiduidad (en el 29,03% de los casos), aunque por lo general
suelen hacerlo de manera esporádica (en un 64,52% de las entidades). El escaso número de
entidades que mencionan que sus socios no participan en las actividades (6,45%) afirman
que esto se debe a la propia problemática asociada a su enfermedad, que les complica la par-
ticipación activa.
Con respecto al 64,52% de entidades que mencionan que sus socios sólo participan
ocasionalmente, señalan igualmente que principalmente se debe a las características y difi-
cultades asociadas a sus enfermedades. Otros aspectos dificultan esta participación, como pue-
de ser la disponibilidad horaria de los asociados, su dispersión geográfica o, en ocasiones, la
escasa motivación.
La distancia geográfica hace que no todos los socios participen.
Por distancia, por condiciones físicas de los afectados, por cansancio y por falta de
motivación.
Nosotros en el hospital en el momento que hay un niño con un diagnostico de ER

hablan a los padres de nuestra asociación, lo único que hay padres que sí quieren y hay
otros que no, que no quieren saber nada, es otra forma de reaccionar y no les podemos
obligar a nada.
Las asociaciones son fundamentales, (…) porque ahí se van a reflejar una serie de
necesidades que (…) ellos cubren, trabajan como coproductores de salud también, cubren,
dan una actividad complementaria al sistema sanitario público que no contemplamos
137
nosotros, que no llegamos pero que ellos sí desarrollan esa labor.
Más allá de la participación en las actividades, es importante conocer cuál es la satis-

facción con las mismas. El 87% de los afectados por enfermedades raras están satisfechos con
los servicios y actividades que ofrecen sus asociaciones. Lo que valoran principalmente es la
divulgación e información sobre la enfermedad que les proporcionan a los socios y que tam-
bién facilitan a la sociedad, y la ayuda emocional que les facilitan como afectados y como
familiares. En el primer caso, los afectados señalan la mejora en la atención e información sobre
su propia enfermedad, así como el contacto con centros médicos e instituciones especializadas.
Proporciona mucha información sobre la enfermedad que desconocía, información

sobre acontecimientos, convenciones, ayuda psicológica y emocional.
Respecto a la ayuda emocional, los afectados no sólo aluden al apoyo psicológico y a

los grupos de ayuda mutua en los que pueden participar “formalmente” en su entidad, sino
también a la importancia de poder tener contacto con otros afectados y familiares en situa-
ción similar, a través de los cuales se crean lazos emocionales esenciales para afrontar las dis-
tintas situaciones. En este sentido las asociaciones constituyen un pilar fundamental tanto
para los afectados como para sus familiares, que se ven en general apoyados, sobre todo a
nivel emocional. Sin embargo, otros afectados son conscientes de la falta de recursos y de apo-
yo institucional a la que muchas asociaciones se enfrentan. En este sentido, aluden al esca-
so margen de maniobra de estas asociaciones.
Todos los que están son enfermos como yo y nos apoyamos mutuamente tanto moral
como psíquicamente, sobre todo hablamos el mismo lenguaje y ye te sientes menos bicho
raro. Hemos conseguido amistades buenas, buenas como familia.
Aunque hacen lo que pueden, no hay recursos para cubrir las necesidades particulares de
cada afectado.
A este problema se le añade también la cuestión de la ubicación de las asociaciones.

En efecto, muchas asociaciones están localizadas en determinados lugares mientras que sus
asociados están dispersos, lo que incrementa en cierta medida la percepción de aislamien-
to de los afectados, puesto que no tienen la posibilidad de establecer una relación más pro-
funda y personal con la asociación
La asociación se encuentra en Sevilla y yo estoy en Granada y no puedo hacer uso de sus

servicios y/o actividades. Estoy muy limitada, sólo hago uso a través del correo electrónico
138
6.5 Colaboración interinstitucional y situación de FEDER
Las asociaciones valoran positivamente la función de la Federación Española de Enfer-

medades Raras (FEDER). Entre los servicios que presta FEDER más conocidos por sus enti-
dades federadas, se encuentran principalmente aquellos que tienen que ver con la transmi-
sión de información y con el asesoramiento, como es el caso del SIO (Servicio de Información
y Orientación), del que hablaremos a continuación.
Los profesionales reconocen positivamente las campañas de promoción y sensibilización
realizadas (‘haz tu parte’, ‘HAZER’, Día mundial, …). Muchos de ellos reconocen relacionarse
con la federación, principalmente a través de su página web y boletín electrónico. Lo mismo
ocurre también con los afectados.
Lo de FEDER considero que es una labor genial porque estás enfermo, vamos para
mí la mía es la más importante, pero notas que lo que nos ocurre es común a todos y que
FEDER puede hacer esa labor.
Las actividades de investigación, acción política y difusión del conocimiento e informa-

ción, así como su impulso unificador de iniciativas tan dispersas, son reconocidas también de
forma positiva. En general, las actividades de FEDER son valoradas positivamente, y las entidades
que reconocen no participar en las mismas atribuyen dicha situación a causas no relacionadas
con la propia Federación: falta de tiempo, de disponibilidad de recursos, cambios organizati-
vos, etc. Sin embargo, las asociaciones también creen que FEDER debería hacer el esfuerzo
para impulsar en el futuro nuevas actividades, proyectos y servicios, como pueden ser:
Promoción de Medicamentos.
Campamentos, vacaciones y turismo accesible.
Divulgación en especialistas sanitarios, profesionales y población general.
Viviendas de acogida para familias en torno a centros y especialistas de referencia.
Mediación y sensibilización ante las administraciones.
Financiación (economía de escala, mediación).
Fomento de la investigación.
Asesoría especializada en el reconocimiento de la discapacidad.
Asesoría en elaboración de Proyectos.
Asesoría jurídica.
Promover documentos y protocolos reconocidos por la administración sanitaria.
Generación de espacios para intercambio de ideas, formación y opiniones.
Un 51,26% de las entidades justifican que estas nuevas iniciativas debería realizarlas
la Federación puesto que el presupuesto en sus respectivas asociaciones es insuficiente. La
mitad de ellas considera que buena parte de dichos servicios o proyectos ha de realizarse como
acción conjunta y coordinada y no como iniciativas individuales de cada entidad. En un menor
número de entidades se consideran también otros motivos, como economizar gastos o por
el hecho de que muchos de estos servicios propuestos son consustanciales a la actividad de
una federación.
139
La mayoría de las entidades consultadas (un 57,78%) participa en los servicios de FEDER.
No obstante, es significativo que 2 de cada 5 entidades no lo estén haciendo, por lo que deberí-
an analizarse detenidamente los motivos por lo que esto ocurre y plantear acciones al respecto.
Las causas por las que estas entidades no participan son ajenas a la propia Federación:
falta de tiempo, de disponibilidad de recursos, cambios organizativos, etc. No obstante, sería
positivo que desde FEDER se redoblaran los esfuerzos para reducir las dificultades de participación
de algunas de las entidades, que generalmente acaecen en aquellas más pequeñas.
Con respecto a la valoración de la información que se envía periódicamente a las entida-
des desde FEDER, la mayoría de las asociaciones federadas consideran que ésta es útil y nove-
dosa (66,15%), aunque también en ocasiones se considera un trabajo extra. De manera quizá
contradictoria, hay un número muy reducido de entidades que consideran que ésta es excesiva
mientras que otro también muy reducido la consideran escasa, cuestión que responde a la pro-
pia idiosincrasia de cada entidad.
Las asociaciones derivan la información que les transmite FEDER a los socios en la mayo-
ría de los casos (en un 80% de las entidades). El pequeño número que señalan que no derivan
la información transmitida por FEDER a sus socios se debe a que no prestan atención directa, a
la escasez de socios, por escasez de medios, a que realizan una selección enviando la informa-
ción sólo a aquellos que consideran que les interesa realmente o a que la información no está adap-
tada a su discapacidad (por ejemplo, a aquellos que son ciegos). En este último caso, se recomienda
que desde FEDER se favorezca que la información esté adaptada para el caso de los asociados
a entidades que, por las características de su discapacidad así lo requieran.
Las entidades proponen posibles mejoras en los vehículos de comunicación que FEDER
utiliza con ellas mismas, destacando sobre todo la realización de reuniones presenciales (plan-
teadas por un 35,38% de las entidades) y de foros (un 40%) y, en menor medida, los comunica-
dos y los correos postales, entre otras mejoras. También se plantea la realización de un mayor núme-
ro de Encuentros de Enfermedades Raras, recibir un contacto más directo y participativo o filtrar
el envío de información para que no sea excesiva.
Por lo general, las asociaciones valoran muy positivamente los materiales que FEDER
facilita a las entidades. La valoración que tienen las asociaciones de la revista Papeles de FEDER,
es muy positiva, así como del Boletín Electrónico. Se valoran satisfactoriamente la presentación
de contenidos, y su formato. Algunos participantes sugieren mayor difusión en formato digital, así
como el tratamiento de contenidos de forma más extensa. También se valora positivamente la pági-
na web, tanto en su formato como en contenidos. Se reclaman también, como ya hemos comen-
tado, espacios en formato ‘foro’ de intercambio de opiniones que favorezcan una mayor fluidez
y rapidez en las comunicaciones.
… está muy bien y orienta a las personas rápidamente. Aunque todavía queda pen-
diente dar respuestas rápidas a los casos que son únicos y no hay otro igual. Se encuentran
aislados y necesitan respuestas y una comunicación fluida.
(El boletín electrónico) es lo mejor de FEDER. Estamos al día de lo que se hace en

cada momento de forma puntual y con un tamaño que te permite dejar lo que estés hacien-
do en ese momento para leer si hay alguna novedad y después continuar sin más. Desde
que estoy recibiendo el boletín electrónico estoy más informada de FEDER que nunca.
140
Otras formas de colaboración institucional
Aparte de formar parte de FEDER, algunas asociaciones participan en otras entidades

de representación, tanto a nivel local y autonómico como a nivel nacional. Y, en menor medi-
da, a nivel europeo e internacional. Hay que destacar, en este sentido, que algo más de un ter-
cio de las entidades pertenece a EURORDIS. Un 23,08% pertenece a COCEMFE. Un 44,62%
de las entidades afirma pertenecer a otras organizaciones no especificadas previamente en
el cuestionario. Otras pertenecen también al CERMI, FEAPS o a la ONCE, según el tipo de dis-
capacidad que implique la enfermedad rara correspondiente.
6.6 El Servicio de Información y Orientación de FEDER
Desde el año 2001, FEDER mantiene activo un Servicio público de Información y Orien-
tación sobre enfermedades raras (SIO), accesible a través de teléfono e Internet y especiali-
zado en información sobre ER.
Aunque este servicio no ha sido diseñado como plataforma de estudio, sus bases de
datos permiten realizar ciertos análisis que ofrecen información útil sobre las necesidades, expec-
tativas, así como algunas características de la situación y necesidades de las personas con ER
y sus familias. Hasta abril de 2008, el SIO ha atendido a un total de 13.767 usuarios diferentes,
que han realizado 15.176 consultas. Como respuesta a estas consultas, se han registrado un
total de 18.895 actuaciones concretas
Gráfico 53: Evolución de actuaciones realizadas por el SIO entre enero de 2003 y
abril de 2008. Total actuaciones.
20000
18000
16000
14000
12000
10000
8000
6000
4000
2000
0
3
7
3
7
4
05
6
03
04
05
06
07
08
03
04
05
06
07
08
l-0
l-0
l-0
l-0
l-0
t-0
t-0
t -0
t-0
t-
e-
e-
e-
r-
e-
e-
r-
r-
r-
e-
r-
r-
ju
ju
ju
ju
ju
oc
oc
oc
oc
oc
ab
ab
ab
ab
ab
ab
en
en
en
en
en
en
Fuente: Elaboración propia a partir de datos del SIO.
El SIO atiende mayoritariamente a usuarios de forma no presencial, ya sea telefónica-

