Artrogliposis

Artrogriposis
Dr. Jorge Quiroz Williams

Introducción.
• El término “artrogriposis”
describe articulaciones
fijas en posiciones
anómalas (“en gancho” o
gryphosis).
• La Artrogriposis Múltiple
Congénita (AMC) significa
múltiples contracturas
articulares en diferentes
localizaciones, presentes
desde el nacimiento.
Generalidades.
• Sinónimos: Artrogriposis, Amioplasia
congénita, Artromiodisplasia congénita,
síndrome de Guérin-Stern, Myodystrophia
fetalis deformans.
• Frecuencia:
• Se asocia a múltiples cuadros y síndromes
clínicos, con una frecuencia aproximada de 1
en 3.000 recién nacidos vivos.
Etiología
• No están claras sus causas..
• Más frecuencia Akinesia fetal.
• Factores externos:
oligohidramnios, tabique uterino,
bridas amnióticas, miomas
uterinos.
Etiología-.
• Forma miopática: • Defectos de gen único
cambios metabólicos en (autosómico domiante,
las células musculares autosómico recesivo,
• Forma neuropática: una recesivo ligado al gen x).
alteración de las células • Anomalías
del cuerno anterior de cromosómicas.
la médula espinal. • Sindromáticas.
• Causas desconocidas.
Etiología.
• Sx asociados: síndrome de Freeman-Sheldon,
el síndrome de Brown, el síndrome de Bruck, o
el síndrome ARC.
• Miastenia gravis o el consumo de drogas

durante el embarazo.
Cuadro Clínico.
• Se presentan cambios neurógenicos y
miopáticos.
• Debilidad motora fetal.
• Inmovilidad de articulaciones ocasionando
contractura.
• La forma neurógenica es la más frecuente.
Neurogenica.
• Disgenesia de las neuronas del asta anterior.
 Diámetro de la medula espinal disminuye en la
región lumbar y cervical.
 Número de raíces nerviosas ant es menor que las
post.
• Lesiones cerebrales.
 Falta de desarrollo cerebral.
 Cisuras incompletas.
 Ventrículos laterales grandes.
Neurogenética.
Músculos de extremidades:
• Pueden tener tamaño, color y contextura
normales.
• Sustitución por tejido graso y conectivo.
• Disminución de fibras musculares.
• Afección en el diámetro de las fibras
afectadas.
Miopatica.
• Raíces motoras dentro del músculo son
normales.
• Degeneración fibrosa y grasa del músculo
afectado.
• Aumento de la cantidad de tejido conectivo
del endomisio.
Características Clínicas.
• Limitación de
movimientos activos-
pasivos.
• Articulación flexión o
extensión.
• Pliegues cutáneos
ausentes.
• Sensibilidad intacta.
• Reflejos tendinosos
profundos disminuidos o
ausentes.
• Inteligencia normal.
Clasificación de Munich.
• Tipo 1: afectación
principal de las
extremidades (50%) y
posiblemente de los
músculos del cuello y
del tronco.
Clasificación de Munich
• La afectación comienza en manos
y pies; como la aracnodactilia
contractural (llamadas
artrogriposis distales;
autosómicas dominantes)
• Afectación de todas las
extremidades (60-80%) con
rotación interna simétrica de los
hombros, codos extendidos fijos,
flexión y contracturas de
extensión de las articulaciones
de la rodilla, así como partes
distales de la pierna de forma
cilíndrica, pie equino varo (aprox.
85%) (llamada amioplasia;
generalmente esporádica
Clasificación de Munich.
• Tipo 2: principalmente
malformaciones de la
línea media.
• Afectación de las
extremidades (tipo 1),
acompañadas de
anormalidades
(vísceras, cráneo y
cara).
Clasificación de Munich
• Tipo 3. Afección de
extremidades y
disfunción importante
del SNC
(mielomeningocele).
Clasificación.
• Topográfica:
1. Cuadrimélica.
2. Bimélica.
3. Monomélica.
Clasificación.
• Tipo I.
Amioplasia.
Artrogriposis distal, tipo I
• Tipo II.
Sx de Freeman-Sheldon
Displasia distrófica.
• Tipo III.
Sx de alcohol fetal.
Trisomía 21
Amioplasia.
• Contractura en flexión o extensión.
• Ataque a las 4 extremidades (46%)
• Ataque extremidades inferiores
(43%)
• Extremidades superiores (11%)
• La afección Articular aumenta de
proximal a distal.
• Ninguna articulación sinovial esta a
salvo.
Amioplasia.
• En el periodo fetal el
músculo es sustituido por
tejido fibroso y
fibroblastos.
• No se observan pliegues en
la piel y es tensa y brillante.
• Pocos grados de
movimiento indoloro.
Miembros Inferiores.
• Pies equino varo.
• Rodillas contractura en
extensión o flexión.
• Caderas rotación externa,
flexión-abducción o flexión-
aducción, con luxación uni o
bilateral de caderas.
• 20% presentan escoliosis (larga
toracolumbar).
Miembros Superiores.
• Hombros en rotación medial
• Debilidad músculo deltoides.
• Codos contractura en flexión
o extensión.
• Cabeza del radio luxada.
• Pronación del antebrazo.
• Carpo contractura en flexión.
• Pulgares flexionados sobre la
mano.
• Dedos flexionados a nivel art.
Interfalangica próximal.
Artrogriposis Distal.
Mano.
• Flexión y Aducción del

