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    La pseudoacondroplasia es una rara enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación en el gen COMP que afecta el desarrollo óseo. Se caracteriza por un crecimiento lento a partir de los 2 años, extremidades cortas, dedos cortos y problemas articulares como genu valgo o escoliosis. El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir terapia física o cirugía.

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    La pseudoacondroplasia es una rara enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación en el gen COMP que afecta el desarrollo óseo. Se caracteriza por un crecimiento lento a partir de los 2 años, extremidades cortas, dedos cortos y problemas articulares como genu valgo o escoliosis. El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir terapia física o cirugía.

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    La pseudoacondroplasia es una rara enfermedad genética autosómica dominante causada por una mutación en el gen COMP que afecta el desarrollo óseo. Se caracteriza por un crecimiento lento a partir de los 2 años, extremidades cortas, dedos cortos y problemas articulares como genu valgo o escoliosis. El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir terapia física o cirugía.

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    Enfermedades

    Pseudoacondroplasia
    ¿Qué es la pseudoacondroplasia?
    • Es una rara enfermedad de tipo de
    displacía ósea. Es autosómica
    dominante. También es parte del
    subgrupo de las
    espondiloepifisarias y se le como
    displasia espondiloepifisaria. Se
    debe a una mutación en la síntesis
    de la proteína oligomérica del
    cartílago (COMP) que afecta el
    desarrollo del crecimiento.
    Manifestación

    • Cromosoma: 19

    • Gen: COMP

    • Región: 19p13.11
    Características
    • Se presenta 1/60,000 nacimientos.
    • Se diagnostica después del
    nacimiento entre los 18 y 36 meses.
    • Al inicio el neonato tiene una
    apariencia normal (longitud y peso).
    • Aproximadamente a los dos años de
    edad su crecimiento se vuelve lento.
    Marcha de miopatía (Marcha de pato)
    Característica en edad adulta
    • Crecimiento encefálico normal y características faciales normales.
    • Problemas en el desarrollo.
    • Extremidades(Brazos y pierna)
    cortas.
    • El tronco es mas largo que sus
    extremidades (91.5–137.2 cm en
    edad adulta).
    • Dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies
    (Braquidactilia).
    • Hipermovilidad o hiperlaxitud articular (aumento exagerado de la
    movilidad de las articulaciones).
    • Presentan Genu valgo (Rodillas que chocan o rodillas juntas, en “X”. )
    o Genu varo (piernas arqueadas). Marcha de pato.
    • Presentan cifosis, escoliosis y lordosis lumbar.
    • Pueden presentar una degeneración
    de la cadera y osteoartritis
    prematura.
    • Más de la mitad deberá tener un
    reemplazo total de cadera, a
    menudo entre los 30 y 40 años.
    • En los huesos tubulares
    cortos.
    • Metáfisis engrosados.
    • Epífisis presentan
    fragmentaciones
    irregulares.
    Herencia
    Un adulto con este trastorno tendrá una posibilidad del 50%
    de transmitir este gen a sus hijos.
    Tratamiento
    • El tratamiento varia debido a que la condición afecta a diferentes
    partes del cuerpo. También depende de la gravedad del cuerpo.
    • Algunos necesitarían solo cuidados o terapia física, mientras que
    otros necesitarían cirugías.
    Fuentes de consulta
    • http://eknygos.lsmuni.lt/springer/03/838-844.pdf
    • http://www.lpaonline.org/assets/documents/NH_Spanish_pseudoac
    hondroplasia_rev_y_revisada-ESP.pdf
    • http://www.restrictedgrowth.co.uk/resources/Pseudoachondroplasia
    .pdf
    • https://prezi.com/gjw2yqlydgqx/pseudoacondroplasia/
    • http://es.slideshare.net/elsaibarra/acondroplasia-47656781

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