mente (a un 36,78%) o a través de Internet (formularios en web o correo electrónico, abarcando
casi a un 50%). Aproximadamente una de cada cuatro consultas son realizadas por usuarios
que se han dirigido al sistema en más de una ocasión.
141
Prácticamente la mitad de las consultas dirigidas al sistema provienen de cinco Comu-
nidades Autónomas: Madrid, Andalucía, Cataluña, Extremadura y Comunidad Valenciana. Casi
un tercio del total de consultas proviene del extranjero, casi todas ellas de países iberoame-
ricanos.
Gráfico 54: Procedencia de las consultas por CCAA en España y resto de países
con más frecuencia
14,00 13,05
12,18
12,00
9,77
10,00
8,00 7,09 6,79
6,00
4,00 3,56
3,07
2,70 2,57
2,01
1,61 1,52 1,48
2,00 1,11 0,84
0,67 0,57
0,13 0,08
0,00
on
s
ia
a
cia
a
ia
cia
lla
An id
s
s
a
Ca o
ria
rra
n
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ad
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M
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yL
da
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M
an
Na
As
nt
ta
La
Va
m
is
Ca
Ca
M
a
tre
ill
La
Ex
st
a-
Ca
ill
st
Ca
Si atendemos al perfil de las personas que realizan consultas, en base a su relación con
la persona afectada, los familiares realizan casi la mitad de ellas, seguidos por los propios
afectados. Entre ambos realizan casi el 80% de las consultas.
Dada la especial configuración de las bases de datos del SIO, para ofrecer información
útil sobre edad y sexo de las personas sobre las que se realiza la consulta (personas con ER),
debemos distinguir por un lado, las que se realizan sobre personas menores de 18 años, que
prácticamente en su totalidad son realizadas por otras personas en su nombre; en este caso,
más de la mitad de las consultas se refieren a menores de 6 años, en su mayoría mujeres. El
37,53% de las consultas las realiza el propio afectado, un 44,27% los familiares y un 8,23% la
realizan profesionales.
Si atendemos a las consultas realizadas sobre personas mayores de 18 años, ofrece-
mos información exclusivamente sobre aquellas que han sido realizadas por el propio afec-
tado, ya que el método de captación de datos no permite asegurar de forma fiable que la
edad registrada pertenece a la persona que realiza la consulta en vez de la de la persona
afectada a la que se refiere dicha consulta. En el caso de los afectados mayores de 18 años,
por tanto, las consultas se distribuyen de forma más uniforme tanto por criterios de edad
como por sexo, aunque sigue siendo ligeramente mayor el número de mujeres que el de
varones al que se refiere la consulta. Sobre el total de consultas, hay una abrumadora mayo-
ría de ellas realizadas por mujeres (el 71,96%), destacando principalmente para aquellos afec-
142
tados menores de edad. Ante estos datos, podemos afirmar que la atención directa del afec-
tado que se realiza en el seno familiar es principalmente femenina. Como suele ser habitual
para la población en situación de dependencia, las personas que llevan a cabo esa atención
y cuidados informales son mujeres.
Se han registrado consultas sobre un total de 1.414 personas que carecen de diagnóstico,
lo que indica que un 10,27% de la población registrada en el SIO permanecía sin diagnosticar
en el momento de realizar su consulta. Es lógico, por tanto, que casi la mitad de las consul-
tas realizadas se refieran específicamente a la patología; destaca también que más de un
13% de las consultas se destinan a facilitar el contacto con otras personas afectadas.
Gráfico 55: Distribución del tipo de consultas por perfil de usuario.
Allegado
Profesional
Familiar
Afectado
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
patología contacto con enfermos Varios

otros centros de referencia asociaciones
recursos sociales desconocido
En total existe registrada al menos una consulta para 1.402 enfermedades diferentes.
Las enfermedades para las que más consultas se reciben son el síndrome de Arnold Chiari,
la enfermedad de Behçet, la Esclerodermia y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que en
cualquier caso superan apenas el 1% del total de consultas cada una de ellas.
Dado su carácter de servicio de orientación, el abanico de actuaciones que puede
realizar el SIO se limita a medidas de derivación a otros servicios y facilidades para el esta-
blecimiento de contactos. Más de la mitad de las actuaciones realizadas han consistido en deri-
vación a asociaciones o envíos de información.
143
Gráfico 56: Principales patologías por tipo de consulta realizada
Siringomielia
Gilles de la Tourette, Síndrome de
Miastenia Gravis
Exostosis Múltiple
Quiste de Tarlov
Granulomatosis de Wegener
Algoneurodistrofia
Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
Esclerodermia
Behçet, Enfermedad de
Arnold Chiari, Síndrome
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
patología contacto con enfermos centros de referencia asociaciones recursos sociales otros Varios
Gráfico 57: Distribución del tipo de actuaciones por perfil de usuario.
Allegado
Profesional
Familiar
Afectado
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
Derivación/Asignación Derivación asociación FEDER Derivación asociación general

Contacto con afectados Derivación centros Envio de información
Otros
144
Gráfico 58: Distribución del tipo de actuaciones por tipo de consulta realizada.
Otros
Envio de información
Derivación centros
Contacto con afectados
Derivación asociación general
Derivación asociación FEDER
Derivación/Asignación
0% 20% 40% 60% 80% 100%
patología contacto con enfermos centros de referencia otros Varios asociaciones recursos sociales
145
7 Conclusiones
A lo largo de este informe, hemos pretendido ofrecer una idea precisa sobre cuál es
la situación actual de las personas con enfermedades raras y sus familias en España, tanto des-
de el punto de vista sociosanitario, como desde una perspectiva socioeconómica y de bien-
estar, participación e inclusión en la sociedad.
Estos tres ejes diferenciados están intrínsecamente relacionados entre sí y condicio-
nan el desarrollo social y personal del afectado, desde que presenta el primer cuadro de sín-
tomas y signos (en función de la enfermedad y de la persona, varía el momento de la apari-
ción), hasta que consigue recibir un tratamiento sanitario y unos apoyos sociales necesarios
como para llevar una vida lo más normalizada posible en su entornos social (si es que efec-
tivamente lo logra).
Partiendo de los datos presentados, podemos constatar que existe un ciclo vital, a la
par que económico, de las enfermedades raras (la vivencia de la enfermedad por parte de los
afectados y sus familias) en el que se localizan, en mayor o menor medida, procesos de vul-
nerabilidad y exclusión social que pueden variar en función del tipo y la gravedad de la enfer-
medad del afectado, la adecuación y eficacia de la atención sociosanitaria recibida, los recur-
sos socioeconómicos propios del afectado y su familia, los recursos y apoyos sociales (o, por
el contrario, los obstáculos) que reciban del entorno social, así como las habilidades y capa-
cidades personales de afrontamiento de las situaciones.
En el siguiente cuadro, sintetizamos los cuatro vértices fundamentales de este recorrido
cíclico que han de afrontar los afectados y en el que cada fase planteada influye en la siguien-
te (y todas entre sí).
Cuadro 8: El Ciclo Económico (y Vital) de las Enfermedades Raras
148
El primer vértice se relaciona específicamente con la enfermedad rara, como génesis
de este ciclo económico y vital y que varía en función del tipo de enfermedad, características,
limitaciones en la actividad que generan, gravedad, etc., así también, como veremos, por la res-
puesta sociosanitaria que se ofrece desde su detección y diagnóstico hasta su tratamiento.
El segundo vértice tiene que ver con las limitaciones en la generación de ingresos y recur-
sos que devienen fundamentalmente de las dificultades para acceder al mercado laboral de
los afectados, o bien de los costes de oportunidad laborales experimentados por sus cuida-
dores principales. Estas limitaciones, se constatan desde el momento en que el afectado pre-
senta necesidades específicas de apoyo para el desarrollo de su vida social y personal, y se
agudizan o no en función de la respuesta sociosanitaria a la enfermedad, sobre todo en la con-
creción de un diagnóstico y la adecuación del tratamiento, así como en las posibilidades de
recibir apoyos sociales específicos.
El tercer vértice estaría constituido por esos bienes, servicios y recursos sanitarios,
económicos y sociales que van a dar respuesta a la enfermedad, que se encuentran (o no) en
el entorno social y cuya adquisición y uso (si es que esos recursos existen) depende de la capa-
cidad adquisitiva de las familias o bien de la cobertura de los mismos por parte de un siste-
ma de bienestar social público, que garantice que aquellos individuos que, por motivo de su
enfermedad (y las barreras que en el entorno existen para la misma), tienen más dificultades
para generar ingresos (limitaciones en la ganancia), reciban los suficientes apoyos para adqui-
rir los recursos que necesitan para satisfacer sus necesidades (Sen, 2004), en igualdad de opor-
tunidades y sin ser discriminados.
El cuarto vértice pone en relación ese contexto social con el individual- relacional. La
vulnerabilidad social y/o discriminación asociada a las circunstancias descritas coloca a los afec-
tados (máxime si no disponen de los recursos idóneos para satisfacer sus necesidades) en ries-
go de exclusión social, entendida desde un punto de vista objetivo como la imposibilidad de
acceder a los recursos y bienes necesarios para la satisfacción de sus necesidades, pero
que también tiene implicaciones subjetivas, pues el impacto de esa exclusión de los bienes
y recursos, afecta al bienestar emocional de los afectados, en mayor o menor medida, depen-
diendo de las habilidades psicológicas y capacidades personales para afrontar situaciones des-
favorables, así como de los apoyos individuales (círculo familiar, básicamente) o del entorno
(asociaciones, grupos de ayuda mutua, terapia psicológica) de los que puedan disponer.
Por último, encontramos otras dos variables que afectan a todo el proceso: el desco-
nocimiento y la incomprensión. Afectan a todo el proceso, ya que son un hecho práctica-
mente desconocido por la sociedad, pero también por los propios profesionales médicos,
dada la baja incidencia de estas enfermedades. En primer lugar, influyen en el afectado y su
familia, desde que aparecen los primeros síntomas desconocidos de la enfermedad, que no
se asemejan a ninguna enfermedad común. Ese desconocimiento persiste y se amplía en el
momento en que los profesionales médicos de referencia en ese momento no conocen el diag-
nóstico de la enfermedad y, en el caso de que lo conozcan, ésta puede carecer de un trata-
miento adecuado y eficaz.
El desconocimiento y la incomprensión también aparecen en los espacios sociales
en los que interacciona el afectado y su familia, siendo especialmente importante en el con-
texto educativo y, sobre todo, en el laboral. El desconocimiento de enfermedades extrañas y
complejas y la incomprensión ante manifestaciones de las mismas (como pueden ser las cri-
sis agudas), dificulta tanto el acceso al mercado laboral, como la permanencia e integración
149
en el mismo, pues es probable que el entorno laboral (representado por empresarios, jefes
y compañeros de trabajo) se haga hostil a las necesidades de apoyos y situaciones extraor-
dinarias (bajas laborales, permisos para asistencia a médicos, etc.) de estos trabajadores (ya
sean afectados o familiares). Y, como última consecuencia, el desconocimiento y la incom-
prensión de la sociedad en la que se inserta el afectado y su familia consolida la exclusión social
y favorece el malestar emocional de los afectados, que se ven rechazados por ser distintos y
requerir de apoyos específicos.
Este proceso es cíclico, en tanto que se repite constantemente e interconecta unas áre-
as con las otras, de tal manera que repercuten entre sí (por ejemplo, la falta de recursos para
satisfacer las necesidades, repercute en la gravedad de la enfermedad y en el bienestar emo-
cional, lo que repercute a su vez en las posibilidades de los afectados y sus familias de acce-
der al empleo y generar ingresos)21. Sin embargo, existen elementos para el optimismo, repre-
sentados por los avances médicos (en la detección, el diagnóstico y el tratamiento), pero tam-
bién por los avances en nuestro sistema de bienestar social, que genera nuevos recursos
para satisfacer necesidades. También es constatable el poder que tiene el apoyo informal, repre-
sentado por el tercer sector (las asociaciones como grupos de ayuda mutua) y el núcleo fami-
liar y relacional más directo del afectado. Repasemos, pues, esos avances médicos y socia-
les que han posibilitado la importante mejora de la situación de los afectados por enferme-
dades raras.
Atención sociosanitaria
En general, el proceso diagnóstico al que se han enfrentado la mayoría de las perso-