pulgar sobre la palma.
• Dedos contraidos y
superpuestos.
• Flexión muñeca y
desviación cubital.
Pies.
• Equinovaro o calcáneo
valgo.
• Astrágalo vertical.
• Contractura de los
dedos.
Subtipos.
• I Solapa y desviación cubital de los dedos.
• IIa Estara corta y paladar hendido.
• IIb Músculos duros y ptosis.
• IIc Paladar y labio hendido.
• IId Escolisois.
• IIe Trismus.
Síndrome de Freeman-Sheldon.
• Síndrome de la cara
silbante.
• Cara arrugada, mútiples

contracturas articulares.
• Trastorno familiar.
Diastrofia Displasia.
• Estatura baja.
• Contracturas mútiples
• Pies zambos.
• Dedos pulgares en
situación proximal.
• Cifoescoliosis progresiva.
Diagnóstico.
Dx prenatal.
• Es importante detectar e indentificar la
presencia de algún otro síndrome
acompañante.
• Estudio genético (molecular) posibilidad id Sx
asociados.
• Dx intrauterino: ausencia de movimientos
fetales, retardo de cremiento intrauterior y
con USG.
Diagnóstico Prenatal.
A partir de las 13 semanas:
• Movimientos fetales
disminuidos (50%)
• Malformaciones fetales:
contracturas articulares y
deformidades
esqueléticas.
• Aumento translucncia
nucal.
• Edema subcutáneeo.
• Polihidramnios
• Oligohidroamnios.
Diagnóstico Prenatal
Diagnóstico Prenatal.
Laboratorios.
POCO UTILES.
• Creatinfosfokinasa (CPK)-
• IgM (Coxachie, enterovirus)
• Ac. Maternos anti neurotransmisores (miastemia
gravis)
• Estudio citogenético.
• Análisis mutación DNA nuclear (distrofia muscular
espinal).
• Análisis mutación mitocondrial (miopatía
mitocondrial).
Diagnóstico Postnatal.
• BIOPSIA MUSCULAR.
– Gold Standard.
– Distinción entre alt. miopáticas de las
neuropáticas.
– Reemplazo masa muscular por grasa y tejido
conectivo.
Diagnóstico Postnatal.
• Rx: anomalias óseas y articulares (luxación de

cadera, rótula, fxs, escoliosis).
• US: anomalías SNC y viscerales.
• RMN: contracturas y masa muscular.
• EMG: dif entre neuropático de miopático.
Velocidad de conducción nerviosa sensitiva y motora
en sospecha neuropatía periférica.
RESUMEN.
• Contracturas articulares, en su mayoría simétricas.
• Principalmente están afectadas las grandes
articulaciones de las extremidades, la columna
vertebral, y también la región otorrinolaringológica,
con una severidad variable.
• Escasa masa muscular y un tejido subcutáneo poco
desarrollado.
• Otros sistemas pueden estar afectados (SNC, sistema
cardiovascular, pulmones, tracto gastrointestinal, tracto
urogenital, pared abdominal).
• Inteligencia normal.

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• Miastenia gravis o el consumo de drogas

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• Cara arrugada, mútiples

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