nas entrevistadas presenta claros signos de ineficacia, en primer lugar por ser un proceso exce-
sivamente largo, muchas veces no certero y en ocasiones en un ambiente que el propio enfer-
mo percibe como inadecuado por el trato que recibe. Pero esa ineficacia se va reduciendo con-
forme nos acercamos a la época actual. En este sentido, hay que tener en cuenta que hay un
grupo de enfermedades (principalmente las hematológicas, cardíacas y vasculares, endocri-
nas y los síndromes dismórficos) cuya situación en este ámbito ha mejorado satisfactoria-
mente y que la demora diagnóstica se ha reducido considerablemente en los últimos años para
los afectados más noveles. La tendencia es que esa demora diagnóstica siga reduciéndose
progresivamente en un futuro, a medida que los conocimientos, los métodos de detección y
diagnóstico y las estructuras de atención sociosanitaria (para ello, podrán tener un impor-
tante papel los Centros de Referencia), sigan mejorando.
Como también hemos visto, más allá del diagnóstico y el tratamiento, la calidad de la
atención sanitaria también depende de la calidad del trato entre el médico y el paciente. La
relación entre el ciudadano usuario de servicios y el sistema de atención a la salud se crista-
liza en un escenario muy concreto: a ambos lados de la mesa del médico. En este contexto
entra en juego de manera concentrada un abanico de sentimientos y expectativas que siem-
pre se acaban relacionando con el trato humano. Entre paciente y profesional se establece una
relación dialéctica muchas veces condicionada por la experiencia previa vivida por los pri-
21
Como hemos visto a lo largo del informe, el nivel económico influye de una manera muy importante en el
desarrollo de la enfermedad, la respuesta sociosanitaria y en la percepción subjetiva de la situación personal de los
afectados y sus familias.
150
meros, el desconocimiento común entre los segundos y la desorientación de todos. La infor-
mación, la sensibilización, la coordinación y el establecimiento de protocolos (aunque sea
por grandes grupos de enfermedades) pueden reducir las situaciones de estrés y conflicto y
facilitar la comprensión tanto de unos como de otros. Asimismo, una mayor dotación de recur-
sos profesionales (en este y en otros ámbitos) permitiría que la relación médico-paciente
estuviera dotada de más tiempo, más tranquilidad y más frecuencia, como para garantizar
una profundidad y sencillez en la comunicación que en todas las enfermedades, pero más en
estas poco comunes, es del todo necesaria. Como hemos visto, la transmisión de la infor-
mación fracasa en muchas ocasiones, lo que genera efectos secundarios graves: acceso a fuen-
tes de información no oficial de dudosa utilidad, desorientación y desafección hacia el siste-
ma sanitario, así como dificultades extraordinarias para el profesional de la salud.
Del lado del tratamiento, se han constatado dificultades específicas para acceder a la
totalidad de productos que se precisan para seguir un tratamiento adecuado de la enferme-
dad, con lo que buena parte de la población afectada consigue acceder a parte, pero no a la
totalidad de lo prescrito en cada caso. Se evidencian además dificultades específicas para acce-
der a productos más allá del sistema sanitario: medicamentos huérfanos, importados o de uso
no oficializado aunque permitido (compasivos). Estas dificultades crecerán de forma directa-
mente proporcional a la gravedad de la enfermedad, a la escasez de información sobre sus
síntomas y tratamiento, así como a su más baja prevalencia. La existencia o no de estos medi-
camentos en muchas ocasiones depende, por encima de cualquier otro factor, de los desig-
nios de la industria farmacéutica, que suele producir y comercializar los mismos bajo criterios
de estricta rentabilidad económica. En este sentido, se debería garantizar la accesibilidad de
estos productos a los afectados, mediante la regulación normativa así como por medio de la
cobertura por parte de la sanidad pública de estos productos,
Los tratamientos disponibles para la población con enfermedades raras, presentan
un tipo de respuesta excesivamente orientado hacia los síntomas. Ello, si bien es resultado de
la ausencia de tratamientos eficaces para la eliminación de la enfermedad, también se rela-
ciona con el ofrecimiento de respuestas parciales en un contexto de desconocimiento sobre
su existencia, descoordinación entre especialistas o la simple necesidad de dar una respuesta
a cada necesidad de forma independiente.
Además de la ausencia de un sistema fiable de recursos de referencia adecuados
(que mediante la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
se está intentando articular), se detectan problemas de descoordinación entre diferentes ser-
vicios (sanitarios, sociales, educativos, etc.), así como de mecanismos de control de la infor-
mación que eviten la repetición continua de pruebas, explicaciones, tratamientos y otras actua-
ciones. En este sentido la reclamación más evidente parece ser la necesidad de mayor espe-
cialización de determinados servicios o profesionales clave. Es necesario, en este ámbito,
avanzar en criterios objetivos de planificación de los servicios y actividades, basando el trabajo
en la exigencia a estas instituciones de un análisis riguroso de la demanda que expresan fami-
lias y afectados.
Las peculiares características de dispersión de casos influyen en el acceso a los recur-
sos, generalmente servicios lejanos al lugar de residencia. Este acceso se complica no sólo
por cuestiones relacionadas con el propio desplazamiento sino con problemas burocráticos
sobre todo entre ámbitos de gestión de los sistemas sanitarios (comunidades autónomas,
en general). La dispersión de casos determina a su vez la estructura y desarrollo de las orga-
151
nizaciones de afectados y familiares y en la consolidación y funcionamiento del movimiento
asociativo, como veremos.
La relación entre enfermedad (discapacidad) y condición socioeconómica
Las personas con enfermedades raras presentan necesidades de apoyo muy varia-
bles tanto en áreas de actividad para las que las precisan, como en la frecuencia e intensidad
de dichos apoyos. Como hemos visto, estas limitaciones en la actividad van a condicionar la
situación de salud y socioeconómica de los afectados, por lo que se requieren medidas que
garanticen esos apoyos necesarios por motivo de su discapacidad (y, en algunos casos, por
su “situación de dependencia”), las cuales precisan primero del reconocimiento de la misma.
En general, está mucho más generalizado el reconocimiento por discapacidad que por situa-
ción de dependencia, cuestión que parece lógica teniendo en cuenta el nivel de desarrollo de
ambos sistemas; el acceso a ellos resulta fundamental para tener oportunidades de apoyo des-
de los servicios públicos, sobre todo entre aquellos que tienen menos ingresos como para poder
proveérselos en el mercado. Más allá de estos, parece que las ayudas técnicas están más
generalizadas que la asistencia personal, que sigue siendo una labor extensamente asumida
por las familias y en concreto por las mujeres. Independientemente de los apoyos disponibles,
las familias se ven sometidas a importantes costes (económicos y de oportunidad) como con-
secuencia de las necesidades de atención y apoyo que asumen que, como dijimos, van a
reducir su capacidad monetaria para adquirir los recursos para satisfacer sus necesidades en
igualdad de condiciones que el resto de los ciudadanos.
Se ha de plantear en el futuro cómo valorar la dependencia en determinadas enfer-
medades raras en las que no se visibilizan con nitidez las dificultades, que actualmente pue-
den suponer valoraciones inadecuadas, igual que en la valoración de la discapacidad. Deter-
minadas enfermedades no presentan ningún síntoma ni rasgo visible, incluso para pruebas no
especializadas, lo que repercute negativamente a lo largo de muchos momentos de la vida de
las personas (debido al desconocimiento y la incomprensión): la relación con la familia y el ámbi-
to laboral entre los más destacados, sobre todo si estas enfermedades se acompañan de cri-
sis o fases agudas.
Con respecto a la población afectada en edad escolar y su relación con el sistema
educativo, se observan aún grandes posibilidades de mejora. No se han generalizado apoyos
y adaptaciones específicas en la escuela y más de la mitad de la población escolarizada no
tiene cubiertas adecuadamente las ayudas que precisa, mediante apoyos en la escuela ordi-
naria o a través de centros de educación especial. Cabe destacar que, especialmente en el ámbi-
to escolar, la mejora no pasa tanto por la generación de nuevos recursos como por un apro-
vechamiento eficiente de los que el sistema prevé para la población con necesidades educativas
especiales, así como por la sensibilización de profesorado y alumnado acerca de las necesi-
dades específicas de los alumnos afectados por enfermedades raras (y otras discapacidades).
En el ámbito laboral, el problema radica especialmente en la inactividad obligada de los
afectados más que en los bajos niveles de ocupación entre los que efectivamente se consi-
deran activos laboralmente hablando. Es llamativamente baja la tasa de actividad para la pobla-
ción en edad de trabajar, en ocasiones como efecto de unas no bien atendidas necesidades
de adaptación de los puestos o flexibilización de las condiciones laborales: jornada, ubicación
del puesto, conciliación de la vida laboral con las necesidades de tratamiento, etc. Como
152
hemos visto, la inactividad laboral, más que ser un hecho, es un proceso al que se ven abo-
cados muchos de los afectados por la falta de apoyos, de adaptación del puesto de trabajo y
de la incomprensión del sistema productivo hacia los trabajadores que son “diferentes”. Las
(pocas) personas con enfermedades raras que trabajan, por el contrario, lo hacen en una
situación de estabilidad laboral correcta y no destacan las altas tasas de desempleo (en rela-
ción con el resto de la población).
Pero es imprescindible también analizar la relación con la actividad laboral no sólo del
afectado, sino de su núcleo familiar: la familia del afectado encuentra limitaciones añadidas
en el terreno laboral, sobre todo los que prestan asistencia personal a la persona con enfer-
medad rara en el hogar como cuidadores principales, que según el tipo y la gravedad de la enfer-
medad, revelan costes de oportunidad laborales que van desde la reducción de la jornada labo-
ral a la imposibilidad de continuar trabajando. Igualmente, se observan otros costes de opor-
tunidad a nivel formativo, así como en cuanto a las posibilidades de disfrute del ocio y tiem-
po libre. Todo ello, va a afectar directamente a su nivel de ingresos y a su capacidad para
adquirir los servicios y recursos que necesitan.
Las personas con enfermedades raras y quienes conviven con ellas en el hogar sufren
restricciones económicas directamente relacionadas con la atención deficiente de sus nece-
sidades de apoyo y la insuficiente cobertura pública de los recursos que necesitan. Se ha
constatado una menor capacidad para generar ingresos así como obligación de asumir más
costes que la población general, tanto más graves cuanto mayores son las necesidades de apo-
yo. Como hemos observado, esto repercute negativamente en sus niveles de integración, tan-
to real como percibida, existiendo una gran mayoría de población afectada que se ha senti-
do discriminada en diferentes ámbitos de la vida social y cuya valoración subjetiva de su situa-
ción personal es bastante baja, tanto más cuanto peores son las condiciones socioeconómi-
cas en las que viven.
Esos niveles de malestar y desigualdad pueden reducirse mediante una adecuada
cobertura del sistema de bienestar público y/o bien amortiguarse mediante las redes de apo-
yo informales, circunscritas al entorno personal, pero también (aunque en menor medida al
tratarse de un movimiento incipiente) al entorno asociativo. La información obtenida permite
afirmar que las personas con enfermedades raras y sus familias cuentan con redes de apo-
yo muy limitadas y circunscritas habitualmente a personas de su entorno personal.
Las familias sufren consecuencias graves en su bienestar emocional, en su capaci-
dad para mantener vínculos y relaciones sociales y en sus oportunidades para mantener una
vida laboral activa. La aparición de la enfermedad en un hogar puede suponer un alto impac-
to emocional para la persona con enfermedad rara y su entorno más íntimo. El aislamiento social
puede llegar hasta la familia extensa, y las relaciones sociales se ven afectadas. Los senti-
mientos de frustración hacia las personas y las instituciones son generalizados, sobre todo en
personas con grandes necesidades de apoyo no cubiertas o con dificultades para acceder a
diagnóstico y tratamiento adecuado. Son personas, por ejemplo, frecuentemente sometidas
a periodos largos de falta de sueño, obligadas a generar conocimiento técnico sobre espe-
cialidades complejas (genética, biología, medicina), renunciar a logros personales, uso del
tiempo libre, etc. Como hemos podido comprobar, la pertenencia a las asociaciones de aten-
ción y apoyo a afectados por enfermedades raras o, más genéricamente, a personas con dis-
capacidad, mejora los niveles de bienestar subjetivo de los afectados, independientemente de
la condición socioeconómica de los mismos, pues sirven de ayuda mutua y apoyo psicológi-
153
co entre afectados con problemas similares, que les ayudan a afrontar situaciones análogas
en diferentes escenarios sociales: la atención sanitaria, el apoyo social, la inserción laboral y
educativa, etc.
Según familias y profesionales, las entidades especializadas en la atención a personas
con enfermedades raras (básicamente asociaciones de afectados, familias y también recur-
sos públicos) constituyen un punto de apoyo muy bien valorado. Aún así, resulta evidente que
la población con enfermedades raras y sus familias forman un colectivo, como decíamos, en
situación de vulnerabilidad, por lo general con grandes necesidades de apoyo en todos los ámbi-
tos de la vida. El fortalecimiento de las asociaciones y las macro-estructuras que las agrupan
(federaciones regionales, estatales y supranacionales) suponen un incremento en recursos úti-
les para las personas con enfermedades y sus familias (información, contacto con otros afec-
tados, coordinación, sensibilización y apoyo), así como un recurso poderoso para hacer valer
sus derechos y reivindicar ante los poderes públicos que se garanticen unos niveles dignos
de atención sociosanitaria e inclusión social.
Las iniciativas de información, sensibilización y coordinación de servicios, junto con las
mejoras en investigación generan grandes posibilidades de mejora que las personas perciben
con optimismo. La articulación de esfuerzos, autonómicos, nacionales e internacionales, públi-
cos y privados, de profesionales y de afectados y familiares, es la herramienta más poderosa
y eficaz que se puede emplear para empezar a mejorar la situación sanitaria de los afectados
y sus familias y garantizar su inclusión y no discriminación en la sociedad. Este es el camino
que se ha tomado en los últimos años y, como los datos de este estudio demuestran, está obte-
niendo unos resultados (si bien aún incipientes) claramente favorables. Sigamos, por lo tan-
to, recorriendo juntos este camino.
154
8 Recomendaciones
1 Avanzar en la detección y tratamiento precoz como mecanismo de prevención, para
reducir la posibilidad de consecuencias graves que resultan evitables en el corto plazo.
En este ámbito es fundamental la unificación de las pruebas genéticas entre diferentes
comunidades, cuyo catálogo ha de ser revisado periódicamente.
2 Facilitar el acceso a los recursos especializados. Una vez que las familias identifican
servicios o profesionales realmente capacitados para intervenir en el diagnóstico y tra-
tamiento de las personas con enfermedades raras, encuentran múltiples dificultades
para acceder a ellos. Estas dificultades se relacionan con la dispersión geográfica y las
trabas burocráticas principalmente, por lo que resulta necesario desmontar las barreras
administrativas, sobre todo entre Comunidades Autónomas, para la atención a personas
ajenas al sistema regional de salud. En el medio rural, las dificultades de acceso a recur-
sos (sobre todo especializados) se incrementan.
3 Mejorar el registro e intercambio de información entre personas afectadas y profesio-

nales. Las personas con enfermedades raras y sus familias precisan sistemas de control
de la información válidos y reconocibles entre diferentes especialistas, de forma que no
tengan que ‘empezar de cero’ cuando acuden a un nuevo servicio o se produce un
cambio del profesional que les atiende. De igual manera, es preciso incorporar la infor-
mación que las familias cuidadoras disponen sobre su experiencia en la relación y apo-
yo al afectado, así como poner a su disposición la información contenida en la historia
clínica.
4 Ampliar la cobertura de los tratamientos. La atención a una persona con enfermedad rara
puede requerir la aplicación de muchos recursos, más allá de los farmacológicos. Inde-
pendientemente de si los medicamentos son financiados total o parcialmente (lo cual
suponen un coste muy alto para muchas familias), el tratamiento adecuado a muchas per-
sonas requiere la adquisición de otros materiales, servicios y recursos que no están
financiados, por lo que se hace necesario contemplar el reembolso de los mismos. Para
ello, es indispensable una regulación normativa que garantice el acceso como derecho
fundamental, así como medidas eficaces para que esa cobertura se haga efectiva.
5 Incorporar criterios de especificidad en el diseño de los servicios de apoyo. Determinadas

características de las enfermedades raras implican necesidades o servicios de apoyo muy
concretos que, aunque existen, en ocasiones no se puede acceder por cuestiones for-
males de diseño de los servicios o no contemplar limitaciones en la actividad muy espe-
cíficas de algunas enfermedades raras. Resulta recomendable flexibilizar y adaptar estos
mecanismos, por ejemplo en los servicios de valoración de la discapacidad o de la inca-
pacidad laboral.
6 Atención integral en educación, con los apoyos necesarios dentro y fuera del entorno
escolar. Las personas con enfermedades raras precisan de una adaptación de los recur-
sos educativos que les permitan acceder a estos servicios en igualdad de oportunida-
des. Las adaptaciones precisas para su escolarización trascienden en muchos casos de
las meramente curriculares: eliminación de barreras, disposición de profesionales de apo-
156
yo, adaptación de horarios y exámenes. Asimismo, debería extenderse la aplicación de
los apoyos al ámbito doméstico, para favorecer el mejor seguimiento de los cursos
escolares.
7 Incorporar la perspectiva de género en el apoyo a los afectados y afectadas por enfer-

medades raras. La principal carga de atención a personas con enfermedades raras muy
dependientes recae sobre las mujeres, que ven así perjudicadas sus posibilidades de
desarrollo personal, social y laboral. Un diseño adecuado de los mecanismos de apoyo
en el ámbito familiar, así como de los recursos sociales destinados a ello, deben con-
templar actuaciones destinadas a cambiar esta realidad.
8 Mejorar la información sobre el Sistema de Atención a la Dependencia. Los servicios de

apoyo a personas en situación de dependencia que prevé la Ley 39/2006 pueden ser
de gran utilidad para las personas con enfermedades raras y sus familias, como hemos
visto, por lo que resulta pertinente realizar actividades de información sobre los meca-
nismos de la Ley y los requisitos y trámites necesarios para acceder a sus servicios,
principalmente de ayuda domiciliaria, así como agilizar los procesos de tramitación de
la prestación, sobre todo los que van desde la valoración de la situación de dependen-
cia a la recepción de un servicio o prestación.
9 Identificar servicios, centros y profesionales de referencia: Las enfermedades raras en

general son problemas complejos, de difícil solución desde recursos de atención gene-
ral y primaria. A su vez el aislamiento y dispersión de los recursos especializados en
estas enfermedades perjudica la adquisición de un diagnóstico adecuado. Es perti-
nente, por tanto, establecer una red de recursos y profesionales especializados, que
cuente con la difusión adecuada entre los Servicios Sanitarios, Educativos, Sociales y Jurí-
dicos, y que posibiliten una cobertura garantizada y eficaz en todo el Estado.
10 Establecer pautas protocolizadas y sistemáticas de coordinación entre sistemas y ser -

vicios para la actuación con las enfermedades raras: Esta necesidad aparece en todos
los sectores, ya sea para resolver un problema sanitario, educativo o social. Es necesa-
rio, en consecuencia, invertir esfuerzo en mejorar los sistemas de transmisión de infor-
mación entre instituciones (expedientes, tratamientos, necesidades, etc.) y desarrollar pro-
tocolos de actuación en cada uno de los sistemas donde potencialmente es posible
recibir demandas de atención a personas con enfermedades raras o sus familias. Si
bien, como hemos visto, es imposible hacerlo específicamente por cada enfermedad,
sería importante el diseño de procedimientos estandarizados para enfermedades raras
que compartan signos y síntomas comunes. Para ello, una buena clasificación por gru-
pos de enfermedad puede ser la realizada en el Informe del Senado (2007) y que se ha
utilizado en este estudio, aún admitiendo que hay enfermedades que pueden estar
indistintamente en dos o más grupos al mismo tiempo.
11 Reforzar los servicios de apoyo psicológico y emocional a las personas cuidadoras:

Para todas las familias en cuyo seno aparece la condición de discapacidad, se presen-
ta un duro e inesperado reto que afrontar, especialmente en las familias de personas con
157
enfermedades raras, en las que se une el mayor desconocimiento e incomprensión.
Parece pertinente promover, desde servicios especializados, la puesta en marcha de
programas sistemáticos y evaluables de intervención y asesoramiento psicológico que
ayuden a las familias cuidadoras a administrar la tensión, reducir el estrés y a aprender
a cuidar de sí mismos. Como ha quedado demostrado, el papel de las asociaciones en
esta dirección reduce significativamente esos niveles de malestar emocional y estrés.
12 Generalizar la formación e información sobre las enfermedades raras y las pautas más
apropiadas de relación y atención: Como en cualquier discapacidad grave, la forma-
ción de los profesionales, así como la información y sensibilidad de la sociedad son
elementos necesarios, que redundan en una mejor comprensión de los problemas, en
la búsqueda de soluciones compartidas y en el logro de una sociedad más justa y com-
prensiva de los problemas que son parte de todos, bajo criterios inequívocos y con-
sensuados de justicia social.
13 Fortalecer el movimiento asociativo. La creación y desarrollo de asociaciones se mues-

tra como un instrumento eficaz de apoyo a las personas con enfermedades raras y sus
familias. Dada las especiales características de baja incidencia y dispersión de las mis-
mas, además de la asociación en base a diagnósticos, es recomendable la búsqueda de
elementos comunes en cuanto a situación y necesidades que permitan a las asocia-
ciones una mayor dimensión en cuanto a número de asociados, estabilidad y recursos
disponibles. El fortalecimiento de FEDER, como aglutinador de esas asociaciones, se anto-
ja fundamental.
14 Generar iniciativas de atención a la problemática de los pacientes aislados , ya sea

“conectándolos” con redes de pacientes a nivel internacional o facilitando el contacto
y la derivación a especialistas de patologías similares, reforzando la atención por grupos
de enfermedad más que por enfermedades específicas, tal y como se ha proyectado a
la hora de alumbrar los Centros de Referencia a través de la Estrategia Nacional de
Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
15 Mejorar los canales de transmisión de información, tratamiento y prescripciones desde

médicos ajenos al sistema sanitario, pero con acreditada experiencia en la enferme-
dad, generalmente vinculados a asociaciones de pacientes o a centros o servicios de refe-
rencia a nivel privado, para que se hagan en condiciones de transparencia y de coordi-
nación y complementariedad con los recursos del sistema público de sanidad.
16 Prevenir la inactividad laboral mediante la flexibilización de los horarios, la adaptación de

las condiciones laborales y de la ubicación del puesto de trabajo. Para contar con opor-
tunidades reales de acceso al empleo, es preciso avanzar en adaptaciones en los pues-
tos, así como medidas que flexibilicen las condiciones laborales (horario, calendario
laboral…) en orden a las necesidades específicas de los afectados.
17 Adaptar los recursos de apoyo a las necesidades específicas del hogar, para minimizar
el impacto en el presupuesto familiar, no sólo por el incremento del gasto, sino tam-
158
bién por la reducción de ingresos que se deriva de las reducciones de jornada laboral
o el abandono de total del empleo para atender dichas necesidades.
18 Facilitar procesos de baja en enfermedades con sintomatología no visible o difícil de con-

trastar, mediante protocolos o certificaciones sanitarios reconocidos en todo el Sistema
Nacional de Salud (y principalmente, para su uso en la Atención Primaria, que son las que
dispensan las bajas laborales).
19 Mejorar la información sobre financiación de adaptaciones en el hogar que en general

son desconocidas o poco accesibles para la población con necesidades de apoyo gra-
ve y/o repentina. Como hemos podido comprobar, una parte importante de la población
afectada no dispone de las adaptaciones que necesita en su hogar.
20 Garantizar, generalizar y hacer permanentes los tratamientos de rehabilitación relacio-

nados con mejoras en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
21 Establecer mecanismos efectivos de garantía de derechos en el uso de los servicios públi-

cos, sin menoscabo de la condición especial de discapacidad y enfermedad de los
afectados.
22 Fomentar iniciativas de sensibilización social e información pública sobre enfermedades

raras, que luchen contra el desconocimiento y la incomprensión generadoras en última
instancia de la discriminación y el aislamiento de los afectados.
159
9 Bibliografía
Documentos legales y jurídicos
Decisión nº 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 29 de abril de

1999, por la que se aprueba un programa de acción comunitaria sobre las
enfermedades poco comunes en el marco de la acción en el ámbito de la salud
pública (1999-2003).
Decisión nº 543/000016 del Boletín del Senado del 23 de Febrero de 2007, por el que se
aprueba el Informe de la Ponencia de estudio encargada de analizar la especial
situación de los pacientes con enfermedades raras y, especialmente, las medidas
sanitarias, educativas y sociales que contribuyan a un adecuado tratamiento de los
enfermos y de sus condiciones de vida.
Ley Orgánica 3/2007, de 22 de marzo, para la igualdad efectiva de mujeres y hombres,
por la que se promueve las condiciones adecuadas para que la igualdad de los
individuos (mujeres y hombres) y de los grupos en que se integran sean reales y
efectivas.
Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a
las personas en situación de dependencia, que es la primera ley en España que hace
referencia a la atención de las necesidades de aquellas personas que se encuentran
en situación de especial vulnerabilidad, como por ejemplo, las personas con
enfermedades raras.
Ley 51/2003, de 2 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y
accesibilidad universal de las personas con discapacidad (LIONDAU).
Convención sobre personas con discapacidad de Naciones Unidas del 2006, que traslada
los derechos reconocidos internacionalmente a ámbitos concretos que permiten
identificar los medios para eliminar las barreras a las que se enfrentan las personas
con discapacidad.
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http://www.orpha.net
Sitio Web europeo que proporciona información sobre medicamentos huérfanos y
enfermedades raras. Contiene información tanto para profesionales de la salud como
para pacientes.
http://iier.isciii.es/er
Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español (S SIERE), dependiente del
Instituto de Salud Carlos III y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
http://www.ciberer.es
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (C CIBERER), creado
por el Instituto de Salud Carlos III, está orientado a la potenciación de la investigación
cooperativa, tanto básica como clínica.
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html
Medlineplus es una enciclopedia médica que incluye más de 4.000 artículos acerca de
enfermedades, exámenes, síntomas, lesiones y procedimientos quirúrgicos. Es el
portal de Internet de la Biblioteca Nacional de Medicina y los Institutos Nacionales de
la Salud de EE.UU. con información de salud para el público.
http://scielo.isciii.es/scielo.php
SciELO España (Scientific Electronic Library Online) es una biblioteca virtual formada por
una colección de revistas científicas españolas de ciencias de la salud seleccionadas
de acuerdo a una serie de criterios (materias, autores, títulos, etc.).
http://www.iqb.es/diccio/s/sindromeb.htm
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Diccionario ilustrado de términos médicos de la A a la Z. Se puede consultar en
castellano.
www.rarediseases.org/search/rdblist.html
NORD (National Organization for Rare Diseases) es una base de datos sobre
enfermedades de baja prevalencia, que cuenta con información, sobre todo, de los
EE.UU.
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes
Discapnet es un portal de contenidos y servicios sobre discapacidad (noticias, formación,
empleo, legislación, salud, etc.) En este enlace se encuentra un listado de
enfermedades discapacitantes, explicadas de manera muy sencilla.
Documentos sobre metodología y teoría sociológica
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168
ÍNDICE DE TABLAS
Tabla 01: Distribución de la muestra por edad __________________________________ 181

Tabla 02: Distribución de la muestra por sexo __________________________________ 181
Tabla 03: Distribución de la muestra en función de persona que contesta
el cuestionario _____________________________________________________ 181
Tabla 04: Distribución de la muestra por nacionalidad ___________________________ 181
Tabla 05: Distribución de la muestra por CCAA de residencia_____________________ 181
Tabla 06: Distribución de la muestra en función de si cuentan o no con
un diagnóstico de su enfermedad ____________________________________ 182
Tabla 07: Distribución de la muestra por principales diagnósticos _________________ 182
Tabla 08: Distribución de la muestra por tipo de enfermedad rara_________________ 183
Tabla 09: Distribución de la muestra en función de prevalencia
de su enfermedad rara ______________________________________________ 183
Tabla 10: Distribución de la muestra en función de la demora diagnóstica__________ 183
Tabla 11: Distribución de la muestra según consecuencias experimentadas
debido al retraso diagnóstico ________________________________________ 183
Tabla 12: Distribución de la muestra según si tienen algún familiar
con la misma enfermedad ___________________________________________ 184
Tabla 13: Distribución de la muestra con familiares con misma enfermedad
por tipo de familiar. Datos absolutos __________________________________ 184
Tabla 14: Distribución de la muestra con familiar con misma enfermedad
por tipo de familiar. Porcentajes por fila _______________________________ 184
Tabla 15: Distribución de la muestra con familiar con misma enfermedad
por tipo de familiar. Porcentaje columna _______________________________ 184
Tabla 16: Distribución de la muestra atendiendo a la satisfacción
con la atención sanitaria recibida por motivo de su enfermedad__________ 185
Tabla 17: Distribución de la muestra atendiendo a la percepción de adecuación
de su tratamiento ___________________________________________________ 185
Tabla 18: Instancias sanitarias que prestan el tratamiento médico a los
afectados/as _______________________________________________________ 185
Tabla 19: Distribución de la muestra en función del tipo de tratamiento recibido
atendiendo a su duración____________________________________________ 185
Tabla 20: Distribución de la muestra según si consideran haber sido tratados
alguna vez de un modo inadecuado por algún profesional sanitario,
como consecuencia de su enfermedad _______________________________ 185
Tabla 21: Distribución de la muestra según las consultas médicas a las que ha
acudido en los últimos 2 años por motivo de su enfermedad ____________ 186
Tabla 22: Distribución de la muestra según si ha estado hospitalizada en los
últimos 2 años por motivo de su enfermedad __________________________ 186
Tabla 23: Distribución de la muestra según pruebas o exploraciones realizadas
en los últimos 2 años por motivo de su enfermedad ____________________ 186
Tabla 24: Atenciones o servicios precisados en los últimos 2 años ________________ 187
169
Tabla 25: Distribución de la muestra según disposición de los productos
sanitarios y/o farmacéuticos que necesita para el tratamiento
de su enfermedad __________________________________________________ 187
Tabla 26: Dificultades experimentadas para la obtención de productos sanitarios
y farmacéuticos_____________________________________________________ 187
Tabla 27: Formas de obtención de los productos farmacéuticos o sanitarios entre
aquellos que los necesitan___________________________________________ 187
Tabla 28: Distribución de la muestra según cobertura por parte de la Seguridad
Social de los productos que necesita _________________________________ 188
Tabla 29: Utilización de medicamentos extranjeros, huérfanos y de uso
compasivo _________________________________________________________ 188
Tabla 30: Proporción de personas que necesitan medicamentos extranjeros,
huérfanos y de uso compasivo que han experimentado dificultades para
obtenerlos _________________________________________________________ 188
Tabla 31: Distribución de la muestra que en los dos últimos años se ha
desplazado fuera de su provincia para realizar diagnósticos, recibir
tratamientos o acceder a medicación _________________________________ 188
Tabla 32: Distribución de la muestra que ha necesitado desplazarse en
función de la distancia recorrida en km _______________________________ 188
Tabla 33: Distribución de la muestra según si posee o no el certificado de
discapacidad _______________________________________________________ 188
Tabla 34: Distribución de la muestra con certificado de discapacidad según
su grado de discapacidad ___________________________________________ 189
Tabla 35: Distribución de la muestra en función de satisfacción con el grado
de discapacidad valorado ____________________________________________ 189
Tabla 36: Actividades para las que necesita apoyo la población con
enfermedades raras_________________________________________________ 189
Tabla 37: Tipo de apoyos recibidos según frecuencia y persona que lo realiza.
Datos absolutos ____________________________________________________ 189
Porcentajes ________________________________________________________ 190
Tabla 39: Relación de parentesco y sexo del familiar o familiares que realizan
los apoyos. Datos absolutos. _________________________________________ 190
los apoyos. Porcentajes por fila. ______________________________________ 190
los apoyos. Porcentaje columna. ______________________________________ 190
Tabla 42: Distribución de la muestra en función del número de horas de
apoyo personal que necesita al día ___________________________________ 191
Tabla 43: Distribución de la muestra que necesita apoyo personal diario
en función del número de horas que necesita _________________________ 191
Tabla 44: Distribución de la muestra en función de necesidad y cobertura
de ayudas técnicas _________________________________________________ 191
Tabla 45: Distribución de la muestra según si ha tramitado y recibido
la valoración de dependencia ________________________________________ 191
170
Tabla 46: Distribución de la muestra con valoración de dependencia en función
de su grado y nivel__________________________________________________ 191
de si está conforme con la valoración recibida _________________________ 192
de si ha recibido algún tipo de prestación económica del SAAD _________ 192
Tabla 49: Distribución de la muestra con servicio en función del servicio o
prestación que recibe a cargo del SAAD ______________________________ 192
Tabla 50: Distribución de la muestra en función de si recibe algún otro tipo
de prestación económica o pensión __________________________________ 192
Tabla 51: Tipo de prestación o prestaciones económicas que reciben _____________ 192
Tabla 52: Distribución de la muestra que recibe prestaciones económicas
en función de su cuantía mensual ____________________________________ 193
Tabla 53: Distribución de la muestra en función de las características del
entorno residencial en el que vive actualmente_________________________ 193
Tabla 54: Distribución de la muestra en función de necesidades de
adaptación de la vivienda ____________________________________________ 193
Tabla 55: Distribución de la muestra según nivel de estudios más alto que
ha alcanzado _______________________________________________________ 193
Tabla 56: Distribución de la muestra que actualmente estudia en función
de los estudios que está realizando___________________________________ 193
Tabla 57: Distribución de la muestra en edad escolar en función del tipo
de centro en el que está escolarizado_________________________________ 194
Tabla 58: Distribución de la muestra en función de necesidades y apoyos
existentes para su actividad educativa _________________________________ 194
Tabla 59: Distribución de la muestra en función de si se encuentra
trabajando en la actualidad __________________________________________ 194
Tabla 60 Distribución de la muestra en edad de trabajar en función de si se
encuentra trabajando en la actualidad _________________________________ 194
Tabla 61: Distribución de la muestra que no trabaja según causas ________________ 194
Tabla 62: Distribución de la muestra en función de su relación con la actividad _____ 195
Tabla 63: Tasas de actividad, ocupación y desempleo de la población con ER ______ 195
Tabla 64: Distribución de la muestra en función de si sufren fases agudas
que le impiden desarrollar actividades de la vida diaria, estudiar o trabajar
como consecuencia de su enfermedad _______________________________ 195
Tabla 65: Distribución de la muestra que trabaja según tipo de contrato ___________ 195
Tabla 66: Distribución de la muestra que trabaja por tipo de jornada ______________ 195
Tabla 67: Distribución de la muestra que trabaja según necesidad y utilización
de ayudas técnicas para desempeñar su actividad laboral _______________ 196
Tabla 68: Distribución de la muestra según ingresos mensuales netos
aproximados _______________________________________________________ 196
Tabla 69: Distribución de la muestra según si perciben ingresos otros
miembros de la unidad familiar _______________________________________ 196
Tabla 70: Distribución de la muestra según número de miembros de la
unidad familiar que perciben ingresos_________________________________ 196
171
Tabla 71: Distribución de la muestra según ingresos mensuales netos
aproximados de su núcleo familiar ____________________________________ 196
Tabla 72: Distribución de la muestra según porcentaje de gasto del
presupuesto familiar destinado a la atención de la enfermedad __________ 197
Tabla 73: Distribución de la muestra según gasto mensual destinado a la
atención de la enfermedad __________________________________________ 197
Tabla 74: Distribución de la muestra en función de sus principales partidas
de gasto relacionadas con la enfermedad _____________________________ 197
Tabla 75: Repercusiones de la enfermedad en el cuidador o cuidadora
principal ___________________________________________________________ 197
Tabla 76: Distribución de la muestra según uso de recursos y servicios
generales __________________________________________________________ 198
Tabla 77: Distribución de la muestra según uso de recursos y servicios
especializados de atención a personas con discapacidad _______________ 198
Tabla 78: Distribución de la muestra según pertenencia a alguna asociación
de discapacidad ____________________________________________________ 198
Tabla 79: Asociaciones de enfermedades raras y de discapacidad a las
que pertenece la muestra según tipo de asociación. Datos absolutos. ____ 198
Tabla 80: Asociaciones de enfermedades raras y de discapacidad a las
que pertenece la muestra según tipo de asociación. Porcentajes_________ 198
Tabla 81: Distribución de la muestra según satisfacción con los servicios
y actividades que le ofrece dicha asociación ___________________________ 199
Tabla 82: Distribución de la muestra según percepción de su situación
actual por dimensiones. Datos absolutos ______________________________ 199
Tabla 83: Distribución de la muestra según percepción de su situación
actual por dimensiones. Porcentajes __________________________________ 199
Tabla 84: Percepción de situación actual de la población afectada por enfermedades
raras por dimensiones. Indicador sintético de situación (0-5). ____________ 199
Tabla 85: Distribución de la muestra según si se ha sentido alguna vez
discriminada por motivo de su enfermedad rara ________________________ 200
Tabla 86: Distribución de la muestra según ámbitos en los que se han
podido sentir discriminados__________________________________________ 200
Tabla 87: Distribución de entidades en relación con su disponibilidad de local _____ 200
Tabla 88: Distribución de entidades en función de su acceso a nuevas
tecnologías ________________________________________________________ 200
Tabla 89: Distribución de entidades en función de sus recursos materiales ________ 200
Tabla 90: Distribución de entidades en función de si reciben subvenciones ________ 201
Tabla 91: Distribución de las subvenciones recibidas en función del
organismo que las concede__________________________________________ 201
Tabla 92: Formas de financiación de las entidades ______________________________ 201
Tabla 93: Perfiles profesionales por entidades. Distribución y media _______________ 201
Tabla 94: Otras personas con participación activa en las entidades.
Distribución y media ________________________________________________ 201
Tabla 95: Profesional que se posee o que se cree necesario disponer ____________ 202
Tabla 96: Distribución de entidades en función de las actividades que realizan _____ 202
172
Tabla 97: Distribución de las entidades en función de la participación
de sus socios ______________________________________________________ 202
Tabla 98: Distribución de entidades participantes en determinados organismos
e instituciones______________________________________________________ 202
Tabla 99: Distribución de entidades de acuerdo a los motivos que consideran
por los que FEDER han de realizar servicios suplementarios_____________ 203
Tabla 100: Distribución de entidades en función de su participación en los
servicios de FEDER _________________________________________________ 203
Tabla 101: Valoración de la información enviada desde FEDER____________________ 203
Tabla 102: Derivación de la información a los socios _____________________________ 203
Tabla 103: Mejoras en la comunicación planteadas ______________________________ 203
173
ÍNDICE DE GRÁFICOS
Gráfico 01: Número de cuestionarios recibidos, por fases de contabilización _______ 24

Gráfico 02: Distribución de la muestra por grupos de edad. Datos porcentuales ____ 36
Gráfico 03: Distribución de la muestra por CCAA de residencia___________________ 37
Gráfico 04: Distribución de la muestra por principales diagnósticos.
Datos absolutos __________________________________________________ 38
Gráfico 05: Distribución de la muestra por tipo de enfermedad rara.
Datos porcentuales _______________________________________________ 39
Gráfico 06: Distribución de la muestra en función de la demora diagnóstica _______ 44
Gráfico 07: Distribución de la muestra según consecuencias experimentadas
debido a la demora diagnóstica ____________________________________ 47
Gráfico 08: Satisfacción con los servicios médicos de los pacientes con determinadas
enfermedades raras en Europa_____________________________________ 49
Grafico 09: Distribución de la muestra atendiendo a la percepción de adecuación
de su tratamiento _________________________________________________ 49
Gráfico 10: Instancias sanitarias que prestan el tratamiento médico a los
afectados/as _____________________________________________________ 50
Gráfico 11: Distribución de la muestra que en los dos últimos años se ha
desplazado fuera de su provincia para realizar diagnósticos,
recibir tratamientos o acceder a medicación _________________________ 53
Gráfico 12: Distribución de la muestra que ha necesitado desplazarse en
función de la distancia recorrida (en kilómetros)______________________ 54
Gráfico 13: Razones que impiden el acceso a servicios médicos (excluyendo las
relacionadas con desplazamientos) de los pacientes con ER en Europa 55
Grafico 14: Distribución de la muestra según causa de tratamiento inadecuado
por algún profesional sanitario _____________________________________ 56
Gráfico 15: Distribución de la muestra según disposición de los productos
sanitarios y/o farmacéuticos que necesitan para el tratamiento de su
enfermedad______________________________________________________ 63
Grafico 16: Dificultades experimentadas para la obtención de productos sanitarios
y farmacéuticos __________________________________________________ 63
Gráfico 17: Formas de obtención de los productos farmacéuticos o sanitarios entre
aquellos que los necesitan_________________________________________ 64
Grafico 18: Distribución de la muestra según cobertura por parte de la Seguridad
Social de los productos que necesita _______________________________ 65
Gráfico 19: Consumidores de medicamentos extranjeros, huérfanos y de uso
compasivo en función de las dificultades experimentadas para
adquirirlos _______________________________________________________ 69
Gráfico 20: Distribución de la muestra con certificado de discapacidad según su
grado de discapacidad ____________________________________________ 71
Gráfico 21: Distribución de la muestra con valoración de dependencia por
grado y nivel _____________________________________________________ 75
Grafico 22: Actividades para las que necesita apoyo la población con
enfermedades raras_______________________________________________ 78
175
Gráfico 23: Apoyos recibidos por persona y frecuencia con que los realiza.
Indicador de frecuencia ___________________________________________ 79
Gráfico 24: Relación de parentesco de los familiares que realizan los apoyos ______ 80
Gráfico 25: Distribución de la muestra en función del número de horas de
apoyo personal que necesita al día _________________________________ 81
Gráfico 26: Repercusiones de la enfermedad en el cuidador o cuidadora principal _ 82
Gráfico 27: Distribución de la muestra en función de necesidad y cobertura
de ayudas técnicas _______________________________________________ 86
Gráfico 28: Tipo de prestación o prestaciones económicas que reciben ___________ 87
Gráfico 29: Distribución de la muestra que recibe prestaciones económicas
en función de su cuantía mensual __________________________________ 88
generales ________________________________________________________ 93
Gráfico 31: Satisfacción con los servicios sociales de los pacientes con ER
en Europa _______________________________________________________ 94
especializados de atención a personas con discapacidad _____________ 94
Gráfico 33: Distribución de la muestra en función de necesidades de adaptación
de la vivienda ____________________________________________________ 95
Gráfico 34: Distribución de la muestra según nivel de estudios más alto que ha
alcanzado _______________________________________________________ 96
Gráfico 35: Distribución de la muestra en edad escolar en función del tipo de
centro en el que está escolarizado _________________________________ 97
Gráfico 36: Distribución de la muestra en edad escolar en función de
necesidades y apoyos existentes para su actividad educativa __________ 97
Gráfico 37: Comparativa de las tasas de actividad y desempleo de la población
general y los afectados ____________________________________________ 100
Gráfico 38: Distribución de la muestra en función de su relación con la actividad ___ 101
Gráfico 39: Distribución de la muestra inactiva en edad de trabajar según causas __ 101
Gráfico 40: Distribución de la muestra ocupada en función de necesidades
y apoyos existentes para su actividad laboral_________________________ 103
Gráfico 41: Reducción en la actividad profesional de los pacientes con ER
y/o su familiares en Europa ________________________________________ 105
Gráfico 42a: Coste personal de los tratamientos médicos para los pacientes
de ER en Europa _________________________________________________ 107
Gráfico 42b: Valoración del coste del tratamiento médico por parte de los
pacientes con ER en Europa _______________________________________ 107
Gráfico 43: Distribución de la muestra según porcentaje de gasto de los ingresos
anuales de la familia destinados a la atención de la enfermedad _______ 108
Grafico 44: Distribución de la muestra según gasto mensual destinado a la
atención de la enfermedad ________________________________________ 109
Gráfico 45: Distribución de la muestra en función de sus principales partidas
de gasto relacionadas con la enfermedad ___________________________ 110
Gráfico 46: Percepción de situación actual de la población afectada por enfermedades
raras por dimensiones. Indicador sintético de situación (0-5)___________ 114
176
Gráfico 47: Distribución de la muestra según si se ha sentido alguna vez
discriminada por motivo de su enfermedad rara______________________ 122
Grafico 48: Distribución de la muestra según ámbitos en los que se han podido
sentir discriminados_______________________________________________ 123
Gráfico 49: Distribución de entidades en relación con su disponibilidad de local ___ 132
Gráfico 50: Distribución de las subvenciones recibidas en función del organismo
que las concede__________________________________________________ 133
Gráfico 51: Otras formas de financiación de las entidades. Distribución porcentual _ 134
Gráfico 52: Distribución de entidades en función de las actividades que realizan.
Datos porcentuales _______________________________________________ 136
Gráfico 53: Evolución de actuaciones realizadas por el SIO entre enero de 2003
y abril de 2008. Total actuaciones___________________________________ 141
Gráfico 54: Procedencia de las consultas por CCAA en España y resto de países
con más frecuencia _______________________________________________ 142
Gráfico 55: Distribución del tipo de consultas por perfil de usuario _______________ 143
Gráfico 56: Principales patologías por tipo de consulta realizada__________________ 144
Gráfico 57: Distribución del tipo de actuaciones por perfil de usuario _____________ 144
Gráfico 58: Distribución del tipo de actuaciones por tipo de consulta realizada _____ 145
177
Anexo
Tablas de datos
Tabla 01: Distribución de la muestra por edad
Tabla 02: Distribución de la muestra por sexo
Tabla 03: Distribución de la muestra en función de persona que contesta el cuestionario
Tabla 04: Distribución de la muestra por nacionalidad
Tabla 05: Distribución de la muestra por CCAA de residencia
181
Tabla 06: Distribución de la muestra en función de si cuentan o no con un diagnóstico de
su enfermedad
Tabla 07: Distribución de la muestra por principales diagnósticos
* En la actualidad, por el aumento de su prevalencia, se encuentra en discusión su condición de enfermedad rara

** Una persona puede tener más de una enfermedad rara diagnosticada
En total, están representados 204 diagnósticos diferentes en la muestra
182
Tabla 08: Distribución de la muestra por tipo de enfermedad rara
* Una persona puede tener más de una enfermedad rara diagnosticada y una enfermedad rara estar clasificada en
más de una tipología
Tabla 09: Distribución de la muestra en función de prevalencia de su enfermedad rara
Tabla 10: Distribución de la muestra en función de la demora diagnóstica
Tabla 11: Distribución de la muestra según consecuencias experimentadas debido al

retraso diagnóstico

183
Tabla 12: Distribución de la muestra según si tienen algún familiar con la misma enfermedad
Tabla 13: Distribución de la muestra con familiares con misma enfermedad por tipo de familiar.
Datos absolutos

Tabla 14: Distribución de la muestra con familiar con misma enfermedad por tipo de familiar.
Porcentajes por fila.

Tabla 15: Distribución de la muestra con familiar con misma enfermedad por tipo de familiar.
Porcentaje columna.

184
Tabla 16: Distribución de la muestra atendiendo a la satisfacción con la atención sanitaria
recibida por motivo de su enfermedad
Tabla 17: Distribución de la muestra atendiendo a la percepción de adecuación de su

tratamiento
Tabla 18: Instancias sanitarias que prestan el tratamiento médico a los afectados/as

Tabla 19: Distribución de la muestra en función del tipo de tratamiento recibido atendiendo
a su duración
Tabla 20: Distribución de la muestra según si consideran haber sido tratados alguna vez de un
modo inadecuado por algún profesional sanitario, como consecuencia de su enfermedad
185
Tabla 21: Distribución de la muestra según las consultas médicas a las que ha acudido en los
últimos 2 años por motivo de su enfermedad

Tabla 22: Distribución de la muestra según si ha estado hospitalizada en los últimos 2 años
por motivo de su enfermedad
Tabla 23: Distribución de la muestra según pruebas o exploraciones realizadas en los

últimos 2 años por motivo de su enfermedad

186
Tabla 24: Atenciones o servicios precisados en los últimos 2 años

Tabla 25: Distribución de la muestra según disposición de los productos sanitarios y/o
farmacéuticos que necesita para el tratamiento de su enfermedad
Tabla 26: Dificultades experimentadas para la obtención de productos sanitarios y

farmacéuticos

Tabla 27: Formas de obtención de los productos farmacéuticos o sanitarios entre aquellos
que los necesitan

187
Tabla 28: Distribución de la muestra según cobertura por parte de la Seguridad Social de
los productos que necesita

Tabla 29: Utilización de medicamentos extranjeros, huérfanos y de uso compasivo

Tabla 30: Proporción de personas que necesitan medicamentos extranjeros, huérfanos y de

uso compasivo que han experimentado dificultades para obtenerlos

Tabla 31: Distribución de la muestra que en los dos últimos años se ha desplazado fuera de
su provincia para realizar diagnósticos, recibir tratamientos o acceder a medicación
Tabla 32: Distribución de la muestra que ha necesitado desplazarse en función de la

distancia recorrida en km
Tabla 33: Distribución de la muestra según si posee o no el certificado de discapacidad
188
Tabla 34: Distribución de la muestra con certificado de discapacidad según su grado de
discapacidad
Tabla 35: Distribución de la muestra en función de satisfacción con el grado de

discapacidad valorado
Tabla 36: Actividades para las que necesita apoyo la población con enfermedades raras
* Una persona puede estar situada en más de una categoría de respuesta, en el caso de que necesite más de un
apoyo
Datos absolutos

189
Tabla 38: Tipo de apoyos recibidos según frecuencia y persona que lo realiza. Porcentajes

Tabla 39: Relación de parentesco y sexo del familiar o familiares que realizan los apoyos.
Datos absolutos.

** NP: No procede
Porcentajes por fila.

** NP: No procede
Porcentaje columna.

** NP: No procede
190
Tabla 42: Distribución de la muestra en función del número de horas de apoyo personal
que necesita al día
Tabla 43: Distribución de la muestra que necesita apoyo personal diario en función del
número de horas que necesita
Tabla 44: Distribución de la muestra en función de necesidad y cobertura de ayudas

técnicas
Tabla 45: Distribución de la muestra según si ha tramitado y recibido la valoración de

dependencia
Tabla 46: Distribución de la muestra con valoración de dependencia en función de su grado

y nivel
191
Tabla 47: Distribución de la muestra con valoración de dependencia en función de si está
conforme con la valoración recibida
Tabla 48: Distribución de la muestra con valoración de dependencia en función de si ha

recibido algún tipo de prestación económica del SAAD
Tabla 49: Distribución de la muestra con servicio en función del servicio o prestación que
recibe a cargo del SAAD
Tabla 50: Distribución de la muestra en función de si recibe algún otro tipo de prestación
económica o pensión
Tabla 51: Tipo de prestación o prestaciones económicas que reciben

192
Tabla 52: Distribución de la muestra que recibe prestaciones económicas en función de su
cuantía mensual
Tabla 53: Distribución de la muestra en función de las características del entorno

residencial en el que vive actualmente
Tabla 54: Distribución de la muestra en función de necesidades de adaptación de la

vivienda
Tabla 55: Distribución de la muestra según nivel de estudios más alto que ha alcanzado
Tabla 56: de la muestra que actualmente estudia en función de los estudios que está realizando
193
Tabla 57: Distribución de la muestra en edad escolar en función del tipo de centro en el que
está escolarizado
Tabla 58: Distribución de la muestra en función de necesidades y apoyos existentes para su

actividad educativa
Tabla 59: Distribución de la muestra en función de si se encuentra trabajando en la

actualidad
Tabla 60 Distribución de la muestra en edad de trabajar en función de si se encuentra tra-

bajando en la actualidad
Tabla 61: Distribución de la muestra que no trabaja según causas
194
Tabla 62: Distribución de la muestra en función de su relación con la actividad Absolutos
Tabla 63: Tasas de actividad, ocupación y desempleo de la población con ER
Tabla 64: Distribución de la muestra en función de si sufren fases agudas que le impiden
desarrollar actividades de la vida diaria, estudiar o trabajar como consecuencia de su
enfermedad
Tabla 65: Distribución de la muestra que trabaja según tipo de contrato
Tabla 66: Distribución de la muestra que trabaja por tipo de jornada
195
Tabla 67: Distribución de la muestra que trabaja según necesidad y utilización de ayudas
técnicas para desempeñar su actividad laboral
Tabla 68: Distribución de la muestra según ingresos mensuales netos aproximados
Tabla 69: Distribución de la muestra según si perciben ingresos otros miembros de la

unidad familiar
Tabla 70: Distribución de la muestra según número de miembros de la unidad familiar que
perciben ingresos
Tabla 71: Distribución de la muestra según ingresos mensuales netos aproximados de su

núcleo familiar
196
Tabla 72: Distribución de la muestra según porcentaje de gasto del presupuesto familiar
destinado a la atención de la enfermedad
Tabla 73: Distribución de la muestra según gasto mensual destinado a la atención de la

enfermedad
Tabla 74: Distribución de la muestra en función de sus principales partidas de gasto relacio-
nadas con la enfermedad

Tabla 75: Repercusiones de la enfermedad en el cuidador o cuidadora principal

** Sobre los 407 casos que necesitan apoyo personal diario
197
Tabla 76: Distribución de la muestra según uso de recursos y servicios generales

Tabla 77: Distribución de la muestra según uso de recursos y servicios especializados de

atención a personas con discapacidad

Tabla 78: Distribución de la muestra según pertenencia a alguna asociación de

discapacidad
Tabla 79: Asociaciones de enfermedades raras y de discapacidad a las que pertenece la

muestra según tipo de asociación. Datos absolutos.

** NP: No procede
Tabla 80: Asociaciones de enfermedades raras y de discapacidad a las que pertenece la

muestra según tipo de asociación. Porcentajes

** NP: No procede
198
Tabla 81: Distribución de la muestra según satisfacción con los servicios y actividades que
le ofrece dicha asociación
Tabla 82: Distribución de la muestra según percepción de su situación actual por

dimensiones. Datos absolutos
Tabla 83: Distribución de la muestra según percepción de su situación actual por

dimensiones. Porcentajes
Tabla 84: Percepción de situación actual de la población afectada por enfermedades raras
por dimensiones. Indicador sintético de situación (0-5).
199
Tabla 85: Distribución de la muestra según si se ha sentido alguna vez discriminada por
motivo de su enfermedad rara
Tabla 86: Distribución de la muestra según ámbitos en los que se han podido sentir
discriminados
Tabla 87: Distribución de entidades en relación con su disponibilidad de local
Tabla 88: Distribución de entidades en función de su acceso a nuevas tecnologías
* Una entidad puede estar situada en más de una categoría de respuesta

Tabla 89: Distribución de entidades en función de sus recursos materiales

200
Tabla 90: Distribución de entidades en función de si reciben subvenciones
Tabla 91: Distribución de las subvenciones recibidas en función del organismo que las
concede

Tabla 92: Formas de financiación de las entidades

Tabla 93: Perfiles profesionales por entidades. Distribución y media
Tabla 94: Otras personas con participación activa en las entidades. Distribución y media
201
Tabla 95: Profesional que se posee o que se cree necesario disponer
Tabla 96: Distribución de entidades en función de las actividades que realizan

Tabla 97: Distribución de las entidades en función de la participación de sus socios
Tabla 98: Distribución de entidades participantes en determinados organismos e

instituciones

202
Tabla 99: Distribución de entidades de acuerdo a los motivos que consideran por los que
FEDER han de realizar servicios suplementarios

Tabla 100: Distribución de entidades en función de su participación en los servicios de

FEDER
Tabla 101: Valoración de la información enviada desde FEDER

Tabla 102: Derivación de la información a los socios
Tabla 103: Mejoras en la comunicación planteadas

203
Entidades participantes
Para la elaboración de este informe ha sido inestimable la colaboración de multitud de profesionales y volun-
tarios vinculados a las entidades que se detallan aquí. Agradecemos especialmente la participación de las
personas con enfermedades raras y sus familias, sin cuya generosa participación no habría sido posible
la realización de este trabajo.
AACIC- Associació d’ Ajuda als Afectats de Cardiopatíes Infantils de Catalunya

AARPC- Associació dÁfectats per Retinosis Pigmentaria a Catalunya
AARPE- Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
AASH- Asociación Nacional Afectados por Síndromes de Hiperlaxitud y Patologías Afines
ACAF- Asociació Catalana de Fibromialgia
ACNEFI- Associació Catalana de les Neurofibromatosis
ACOI- Associació Catalana Pro Afectats d’ Osteogénesis Imperfecta
ADAC- Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo
ADEC- Asociación de Esclerodermia de Castellón
ADELA- Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica
ADELPRISE- Asociación contra Linfedemas primarios y secundarios
ADQUIRA- Asociación de Personas Afectadas por Productos Químicos y Radiaciones
Ambientales
AEBE- Asociación Epidermolisis Bullosa de España
AEDAF- Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficit C1
AEDM- Asociación de Enfermos de Mastocitosis
AEE- Asociación Española de Esclerodermia
AEEFEG- Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher
AEEG- Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
AELAM- Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis
AEM- Asociación Española de Miastenia
AEMC- Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales
AEP- Asociación Española de Porfiria
AEPANNUPA- Asociación Española de Padres de Niños con Nutrición Parenteral
AEPEF- Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
AEPMI- Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial
AESDE - Asociación Española de Disfonía Espasmódica
AESHA- Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante
AEVASI- Asociación Española de Vasculitis Sistémicas
AEXEM- Asociación Extremeña de Esclerosis Múltiple
AEXHE- Asociación Extremeña de Enfermos de Huntington
AFAPAC- Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento
AFAPSTTA- ASOCIACIÓN DE FAMILIAS ARAGONESAS CON PACIENTES DE SÍNDROME
DE GILLES DE LA TOURETTE Y TRASTORNOS ASOCIADOS
AFFIRMA- Asociación murciana de SFC y Fibromialgia
AFIBA- Asociación de FIBROMIALGIA y síndrome de FATIGA CRÓNICA
AFIBROM- Asociación de Fibromialgia de la Comunidad de Madrid
205
AGA- Asociación Gallega de Ataxias
AGRADA Asociación de Ataxias de Granada
AGRADE- Asociación Granadina de Espondiliticos
AHEDYSIA- Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la
Infancia y Adolescencia
AHUCE- Asociación Huesos de Cristal de España
AIRG-E- Asociación para la Información e Investigación sobre Enfemedades Renales
Genéticas
ALBA, Asociacion de Ayuda a Personas con Albinismo
ALCER -Asociación para la Lucha contra las Enfermedades del Riñón
ALDA- Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón
ALDE- Asociación de Lucha contra la Distonía en España
ALDEC- Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya
ALEC- Asociación Española contra la Leucodistrofia en Canarias
ALHETA- Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatias y Talasemias
Alianza española de familias de Von Hippel Lindau
AMA- Asociación Madrileña de Ataxias
AMAPAR- Asociación Madrileña de Pacientes con Artritis Reumatoide
AMOI- Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta
AMPASTTA- Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y Transtornos
Asociados
ANAC- Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari
ANAC. Asociación Amigos de Arnold Chiari de Asturias.
ANSW- Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram
APEHUCA - Asociación de Pacientes de la Enfermedad de Huntington, unidos por Comu-
nidad Autónoma
APNP- Asociación de Padres de Niños con Plagiocefalia y Otras Deformidades Craneales
APPM- Asociación Postpolio Madrid
ARFRAX - Asociación para la Integración de Personas Afectadas por X-Frágil u otro TGD
en Andalucía
ASACAN -Asociación de Ataxias de Canarias
ASEDH-Asociación Nacional Afectados Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud
ASEM- Asociación de Enfermedades Neuromusculares. Comunidad Valenciana
ASEM MADRID- Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares
ASEMPA- Asociación de enfermos musculares de Asturias
ASEXVE- Asociación Española de Extrofia Vesical
ASFEMA- Asociación Fenilcetonuricos y Otros Trastornos Asociados
ASHEMADRID- Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid
ASIC- Asociación Española de Ictiosis
ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el síndrome de 5p-)
ASINJOU- Asociación Española del Síndrome de Joubert
ASLE- Asociación de Síndrome de Lowe de España
ASME- Asociación Española del Síndrome de Smith - Magenis
Asociación Afectados de Osteonecrosis
Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística
206
Asociación Andaluza de Esclerosis Lateral Amiotrófica
Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa
Asociación Andaluza de Hemofilia de la S.S.
Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia “Rocío Bellido”
Asociación Andaluza del Síndrome de Gilles de la Tourette
Asociación Asturiana de Hemofilia
Asociación Ataxias de Extremadura
Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y la Cistitis Intersticial
Asociación Bizkaia Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia
Asociación Catalana de Afectados de Cistitis Intersticial
Asociación Catalana de Esclerosis Lateral Amiotrófica
Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi
Asociación contra la Fibrosis Quística de la Comunidad Valenciana
Asociación Cordobesa para la investigación de Corea de Huntington
Asociación Corea de Huntington de Castilla y León
Asociación de Afectados de Neurofibromatosis
Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica
Asociación de Afectados Síndrome de Marfan
Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha
Asociación de Ayuda al Miasténico
Asociación de Corea de Huntington Española
Asociación de Enfermedad de Galactosemia
Asociación de Enfermedad de Rubinstein Taiby
Asociación de Enfermedades Metabólicas
Asociación de Enfermedades Mitocondriales de Sevilla
Asociación de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España
Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar de España
Asociación de Espina Bífida de Cataluña
Asociación de Familiares Afectados por Acondroplasia
Asociación de Hemofilia en la Provincia de Santa Cruz de Tenerife
Asociación de Implantados Cocleares de España
Asociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía
Asociación de Malformaciones de Arnold Chiari, Siringomielia, Hidrocefalia y demás Pato-
logías asociadas (ASENCHI)
Asociación de Miopía Magna
Asociación de Pacientes Deficitarios de GH - Adultos
Asociación de Pequeños Grandes Luchadores
Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía
Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña
Asociación de Síndrome de Budd Chiari
Asociación de Síndrome de Gorlin
Asociación de Síndrome de Jacobsen
Asociación de Suprarrenalectomía Bilateral
Asociación del Síndrome de la Persona Rígida
Asociación del Síndrome de Lesch-Nyhan España
207
Asociación del Síndrome de Prader-Willi de Andalucía
Asociación del Síndrome X-Frágil de Madrid
Asociación El Trébol (Fibromialgia)
Asociación Española contra la Leucodistrofia
Asociación española de Anemia de Fanconi
Asociación Española de Aniridia
Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios
Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico
Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson
Asociación Española de la Enfermedad de Behçet
Asociación Española de la Enfermedad de Castleman
Asociación Española de la Neurofibromatosis
Asociación Española de Narcolepsia
Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos
Asociación Española de Padres de Sordociegos
Asociación Española de Síndrome de Crigler Najjar
Asociación Española de síndrome de Rett
Asociación Española de Stickler
Asociación Española del Síndrome de Beckwith - Wiedemann
Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange
Asociación Española del Síndrome de Sjögren
Asociación Española para el Déficit de Alfa 1 Antitripsina
Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi
Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi
Asociación Española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette
Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística
Asociación HHT España
Asociación Josep Carreres contra la leucemia
Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística
Asociación Madrileña de Encefalomielitis Miálgica y Síndrome de Fatiga Crónica (Disfun-
ción Inmune)
Asociación Madrileña de Lupus
Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader Willi
Asociación Malagueña contra el Síndrome de Fatiga Crónica
Asociación Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclónica de Lafora
Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa
Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar
Asociación Nacional de Microsomía Hemifacial
Asociación Nacional Síndrome de Apert
Asociación para el Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis
Asociación PEGRAL- Pequeños grandes luchadores de Canarias
Asociación PKU de Castilla y León
Asociación Provincial de Ataxias de Jaén
Asociación Provincial de Trastornos Generalizados del Desarrollo y Enfermedades Raras
Asociación Retina Madrid
208
Asociación Sanfilippo España
Asociación Síndrome 49 XY
Asociación Síndrome de Angelman
Asociación Síndrome de Williams de Andalucía
Asociación Síndrome de Williams en Soria
Asociación síndrome Opitz C
Asociación Síndrome Williams de España
Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
Asociación Síndrome X Frágil de Murcia
Asociación Valenciana de Afectados de Lupus
Asociación Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis
Asociación Valenciana del Síndrome 22q11
Asociación Valenciana Síndrome Prader-Willi
ASONEVUS- Asociación de Nevus Gigante Congénito
ASPANIJER- Asociación de Jóvenes y Padres de Niños con Enfermedades Reumáticas
Associació Catalana de Fibrosi Quística
Associació Catalana de la Síndrome de Rett
Associació Catalana de Malalties Neuromusculars
Associació Catalana de Malalts de Huntington
Associació Catalana de PKU i altres Transtors Metabòlics
Associació Catalana Síndrome de Sjögren
Associació Catalana Síndrome X Frágil
Associació d’Afectats de Siringomielia
Associació de Grups de Suport de l’ ELA a Catalunya
Associació M3 Serveis Social
Associació Síndrome Opitz C
ASVEA- Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade
ASXFEX- Asociación Síndrome X-Frágil de Extremadura
AVAEH- Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington
AVSR- Asociación Valenciana de Síndrome de Rett
AVSW- Asociación Valenciana Síndrome de Williams
Canf Cocemfe Ataxias Andalucía
CIBERER -Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Confederación Autismo España
CRECER- Asociación para Problemas de Crecimiento
D’Genes Asociación de Enfermedades Raras de Totana
DOPELCRO- Asociación de Dolor Pélvico Crónico
EAS- Asociación de Espondilitis Anquilosante de Sevilla
FADADA- Federación de Asociaciones Andaluzas de Ataxias
FEBHI- Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia
FEDAES- Federación de Ataxias de España
FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria del Estado Español
Federación Española contra la Fibrosis Quística
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
209
Federación Española de Hemofilia
Federación Española de Lupus
Federación Española del Síndrome de X Frágil
FEDER-Andalucía
FEDER-Catalunya
FEDER-Comunidad Valenciana
FEDER-Extremadura
FEDER-Madrid
FNP- Fundación Niemann Pick de España
Fundación “Isabel Gemio” para la investigación de distrofias musculares y otras enferme-
dades raras
Fundación ALPE
Fundación Española de Esclerosis Múltiple (FEDEM)
Fundación Española Diagnóstico y Tratamiento de Fabry
Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotró-
fica
Fundación para la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica
Fundación Síndrome 5p-
Fundación Síndrome de Down de Madrid
Fundación Síndrome de Moebius
Fundación Síndrome de West
Fundación Sira Carrasco para la ayuda a la Fibrosis Quística
FUNDAME- Fundación Atrofia Muscular Espinal
GRAPSIA- Grupo de Apoyo de Insensibilidad a los Andrógenos
Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras, de la Sociedad Española de Medicina
de Familia y Comunitaria (SemFYC)
Hospital General de Alicante
Menudos Corazones. Fundación de Ayuda a los Niños con problemas de corazón
MPS- Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
RATSER- Red Andaluza de Trabajo Social sobre Enfermedades Raras
RCV- Retina Comunidad Valenciana. Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria
SB- Asociación de discapacitados Sense Barreres de Petrer
Sociedad Andaluza de Patología Digestiva
Unidad de Genética Médica de referencia en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia
Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del
Rocío de Sevilla
210
T. 902 13 13 60 · www.obrasocialcajamadrid.es
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solidaridad

Estudio sobre situación de Necesidades

Han formado el equipo de trabajo:

Diseño, coordinación, análisis de datos y redacción de textos:

Documentación, trabajo de campo, codificación y trascripción: Elena Díaz

Edición octubre 2009

Depósito legal: AV-126-2009

Concentrar esfuerzos en mejorar la gestión y transmisión de la información, la coordinación

CARMEN CONTRERAS GÓMEZ

ROSA SÁNCHEZ DE VEGA GARCÍA

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